The 18 references with contexts in paper A. Bajtimerov R., G. Ahmadeeva N., I. Giljazova R., I. Hidijatova M., I. Tuktarova A., Je. Husnutdinova K., N. Demchuk D., R. Magzhanov V., T. Nasibulli R., А. Байтимеров Р., Г. Ахмадеева Н., И. Гилязова Р., И. Туктарова А., И. Хидиятова М., Н. Демчук Д., Р. Магжанов В., Т. Насибуллин Р., Э. Хуснутдинова К. (2015) “ИССЛЕДОВАНИЕ ВЛИЯНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА COMT НА ХАРАКТЕР КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА // THE ANALYSIS OF ASSOCIATION OF POLYMORPHIC VARIANTS OF THE GENE COMT WITH COURSE OF PARKINSON DISEASE AUT ITS SYMPTOMS” / spz:neicon:nevro:y:2013:i:3:p:22-27

1
Emre M., Aarsland D., Brown R. et al. Clinical diagnostic criteria for dementia associated with Parkinson disease. Mov. Disord.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=583
    Prefix
    Кроме двигательных нарушений, уже на ранних стадиях развития болезни у большинства пациентов наблюдаются различные нервно-психические нарушения — депрессия, расстройства сна и когнитивных функций
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Для выяснения роли генетических факторов в развитии спорадической БП активно исследуются различные гены-кандидаты, в том числе гены метаболизма моноаминов, полиморфные варианты которых в той или иной степени влияют на их функциональную активность и, соответственно, могут модифицировать клинические проявления заболевания.

2
07; 22: 1689—707. 2. Левин О.С., Федорова Н.В. Болезнь Паркинсона. М.; 2006.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=583
    Prefix
    Кроме двигательных нарушений, уже на ранних стадиях развития болезни у большинства пациентов наблюдаются различные нервно-психические нарушения — депрессия, расстройства сна и когнитивных функций
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Для выяснения роли генетических факторов в развитии спорадической БП активно исследуются различные гены-кандидаты, в том числе гены метаболизма моноаминов, полиморфные варианты которых в той или иной степени влияют на их функциональную активность и, соответственно, могут модифицировать клинические проявления заболевания.

3
Jellinger K., Kienzl E., Rumpelmair G., Riederer P., Stachelberger H., Ben-Shachar D., Yodium M.B. Iron-melanin complex in substantia nigra of parkinsonian brains: an x-ray microanalysis. J. Neurochem. 1992; 59: 1168—71.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=5834
    Prefix
    При этом предполагается, что полиморфный вариант, ослабляющий активность фермента, может вести к повышенному метаболизму дофамина в нейромеланин, способствующий образованию цитотоксичных радикалов, обусловливающих дегенерацию нейронов. Исходя из этого, ранее было сделано предположение, что низкая активность COMT может являться фактором предрасположенности к БП
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Целью настоящей работы являлось исследование влияния полиморфных вариантов локуса 1947G>A гена COMT на развитие болезни Паркинсона и характер ее течения. Материалы и методы В работе использован банк ДНК пациентов с идиопатической болезнью Паркинсона (581 чел. — 98 башкир, 219 русских и 264 татар) и ДНК здоровых доноров (578 чел. — 125 башкир, 139 русских и 314 татар).

  2. In-text reference with the coordinate start=19368
    Prefix
    Кроме того, ошибки в результатах могут возникать при малочисленности исследуемых выборок, их неоднородности по этническому составу, а также по некоторым другим параметрам, в том числе, по клиническим характеристикам больных, полу, возрасту и т.д. Возвращаясь к полученным нами результатам, можно отметить, что они противоречат описанной выше гипотезе
    Exact
    [3]
    Suffix
    , согласно которой фактором генетического риска развития БП может являться аллель COMT*L, обусловливающий синтез фермента с низкой активностью. Согласно результатам нашего и ряда других исследований, фактором риска развития заболевания выступает более активная форма фермента, детерминируемая аллелем СОМТ*H и способствующая увеличению пропорции дофамина, метаболизированного до 3-метокситирамин

4
Beck A.T., Ward C., Mendelson M. An inventory for measuring depression. Arch. Gen. Psychiatry. 1961; 4: 561—71.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6933
    Prefix
    , форма заболевания и его тяжесть, определенная на основании унифицированной шкалы, предложенной Хеном и Яром (Hoehn and Yahr Rating Scale), и унифицированной оценочной шкалы болезни Паркинсона (Unifi ed Parkinson’s Disease Rating Scale). При психологическом исследовании использованы: опросник Бека — для определения наличия и степени выраженности депрессивных расстройств
    Exact
    [4]
    Suffix
    ; шкала Ч.Д. Спилбергера, адаптированная Ю.Л. Ханиным [5], для определения уровня личностной и реактивной тревожности; краткая шкала оценки психических функций (КШОПС) и анкета балльной оценки сна (ММА им.

5
Ханин Ю.Л. Краткое руководство по применению шкалы реактивной и личностной тревожности Ч.Д. Спилбергера. Л.: ЛНИИТЕК; 1976.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6988
    Prefix
    При психологическом исследовании использованы: опросник Бека — для определения наличия и степени выраженности депрессивных расстройств [4]; шкала Ч.Д. Спилбергера, адаптированная Ю.Л. Ханиным
    Exact
    [5]
    Suffix
    , для определения уровня личностной и реактивной тревожности; краткая шкала оценки психических функций (КШОПС) и анкета балльной оценки сна (ММА им. И.М. Сеченова, 1993 г.). ДНК выделяли из периферической крови стандартным методом фенол-хлороформной экстракции [6].

6
Mathew C. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA. In: Walker J.M., ed. Methods in molecular biology. New York: Haman press; 1984; 2: 31—4.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7234
    Prefix
    Ханиным [5], для определения уровня личностной и реактивной тревожности; краткая шкала оценки психических функций (КШОПС) и анкета балльной оценки сна (ММА им. И.М. Сеченова, 1993 г.). ДНК выделяли из периферической крови стандартным методом фенол-хлороформной экстракции
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Анализ полиморфизма 1947G>A гена COMT проводили методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) синтеза ДНК, с использованием праймеров, описанных F. Hoda и соавт. [7], и последующей рестрикции эндонуклеазой NlaIII.

7
Hoda F., Nicholl D., Bennett P., Arranz M., Aitchison K.J. et al. No association between Parkinson’s disease and low-activity alleles of catechol-O-methyltransferase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1996; 228: 780—4.
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=7390
    Prefix
    ДНК выделяли из периферической крови стандартным методом фенол-хлороформной экстракции [6]. Анализ полиморфизма 1947G>A гена COMT проводили методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) синтеза ДНК, с использованием праймеров, описанных F. Hoda и соавт.
    Exact
    [7]
    Suffix
    , и последующей рестрикции эндонуклеазой NlaIII. Достоверность различий оценивали как значимую при статистическом критерии р < 0,05 по критерию χ2, с поправкой на множественность сравнений Бонферрони; силу ассоциаций оценивали в значениях показателя отношения шансов (odds ratio, OR), с 95% доверительным интервалом (95%CI), рассчитанных по таблице сопряженности 2х2.

  2. In-text reference with the coordinate start=8814
    Prefix
    По распределению частот генотипов и аллелей данного локуса достоверных различий между исследованными этническими группами, как среди контрольных выборок, так и среди больных БП, не выявлено (p>0,05). Из табл. 1 видно, что в контрольных выборках частота аллеля *H (1947G) варьирует от 48,7 до 55,2%, что близко к аналогичному значению, установленному для жителей Европы (47,1%)
    Exact
    [7]
    Suffix
    . В выборках больных БП частота аллеля *H в исследованных этнических группах составляет 58,7—62,8%. В результате сравнительного анализа отдельных этнических групп больных и контроля достоверные различия по этому показателю выявлены только для татар: 48,7% в группе здоровых индивидуумов, 62,12% —среди пациентов с БП (р=0,000005; OR=1,73).

  3. In-text reference with the coordinate start=18719
    Prefix
    В исследованиях, проведенных в Польше, обнаружена ассоциация БП с аллелем COMT*H [10]. В результате ряда аналогичных исследований, проведенных для других европейских и азиатских популяций, ассоциация заболевания с полиморфными вариантами гена COMT не выявлена
    Exact
    [7, 11—15]
    Suffix
    . Столь противоречивые результаты, полученные в исследованиях разных авторов, могут зависеть от неоднородного распределения частот аллелей полиморфного локуса в популяциях, обусловленного их генетической подразделенностью, а также от возможного влияния ряда других, как генетических, так и негенетических факторов, предрасполагающих к развитию БП.

8
Yoritaka A., Hattori N., Yoshino H., Mizuno Y. Catechol-O-methyltransferase genotype and susceptibility to Parkinson’s disease in Japan. J. Neural Transm. 1997; 104: 1313—7.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18380
    Prefix
    Так, в независимых исследованиях, проведенных в Японии, получены противоположные результаты: А. Yoritaka и соавт. (1997) обнаружили положительную ассоциацию БП с гомозиготным генотипом по аллелю COMT*H
    Exact
    [8]
    Suffix
    , тогда как Н. Kunugi и соавт. (1997) выявили более высокую частоту аллеля COMT*L среди пациентов с БП [9]. В исследованиях, проведенных в Польше, обнаружена ассоциация БП с аллелем COMT*H [10].

9
Kunugi H., Kawada Y., Hattori M., Ueki A., Otsuka M., Nanko S. Association study of structural mutations of the tyrosine hydroxylase gene with schizophrenia and Parkinson’s disease. Am. J. Med. Genet. 1998; 81 (2): 131—3.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18475
    Prefix
    Yoritaka и соавт. (1997) обнаружили положительную ассоциацию БП с гомозиготным генотипом по аллелю COMT*H [8], тогда как Н. Kunugi и соавт. (1997) выявили более высокую частоту аллеля COMT*L среди пациентов с БП
    Exact
    [9]
    Suffix
    . В исследованиях, проведенных в Польше, обнаружена ассоциация БП с аллелем COMT*H [10]. В результате ряда аналогичных исследований, проведенных для других европейских и азиатских популяций, ассоциация заболевания с полиморфными вариантами гена COMT не выявлена [7, 11—15].

10
Bialecka M., Drozdzik M., Honczarenko K., Gawronska-Szklarz B., Stankiewicz J., Dabrowska E. et al. Catechol-O-methyltransferase and monoamino oxidase B genes and susceptibility to sporadic Parkinson’s disease in a Polish population. Eur. Neurol. 2005; 53: 68—73.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18554
    Prefix
    Yoritaka и соавт. (1997) обнаружили положительную ассоциацию БП с гомозиготным генотипом по аллелю COMT*H [8], тогда как Н. Kunugi и соавт. (1997) выявили более высокую частоту аллеля COMT*L среди пациентов с БП [9]. В исследованиях, проведенных в Польше, обнаружена ассоциация БП с аллелем COMT*H
    Exact
    [10]
    Suffix
    . В результате ряда аналогичных исследований, проведенных для других европейских и азиатских популяций, ассоциация заболевания с полиморфными вариантами гена COMT не выявлена [7, 11—15]. Столь противоречивые результаты, полученные в исследованиях разных авторов, могут зависеть от неоднородного распределения частот аллелей полиморфного локуса в популяциях, обусловленного их генетической подраз

11
Xie T., Ho S.L., Li L.S.W., Ma O.C.K. G/A 1947 polymorphism in catechol-O-methyltransferase (COMT) gene in Parkinson’s disease. Mov. Disord. 1997; 12: 426—7.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18719
    Prefix
    В исследованиях, проведенных в Польше, обнаружена ассоциация БП с аллелем COMT*H [10]. В результате ряда аналогичных исследований, проведенных для других европейских и азиатских популяций, ассоциация заболевания с полиморфными вариантами гена COMT не выявлена
    Exact
    [7, 11—15]
    Suffix
    . Столь противоречивые результаты, полученные в исследованиях разных авторов, могут зависеть от неоднородного распределения частот аллелей полиморфного локуса в популяциях, обусловленного их генетической подразделенностью, а также от возможного влияния ряда других, как генетических, так и негенетических факторов, предрасполагающих к развитию БП.

12
Syvänen A.C., Tilgmann C., Rinne J., Ulmanen I. Genetic polymorphism of catechol-O-methyltransferase (COMT): correlation of genotype with individual variation of S-COMT activity and comparison of the allele frequencies in the normal population and parkinsonian patients in Finland. Pharmacogenetics. 1997; 7 (1): 65—71.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18719
    Prefix
    В исследованиях, проведенных в Польше, обнаружена ассоциация БП с аллелем COMT*H [10]. В результате ряда аналогичных исследований, проведенных для других европейских и азиатских популяций, ассоциация заболевания с полиморфными вариантами гена COMT не выявлена
    Exact
    [7, 11—15]
    Suffix
    . Столь противоречивые результаты, полученные в исследованиях разных авторов, могут зависеть от неоднородного распределения частот аллелей полиморфного локуса в популяциях, обусловленного их генетической подразделенностью, а также от возможного влияния ряда других, как генетических, так и негенетических факторов, предрасполагающих к развитию БП.

13
Wu R.M., Cheng C.W., Chen K.H., Lu S.L., Shan D.E., Ho Y.F., Chern H.D. The COMT L allele modifi es the association between MAOB polymorphism and PD in Taiwanese. Neurology. 2001; 56: 375—82.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18719
    Prefix
    В исследованиях, проведенных в Польше, обнаружена ассоциация БП с аллелем COMT*H [10]. В результате ряда аналогичных исследований, проведенных для других европейских и азиатских популяций, ассоциация заболевания с полиморфными вариантами гена COMT не выявлена
    Exact
    [7, 11—15]
    Suffix
    . Столь противоречивые результаты, полученные в исследованиях разных авторов, могут зависеть от неоднородного распределения частот аллелей полиморфного локуса в популяциях, обусловленного их генетической подразделенностью, а также от возможного влияния ряда других, как генетических, так и негенетических факторов, предрасполагающих к развитию БП.

14
Eerola J., Launes J., Hellström O., Tien ari P.J. Apolipoprotein E (APOE), PARKIN and catechol-O-methyltransferase (COMT) genes and susceptibility to sporadic Parkinson’s disease in Finland. Neurosci. Lett. 2002; 330: 296—8.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18719
    Prefix
    В исследованиях, проведенных в Польше, обнаружена ассоциация БП с аллелем COMT*H [10]. В результате ряда аналогичных исследований, проведенных для других европейских и азиатских популяций, ассоциация заболевания с полиморфными вариантами гена COMT не выявлена
    Exact
    [7, 11—15]
    Suffix
    . Столь противоречивые результаты, полученные в исследованиях разных авторов, могут зависеть от неоднородного распределения частот аллелей полиморфного локуса в популяциях, обусловленного их генетической подразделенностью, а также от возможного влияния ряда других, как генетических, так и негенетических факторов, предрасполагающих к развитию БП.

15
Goudreau J.L., Maraganore D.M., Farrer M.J., Lesnick T.G., Singleton A.B., Bower J.H., Hardy J.A., Rocca W.A. Case-control study of dopamine transporter-1, monoamine oxidase-B, and catechol-O-methyl transferase polymorphisms in Parkinson’s disease. Mov. Disord. 2002; 17 (6): 1305—11.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18719
    Prefix
    В исследованиях, проведенных в Польше, обнаружена ассоциация БП с аллелем COMT*H [10]. В результате ряда аналогичных исследований, проведенных для других европейских и азиатских популяций, ассоциация заболевания с полиморфными вариантами гена COMT не выявлена
    Exact
    [7, 11—15]
    Suffix
    . Столь противоречивые результаты, полученные в исследованиях разных авторов, могут зависеть от неоднородного распределения частот аллелей полиморфного локуса в популяциях, обусловленного их генетической подразделенностью, а также от возможного влияния ряда других, как генетических, так и негенетических факторов, предрасполагающих к развитию БП.

16
Morikawa N., Nakagawa-Hattori Y., Mizuno Y. Effect of dopamine, dimethoxyphenylethylamine, papaverine, nd related compounds on mitochondrial respiration and complex I activity. J. Neurochem. 1996; 66: 1174—81.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20103
    Prefix
    Morikawa и соавт., in vitro установившими ингибирующее воздействие 3-метокситирамина на митохондриальный комплекс I и NADH-сцепленную стадию 3 дыхательной цепи, что, согласно существующей митохондриальной гипотезе развития БП, теоретически может увеличивать предрасположенность к данному заболеванию
    Exact
    [16]
    Suffix
    . В литературе имеются немногочисленные данные по изучению влияния полиморфных вариантов гена COMT на когнитивные функции. В частности, в единственной обнаруженной нами опубликованной работе [17] представлено исследование полиморфизма 1947G>A гена COMT и когнитивных функций у пациентов с БП.

17
Hoogland J., de Bie R.M., Williams-Gray C.H., Muslimović D., Schmand B., Post B. Catecol-O-methyltransferase Val158Met and cognitive function in Parkinson’s disease. Mov. Disord. 2010; 25 (15): 2550—4.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20280
    Prefix
    комплекс I и NADH-сцепленную стадию 3 дыхательной цепи, что, согласно существующей митохондриальной гипотезе развития БП, теоретически может увеличивать предрасположенность к данному заболеванию [16]. В литературе имеются немногочисленные данные по изучению влияния полиморфных вариантов гена COMT на когнитивные функции. В частности, в единственной обнаруженной нами опубликованной работе
    Exact
    [17]
    Suffix
    представлено исследование полиморфизма 1947G>A гена COMT и когнитивных функций у пациентов с БП. Авторы не подтвердили прямого влияния полиморфных вариантов данного локуса на формирование таких нервно-психических показателей, как внимание и исполнительные функции, но предположили возможность их неравнозначного взаимодействия с препаратами, применяемыми для лечения когнитивных расстройств.

18
Barnett J.H., Xu K., Heron J., Goldman D., Jones P.B. Cognitive effects of genetic variation in monoamine neurotransmitter systems: f population based study of COMT, MAOA, and 5HTTLPR. Am. J. Med. Genet. PB. 2011; 156: 158—67.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20664
    Prefix
    Авторы не подтвердили прямого влияния полиморфных вариантов данного локуса на формирование таких нервно-психических показателей, как внимание и исполнительные функции, но предположили возможность их неравнозначного взаимодействия с препаратами, применяемыми для лечения когнитивных расстройств. В работах J.H. Barnett
    Exact
    [18]
    Suffix
    установлены лучшие показатели теста вербального IQ и рабочей памяти у мальчиков 8—10 лет, носителей аллеля *L гена COMT, а также сделан вывод о совместном влиянии генов COMT и MAOA на доступность катехоламинов в префронтальной коре, определяющую уровень рабочей памяти.