The 12 reference contexts in paper T. Gembitskaya E., T. Ivashchenko E., A. Chermensky G., Yu. Nasykhova A., Т. Гембицкая Е., Т. Иващенко Э., А. Черменский Г., Ю. Насыхова A. (2014) “ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА // PHENOTYPIC CHARACTERISTICS AND GENETIC HETEROGENEITY IN PATIENTS WITH LATE-ONSET UNCLASSICAL CYSTIC FIBROSIS” / spz:neicon:pulmonology:y:2014:i:1:p:66-70

  1. Start
    880
    Prefix
    В дальнейшем благодаря генетическим исследованиям, позволившим уточнить патогенез заболевания, были разработаны эффективные методы лечения, в результате которых медиана выживаемости больных значительно выросла
    Exact
    [1]
    Suffix
    . В настоящее время больные МВ старше 25–40 лет – не редкость. Однако у большинства терапевтов, гастроэнтерологов, представителей других медицинских специальностей, знакомых с этой нозологической формой благодаря литературным источникам, складывается впечатление, что пациенты, страдающие МВ, всегда отличаются тяжелым клиническим течением болезни с быстропрогрессирующей
    (check this in PDF content)

  2. Start
    1791
    Prefix
    Еще в 1960-е годы появились отдельные наблюдения МВ у подростков и взрослых, где в клинической картине превалировала респираторная патология. По мнению С.А.Красовского, Е.Л.Амелинойи др. (2013)
    Exact
    [2]
    Suffix
    тяжесть генотипа оказывает определенное влияние на сроки манифестации болезни и развитие осложнений. Отмечена зависимость тяжести течения заболевания от сроков появления первых симптомов болезни: чем младше ребенок к моменту манифестации МВ, тем тяжелее течение и более неблагоприятен прогноз [3].
    (check this in PDF content)

  3. Start
    2095
    Prefix
    Отмечена зависимость тяжести течения заболевания от сроков появления первых симптомов болезни: чем младше ребенок к моменту манифестации МВ, тем тяжелее течение и более неблагоприятен прогноз
    Exact
    [3]
    Suffix
    . После верификации гена МВ в 1989 г. к настоящему времени описано уже около 2 000 его мутаций. В последние годы внимание стали привлекать фенотипические проявления "мягких" мутаций МВ или сочетание "мягкая–жесткая" мутации [4, 5].
    (check this in PDF content)

  4. Start
    2341
    Prefix
    После верификации гена МВ в 1989 г. к настоящему времени описано уже около 2 000 его мутаций. В последние годы внимание стали привлекать фенотипические проявления "мягких" мутаций МВ или сочетание "мягкая–жесткая" мутации
    Exact
    [4, 5]
    Suffix
    . В этих случаях заболевание обычно протекает более легко, может манифестировать в подростковом или молодом взрослом возрасте, прежде всего патологией легких; признаки недостаточности ПЖ и гепатобилиарной системы появляются значительно позже или не появляются вообще.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    4459
    Prefix
    Ключевые слова:муковисцидоз, мутации гена CFTR, неклассическое течение, атипичные формы, секвенирование. Оригинальные исследования но отсроченного по времени по сравнению с изначально смешанной формой болезни
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Среди всей популяции больных МВ 10–30 % страдают преимущественно легочной или атипичной формами заболевания [2, 7, 8]. Появился термин "CFTR related diseases" (CFTR-зависимые болезни), к которым относятся распространенные бронхоэктазы, хронические панкреатиты у молодых лиц и т. д. при обнаружении только 1 мутации CFTR.
    (check this in PDF content)

  6. Start
    4586
    Prefix
    Оригинальные исследования но отсроченного по времени по сравнению с изначально смешанной формой болезни [6]. Среди всей популяции больных МВ 10–30 % страдают преимущественно легочной или атипичной формами заболевания
    Exact
    [2, 7, 8]
    Suffix
    . Появился термин "CFTR related diseases" (CFTR-зависимые болезни), к которым относятся распространенные бронхоэктазы, хронические панкреатиты у молодых лиц и т. д. при обнаружении только 1 мутации CFTR.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    5170
    Prefix
    В некоторых случаях, например при гаплотипе 117H-7Т-11TG в компаунде с F508del, описано очень легкое течение МВ: манифестация после 7 лет без поражения ПЖ, нормальные показатели хлорида пота, при этом имелись очень небольшие изменения в легких, но в дальнейшем определялись типичные для МВ изменения репродуктивной функции у мужчин
    Exact
    [3]
    Suffix
    , в связи с этим следует думать о МВ и проводить дифференциальную диагностику в группах больных, у которых установлены: 1. Респираторные заболевания с гнойно-обструктивным синдромом: • распространенные бронхоэктазы; • повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением; • абсцедирующие пневмонии; • бронхиальная астма, рефрактерная к традиционной терапии; • рецидивирующие бр
    (check this in PDF content)

  8. Start
    15605
    Prefix
    При обнаружении в дальнейшем в Центре репродукции олигоспермии в сочетании с заболеванием легких необходимо было направить больного в Центр муковисдидоза. Обнаруженная у больного мутация W1310X является редкой в Европе и России. В гомозиготном состоянии мутация вызывает тяжелое течение МВ
    Exact
    [9]
    Suffix
    . В следующем клиническом случае приводится описание атипичного течения МВ. Больной К. 1982 года рождения, житель Карачаево-Черкессии, юрист. Национальность – абазин (народность, проживающая на Кавказе, относится к антропологическому типу балкано-кавказского варианта европеоидной расы).
    (check this in PDF content)

  9. Start
    20612
    Prefix
    МВ относятся такие формы заболевания, при которых имеется как минимум 1 характерное клиническое проявление, пограничный или отрицательный результат потового теста, но при этом обнаруживаются 2 клинически значимые мутации в гене МВТР или имеются доказательства нарушений функции хлорного канала (разность назальных потенциалов или измерение электрического тока в кишечнике)
    Exact
    [10, 11]
    Suffix
    . В представленном клиническом наблюдении симптомы поражения дыхательных путей появились поздно (в 15 лет). Однако распространенные бронхоэктазы, наличие обструктивного синдрома, вязкий гнойный характер секрета, синегнойная палочка в посеве мокроты, азооспермия, пограничное значение потового теста заставили провести алгоритм диагностики МВ и подтвердить диагноз генетическим иссл
    (check this in PDF content)

  10. Start
    21887
    Prefix
    Заключение Изучение характера и распространенности мутаций гена CFTR, влияние генотипа на особенности клинического течения и прогноз заболевания являются крайне актуальными как для клиницистов, молекулярных генетиков, так и для организаторов здравоохранения
    Exact
    [12]
    Suffix
    . Безусловный интерес представляет корреляция клинических форм, характера и степени нарушения функции отдельных органов и систем при МВ с различными мутациями гена в гомо- и гетерозиготном состоянии.
    (check this in PDF content)

  11. Start
    22701
    Prefix
    мутаций гена CFTR в России отличаются от таковых в Западной Европе и Северной Америке: диагностически значимыми мутациями (частота > 2 %) для пациентов с МВ в России являются delF508, 394delTT, 2143delT, 2184insA, W1282X, N1303K, 3732delA, CFTRdele2,3(21kb), а типичными для больных МВ славянского происхождения – delF508 (50 %) и CFTRdele2,3(21kb) (4 %)
    Exact
    [13]
    Suffix
    . В частности, при проведении неонатального скрининга по тесту на иммунореактивный трипсин положительный результат фиксируется, как правило, у гомозигот по "жестким" мутациям, т. е. при классическом (в будущем) течении МВ с обязательным поражением пищеварительной системы и внешнесекреторной недостаточностью функции ПЖ.
    (check this in PDF content)

  12. Start
    24912
    Prefix
    Необходимо принять ряд неотложных мер для совершенствования ранней, точнее – своевременной диагностики МВ, в т. ч. у лиц с поздней манифестацией клинической картины с преимущественным поражением легких и атипичным течением заболевания
    Exact
    [14]
    Suffix
    , а также пересмотреть существующие панели мутаций и изменить их в соответствии с последними данными исследований, шире применять метод прямого секвенирования гена CFTR. Желательно идентифицировать 2 мутации гена.
    (check this in PDF content)