The 17 reference contexts in paper S. Krasovsky A., E. Amelina L., M. Usacheva V., A. Stepanova A., A. Polyakov V., A. Chernyak V., Zh. Naumenko K., С. Красовский А., Е. Амелина Л., М. Усачева В., А. Степанова А., А. Поляков В., А. Черняк В., Ж. Науменко К. (2014) “ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T // CYSTIC FIBROSIS PHENOTYPES IN ADULT PATIENTS CARRYING 3849+10KB C>T MUTATION” / spz:neicon:pulmonology:y:2014:i:1:p:71-76

  1. Start
    2176
    Prefix
    В настоящее время эта нозология отмечается у взрослых пациентов, что является следствием понимания патогенеза, разработки комплексного подхода, оптимизации медикаментозной и немедикаментозной терапии
    Exact
    [1]
    Suffix
    . МВ имеет моногенную природу, полиорганную манифестацию и непрерывно-прогрессирующее течение. Тяжесть состояния, смертность и инвалидизация у подавляющего числа пациентов определяются выраженностью поражения органов дыхания [2].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    2417
    Prefix
    МВ имеет моногенную природу, полиорганную манифестацию и непрерывно-прогрессирующее течение. Тяжесть состояния, смертность и инвалидизация у подавляющего числа пациентов определяются выраженностью поражения органов дыхания
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Ген МВ лоцируется на длинном плече хромосомы 7 в области q31-q32, состоит из 250 тыс. пар нуклеотидных оснований. Большой протяженностью гена определено значительное количество мутаций, общее число которых приближается к 2 тыс., а развивающиеся методы детекции мутаций позволяют ежемесячно пополнять международную базу данных новыми генетическими нарушениями [3].
    (check this in PDF content)

  3. Start
    2801
    Prefix
    Большой протяженностью гена определено значительное количество мутаций, общее число которых приближается к 2 тыс., а развивающиеся методы детекции мутаций позволяют ежемесячно пополнять международную базу данных новыми генетическими нарушениями
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Спектр мутаций гена МВ у больных-русских отличается от такового в западно-европейской популяции, это касается как частоты основной причины МВ во всем мире – мутации F508del, так и структуры других мутаций.
    (check this in PDF content)

  4. Start
    3238
    Prefix
    В частности, по данным европейского регистра (n= 18 999), за 2008–2009 гг. аллельная частота 1-й тройки частых мутаций выглядит следующим образом: F508del – 64,5 %; G542X – 2,5 %; N1303K – 1,9 %
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Аналогичная тройка у больных МВ (n= 400) жителей Москвы и Московской обл. в 2012 г. составила: F508del – 52,3 %; СFTRdele2,3 – 8,8 %; 3849+10kbC>T – 3,5 % [5]. Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публика
    (check this in PDF content)

  5. Start
    3412
    Prefix
    В частности, по данным европейского регистра (n= 18 999), за 2008–2009 гг. аллельная частота 1-й тройки частых мутаций выглядит следующим образом: F508del – 64,5 %; G542X – 2,5 %; N1303K – 1,9 % [4]. Аналогичная тройка у больных МВ (n= 400) жителей Москвы и Московской обл. в 2012 г. составила: F508del – 52,3 %; СFTRdele2,3 – 8,8 %; 3849+10kbC>T – 3,5 %
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов [6–11], а сообщения в отечественной литературе – единичны [12].
    (check this in PDF content)

  6. Start
    3670
    Prefix
    Несмотря на то, что данное генетическое нарушение часто отмечается у российских больных МВ, фенотипическим особенностям мутации 3849+10kbC>T (с.3717+12191C>T – по новой номенклатуре) посвящено ограниченное число публикаций европейских авторов
    Exact
    [6–11]
    Suffix
    , а сообщения в отечественной литературе – единичны [12]. Второй важной предпосылкой для проведения настоящей работы явилось обнаружение значительной асимметрии в распределении данной мутации среди детей и взрослых больных МВ, проживающих в московском регионе – 1,0 % и 6,5 % соответственно [13].
    (check this in PDF content)

  7. Start
    13128
    Prefix
    Однако некоторая часть транскриптов матричной РНК продолжает соединяться правильно, что приводит к незначительному нарушению функции белка трансмембранного регулятора муковисцидоза
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Впервые в России проведено комплексное выявление фенотипических особенностей взрослых больных МВ – носителей мутации 3849+10kbC>T. Впервые данная мутация была описана W.E.Highsmith et al.(1991) в гомозиготном состоянии у пакитанской девушки с относительно мягким поражением легких и нормальным потовым тестом, в последствии собрана информация о 13 пациентах с данной
    (check this in PDF content)

  8. Start
    13630
    Prefix
    Впервые данная мутация была описана W.E.Highsmith et al.(1991) в гомозиготном состоянии у пакитанской девушки с относительно мягким поражением легких и нормальным потовым тестом, в последствии собрана информация о 13 пациентах с данной мутацией, у которых отмечалось поражение легких, но были нормальными показатели потового теста
    Exact
    [6]
    Suffix
    . В дальнейших исследованиях на относительно небольших выборках больных продемонстрированы общие закономерности, характерные для носителей данной мутации. A.Augarten et al. при обследовании больных (n= 15) с мутацией 3849+10kbC>T, выявлено, что у 5 пациентов результат потового теста находится в пределах нормальных значений.
    (check this in PDF content)

  9. Start
    16829
    Prefix
    данной группы; ***** – включая случаи мекониевого илеуса при рождении и / или полный или / частичный синдром дистальной интестинальной обструкции. возраст диагностики, большая частота отсутствия панкреатической недостаточности, отсутствие цирроза печени и СД, а также лучший питательный статус у носителей 3849+10kbC>T. При этом легочная функция была сравнима с группой контроля
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Схожие результаты были получены в работе F.Gilbert et al.Возраст диагностики у 14 больных варьировал от 2 до 32 лет, панкреатическая недостаточность выявлена у 50 % больных, у остальных отмечались нормальные цифры потового теста, а функция легких значительно варьировала [8].
    (check this in PDF content)

  10. Start
    17128
    Prefix
    Схожие результаты были получены в работе F.Gilbert et al.Возраст диагностики у 14 больных варьировал от 2 до 32 лет, панкреатическая недостаточность выявлена у 50 % больных, у остальных отмечались нормальные цифры потового теста, а функция легких значительно варьировала
    Exact
    [8]
    Suffix
    . R.C.Stern el al. описаны пациенты с МВ – носители мутации 3849+10kbC>T (n= 8) в гетерозиготном состоянии, не имевшие панкреатической недостаточности, а поражение легких варьировало от легкой до тяжелой степени [9].
    (check this in PDF content)

  11. Start
    17352
    Prefix
    R.C.Stern el al. описаны пациенты с МВ – носители мутации 3849+10kbC>T (n= 8) в гетерозиготном состоянии, не имевшие панкреатической недостаточности, а поражение легких варьировало от легкой до тяжелой степени
    Exact
    [9]
    Suffix
    . D.Feldmann et al.cобраны данные о пациентах с МВ с выявленными обеими мутациями гена МВ и нормальным или пограничным результатами потового теста; 25 % больных имели как минимум 1 аллель с мутацией 3849+10kbC>T, данная мутация оказалась самой часто встречающейся у обследуемых [10].
    (check this in PDF content)

  12. Start
    17665
    Prefix
    D.Feldmann et al.cобраны данные о пациентах с МВ с выявленными обеими мутациями гена МВ и нормальным или пограничным результатами потового теста; 25 % больных имели как минимум 1 аллель с мутацией 3849+10kbC>T, данная мутация оказалась самой часто встречающейся у обследуемых
    Exact
    [10]
    Suffix
    . У всех больных имелась симптоматика со стороны бронхолегочной системы, а у 5 пациентов диагноз был установлен в возрасте старше 20 лет [10]. Наиболее близким данному исследованию по дизайну и числу больных является работа французских авторов I.
    (check this in PDF content)

  13. Start
    17813
    Prefix
    обеими мутациями гена МВ и нормальным или пограничным результатами потового теста; 25 % больных имели как минимум 1 аллель с мутацией 3849+10kbC>T, данная мутация оказалась самой часто встречающейся у обследуемых [10]. У всех больных имелась симптоматика со стороны бронхолегочной системы, а у 5 пациентов диагноз был установлен в возрасте старше 20 лет
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Наиболее близким данному исследованию по дизайну и числу больных является работа французских авторов I.Duguépérouxи M.De Braekeleer, в которой проанализированы фенотипические проявления МВ при носительстве мутаций 3849+10kbC>T и 2789+5G>A [11].
    (check this in PDF content)

  14. Start
    18070
    Prefix
    Наиболее близким данному исследованию по дизайну и числу больных является работа французских авторов I.Duguépérouxи M.De Braekeleer, в которой проанализированы фенотипические проявления МВ при носительстве мутаций 3849+10kbC>T и 2789+5G>A
    Exact
    [11]
    Suffix
    . В исследовании использовались данные французского регистра, из которого выделены 39 носителей мутации 3849+10kbC>T; 2-м шагом, как и в данном исследовании, было вычленение 27 больных с генотипом 3849+10kbC>T/F508del.
    (check this in PDF content)

  15. Start
    23403
    Prefix
    Важной особенностью распределения в мире этой мутации является достаточно высокая частота встречаемости в России. Аллельная частота в Европе по данным Европейского регистра 2008–2009 гг. оценивается как 0,7 % c максимальной частотой в Израиле, где она составляет 3,0 %
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Высокая частота этого генетического нарушения отмечена в Польше – 3,9 % [18]; неудивительным представляется аллельная частота 3,5 % в России (данные регистра Москвы и Московской обл. [5]), учитывая славянское происхождение польского и русского народов.
    (check this in PDF content)

  16. Start
    23604
    Prefix
    Аллельная частота в Европе по данным Европейского регистра 2008–2009 гг. оценивается как 0,7 % c максимальной частотой в Израиле, где она составляет 3,0 % [4]. Высокая частота этого генетического нарушения отмечена в Польше – 3,9 % [18]; неудивительным представляется аллельная частота 3,5 % в России (данные регистра Москвы и Московской обл.
    Exact
    [5]
    Suffix
    ), учитывая славянское происхождение польского и русского народов. Если великий польский композитор Фредерик Шопен и был болен МВ, то, скорее всего, в его генотипе присутствовала мутация 3849+10kbC>T, что определило отсутствие очевидной симптоматики со стороны органов пищеварения и смерть в "преклонном" для МВ 39-летнем возрасте еще до эры антибиотиков и комп
    (check this in PDF content)

  17. Start
    24258
    Prefix
    Еще несколько лет назад в работе Н.В.Петровойна выборке пациентов с МВ (n= 776), проживающих в России, была рассчитана аллельная частота мутации 3849+10kbC>T, которая составила 1,9 %
    Exact
    [3]
    Suffix
    . При этомД.В.Рукавичкиным(2007) на небольшой выборке пациентов, жителей Краснодарского края показано, что аллельная частота – 4,5 % [20]. Оптимизация методики выявления этой мутации, а также улучшившаяся диагностика МВ за счет поиска и выявления больных в группах риска среди взрослых привели почти к двукратному росту аллельной частоты данной мутации.
    (check this in PDF content)