The 15 references with contexts in paper M. Vershinina V., G. Nechaeva I., L. Grinberg M., S. Govorova E., М. Вершинина В., Г. Нечаева И., Л. Гринберг М., С. Говорова Е. (2014) “Спонтанный пневмоторакс и дисплазия соединительной ткани: молекулярно-генетические исследования // Spontaneous pheumothorax and connective tissue dysplasia: molecular and genetic analysis” / spz:neicon:pulmonology:y:2012:i:2:p:34-39

1
Gooptu B., Ekeowa U.I., Lomas D.A. Source Mechanisms of emphysema in alpha1-antitrypsin deficiency: molecular and cellular insights. Eur. Respir. J. 2009; 34 (2): 475–488.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=470
    Prefix
    Самые настойчивые и результативные работы связаны с наблюдением за контингентом больных с недостаточностью α1-антитрипсина (ААТ). Развитие семейных форм ранней первичной эмфиземы при дефиците ААТ было неоднократно подтверждено в экспериментальных и клинических исследованиях
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Однако в отношении буллезной эмфиземы и ПСП результаты исследований не столь однозначны. Попытки идентифицировать дефицитные аллели гена PI (PIZ и PIS) среди пациентов с буллезной эмфиземой также не внесли ясности в изучаемый вопрос.

2
Mostafavi S., Lieberman J. Intermediate alpha1-antitrypsin deficiency with apical lung bullae and spontaneous pneumothorax. Presence of a Z variant in an american black. Chest 1991; 99 (6): 1545–1546.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=886
    Prefix
    Попытки идентифицировать дефицитные аллели гена PI (PIZ и PIS) среди пациентов с буллезной эмфиземой также не внесли ясности в изучаемый вопрос. Данных о частоте встречаемости дефицитных аллелей гена PI при ПСП в доступной литературе крайне мало, и, как правило, это описания отдельных случаев
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Дефицит ААТ является наиболее изученным, но далеко не единственным генетически детерминированным фактором, который потенциально участвует в развитии буллезной эмфиземы. В последнее время все большее значение придается исходному состоянию соединительной ткани легких.

3
Paepe A., Devereux R.B., Deitz H.C. et al.Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am. J. Med. Genet. 1996; 62: 417–426.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=1529
    Prefix
    Ярким примером ассоциации между ПСП и патологией соединительной ткани является синдром Марфана, генетической основой которого являются мутации в генах фибриллина FBN1 и FBN2. Вероятность развития ПСП при синдроме Марфана составляет 5– 10 %, и, согласно Гентским критериям, ПСП является малым диагностическим признаком этого синдрома
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Однако синдром Марфана – это наиболее изученный представитель огромной группы заболеваний, связанных с наследственными нарушениями соединительной ткани (ННСТ). На сегодняшний день идентифицировано > 250 моногенных синдромов, которые обусловлены мутациями примерно в 120 генах, кодирующих коллагеновые и неколлагеновые белки, ферменты биосинтеза и катаболизма волокон меж

4
Кадурина Т.И., Горбунова В.Н.Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: Элби-СПб; 2009.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=5682
    Prefix
    Ключевые слова:первичный спонтанный пневмоторакс, альфа1-антитрипсин, матриксные металлопротеиназы, дисплазия соединительной ткани. кие белки соединительной ткани и т. д. Более того, суммарная частота моногенных ННСТ составляет лишь доли процента от ННСТ полигенно-мультифакториальной природы, объединенных термином "дисплазия соединительной ткани" (ДСТ)
    Exact
    [4]
    Suffix
    . К сожалению, целенаправленная работа по поиску генов-кандидатов, ответственных за нарушения соединительной ткани и формирующих предрасположенность к ПСП, до настоящего времени не проводилась.

5
Wallace A.M., Sandford A.J., English J.C. et al.Matrix metalloproteinase expression by human alveolar macrophages in relation to emphysema. COPD 2008; 5 (1): 13–23.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6616
    Prefix
    Многочисленные исследования доказывают, что MMP1 (интерстициальная коллагеназа), MMP9 (желатиназа В), MMP12 (эластаза макрофагов) и некоторые другие протеиназы играют важную роль в развитии эмфиземы легких
    Exact
    [5]
    Suffix
    . С целью выявления аллелей и генотипов, ассоциированных с риском развития буллезной эмфиземы и ПСП у пациентов с дисплазией соединительной ткани, была проанализирована частота полиморфизмов генов ААТ PIZ (Glu342Lys) и PIS (Glu264Val), а также генов MMP1 (1607insG), MMP9 (C-1562T), MMP12 (A-82G), TIMP1 (С536Т).

6
Abolnik I. Z., Lossos I. S., Zlotogora J., Brauer R.On the inheritance of primary spontaneous pneumothorax. Am. J. Med. Genet. 1991; 40: 155–158.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18953
    Prefix
    В научной литературе имеются описания случаев развития пневмоторакса у 7–9 кровных родственников в нескольких поколениях. В ретроспективном исследовании I.Abolnic et al.семейный анамнез был выявлен у 33 из 289 пациентов с ПСП, однако не были исключены другие возможные генетические причины заболевания
    Exact
    [6]
    Suffix
    . В 2007 г. Y.Gunjiпредположил, что семейный СП является частью клинического спектра синдромаBirt–Hogg–Dube, который помимо СП включает в себя также доброкачественное поражение волосяных фолликулов и повышенный риск развития новообразований почек и толстой кишки [7].

7
Gunji Y., Akiyoshi T., Sato T. et al.Mutations of the BirtHogg-Dube gene in patients with multiple lung cysts and recurrent pneumothorax. J. Med. Genet. 2007; 44: 588–593.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19244
    Prefix
    Y.Gunjiпредположил, что семейный СП является частью клинического спектра синдромаBirt–Hogg–Dube, который помимо СП включает в себя также доброкачественное поражение волосяных фолликулов и повышенный риск развития новообразований почек и толстой кишки
    Exact
    [7]
    Suffix
    . В дальнейшем гипотеза была подтверждена результатами молекулярно-генетических исследований, доказавших, что семейный СП развивается в результате неполной пенентрантности гена фолликулина FLCN, расположенного на коротком плече 17-й хромосомы [8].

8
Painter J. N., Tapanainen H., Somer M. et al.A 4-bp deletion in the Birt-Hogg-Dube gene (FLCN) causes dominantly inherited spontaneous pneumothorax. Am. J. Hum. Genet. 2005; 76: 522–527.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19509
    Prefix
    В дальнейшем гипотеза была подтверждена результатами молекулярно-генетических исследований, доказавших, что семейный СП развивается в результате неполной пенентрантности гена фолликулина FLCN, расположенного на коротком плече 17-й хромосомы
    Exact
    [8]
    Suffix
    . К сожалению, поиск возможных мутаций в гене FLCN связан с техническими сложностями, поэтому диагностика синдрома не входила в задачи настоящего исследования, а семейный анамнез ПСП являлся критерием исключения.

9
Lin Y.C., Chiu W.K., Chang H. et al. Spontaneous pneumothorax in flight as first manifestation of alpha-1 antitrypsin deficiency. Aviat. Space Environ. Med. 2008; 79 (7): 704–706.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19999
    Prefix
    Высокая вероятность возникновения буллезной эмфиземы у пациентов с дефицитом ААТ общеизвестна и неоднократно подтверждалась в научной практике. Иногда именно обследование пациентов по поводу СП служит поводом для выявления дефицита ААТ
    Exact
    [9]
    Suffix
    . В то же время в ряде работ не удалось выявить значимого понижения концентрации ААТ у пациентов с ПСП ни в сыворотке крови, ни в жидкости бронхоальвеолярного лаважа [10]. Нередко авторы обнаруживали не снижение, а повышение содержания ААТ, объясняя этот факт воспалительной реакцией плевры на введение дренажной трубки [11].

10
Bense L., Lewander R., Eklund G. et al. Nonsmoking, nonalpha1-antitrypsin deficiency-induced emphysema in nonsmokers with healed spontaneous pneumothorax, identified by computed tomography of the lungs. Chest 1993; 103 (2): 433–438.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20183
    Prefix
    Иногда именно обследование пациентов по поводу СП служит поводом для выявления дефицита ААТ [9]. В то же время в ряде работ не удалось выявить значимого понижения концентрации ААТ у пациентов с ПСП ни в сыворотке крови, ни в жидкости бронхоальвеолярного лаважа
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Нередко авторы обнаруживали не снижение, а повышение содержания ААТ, объясняя этот факт воспалительной реакцией плевры на введение дренажной трубки [11]. Полученные в настоящей работе данные подтверждают отсутствие изменений содержания ААТ в крови у пациентов с ПСП по сравнению с популяционной выборкой.

11
Высоцкий А.Г.Состояние антипротеазной системы крови у больных с буллезной эмфиземой легких и спонтанным пневмотораксом. Питання експер. клін. мед. 2004; 2 (8): 241–245.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20342
    Prefix
    В то же время в ряде работ не удалось выявить значимого понижения концентрации ААТ у пациентов с ПСП ни в сыворотке крови, ни в жидкости бронхоальвеолярного лаважа [10]. Нередко авторы обнаруживали не снижение, а повышение содержания ААТ, объясняя этот факт воспалительной реакцией плевры на введение дренажной трубки
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Полученные в настоящей работе данные подтверждают отсутствие изменений содержания ААТ в крови у пациентов с ПСП по сравнению с популяционной выборкой. Не удалось найти данных об эпидемиологии дефицита ААТ в популяции пациентов с буллезной эмфиземой или СП за исключением описания отдельных случаев.

12
Xu J., Xu F., Wang R. et al. Cigarette smoke-induced hypercapnic emphysema in C3H mice is associated with increases of macrophage metalloelastase and substance P in the lungs. Exp. Lung Res. 2007; 33 (5): 197–215.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21617
    Prefix
    Одним из наиболее перспективных направлений генетики эмфиземы является изучение матриксных металлопротеиназ – семейства цинк-содержащих протеолитических ферментов, обеспечивающих катаболизм компонентов межклеточного матрикса соединительной ткани. В экспериментальных условиях показано значение MMP12 в формировании устойчивости к развитию эмфиземы у курильщиков
    Exact
    [12]
    Suffix
    . Значению ММP и TIMP в развитии эмфиземы при ХОБЛ посвящено большое количество клинических исследований, авторы которых выявили ассоциации отдельных полиморфных локусов MMP1, MMP9 и MMP12 с тяжелыми формами заболевания [13–15].

13
Belvisi M.G., Bottomley K.M.The role of matrix metalloproteinases (MMPs) in the pathophysiology of chronic obstructive pulmonary disease (COPD): a therapeutic role for inhibitors of MMPs? Inflamm. Res. 2003; 52: 95–100.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21852
    Prefix
    Значению ММP и TIMP в развитии эмфиземы при ХОБЛ посвящено большое количество клинических исследований, авторы которых выявили ассоциации отдельных полиморфных локусов MMP1, MMP9 и MMP12 с тяжелыми формами заболевания
    Exact
    [13–15]
    Suffix
    . Анализ полученных результатов показал, что носительство аллеля GG гена MMP1 (-1607insG) и аллеля T гена MMP9 (C-1562T) ассоциируется с повышенным риском развития СП. При изучении распределения частот генотипов и аллелей между пациентами со спонтанным пневмотораксом в подавляющем большинстве случаев носителями мутантных аллелей оказались индивиды с фенотипическими при

14
Корытина Г.Ф., Ахмадишина Л.З., Янбаева Д.Г. и др. Ассоциация полиморфных вариантов генов ферментов матриксных металлопротеаз и антипротеаз с развитием и тяжестью течения хронической обструктивной болезни легких. Пульмонология 2008; 1: 33–38.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21852
    Prefix
    Значению ММP и TIMP в развитии эмфиземы при ХОБЛ посвящено большое количество клинических исследований, авторы которых выявили ассоциации отдельных полиморфных локусов MMP1, MMP9 и MMP12 с тяжелыми формами заболевания
    Exact
    [13–15]
    Suffix
    . Анализ полученных результатов показал, что носительство аллеля GG гена MMP1 (-1607insG) и аллеля T гена MMP9 (C-1562T) ассоциируется с повышенным риском развития СП. При изучении распределения частот генотипов и аллелей между пациентами со спонтанным пневмотораксом в подавляющем большинстве случаев носителями мутантных аллелей оказались индивиды с фенотипическими при

15
Atkinson J.J., Lutey B.A., Suzuki Y. et al.The role of matrix metalloproteinase-9 in cigarette smoke-induced emphysema. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2011; 183 (7): 876–884. Информация об авторах Вершинина Мария Вячеславовна– к. м. н., доцент кафедры внутрен-
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21852
    Prefix
    Значению ММP и TIMP в развитии эмфиземы при ХОБЛ посвящено большое количество клинических исследований, авторы которых выявили ассоциации отдельных полиморфных локусов MMP1, MMP9 и MMP12 с тяжелыми формами заболевания
    Exact
    [13–15]
    Suffix
    . Анализ полученных результатов показал, что носительство аллеля GG гена MMP1 (-1607insG) и аллеля T гена MMP9 (C-1562T) ассоциируется с повышенным риском развития СП. При изучении распределения частот генотипов и аллелей между пациентами со спонтанным пневмотораксом в подавляющем большинстве случаев носителями мутантных аллелей оказались индивиды с фенотипическими при