The 22 references with contexts in paper S. Krasovsky A., E. Amelina L., M. Usacheva V., A. Stepanova A., A. Polyakov V., A. Chernyak V., Zh. Naumenko K., С. Красовский А., Е. Амелина Л., М. Усачева В., А. Степанова А., А. Поляков В., А. Черняк В., Ж. Науменко К. (2014) “ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T // CYSTIC FIBROSIS PHENOTYPES IN ADULT PATIENTS CARRYING 3849+10KB C>T MUTATION” / spz:neicon:pulmonology:y:2014:i:1:p:71-76

1
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др.Муковисцидоз взрослых: увеличение выживаемости больных в Москве и Московской области. Тер. арх. 2012; 3: 54–58.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=441
    Prefix
    В настоящее время эта нозология отмечается у взрослых пациентов, что является следствием понимания патогенеза, разработки комплексного подхода, оптимизации медикаментозной и немедикаментозной терапии
    Exact
    [1]
    Suffix
    . МВ имеет моногенную природу, полиорганную манифестацию и непрерывно-прогрессирующее течение. Тяжесть состояния, смертность и инвалидизация у подавляющего числа пациентов определяются выраженностью поражения органов дыхания [2].

2
Капранов Н.И., Каширская Н.Ю.(ред.). Муковисцидоз. (Современные достижения и актуальные проблемы): Метод. рекомендации. 3-е изд. М.: ООО "4ТЕ Арт"; 2008.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=682
    Prefix
    МВ имеет моногенную природу, полиорганную манифестацию и непрерывно-прогрессирующее течение. Тяжесть состояния, смертность и инвалидизация у подавляющего числа пациентов определяются выраженностью поражения органов дыхания
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Ген МВ лоцируется на длинном плече хромосомы 7 в области q31-q32, состоит из 250 тыс. пар нуклеотидных оснований. Большой протяженностью гена определено значительное количество мутаций, общее число которых приближается к 2 тыс., а развивающиеся методы детекции мутаций позволяют ежемесячно пополнять международную базу данных новыми генетическими нарушениями [3].

3
Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Автореф. дис. ... д-ра биол. наук. М., 2009.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=1066
    Prefix
    Большой протяженностью гена определено значительное количество мутаций, общее число которых приближается к 2 тыс., а развивающиеся методы детекции мутаций позволяют ежемесячно пополнять международную базу данных новыми генетическими нарушениями
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Спектр мутаций гена МВ у больных-русских отличается от такового в западно-европейской популяции, это касается как частоты основной причины МВ во всем мире – мутации F508del, так и структуры других мутаций.

  2. In-text reference with the coordinate start=12478
    Prefix
    Однако некоторая часть транскриптов матричной РНК продолжает соединяться правильно, что приводит к незначительному нарушению функции белка трансмембранного регулятора муковисцидоза
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Впервые в России проведено комплексное выявление фенотипических особенностей взрослых больных МВ – носителей мутации 3849+10kbC>T. Впервые данная мутация была описана W.E.Highsmith et al.(1991) в гомозиготном состоянии у пакитанской девушки с относительно мягким поражением легких и нормальным потовым тестом, в последствии собрана информация о 13 пациентах с данной

  3. In-text reference with the coordinate start=24287
    Prefix
    Еще несколько лет назад в работе Н.В.Петровойна выборке пациентов с МВ (n= 776), проживающих в России, была рассчитана аллельная частота мутации 3849+10kbC>T, которая составила 1,9 %
    Exact
    [3]
    Suffix
    . При этомД.В.Рукавичкиным(2007) на небольшой выборке пациентов, жителей Краснодарского края показано, что аллельная частота – 4,5 % [20]. Оптимизация методики выявления этой мутации, а также улучшившаяся диагностика МВ за счет поиска и выявления больных в группах риска среди взрослых привели почти к двукратному росту аллельной частоты данной мутации.

4
ECFS Patient Registry. Ann. Data Report. 2008–2009 data. www.ecfs.eu
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=1494
    Prefix
    В частности, по данным европейского регистра (n= 18 999), за 2008–2009 гг. аллельная частота 1-й тройки частых мутаций выглядит следующим образом: F508del – 64,5 %; G542X – 2,5 %; N1303K – 1,9 %
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Аналогичная тройка у больных МВ (n= 400) жителей Москвы и Московской обл. в 2012 г. составила: F508del – 52,3 %; СFTRdele2,3 – 8,8 %; 3849+10kbC>T – 3,5 % [5]. Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публика

  2. In-text reference with the coordinate start=23432
    Prefix
    Важной особенностью распределения в мире этой мутации является достаточно высокая частота встречаемости в России. Аллельная частота в Европе по данным Европейского регистра 2008–2009 гг. оценивается как 0,7 % c максимальной частотой в Израиле, где она составляет 3,0 %
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Высокая частота этого генетического нарушения отмечена в Польше – 3,9 % [18]; неудивительным представляется аллельная частота 3,5 % в России (данные регистра Москвы и Московской обл. [5]), учитывая славянское происхождение польского и русского народов.

5
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др.Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология 2013; 2: 27–32.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=1669
    Prefix
    В частности, по данным европейского регистра (n= 18 999), за 2008–2009 гг. аллельная частота 1-й тройки частых мутаций выглядит следующим образом: F508del – 64,5 %; G542X – 2,5 %; N1303K – 1,9 % [4]. Аналогичная тройка у больных МВ (n= 400) жителей Москвы и Московской обл. в 2012 г. составила: F508del – 52,3 %; СFTRdele2,3 – 8,8 %; 3849+10kbC>T – 3,5 %
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов [6–11], а сообщения в отечественной литературе – единичны [12].

  2. In-text reference with the coordinate start=23632
    Prefix
    Аллельная частота в Европе по данным Европейского регистра 2008–2009 гг. оценивается как 0,7 % c максимальной частотой в Израиле, где она составляет 3,0 % [4]. Высокая частота этого генетического нарушения отмечена в Польше – 3,9 % [18]; неудивительным представляется аллельная частота 3,5 % в России (данные регистра Москвы и Московской обл.
    Exact
    [5]
    Suffix
    ), учитывая славянское происхождение польского и русского народов. Если великий польский композитор Фредерик Шопен и был болен МВ, то, скорее всего, в его генотипе присутствовала мутация 3849+10kbC>T, что определило отсутствие очевидной симптоматики со стороны органов пищеварения и смерть в "преклонном" для МВ 39-летнем возрасте еще до эры антибиотиков и комп

6
Highsmith W.E., Burch L.H., Zhou Z. et al. A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 974–980.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=1922
    Prefix
    Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов
    Exact
    [6–11]
    Suffix
    , а сообщения в отечественной литературе – единичны [12]. Второй важной предпосылкой для проведения настоящей работы явилось обнаружение значительной асимметрии в распределении данной мутации среди детей и взрослых больных МВ, проживающих в московском регионе – 1,0 % и 6,5 % соответственно [13].

  2. In-text reference with the coordinate start=12979
    Prefix
    Впервые данная мутация была описана W.E.Highsmith et al.(1991) в гомозиготном состоянии у пакитанской девушки с относительно мягким поражением легких и нормальным потовым тестом, в последствии собрана информация о 13 пациентах с данной мутацией, у которых отмечалось поражение легких, но были нормальными показатели потового теста
    Exact
    [6]
    Suffix
    . В дальнейших исследованиях на относительно небольших выборках больных продемонстрированы общие закономерности, характерные для носителей данной мутации. A.Augarten et al. при обследовании больных (n= 15) с мутацией 3849+10kbC>T, выявлено, что у 5 пациентов результат потового теста находится в пределах нормальных значений.

7
Augarten A., Kerem B.S., Yahav Y. et al. Mild cystic fibrosis and normal or borderline sweat test in patients with the 3849+0kb C>T mutation. Lancet 1993; 342: 25–26.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=1922
    Prefix
    Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов
    Exact
    [6–11]
    Suffix
    , а сообщения в отечественной литературе – единичны [12]. Второй важной предпосылкой для проведения настоящей работы явилось обнаружение значительной асимметрии в распределении данной мутации среди детей и взрослых больных МВ, проживающих в московском регионе – 1,0 % и 6,5 % соответственно [13].

  2. In-text reference with the coordinate start=15133
    Prefix
    >T/Q493R10,24 3849+10kbC>T/1367del510,24 3849+10kbC>T/---10,24 Примечание: * – общее число пациентов, которым проведено генетическое исследование, – 414. возраст диагностики, большая частота отсутствия панкреатической недостаточности, отсутствие цирроза печени и СД, а также лучший питательный статус у носителей 3849+10kbC>T. При этом легочная функция была сравнима с группой контроля
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Схожие результаты были получены в работе F.Gilbert et al.Возраст диагностики у 14 больных варьировал от 2 до 32 лет, панкреатическая недостаточность выявлена у 50 % больных, у остальных отмечались нормальные цифры потового теста, а функция легких значительно варьировала [8].

8
Gilbert F., Li Z., Arzimanoglou I. et al.Clinical spectrum in homoygotes and compound heterozygotes inheriting cystic fibrosis mutation 3849+10kb C.T: Significance for geneticists. Am. J. Med. Genet. 1995; 58: 356–359.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=1922
    Prefix
    Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов
    Exact
    [6–11]
    Suffix
    , а сообщения в отечественной литературе – единичны [12]. Второй важной предпосылкой для проведения настоящей работы явилось обнаружение значительной асимметрии в распределении данной мутации среди детей и взрослых больных МВ, проживающих в московском регионе – 1,0 % и 6,5 % соответственно [13].

  2. In-text reference with the coordinate start=15431
    Prefix
    Схожие результаты были получены в работе F.Gilbert et al.Возраст диагностики у 14 больных варьировал от 2 до 32 лет, панкреатическая недостаточность выявлена у 50 % больных, у остальных отмечались нормальные цифры потового теста, а функция легких значительно варьировала
    Exact
    [8]
    Suffix
    . R.C.Stern el al. описаны пациенты с МВ – носители мутации 3849+10kbC>T (n= 8) в гетерозиготном состоянии, не имевшие панкреатической недостаточности, а поражение легких варьировало от легкой до тяжелой степени [9].

9
Stern R.C., Doershuk C.F., Drumm M.L.3839+10kb C>T mutation and disease severity in cystic fibrosis. Lancet 1995; 346: 274–276.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=1922
    Prefix
    Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов
    Exact
    [6–11]
    Suffix
    , а сообщения в отечественной литературе – единичны [12]. Второй важной предпосылкой для проведения настоящей работы явилось обнаружение значительной асимметрии в распределении данной мутации среди детей и взрослых больных МВ, проживающих в московском регионе – 1,0 % и 6,5 % соответственно [13].

  2. In-text reference with the coordinate start=15655
    Prefix
    R.C.Stern el al. описаны пациенты с МВ – носители мутации 3849+10kbC>T (n= 8) в гетерозиготном состоянии, не имевшие панкреатической недостаточности, а поражение легких варьировало от легкой до тяжелой степени
    Exact
    [9]
    Suffix
    . D.Feldmann et al.cобраны данные о пациентах с МВ с выявленными обеими мутациями гена МВ и нормальным или пограничным результатами потового теста; 25 % больных имели как минимум 1 аллель с мутацией 3849+10kbC>T, данная мутация оказалась самой часто встречающейся у обследуемых [10].

10
Feldmann D., Couderc R., Audrezet M.P. et al. CFTR genotypes in patients with normal or borderline sweat chloride levels. Hum. Mutat. 2003; 22: 340–347.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=1922
    Prefix
    Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов
    Exact
    [6–11]
    Suffix
    , а сообщения в отечественной литературе – единичны [12]. Второй важной предпосылкой для проведения настоящей работы явилось обнаружение значительной асимметрии в распределении данной мутации среди детей и взрослых больных МВ, проживающих в московском регионе – 1,0 % и 6,5 % соответственно [13].

  2. In-text reference with the coordinate start=15968
    Prefix
    D.Feldmann et al.cобраны данные о пациентах с МВ с выявленными обеими мутациями гена МВ и нормальным или пограничным результатами потового теста; 25 % больных имели как минимум 1 аллель с мутацией 3849+10kbC>T, данная мутация оказалась самой часто встречающейся у обследуемых
    Exact
    [10]
    Suffix
    . У всех больных имелась симптоматика со стороны бронхолегочной системы, а у 5 пациентов диагноз был установлен в возрасте старше 20 лет [10]. Наиболее близким данному исследованию по дизайну и числу больных является работа французских авторов I.

  3. In-text reference with the coordinate start=16117
    Prefix
    обеими мутациями гена МВ и нормальным или пограничным результатами потового теста; 25 % больных имели как минимум 1 аллель с мутацией 3849+10kbC>T, данная мутация оказалась самой часто встречающейся у обследуемых [10]. У всех больных имелась симптоматика со стороны бронхолегочной системы, а у 5 пациентов диагноз был установлен в возрасте старше 20 лет
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Наиболее близким данному исследованию по дизайну и числу больных является работа французских авторов I.Duguépérouxи M.De Braekeleer, в которой проанализированы фенотипические проявления МВ при носительстве мутаций 3849+10kbC>T и 2789+5G>A [11].

11
Dugueperoux I., De Braekeleer M. The CFTR 3849+10kbC>T and 2789+5G>A alleles are associated with a mild CF phenotype. Eur. Respir. J. 2005; 25: 468–473.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=1922
    Prefix
    Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов
    Exact
    [6–11]
    Suffix
    , а сообщения в отечественной литературе – единичны [12]. Второй важной предпосылкой для проведения настоящей работы явилось обнаружение значительной асимметрии в распределении данной мутации среди детей и взрослых больных МВ, проживающих в московском регионе – 1,0 % и 6,5 % соответственно [13].

  2. In-text reference with the coordinate start=16375
    Prefix
    Наиболее близким данному исследованию по дизайну и числу больных является работа французских авторов I.Duguépérouxи M.De Braekeleer, в которой проанализированы фенотипические проявления МВ при носительстве мутаций 3849+10kbC>T и 2789+5G>A
    Exact
    [11]
    Suffix
    . В исследовании использовались данные французского регистра, из которого выделены 39 носителей мутации 3849+10kbC>T; 2-м шагом, как и в данном исследовании, было вычленение 27 больных с генотипом 3849+10kbC>T/F508del.

12
Сергиенко Д.Ф.Особенности фенотипа больных с мутацией 3849+10kbC>T. В кн.: ХI Национальный конгресс "Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее": Сборник тезисов. М.; 2013. 78–79.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=1986
    Prefix
    Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов [6–11], а сообщения в отечественной литературе – единичны
    Exact
    [12]
    Suffix
    . Второй важной предпосылкой для проведения настоящей работы явилось обнаружение значительной асимметрии в распределении данной мутации среди детей и взрослых больных МВ, проживающих в московском регионе – 1,0 % и 6,5 % соответственно [13].

13
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Самойленко В.А. и др. Закономерности распределения мутаций муковисцидоза среди больных Москвы и Московской области. В кн.: V Научно-практическая конференция "Актуальные вопросы респираторной медицины". Тезисы докладов. М.; 2013. 20–21.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=2241
    Prefix
    Второй важной предпосылкой для проведения настоящей работы явилось обнаружение значительной асимметрии в распределении данной мутации среди детей и взрослых больных МВ, проживающих в московском регионе – 1,0 % и 6,5 % соответственно
    Exact
    [13]
    Suffix
    . Данное исследование посвящено выявлению фенотипических особенностей взрослых больных МВ – носителей мутации 3849+10kbC>T. На момент анализа (февраль 2014 г.) в лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии (Москва) собраны данные о взрослых больных МВ (n= 426) в возрасте от 16 до 64 лет, которые получали лечебно-консультативную помощь в стенах лаборатории с ноября 1992 по

14
Lee T.W.R., Brownlee K.G., Conway S.P. et al. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis patients. J. Cyst. Fibros. 2003; 2 (1): 29–34.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7482
    Prefix
    Оценивался микробиологический профиль нижних дыхательных путей; под хроническим инфицированием респираторного тракта подразумевалась частота высева патологической флоры, соответствующей критериям центра МВ Лидсе (Великобритания)
    Exact
    [14]
    Suffix
    . Чтобы уменьшить влияние других мутаций, выделены больные с генотипом 3849+10kbC>T/F508del, и больные-гомозиготы по F508del (самый частый генотип в мире). Проведен сравнительный анализ между группами по указанным клиническим, антропометрическим, функциональным и микробиологическим данным, а также анализ выживаемости.

15
Красовский С.А.Эпидемия Burkholderia cepacia cреди взрослых больных муковисцидозом в России. Результаты. В кн.: XXII Национальный конгресс по болезням органов дыхания. Сборник трудов. M.: Дизайн Пресс; 2012. 139.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20431
    Prefix
    C одной стороны, это, возможно, обусловлено собственно наличием в генотипе мутации 3849+10kbC>T, с другой – значительно более поздним диагнозом, зачастую во взрослом возрасте, что позволило этому контингенту пациентов избежать госпитализации в некоторые педиатрические отделения в момент неблагоприятной эпидемиологической ситуации по отношению к инфекции B. cepacia
    Exact
    [15]
    Suffix
    . В данном исследовании, как и в работах зарубежных авторов, продемонстрированы определенные фенотипические особенности больных МВ – носителей мутации 3849+10kbC>T. Эти особенности обусловлены прежде всего тем, что 3849+10kbC>T – "мягкая" мутация.

16
Красовский С.А., Петрова Н.В., Степанова А.А. и др. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций. Пульмонология 2012; 6: 5–11.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20981
    Prefix
    Поздняя диагностика, отсутствие или позднее развитие панкреатической недостаточности, минимизация любых желудочно-кишечных проявлений и осложнений, менее прогрессирующее поражение легких и в итоге лучшая выживаемость – характерные фенотипические особенности "мягких" генотипов
    Exact
    [16]
    Suffix
    . "Мягкие" мутации – группа мутаций гена МВ, при которых функция хлорного канала нарушена в меньшей степени, чем при "тяжелых". "Мягкие" мутации относятся к IV, V (сюда относится и 3849+10kbC>T) и VI классам мутаций гена МВ.

17
Welsh M.J., Smith A.E. Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis. Cell 1993; 73: 1252–1254.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21426
    Prefix
    Подразделение на классы отражает известные или предполагаемые биосинтетические и функциональные последствия на функцию белка трансмембранного регулятора МВ (I–III классы – "тяжелые" мутации)
    Exact
    [17]
    Suffix
    . Говоря об обсуждаемой мутации, нельзя не сказать о трудностях диагностики МВ при ее наличии в генотипе. Эти трудности обусловлены и тем, что у достаточного числа пациентов (в данной работе – у 41,7 %) имеются отрицательные или пограничные показатели потового теста.

18
Czerska K., Sobczynska-Tomaszewska A., Bal J.Frequency of occurring of the 3849+10kb C>T mutation in Polish CF patients is significantly higher than in most of other populations. J. Cyst. Fibros. 2004; 3 (Suppl. 2): S8.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=23514
    Prefix
    Аллельная частота в Европе по данным Европейского регистра 2008–2009 гг. оценивается как 0,7 % c максимальной частотой в Израиле, где она составляет 3,0 % [4]. Высокая частота этого генетического нарушения отмечена в Польше – 3,9 %
    Exact
    [18]
    Suffix
    ; неудивительным представляется аллельная частота 3,5 % в России (данные регистра Москвы и Московской обл. [5]), учитывая славянское происхождение польского и русского народов. Если великий польский композитор Фредерик Шопен и был болен МВ, то, скорее всего, в его генотипе присутствовала мутация 3849+10kbC>T, что определило отсутствие очевидной симптоматики с

19
Дворецкий Л.И. Легочный туберкулез или ... (о болезни и смерти Ф.Шопена). Врач 2010; 10: 76–78.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24081
    Prefix
    Если великий польский композитор Фредерик Шопен и был болен МВ, то, скорее всего, в его генотипе присутствовала мутация 3849+10kbC>T, что определило отсутствие очевидной симптоматики со стороны органов пищеварения и смерть в "преклонном" для МВ 39-летнем возрасте еще до эры антибиотиков и комплексного подхода к лечению этой нозологии
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Еще несколько лет назад в работе Н.В.Петровойна выборке пациентов с МВ (n= 776), проживающих в России, была рассчитана аллельная частота мутации 3849+10kbC>T, которая составила 1,9 % [3].

20
Рукавичкин Д.В.Клинико-генетический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М.; 2007.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24424
    Prefix
    Еще несколько лет назад в работе Н.В.Петровойна выборке пациентов с МВ (n= 776), проживающих в России, была рассчитана аллельная частота мутации 3849+10kbC>T, которая составила 1,9 % [3]. При этомД.В.Рукавичкиным(2007) на небольшой выборке пациентов, жителей Краснодарского края показано, что аллельная частота – 4,5 %
    Exact
    [20]
    Suffix
    . Оптимизация методики выявления этой мутации, а также улучшившаяся диагностика МВ за счет поиска и выявления больных в группах риска среди взрослых привели почти к двукратному росту аллельной частоты данной мутации.

21
Иващенко Т.Э., Баранов В.С.Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25352
    Prefix
    Невероятно, но факт, что данная частая среди российских больных мутация до последнего времени не входила в спектр выявляемых мутаций в некоторых ведущих генетических лабораториях страны, например в НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта (Санкт-Петербург)
    Exact
    [21]
    Suffix
    , НИИ медицинской генетики (Томск), что еще больше препятствует адекватной оценке частоты ее встречаемости в нашей стране [22]. Заключение Больные МВ – носители мутации 3849+10kbC>T имеют ряд фенотипических особенностей: формирование преимущественно легочной формы заболевания, отсутствие осложнений со стороны органов пищеварения, а у ряда мужчин – бесплодия.

22
Одинокова О.Н.Молекулярная диагностика муковисцидоза в Сибирском регионе: поиск мутаций гена CFTR. В кн.: X Юбилейный национальный конгресс "Муковисцидоз у детей и взрослых". Сборник статей и тезисов. Ярославль; 2011. 60.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25483
    Prefix
    , но факт, что данная частая среди российских больных мутация до последнего времени не входила в спектр выявляемых мутаций в некоторых ведущих генетических лабораториях страны, например в НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта (Санкт-Петербург) [21], НИИ медицинской генетики (Томск), что еще больше препятствует адекватной оценке частоты ее встречаемости в нашей стране
    Exact
    [22]
    Suffix
    . Заключение Больные МВ – носители мутации 3849+10kbC>T имеют ряд фенотипических особенностей: формирование преимущественно легочной формы заболевания, отсутствие осложнений со стороны органов пищеварения, а у ряда мужчин – бесплодия.