The 8 references with contexts in paper E. Seliverstova V., M. Krotenkova V., R. Konovalov N., S. Illarioshkin N., S. Klyushnikov A., Yu. Seliverstov A., Е. Селиверстова В., М. Кротенкова В., Р. Коновалов Н., С. Иллариошкин Н., С. Клюшников А., Ю. Селиверстов А. (2015) “КЛИНИКО-НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ БОЛЕЗНИ ГЕНТИНГТОНА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНОЙ ТОМОГРАФИИ ПОКОЯ // CLINICAL AND IMAGING ANALYSIS OF HUNTINGTON DISEASE WITH USE OF RESTING-STATE FUNCTIONAL MAGNETIC RESONANCE IMAGING” / spz:neicon:nevro:y:2015:i:3:p:11-21

1
The Huntington’s Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes. Cell. 1993; 72(6): 971–83.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=4117
    Prefix
    For citation: Nevrologicheskiy zhurnal. 2015; 20 (3): 11–21. Введение Болезнь Гентингтона (БГ) – это аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидного повтора CAG в экзоне 1 гена HTT
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Этот ген локализуется на коротком плече 4-й хромосомы и кодирует белок гентингтин, функции которого до конца неизвестны. Вместе с тем есть данные, что в норме гентингтин участвует в осуществлении аксонального везикулярного транспорта, а также способствует переносу стрессиндуцированных сигнальных белков из эндоплазматической сети в ядро и в обратном направлении [2, 3], что свидетельствует

2
Atwal R.S., Xia J., Pinchev D., Taylor J., Epand R.M., Truant R. Huntingtin has a membrane association signal that can modulate huntingtin aggregation, nuclear entry and toxicity. Hum. Mol. Genet. 2007; 16(21): 2600–15.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=4492
    Prefix
    Вместе с тем есть данные, что в норме гентингтин участвует в осуществлении аксонального везикулярного транспорта, а также способствует переносу стрессиндуцированных сигнальных белков из эндоплазматической сети в ядро и в обратном направлении
    Exact
    [2, 3]
    Suffix
    , что свидетельствует о его большой роли в обеспечении должного функционирования центральной нервной системы. Эпидемиологических исследований по БГ в России не проводилось. По данным мета-анализа от 2012 г., распространенность БГ варьирует от 5,7 на 100 000 этих препаратов не влияет на темпы прогрессирования БГ, позволяя лишь в некоторой степени улучшить качество жизни пациентов.

3
Block-Galarza J., Chase K.O., Sapp E., Vaughn K.T., Vallee R.B., DiFiglia M., Aronin N. Fast transport and retrograde movement of huntingtin and HAP 1 in axons. Neuroreport. 1997; 8(9): 2247–50.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=4492
    Prefix
    Вместе с тем есть данные, что в норме гентингтин участвует в осуществлении аксонального везикулярного транспорта, а также способствует переносу стрессиндуцированных сигнальных белков из эндоплазматической сети в ядро и в обратном направлении
    Exact
    [2, 3]
    Suffix
    , что свидетельствует о его большой роли в обеспечении должного функционирования центральной нервной системы. Эпидемиологических исследований по БГ в России не проводилось. По данным мета-анализа от 2012 г., распространенность БГ варьирует от 5,7 на 100 000 этих препаратов не влияет на темпы прогрессирования БГ, позволяя лишь в некоторой степени улучшить качество жизни пациентов.

4
Pringsheim T., Wiltshire K., Day L., Dykeman J., Steeves Th., Jette N. The incidence and prevalence of Huntington’s disease: A systematic review and meta-analysis. Movement Disord. 2012; 27(9): 1083–91.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=127
    Prefix
    населения в Европе, Северной Америке и Австралии — до ≈ 0,4 на 100 000 населения в Азии
    Exact
    [4]
    Suffix
    ; в среднем же в западном полушарии распространенность БГ в общей популяции составляет 4–10 человек на 100 000 населения [5]. Исходя из этих данных, БГ является орфанным заболеванием [6]. Известно, что заболевание развивается при наличии CAG-экспансии в 36 повторов и более.

5
Tabrizi S.J., Langbehn D.R., Leavitt B.R., Roos R.A.C., Durr A., Craufurd D. et al. Biological and clinical manifestations of Huntington’s disease in the longitudinal TRACK-HD study: crosssectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2009; 8(9): 791–801.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=255
    Prefix
    населения в Европе, Северной Америке и Австралии — до ≈ 0,4 на 100 000 населения в Азии [4]; в среднем же в западном полушарии распространенность БГ в общей популяции составляет 4–10 человек на 100 000 населения
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Исходя из этих данных, БГ является орфанным заболеванием [6]. Известно, что заболевание развивается при наличии CAG-экспансии в 36 повторов и более. При этом, если количество CAG-повторов составляет от 36 до 39, БГ характеризуется неполной пенетрантностью [7, 8].

  2. In-text reference with the coordinate start=11218
    Prefix
    Для всех носителей мутации рассчитывали балл отягощенности заболеванием (disease-burden score) – БОЗ – показатель, предложенный для характеристики степени развития патологического процесса и оценки взаимосвязи между отягощенностью заболеванием и исследуемыми переменными
    Exact
    [5]
    Suffix
    . По результатам анализа данных аутопсий J.B. Penney и соавт. обнаружили, что выраженность патологических изменений в полосатом теле коррелирует с возрастом смерти и величиной CAG-экспансии [32].

  3. In-text reference with the coordinate start=11607
    Prefix
    Penney и соавт. обнаружили, что выраженность патологических изменений в полосатом теле коррелирует с возрастом смерти и величиной CAG-экспансии [32]. Расчет БОЗ был предложен по формуле: возраст х [CAG – 35] [32]; считают, что этот показатель характеризует экспозицию носителя мутации БГ по отношению к мутантному гентингтину
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Для АНМ нами также был рассчитан ориентировочный возраст начала двигательных проявлений заболевания (формально – дебют болезни) по формуле, описанной D.R. Langbehn и соавт. [33], что в свою очередь позволило нам вычислить примерное число остающихся лет до манифестации БГ.

6
Бунятян Н.Д., Васильев А.Н., Гавришина Е.В., Ниязов Р.Р., Губенко А.И. Орфанные лекарственные препараты: США, Европейский союз и Россия. Ремедиум. Журнал о российском рынке лекарств и медицинской технике. 2013(11): 47–52.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=317
    Prefix
    населения в Европе, Северной Америке и Австралии — до ≈ 0,4 на 100 000 населения в Азии [4]; в среднем же в западном полушарии распространенность БГ в общей популяции составляет 4–10 человек на 100 000 населения [5]. Исходя из этих данных, БГ является орфанным заболеванием
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Известно, что заболевание развивается при наличии CAG-экспансии в 36 повторов и более. При этом, если количество CAG-повторов составляет от 36 до 39, БГ характеризуется неполной пенетрантностью [7, 8].

7
Kremer B., Goldberg P., Andrew S.E., Theilmann J., Telenius H., Zeisler J. et al. A worldwide study of the Huntington’s disease mutation: the sensitivity and specificity of measuring CAG repeats. N. Engl. J. Med. 1994; 330(20): 1401–6.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=522
    Prefix
    Известно, что заболевание развивается при наличии CAG-экспансии в 36 повторов и более. При этом, если количество CAG-повторов составляет от 36 до 39, БГ характеризуется неполной пенетрантностью
    Exact
    [7, 8]
    Suffix
    . Следует отметить, что размер CAGэкспансии имеет очень сильную отрицательную корреляцию с возрастом дебюта заболевания: чем больше CAG-повторов, тем раньше манифестирует БГ [9, 10].

8
Rubinsztein D.C., Leggo J., Coles R., Almqvist E., Biancalana V., Cassiman J.-J. et al. Phenotypic characterization of individuals with 30–40 CAG repeats in the Huntington disease (HD) gene reveals HD cases with 36 repeats and apparently normal elderly individuals with 36–39 repeats. Am. J. Hum. Genets. 1996; 59(1): 16.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=522
    Prefix
    Известно, что заболевание развивается при наличии CAG-экспансии в 36 повторов и более. При этом, если количество CAG-повторов составляет от 36 до 39, БГ характеризуется неполной пенетрантностью
    Exact
    [7, 8]
    Suffix
    . Следует отметить, что размер CAGэкспансии имеет очень сильную отрицательную корреляцию с возрастом дебюта заболевания: чем больше CAG-повторов, тем раньше манифестирует БГ [9, 10].