The 6 references with contexts in paper E. Amelina L., S. Krasovskiy A., M. Usacheva V., N. Krylova A., Е. Амелина Л., С. Красовский А., М. Усачева В., Н. Крылова А. (2017) “Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России // Pathogenic treatment of cystic fibrosis: the first clinical case in Russia” / spz:neicon:pulmonology:y:2017:i:2:p:298-301

1
Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6426
    Prefix
    железы, нарушением процессов пищеварения и всасывания в кишечнике, холестатическими осложнениями, а также снижением репродуктивной функции у мужчин в связи с недоразвитием или отсутствием семявыносящих протоков. МВ – не только наиболее частое моногенное заболевание, но и яркий пример достижений современной молекулярной биологии в изучении наследственных заболеваний
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Ген МВ открыт совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством доктора Лап Чи-Тсуи (1989). Ген кодирует белок, который получил название муковисцидозный трансмембранный регуляторный (МВТР) и является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора [2, 3].

2
Tsui L.C., Buchwald M. Biochemical and molecular genetics of cystic fibrosis. Adv. Hum. Genet.1991; 20: 153–266. DOI: 10.1007/978-1-4684-5958-6_4.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6733
    Prefix
    Ген МВ открыт совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством доктора Лап Чи-Тсуи (1989). Ген кодирует белок, который получил название муковисцидозный трансмембранный регуляторный (МВТР) и является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора
    Exact
    [2, 3]
    Suffix
    . Однако надежды, связанные с генотерапией, до сих пор не оправдались в связи с низким уровнем переноса генной конструкции в эпителиальные клетки, невысоким уровнем и преходящим характером экспрессии гена, развитием иммунного ответа на белок вектора, а также развитием как местных, так и системных воспалительных реакций [4].

3
Riordan J.R., Rommens J.M., Kerem B.T. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: Cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989; 245 (4922): 1066–1073. DOI: 10.1126/science.2475911.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6733
    Prefix
    Ген МВ открыт совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством доктора Лап Чи-Тсуи (1989). Ген кодирует белок, который получил название муковисцидозный трансмембранный регуляторный (МВТР) и является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора
    Exact
    [2, 3]
    Suffix
    . Однако надежды, связанные с генотерапией, до сих пор не оправдались в связи с низким уровнем переноса генной конструкции в эпителиальные клетки, невысоким уровнем и преходящим характером экспрессии гена, развитием иммунного ответа на белок вектора, а также развитием как местных, так и системных воспалительных реакций [4].

4
Griesenbach U., Geddes D.M., Alton E.W. Gene therapy for cystic fibrosis: an example for lung gene therapy.Gene Ther. 2004; 11 (Suppl. 1): S43–50. DOI: 10.1038/sj.gt. 3302368.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7084
    Prefix
    Однако надежды, связанные с генотерапией, до сих пор не оправдались в связи с низким уровнем переноса генной конструкции в эпителиальные клетки, невысоким уровнем и преходящим характером экспрессии гена, развитием иммунного ответа на белок вектора, а также развитием как местных, так и системных воспалительных реакций
    Exact
    [4]
    Suffix
    . В связи с этим получил развитие патогенетический подход к лечению МВ – непосредственное воздействие на работу белка МВТР. Сейчас во всем мире ведется активный поиск молекул, способных стимулировать синтез, транспорт или функции неполноценного белка МВТР [5].

5
Bell S.C., De Boeck K., Amaral M.D. New pharmacological approaches for cystic fibrosis: promises, progress, pitfalls. Pharmacol. Ther.2015; 145: 19–34. DOI: 10.1016/ j.pharmthera.2014.06.005.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7364
    Prefix
    В связи с этим получил развитие патогенетический подход к лечению МВ – непосредственное воздействие на работу белка МВТР. Сейчас во всем мире ведется активный поиск молекул, способных стимулировать синтез, транспорт или функции неполноценного белка МВТР
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Возможность терапевтического воздействия на белок определяется классом мутации МВТР. В настоящее время известно > 250 клинически значимых мутаций, которые классифицируются в зависимости от основного дефекта (нарушение синтеза, процессинга, регуляции, проводимости хлорного канала) (рис. 1).

6
Solomon G.M., Marshall S.G., Ramsey B. W. et al. Breakthrough Therapies: Cystic. Fibrosis (CF) Potentiators and Correctors. Pediatr. Pulmonol.2015; 50 (Suppl. 40): S3–S13. DOI: 10.1002/ppul.23240. Поступила 06.02.17
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7962
    Prefix
    Эффективность модуляторов МВТР зависит от способности молекул увеличивать количество белка МВТР на поверхности эпителиальной клетки и / или усиливать его функцию. Фармакологическое моделирование ионного транспорта возможно с использованием т. н. корректоров и потенциаторов
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Мишенью для потенциаторов являются молекулы мутантного белка МВТР, достигшие апикальной мембраны. Действие потенциаторов направлено на восстановление (активацию) функции ионного канала, образованного мутантным белком МВТР (мутации III–IV классов).