The 22 references in paper S. Krasovskiy A., N. Kashirskaya Yu., A. Chernyak V., E. Amelina L., N. Petrova V., A. Polyakov V., E. Kondrat'eva I., A. Voronkova Yu., M. Usacheva V., T. Adyan A., A. Stepanova A., I. Alimova L., I. Asherova K., G. Baykova V., A. Basilaya V., E. Boytsova V., A. Borisov V., V. Brisin Yu., E. Vasil'eva A., T. Vasil'eva G., E. Vodovozova V., S. Voronin V., I. Gaymolenko N., O. Golubtsova I., Yu. Gorinova V., L. Nazarenko P., O. Odinokova N., T. Gembitskaya E., V. Nikonova S., A. D'yachkova A., D. Sergienko F., E. Enina A., M. Erzutova V., Yu. Zinchenko S., O. Zonenko G., D. Ivanova M., N. Il'enkova A., D. Kadyrova V., С. Красовский А., Н. Каширская Ю., А. Черняк В., Е. Амелина Л., Н. Петрова В., А. Поляков В., Е. Кондратьева И., А. Воронкова Ю., М. Усачева В., Т. Адян А., А. Степанова А., И. Алимова Л., И. Ашерова К., Г. Байкова В., А. Басилая В., Е. Бойцова В., А. Борисов В., В. Брисин Ю., Е. Васильева А., Т. Васильева Г., Э. Водовозова В., С. Воронин В., И. Гаймоленко Н., О. Голубцова И., Ю. Горинова В., Л. Назаренко П., О. Одинокова Н., Т. Гембицкая Е., В. Никонова С., А. Дьячкова А., Д. Сергиенко Ф., Е. Енина А., М. Ерзутова В., Ю. Зинченко С., О. Зоненко Г., Д. Иванова М., Н. Ильенкова А., Д. Кадырова В. (2016) “Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) // Genetic characterization of cystic fibrosis patients in Russian Federation according to the National Register, 2014” / spz:neicon:pulmonology:y:2016:i:2:p:133-151

1
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Муковисцидоз взрослых: увеличение выживаемости больных в Москве и Московской области. Терапевтический архив. 2012; 3: 54–58.
(check this in PDF content)
2
Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз в России: создание национального реТаблица 8 Cпецифические для России и ее этносов мутации Table 8 Mutation which are specific for Russia and ethnic groups in Russian Federation МутацияАллельнаяЭтническая группаВыявление / описание в РФ частота, % CFTRdele2,3 («славянская»)5,93СлавянеТ.Dork et al. (2000) [15] E92K («чувашская»)2,62Чуваши, другие тюркские народыА.А.Степанова и соавт.(2012) [10], Д.В.Рукавичкин (2007) [7] 2184insA1,8CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] W1282X1,8КарачаевцыН.В.Петрова и соавт. (2015) [14] 2143delT1,69CлавянеС.Verlingue et al. (1995) [16], Т.Э.Иващенко, В.С.Баранов[5], Н.В.Петрова(2009) [8] 1677delTA («кавказская»)0,98Жители КавказаТ.Э.Иващ
(check this in PDF content)
3
72616T>A0,34Cлавяне, финно6угрыC.А.Красовский и соавт. (2015) [13] W1282R0,29СлавянеТ.Э.Иващенко, В.С.Баранов(2002) [5] S1159F0,08Вероятно, кумыки– Q98R0,05Буряты, лица азиатского происхожденияЛ.П.Назаренко, О.Н.Одинокова(2015) [публикация в печати] A96E0,05Вероятно, аварцы– 149 гистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. 2014; 93 (4): 44–55. 3.http:// www.genet.sickkids.on.ca
(check this in PDF content)
4
Castellani C., Cuppens H., Macek M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 8: 179–196.
(check this in PDF content)
5
Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Молекулярно-генетические и биохимические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002.
(check this in PDF content)
6
Корытина Г.Ф., Викторова Т.В., Байкова Г.В., Хуснутдинова Э.K. Анализ спектра мутаций и полиморфных локусов гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза в Башкортостане. Генетика. 2002; 38 (9): 1270–1275.
(check this in PDF content)
7
Рукавичкин Д.В. Клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края: Дисс. ... канд. мед. наук. Краснодар; 2007.
(check this in PDF content)
8
Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клиникогенотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Дисс. ... д-ра биол. наук. М.; 2009.
(check this in PDF content)
9
Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Диденко Л.И. и др. Подтверждающая молекулярная диагностика муковисцидоза у новорожденных, выявленных в ходе неонатального скрининга в Томской области. В кн.: VIII Национальный конгресс «Муковисцидоз у детей и взрослых»: Сборник статей и тезисов. Ярославль; 2007:
(check this in PDF content)
10
109. 10. Степанова А.А., Абрукова А.В., Саваскина Е.Н. и др. Мутация р.E92K – основная причина муковисцидоза у чувашей. Генетика. 2012; 48 (7): 731–737.
(check this in PDF content)
11
ECFS Patient Registry. Annual Data Report. 2013. www. ecfs.eu
(check this in PDF content)
12
Голубцова О.И., Красовский С.А., Кожевникова С.Л. и др. Клинические особенности поражения органов дыхания у детей с муковисцидозом в Чувашской республике. Вопросы современной педиатрии. 2012; 11 (4): 54–59.
(check this in PDF content)
13
Krasovskiy S., Amelina E., Usacheva M. et al. Mild cystic fibrosis phenotype in adult patients with novel 3272-16T>A mutation. Cyst. Fibros.2015; 14 (Suppl. 1): S58.
(check this in PDF content)
14
Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Васильева Т.А. и др. Особенности спектра мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом в Карачаево-Черкессии. Медицинская генетика.2015; 14 (7): 32–36.
(check this in PDF content)
15
Dork T., Macek M., Mekus F. et al. Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe. Hum. Genet.2000; 106: 259–268.
(check this in PDF content)
16
Verlingue С., Кapranov N.I., Mercier B. et al. Complete screening of the coding sequence of the CFTR gene in a sample of CF patients from Russia: Identification of three novel mutations. Hum. Genet. 1995; 5: 205–209.
(check this in PDF content)
17
Красовский С.А., Петрова Н.В., Степанова А.А. и др. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей «мягких» мутаций. Пуль% монология. 2012; 6: 5–11.
(check this in PDF content)
18
ECFS Patient Registry. Annual Data Report. 2010. www. ecfs.eu
(check this in PDF content)
19
Красовский С.А., Усачева М.В., Амелина Е.Л. и др. Диагноз муковисцидоз во взрослом возрасте: фенотипические особенности больных. В кн.: ХХIV Национальный конгресс по болезням органов дыхания: Сборник трудов. М.; 2014: 154.
(check this in PDF content)
20
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В. и др. Фенотипические особенности взрослых больных муковисцидозом – носителей мутации 3849+10kbC>T. Пульмонология. 2014; 1: 71–76.
(check this in PDF content)
21
Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.А. Фенотипические особенности и генетическая неоднородность больных при поздней манифестации и неклассическом течении муковисцидоза. Пульмонология. 2014; 1: 66–70.
(check this in PDF content)
22
Аюпова А.Х., Караванова Е.А., Фаттахова Е.А., Фролов А.Л. Распределение мутаций гена муковисцидоза в республике Башкортостан. В кн.: ХII Национальный конгресс c международным участием «Актуальные проблемы муковисцидоза»: Сборник тезисов. 2015:
(check this in PDF content)