The 32 references with contexts in paper S. NIKITIN S., Сергей Никитин Сергеевич (2015) “БЕССИМПТОМНАЯ ГИПЕРКРЕАТИНКИНАЗЕМИЯ В КЛИНИКЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ БОЛЕЗНЕЙ // ASYMPTOMATIC ELEVATION OF CREATINE KINASE IN NEUROMUSCULAR DISEASES” / spz:neicon:nevro:y:2015:i:5:p:26-33

1
Kozlov A.V., Berestovskaya V.S., Rebyakova E.N. HyperKKemia as a laboratory marker. (part 1). Laboratornya diagnostica
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7736
    Prefix
    и при обсуждении мышечной патологии обнаруживается у пациентов с болезнями мышц, в основе которых лежат наследственные, аутоиммунные, метаболические и токсические факторы (прогрессирующие мышечные дистрофии, дермато- и полимиозит, миопатии). Нормальные показатели КК в сыворотке крови зависят от пола, расы, метода определения и даже климатических условий местопребывания субъекта
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Уровень КК транзиторно повышается при физической нагрузке и занятиях спортом, особенно у марафонцев, штангистов, бегунов и при эксцентрических мышечных нагрузках. Расовые различия являются важным признаком при рассмотрении значимости повышения КК и отнесении даже незначительных изменений к категории патологических [3–5].

2
12; 1:27-31 (Russian). (Козлов А.В., Берестовская В.С., Ребякова е.Н. ГиперКК как лабораторный маркер (часть 1). Лабораторная диагностика. 2012; 1: 27–31). 2. Kozlov A.V., Berestovskaya V.S., Rebyakova E.N. HyperKKemia as a laboratory marker. (part 2). Laboratornya diagnostica 2012; 1: 34–8. (in Russian) (Козлов А.В., Берестовская В.С., Ребякова е.Н. ГиперКК как лабораторный маркер (часть 2). Лабораторная диагностика. 2012; 1: 34–8).
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7736
    Prefix
    и при обсуждении мышечной патологии обнаруживается у пациентов с болезнями мышц, в основе которых лежат наследственные, аутоиммунные, метаболические и токсические факторы (прогрессирующие мышечные дистрофии, дермато- и полимиозит, миопатии). Нормальные показатели КК в сыворотке крови зависят от пола, расы, метода определения и даже климатических условий местопребывания субъекта
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Уровень КК транзиторно повышается при физической нагрузке и занятиях спортом, особенно у марафонцев, штангистов, бегунов и при эксцентрических мышечных нагрузках. Расовые различия являются важным признаком при рассмотрении значимости повышения КК и отнесении даже незначительных изменений к категории патологических [3–5].

3
Wong E.T., Cobb C., Umehara M.K., Wolff G.A., Haywood L.J., Greenberg T., Shaw S.T. Jr. Heterogenity of serum creatine kinase activity among racial and gender groups of the population. Am. J. Clin. Pathol. 1983; 79: 582–6.
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=7736
    Prefix
    и при обсуждении мышечной патологии обнаруживается у пациентов с болезнями мышц, в основе которых лежат наследственные, аутоиммунные, метаболические и токсические факторы (прогрессирующие мышечные дистрофии, дермато- и полимиозит, миопатии). Нормальные показатели КК в сыворотке крови зависят от пола, расы, метода определения и даже климатических условий местопребывания субъекта
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Уровень КК транзиторно повышается при физической нагрузке и занятиях спортом, особенно у марафонцев, штангистов, бегунов и при эксцентрических мышечных нагрузках. Расовые различия являются важным признаком при рассмотрении значимости повышения КК и отнесении даже незначительных изменений к категории патологических [3–5].

  2. In-text reference with the coordinate start=8069
    Prefix
    Уровень КК транзиторно повышается при физической нагрузке и занятиях спортом, особенно у марафонцев, штангистов, бегунов и при эксцентрических мышечных нагрузках. Расовые различия являются важным признаком при рассмотрении значимости повышения КК и отнесении даже незначительных изменений к категории патологических
    Exact
    [3–5]
    Suffix
    . При исследовании фермента у здоровых чернокожих и европеоидов средний уровень КК оказался разным – 147 (от 7 до 284) и 61 (от 35 до 87) ед/л у мужчин, а у женщин – 66 (от 16 до 116) и 37 (от 19 до 55) ед/л соответственно [3].

  3. In-text reference with the coordinate start=8297
    Prefix
    При исследовании фермента у здоровых чернокожих и европеоидов средний уровень КК оказался разным – 147 (от 7 до 284) и 61 (от 35 до 87) ед/л у мужчин, а у женщин – 66 (от 16 до 116) и 37 (от 19 до 55) ед/л соответственно
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Различия в уровне КК в норме между чернокожими и европеоидами связывают с разным объемом и развитием мышечной массы и типологическим гистохимическим строением мышц. В норме референтные 97,5-персентильные значения КК у чернокожих женщин и мужчин оказались практически в 2 раза выше по сравнению с лицами того же пола с другим цветом кожи (табл. 1 и 2).

  4. In-text reference with the coordinate start=9160
    Prefix
    показателя при формировании мнения о возможных причинах возникших изменений, особенно в тех случаях, когда повышение незначительное и не указана расовая принадлежность обследуемого. В обследованиях здоровых лиц, с учетом пола и расы, увеличение верхнего допустимого предела КК в 1,5 раза встречается не более чем в 0,5–1,5% случаев, а превышение в 2 раза отмечено в <1% случаев
    Exact
    [3, 4]
    Suffix
    . В конечном итоге в соответствии с международными рекомендациями (см. табл. 2) превышение уровня КК больше чем в >1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВДП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК [6].

4
rewster L.M., Coronel C.M.D., Sluiter W., Clark J.F., van Montfrans G.A. Ethnic differences in tissue creatine kinase activity: An observational study. PLoS One. 2012; 7(3): 1–3.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=7736
    Prefix
    и при обсуждении мышечной патологии обнаруживается у пациентов с болезнями мышц, в основе которых лежат наследственные, аутоиммунные, метаболические и токсические факторы (прогрессирующие мышечные дистрофии, дермато- и полимиозит, миопатии). Нормальные показатели КК в сыворотке крови зависят от пола, расы, метода определения и даже климатических условий местопребывания субъекта
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Уровень КК транзиторно повышается при физической нагрузке и занятиях спортом, особенно у марафонцев, штангистов, бегунов и при эксцентрических мышечных нагрузках. Расовые различия являются важным признаком при рассмотрении значимости повышения КК и отнесении даже незначительных изменений к категории патологических [3–5].

  2. In-text reference with the coordinate start=8069
    Prefix
    Уровень КК транзиторно повышается при физической нагрузке и занятиях спортом, особенно у марафонцев, штангистов, бегунов и при эксцентрических мышечных нагрузках. Расовые различия являются важным признаком при рассмотрении значимости повышения КК и отнесении даже незначительных изменений к категории патологических
    Exact
    [3–5]
    Suffix
    . При исследовании фермента у здоровых чернокожих и европеоидов средний уровень КК оказался разным – 147 (от 7 до 284) и 61 (от 35 до 87) ед/л у мужчин, а у женщин – 66 (от 16 до 116) и 37 (от 19 до 55) ед/л соответственно [3].

  3. In-text reference with the coordinate start=9160
    Prefix
    показателя при формировании мнения о возможных причинах возникших изменений, особенно в тех случаях, когда повышение незначительное и не указана расовая принадлежность обследуемого. В обследованиях здоровых лиц, с учетом пола и расы, увеличение верхнего допустимого предела КК в 1,5 раза встречается не более чем в 0,5–1,5% случаев, а превышение в 2 раза отмечено в <1% случаев
    Exact
    [3, 4]
    Suffix
    . В конечном итоге в соответствии с международными рекомендациями (см. табл. 2) превышение уровня КК больше чем в >1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВДП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК [6].

5
Black H.R., Quallich H., Gareleck C.B. Racial differences in serum creatine kinase levels. Am. J. Med. 1986; 81: 479–87.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=8069
    Prefix
    Уровень КК транзиторно повышается при физической нагрузке и занятиях спортом, особенно у марафонцев, штангистов, бегунов и при эксцентрических мышечных нагрузках. Расовые различия являются важным признаком при рассмотрении значимости повышения КК и отнесении даже незначительных изменений к категории патологических
    Exact
    [3–5]
    Suffix
    . При исследовании фермента у здоровых чернокожих и европеоидов средний уровень КК оказался разным – 147 (от 7 до 284) и 61 (от 35 до 87) ед/л у мужчин, а у женщин – 66 (от 16 до 116) и 37 (от 19 до 55) ед/л соответственно [3].

6
Kyriakides T., Angelini C., Schaefer J., Sacconi S., Siciliano G., Vilchez J.J., Hilton-Jones D. EFNS guidelines on the diagnostic approach to pauci- or asymptomatic hyperCKemia. Eur. J. Neurol. 2010; 17: 767–73.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=9403
    Prefix
    В конечном итоге в соответствии с международными рекомендациями (см. табл. 2) превышение уровня КК больше чем в >1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВДП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Принятый критерий получил подтверждение при исследовании здоровых европейцев – 6834 женщины и 5994 мужчин [7]. В случаях выявления повышенных цифр КК, учитывая неспецифичность данного показателя, прежде Таблица 1 97,5-персентильные референтные значения КК у здоровых лиц [по L.

  2. In-text reference with the coordinate start=15090
    Prefix
    Необходимо отметить, что большая часть ЭМГ-исследований пациентов с гиперКК проводилась стандартными методами игольчатой ЭМГ, и вопрос о том, насколько возрастают информативность и вероятность обнаружения изменений при количественной ЭМГ, требует уточнения
    Exact
    [6]
    Suffix
    . В большинстве случаев не проводили оценку различий состояния проксимальных и дистальных мышц рук и ног, а также определенных групп мышц (например, сгибателей и разгибателей рук и ног), что могло бы подсказать направление диагностического поиска.

  3. In-text reference with the coordinate start=17640
    Prefix
    Список наблюдений, проявляющихся бессимптомной гиперКК, продолжает пополняться и в конечном итоге был составлен перечень основных состояний, сопровождающихся бессимптомной гиперКК (табл. 4). В 2010 г. опубликованы рекомендации европейской федерации неврологических сообществ по диагностике пациентов с персистирующим повышениями КК
    Exact
    [6]
    Suffix
    , основанные на исследованиях доказательности уровня С. Основные положения рекомендаций состоят в следующем: 1) персистирующая гиперКК – состояние, при котором уровень КК в сыворотке крови в 1,5 раза превышает верхний допустимый предел в норме; 2) для отнесения пациента с персистирующей гиперКК к категории больных с нервно-мышечной бессимптомной патологией необходимо исключить все возм

7
Lilleng H., Abeler K., Johnsen S.H., Stensland E., Loseth S., Jorde R. et al. Variation of serum creatine kinase (CK) levels and prevalence of persistent hyperCKemia in a Norwegian normal population. The Tromso Study. Neuromusc. Dis. 2001; 21: 494– 500.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=9516
    Prefix
    В конечном итоге в соответствии с международными рекомендациями (см. табл. 2) превышение уровня КК больше чем в >1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВДП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК [6]. Принятый критерий получил подтверждение при исследовании здоровых европейцев – 6834 женщины и 5994 мужчин
    Exact
    [7]
    Suffix
    . В случаях выявления повышенных цифр КК, учитывая неспецифичность данного показателя, прежде Таблица 1 97,5-персентильные референтные значения КК у здоровых лиц [по L.M. Brewster и соавт., 1988] Показатель европеоидныеЧернокожие женщинымужчиныженщинымужчины Уровень КК, ед/л217336414801 Таблица 2 число здоровых лиц с уровнем КК выше верхнего допустимого предела (ВДП) [T.

  2. In-text reference with the coordinate start=12396
    Prefix
    Сегодня изолированное персистирующее повышение КК рассматривается как прелюдия или как первое и на момент обнаружения единственное проявление нервно-мышечного заболевания, которое может протекать бессимптомно и имеет относительно благоприятный прогноз. Распространенность гиперКК, по данным исследования, проведенного в Норвегии при анализе 12 828 человек, не превышает 0,71%
    Exact
    [7]
    Suffix
    , но точные цифры не известны. Продолжительность бессимптомного периода гиперКК, как уже говорилось выше, может исчисляться годами (иногда даже десятилетиями), что затрудняет обнаружение генетического дефекта [16, 21].

8
Duque A., Bagheri H., Lapeyre-Mestre M., Tournamille J.F., Sailler L., Dedieu G. et al. Detection and incidence of muscular adverse drug reactions: a prospective analysis from laboratory signals. Eur. J. Clin. Pharmacol. 2004; 60: 285–92.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=5994
    Prefix
    К основным препаратам, приводящим к бессимптомной гиперКК, относятся статины, фибраты, колхицин, отдельные бета-блокаторы, антипротозойные иммуносупрессоры, нейролептики и антипсихотические препараты, изотретиноин и др.
    Exact
    [8]
    Suffix
    . Увеличение уровня КК в сыворотке крови при наличии признаков и симптомов поражения скелетных мышц считается характерным (и практически облигатным) признаком развивающегося первичномышечного процесса.

9
Kleppe B., Reimers C.D., Altmann C., Pongratz D.E. Findings in 100 patients with idiopathic increase in serum creatine kinase activity. Med. Klin. 1995; 90: 623–7. сто среди заболеваний, которые следует включить в дифференциальный диагноз при бессимптомной гиперКК в связи с тем, что это единственная поясноконечностная миодистрофия, для которой разработаны и доступны патогенетическая терапия и методика рутинной малоинвазивной диагностики путем измерения активности альфа-глюкозидазы в сухом пятне крови. Для получения сухого пятна пригодна как капиллярная (из пальца), так и венозная кровь пациента, полученная с помощью шприца или вакуумной пробирки с ЭДТА. Капли крови наносят на специальные бумажные карточки, известные как DBS-карты, карты Guthrie или карты Whatman 903. Эти к
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=6969
    Prefix
    продолжают отсутствовать ожидаемые признаки патологии мышц – слабость, атрофия, крампи, боль, ригидность, снижение толерантности к нагрузкам, а также ятрогенные причины, объясняющие повышение фермента. При стандартном электромиографическом исследовании (ЭМГ) и/или в мышечных биоптатах при этом отсутствуют отклонения от нормы или выявляются минимальные неспецифические отклонения
    Exact
    [9–14]
    Suffix
    . значение имеют изоферменты КК соответствующих тканей: КК-МВ (изофермент миокарда, изменяющийся при патологии сердца), КК-ВВ (мозговой изофермент, отражающий патологию клеток головного мозга) и КК-ММ (изофермент скелетных мышц).

  2. In-text reference with the coordinate start=14802
    Prefix
    Возможность «патологической» ЭМГ при нормальной биопсии показана при гиперКК, а вероятность соответствия нейрофизиологических отклонений изменениям в биоптате составляет 51%, что снижает информативность метода при выборе мышцы для биопсии
    Exact
    [9, 18]
    Suffix
    . Необходимо отметить, что большая часть ЭМГ-исследований пациентов с гиперКК проводилась стандартными методами игольчатой ЭМГ, и вопрос о том, насколько возрастают информативность и вероятность обнаружения изменений при количественной ЭМГ, требует уточнения [6].

10
Simmons Z., Peterlin B.L., Boyer P.J., Towfighi J. Muscle biopsy in the evaluation of patients with modestly еlevated creatine kinase levels. Muscle and Nerve. 2003; 27: 242–4.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6969
    Prefix
    продолжают отсутствовать ожидаемые признаки патологии мышц – слабость, атрофия, крампи, боль, ригидность, снижение толерантности к нагрузкам, а также ятрогенные причины, объясняющие повышение фермента. При стандартном электромиографическом исследовании (ЭМГ) и/или в мышечных биоптатах при этом отсутствуют отклонения от нормы или выявляются минимальные неспецифические отклонения
    Exact
    [9–14]
    Suffix
    . значение имеют изоферменты КК соответствующих тканей: КК-МВ (изофермент миокарда, изменяющийся при патологии сердца), КК-ВВ (мозговой изофермент, отражающий патологию клеток головного мозга) и КК-ММ (изофермент скелетных мышц).

11
Reijneveld J.C., Notermans N.C., Linssen W.H., Bar P.R., Wokke J.H. Hyper-CK-aemia revisited. Neuromusc. Disord. 2001; 11: 163–4.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6969
    Prefix
    продолжают отсутствовать ожидаемые признаки патологии мышц – слабость, атрофия, крампи, боль, ригидность, снижение толерантности к нагрузкам, а также ятрогенные причины, объясняющие повышение фермента. При стандартном электромиографическом исследовании (ЭМГ) и/или в мышечных биоптатах при этом отсутствуют отклонения от нормы или выявляются минимальные неспецифические отклонения
    Exact
    [9–14]
    Suffix
    . значение имеют изоферменты КК соответствующих тканей: КК-МВ (изофермент миокарда, изменяющийся при патологии сердца), КК-ВВ (мозговой изофермент, отражающий патологию клеток головного мозга) и КК-ММ (изофермент скелетных мышц).

12
Kokotis P., Papadimas G.K., Zouvelou V., Zambelis T., Manta P., Karandreas N. Electrodiagnosis and muscle biopsy in asymptomatic hyperckemia. Int. J. Neurosci. 2015; Jul 14. Epub 2015 Jul 14.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=6969
    Prefix
    продолжают отсутствовать ожидаемые признаки патологии мышц – слабость, атрофия, крампи, боль, ригидность, снижение толерантности к нагрузкам, а также ятрогенные причины, объясняющие повышение фермента. При стандартном электромиографическом исследовании (ЭМГ) и/или в мышечных биоптатах при этом отсутствуют отклонения от нормы или выявляются минимальные неспецифические отклонения
    Exact
    [9–14]
    Suffix
    . значение имеют изоферменты КК соответствующих тканей: КК-МВ (изофермент миокарда, изменяющийся при патологии сердца), КК-ВВ (мозговой изофермент, отражающий патологию клеток головного мозга) и КК-ММ (изофермент скелетных мышц).

  2. In-text reference with the coordinate start=15531
    Prefix
    различий состояния проксимальных и дистальных мышц рук и ног, а также определенных групп мышц (например, сгибателей и разгибателей рук и ног), что могло бы подсказать направление диагностического поиска. Кроме того, в части исследований мышечных биоптатов включали пациентов с минимальными жалобами (например, миалгиями, крампи, утомляемостью) при отсутствии симптомов при осмотре
    Exact
    [12, 14]
    Suffix
    . Имеется сообщение о роли специализированного ЭМГ-исследования, которое обнаружило увеличение плотности мышечных волокон (до 2,5±0,5) в 80% случаев у пациентов с бессимптомной гиперКК на доклинической стадии [19] при отсутствии изменения параметров потенциалов двигательных единиц при стандартной игольчатой ЭМГ, что доказывает наличие субклинических изменений в мышцах.

13
Dabby R., Sadeh M., Herman O., Berger E., Watemberg N., Hayek S. et al. Y. Asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia: histopathologic correlates. Isr. Med. Assoc. J. 2006; 8: 110–13.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=6969
    Prefix
    продолжают отсутствовать ожидаемые признаки патологии мышц – слабость, атрофия, крампи, боль, ригидность, снижение толерантности к нагрузкам, а также ятрогенные причины, объясняющие повышение фермента. При стандартном электромиографическом исследовании (ЭМГ) и/или в мышечных биоптатах при этом отсутствуют отклонения от нормы или выявляются минимальные неспецифические отклонения
    Exact
    [9–14]
    Suffix
    . значение имеют изоферменты КК соответствующих тканей: КК-МВ (изофермент миокарда, изменяющийся при патологии сердца), КК-ВВ (мозговой изофермент, отражающий патологию клеток головного мозга) и КК-ММ (изофермент скелетных мышц).

  2. In-text reference with the coordinate start=10795
    Prefix
    В исследовании 40 пациентов с гиперКК 19 (48%) не имели абсолютно никаких симптомов, 20 (50%) имели минимальные клинические изменения в виде неспецифических мышечных болей средней выраженности и у 1 (2%) пациента отмечены крампи
    Exact
    [13]
    Suffix
    . Гистологический анализ в 22 наблюдениях (что составило чуть больше половины от всех анализируемых больных) выявил неспецифические отклонения от нормы: центральное перемещение ядер в 86% случаев, наличие регенерирующих волокон в 68%, вариабельность мышечных волокон в 50%, некрозы в 27%, ангулярные волокна в 14%, расщепление волокон в 9%, атрофия волокон I типа в 4,5% и преобладание волоко

  3. In-text reference with the coordinate start=11223
    Prefix
    в 22 наблюдениях (что составило чуть больше половины от всех анализируемых больных) выявил неспецифические отклонения от нормы: центральное перемещение ядер в 86% случаев, наличие регенерирующих волокон в 68%, вариабельность мышечных волокон в 50%, некрозы в 27%, ангулярные волокна в 14%, расщепление волокон в 9%, атрофия волокон I типа в 4,5% и преобладание волокон II типа в 4,5% биопсий
    Exact
    [13]
    Suffix
    , реже описываются незначительные нейрогенные изменения [18, 21]. Отсутствие морфологических изменений или минимальная их выраженность при одинаково средней и высокой степени повышения КК (в 1,5, 2,5, 10 раз и более) подчеркивает факт гетерогенности данного состояния как совокупности разных нервно-мышечных заболеваний.

14
Fernandez C., de Paula A.M., Figarella-Branger D., Krahn M., Giorgi R., Chabrol B.et al. Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology. 2006; 66: 1585–7.
Total in-text references: 8
  1. In-text reference with the coordinate start=6969
    Prefix
    продолжают отсутствовать ожидаемые признаки патологии мышц – слабость, атрофия, крампи, боль, ригидность, снижение толерантности к нагрузкам, а также ятрогенные причины, объясняющие повышение фермента. При стандартном электромиографическом исследовании (ЭМГ) и/или в мышечных биоптатах при этом отсутствуют отклонения от нормы или выявляются минимальные неспецифические отклонения
    Exact
    [9–14]
    Suffix
    . значение имеют изоферменты КК соответствующих тканей: КК-МВ (изофермент миокарда, изменяющийся при патологии сердца), КК-ВВ (мозговой изофермент, отражающий патологию клеток головного мозга) и КК-ММ (изофермент скелетных мышц).

  2. In-text reference with the coordinate start=10325
    Prefix
    и соавт., 2010] Уровень активности КК европеоидныеЧернокожие женщинымужчиныженщинымужчины ВДП × 1,02,5%2,5%2,5%2,5% ВДП × 1,51,5% (325 ед/л) 1,0% (504 ед/л) 1,3% (621 ед/л) 0,5% (1201 ед/л) ВДП × 2,00,2%0,8%0,5%0 Сведения об авторе: Никитин Сергей Сергеевич – проф., д-р мед.наук, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням», e-mail: nikitin-s@bk.ru циентов) соответственно
    Exact
    [14, 18, 20]
    Suffix
    . Из неспецифических находок при морфологических исследованиях чаще всего описывают вариабельность диаметра мышечных волокон, ядерную реакцию с перемещением в центральные отделы волокна, минимальные изменения митохондрий.

  3. In-text reference with the coordinate start=13951
    Prefix
    Анализ многолетних (от 4 до 18 лет, в среднем 7,2–7,4 года) наблюдений за пациентами, удовлетворяющими критериям бессимптомной гиперКК, показал, что у большинства пациентов идиопатическое повышение КК оставалось единственным лабораторным отклонением без каких-либо клинических проявлений
    Exact
    [14, 16, 17]
    Suffix
    . В репрезентативном исследовании 55 длительно наблюдавшихся бессимптомных пациентов с гиперКК у 37 (67%) состояние не менялось, у 17 (31%) развилась минимальная симптоматика, и только у 1 (2%) пациента были выявлены значимые изменения состояния [17].

  4. In-text reference with the coordinate start=15531
    Prefix
    различий состояния проксимальных и дистальных мышц рук и ног, а также определенных групп мышц (например, сгибателей и разгибателей рук и ног), что могло бы подсказать направление диагностического поиска. Кроме того, в части исследований мышечных биоптатов включали пациентов с минимальными жалобами (например, миалгиями, крампи, утомляемостью) при отсутствии симптомов при осмотре
    Exact
    [12, 14]
    Suffix
    . Имеется сообщение о роли специализированного ЭМГ-исследования, которое обнаружило увеличение плотности мышечных волокон (до 2,5±0,5) в 80% случаев у пациентов с бессимптомной гиперКК на доклинической стадии [19] при отсутствии изменения параметров потенциалов двигательных единиц при стандартной игольчатой ЭМГ, что доказывает наличие субклинических изменений в мышцах.

  5. In-text reference with the coordinate start=16773
    Prefix
    Представлены единичные случаи бессимптомной гиперКК при редчайшей лизомальной патологии – болезни Данона, при миссенс-мутации в гене лизосомального белка LAMP-2 [37]. Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) на доклинической стадии, когда нет дыхательных нарушений и слабости скелетных мышц, может проявляться изолированным повышением КК
    Exact
    [14]
    Suffix
    . Болезнь Помпе сегодня подразделяют на 2 основные формы – младенческую (дебют на 1-м году жизни) и форму болезни с поздним началом (дебют в любом возрасте старше 1 года). В связи с возможностями ферментозаместительной терапии (ФЗТ) гликогеноза II типа рекомбинантным препаратом аглюкозидаза альфа (Майозайм) сегодня большое внимание уделяется скринингу БППН у лиц с бессимптомной гиперКК

  6. In-text reference with the coordinate start=21225
    Prefix
    у носителей миотонической дистрофии 2-го типа [35, 36], причем у одного из описанных пациентов состояние оставалось неизменным в течение 8 лет наблюдения – с колебаниями КК от 451 до 1437 ед/л [36]. Таблица 3 Выявляемость пациентов с бППН при бессимптомной гиперКК по данным литературы АвторыВсего больных с бессимптомной гиперКК Выявлено пациентов с БППН Fernandez С. и соавт. (2006)
    Exact
    [14]
    Suffix
    1044 (3,8%) Spada М. и соавт. (2013) [41]1373 (2,2%) Gutierrez-Rivas е. и соавт. (2015) [39] 2025 (2,5%) Preisler N. и соавт. (2013) [40]160 Собственные данные 861 (1%) 3) выявить наличие наследственной нервно-мышечной патологии в семье, включая случаи гиперКК, а также случаи злокачественной гипертермии; 4) перед началом расширенных высокозатратных и трудоемких исследований необходимо

  7. In-text reference with the coordinate start=24179
    Prefix
    14, 15, 18, 17, 23, 43–50] 2 *Кавеолинопатии (Caveolin 3; ПКМД-1C)[14, 22, 26, 27, 51] 3 *Калпаинопатии (Calpain 3; ПКМД-2A)[14, 52, 53] 4 *Дисферлинопатии (ПКМД-2B, миопатия Миоши) [14, 18, 52, 54, 55, 58] 5 *Саркогликанопатии (ПКМД-2D)[56] 6 *Фукитинсвязанная миопатия (FKRP; ПКМД-2I) [57, 58] 7 Аноктаминовая миопатия (Anoctamin 5; ПКМД-2L) [60, 61] 8 Миофибриллярная миопатия
    Exact
    [14]
    Suffix
    9 *Десминопатии[62] 10*Миотоническая дистрофия 2-го типа [36] 11Лице-плечелопаточная мышечная дистрофия[63] Метаболические миопатии 11*Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) [14, 64] 12Болезнь МакАрдла[14, 65, 66] 13Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы 2 (CPT2) [62, 64] 14Болезнь Данона (LAMP-2)[37] 15Митохондриальные миопатии[64, 36] 16Дефицит миоаденилатдеаминазы [62, 63, 68] 17Дефицит киназы

  8. In-text reference with the coordinate start=24933
    Prefix
    63, 68] 17Дефицит киназы бета-фосфорилазы (PBK) [64] 18Дефицит фосфофруктокиназы[65] Врожденные миопатии 19Миопатия с мини-стержнями[66] 20Болезнь центрального стержня[62, 64, 66, 69] 21Миопатия с тубулярными агрегатами [62, 64] 22Центронуклеарная миопатия [64] 23Трабекулярная миопатия [64] Воспалительные миопатии 24Полимиозит [14, 66, 69] 25Миозит с включениями [14, 66] 26Макрофагальный миозит
    Exact
    [14]
    Suffix
    Прочее 27Семейная гиперКК[29] 28При физической нагрузке[70, 71] 29Саркоидоз[66] 30Гипертиреоидная миопатия[17] 31Гипотиреоидная миопатия[17, 68] 32Женщины – носители спинальной мышечной атрофии [17, 72] 33Перемежающаяся (флуктуирующая) миотония [62] П р и м еч а н и е . * – наиболее часто рассматриваемые формы; ПКМД – поясноконечностные мышечные дистрофии.

15
Rowland L.P.W.J., Cerri C., DiMauro S., Miranda A. Approaches to the membrane theory of Duchenne muscular dystrophy. In: Angelini C., Danielli G.A., Fontanari D., eds. Muscular Dystrophy Researсh: Advances and New Trends, Amsterdam; 1980: 3–13.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13234
    Prefix
    Бессимптомное устойчивое повышение КК было обнаружено у женщин – носителей Х-сцепленной дистрофинопатии. если гиперКК выявлена у женщины фертильного возраста, обязательно следует В 1980 г. L.P. Rowland и соавт.
    Exact
    [15]
    Suffix
    для описания случаев повышенных уровней КК у 9 мужчин и 2 женщин при отсутствии очевидных клинических, нейрофизиологических и гистологических признаков нервно-мышечного заболевания предложили термин «идиопатическая гиперКК» (idiopathic hyperCKemia).

16
Reijneveld J.C., Notermans N.C., Linssen W.H., Wokke J.H. Benign prognosis in idiopathic hyper-CK-emia. Muscle and Nerve. 2000; 23: 575–9.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=12614
    Prefix
    Распространенность гиперКК, по данным исследования, проведенного в Норвегии при анализе 12 828 человек, не превышает 0,71% [7], но точные цифры не известны. Продолжительность бессимптомного периода гиперКК, как уже говорилось выше, может исчисляться годами (иногда даже десятилетиями), что затрудняет обнаружение генетического дефекта
    Exact
    [16, 21]
    Suffix
    . По мере развития и доступности молекулярных методов исследований число публикаций случаев «идиопатической гиперКК» значительно сократилось. В первую очередь это касается открытия генов дистрофина и кавеолина, что во многих случаях помогло решить диагностическую проблему «идиопатической гиперКК», обнаружив генетическую основу состояния на доклинической стадии [23–27].

  2. In-text reference with the coordinate start=13951
    Prefix
    Анализ многолетних (от 4 до 18 лет, в среднем 7,2–7,4 года) наблюдений за пациентами, удовлетворяющими критериям бессимптомной гиперКК, показал, что у большинства пациентов идиопатическое повышение КК оставалось единственным лабораторным отклонением без каких-либо клинических проявлений
    Exact
    [14, 16, 17]
    Suffix
    . В репрезентативном исследовании 55 длительно наблюдавшихся бессимптомных пациентов с гиперКК у 37 (67%) состояние не менялось, у 17 (31%) развилась минимальная симптоматика, и только у 1 (2%) пациента были выявлены значимые изменения состояния [17].

17
D’Adda E., Sciacco M., Fruguglietti ME, Crugnola V, Lucchini V, Martinelli-Boneschi F. et al. J. Neurol. 2006; 253(11): 1399–403.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=13951
    Prefix
    Анализ многолетних (от 4 до 18 лет, в среднем 7,2–7,4 года) наблюдений за пациентами, удовлетворяющими критериям бессимптомной гиперКК, показал, что у большинства пациентов идиопатическое повышение КК оставалось единственным лабораторным отклонением без каких-либо клинических проявлений
    Exact
    [14, 16, 17]
    Suffix
    . В репрезентативном исследовании 55 длительно наблюдавшихся бессимптомных пациентов с гиперКК у 37 (67%) состояние не менялось, у 17 (31%) развилась минимальная симптоматика, и только у 1 (2%) пациента были выявлены значимые изменения состояния [17].

  2. In-text reference with the coordinate start=14217
    Prefix
    В репрезентативном исследовании 55 длительно наблюдавшихся бессимптомных пациентов с гиперКК у 37 (67%) состояние не менялось, у 17 (31%) развилась минимальная симптоматика, и только у 1 (2%) пациента были выявлены значимые изменения состояния
    Exact
    [17]
    Suffix
    . Значимость и информативность нейрофизиологических исследований и биопсии при бессимптомной гиперКК является сложным и неоднозначным вопросом. В первую очередь это связано с известными противоречиями из практики, когда отсутствие изменений на ЭМГ не отражает результаты морфологического исследования и наоборот.

  3. In-text reference with the coordinate start=25039
    Prefix
    с мини-стержнями[66] 20Болезнь центрального стержня[62, 64, 66, 69] 21Миопатия с тубулярными агрегатами [62, 64] 22Центронуклеарная миопатия [64] 23Трабекулярная миопатия [64] Воспалительные миопатии 24Полимиозит [14, 66, 69] 25Миозит с включениями [14, 66] 26Макрофагальный миозит [14] Прочее 27Семейная гиперКК[29] 28При физической нагрузке[70, 71] 29Саркоидоз[66] 30Гипертиреоидная миопатия
    Exact
    [17]
    Suffix
    31Гипотиреоидная миопатия[17, 68] 32Женщины – носители спинальной мышечной атрофии [17, 72] 33Перемежающаяся (флуктуирующая) миотония [62] П р и м еч а н и е . * – наиболее часто рассматриваемые формы; ПКМД – поясноконечностные мышечные дистрофии.

18
Prelle A., Tancredi L., Sciacco M., Chiveri L., Comi G.P., Battistel A.et al. Retrospective study of a large population of patients with asymptomatic or minimially symptomatic raised serum creatine kinase levels. J. Neurol. 2002; 249: 305–11.
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=10325
    Prefix
    и соавт., 2010] Уровень активности КК европеоидныеЧернокожие женщинымужчиныженщинымужчины ВДП × 1,02,5%2,5%2,5%2,5% ВДП × 1,51,5% (325 ед/л) 1,0% (504 ед/л) 1,3% (621 ед/л) 0,5% (1201 ед/л) ВДП × 2,00,2%0,8%0,5%0 Сведения об авторе: Никитин Сергей Сергеевич – проф., д-р мед.наук, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням», e-mail: nikitin-s@bk.ru циентов) соответственно
    Exact
    [14, 18, 20]
    Suffix
    . Из неспецифических находок при морфологических исследованиях чаще всего описывают вариабельность диаметра мышечных волокон, ядерную реакцию с перемещением в центральные отделы волокна, минимальные изменения митохондрий.

  2. In-text reference with the coordinate start=11286
    Prefix
    больных) выявил неспецифические отклонения от нормы: центральное перемещение ядер в 86% случаев, наличие регенерирующих волокон в 68%, вариабельность мышечных волокон в 50%, некрозы в 27%, ангулярные волокна в 14%, расщепление волокон в 9%, атрофия волокон I типа в 4,5% и преобладание волокон II типа в 4,5% биопсий [13], реже описываются незначительные нейрогенные изменения
    Exact
    [18, 21]
    Suffix
    . Отсутствие морфологических изменений или минимальная их выраженность при одинаково средней и высокой степени повышения КК (в 1,5, 2,5, 10 раз и более) подчеркивает факт гетерогенности данного состояния как совокупности разных нервно-мышечных заболеваний.

  3. In-text reference with the coordinate start=14802
    Prefix
    Возможность «патологической» ЭМГ при нормальной биопсии показана при гиперКК, а вероятность соответствия нейрофизиологических отклонений изменениям в биоптате составляет 51%, что снижает информативность метода при выборе мышцы для биопсии
    Exact
    [9, 18]
    Suffix
    . Необходимо отметить, что большая часть ЭМГ-исследований пациентов с гиперКК проводилась стандартными методами игольчатой ЭМГ, и вопрос о том, насколько возрастают информативность и вероятность обнаружения изменений при количественной ЭМГ, требует уточнения [6].

  4. In-text reference with the coordinate start=18468
    Prefix
    и ненаследственные, а также внемышечные причины, объясняющие обнаруженное повышение КК (табл. 5); исключить носительство патологического гена с определением экспрессии дистрофина в биоптате мышцы [28]. Известно, что мутации в гене кавеолина-3 приводят к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД), дистальной миопатии и болезни периодических мышечных спазмов
    Exact
    [18]
    Suffix
    . Молекулярно-генетические исследования также обнаружили спорадические мутации de novo в гене CAV3 у двух детей без симптомов заболевания и в двух семьях с персистирующим повышением КК [24, 26, 27].

19
Restivo D.A., Pavone V., Nicotra A. Single-fiber electromyography in hyperCKemia: the value of fiber density. Neurol. Sci.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=15754
    Prefix
    Имеется сообщение о роли специализированного ЭМГ-исследования, которое обнаружило увеличение плотности мышечных волокон (до 2,5±0,5) в 80% случаев у пациентов с бессимптомной гиперКК на доклинической стадии
    Exact
    [19]
    Suffix
    при отсутствии изменения параметров потенциалов двигательных единиц при стандартной игольчатой ЭМГ, что доказывает наличие субклинических изменений в мышцах. В трех основных исследованиях с общим числом пациентов 323 специфические изменения были все же обнаружены в 28% (у 92 пациентов), при том, что неспецифические изменения и нормальная картина выявлены в 43% (у 138 пациентов) и 29% (у

20
2; 33(4): 819–24. 20. Filosto M., Tonin P., Vattemi G., Bertolasi L., Simonati A., Rizzuto N. et al. The role of muscle biopsy in investigating isolated muscle pain. Neurology. 2007; 68: 181–6.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=10325
    Prefix
    и соавт., 2010] Уровень активности КК европеоидныеЧернокожие женщинымужчиныженщинымужчины ВДП × 1,02,5%2,5%2,5%2,5% ВДП × 1,51,5% (325 ед/л) 1,0% (504 ед/л) 1,3% (621 ед/л) 0,5% (1201 ед/л) ВДП × 2,00,2%0,8%0,5%0 Сведения об авторе: Никитин Сергей Сергеевич – проф., д-р мед.наук, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням», e-mail: nikitin-s@bk.ru циентов) соответственно
    Exact
    [14, 18, 20]
    Suffix
    . Из неспецифических находок при морфологических исследованиях чаще всего описывают вариабельность диаметра мышечных волокон, ядерную реакцию с перемещением в центральные отделы волокна, минимальные изменения митохондрий.

21
Reijneveld J.C., Notermans N.C., Linssen W.H.J.P., Wokke J.H.J. Benign prognosis in idiopathic hyper-CK-emia. Muscle and Nerve. 2000; 23: 575–9.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=11286
    Prefix
    больных) выявил неспецифические отклонения от нормы: центральное перемещение ядер в 86% случаев, наличие регенерирующих волокон в 68%, вариабельность мышечных волокон в 50%, некрозы в 27%, ангулярные волокна в 14%, расщепление волокон в 9%, атрофия волокон I типа в 4,5% и преобладание волокон II типа в 4,5% биопсий [13], реже описываются незначительные нейрогенные изменения
    Exact
    [18, 21]
    Suffix
    . Отсутствие морфологических изменений или минимальная их выраженность при одинаково средней и высокой степени повышения КК (в 1,5, 2,5, 10 раз и более) подчеркивает факт гетерогенности данного состояния как совокупности разных нервно-мышечных заболеваний.

  2. In-text reference with the coordinate start=12614
    Prefix
    Распространенность гиперКК, по данным исследования, проведенного в Норвегии при анализе 12 828 человек, не превышает 0,71% [7], но точные цифры не известны. Продолжительность бессимптомного периода гиперКК, как уже говорилось выше, может исчисляться годами (иногда даже десятилетиями), что затрудняет обнаружение генетического дефекта
    Exact
    [16, 21]
    Suffix
    . По мере развития и доступности молекулярных методов исследований число публикаций случаев «идиопатической гиперКК» значительно сократилось. В первую очередь это касается открытия генов дистрофина и кавеолина, что во многих случаях помогло решить диагностическую проблему «идиопатической гиперКК», обнаружив генетическую основу состояния на доклинической стадии [23–27].

22
Reijneveld J.C., Ginjaar I.B., Frankhuizen W.S., Notermans N.C. CAV3 gene mutation analysis in patients with idiopatic hyperCK-emia. Muscle and Nerve. 2006; 34: 656–8.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19943
    Prefix
    Ряд авторов рекомендуют рутинный иммуногистохимический анализ биоптата в качестве обязательного исследования при бессимптомной гиперКК, с последующим молекулярным исследованием гена CAV-3 при необходимости
    Exact
    [22]
    Suffix
    . Бессимптомное увеличение КК доказано при дефиците карнитин-палмитоилтрансферазы I в позднем возрасте [31]. Вероятность обнаружения изолированной гиперКК у пациентов со злокачественной гипертермией [32] является настораживающим фактором в плане угрозы жизни при хирургическом вмешательстве в этих случаях, причем это касается не только больного, имеющего высокие цифры КК, но и всех членов е

23
Tachi N., Wakai S., Yutoh Y., Chiba S. Asymptomatic hyperckemia: detection of isolated carrier of Duchenne muscular dystrophy. J. Child Neurol. 1990; 5: 351–3.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13005
    Prefix
    В первую очередь это касается открытия генов дистрофина и кавеолина, что во многих случаях помогло решить диагностическую проблему «идиопатической гиперКК», обнаружив генетическую основу состояния на доклинической стадии
    Exact
    [23–27]
    Suffix
    . Бессимптомное устойчивое повышение КК было обнаружено у женщин – носителей Х-сцепленной дистрофинопатии. если гиперКК выявлена у женщины фертильного возраста, обязательно следует В 1980 г.

24
Afifi A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. J. Child Neurol. 1998; 13: 251–2.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=13005
    Prefix
    В первую очередь это касается открытия генов дистрофина и кавеолина, что во многих случаях помогло решить диагностическую проблему «идиопатической гиперКК», обнаружив генетическую основу состояния на доклинической стадии
    Exact
    [23–27]
    Suffix
    . Бессимптомное устойчивое повышение КК было обнаружено у женщин – носителей Х-сцепленной дистрофинопатии. если гиперКК выявлена у женщины фертильного возраста, обязательно следует В 1980 г.

  2. In-text reference with the coordinate start=18661
    Prefix
    Известно, что мутации в гене кавеолина-3 приводят к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД), дистальной миопатии и болезни периодических мышечных спазмов [18]. Молекулярно-генетические исследования также обнаружили спорадические мутации de novo в гене CAV3 у двух детей без симптомов заболевания и в двух семьях с персистирующим повышением КК
    Exact
    [24, 26, 27]
    Suffix
    . В конечном итоге идиопатическая гиперКК была введена в OMIM под номером #123320, ассоциированная с геном CAV3 на коротком плече 3p25.3. Заболевание отличается генетической гетерогенностью, в 46% случаев является семейным, до 60% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, мужчины болеют чаще (до 75%), заболевание имеет относительно благоприятное течение и может проявляться в лю

25
Doriguzzi C., Palmucci L., Mongini T., Chiado-Piat L., Maniscalco M., Restagno G. Systematic use of dystrophin testing in muscle biopsies: results in 201 cases. Eur. J. ClinInvest. 1997; 27: 352–8.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13005
    Prefix
    В первую очередь это касается открытия генов дистрофина и кавеолина, что во многих случаях помогло решить диагностическую проблему «идиопатической гиперКК», обнаружив генетическую основу состояния на доклинической стадии
    Exact
    [23–27]
    Suffix
    . Бессимптомное устойчивое повышение КК было обнаружено у женщин – носителей Х-сцепленной дистрофинопатии. если гиперКК выявлена у женщины фертильного возраста, обязательно следует В 1980 г.

26
Carbone I., Bruno C., Sotgia F., Bado M., Broda P., Masetti E.et al. Mutation in the CAV3 gene causes partial caveolin-3 deficiency and hyperCKemia. Neurology. 54: 1373–6, 2000.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=13005
    Prefix
    В первую очередь это касается открытия генов дистрофина и кавеолина, что во многих случаях помогло решить диагностическую проблему «идиопатической гиперКК», обнаружив генетическую основу состояния на доклинической стадии
    Exact
    [23–27]
    Suffix
    . Бессимптомное устойчивое повышение КК было обнаружено у женщин – носителей Х-сцепленной дистрофинопатии. если гиперКК выявлена у женщины фертильного возраста, обязательно следует В 1980 г.

  2. In-text reference with the coordinate start=18661
    Prefix
    Известно, что мутации в гене кавеолина-3 приводят к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД), дистальной миопатии и болезни периодических мышечных спазмов [18]. Молекулярно-генетические исследования также обнаружили спорадические мутации de novo в гене CAV3 у двух детей без симптомов заболевания и в двух семьях с персистирующим повышением КК
    Exact
    [24, 26, 27]
    Suffix
    . В конечном итоге идиопатическая гиперКК была введена в OMIM под номером #123320, ассоциированная с геном CAV3 на коротком плече 3p25.3. Заболевание отличается генетической гетерогенностью, в 46% случаев является семейным, до 60% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, мужчины болеют чаще (до 75%), заболевание имеет относительно благоприятное течение и может проявляться в лю

  3. In-text reference with the coordinate start=19557
    Prefix
    периодических мышечных спазмов и гиперКК с основными мутациями в гене CAV-3 (Phe97Del, Pro28Leu, Val56Met, Gly56Ser и Arg26Gln), которые приводят к изменению экспрессии и функции белка кавеолина-3 с нарушением интегративности мембраны мышечного волокна и развитием бессимптомного выделения КК. Обнаруживаемые мутации в 60–80% случаев располагаются на N-терминали у гетерозиготных пациентов
    Exact
    [26, 30]
    Suffix
    . Мутации в гене кавеолина отличаются фенотипической гетерогенностью даже у членов одной семьи, поэтому показано определение уровня КК у здоровых родственников. Ряд авторов рекомендуют рутинный иммуногистохимический анализ биоптата в качестве обязательного исследования при бессимптомной гиперКК, с последующим молекулярным исследованием гена CAV-3 при необходимости [22].

27
Merlini L., Carbone I., Capanni C., Sabatelli P., Tortorelli S., Sotgia F. et al. Familial isolated hyperCKaemia associated with a new mutation in the caveolin-3 (CAV-3) gene. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2002; 73: 65–7.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=13005
    Prefix
    В первую очередь это касается открытия генов дистрофина и кавеолина, что во многих случаях помогло решить диагностическую проблему «идиопатической гиперКК», обнаружив генетическую основу состояния на доклинической стадии
    Exact
    [23–27]
    Suffix
    . Бессимптомное устойчивое повышение КК было обнаружено у женщин – носителей Х-сцепленной дистрофинопатии. если гиперКК выявлена у женщины фертильного возраста, обязательно следует В 1980 г.

  2. In-text reference with the coordinate start=18661
    Prefix
    Известно, что мутации в гене кавеолина-3 приводят к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД), дистальной миопатии и болезни периодических мышечных спазмов [18]. Молекулярно-генетические исследования также обнаружили спорадические мутации de novo в гене CAV3 у двух детей без симптомов заболевания и в двух семьях с персистирующим повышением КК
    Exact
    [24, 26, 27]
    Suffix
    . В конечном итоге идиопатическая гиперКК была введена в OMIM под номером #123320, ассоциированная с геном CAV3 на коротком плече 3p25.3. Заболевание отличается генетической гетерогенностью, в 46% случаев является семейным, до 60% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, мужчины болеют чаще (до 75%), заболевание имеет относительно благоприятное течение и может проявляться в лю

28
Morandi L., Angelini C., Prelle ., Pini A., Grassi B., Bernardi G. et al. High plasma creatine kinase: review of the literature and proposal for a diagnostic algorithm. Neurol. Sci. 2006; 27: 303–11.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18282
    Prefix
    ; 2) для отнесения пациента с персистирующей гиперКК к категории больных с нервно-мышечной бессимптомной патологией необходимо исключить все возможные известные наследственные и ненаследственные, а также внемышечные причины, объясняющие обнаруженное повышение КК (табл. 5); исключить носительство патологического гена с определением экспрессии дистрофина в биоптате мышцы
    Exact
    [28]
    Suffix
    . Известно, что мутации в гене кавеолина-3 приводят к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД), дистальной миопатии и болезни периодических мышечных спазмов [18]. Молекулярно-генетические исследования также обнаружили спорадические мутации de novo в гене CAV3 у двух детей без симптомов заболевания и в двух семьях с персистирующим повышением КК [24, 26, 27].

29
Capasso M., De Angelis M.V., Di Muzio A., Scarciolla O. at al. Familial idiopathic hyper-CK-emia: an underrecognized condition. Muscle and Nerve. 2006; 33: 760–5.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=19083
    Prefix
    Заболевание отличается генетической гетерогенностью, в 46% случаев является семейным, до 60% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, мужчины болеют чаще (до 75%), заболевание имеет относительно благоприятное течение и может проявляться в любом возрасте
    Exact
    [29]
    Suffix
    . Генный анализ выявил ассоциацию ПКМД, дистальной миопатии, болезни периодических мышечных спазмов и гиперКК с основными мутациями в гене CAV-3 (Phe97Del, Pro28Leu, Val56Met, Gly56Ser и Arg26Gln), которые приводят к изменению экспрессии и функции белка кавеолина-3 с нарушением интегративности мембраны мышечного волокна и развитием бессимптомного выделения КК.

  2. In-text reference with the coordinate start=24961
    Prefix
    -фосфорилазы (PBK) [64] 18Дефицит фосфофруктокиназы[65] Врожденные миопатии 19Миопатия с мини-стержнями[66] 20Болезнь центрального стержня[62, 64, 66, 69] 21Миопатия с тубулярными агрегатами [62, 64] 22Центронуклеарная миопатия [64] 23Трабекулярная миопатия [64] Воспалительные миопатии 24Полимиозит [14, 66, 69] 25Миозит с включениями [14, 66] 26Макрофагальный миозит [14] Прочее 27Семейная гиперКК
    Exact
    [29]
    Suffix
    28При физической нагрузке[70, 71] 29Саркоидоз[66] 30Гипертиреоидная миопатия[17] 31Гипотиреоидная миопатия[17, 68] 32Женщины – носители спинальной мышечной атрофии [17, 72] 33Перемежающаяся (флуктуирующая) миотония [62] П р и м еч а н и е . * – наиболее часто рассматриваемые формы; ПКМД – поясноконечностные мышечные дистрофии.

30
Galbiati F., Razani B., Lisanti M.P. Caveolae and caveolin-3 in muscular dystrophy. Trends Mol. Med. 2001; 10(7): 435–42.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19557
    Prefix
    периодических мышечных спазмов и гиперКК с основными мутациями в гене CAV-3 (Phe97Del, Pro28Leu, Val56Met, Gly56Ser и Arg26Gln), которые приводят к изменению экспрессии и функции белка кавеолина-3 с нарушением интегративности мембраны мышечного волокна и развитием бессимптомного выделения КК. Обнаруживаемые мутации в 60–80% случаев располагаются на N-терминали у гетерозиготных пациентов
    Exact
    [26, 30]
    Suffix
    . Мутации в гене кавеолина отличаются фенотипической гетерогенностью даже у членов одной семьи, поэтому показано определение уровня КК у здоровых родственников. Ряд авторов рекомендуют рутинный иммуногистохимический анализ биоптата в качестве обязательного исследования при бессимптомной гиперКК, с последующим молекулярным исследованием гена CAV-3 при необходимости [22].

31
Bertorini T., Yeh Y.Y., Trevisan C., Stadlan E., Sabesin S., Didystrophy: V. Use of creatine kinase and pyruvate kinase in carrier detection. Muscle and Nerve. 1985; 8: 60–7. 51. Alias L., Gallano P., Moreno D., Pujol R., Martínez-Matos J.A., Baiget M. et al. A novel mutation in the caveolin-3 gene causing familial isolated hyperCKaemia. Neuromuscul. Disord. 2004; 14:
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20056
    Prefix
    Ряд авторов рекомендуют рутинный иммуногистохимический анализ биоптата в качестве обязательного исследования при бессимптомной гиперКК, с последующим молекулярным исследованием гена CAV-3 при необходимости [22]. Бессимптомное увеличение КК доказано при дефиците карнитин-палмитоилтрансферазы I в позднем возрасте
    Exact
    [31]
    Suffix
    . Вероятность обнаружения изолированной гиперКК у пациентов со злокачественной гипертермией [32] является настораживающим фактором в плане угрозы жизни при хирургическом вмешательстве в этих случаях, причем это касается не только больного, имеющего высокие цифры КК, но и всех членов его семьи.

32
4. 52. Fanin M., Pegoraro E., Matsuda-Asada C., Brown R.H., Angelini C. Calpain-3 and dysferlin protein screening in patients with limb-girdle dystrophy and myopathy. Neurology. 2001; 56: 660–5.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20153
    Prefix
    Бессимптомное увеличение КК доказано при дефиците карнитин-палмитоилтрансферазы I в позднем возрасте [31]. Вероятность обнаружения изолированной гиперКК у пациентов со злокачественной гипертермией
    Exact
    [32]
    Suffix
    является настораживающим фактором в плане угрозы жизни при хирургическом вмешательстве в этих случаях, причем это касается не только больного, имеющего высокие цифры КК, но и всех членов его семьи.