The 15 reference contexts in paper M. Karakina L., V. Shershnev N., I. Tuzankina A., М. Каракина Л., В. Шершнев Н., И. Тузанкина А. (2015) “Анализ генеалогических данных у взрослых с первичными иммунодефицитами // Genealogy data analysis in adults with primary immunodeficiency” / spz:neicon:pulmonology:y:2015:i:2:p:205-210

  1. Start
    472
    Prefix
    (ПИД) – это генетически детерминированные заболевания, в основе которых лежат молекулярные или органические дефекты, приводящие к нарушениям каскада иммунных реакций, пролиферации, дифференцировки и функций иммунокомпетентных клеток, характеризующиеся инфекционными процессами, аутоиммунными заболеваниями (АЗ) и повышенной склонностью к развитию новообразований
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . История понимания ПИД как генетически опосредованных болезней начинается с 1956 г. [3, 4], когда накопились сведения о пациентах с агаммаглобулинемией (болезнь Брутона – первый описанный ПИД, 1952) [5] и был сделан вывод об Х-сцепленном наследовании заболевания, аналогично гемофилии [3, 4, 6].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    568
    Prefix
    молекулярные или органические дефекты, приводящие к нарушениям каскада иммунных реакций, пролиферации, дифференцировки и функций иммунокомпетентных клеток, характеризующиеся инфекционными процессами, аутоиммунными заболеваниями (АЗ) и повышенной склонностью к развитию новообразований [1, 2]. История понимания ПИД как генетически опосредованных болезней начинается с 1956 г.
    Exact
    [3, 4]
    Suffix
    , когда накопились сведения о пациентах с агаммаглобулинемией (болезнь Брутона – первый описанный ПИД, 1952) [5] и был сделан вывод об Х-сцепленном наследовании заболевания, аналогично гемофилии [3, 4, 6].
    (check this in PDF content)

  3. Start
    691
    Prefix
    История понимания ПИД как генетически опосредованных болезней начинается с 1956 г. [3, 4], когда накопились сведения о пациентах с агаммаглобулинемией (болезнь Брутона – первый описанный ПИД, 1952)
    Exact
    [5]
    Suffix
    и был сделан вывод об Х-сцепленном наследовании заболевания, аналогично гемофилии [3, 4, 6]. По результатам независимых друг от друга 2 исследований продемонстрировано (1993), что данное заболевание является следствием мутаций в гене тирозинкиназы, которая впоследствии получила название тирозинкиназы Брутона [7, 8].
    (check this in PDF content)

  4. Start
    788
    Prefix
    История понимания ПИД как генетически опосредованных болезней начинается с 1956 г. [3, 4], когда накопились сведения о пациентах с агаммаглобулинемией (болезнь Брутона – первый описанный ПИД, 1952) [5] и был сделан вывод об Х-сцепленном наследовании заболевания, аналогично гемофилии
    Exact
    [3, 4, 6]
    Suffix
    . По результатам независимых друг от друга 2 исследований продемонстрировано (1993), что данное заболевание является следствием мутаций в гене тирозинкиназы, которая впоследствии получила название тирозинкиназы Брутона [7, 8].
    (check this in PDF content)

  5. Start
    1032
    Prefix
    По результатам независимых друг от друга 2 исследований продемонстрировано (1993), что данное заболевание является следствием мутаций в гене тирозинкиназы, которая впоследствии получила название тирозинкиназы Брутона
    Exact
    [7, 8]
    Suffix
    . Экспертным комитетом по ПИД Международного союза иммунологических сообществ (Expert Committee on Primary Immunodeficiency of the International Union of Immunological Societies– EC PID IUIS) усовершенствована классификация ПИД (2013), названная самым полным каталогом ПИД.
    (check this in PDF content)

  6. Start
    1577
    Prefix
    В данную классификацию включены не только распределение нозологий по группам, но и известные генетические дефекты, тип наследования, основные иммунологические и неиммунологические фенотипические проявления, ассоциированные с ПИД
    Exact
    [9]
    Suffix
    . Число нозологий ПИД, а также известных генетических дефектов, ответственных за развитие данных заболеваний, в этой классификации превысило 250 наименоАнализ генеалогических данных у взрослых с первичными иммунодефицитами М.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    5484
    Prefix
    Одним из ориентиров наследственной патологии является наличие сходных симптомов у родственников больного. Обнаружение одних и тех же признаков заболевания у нескольких членов семьи или родственников может указывать на наследственный характер патологии; • установление типа наследования
    Exact
    [10]
    Suffix
    . При этом выявление единичного случая заболевания в семье еще не служит основанием для исключения наследственной природы болезни, т. к. многие наследственные заболевания (особенно моногенные с аутосомно-доминантным типом наследования и хромосомные аномалии) часто возникают вследствие вновь возникшей генной мутации (de novo) или случайной встречи 2 носителей одного и того же рецесс
    (check this in PDF content)

  8. Start
    5899
    Prefix
    выявление единичного случая заболевания в семье еще не служит основанием для исключения наследственной природы болезни, т. к. многие наследственные заболевания (особенно моногенные с аутосомно-доминантным типом наследования и хромосомные аномалии) часто возникают вследствие вновь возникшей генной мутации (de novo) или случайной встречи 2 носителей одного и того же рецессивного гена
    Exact
    [10, 11]
    Suffix
    . Кроме того, в семьях пациентов с ПИД могут встречаться лица с отдельными признаками заболевания без полной фенотипической манифестации заболевания (феномен фенотипической изменчивости генетических болезней) [11].
    (check this in PDF content)

  9. Start
    6134
    Prefix
    Кроме того, в семьях пациентов с ПИД могут встречаться лица с отдельными признаками заболевания без полной фенотипической манифестации заболевания (феномен фенотипической изменчивости генетических болезней)
    Exact
    [11]
    Suffix
    . При проведении генеалогического анализа у пациентов с ПИД уделялось внимание отдельным фенотипическим проявлениям заболеваний у их родственников, встречающимся чаще остальных.
    (check this in PDF content)

  10. Start
    6875
    Prefix
    инфекционными заболеваниями в анамнезе (сепсис, тяжелая пневмония, энцефалит, гнойные заболевания внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и др.) и / или их повторяемость, множественность локализации, торпидность к стандартной терапии, сочетаемость с другими иммунопатологическими процессами (рабочее название – атипичный инфекционно-воспалительный процесс – АИВП)
    Exact
    [12, 13]
    Suffix
    ; • наличие родственников с аллергической патологией (АП); I III Рис. 1. Родословная семьи К. Примечание: IV.3 – мальчик 5 дет с синдромом Дауна и детским церебральным параличом; IV.5 – девушка 18 лет с рецидивирующим фурункулезом; IV.6 – девочка 1 г. 3 мес. с синдромом ДиДжорджи (синдром делеции 22-й хромосомы); IV.7 – мальчик с синдромом ДиДжорджи, умер в 8 мес.
    (check this in PDF content)

  11. Start
    10323
    Prefix
    was an orphan raised at Kamyshlov town, Sverdlovsk region. 2 3 467 6 34 2 12 1 154 8 5 35 12 4 910 7891011 8 1012 12 3 7 913 6 11 II IV • наличие родственников с АЗ; • наличие родственников со злокачественными опухолевыми заболеваниями; • случаи патологии репродукции; • случаи детских смертей от инфекционных и / или онкологических заболеваний; •случаи врожденных пороков развития (ВПР)
    Exact
    [14, 15]
    Suffix
    . Целью данной работы стало исследование родословных взрослых пациентов с ПИД и анализ генеалогических данных у родственников этих пациентов. Материалы и методы В исследовании (n= 311) под наблюдением находись взрослые пациенты с ПИД (n= 94; 1-я группа) (табл. 1).
    (check this in PDF content)

  12. Start
    10704
    Prefix
    Материалы и методы В исследовании (n= 311) под наблюдением находись взрослые пациенты с ПИД (n= 94; 1-я группа) (табл. 1). Нозологический диагноз ПИД устанавливался согласно действующей классификации EC PID IUIS (2013)
    Exact
    [9]
    Suffix
    ; 2-ю группу составили взрослые лица без ПИД (n= 217). У всех участников исследования был проведен генеалогический анализ с исследованием указанных групп признаков у ≥ 4 поколений родственников – генеалогические данные: АИВП, АП, АЗ, наличие родственников со злокачественными опухолевыми заболеваниями, случаи патологии репродукции, детских смертей от инфекционных и
    (check this in PDF content)

  13. Start
    11696
    Prefix
    При уровне значимости критерия различия групп < 0,05 считались статистически значимыми. Для анализа данных использовались пакеты прикладных программ Statistica 7.0 for Windows и Microsoft Office Excel
    Exact
    [16, 17]
    Suffix
    . Результаты и обсуждение Проанализировано 311 родословных (n= 5 284), из них 981 (18,6 %) – родственники пациентов с ПИД, 4 305 (81,4 %) – без такового. Согласно результатам статистического анализа, у 75 % пациентов с ПИД имелись родственники с АИВП, при этом у 50 % из них число таких родственников составило 10–100 %, а у 25 % достигало 10 % в разных семьях.
    (check this in PDF content)

  14. Start
    17110
    Prefix
    Для настоящего анализа генеалогических данных у пациентов с ПИД выбран наиболее широкий спектр сведений, отражающих общие фенотипические проявления различных ПИД. При проведении генеалогических статистических анализов в большинстве случаев проводится расчет отношения шансов возникновения болезни при наличии тех или иных факторов риска
    Exact
    [18]
    Suffix
    . В данной работе факторами риска являлось наличие родственников с указанными генеалогическими данными. Однако число родственников у лиц с ПИД и без такового в семьях разное, следовательно, число родственников с генеалогическими данными также может быть разным, поэтому в данном исследовании был использован квартильный анализ.
    (check this in PDF content)

  15. Start
    17841
    Prefix
    Кроме того, результаты исследования генеалогических данных у взрослых с ПИД будут отличаться от результатов подобного исследования у детей, что связано с возрастными особенностями фенотипических проявлений ПИД (возраст возникновения болезни, нозологии ПИД и, как следствие, тяжесть клинических симптомов, вероятность летального исхода в детском возрасте)
    Exact
    [19, 20]
    Suffix
    . В данном анализе наибольшая разница между пациентами в обеих группах оказалась при наличии родственников с АИВП, АП, АЗ (р< 0,001). Следовательно, эти данные являются значимыми при выявлении и подозрении на ПИД.
    (check this in PDF content)