The 13 reference contexts in paper M. Vershinina V., G. Nechaeva I., L. Grinberg M., S. Govorova E., М. Вершинина В., Г. Нечаева И., Л. Гринберг М., С. Говорова Е. (2014) “Спонтанный пневмоторакс и дисплазия соединительной ткани: молекулярно-генетические исследования // Spontaneous pheumothorax and connective tissue dysplasia: molecular and genetic analysis” / spz:neicon:pulmonology:y:2012:i:2:p:34-39

  1. Start
    470
    Prefix
    Самые настойчивые и результативные работы связаны с наблюдением за контингентом больных с недостаточностью α1-антитрипсина (ААТ). Развитие семейных форм ранней первичной эмфиземы при дефиците ААТ было неоднократно подтверждено в экспериментальных и клинических исследованиях
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Однако в отношении буллезной эмфиземы и ПСП результаты исследований не столь однозначны. Попытки идентифицировать дефицитные аллели гена PI (PIZ и PIS) среди пациентов с буллезной эмфиземой также не внесли ясности в изучаемый вопрос.
    (check this in PDF content)

  2. Start
    886
    Prefix
    Попытки идентифицировать дефицитные аллели гена PI (PIZ и PIS) среди пациентов с буллезной эмфиземой также не внесли ясности в изучаемый вопрос. Данных о частоте встречаемости дефицитных аллелей гена PI при ПСП в доступной литературе крайне мало, и, как правило, это описания отдельных случаев
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Дефицит ААТ является наиболее изученным, но далеко не единственным генетически детерминированным фактором, который потенциально участвует в развитии буллезной эмфиземы. В последнее время все большее значение придается исходному состоянию соединительной ткани легких.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    1529
    Prefix
    Ярким примером ассоциации между ПСП и патологией соединительной ткани является синдром Марфана, генетической основой которого являются мутации в генах фибриллина FBN1 и FBN2. Вероятность развития ПСП при синдроме Марфана составляет 5– 10 %, и, согласно Гентским критериям, ПСП является малым диагностическим признаком этого синдрома
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Однако синдром Марфана – это наиболее изученный представитель огромной группы заболеваний, связанных с наследственными нарушениями соединительной ткани (ННСТ). На сегодняшний день идентифицировано > 250 моногенных синдромов, которые обусловлены мутациями примерно в 120 генах, кодирующих коллагеновые и неколлагеновые белки, ферменты биосинтеза и катаболизма волокон меж
    (check this in PDF content)

  4. Start
    5682
    Prefix
    Ключевые слова:первичный спонтанный пневмоторакс, альфа1-антитрипсин, матриксные металлопротеиназы, дисплазия соединительной ткани. кие белки соединительной ткани и т. д. Более того, суммарная частота моногенных ННСТ составляет лишь доли процента от ННСТ полигенно-мультифакториальной природы, объединенных термином "дисплазия соединительной ткани" (ДСТ)
    Exact
    [4]
    Suffix
    . К сожалению, целенаправленная работа по поиску генов-кандидатов, ответственных за нарушения соединительной ткани и формирующих предрасположенность к ПСП, до настоящего времени не проводилась.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    6616
    Prefix
    Многочисленные исследования доказывают, что MMP1 (интерстициальная коллагеназа), MMP9 (желатиназа В), MMP12 (эластаза макрофагов) и некоторые другие протеиназы играют важную роль в развитии эмфиземы легких
    Exact
    [5]
    Suffix
    . С целью выявления аллелей и генотипов, ассоциированных с риском развития буллезной эмфиземы и ПСП у пациентов с дисплазией соединительной ткани, была проанализирована частота полиморфизмов генов ААТ PIZ (Glu342Lys) и PIS (Glu264Val), а также генов MMP1 (1607insG), MMP9 (C-1562T), MMP12 (A-82G), TIMP1 (С536Т).
    (check this in PDF content)

  6. Start
    18953
    Prefix
    В научной литературе имеются описания случаев развития пневмоторакса у 7–9 кровных родственников в нескольких поколениях. В ретроспективном исследовании I.Abolnic et al.семейный анамнез был выявлен у 33 из 289 пациентов с ПСП, однако не были исключены другие возможные генетические причины заболевания
    Exact
    [6]
    Suffix
    . В 2007 г. Y.Gunjiпредположил, что семейный СП является частью клинического спектра синдромаBirt–Hogg–Dube, который помимо СП включает в себя также доброкачественное поражение волосяных фолликулов и повышенный риск развития новообразований почек и толстой кишки [7].
    (check this in PDF content)

  7. Start
    19244
    Prefix
    Y.Gunjiпредположил, что семейный СП является частью клинического спектра синдромаBirt–Hogg–Dube, который помимо СП включает в себя также доброкачественное поражение волосяных фолликулов и повышенный риск развития новообразований почек и толстой кишки
    Exact
    [7]
    Suffix
    . В дальнейшем гипотеза была подтверждена результатами молекулярно-генетических исследований, доказавших, что семейный СП развивается в результате неполной пенентрантности гена фолликулина FLCN, расположенного на коротком плече 17-й хромосомы [8].
    (check this in PDF content)

  8. Start
    19509
    Prefix
    В дальнейшем гипотеза была подтверждена результатами молекулярно-генетических исследований, доказавших, что семейный СП развивается в результате неполной пенентрантности гена фолликулина FLCN, расположенного на коротком плече 17-й хромосомы
    Exact
    [8]
    Suffix
    . К сожалению, поиск возможных мутаций в гене FLCN связан с техническими сложностями, поэтому диагностика синдрома не входила в задачи настоящего исследования, а семейный анамнез ПСП являлся критерием исключения.
    (check this in PDF content)

  9. Start
    19999
    Prefix
    Высокая вероятность возникновения буллезной эмфиземы у пациентов с дефицитом ААТ общеизвестна и неоднократно подтверждалась в научной практике. Иногда именно обследование пациентов по поводу СП служит поводом для выявления дефицита ААТ
    Exact
    [9]
    Suffix
    . В то же время в ряде работ не удалось выявить значимого понижения концентрации ААТ у пациентов с ПСП ни в сыворотке крови, ни в жидкости бронхоальвеолярного лаважа [10]. Нередко авторы обнаруживали не снижение, а повышение содержания ААТ, объясняя этот факт воспалительной реакцией плевры на введение дренажной трубки [11].
    (check this in PDF content)

  10. Start
    20183
    Prefix
    Иногда именно обследование пациентов по поводу СП служит поводом для выявления дефицита ААТ [9]. В то же время в ряде работ не удалось выявить значимого понижения концентрации ААТ у пациентов с ПСП ни в сыворотке крови, ни в жидкости бронхоальвеолярного лаважа
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Нередко авторы обнаруживали не снижение, а повышение содержания ААТ, объясняя этот факт воспалительной реакцией плевры на введение дренажной трубки [11]. Полученные в настоящей работе данные подтверждают отсутствие изменений содержания ААТ в крови у пациентов с ПСП по сравнению с популяционной выборкой.
    (check this in PDF content)

  11. Start
    20342
    Prefix
    В то же время в ряде работ не удалось выявить значимого понижения концентрации ААТ у пациентов с ПСП ни в сыворотке крови, ни в жидкости бронхоальвеолярного лаважа [10]. Нередко авторы обнаруживали не снижение, а повышение содержания ААТ, объясняя этот факт воспалительной реакцией плевры на введение дренажной трубки
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Полученные в настоящей работе данные подтверждают отсутствие изменений содержания ААТ в крови у пациентов с ПСП по сравнению с популяционной выборкой. Не удалось найти данных об эпидемиологии дефицита ААТ в популяции пациентов с буллезной эмфиземой или СП за исключением описания отдельных случаев.
    (check this in PDF content)

  12. Start
    21617
    Prefix
    Одним из наиболее перспективных направлений генетики эмфиземы является изучение матриксных металлопротеиназ – семейства цинк-содержащих протеолитических ферментов, обеспечивающих катаболизм компонентов межклеточного матрикса соединительной ткани. В экспериментальных условиях показано значение MMP12 в формировании устойчивости к развитию эмфиземы у курильщиков
    Exact
    [12]
    Suffix
    . Значению ММP и TIMP в развитии эмфиземы при ХОБЛ посвящено большое количество клинических исследований, авторы которых выявили ассоциации отдельных полиморфных локусов MMP1, MMP9 и MMP12 с тяжелыми формами заболевания [13–15].
    (check this in PDF content)

  13. Start
    21852
    Prefix
    Значению ММP и TIMP в развитии эмфиземы при ХОБЛ посвящено большое количество клинических исследований, авторы которых выявили ассоциации отдельных полиморфных локусов MMP1, MMP9 и MMP12 с тяжелыми формами заболевания
    Exact
    [13–15]
    Suffix
    . Анализ полученных результатов показал, что носительство аллеля GG гена MMP1 (-1607insG) и аллеля T гена MMP9 (C-1562T) ассоциируется с повышенным риском развития СП. При изучении распределения частот генотипов и аллелей между пациентами со спонтанным пневмотораксом в подавляющем большинстве случаев носителями мутантных аллелей оказались индивиды с фенотипическими при
    (check this in PDF content)