The 11 reference contexts in paper M. Usacheva V., S. Krasovskiy A., G. Baymakanova E., М. Усачева В., С. Красовский А., Г. Баймаканова Е. (2015) “Течение муковисцидоза у взрослого пациента с "тяжелым" генотипом // A case report of an adult cystic fibrosis with "severe" genotype” / spz:neicon:pulmonology:y:2014:i:6:p:122-125

  1. Start
    393
    Prefix
    122 Муковисцидоз (МВ) – самое частое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе патогенеза которого лежит системная экзокринопатия, вызванная мутацией и последующей дисфункцией гена и белка трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР). Согласно Европейскому консенсусу, мутации гена МВТР подразделяются на 5 классов
    Exact
    [1]
    Suffix
    . При наследовании генотипа, включающего 2 мутации I–III классов, формируется "тяжелый" фенотип, ассоциированный с ранней панкреатической недостаточностью [1]. Кроме гнойного поражения легких и нарушения процессов пищеварения, которые являются характерным проявлением МВ, в патологический процесс вовлечены практически все органы и системы.
    (check this in PDF content)

  2. Start
    552
    Prefix
    Согласно Европейскому консенсусу, мутации гена МВТР подразделяются на 5 классов [1]. При наследовании генотипа, включающего 2 мутации I–III классов, формируется "тяжелый" фенотип, ассоциированный с ранней панкреатической недостаточностью
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Кроме гнойного поражения легких и нарушения процессов пищеварения, которые являются характерным проявлением МВ, в патологический процесс вовлечены практически все органы и системы.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    838
    Prefix
    Кроме гнойного поражения легких и нарушения процессов пищеварения, которые являются характерным проявлением МВ, в патологический процесс вовлечены практически все органы и системы. МВ характеризуется снижением как качества, так и продолжительности жизни
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Благодаря успехам в лечении МВ улучшилась выживаемость. Так, во многих странах, в т. ч. в России (данные по Москве и Московской обл.), медиана выживаемости приближается или переходит 40-летний рубеж, а по данным европейских и североамериканских регистров число взрослых превышает число детей [3].
    (check this in PDF content)

  4. Start
    1152
    Prefix
    Так, во многих странах, в т. ч. в России (данные по Москве и Московской обл.), медиана выживаемости приближается или переходит 40-летний рубеж, а по данным европейских и североамериканских регистров число взрослых превышает число детей
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Эти успехи связаны с внедрением многокомпонентной медикаментозной и немедикаментозной терапии, включая профилактику и лечение различных осложнений заболевания [3]. В последние 2 десятилетия помощь больным с тяжелым течением МВ значительно улучшилась [4, 5].
    (check this in PDF content)

  5. Start
    1329
    Prefix
    , в т. ч. в России (данные по Москве и Московской обл.), медиана выживаемости приближается или переходит 40-летний рубеж, а по данным европейских и североамериканских регистров число взрослых превышает число детей [3]. Эти успехи связаны с внедрением многокомпонентной медикаментозной и немедикаментозной терапии, включая профилактику и лечение различных осложнений заболевания
    Exact
    [3]
    Suffix
    . В последние 2 десятилетия помощь больным с тяжелым течением МВ значительно улучшилась [4, 5]. В качестве иллюстрации тяжелого течения МВ с выраженной дыхательной недостаточностью (ДН) приводится клиническое наблюдение пациента, в настоящее время получающего респираторную поддержку в виде неинвазивной вентиляции легких (НВЛ).
    (check this in PDF content)

  6. Start
    1420
    Prefix
    Эти успехи связаны с внедрением многокомпонентной медикаментозной и немедикаментозной терапии, включая профилактику и лечение различных осложнений заболевания [3]. В последние 2 десятилетия помощь больным с тяжелым течением МВ значительно улучшилась
    Exact
    [4, 5]
    Suffix
    . В качестве иллюстрации тяжелого течения МВ с выраженной дыхательной недостаточностью (ДН) приводится клиническое наблюдение пациента, в настоящее время получающего респираторную поддержку в виде неинвазивной вентиляции легких (НВЛ).
    (check this in PDF content)

  7. Start
    13930
    Prefix
    для "тяжелых" генотипов, то все остальные осложнения являются следствием длительно текущего прогрессирующего поражения органов–мишеней при МВ и характерны как для "мягких", так и для "тяжелых" генотипов. Из\u0017 вестно, что поражение респираторного тракта мало обусловлено "тяжестью" генотипа, а в большей сте\u0017 пени зависит от многих медицинских и социальных факторов
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Подтверждением этому отчасти является и продемонстрированный случай: отсутствие антибактериальной терапии в течение 7 лет не могло не сказаться на дальнейшем течении заболевания и функции легких, что и привело уже в подростковом возрасте к формированию ДН.
    (check this in PDF content)

  8. Start
    15270
    Prefix
    Сама по себе кифосколиотическая деформация в сочетании с бочкообразным изменением формы грудной клетки при развитии гиперинфляции легких повлияли на эффективность работы дыхательной мускулатуры, что в свою очередь усугубило проявления ДН
    Exact
    [6]
    Suffix
    . ДН и другие осложнения со стороны органов дыхания являются самой непосредственной причиной гибели 95 % больных МВ [2]. Когда резервы медикаментозной терапии исчерпаны, показатели легочной функции становятся крайне низкими, нарастает гипоксемия и / или гиперкапния, единственно возможным решением вопроса в настоящее время является трансплантация легких.
    (check this in PDF content)

  9. Start
    15392
    Prefix
    Сама по себе кифосколиотическая деформация в сочетании с бочкообразным изменением формы грудной клетки при развитии гиперинфляции легких повлияли на эффективность работы дыхательной мускулатуры, что в свою очередь усугубило проявления ДН [6]. ДН и другие осложнения со стороны органов дыхания являются самой непосредственной причиной гибели 95 % больных МВ
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Когда резервы медикаментозной терапии исчерпаны, показатели легочной функции становятся крайне низкими, нарастает гипоксемия и / или гиперкапния, единственно возможным решением вопроса в настоящее время является трансплантация легких.
    (check this in PDF content)

  10. Start
    17816
    Prefix
    Особенно очевидным ее значение стало не только при разрешении острой гиперкапнической ДН, но и в контроле над хронической гиперкапнией. "Мост к трансплантации" – так ярко и четко оценен вклад НВЛ в улучшение выживаемости больных, ожидающих трансплантацию легких
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Необходимо отметить, что в НИИ пульмонологии имеется достаточный опыт применения НВЛ у больных МВ как в разрешении острой гиперкапнической ДН, так и в улучшении прогноза при хронической гиперкапнической ДН [8, 9].
    (check this in PDF content)

  11. Start
    18041
    Prefix
    Необходимо отметить, что в НИИ пульмонологии имеется достаточный опыт применения НВЛ у больных МВ как в разрешении острой гиперкапнической ДН, так и в улучшении прогноза при хронической гиперкапнической ДН
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Таким образом, в приведенном клиническом случае продемонстрировано достаточное количество осложнений заболевания во взрослом возрасте, включая развитие хронической гиперкапнической ДН.
    (check this in PDF content)