The 32 references with contexts in paper K. Mukhin Yu., M. Mironov B., L. Glukhova Yu., К. Мухин Ю., М. Миронов Б., Л. Глухова Ю. (2015) “Клинико-электроэнцефалографические изменения при юношеской миоклонической эпилепсии (лекция) // CLINICAL AND ELECTROENCEPHALOGRAPHIC CHANGES IN JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY (A LECTURE)” / spz:neicon:rjdn:y:2014:i:3:p:30-35

1
Карлов В.А. Эпилепсия. М.: Медицина, 1990. 336 с.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18406
    Prefix
    Janz (1991), фокальный компонент в структуре приступа, как и региональные эпилептиформные паттерны на ЭЭГ, – нередкий феномен у больных ЮМЭ [16], что подтверждается результатами исследования отечественных авторов
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Разумеется, остальные критерии диагноза ЮМЭ должны быть соблюдены. При записи ЭЭГ во время миоклонических приступов констатируются вспышки генерализованных высокоамплитудных полиспайков и полипик-волновых комплексов с высокой частотой – от 5 до 20 Гц (в среднем 10–16 Гц).

2
Карлов В.А., Фрейдкова Н.В. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Под ред. В.А. Карлова. М.: Медицина, 2010. С. 244–8.
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=7923
    Prefix
    Фрейдкова (2010) подчеркивают, что почти у половины пациентов наблюдается «мягкая» мозжечковая симптоматика: мышечная гипотония, неуверенность в позе Ромберга, симптом Стюарта–Холмса, а также в некоторых случаях признаки атрофии мозжечка при нейровизуализации
    Exact
    [2]
    Suffix
    . У больных ЮМЭ некоторые авторы отмечают своеобразие поведения: социальную незрелость, эгоцентричность, стремление к получению удовольствия [2, 15, 31]. Нами описаны определенные фенотипические особенности, встречающиеся у подавляющего большинства пациентов: правильное телосложение, высокорослость, отсутствие диспластических черт.

  2. In-text reference with the coordinate start=8069
    Prefix
    ) подчеркивают, что почти у половины пациентов наблюдается «мягкая» мозжечковая симптоматика: мышечная гипотония, неуверенность в позе Ромберга, симптом Стюарта–Холмса, а также в некоторых случаях признаки атрофии мозжечка при нейровизуализации [2]. У больных ЮМЭ некоторые авторы отмечают своеобразие поведения: социальную незрелость, эгоцентричность, стремление к получению удовольствия
    Exact
    [2, 15, 31]
    Suffix
    . Нами описаны определенные фенотипические особенности, встречающиеся у подавляющего большинства пациентов: правильное телосложение, высокорослость, отсутствие диспластических черт. Рост выше средних показателей в целом характерен для всей группы ИГЭ с вариабельным фенотипом и может быть результатом плейотропного действия патологического гена.

  3. In-text reference with the coordinate start=8661
    Prefix
    Диагноз ЮМЭ обычно не вызывает затруднений из-за «яркой» клинической картины. Вместе с тем клиническая практика свидетельствует о том, что правильная диагностика данного заболевания сильно запаздывает
    Exact
    [2, 15, 24]
    Suffix
    . Интересно наблюдение P. Genton et al. (2000), в котором авторы установили, что диагноз ЮМЭ не был правильно установлен ни в одном случае до поступления пациентов в специализированный центр им.

  4. In-text reference with the coordinate start=15426
    Prefix
    Несмотря на то, что ЮМЭ – «классическая» форма ИГЭ, амплитудная асимметрия пик-волновых комплексов с преобладанием в одной из гемисфер или бифронтально отмечается не менее чем у 1 / 5 больных [26], а начальная асинхрония комплексов в разряде – у большинства пациентов
    Exact
    [2, 6, 29]
    Suffix
    . По нашим наблюдениям, асинхрония полипик-волновых комплексов в начале разряда чаще всего запутывает врачей и приводит к ошибочной диагностике ЮМЭ как фокальной формы эпилепсии с феноменом вторичной билатеральной синхронизации.

3
Миронов М.Б. Факторы риска и частота рецидивов у больных юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии. Дис. ... канд. мед. наук. М., 2005. 119 с.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=4713
    Prefix
    ЮМЭ является одной из наиболее частых форм эпилепсии, в том числе ИГЭ. Частота ее составляет RGDN_03_2014 Block.indd 30RGDN_03_2014 Block.indd 3028.10.2014 16:15:2628.10.2014 16:15:26 от 5 до 11 % среди всех форм эпилепсии, с некоторым преобладанием у женщин
    Exact
    [3, 23, 25, 29]
    Suffix
    . Дебют ЮМЭ отмечается в возрасте от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале от 11 до 15 лет [6, 15]. В отдельных случаях заболевание может начаться в более раннем возрасте с пикнолептических абсансов (обычно с миоклоническим компонентом) или с ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде [6].

  2. In-text reference with the coordinate start=12370
    Prefix
    Проблема заключается в высокой частоте рецидивов после отмены АЭП. Отмена препаратов даже спустя 4–5 лет полной электро-клинической ремиссии вызывает рецидив приступов не менее чем у 80 % больных
    Exact
    [3, 29]
    Suffix
    . По данным I. E. Martinez-Juares et al. (2006), лишь 5 % больных ЮМЭ отменили АЭП без рецидива приступов [21]; согласно наблюдениям B. Baykan et al. (2008), эта цифра составляет около 10 % [8].

  3. In-text reference with the coordinate start=24134
    Prefix
    У больных ЮМЭ, как и при многих эпилептических синдромах, необходимо контролировать эффективность терапии проведением видео-ЭЭГ-мониторинга с включением сна [25]. ЮМЭ требует обязательного достижения полной клинико-ЭЭГ-ремиссии, иначе вероятность рецидивов приступов в дальнейшем будет приближаться к 100 %
    Exact
    [3, 5, 29]
    Suffix
    . Появление на ЭЭГ продолженных пик / полипикволновых разрядов (3 с и более) свидетельствует о наличии или вероятности присоединения абсансов. Частые короткие быстрые разряды генерализованной пик- или полипик-волновой активности – фактор высокого риска присоединения ГСП.

4
Миронов М.Б., Мухин К.Ю. Клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные характеристики пациентов с эпилептическим миоклонусом век. Рус журн дет неврол 2014;9(2):15–22.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=22119
    Prefix
    Он заметен у 7–18 % больных ЮМЭ, часть которых не являются фотосенситивными [25]. Часть пациентов с феноменом fixation-off photosensitivity обнаруживают трансформацию в ЮМЭ из синдрома эпилептического миоклонуса век (с абсансами или без)
    Exact
    [4]
    Suffix
    . H. Matsuoka (1989) применил оригинальный метод нейрофизиологической активации в целях провокации эпилептиформной активности на ЭЭГ у пациентов, страдающих ЮМЭ. Всем больным проводилось ЭЭГ-исследование в покое и в условиях нейрофизиологической активации (счет, письмо, решение задач и пр.

5
Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Контроль эффективности лечения пациентов с юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии и состояние «псевдоремиссии». Журн неврол психиатр 2005;105(8):24–8.
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=12892
    Prefix
    Рекомендуется очень постепенная (примерно в течение 1 года) отмена АЭП спустя не менее чем 4 года отсутствия приступов и нормализации ЭЭГ. Наличие генерализованной пик / полипик-волновой активности на ЭЭГ перед началом или в процессе отмены терапии – фактор высокого риска рецидива приступов
    Exact
    [5, 6, 25]
    Suffix
    . Эффективность лечения, особенно перед решением вопроса о постепенной отмене АЭП, обязательно контролируется методом видео-ЭЭГ-мониторинга в целях исключения феномена «псевдоремиссии» [5].

  2. In-text reference with the coordinate start=13096
    Prefix
    Наличие генерализованной пик / полипик-волновой активности на ЭЭГ перед началом или в процессе отмены терапии – фактор высокого риска рецидива приступов [5, 6, 25]. Эффективность лечения, особенно перед решением вопроса о постепенной отмене АЭП, обязательно контролируется методом видео-ЭЭГ-мониторинга в целях исключения феномена «псевдоремиссии»
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Электроэнцефалографические изменения при юношеской миоклонической эпилепсии Основной ЭЭГ-паттерн – короткие разряды генерализованной быстрой полипик-волновой активности. Эпилептиформная активность на ЭЭГ выявляется у 80–95 % больных в межприступном периоде.

  3. In-text reference with the coordinate start=23813
    Prefix
    Вместе с тем при недостаточной дозировке препарата полипик-волновая активность может полностью отсутствовать в межприступном периоде на рутинной ЭЭГ и возникать лишь в момент миоклонических пароксизмов. При этом в случае нормальных результатов ЭЭГ у врача возникает ложное ощущение благополучия (псевдоремиссия)
    Exact
    [5]
    Suffix
    . У больных ЮМЭ, как и при многих эпилептических синдромах, необходимо контролировать эффективность терапии проведением видео-ЭЭГ-мониторинга с включением сна [25]. ЮМЭ требует обязательного достижения полной клинико-ЭЭГ-ремиссии, иначе вероятность рецидивов приступов в дальнейшем будет приближаться к 100 % [3, 5, 29].

  4. In-text reference with the coordinate start=24134
    Prefix
    У больных ЮМЭ, как и при многих эпилептических синдромах, необходимо контролировать эффективность терапии проведением видео-ЭЭГ-мониторинга с включением сна [25]. ЮМЭ требует обязательного достижения полной клинико-ЭЭГ-ремиссии, иначе вероятность рецидивов приступов в дальнейшем будет приближаться к 100 %
    Exact
    [3, 5, 29]
    Suffix
    . Появление на ЭЭГ продолженных пик / полипикволновых разрядов (3 с и более) свидетельствует о наличии или вероятности присоединения абсансов. Частые короткие быстрые разряды генерализованной пик- или полипик-волновой активности – фактор высокого риска присоединения ГСП.

6
Мухин К.Ю. Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца). В кн.: К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. С. 120–35.
Total in-text references: 8
  1. In-text reference with the coordinate start=4829
    Prefix
    Частота ее составляет RGDN_03_2014 Block.indd 30RGDN_03_2014 Block.indd 3028.10.2014 16:15:2628.10.2014 16:15:26 от 5 до 11 % среди всех форм эпилепсии, с некоторым преобладанием у женщин [3, 23, 25, 29]. Дебют ЮМЭ отмечается в возрасте от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале от 11 до 15 лет
    Exact
    [6, 15]
    Suffix
    . В отдельных случаях заболевание может начаться в более раннем возрасте с пикнолептических абсансов (обычно с миоклоническим компонентом) или с ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде [6].

  2. In-text reference with the coordinate start=5063
    Prefix
    В отдельных случаях заболевание может начаться в более раннем возрасте с пикнолептических абсансов (обычно с миоклоническим компонентом) или с ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Заболевание может проявляться триадой приступов: миоклонус, ГСП, абсансы. Эпилептический миоклонус – облигатный тип приступов, однако он редко встречается изолированно. Сочетание миоклонуса с ГСП – наиболее частый фенотип болезни, который наблюдается не менее чем у 85 % больных ЮМЭ [29].

  3. In-text reference with the coordinate start=5511
    Prefix
    Сочетание миоклонуса с ГСП – наиболее частый фенотип болезни, который наблюдается не менее чем у 85 % больных ЮМЭ [29]. По нашим данным, миоклонические приступы, включая миоклонически-астатические – 19 %, ГСП – 88 % и абсансы – 57 %, констатируются у всех пациентов
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Миоклонические приступы характеризуются молниеносными подергиваниями различных групп мышц; они чаще двусторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде, нередко возникающие в виде серии залпов.

  4. In-text reference with the coordinate start=7164
    Prefix
    Выраженный миоклонический компонент в структуре абсансов (также синдром эпилептического миоклонуса век с абсансами), наличие фотосенситивности и начальная резистентность к монотерапии вальпроатами в средних дозах – основные предикторы трансформации детской абсансной эпилепсии (ДАЭ) или юношеской абсансной эпилепсии (ЮАЭ) в ЮМЭ
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Важнейшими провоцирующими приступы факторами при ЮМЭ являются депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов миоклонические приступы возникают исключительно при недосыпании.

  5. In-text reference with the coordinate start=12892
    Prefix
    Рекомендуется очень постепенная (примерно в течение 1 года) отмена АЭП спустя не менее чем 4 года отсутствия приступов и нормализации ЭЭГ. Наличие генерализованной пик / полипик-волновой активности на ЭЭГ перед началом или в процессе отмены терапии – фактор высокого риска рецидива приступов
    Exact
    [5, 6, 25]
    Suffix
    . Эффективность лечения, особенно перед решением вопроса о постепенной отмене АЭП, обязательно контролируется методом видео-ЭЭГ-мониторинга в целях исключения феномена «псевдоремиссии» [5].

  6. In-text reference with the coordinate start=15129
    Prefix
    Характерно возникновение данной активности в виде коротких нерегулярных генерализованных разрядов многократно в фоне, при ритмической фотостимуляции (РФС) и закрывании глаз. Для ЮМЭ более характерны короткие генерализованные полипик-волновые разряды (0,5– 1,5 с), чем продолжительные (3 с и более)
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Несмотря на то, что ЮМЭ – «классическая» форма ИГЭ, амплитудная асимметрия пик-волновых комплексов с преобладанием в одной из гемисфер или бифронтально отмечается не менее чем у 1 / 5 больных [26], а начальная асинхрония комплексов в разряде – у большинства пациентов [2, 6, 29].

  7. In-text reference with the coordinate start=15426
    Prefix
    Несмотря на то, что ЮМЭ – «классическая» форма ИГЭ, амплитудная асимметрия пик-волновых комплексов с преобладанием в одной из гемисфер или бифронтально отмечается не менее чем у 1 / 5 больных [26], а начальная асинхрония комплексов в разряде – у большинства пациентов
    Exact
    [2, 6, 29]
    Suffix
    . По нашим наблюдениям, асинхрония полипик-волновых комплексов в начале разряда чаще всего запутывает врачей и приводит к ошибочной диагностике ЮМЭ как фокальной формы эпилепсии с феноменом вторичной билатеральной синхронизации.

  8. In-text reference with the coordinate start=17577
    Prefix
    Преобладала также генерализованная полипик-волновая активность – 36 %, пик-волновая активность с частотой 3 Гц отмечалась в 29 % случаев, а быстрая (от 4 Гц) активность – лишь в 21 % (у некоторых из этих пациентов были комбинированные нарушения типа быстрой полипик-волновой активности)
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Таким образом, показано, что короткие разряды генерализованной быстрой полипик-волновой активности – наиболее характерный эпилептиформный паттерн при ЮМЭ. Однако встречается он в среднем лишь у 1 / 3 больных и не является патогномоничным (возможно его появление при других формах эпилепсии с миоклонусом).

7
Aicardi J. Epilepsy in Children, 2nd edition. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1996. Pр. 80–7.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=16003
    Prefix
    По мнению J. Aicardi (1996), наличие более 4 полиспайков в структуре паттерна свидетельствует с высокой вероятностью о его иктальном характере, а дабл- или триспайки – чаще об интериктальном разряде
    Exact
    [7]
    Suffix
    . При наличии в клинической картине абсансов частота обнаружения на ЭЭГ полиспайковой активности уменьшается. В этом случае доминируют продолженные разряды генерализованной быстрой пик-волновой активности (идентичной таковой при ЮАЭ) или активности с частотой 3 Гц (характерной для ДАЭ) (рис. 2).

  2. In-text reference with the coordinate start=18993
    Prefix
    Продолжительность разряда обычно составляет не более 2 с (в среднем около 1 с). По мнению J. Aicardi (1996), частота полиспайков коррелирует не с продолжительностью, а с интенсивностью миоклонуса
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Вероятность появления миоклонических Рис. 2. Пациент С., 15 лет. Диагноз: ЮМЭ. Типы приступов: миоклонические, ГСП, короткие абсансы. В ходе исследования регистрируются диффузные высокой степени билатеральной синхронизации разряды комплексов пик–волна и полипик–волна частотой 3–3,5 Гц и амплитудой до 500 мкВ.

8
Baykan B., Altindag E.A., Bebek N. et al. Myoclonic seizures subside in the fourth decade in juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008;70(22 Pt 2):2123–9.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=12577
    Prefix
    Отмена препаратов даже спустя 4–5 лет полной электро-клинической ремиссии вызывает рецидив приступов не менее чем у 80 % больных [3, 29]. По данным I. E. Martinez-Juares et al. (2006), лишь 5 % больных ЮМЭ отменили АЭП без рецидива приступов [21]; согласно наблюдениям B. Baykan et al. (2008), эта цифра составляет около 10 %
    Exact
    [8]
    Suffix
    . Рекомендуется очень постепенная (примерно в течение 1 года) отмена АЭП спустя не менее чем 4 года отсутствия приступов и нормализации ЭЭГ. Наличие генерализованной пик / полипик-волновой активности на ЭЭГ перед началом или в процессе отмены терапии – фактор высокого риска рецидива приступов [5, 6, 25].

9
Crespel A., Genton P., Berramdane M. et al. Lamotrigine associated with exacerbation or de novo myoclonus in idiopathic generalized epilepsies. Neurology 2005;65(56):762–4.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=11822
    Prefix
    Не рекомендовано применение карбамазепина, окскарбазепина, фенитоина и вигабатрина. Интересно, что ламотриджин у больных ЮМЭ может быть как высокоэффективен (обычно в комбинации с вальпроатами), так и вызывать аггравацию миоклонических приступов и даже ГСП
    Exact
    [9, 29]
    Suffix
    . Описаны единичные случаи эффективности пирацетама в лечении миоклонических приступов у больных ЮМЭ как в монотерапии, так и в комбинации с АЭП [17]. Средняя суточная доза пирацетама составляет около 3000 мг.

10
Engel J.; International League Against Epilepsy (ILAE). A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=3563
    Prefix
    Янца) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ), характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с появлением массивных миоклонических приступов и в большинстве случаев генерализованных судорожных приступов (ГСП), возникающих преимущественно в период после пробуждения пациентов. По Проекту классификации 2001 г. ЮМЭ относится к группе ИГЭ с вариабельным фенотипом
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Предполагается двухлокусная модель наследования ЮМЭ – доминантно-рецессивная, причем доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6. Молекулярно-генетические исследования, выполненные в последние годы, установили наличие по крайней мере двух локусов, ответственных за развитие ЮМЭ: 6p11–12 (EJM1) и 15q14 (EJM2) с дефектом одного из генов, называемого миоклонином [25, 28, 29].

11
Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenile myoclonic epilepsy today: current definition and limits. In: Juvenile myoclonic epilepsy. The Janz syndrome. B. Scmitz, T. Sander (еds.). Petersfild, 2000. Pр. 11–32.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=8905
    Prefix
    Genton et al. (2000), в котором авторы установили, что диагноз ЮМЭ не был правильно установлен ни в одном случае до поступления пациентов в специализированный центр им. Г. Гасто в Марселе (Франция)
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Основная ошибка – отсутствие тщательно собранного анамнеза и недоучет наличия миоклонических приступов у пациентов, на которых сами больные редко акцентируют внимание. Дифференциальный диагноз проводится с другими формами ИГЭ, а также с невротическими гиперкинезами, болезнью Туретта, хореей, различными формами прогрессирующих эпилепсий с миоклонусом.

  2. In-text reference with the coordinate start=21286
    Prefix
    Полипик-волновая активность наблюдалась также при засыпании, при I и II стадиях медленного сна, уменьшаясь в REM-сне. В глубоких стадиях медленного сна эпилептиформная активность практически не встречалась
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Возникновение генерализованных эпилептиформных паттернов при РФС отмечается у 25–40 % больных ЮМЭ [18]. Среди фотосенситивных пациентов преобладают лица женского пола. В исследовании P. Wolf и R.

12
Greenberg D.A., Durner M., Resor S. et al. The genetics of idiopathic generalized epilepsies of adolescent onset: differences between juvenile myoclonic epilepsy and epilepsy with random grand mal and with awakening grand mal. Neurology 1995;45(5):942–6.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=4229
    Prefix
    Риск возникновения эпилепсии у детей в семье, где один из родителей болен ЮМЭ, составляет около 7 %. Генерализованная пик / полипик-волновая активность на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) выявляется у 18 % клинически здоровых родственников пробанда, страдающего ЮМЭ
    Exact
    [12]
    Suffix
    . Клинические проявления Облигатный тип приступов – миоклонические приступы, преобладающие в руках. У большинства пациентов присоединяются ГСП. ЮМЭ является одной из наиболее частых форм эпилепсии, в том числе ИГЭ.

13
Grunewald R.A. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Atlas of epilepsies. C. Panayiotopoulos (еd.). London: Springer, 2010. Pр. 1033–40.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13975
    Prefix
    При ЮМЭ возможно появление следующих генерализованных эпилептиформных паттернов на ЭЭГ: разряды полиспайков; быстрая пик-волновая активность; полипик-волновая активность; быстрая полипик-волновая активность; пик-волновая активность 3 Гц [31]. Наиболее типична генерализованная полипик-волновая активность с амплитудным преобладанием в передних отделах (рис. 1)
    Exact
    [13]
    Suffix
    . Частота комплексов может составлять 3–6 Гц и выше. Интересно, что частота комплексов внутри разряда обычно варьирует, и уровень синхронизации разряда может быть невысоким (фрагментация), особенно на фоне терапии [25].

14
Jain S., Padma M.V., Maheshwari M.C. Occurrence of only myoclonic jerks in juvenile myoclonic epilepsy. Acta Neurol Scand 1997;95(5):263–7.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18758
    Prefix
    При записи ЭЭГ во время миоклонических приступов констатируются вспышки генерализованных высокоамплитудных полиспайков и полипик-волновых комплексов с высокой частотой – от 5 до 20 Гц (в среднем 10–16 Гц). Разряд заканчивается нерегулярными медленными волнами с частотой 2–4 Гц
    Exact
    [14]
    Suffix
    (см. рис. 1). Продолжительность разряда обычно составляет не более 2 с (в среднем около 1 с). По мнению J. Aicardi (1996), частота полиспайков коррелирует не с продолжительностью, а с интенсивностью миоклонуса [7].

15
Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurol Scand 1985;72(5):339–59.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=4829
    Prefix
    Частота ее составляет RGDN_03_2014 Block.indd 30RGDN_03_2014 Block.indd 3028.10.2014 16:15:2628.10.2014 16:15:26 от 5 до 11 % среди всех форм эпилепсии, с некоторым преобладанием у женщин [3, 23, 25, 29]. Дебют ЮМЭ отмечается в возрасте от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале от 11 до 15 лет
    Exact
    [6, 15]
    Suffix
    . В отдельных случаях заболевание может начаться в более раннем возрасте с пикнолептических абсансов (обычно с миоклоническим компонентом) или с ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде [6].

  2. In-text reference with the coordinate start=8069
    Prefix
    ) подчеркивают, что почти у половины пациентов наблюдается «мягкая» мозжечковая симптоматика: мышечная гипотония, неуверенность в позе Ромберга, симптом Стюарта–Холмса, а также в некоторых случаях признаки атрофии мозжечка при нейровизуализации [2]. У больных ЮМЭ некоторые авторы отмечают своеобразие поведения: социальную незрелость, эгоцентричность, стремление к получению удовольствия
    Exact
    [2, 15, 31]
    Suffix
    . Нами описаны определенные фенотипические особенности, встречающиеся у подавляющего большинства пациентов: правильное телосложение, высокорослость, отсутствие диспластических черт. Рост выше средних показателей в целом характерен для всей группы ИГЭ с вариабельным фенотипом и может быть результатом плейотропного действия патологического гена.

  3. In-text reference with the coordinate start=8661
    Prefix
    Диагноз ЮМЭ обычно не вызывает затруднений из-за «яркой» клинической картины. Вместе с тем клиническая практика свидетельствует о том, что правильная диагностика данного заболевания сильно запаздывает
    Exact
    [2, 15, 24]
    Suffix
    . Интересно наблюдение P. Genton et al. (2000), в котором авторы установили, что диагноз ЮМЭ не был правильно установлен ни в одном случае до поступления пациентов в специализированный центр им.

16
Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Comprehensive epileptology. M. Dam, L. Gram (еds.). New York, 1991. Pp. 171–85.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18332
    Prefix
    с генерализованной эпилептиформной активностью обнаружились отчетливые региональные паттерны (региональная пик-волновая активность, обычно в височных или лобных отведениях, или региональное ритмическое замедление в ритме тета). По мнению D. Janz (1991), фокальный компонент в структуре приступа, как и региональные эпилептиформные паттерны на ЭЭГ, – нередкий феномен у больных ЮМЭ
    Exact
    [16]
    Suffix
    , что подтверждается результатами исследования отечественных авторов [1]. Разумеется, остальные критерии диагноза ЮМЭ должны быть соблюдены. При записи ЭЭГ во время миоклонических приступов констатируются вспышки генерализованных высокоамплитудных полиспайков и полипик-волновых комплексов с высокой частотой – от 5 до 20 Гц (в среднем 10–16 Гц).

17
Khani Y.A., Andermann F., Andermann E. Antimyoclonic efficacy of piracetam in idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia 2005;46(7):1145–6.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=11975
    Prefix
    Интересно, что ламотриджин у больных ЮМЭ может быть как высокоэффективен (обычно в комбинации с вальпроатами), так и вызывать аггравацию миоклонических приступов и даже ГСП [9, 29]. Описаны единичные случаи эффективности пирацетама в лечении миоклонических приступов у больных ЮМЭ как в монотерапии, так и в комбинации с АЭП
    Exact
    [17]
    Suffix
    . Средняя суточная доза пирацетама составляет около 3000 мг. Полная медикаментозная ремиссия достигается примерно у 90 % больных, причем в большинстве случаев на монотерапии. Проблема заключается в высокой частоте рецидивов после отмены АЭП.

18
Lu Y., Waltz S., Stenzel K. et аl. Photosensitivity in epileptic syndromes of childhood and adolescence. Epileptic Disord 2008;10(2):136–43.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21391
    Prefix
    Полипик-волновая активность наблюдалась также при засыпании, при I и II стадиях медленного сна, уменьшаясь в REM-сне. В глубоких стадиях медленного сна эпилептиформная активность практически не встречалась [11]. Возникновение генерализованных эпилептиформных паттернов при РФС отмечается у 25–40 % больных ЮМЭ
    Exact
    [18]
    Suffix
    . Среди фотосенситивных пациентов преобладают лица женского пола. В исследовании P. Wolf и R. Goosses (1986) среди 115 больных ЮМЭ у 40 % женщин отмечалась положительная реакция на РФС. Характерно появление разрядов генерализованной полипик-волновой активности при частоте РФС около 15 Гц [32].

19
Luders H.-O., Noachtar S. Atlas of еpileptic seizures and syndromes. Philadelphia: W.B. Saunders Company,
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19673
    Prefix
    Часть указанных разрядов сопровождалась кратковременным снижением уровня сознания – фантомные абсансы RGDN_03_2014 Block.indd 33RGDN_03_2014 Block.indd 3328.10.2014 16:15:2628.10.2014 16:15:26 приступов коррелирует с частотой полиспайков в разряде, но не с продолжительностью самого разряда
    Exact
    [19]
    Suffix
    . ЭЭГ-паттерн абсансов при ЮМЭ отличается от такового при других формах абсансных эпилепсий. Иктальный разряд абсансов при ЮМЭ представляет сгруппированные полиспайки, перемежающиеся с медленными волнами (см. рис. 2).

20
1. 205 р. 20. Marinas A., Villanueva V., Giraldez B.G. et al. Efficacy and tolerability of zonisamide in idiopathic generalized epilepsy. Epileptic Disord 2009;11(1):61–6.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=11243
    Prefix
    Средняя суточная дозировка леветирацетама в лечении ЮМЭ составляет 30–40 мг / кг (1500– 2500 мг / сут) в 2 приема. Высокоэффективна монотерапия топираматом в средней дозе 3–4 мг / кг / сут (100–200 мг / сут) в 2 приема. Обнадеживающие результаты получены при лечении больных ЮМЭ зонисамидом в монотерапии
    Exact
    [20]
    Suffix
    . Средние дозы зонисамида составляют 3–4 мг / кг / сут (100–200 мг / сут) в 1–2 приема. Бензодиазепины, сукцинимиды и ламотриджин применяются главным образом в комбинации с базовыми АЭП. При ЮМЭ существует достаточно большая группа АЭП, которые могут аггравировать приступы, прежде всего миоклонические.

21
Martinez-Juares I.E., Alonso M.E., Medina M.T. et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain 2006;129(Pt 5):1269–80.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=12487
    Prefix
    Отмена препаратов даже спустя 4–5 лет полной электро-клинической ремиссии вызывает рецидив приступов не менее чем у 80 % больных [3, 29]. По данным I. E. Martinez-Juares et al. (2006), лишь 5 % больных ЮМЭ отменили АЭП без рецидива приступов
    Exact
    [21]
    Suffix
    ; согласно наблюдениям B. Baykan et al. (2008), эта цифра составляет около 10 % [8]. Рекомендуется очень постепенная (примерно в течение 1 года) отмена АЭП спустя не менее чем 4 года отсутствия приступов и нормализации ЭЭГ.

22
Matsuoka H. A clinical and electroencephalographic study of juvenile myoclonic epilepsy: its pathophysiological considerations based on the findings obtained from neuropsychological EEG activation. Seishin Shinkeigaku Zasshi 1989;91(5): 318–46.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=22897
    Prefix
    Стандартные пробы выявляли эпилептиформную активность в 68 % случаев. По мнению автора, нейрофизиологическая активация может быть важным методом провокации не только эпиактивности на ЭЭГ, но и миоклонических приступов при ЮМЭ
    Exact
    [22]
    Suffix
    . Медленноволновая активность. У больных ЮМЭ нередко возникает периодическое ритмическое замедление в лобных отведениях (бифронтально). A. Sundqvist et al. (1990) считают характерной для ЮМЭ нерегулярную генерализованную с бифронтальным преобладанием высокоамплитудную за-остренную пароксизмальную тета-активность, возникающую короткими разрядами, которая обычно предшествует пиквол

23
Obeid T., Panayiotopoulos C.P. Juvenile myoclonic epilepsy: a study in Saudi Arabia. Epilepsia 1988;29(3):280–2.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=4713
    Prefix
    ЮМЭ является одной из наиболее частых форм эпилепсии, в том числе ИГЭ. Частота ее составляет RGDN_03_2014 Block.indd 30RGDN_03_2014 Block.indd 3028.10.2014 16:15:2628.10.2014 16:15:26 от 5 до 11 % среди всех форм эпилепсии, с некоторым преобладанием у женщин
    Exact
    [3, 23, 25, 29]
    Suffix
    . Дебют ЮМЭ отмечается в возрасте от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале от 11 до 15 лет [6, 15]. В отдельных случаях заболевание может начаться в более раннем возрасте с пикнолептических абсансов (обычно с миоклоническим компонентом) или с ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде [6].

24
Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenile myoclonic epilepsy: factors of errors involved in the diagnosis and treatment. Epilepsia 1991;32(5):672–6.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=8661
    Prefix
    Диагноз ЮМЭ обычно не вызывает затруднений из-за «яркой» клинической картины. Вместе с тем клиническая практика свидетельствует о том, что правильная диагностика данного заболевания сильно запаздывает
    Exact
    [2, 15, 24]
    Suffix
    . Интересно наблюдение P. Genton et al. (2000), в котором авторы установили, что диагноз ЮМЭ не был правильно установлен ни в одном случае до поступления пациентов в специализированный центр им.

25
Panayiotopoulos C.Р. Idiopathic generalized epilepsies. New York: Springer, 2012. Pр. 41–4.
Total in-text references: 8
  1. In-text reference with the coordinate start=3952
    Prefix
    Молекулярно-генетические исследования, выполненные в последние годы, установили наличие по крайней мере двух локусов, ответственных за развитие ЮМЭ: 6p11–12 (EJM1) и 15q14 (EJM2) с дефектом одного из генов, называемого миоклонином
    Exact
    [25, 28, 29]
    Suffix
    . Риск возникновения эпилепсии у детей в семье, где один из родителей болен ЮМЭ, составляет около 7 %. Генерализованная пик / полипик-волновая активность на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) выявляется у 18 % клинически здоровых родственников пробанда, страдающего ЮМЭ [12].

  2. In-text reference with the coordinate start=4713
    Prefix
    ЮМЭ является одной из наиболее частых форм эпилепсии, в том числе ИГЭ. Частота ее составляет RGDN_03_2014 Block.indd 30RGDN_03_2014 Block.indd 3028.10.2014 16:15:2628.10.2014 16:15:26 от 5 до 11 % среди всех форм эпилепсии, с некоторым преобладанием у женщин
    Exact
    [3, 23, 25, 29]
    Suffix
    . Дебют ЮМЭ отмечается в возрасте от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале от 11 до 15 лет [6, 15]. В отдельных случаях заболевание может начаться в более раннем возрасте с пикнолептических абсансов (обычно с миоклоническим компонентом) или с ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде [6].

  3. In-text reference with the coordinate start=12892
    Prefix
    Рекомендуется очень постепенная (примерно в течение 1 года) отмена АЭП спустя не менее чем 4 года отсутствия приступов и нормализации ЭЭГ. Наличие генерализованной пик / полипик-волновой активности на ЭЭГ перед началом или в процессе отмены терапии – фактор высокого риска рецидива приступов
    Exact
    [5, 6, 25]
    Suffix
    . Эффективность лечения, особенно перед решением вопроса о постепенной отмене АЭП, обязательно контролируется методом видео-ЭЭГ-мониторинга в целях исключения феномена «псевдоремиссии» [5].

  4. In-text reference with the coordinate start=14195
    Prefix
    Частота комплексов может составлять 3–6 Гц и выше. Интересно, что частота комплексов внутри разряда обычно варьирует, и уровень синхронизации разряда может быть невысоким (фрагментация), особенно на фоне терапии
    Exact
    [25]
    Suffix
    . Перед медРис. 1. Пациентка Д., 14 лет. Диагноз: ЮМЭ.В ходе видео-ЭЭГ-мониторинга в состоянии бодрствования при закрывании глаз зарегистрирован миоклонический приступ, сопровождавшийся коротким диффузным разрядом комплексов полипик–волна амплитудой до 350 мкВ на ЭЭГ RGDN_03_2014 Block.indd 32RGDN_03_2014 Block.indd 3228.10.2014 16:15:2628.10.2014 16:15:26 ленной волной появляются

  5. In-text reference with the coordinate start=20112
    Prefix
    Обычно до 6–10 полиспайков чередуются с медленной волной, образуя, по образному выражению C. P. Panayiotopoulos (2012), «червеобразный» паттерн или уплощенную прописную букву «W» и строчную «s»
    Exact
    [25]
    Suffix
    . В целом амплитуда иктального паттерна абсансов при ЮМЭ меньше, чем при ДАЭ и ЮАЭ, а частота комплексов в разряде значительно варьирует – от 2 до 10 в секунду (в среднем – 3–5 Гц). Таким образом, «червеобразная» форма («Ws-паттерн») и фрагментация частоты полипик-волновых комплексов в разряде – основные характеристики иктального ЭЭГ-паттерна абсансов при ЮМЭ [25].

  6. In-text reference with the coordinate start=20484
    Prefix
    В целом амплитуда иктального паттерна абсансов при ЮМЭ меньше, чем при ДАЭ и ЮАЭ, а частота комплексов в разряде значительно варьирует – от 2 до 10 в секунду (в среднем – 3–5 Гц). Таким образом, «червеобразная» форма («Ws-паттерн») и фрагментация частоты полипик-волновых комплексов в разряде – основные характеристики иктального ЭЭГ-паттерна абсансов при ЮМЭ
    Exact
    [25]
    Suffix
    . Основными методами провокации эпилептиформной активности при ЮМЭ являются депривация сна, внезапное насильственное пробуждение и РФС, но не гипервентиляция. Стандартное ЭЭГ-исследование при ЮМЭ должно обязательно включать запись рано утром после ночи с депривацией сна.

  7. In-text reference with the coordinate start=21956
    Prefix
    Интересный феномен, характерный для больных ЮМЭ, – появление эпилептиформной активности в момент закрывания глаз (феномен Panayiotopoulos – fixation-off photosensitivity). Он заметен у 7–18 % больных ЮМЭ, часть которых не являются фотосенситивными
    Exact
    [25]
    Suffix
    . Часть пациентов с феноменом fixation-off photosensitivity обнаруживают трансформацию в ЮМЭ из синдрома эпилептического миоклонуса век (с абсансами или без) [4]. H. Matsuoka (1989) применил оригинальный метод нейрофизиологической активации в целях провокации эпилептиформной активности на ЭЭГ у пациентов, страдающих ЮМЭ.

  8. In-text reference with the coordinate start=23977
    Prefix
    При этом в случае нормальных результатов ЭЭГ у врача возникает ложное ощущение благополучия (псевдоремиссия) [5]. У больных ЮМЭ, как и при многих эпилептических синдромах, необходимо контролировать эффективность терапии проведением видео-ЭЭГ-мониторинга с включением сна
    Exact
    [25]
    Suffix
    . ЮМЭ требует обязательного достижения полной клинико-ЭЭГ-ремиссии, иначе вероятность рецидивов приступов в дальнейшем будет приближаться к 100 % [3, 5, 29]. Появление на ЭЭГ продолженных пик / полипикволновых разрядов (3 с и более) свидетельствует о наличии или вероятности присоединения абсансов.

26
So G.M., Thiele E.A., Sanger T. et al. Electroencephalogram and clinical focalities in juvenile myoclonic epilepsy. J Child Neurol 1998;13(11):541–5.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=15345
    Prefix
    Несмотря на то, что ЮМЭ – «классическая» форма ИГЭ, амплитудная асимметрия пик-волновых комплексов с преобладанием в одной из гемисфер или бифронтально отмечается не менее чем у 1 / 5 больных
    Exact
    [26]
    Suffix
    , а начальная асинхрония комплексов в разряде – у большинства пациентов [2, 6, 29]. По нашим наблюдениям, асинхрония полипик-волновых комплексов в начале разряда чаще всего запутывает врачей и приводит к ошибочной диагностике ЮМЭ как фокальной формы эпилепсии с феноменом вторичной билатеральной синхронизации.

27
Sundqvist A. Juvenile myoclonic epilepsy: events before diagnosis. J Epilepsy 1990;3: 189–92.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=23337
    Prefix
    Sundqvist et al. (1990) считают характерной для ЮМЭ нерегулярную генерализованную с бифронтальным преобладанием высокоамплитудную за-остренную пароксизмальную тета-активность, возникающую короткими разрядами, которая обычно предшествует пикволновым комплексам или следует за ними
    Exact
    [27]
    Suffix
    . Динамика ЭЭГ-паттернов. Генерализованная эпилептиформная активность у больных ЮМЭ обычно быстро блокируется при назначении адекватной терапии АЭП. Вместе с тем при недостаточной дозировке препарата полипик-волновая активность может полностью отсутствовать в межприступном периоде на рутинной ЭЭГ и возникать лишь в момент миоклонических пароксизмов.

28
Taske N.L., Williamson M.P., Makoff A. et al. Evaluation of the positional candidate gene CHRNA7 at the juvenile myoclonic epilepsy locus (EJM2) on chromosome 15q1314. Epilepsy Res 2002;49(2):157–72.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=3952
    Prefix
    Молекулярно-генетические исследования, выполненные в последние годы, установили наличие по крайней мере двух локусов, ответственных за развитие ЮМЭ: 6p11–12 (EJM1) и 15q14 (EJM2) с дефектом одного из генов, называемого миоклонином
    Exact
    [25, 28, 29]
    Suffix
    . Риск возникновения эпилепсии у детей в семье, где один из родителей болен ЮМЭ, составляет около 7 %. Генерализованная пик / полипик-волновая активность на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) выявляется у 18 % клинически здоровых родственников пробанда, страдающего ЮМЭ [12].

29
Thomas P., Genton P., Gelisse P. et al. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. M. Bureau, P. Genton, C. Dravet et al. (eds.). 5th edition with video. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pр. 305–28.
Total in-text references: 8
  1. In-text reference with the coordinate start=3952
    Prefix
    Молекулярно-генетические исследования, выполненные в последние годы, установили наличие по крайней мере двух локусов, ответственных за развитие ЮМЭ: 6p11–12 (EJM1) и 15q14 (EJM2) с дефектом одного из генов, называемого миоклонином
    Exact
    [25, 28, 29]
    Suffix
    . Риск возникновения эпилепсии у детей в семье, где один из родителей болен ЮМЭ, составляет около 7 %. Генерализованная пик / полипик-волновая активность на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) выявляется у 18 % клинически здоровых родственников пробанда, страдающего ЮМЭ [12].

  2. In-text reference with the coordinate start=4713
    Prefix
    ЮМЭ является одной из наиболее частых форм эпилепсии, в том числе ИГЭ. Частота ее составляет RGDN_03_2014 Block.indd 30RGDN_03_2014 Block.indd 3028.10.2014 16:15:2628.10.2014 16:15:26 от 5 до 11 % среди всех форм эпилепсии, с некоторым преобладанием у женщин
    Exact
    [3, 23, 25, 29]
    Suffix
    . Дебют ЮМЭ отмечается в возрасте от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале от 11 до 15 лет [6, 15]. В отдельных случаях заболевание может начаться в более раннем возрасте с пикнолептических абсансов (обычно с миоклоническим компонентом) или с ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде [6].

  3. In-text reference with the coordinate start=5353
    Prefix
    Эпилептический миоклонус – облигатный тип приступов, однако он редко встречается изолированно. Сочетание миоклонуса с ГСП – наиболее частый фенотип болезни, который наблюдается не менее чем у 85 % больных ЮМЭ
    Exact
    [29]
    Suffix
    . По нашим данным, миоклонические приступы, включая миоклонически-астатические – 19 %, ГСП – 88 % и абсансы – 57 %, констатируются у всех пациентов [6]. Миоклонические приступы характеризуются молниеносными подергиваниями различных групп мышц; они чаще двусторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде, нередко возникающие в виде серии залпов.

  4. In-text reference with the coordinate start=9644
    Prefix
    Thomas et al. (2012), при диагностике ЮМЭ следует учитывать 3 атипичных варианта течения заболевания: наличие у пациентов только миоклонических приступов с возможностью развития их эпилептического статуса; возможность возникновения рефлекторных приступов при ЮМЭ; а также выраженная асимметрия в клинической картине миоклонических приступов и ГСП
    Exact
    [29]
    Suffix
    . Лечение Наряду с медикаментозной терапией пациентам необходимо строго соблюдать режим сна и бодрствования, избегать факторов фотостимуляции в быту. RGDN_03_2014 Block.indd 31RGDN_03_2014 Block.indd 3128.10.2014 16:15:2628.10.2014 16:15:26 В настоящее время широко дискутируется вопрос о препаратах первого выбора в лечении ЮМЭ.

  5. In-text reference with the coordinate start=11822
    Prefix
    Не рекомендовано применение карбамазепина, окскарбазепина, фенитоина и вигабатрина. Интересно, что ламотриджин у больных ЮМЭ может быть как высокоэффективен (обычно в комбинации с вальпроатами), так и вызывать аггравацию миоклонических приступов и даже ГСП
    Exact
    [9, 29]
    Suffix
    . Описаны единичные случаи эффективности пирацетама в лечении миоклонических приступов у больных ЮМЭ как в монотерапии, так и в комбинации с АЭП [17]. Средняя суточная доза пирацетама составляет около 3000 мг.

  6. In-text reference with the coordinate start=12370
    Prefix
    Проблема заключается в высокой частоте рецидивов после отмены АЭП. Отмена препаратов даже спустя 4–5 лет полной электро-клинической ремиссии вызывает рецидив приступов не менее чем у 80 % больных
    Exact
    [3, 29]
    Suffix
    . По данным I. E. Martinez-Juares et al. (2006), лишь 5 % больных ЮМЭ отменили АЭП без рецидива приступов [21]; согласно наблюдениям B. Baykan et al. (2008), эта цифра составляет около 10 % [8].

  7. In-text reference with the coordinate start=15426
    Prefix
    Несмотря на то, что ЮМЭ – «классическая» форма ИГЭ, амплитудная асимметрия пик-волновых комплексов с преобладанием в одной из гемисфер или бифронтально отмечается не менее чем у 1 / 5 больных [26], а начальная асинхрония комплексов в разряде – у большинства пациентов
    Exact
    [2, 6, 29]
    Suffix
    . По нашим наблюдениям, асинхрония полипик-волновых комплексов в начале разряда чаще всего запутывает врачей и приводит к ошибочной диагностике ЮМЭ как фокальной формы эпилепсии с феноменом вторичной билатеральной синхронизации.

  8. In-text reference with the coordinate start=24134
    Prefix
    У больных ЮМЭ, как и при многих эпилептических синдромах, необходимо контролировать эффективность терапии проведением видео-ЭЭГ-мониторинга с включением сна [25]. ЮМЭ требует обязательного достижения полной клинико-ЭЭГ-ремиссии, иначе вероятность рецидивов приступов в дальнейшем будет приближаться к 100 %
    Exact
    [3, 5, 29]
    Suffix
    . Появление на ЭЭГ продолженных пик / полипикволновых разрядов (3 с и более) свидетельствует о наличии или вероятности присоединения абсансов. Частые короткие быстрые разряды генерализованной пик- или полипик-волновой активности – фактор высокого риска присоединения ГСП.

30
Tsuboi T. Primary generalized epilepsy with sporadic myoclonias of myoclonic рetit mal type. Stuttgart, 1977. 205 р.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=13578
    Prefix
    Основная активность фона всегда сохранена и хорошо модулирована. T. Tsuboi (1977) отметил у ряда пациентов увеличение амплитуды и регионального распространения кпереди альфа-ритма (гиперсинхронный альфа-ритм)
    Exact
    [30]
    Suffix
    . Эпилептиформная активность. При ЮМЭ возможно появление следующих генерализованных эпилептиформных паттернов на ЭЭГ: разряды полиспайков; быстрая пик-волновая активность; полипик-волновая активность; быстрая полипик-волновая активность; пик-волновая активность 3 Гц [31].

  2. In-text reference with the coordinate start=16693
    Prefix
    Таким образом, появление на ЭЭГ пик-волновой (а не полипик-волновой) активности в виде разрядов, превышающих по продолжительности 3 с, с высокой вероятностью свидетельствует о наличии в клинической картине ЮМЭ абсансных приступов ювенильного или пикнолептического типа. Наиболее глубокое исследование в области электрофизиологии ЮМЭ было выполнено T. Tsuboi в 1977 г.
    Exact
    [30]
    Suffix
    . Автор провел ЭЭГ-обследование в динамике 381 пациента с ЮМЭ (в среднем 4,1 ЭЭГ на каждого пациента) и в контрольной группе 466 пациентов с другими формами эпилепсии. Эпилептиформная активность при ЮМЭ была констатирована в 93 % случаев.

31
Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. J. Roger, M. Bureau, C. Dravet et al. (eds.). Paris, 1992. Pр. 316–27.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=8069
    Prefix
    ) подчеркивают, что почти у половины пациентов наблюдается «мягкая» мозжечковая симптоматика: мышечная гипотония, неуверенность в позе Ромберга, симптом Стюарта–Холмса, а также в некоторых случаях признаки атрофии мозжечка при нейровизуализации [2]. У больных ЮМЭ некоторые авторы отмечают своеобразие поведения: социальную незрелость, эгоцентричность, стремление к получению удовольствия
    Exact
    [2, 15, 31]
    Suffix
    . Нами описаны определенные фенотипические особенности, встречающиеся у подавляющего большинства пациентов: правильное телосложение, высокорослость, отсутствие диспластических черт. Рост выше средних показателей в целом характерен для всей группы ИГЭ с вариабельным фенотипом и может быть результатом плейотропного действия патологического гена.

  2. In-text reference with the coordinate start=13850
    Prefix
    При ЮМЭ возможно появление следующих генерализованных эпилептиформных паттернов на ЭЭГ: разряды полиспайков; быстрая пик-волновая активность; полипик-волновая активность; быстрая полипик-волновая активность; пик-волновая активность 3 Гц
    Exact
    [31]
    Suffix
    . Наиболее типична генерализованная полипик-волновая активность с амплитудным преобладанием в передних отделах (рис. 1) [13]. Частота комплексов может составлять 3–6 Гц и выше. Интересно, что частота комплексов внутри разряда обычно варьирует, и уровень синхронизации разряда может быть невысоким (фрагментация), особенно на фоне терапии [25].

32
Wolf P., Goosses R. Relation of photosensitivity to epileptic syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1986; 49(12): 1386–91. RGDN_03_2014 Block.indd 35RGDN_03_2014 Block.indd 3528.10.2014 16:15:2728.10.2014 16:15:27
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=7448
    Prefix
    Важнейшими провоцирующими приступы факторами при ЮМЭ являются депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов миоклонические приступы возникают исключительно при недосыпании. Примерно 1 / 3 больных ЮМЭ (чаще женского пола) являются фотосенситивными
    Exact
    [32]
    Suffix
    . Возможно учащение ГСП и миоклонических приступов в перименструальном периоде. В неврологическом статусе у больных ЮМЭ, как правило, изменения отсутствуют. Вместе с тем В. А. Карлов и Н.

  2. In-text reference with the coordinate start=21696
    Prefix
    Goosses (1986) среди 115 больных ЮМЭ у 40 % женщин отмечалась положительная реакция на РФС. Характерно появление разрядов генерализованной полипик-волновой активности при частоте РФС около 15 Гц
    Exact
    [32]
    Suffix
    . Интересный феномен, характерный для больных ЮМЭ, – появление эпилептиформной активности в момент закрывания глаз (феномен Panayiotopoulos – fixation-off photosensitivity). Он заметен у 7–18 % больных ЮМЭ, часть которых не являются фотосенситивными [25].