The 9 references with contexts in paper S. Krasovskiy A., N. Kashirskaya Yu., A. Chernyak V., E. Amelina L., N. Petrova V., A. Polyakov V., E. Kondrat'eva I., A. Voronkova Yu., M. Usacheva V., T. Adyan A., A. Stepanova A., I. Alimova L., I. Asherova K., G. Baykova V., A. Basilaya V., E. Boytsova V., A. Borisov V., V. Brisin Yu., E. Vasil'eva A., T. Vasil'eva G., E. Vodovozova V., S. Voronin V., I. Gaymolenko N., O. Golubtsova I., Yu. Gorinova V., L. Nazarenko P., O. Odinokova N., T. Gembitskaya E., V. Nikonova S., A. D'yachkova A., D. Sergienko F., E. Enina A., M. Erzutova V., Yu. Zinchenko S., O. Zonenko G., D. Ivanova M., N. Il'enkova A., D. Kadyrova V., С. Красовский А., Н. Каширская Ю., А. Черняк В., Е. Амелина Л., Н. Петрова В., А. Поляков В., Е. Кондратьева И., А. Воронкова Ю., М. Усачева В., Т. Адян А., А. Степанова А., И. Алимова Л., И. Ашерова К., Г. Байкова В., А. Басилая В., Е. Бойцова В., А. Борисов В., В. Брисин Ю., Е. Васильева А., Т. Васильева Г., Э. Водовозова В., С. Воронин В., И. Гаймоленко Н., О. Голубцова И., Ю. Горинова В., Л. Назаренко П., О. Одинокова Н., Т. Гембицкая Е., В. Никонова С., А. Дьячкова А., Д. Сергиенко Ф., Е. Енина А., М. Ерзутова В., Ю. Зинченко С., О. Зоненко Г., Д. Иванова М., Н. Ильенкова А., Д. Кадырова В. (2016) “Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) // Genetic characterization of cystic fibrosis patients in Russian Federation according to the National Register, 2014” / spz:neicon:pulmonology:y:2016:i:2:p:133-151

1
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Муковисцидоз взрослых: увеличение выживаемости больных в Москве и Московской области. Терапевтический архив. 2012; 3: 54–58.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=11928
    Prefix
    К моменту открытия в 1989 г. гена CFTR(муковисцидозного (МВ) трансмембранного регулятора проводимости) МВ характеризовался низкой выживаемостью не только в СССР, но и странах Западной Европы и Северной Америки
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Смертность пациентов в детском и подростковом возрасте определялась прогрессирующим гнойным поражением легких, снижением нутритивного статуса, различными осложнениями заболевания и формирующейся полиорганной дисфункцией.

  2. In-text reference with the coordinate start=12689
    Prefix
    Эти успехи стали возможны благодаря внедрению поликомпонентной медикаментозной и немедикаментозной терапии, накоплению опыта, решению некоторых организационных вопросов, таких как создание центров МВ и систематизация данных в регистрах больных МВ
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Медицинский регистр – эффективный инструмент в руках медицинского сообщества, позволяющий мониторировать течение хронических социально значимых заболеваний. Сбор, концентрация, анализ и динамическая оценка различной информации позволяют лучше понять и создать наиболее эффективные общенациональные модели ведения больных [2].

2
Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз в России: создание национального реПульмонология. 2016; 26 (2): 133–151 гистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2014; 93 (4): 44–55.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=13038
    Prefix
    Медицинский регистр – эффективный инструмент в руках медицинского сообщества, позволяющий мониторировать течение хронических социально значимых заболеваний. Сбор, концентрация, анализ и динамическая оценка различной информации позволяют лучше понять и создать наиболее эффективные общенациональные модели ведения больных
    Exact
    [2]
    Suffix
    . В США, Канаде, Австралии, Великобритании, Ирландии, Франции, Нидерландах существуют национальные регистры больных МВ. Общая и суммарная систематизация данных разных стран представлена и в Европейском регистре.

  2. In-text reference with the coordinate start=14004
    Prefix
    всех регистров является информация о генетике МВ, где более или менее подробно представлены аллельная частота мутаций гена CFTR, встречаемость различных генотипов, величина гомо- и гетерозиготности по F508del, возрастные изменения частоты мутаций и генотипов, а в некоторых регистрах – генофенотипические взаимосвязи. В Российской Федерации с 2011 г. ведется Регистр больных МВ
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Данная работа является анализом части Регистра (2014), в который включена информация о больных (n= 2 131) из 74 регионов. Целью настоящего исследования явилось выявление особенностей генетического профиля больных МВ в России и закономерностей распространенности мутаций гена CFTRв различных регионах РФ нашей страны.

  3. In-text reference with the coordinate start=60384
    Prefix
    СFTRdele2,3 – т. н. славянская [15] мутация, впервые в Европейском регистре (2013) преодолела общеевропейский порог 0,5 % за счет включения данных из России. С момента ее выявления в 2000 г., по данным разных исследователей, она всегда занимает 2-е место по встречаемости среди мутаций МВ в России
    Exact
    [2, 5–9]
    Suffix
    . В Национальном регистре (2014) мутация СFTRdele2,3 не встретилась только в 3 из 30 регионов. По данным Регистра очевидно, что частота мутации CFTRdele2,3 убывает симметрично на север и на юг, что частично соответствует ранее выявленному тренду «клиновидного» снижения частоты с востока на запад в сторону европейских стран [15].

3
http://www.genet.sickkids.on.ca
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16368
    Prefix
    В дальнейшем при обработке все данные проверялись на соответствие международной базе и из анализа исключались мутации с недоказанным клиническим эффектом согласно Европейскому регистру
    Exact
    [3, 4]
    Suffix
    . Статистическая обработка данных проводилась с помощью пакета прикладных программ Statistica. В зависимости от вида распределения мерами центральной тенденции и рассеяния служили среднее значение (М) ± стандартное отклонение (SD) или медиана (Ме) (интерквартильный размах).

4
Castellani C., Cuppens H., Macek M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 8: 179–196.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=16368
    Prefix
    В дальнейшем при обработке все данные проверялись на соответствие международной базе и из анализа исключались мутации с недоказанным клиническим эффектом согласно Европейскому регистру
    Exact
    [3, 4]
    Suffix
    . Статистическая обработка данных проводилась с помощью пакета прикладных программ Statistica. В зависимости от вида распределения мерами центральной тенденции и рассеяния служили среднее значение (М) ± стандартное отклонение (SD) или медиана (Ме) (интерквартильный размах).

  2. In-text reference with the coordinate start=16870
    Prefix
    «Тяжелый» генотип определялся при наличии в генотипе 2 «тяжелых» мутаций (I–III класс), «мягкий» – при наличии хотя бы 1 «мягкой» мутации (IV, V класс) согласно Европейского консенсусу
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Результаты Общая характеристика группы Число больных в регионах, доля взрослых пациентов в каждом из них, отношение числа пациентов с МВ к общей численности проживающего в регионе населения, а также экстраполированное число больных в России, исходя из встречаемости заболевания в каждом регионе, отражены в табл. 1.

5
Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Молекулярно-генетические и биохимические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002.
Total in-text references: 7
  1. In-text reference with the coordinate start=59596
    Prefix
    Мутация 1677delTA, описанная Т.Э.Иващенко, в отличие от W1282X, имеет четко выраженное и исключительно «кавказское» происхождение, распространена во многих регионах и встречается почти исключительно в семьях грузин, мегрелов, чеченцев
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Косвенным обстоятельством, подтверждающим высокую концентрацию мутации 1677delTA на Кавказе, является ее аллельная частота среди т. н. других регионов, равная 3,46 %. Можно предположить, что если бы в Регистре отдельными субъектами были представлены Карачаево-Черкесская и Чеченская республики, то, вероятно, частота мутаций W1282X и 1677delTA в них доминировала бы над F508del,

  2. In-text reference with the coordinate start=60384
    Prefix
    СFTRdele2,3 – т. н. славянская [15] мутация, впервые в Европейском регистре (2013) преодолела общеевропейский порог 0,5 % за счет включения данных из России. С момента ее выявления в 2000 г., по данным разных исследователей, она всегда занимает 2-е место по встречаемости среди мутаций МВ в России
    Exact
    [2, 5–9]
    Suffix
    . В Национальном регистре (2014) мутация СFTRdele2,3 не встретилась только в 3 из 30 регионов. По данным Регистра очевидно, что частота мутации CFTRdele2,3 убывает симметрично на север и на юг, что частично соответствует ранее выявленному тренду «клиновидного» снижения частоты с востока на запад в сторону европейских стран [15].

  3. In-text reference with the coordinate start=68197
    Prefix
    which are specific for Russia and ethnic groups in Russian Federation МутацияАллельнаяЭтническая группаВыявление / описание в РФ частота, % CFTRdele2,3 («славянская»)5,93СлавянеТ.Dork et al. (2000) [15] E92K («чувашская»)2,62Чуваши, другие тюркские народыА.А.Степанова и соавт.(2012) [10], Д.В.Рукавичкин (2007) [7] 2184insA1,8CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов
    Exact
    [5]
    Suffix
    , Н.В.Петрова(2009) [8] W1282X1,8КарачаевцыН.В.Петрова и соавт. (2015) [14] 2143delT1,69CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] 1677delTA («кавказская»)0,98Жители КавказаТ.

  4. In-text reference with the coordinate start=68349
    Prefix
    ,3 («славянская»)5,93СлавянеТ.Dork et al. (2000) [15] E92K («чувашская»)2,62Чуваши, другие тюркские народыА.А.Степанова и соавт.(2012) [10], Д.В.Рукавичкин (2007) [7] 2184insA1,8CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] W1282X1,8КарачаевцыН.В.Петрова и соавт. (2015) [14] 2143delT1,69CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов
    Exact
    [5]
    Suffix
    , Н.В.Петрова(2009) [8] 1677delTA («кавказская»)0,98Жители КавказаТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов (2002) [5] L138ins0,95СлавянеН.В.Петрова(2009) [8] S466X, S466Х6R1070Q0,37Славяне, тюркиН.В.Петрова, Н.Ю.Каширская, А.

  5. In-text reference with the coordinate start=68449
    Prefix
    народыА.А.Степанова и соавт.(2012) [10], Д.В.Рукавичкин (2007) [7] 2184insA1,8CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] W1282X1,8КарачаевцыН.В.Петрова и соавт. (2015) [14] 2143delT1,69CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] 1677delTA («кавказская»)0,98Жители КавказаТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов (2002)
    Exact
    [5]
    Suffix
    L138ins0,95СлавянеН.В.Петрова(2009) [8] S466X, S466Х6R1070Q0,37Славяне, тюркиН.В.Петрова, Н.Ю.Каширская, А.В.Поляков [публикация в печати] S1196X0,37СлавянеТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов(2002) [5] 3272616T>A0,34Cлавяне, финно6угрыC.

  6. In-text reference with the coordinate start=68638
    Prefix
    и соавт. (2015) [14] 2143delT1,69CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] 1677delTA («кавказская»)0,98Жители КавказаТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов (2002) [5] L138ins0,95СлавянеН.В.Петрова(2009) [8] S466X, S466Х6R1070Q0,37Славяне, тюркиН.В.Петрова, Н.Ю.Каширская, А.В.Поляков [публикация в печати] S1196X0,37СлавянеТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов(2002)
    Exact
    [5]
    Suffix
    3272616T>A0,34Cлавяне, финно6угрыC.А.Красовский и соавт. (2015) [13] W1282R0,29СлавянеТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов(2002) [5] S1159F0,08Вероятно, кумыки– Q98R0,05Буряты, лица азиатского происхожденияЛ.П.Назаренко, О.

  7. In-text reference with the coordinate start=68757
    Prefix
    ) [8] 1677delTA («кавказская»)0,98Жители КавказаТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов (2002) [5] L138ins0,95СлавянеН.В.Петрова(2009) [8] S466X, S466Х6R1070Q0,37Славяне, тюркиН.В.Петрова, Н.Ю.Каширская, А.В.Поляков [публикация в печати] S1196X0,37СлавянеТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов(2002) [5] 3272616T>A0,34Cлавяне, финно6угрыC.А.Красовский и соавт. (2015) [13] W1282R0,29СлавянеТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов(2002)
    Exact
    [5]
    Suffix
    S1159F0,08Вероятно, кумыки– Q98R0,05Буряты, лица азиатского происхожденияЛ.П.Назаренко, О.Н.Одинокова(2015) [публикация в печати] A96E0,05Вероятно, аварцы– леля. Расчетное число больных в РФ, согласно данным Регистра (2014), должно составлять 3 380 человек, что соответствует 6 760 аллелям.

6
Корытина Г.Ф., Викторова Т.В., Байкова Г.В., Хуснутдинова Э.K. Анализ спектра мутаций и полиморфных локусов гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза в Башкортостане. Генетика. 2002; 38 (9): 1270–1275.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=60384
    Prefix
    СFTRdele2,3 – т. н. славянская [15] мутация, впервые в Европейском регистре (2013) преодолела общеевропейский порог 0,5 % за счет включения данных из России. С момента ее выявления в 2000 г., по данным разных исследователей, она всегда занимает 2-е место по встречаемости среди мутаций МВ в России
    Exact
    [2, 5–9]
    Suffix
    . В Национальном регистре (2014) мутация СFTRdele2,3 не встретилась только в 3 из 30 регионов. По данным Регистра очевидно, что частота мутации CFTRdele2,3 убывает симметрично на север и на юг, что частично соответствует ранее выявленному тренду «клиновидного» снижения частоты с востока на запад в сторону европейских стран [15].

7
Рукавичкин Д.В. Клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края: Дисс. ... канд. мед. наук. Краснодар; 2007.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=60384
    Prefix
    СFTRdele2,3 – т. н. славянская [15] мутация, впервые в Европейском регистре (2013) преодолела общеевропейский порог 0,5 % за счет включения данных из России. С момента ее выявления в 2000 г., по данным разных исследователей, она всегда занимает 2-е место по встречаемости среди мутаций МВ в России
    Exact
    [2, 5–9]
    Suffix
    . В Национальном регистре (2014) мутация СFTRdele2,3 не встретилась только в 3 из 30 регионов. По данным Регистра очевидно, что частота мутации CFTRdele2,3 убывает симметрично на север и на юг, что частично соответствует ранее выявленному тренду «клиновидного» снижения частоты с востока на запад в сторону европейских стран [15].

  2. In-text reference with the coordinate start=68119
    Prefix
    .ru Таблица 8 Cпецифические для России и ее этносов мутации Table 8 Mutation which are specific for Russia and ethnic groups in Russian Federation МутацияАллельнаяЭтническая группаВыявление / описание в РФ частота, % CFTRdele2,3 («славянская»)5,93СлавянеТ.Dork et al. (2000) [15] E92K («чувашская»)2,62Чуваши, другие тюркские народыА.А.Степанова и соавт.(2012) [10], Д.В.Рукавичкин (2007)
    Exact
    [7]
    Suffix
    2184insA1,8CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] W1282X1,8КарачаевцыН.В.Петрова и соавт. (2015) [14] 2143delT1,69CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.

8
Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клиникогенотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Дисс. ... д-ра биол. наук. М.; 2009.
Total in-text references: 10
  1. In-text reference with the coordinate start=47366
    Prefix
    Необходимо отметить, что число пациентов, проанализированных в Регистре, составляет примерно2/3от реального числа пациентов с МВ в нашей стране, и почти в 3 раза больше предыдущего – самого многочисленного исследования Н.В.Петровой (2009)
    Exact
    [8]
    Suffix
    . В данной работе продемонстрирован ряд особенностей распределения мутаций как внутри страны, так и в сравнении с западными странами. При сравнении генетического профиля российских больных с аналогичными данными Европейского регистра (2013) (табл. 7) продемонстрированы очевидные различия в распределении мутаций между Россией и Европой [11].

  2. In-text reference with the coordinate start=51739
    Prefix
    показателям средиземноморских стран, что, конечно, нельзя объяснить средиземноморской миграцией, а в большей степени обусловлено этническими особенностями российской популяции, сформировавшейся на стыке Европы и Азии. В целом F508del встречается реже, чем в Европе. Европейский вектор снижения мутации с северо-запада на юго-восток в России отмечен в работе Н.В.Петровой(2009)
    Exact
    [8]
    Suffix
    . В данном исследовании только косвенно прослеживается тенденция к снижению частоты F508del в европейской части России с северо-запада на юго-восток: аллельная частота в Ленинградской области составляет 65,51 %, в Московской области – 54,58 %, в Ставропольском крае – 50,96 %.

  3. In-text reference with the coordinate start=54374
    Prefix
    Стабильные показатели аллельной частоты F508del (> 50 % в каждом регионе) определены относительно равномерным распределением и доминированием русских среди населения Сибири и Дальнего Востока. Это не согласуется с результатами работ О.Н.Одиноковой, Л.П.Назаренко(2006) иН.В.Петровой(2009), где выявлена меньшая частота F508del в субъектах РФ за Уралом
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Скорее всего, эти различия обусловлены качеством и количеством настоящей выборки. Спектр мутаций, выявленный у больных МВ Сибири и Дальнего Востока, достаточно однообразен и схож со спектром мутаций центральных регионов России с доминирующим славянским населением.

  4. In-text reference with the coordinate start=57451
    Prefix
    Это предположение подтверждает факт отсутствия выявления «скандинавской» мутации 394delTT в регионах европейской части России южнее Московской области, и только однократно она встретилась в поволжских регионах (Нижегородская и Самарская области). При этом данная мутация дважды зафиксирована в Башкортостане, что подтверждает ее финно-угорское происхождение
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Наверное, бóльшую ясность в выявлении особенностей распределения мутаций в северных регионах внесло бы включение в регистр Санкт-Петербурга, Республики Карелия, Коми, Мурманской, Новгородской, Псковской, Вологодской, Архангельской и Калининградской областей.

  5. In-text reference with the coordinate start=60384
    Prefix
    СFTRdele2,3 – т. н. славянская [15] мутация, впервые в Европейском регистре (2013) преодолела общеевропейский порог 0,5 % за счет включения данных из России. С момента ее выявления в 2000 г., по данным разных исследователей, она всегда занимает 2-е место по встречаемости среди мутаций МВ в России
    Exact
    [2, 5–9]
    Suffix
    . В Национальном регистре (2014) мутация СFTRdele2,3 не встретилась только в 3 из 30 регионов. По данным Регистра очевидно, что частота мутации CFTRdele2,3 убывает симметрично на север и на юг, что частично соответствует ранее выявленному тренду «клиновидного» снижения частоты с востока на запад в сторону европейских стран [15].

  6. In-text reference with the coordinate start=64522
    Prefix
    Говоря о «мягких» мутациях в России, нельзя не сказать о мутации L138ins. Впервые выявленная Н.В.Петровой,эта мутация в дальнейшем была описана у больных во многих регионах страны
    Exact
    [8]
    Suffix
    . Аллельная частота в России, приближающаяся к 1 %, и редкая встречаемость в западных странах говорит о том, что она характерна именно для российских больных. Недавно описанная «мягкая» мутация 3272-16T>A уже неоднократно выявлена в РФ, и ее аллельная частота составляет сейчас 0,34 %.

  7. In-text reference with the coordinate start=66411
    Prefix
    В 1 случае у пациента с генотипом G542X/Q98R мать – корейской национальности, что подтверждает азиатское происхождение мутации Q98R, а у отца пациента, который является армянином, подтверждена мутация G542Х. Значительная распространенность мутации G542X у армян была замечена и раньше
    Exact
    [8]
    Suffix
    , чем, вероятно, может быть обусловлена относительно высокая встречаемость этой «средиземноморской» мутации в России. В табл. 8 представлены наиболее характерные для России и для определенных этносов мутации.

  8. In-text reference with the coordinate start=68219
    Prefix
    for Russia and ethnic groups in Russian Federation МутацияАллельнаяЭтническая группаВыявление / описание в РФ частота, % CFTRdele2,3 («славянская»)5,93СлавянеТ.Dork et al. (2000) [15] E92K («чувашская»)2,62Чуваши, другие тюркские народыА.А.Степанова и соавт.(2012) [10], Д.В.Рукавичкин (2007) [7] 2184insA1,8CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009)
    Exact
    [8]
    Suffix
    W1282X1,8КарачаевцыН.В.Петрова и соавт. (2015) [14] 2143delT1,69CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] 1677delTA («кавказская»)0,98Жители КавказаТ.Э.

  9. In-text reference with the coordinate start=68371
    Prefix
    .Dork et al. (2000) [15] E92K («чувашская»)2,62Чуваши, другие тюркские народыА.А.Степанова и соавт.(2012) [10], Д.В.Рукавичкин (2007) [7] 2184insA1,8CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] W1282X1,8КарачаевцыН.В.Петрова и соавт. (2015) [14] 2143delT1,69CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009)
    Exact
    [8]
    Suffix
    1677delTA («кавказская»)0,98Жители КавказаТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов (2002) [5] L138ins0,95СлавянеН.В.Петрова(2009) [8] S466X, S466Х6R1070Q0,37Славяне, тюркиН.В.Петрова, Н.Ю.Каширская, А.В.Поляков [публикация в печати] S1196X0,37СлавянеТ.

  10. In-text reference with the coordinate start=68488
    Prefix
    Д.В.Рукавичкин (2007) [7] 2184insA1,8CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] W1282X1,8КарачаевцыН.В.Петрова и соавт. (2015) [14] 2143delT1,69CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] 1677delTA («кавказская»)0,98Жители КавказаТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов (2002) [5] L138ins0,95СлавянеН.В.Петрова(2009)
    Exact
    [8]
    Suffix
    S466X, S466Х6R1070Q0,37Славяне, тюркиН.В.Петрова, Н.Ю.Каширская, А.В.Поляков [публикация в печати] S1196X0,37СлавянеТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов(2002) [5] 3272616T>A0,34Cлавяне, финно6угрыC.А.Красовский и соавт. (2015) [13] W1282R0,29СлавянеТ.

9
Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Диденко Л.И. и др. Подтверждающая молекулярная диагностика муковисцидоза у новорожденных, выявленных в ходе неонатального скрининга в Томской о
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=54374
    Prefix
    Стабильные показатели аллельной частоты F508del (> 50 % в каждом регионе) определены относительно равномерным распределением и доминированием русских среди населения Сибири и Дальнего Востока. Это не согласуется с результатами работ О.Н.Одиноковой, Л.П.Назаренко(2006) иН.В.Петровой(2009), где выявлена меньшая частота F508del в субъектах РФ за Уралом
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Скорее всего, эти различия обусловлены качеством и количеством настоящей выборки. Спектр мутаций, выявленный у больных МВ Сибири и Дальнего Востока, достаточно однообразен и схож со спектром мутаций центральных регионов России с доминирующим славянским населением.

  2. In-text reference with the coordinate start=57451
    Prefix
    Это предположение подтверждает факт отсутствия выявления «скандинавской» мутации 394delTT в регионах европейской части России южнее Московской области, и только однократно она встретилась в поволжских регионах (Нижегородская и Самарская области). При этом данная мутация дважды зафиксирована в Башкортостане, что подтверждает ее финно-угорское происхождение
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Наверное, бóльшую ясность в выявлении особенностей распределения мутаций в северных регионах внесло бы включение в регистр Санкт-Петербурга, Республики Карелия, Коми, Мурманской, Новгородской, Псковской, Вологодской, Архангельской и Калининградской областей.

  3. In-text reference with the coordinate start=60384
    Prefix
    СFTRdele2,3 – т. н. славянская [15] мутация, впервые в Европейском регистре (2013) преодолела общеевропейский порог 0,5 % за счет включения данных из России. С момента ее выявления в 2000 г., по данным разных исследователей, она всегда занимает 2-е место по встречаемости среди мутаций МВ в России
    Exact
    [2, 5–9]
    Suffix
    . В Национальном регистре (2014) мутация СFTRdele2,3 не встретилась только в 3 из 30 регионов. По данным Регистра очевидно, что частота мутации CFTRdele2,3 убывает симметрично на север и на юг, что частично соответствует ранее выявленному тренду «клиновидного» снижения частоты с востока на запад в сторону европейских стран [15].