The 15 reference contexts in paper A. Volkov N., A. Martinyuk I., A. Larionov V., D. Shihkova K., V. Minina I., A. Timopheeva A., V. Druzhinin G., А. Волков Н., А. Мартынюк И., А. Ларионов В., Д. Шишкова К., В. Минина И., А. Тимофеева А., В. Дружинин Г. (2016) “ПОЛИМОРФИЗМ ДВУХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ LIG4 У ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ КОРЕННОГО И ПРИШЛОГО НАСЕЛЕНИЯ КЕМЕРОВСКОЙ ОБЛАСТИ // POLYMORPHISM OF TWO LIG4 GENETIC MARKERS IN THE INDIGENOUS AND MIGRANT POPULATION OF KEMEROVO REGION” / spz:neicon:vestnik-k:y:2013:i:1:p:12-15

  1. Start
    2105
    Prefix
    Keywords: LIG4, genetic polymorphism. Лигаза-4 является ключевым ферментом механизма негомологичного воссоединения концов ДНК (NHEJ), задействованным в репарации двунитевых разрывов этой молекулы у млекопитающих
    Exact
    [3, с. 185 – 211]
    Suffix
    . К настоящему времени в гене лигазы-4 (LIG4) человека идентифицированы несколько мутаций, приводящих к снижению активности фермента в результате аминокислотных замен в функционально значимых доменах [2, с. 2369 – 2376].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    2304
    Prefix
    К настоящему времени в гене лигазы-4 (LIG4) человека идентифицированы несколько мутаций, приводящих к снижению активности фермента в результате аминокислотных замен в функционально значимых доменах
    Exact
    [2, с. 2369 – 2376]
    Suffix
    . Гомозиготное состояние одновременно по нескольким из этих замен может иметь патологическое проявление в виде «синдрома LIG4» (OMIM 606593), что связано с панцитопенией, микроцефалией, задержкой развития.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    3208
    Prefix
    В такой ситуации интенсивное лучевое воздействие в ходе медицинских процедур или проживания в экологически неблагоприятных условиях может спровоцировать появление клинического эффекта, как это было показано в отношении еще одной мутации LIG4 в 278 кодоне
    Exact
    [8, с. 699 – 702]
    Suffix
    . Отдаленным эффектом некорректного восстановления ДНК после ее повреждений у индивидуумов с мутациями в LIG4 может являться повышение риска возникновения различных онкопатологий. В связи с этим в настоящее время ведется интенсивное изучение отдельных полиморфных вариантов данного гена как возможных предикторов различных форм рака [1, с. 2440 – 2446; 5, с. 2366 – 2373; 7, с.
    (check this in PDF content)

  4. Start
    3522
    Prefix
    Отдаленным эффектом некорректного восстановления ДНК после ее повреждений у индивидуумов с мутациями в LIG4 может являться повышение риска возникновения различных онкопатологий. В связи с этим в настоящее время ведется интенсивное изучение отдельных полиморфных вариантов данного гена как возможных предикторов различных форм рака
    Exact
    [1, с. 2440 – 2446; 5, с. 2366 – 2373; 7, с. 5150 – 5160; 9 – 12]
    Suffix
    . Неодинаковая распространенность полиморфизмов LIG4 у различных этносов может приводить к появлению отличий в чувствительности к средовым мутагенам в популяциях человека. В связи с этим целью исследования стало изучение частоты отдельных генетических вариантов двух полиморфных участков LIG4 (rs1805388 и rs1805389) среди коренного (шорцы) и пришлого (русские) населения Кемеровской области.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    7028
    Prefix
    данных с результатами ранее проводившихся исследований позволяет заключить, что установленные закономерности распространения генотипических и аллельных вариантов изучаемого сайта в выборке европеоидов юга Западной Сибири схожи с характеристиками, отмеченными у европеоидов Старого Света. Повсеместно значительно преобладает генотип Ala/Ala, а частота минорного аллеля составляет 0,07 – 0,08
    Exact
    [6, с. 997 – 1007; 9, с. 900 – 905]
    Suffix
    (таблица 1). В ранее изучавшейся выборке азиатов (тайваньские китайцы) наблюдалось значительное повышение частоты минорного аллеля Val полиморфного маркера rs1805389, что приводило к увеличению доли гетерозигот за счет снижения встречаемости гомозиготного сочетания Ala/Ala [1] (таблица 1).
    (check this in PDF content)

  6. Start
    7320
    Prefix
    В ранее изучавшейся выборке азиатов (тайваньские китайцы) наблюдалось значительное повышение частоты минорного аллеля Val полиморфного маркера rs1805389, что приводило к увеличению доли гетерозигот за счет снижения встречаемости гомозиготного сочетания Ala/Ala
    Exact
    [1]
    Suffix
    (таблица 1). Изученная нами выборка азиатского происхождения не характеризовалась указанной тенденцией, приближаясь по характеристикам к европеоидным группам. Вместе с тем цитированная работа оказалась единственным доступным источником для сравнения, что не позволяет вынести окончательное суждение о генетическом полиморфизме Ala3Val гена LIG4 у различных групп коренного населения Азии.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    8138
    Prefix
    выборки Генотип n, % Частота минорного аллеля Группа Источник Ala/Ala Ala/Val Val/Val q (Val) N=113 98 (86,73) 14 (12,39) 1 (0,88) 0,07 Шорцы КО СД N=130 112 (86,15) 18 (13,85) 0 0,07 Русские КО СД N=845 748 (88,5) 66 (7,8) 31 (3,7) 0,08 Европеоиды (Западная Европа в целом)
    Exact
    [6]
    Suffix
    N=220 189 (85,9) 31 (14,1) 0 0,07 Европеоиды (Великобритания) [9] N=379 284 (74,9) 87 (23,0) 8 (2,1) 0,14 Китайцы (Тайвань) [1] Примечание: КО – Кемеровская область; СД – собственные данные (здесь и далее).
    (check this in PDF content)

  8. Start
    8280
    Prefix
    N=113 98 (86,73) 14 (12,39) 1 (0,88) 0,07 Шорцы КО СД N=130 112 (86,15) 18 (13,85) 0 0,07 Русские КО СД N=845 748 (88,5) 66 (7,8) 31 (3,7) 0,08 Европеоиды (Западная Европа в целом) [6] N=220 189 (85,9) 31 (14,1) 0 0,07 Европеоиды (Великобритания)
    Exact
    [9]
    Suffix
    N=379 284 (74,9) 87 (23,0) 8 (2,1) 0,14 Китайцы (Тайвань) [1] Примечание: КО – Кемеровская область; СД – собственные данные (здесь и далее).
    (check this in PDF content)

  9. Start
    8383
    Prefix
    18 (13,85) 0 0,07 Русские КО СД N=845 748 (88,5) 66 (7,8) 31 (3,7) 0,08 Европеоиды (Западная Европа в целом) [6] N=220 189 (85,9) 31 (14,1) 0 0,07 Европеоиды (Великобритания) [9] N=379 284 (74,9) 87 (23,0) 8 (2,1) 0,14 Китайцы (Тайвань)
    Exact
    [1]
    Suffix
    Примечание: КО – Кемеровская область; СД – собственные данные (здесь и далее). В ходе дальнейшего изучения полиморфизма Thr9Ile (rs1805388) в двух группах обследованных выявлено достоверное отличие распределений генотипов данного маркера между этническими когортами (χ2 = 19,9 р < 0,001).
    (check this in PDF content)

  10. Start
    9689
    Prefix
    группах Объем выборки Генотип n, % Частота минорного аллеля Группа Источник Thr/Thr Thr/Ile Ile/Ile q (Ile) N = 119 102 (85,7) *** 17 (14,3) *** 0 *** 0,07 *** Шорцы КО СД N = 186 116 (62,4) 67 (36,0) 3 (1,6) 0,20 Русские КО СД N = 805 570 (70,8) 211(26,2) 24 (3,0) 0,16 Европеоиды (Западная Европа в целом)
    Exact
    [6]
    Suffix
    N = 220 149 (67,7) 58 (26,4) 13 (5,9) 0,19 Европеоиды (Великобритания) [9] N = 91 62 (68,1) 27 (29,7) 2 (2,2) 0,17 Европеоиды (Нидерланды) [4] N = 376 198 (52,7) 150 (39,9) 28 (7,4) 0,27 Китайцы (Тайвань) [1] Примечание: *** – отличия достоверны при p < 0,001 в сравнении с аналогичными показателями у русских КО.
    (check this in PDF content)

  11. Start
    9765
    Prefix
    Thr/Thr Thr/Ile Ile/Ile q (Ile) N = 119 102 (85,7) *** 17 (14,3) *** 0 *** 0,07 *** Шорцы КО СД N = 186 116 (62,4) 67 (36,0) 3 (1,6) 0,20 Русские КО СД N = 805 570 (70,8) 211(26,2) 24 (3,0) 0,16 Европеоиды (Западная Европа в целом) [6] N = 220 149 (67,7) 58 (26,4) 13 (5,9) 0,19 Европеоиды (Великобритания)
    Exact
    [9]
    Suffix
    N = 91 62 (68,1) 27 (29,7) 2 (2,2) 0,17 Европеоиды (Нидерланды) [4] N = 376 198 (52,7) 150 (39,9) 28 (7,4) 0,27 Китайцы (Тайвань) [1] Примечание: *** – отличия достоверны при p < 0,001 в сравнении с аналогичными показателями у русских КО.
    (check this in PDF content)

  12. Start
    9834
    Prefix
    q (Ile) N = 119 102 (85,7) *** 17 (14,3) *** 0 *** 0,07 *** Шорцы КО СД N = 186 116 (62,4) 67 (36,0) 3 (1,6) 0,20 Русские КО СД N = 805 570 (70,8) 211(26,2) 24 (3,0) 0,16 Европеоиды (Западная Европа в целом) [6] N = 220 149 (67,7) 58 (26,4) 13 (5,9) 0,19 Европеоиды (Великобритания) [9] N = 91 62 (68,1) 27 (29,7) 2 (2,2) 0,17 Европеоиды (Нидерланды)
    Exact
    [4]
    Suffix
    N = 376 198 (52,7) 150 (39,9) 28 (7,4) 0,27 Китайцы (Тайвань) [1] Примечание: *** – отличия достоверны при p < 0,001 в сравнении с аналогичными показателями у русских КО. Частотные характеристики генетических вариантов полиморфизма Thr9Ile гена LIG4 среди европеоидов Старого Света были установлены в ряде независимых исследований (табл. 2).
    (check this in PDF content)

  13. Start
    9901
    Prefix
    ) *** 0 *** 0,07 *** Шорцы КО СД N = 186 116 (62,4) 67 (36,0) 3 (1,6) 0,20 Русские КО СД N = 805 570 (70,8) 211(26,2) 24 (3,0) 0,16 Европеоиды (Западная Европа в целом) [6] N = 220 149 (67,7) 58 (26,4) 13 (5,9) 0,19 Европеоиды (Великобритания) [9] N = 91 62 (68,1) 27 (29,7) 2 (2,2) 0,17 Европеоиды (Нидерланды) [4] N = 376 198 (52,7) 150 (39,9) 28 (7,4) 0,27 Китайцы (Тайвань)
    Exact
    [1]
    Suffix
    Примечание: *** – отличия достоверны при p < 0,001 в сравнении с аналогичными показателями у русских КО. Частотные характеристики генетических вариантов полиморфизма Thr9Ile гена LIG4 среди европеоидов Старого Света были установлены в ряде независимых исследований (табл. 2).
    (check this in PDF content)

  14. Start
    10335
    Prefix
    Частотные характеристики генетических вариантов полиморфизма Thr9Ile гена LIG4 среди европеоидов Старого Света были установлены в ряде независимых исследований (табл. 2). Генотип Thr/Thr преобладал с частотой 67,7 % – 70,8 %, а гомозиготы Ile/Ile в разных выборках составляли 2,2 % – 5,9 %. Частота минорного аллеля Ile во всех случаях не превышала 0,19
    Exact
    [4; 6; 9]
    Suffix
    . Установленные характеристики в целом сопоставимы с полученными нами данными. Среди азиатских этносов может отмечаться заметное повышение частоты минорного аллеля Ile полиморфизма Thr9Ile. Так, среди китайцев, проживающих на Тайване, эта величина достигает 0,27, что приводит к относительному повышению доли редкого генотипа Ile/Ile [1; 10, с. 2939 – 2948].
    (check this in PDF content)

  15. Start
    10661
    Prefix
    Среди азиатских этносов может отмечаться заметное повышение частоты минорного аллеля Ile полиморфизма Thr9Ile. Так, среди китайцев, проживающих на Тайване, эта величина достигает 0,27, что приводит к относительному повышению доли редкого генотипа Ile/Ile
    Exact
    [1; 10, с. 2939 – 2948]
    Suffix
    . На этом фоне неожиданной кажется противоположная тенденция, установленная в нашем исследовании и связанная со снижением частоты аллеля Ile по сравнению с изученной группой европеоидов. Вместе с тем данные международной базы данных dbSNP показывают, что для отдельных выборок жителей Азии может быть характерна очень высокая частота аллеля Thr (до 94,4 %), что определяет резкое возр
    (check this in PDF content)