The 17 reference contexts in paper L. Shalkevich V., Л. Шалькевич В. (2015) “Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей // EPILEPSIES WITH PYREXIAL REMISSIONS” / spz:neicon:rjdn:y:2014:i:1:p:28-34

  1. Start
    2150
    Prefix
    Эти приступы по определению не должны иметь рефлекторного механизма или каких-либо других провоцирующих факторов, за исключением некоторых форм заболевания (эпилепсии с приступами, вызванными специфическими видами провокации, – рефлекторные приступы)
    Exact
    [13]
    Suffix
    . Фебрильные приступы (FS), согласно классификации ILAE, выделены в специальные синдромы (группа приступов, связанных с определенной ситуацией); при данных типах приступов диагноз «эпилепсия» может не использоваться [1, 7, 9, 18, 19, 24].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    2377
    Prefix
    Фебрильные приступы (FS), согласно классификации ILAE, выделены в специальные синдромы (группа приступов, связанных с определенной ситуацией); при данных типах приступов диагноз «эпилепсия» может не использоваться
    Exact
    [1, 7, 9, 18, 19, 24]
    Suffix
    . В то же время ряд нозологий, таких как генерализированная эпилепсия с FS плюс (GEFS+), тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве), имеют в своей структуре помимо «типичных» приступов эпилептические, появление которых спровоцировано повышением температуры тела.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    3003
    Prefix
    Возможен также вариант течения в виде FS+-эпилепсии, представленной исключительно фебрильно провоцируемыми пароксизмами. В большинстве случаев такая реакция на фебрильную температуру имеет генетическую природу и связана с вовлечением в патологический процесс преимущественно гена SCN1A, реже – других генов
    Exact
    [8, 11, 14, 20, 21, 23]
    Suffix
    . Принципиальное отличие этих приступов от классических фебрильных состоит в том, что при последних возникает неспецифическая реакция организма на гипертермию (вероятнее, даже на скорость подъема или падения температуры) вне первичного поражения центральной нервной системы (ЦНС), тогда как в основе фебрильно провоцируемых приступов лежат гиперсинхронные разряды нейронов в ответ на специфич
    (check this in PDF content)

  4. Start
    3873
    Prefix
    Эта особенность связана с незрелостью системы терморегуляции, что проявляется низкой чувствительностью нейронов гипоталамуса к действию лейкоцитарного и других эндопирогенов, слабой реакцией на повыше ние в крови концентрации аргининвазопрессина, снижающего температуру тела
    Exact
    [5, 24]
    Suffix
    . Однако, привыкнув обращать внимание на учащение приступов при высокой температуре, врачневролог нередко оставляет за рамками своего внимания обратную реакцию, когда повышение температуры приводит к урежению приступов (или даже временной ремиссии) на момент лихорадочного состояния.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    5402
    Prefix
    Многие врачи, занимающиеся вопросами детской эпилептологии, особенно в рамках эпилептических энцефалопатий, сталкиваются с такими реакциями, но часто не акцентируют на этом внимание. В литературе описаны случаи урежения приступов при повышении температуры тела
    Exact
    [3, 6, 7]
    Suffix
    . Мы наблюдали 14 детей (8 мальчиков и 6 девочек) с эпилептическими приступами, степень выраженности и частота которых зависела от температуры тела таким образом, что при ее подъеме до 37,5 °С и выше наблюдалось уменьшение частоты приступов вплоть до полного их исчезновения у некоторых детей.
    (check this in PDF content)

  6. Start
    17686
    Prefix
    Синдром Драве подтверждается обнаружением гена SCN1A у большинства пациентов. Мутации гена SCN1A впервые были обнаружены при GEFS+ и ассоциированы с более высокой, чем в популяции, степенью наследственного анамнеза по эпилепсии и фебрильным приступам
    Exact
    [12]
    Suffix
    . На сегодняшний день установлено более 700 мутаций, связанных с синдромом Драве. Наиболее распространены из них мутации гена SCN1A (выявляются у 85 % больных данным синдромом). Большинство изменений – это мутации de novo, наследственный вариант отмечается у 5–10 % заболевших, при этом при положительном семейном анамнезе ребенок с синдромом Драве страдает в большей степени по отношению
    (check this in PDF content)

  7. Start
    18211
    Prefix
    Большинство изменений – это мутации de novo, наследственный вариант отмечается у 5–10 % заболевших, при этом при положительном семейном анамнезе ребенок с синдромом Драве страдает в большей степени по отношению к другим членам семьи, у которых клиническая картина может укладываться в более «мягкий» вариант в формате GEFS+
    Exact
    [17]
    Suffix
    . При клиническом симптомокомплексе синдрома Драве отрицательный генетический анализ на мутацию SCN1A не опровергает диагноз, поскольку может иметь место экзонная делеция или хромосомная транслокация с вовлечением этого гена.
    (check this in PDF content)

  8. Start
    18937
    Prefix
    Возможны также мутации других генов, вызывающих клиническую картину синдрома Драве, – протокадерина 19 (PCDH19, на хромосоме Хq22), изменения в α2-субъединице гена ГАМКА-рецептора (GABRG2), гомозиготная мутация SCN1В и др.
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Вместе с тем повреждение гена SCN1A не всегда ассоциировано с клинической картиной синдрома Драве. Описано 3 эпилептических синдрома вне рамок клиники тяжелой инфантильной миоклонической эпилепсии.
    (check this in PDF content)

  9. Start
    19366
    Prefix
    Первый – при пограничной тяжелой инфантильной эпилепсии, отличающейся от синдрома Драве отсутствием миоклоний и/или комплексов спайк–медленная волна на ЭЭГ, мутации SCN1A обнаруживаются более чем у 70 % пациентов
    Exact
    [16]
    Suffix
    . Второй синдром проявляется частыми и резистентными к терапии генерализованными тоникоклоническими приступами, нарушение психомоторНизкоамплитудная быстрая активность (по типу lafa) в правой гемисфере (а) с появлением острых волн в левых задневисочных отведениях, развитием пробежек низкоамплитудных высокочастотных волн в левых и правых височных отведениях, а также появлением острых волн
    (check this in PDF content)

  10. Start
    20361
    Prefix
    Block.indd 3104.03.2014 14:18:0304.03.2014 14:18:03 ного развития соответствует проявлениям синдрома Драве, включая выраженную задержку развития на втором году жизни и плохой прогноз в отношении развития когнитивных функций. При этом отсутствуют такие типы приступов, как миоклонии, абсансы, сложные парциальные приступы, но имеется высокая частота обнаружения мутации SCN1A
    Exact
    [15]
    Suffix
    . Третий синдром – тяжелая инфантильная мультифокальная эпилепсия, проявляющаяся ранними мультифокальными судорогами, задержкой психомоторного развития и множественной мультифокальной эпилептиформной активностью на ЭЭГ.
    (check this in PDF content)

  11. Start
    20820
    Prefix
    Характерное отличие клинической картины – более высокая частота парциальных приступов по отношению к генерализованным, меньшая распространенность миоклоний и абсансов, отсутствие комплексов острая–медленная волна на ЭЭГ
    Exact
    [16]
    Suffix
    . Мутации SCN1A среди этих трех форм эпилепсии встречаются примерно в равных пропорциях. Следует также отметить, что мутация SCN1A встречается не только при эпилепсии. Описаны случаи семейной гемиплегической мигрени с вовлечением этого гена, при этом типичные приступы мигрени сочетаются с мозжечковой атаксией и эпилептическими приступами [22].
    (check this in PDF content)

  12. Start
    21178
    Prefix
    Следует также отметить, что мутация SCN1A встречается не только при эпилепсии. Описаны случаи семейной гемиплегической мигрени с вовлечением этого гена, при этом типичные приступы мигрени сочетаются с мозжечковой атаксией и эпилептическими приступами
    Exact
    [22]
    Suffix
    . Существует еще более редкий синдром повторяющейся дневной слепоты, при котором также имеется данный вид генетических изменений. Эту разноплановость клинических эффектов мутаций гена SCN1A изучали S.
    (check this in PDF content)

  13. Start
    21857
    Prefix
    Был сделан вывод, что возможность самоограничивать индукцию нейрональной возбудимости специфична для «мигренозной» мутации и, являясь триггером мигрени, предотвращает развитие экстремальной гипервозбудимости, характерной для эпилептического приступа
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Эта разнонаправленность действия мутации одного гена указывает на возможность развития противоположных реакций на один и тот же провоцирующий фактор уже в его эпилептическом спектре проявлений.
    (check this in PDF content)

  14. Start
    23210
    Prefix
    Колебания уровня эндогенных факторов, таких как гормоны (адреналин, тироксин), жирные кис лоты, приводят к изменению процесса теплообразования в организме. Экзогенные вещества (чаще антигены инфекционного происхождения) действуют на центры терморегуляции как прямо, так и опосредованно, через изменение концентрации эндогенных пирогенов
    Exact
    [5, 23]
    Suffix
    . Нарушение равновесия между теплопродукцией и теплоотдачей возможно при изменении условий окружающей среды (изменение внешней температуры) и при нарушении самого процесса терморегуляции (внешние условия неизменны).
    (check this in PDF content)

  15. Start
    23822
    Prefix
    При гипертермии центральные механизмы терморегуляции стараются вернуть нарушенное равновесие, повышая уровень теплоотдачи. При лихорадке повышение температуры связано с переходом функционирования терморегуляции на новый, более высокий уровень с одновременным повышением и теплопродукции, и теплоотдачи
    Exact
    [23]
    Suffix
    . Лихорадка – это защитный процесс, однако во время подъема температуры может произойти поломка центральных механизмов терморегуляции, и, как следствие, повышенная температура вызывает повреждающее действие.
    (check this in PDF content)

  16. Start
    24972
    Prefix
    Эти два фактора, особенно у маленьких детей, приводят к дегидратации, функциональному уменьшению объема циркулирующей крови, нарушению ее минерального состава, потере ионов хлора, что вызывает нарушение механизмов реполяризации мембран, повышение их возбудимости и, как следствие, возникновение приступов разного характера
    Exact
    [4, 5]
    Suffix
    . Противосудорожное влияние фебрильной температуры на частоту и тяжесть эпилептических приступов обусловлено, возможно, повышением энергетического обеспечения окислительно-восстановительных процессов в ЦНС, активацией стрессовых реакций, интенсификацией детоксикационной функции организма.
    (check this in PDF content)

  17. Start
    26824
    Prefix
    При этом любое неспецифичес кое воздействие на гиппокампальные структуры (а большинство эпилепсий, обусловленных перинатальными нарушениями, относится к височно-долевым) приводит к распространению возбуждения по всем отделам головного мозга
    Exact
    [2, 23]
    Suffix
    . При вовлечении в процесс гипоталамуса и находящихся в нем центров терморегуляции возникает связь приступов с изменением температуры тела. У детей, в силу возрастных особенностей функционирования ЦНС, процессы торможения снижены, поэтому вовлечение в эпилептогенез гипоталамических терморегуляторных образований у них наблюдается значительно чаще, чем у взрослых.
    (check this in PDF content)