The 9 references with contexts in paper M. Usacheva V., S. Krasovskiy A., G. Baymakanova E., М. Усачева В., С. Красовский А., Г. Баймаканова Е. (2015) “Течение муковисцидоза у взрослого пациента с "тяжелым" генотипом // A case report of an adult cystic fibrosis with "severe" genotype” / spz:neicon:pulmonology:y:2014:i:6:p:122-125

1
Castellani C., Cuppens H., Macek M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros.2008; 8: 179–196.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=393
    Prefix
    122 Муковисцидоз (МВ) – самое частое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе патогенеза которого лежит системная экзокринопатия, вызванная мутацией и последующей дисфункцией гена и белка трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР). Согласно Европейскому консенсусу, мутации гена МВТР подразделяются на 5 классов
    Exact
    [1]
    Suffix
    . При наследовании генотипа, включающего 2 мутации I–III классов, формируется "тяжелый" фенотип, ассоциированный с ранней панкреатической недостаточностью [1]. Кроме гнойного поражения легких и нарушения процессов пищеварения, которые являются характерным проявлением МВ, в патологический процесс вовлечены практически все органы и системы.

  2. In-text reference with the coordinate start=552
    Prefix
    Согласно Европейскому консенсусу, мутации гена МВТР подразделяются на 5 классов [1]. При наследовании генотипа, включающего 2 мутации I–III классов, формируется "тяжелый" фенотип, ассоциированный с ранней панкреатической недостаточностью
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Кроме гнойного поражения легких и нарушения процессов пищеварения, которые являются характерным проявлением МВ, в патологический процесс вовлечены практически все органы и системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=13930
    Prefix
    для "тяжелых" генотипов, то все остальные осложнения являются следствием длительно текущего прогрессирующего поражения органов–мишеней при МВ и характерны как для "мягких", так и для "тяжелых" генотипов. Из\u0017 вестно, что поражение респираторного тракта мало обусловлено "тяжестью" генотипа, а в большей сте\u0017 пени зависит от многих медицинских и социальных факторов
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Подтверждением этому отчасти является и продемонстрированный случай: отсутствие антибактериальной терапии в течение 7 лет не могло не сказаться на дальнейшем течении заболевания и функции легких, что и привело уже в подростковом возрасте к формированию ДН.

2
Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: Методические рекомендации. М.:ООО "4ТЕ Арт"; 2008.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=838
    Prefix
    Кроме гнойного поражения легких и нарушения процессов пищеварения, которые являются характерным проявлением МВ, в патологический процесс вовлечены практически все органы и системы. МВ характеризуется снижением как качества, так и продолжительности жизни
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Благодаря успехам в лечении МВ улучшилась выживаемость. Так, во многих странах, в т. ч. в России (данные по Москве и Московской обл.), медиана выживаемости приближается или переходит 40-летний рубеж, а по данным европейских и североамериканских регистров число взрослых превышает число детей [3].

  2. In-text reference with the coordinate start=13930
    Prefix
    для "тяжелых" генотипов, то все остальные осложнения являются следствием длительно текущего прогрессирующего поражения органов–мишеней при МВ и характерны как для "мягких", так и для "тяжелых" генотипов. Из\u0017 вестно, что поражение респираторного тракта мало обусловлено "тяжестью" генотипа, а в большей сте\u0017 пени зависит от многих медицинских и социальных факторов
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Подтверждением этому отчасти является и продемонстрированный случай: отсутствие антибактериальной терапии в течение 7 лет не могло не сказаться на дальнейшем течении заболевания и функции легких, что и привело уже в подростковом возрасте к формированию ДН.

  3. In-text reference with the coordinate start=15392
    Prefix
    Сама по себе кифосколиотическая деформация в сочетании с бочкообразным изменением формы грудной клетки при развитии гиперинфляции легких повлияли на эффективность работы дыхательной мускулатуры, что в свою очередь усугубило проявления ДН [6]. ДН и другие осложнения со стороны органов дыхания являются самой непосредственной причиной гибели 95 % больных МВ
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Когда резервы медикаментозной терапии исчерпаны, показатели легочной функции становятся крайне низкими, нарастает гипоксемия и / или гиперкапния, единственно возможным решением вопроса в настоящее время является трансплантация легких.

3
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология. 2013; 2: 27–31.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=1152
    Prefix
    Так, во многих странах, в т. ч. в России (данные по Москве и Московской обл.), медиана выживаемости приближается или переходит 40-летний рубеж, а по данным европейских и североамериканских регистров число взрослых превышает число детей
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Эти успехи связаны с внедрением многокомпонентной медикаментозной и немедикаментозной терапии, включая профилактику и лечение различных осложнений заболевания [3]. В последние 2 десятилетия помощь больным с тяжелым течением МВ значительно улучшилась [4, 5].

  2. In-text reference with the coordinate start=1329
    Prefix
    , в т. ч. в России (данные по Москве и Московской обл.), медиана выживаемости приближается или переходит 40-летний рубеж, а по данным европейских и североамериканских регистров число взрослых превышает число детей [3]. Эти успехи связаны с внедрением многокомпонентной медикаментозной и немедикаментозной терапии, включая профилактику и лечение различных осложнений заболевания
    Exact
    [3]
    Suffix
    . В последние 2 десятилетия помощь больным с тяжелым течением МВ значительно улучшилась [4, 5]. В качестве иллюстрации тяжелого течения МВ с выраженной дыхательной недостаточностью (ДН) приводится клиническое наблюдение пациента, в настоящее время получающего респираторную поддержку в виде неинвазивной вентиляции легких (НВЛ).

4
George P.M., Bilton D., Hodson M.E. et al. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. Br. Med. J.2011; 342: d1008.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=1420
    Prefix
    Эти успехи связаны с внедрением многокомпонентной медикаментозной и немедикаментозной терапии, включая профилактику и лечение различных осложнений заболевания [3]. В последние 2 десятилетия помощь больным с тяжелым течением МВ значительно улучшилась
    Exact
    [4, 5]
    Suffix
    . В качестве иллюстрации тяжелого течения МВ с выраженной дыхательной недостаточностью (ДН) приводится клиническое наблюдение пациента, в настоящее время получающего респираторную поддержку в виде неинвазивной вентиляции легких (НВЛ).

5
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Самойленко В.А. и др. Увеличение выживаемости взрослых больных муковисцидозом с ОФВ1≤30 % от должного за последнее десятилетие. В кн.: XXII Национальный конгресс по болезням органов дыхания. М.: 2012: 148.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=1420
    Prefix
    Эти успехи связаны с внедрением многокомпонентной медикаментозной и немедикаментозной терапии, включая профилактику и лечение различных осложнений заболевания [3]. В последние 2 десятилетия помощь больным с тяжелым течением МВ значительно улучшилась
    Exact
    [4, 5]
    Suffix
    . В качестве иллюстрации тяжелого течения МВ с выраженной дыхательной недостаточностью (ДН) приводится клиническое наблюдение пациента, в настоящее время получающего респираторную поддержку в виде неинвазивной вентиляции легких (НВЛ).

6
Красовский С.А., Баранова И.А., Демин Н.В. и др. Минеральная плотность костной ткани, частота деформаций позвонков и периферических переломов у взрослых больных муковисцидозом. Пульмонология. 2011; 5:
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=15270
    Prefix
    Сама по себе кифосколиотическая деформация в сочетании с бочкообразным изменением формы грудной клетки при развитии гиперинфляции легких повлияли на эффективность работы дыхательной мускулатуры, что в свою очередь усугубило проявления ДН
    Exact
    [6]
    Suffix
    . ДН и другие осложнения со стороны органов дыхания являются самой непосредственной причиной гибели 95 % больных МВ [2]. Когда резервы медикаментозной терапии исчерпаны, показатели легочной функции становятся крайне низкими, нарастает гипоксемия и / или гиперкапния, единственно возможным решением вопроса в настоящее время является трансплантация легких.

7
78. 7. Hodson M.E., Madden B.P., Steven M.H. et al. Non-invasive mechanical ventilation for cystic fibrosis patients – a potential bridge to transplantation.Eur. Respir. J. 1991; 4: 524–527.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17816
    Prefix
    Особенно очевидным ее значение стало не только при разрешении острой гиперкапнической ДН, но и в контроле над хронической гиперкапнией. "Мост к трансплантации" – так ярко и четко оценен вклад НВЛ в улучшение выживаемости больных, ожидающих трансплантацию легких
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Необходимо отметить, что в НИИ пульмонологии имеется достаточный опыт применения НВЛ у больных МВ как в разрешении острой гиперкапнической ДН, так и в улучшении прогноза при хронической гиперкапнической ДН [8, 9].

8
Авдеев С.Н. Неинвазивная вентиляция легких у взрослых больных муковисцидозом с острой дыхательной недостаточностью. Пульмонология: прил.2006: 85–91.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18041
    Prefix
    Необходимо отметить, что в НИИ пульмонологии имеется достаточный опыт применения НВЛ у больных МВ как в разрешении острой гиперкапнической ДН, так и в улучшении прогноза при хронической гиперкапнической ДН
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Таким образом, в приведенном клиническом случае продемонстрировано достаточное количество осложнений заболевания во взрослом возрасте, включая развитие хронической гиперкапнической ДН.

9
Avdeev S., Baimakanova G., Krasovsky S. et al. Home noninvasive ventilation (HNIV) improves survival in hypercapnic patients with cystic fibrosis. Eur. Respir. J.2012; 40 (Suppl. 56): 294s. Поступила 24.03.14
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18041
    Prefix
    Необходимо отметить, что в НИИ пульмонологии имеется достаточный опыт применения НВЛ у больных МВ как в разрешении острой гиперкапнической ДН, так и в улучшении прогноза при хронической гиперкапнической ДН
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Таким образом, в приведенном клиническом случае продемонстрировано достаточное количество осложнений заболевания во взрослом возрасте, включая развитие хронической гиперкапнической ДН.