The 37 reference contexts in paper S. NIKITIN S., Сергей Никитин Сергеевич (2015) “БЕССИМПТОМНАЯ ГИПЕРКРЕАТИНКИНАЗЕМИЯ В КЛИНИКЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ БОЛЕЗНЕЙ // ASYMPTOMATIC ELEVATION OF CREATINE KINASE IN NEUROMUSCULAR DISEASES” / spz:neicon:nevro:y:2015:i:5:p:26-33

  1. Start
    5994
    Prefix
    К основным препаратам, приводящим к бессимптомной гиперКК, относятся статины, фибраты, колхицин, отдельные бета-блокаторы, антипротозойные иммуносупрессоры, нейролептики и антипсихотические препараты, изотретиноин и др.
    Exact
    [8]
    Suffix
    . Увеличение уровня КК в сыворотке крови при наличии признаков и симптомов поражения скелетных мышц считается характерным (и практически облигатным) признаком развивающегося первичномышечного процесса.
    (check this in PDF content)

  2. Start
    6969
    Prefix
    продолжают отсутствовать ожидаемые признаки патологии мышц – слабость, атрофия, крампи, боль, ригидность, снижение толерантности к нагрузкам, а также ятрогенные причины, объясняющие повышение фермента. При стандартном электромиографическом исследовании (ЭМГ) и/или в мышечных биоптатах при этом отсутствуют отклонения от нормы или выявляются минимальные неспецифические отклонения
    Exact
    [9–14]
    Suffix
    . значение имеют изоферменты КК соответствующих тканей: КК-МВ (изофермент миокарда, изменяющийся при патологии сердца), КК-ВВ (мозговой изофермент, отражающий патологию клеток головного мозга) и КК-ММ (изофермент скелетных мышц).
    (check this in PDF content)

  3. Start
    7736
    Prefix
    и при обсуждении мышечной патологии обнаруживается у пациентов с болезнями мышц, в основе которых лежат наследственные, аутоиммунные, метаболические и токсические факторы (прогрессирующие мышечные дистрофии, дермато- и полимиозит, миопатии). Нормальные показатели КК в сыворотке крови зависят от пола, расы, метода определения и даже климатических условий местопребывания субъекта
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Уровень КК транзиторно повышается при физической нагрузке и занятиях спортом, особенно у марафонцев, штангистов, бегунов и при эксцентрических мышечных нагрузках. Расовые различия являются важным признаком при рассмотрении значимости повышения КК и отнесении даже незначительных изменений к категории патологических [3–5].
    (check this in PDF content)

  4. Start
    8069
    Prefix
    Уровень КК транзиторно повышается при физической нагрузке и занятиях спортом, особенно у марафонцев, штангистов, бегунов и при эксцентрических мышечных нагрузках. Расовые различия являются важным признаком при рассмотрении значимости повышения КК и отнесении даже незначительных изменений к категории патологических
    Exact
    [3–5]
    Suffix
    . При исследовании фермента у здоровых чернокожих и европеоидов средний уровень КК оказался разным – 147 (от 7 до 284) и 61 (от 35 до 87) ед/л у мужчин, а у женщин – 66 (от 16 до 116) и 37 (от 19 до 55) ед/л соответственно [3].
    (check this in PDF content)

  5. Start
    8297
    Prefix
    При исследовании фермента у здоровых чернокожих и европеоидов средний уровень КК оказался разным – 147 (от 7 до 284) и 61 (от 35 до 87) ед/л у мужчин, а у женщин – 66 (от 16 до 116) и 37 (от 19 до 55) ед/л соответственно
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Различия в уровне КК в норме между чернокожими и европеоидами связывают с разным объемом и развитием мышечной массы и типологическим гистохимическим строением мышц. В норме референтные 97,5-персентильные значения КК у чернокожих женщин и мужчин оказались практически в 2 раза выше по сравнению с лицами того же пола с другим цветом кожи (табл. 1 и 2).
    (check this in PDF content)

  6. Start
    9160
    Prefix
    показателя при формировании мнения о возможных причинах возникших изменений, особенно в тех случаях, когда повышение незначительное и не указана расовая принадлежность обследуемого. В обследованиях здоровых лиц, с учетом пола и расы, увеличение верхнего допустимого предела КК в 1,5 раза встречается не более чем в 0,5–1,5% случаев, а превышение в 2 раза отмечено в <1% случаев
    Exact
    [3, 4]
    Suffix
    . В конечном итоге в соответствии с международными рекомендациями (см. табл. 2) превышение уровня КК больше чем в >1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВДП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК [6].
    (check this in PDF content)

  7. Start
    9403
    Prefix
    В конечном итоге в соответствии с международными рекомендациями (см. табл. 2) превышение уровня КК больше чем в >1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВДП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Принятый критерий получил подтверждение при исследовании здоровых европейцев – 6834 женщины и 5994 мужчин [7]. В случаях выявления повышенных цифр КК, учитывая неспецифичность данного показателя, прежде Таблица 1 97,5-персентильные референтные значения КК у здоровых лиц [по L.
    (check this in PDF content)

  8. Start
    9516
    Prefix
    В конечном итоге в соответствии с международными рекомендациями (см. табл. 2) превышение уровня КК больше чем в >1,5 раза относительно верхнего допустимого предела (ВДП) принято за достоверное и чувствительное изменение уровня КК [6]. Принятый критерий получил подтверждение при исследовании здоровых европейцев – 6834 женщины и 5994 мужчин
    Exact
    [7]
    Suffix
    . В случаях выявления повышенных цифр КК, учитывая неспецифичность данного показателя, прежде Таблица 1 97,5-персентильные референтные значения КК у здоровых лиц [по L.M. Brewster и соавт., 1988] Показатель европеоидныеЧернокожие женщинымужчиныженщинымужчины Уровень КК, ед/л217336414801 Таблица 2 число здоровых лиц с уровнем КК выше верхнего допустимого предела (ВДП) [T.
    (check this in PDF content)

  9. Start
    10325
    Prefix
    и соавт., 2010] Уровень активности КК европеоидныеЧернокожие женщинымужчиныженщинымужчины ВДП × 1,02,5%2,5%2,5%2,5% ВДП × 1,51,5% (325 ед/л) 1,0% (504 ед/л) 1,3% (621 ед/л) 0,5% (1201 ед/л) ВДП × 2,00,2%0,8%0,5%0 Сведения об авторе: Никитин Сергей Сергеевич – проф., д-р мед.наук, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням», e-mail: nikitin-s@bk.ru циентов) соответственно
    Exact
    [14, 18, 20]
    Suffix
    . Из неспецифических находок при морфологических исследованиях чаще всего описывают вариабельность диаметра мышечных волокон, ядерную реакцию с перемещением в центральные отделы волокна, минимальные изменения митохондрий.
    (check this in PDF content)

  10. Start
    10795
    Prefix
    В исследовании 40 пациентов с гиперКК 19 (48%) не имели абсолютно никаких симптомов, 20 (50%) имели минимальные клинические изменения в виде неспецифических мышечных болей средней выраженности и у 1 (2%) пациента отмечены крампи
    Exact
    [13]
    Suffix
    . Гистологический анализ в 22 наблюдениях (что составило чуть больше половины от всех анализируемых больных) выявил неспецифические отклонения от нормы: центральное перемещение ядер в 86% случаев, наличие регенерирующих волокон в 68%, вариабельность мышечных волокон в 50%, некрозы в 27%, ангулярные волокна в 14%, расщепление волокон в 9%, атрофия волокон I типа в 4,5% и преобладание волоко
    (check this in PDF content)

  11. Start
    11223
    Prefix
    в 22 наблюдениях (что составило чуть больше половины от всех анализируемых больных) выявил неспецифические отклонения от нормы: центральное перемещение ядер в 86% случаев, наличие регенерирующих волокон в 68%, вариабельность мышечных волокон в 50%, некрозы в 27%, ангулярные волокна в 14%, расщепление волокон в 9%, атрофия волокон I типа в 4,5% и преобладание волокон II типа в 4,5% биопсий
    Exact
    [13]
    Suffix
    , реже описываются незначительные нейрогенные изменения [18, 21]. Отсутствие морфологических изменений или минимальная их выраженность при одинаково средней и высокой степени повышения КК (в 1,5, 2,5, 10 раз и более) подчеркивает факт гетерогенности данного состояния как совокупности разных нервно-мышечных заболеваний.
    (check this in PDF content)

  12. Start
    11286
    Prefix
    больных) выявил неспецифические отклонения от нормы: центральное перемещение ядер в 86% случаев, наличие регенерирующих волокон в 68%, вариабельность мышечных волокон в 50%, некрозы в 27%, ангулярные волокна в 14%, расщепление волокон в 9%, атрофия волокон I типа в 4,5% и преобладание волокон II типа в 4,5% биопсий [13], реже описываются незначительные нейрогенные изменения
    Exact
    [18, 21]
    Suffix
    . Отсутствие морфологических изменений или минимальная их выраженность при одинаково средней и высокой степени повышения КК (в 1,5, 2,5, 10 раз и более) подчеркивает факт гетерогенности данного состояния как совокупности разных нервно-мышечных заболеваний.
    (check this in PDF content)

  13. Start
    12396
    Prefix
    Сегодня изолированное персистирующее повышение КК рассматривается как прелюдия или как первое и на момент обнаружения единственное проявление нервно-мышечного заболевания, которое может протекать бессимптомно и имеет относительно благоприятный прогноз. Распространенность гиперКК, по данным исследования, проведенного в Норвегии при анализе 12 828 человек, не превышает 0,71%
    Exact
    [7]
    Suffix
    , но точные цифры не известны. Продолжительность бессимптомного периода гиперКК, как уже говорилось выше, может исчисляться годами (иногда даже десятилетиями), что затрудняет обнаружение генетического дефекта [16, 21].
    (check this in PDF content)

  14. Start
    12614
    Prefix
    Распространенность гиперКК, по данным исследования, проведенного в Норвегии при анализе 12 828 человек, не превышает 0,71% [7], но точные цифры не известны. Продолжительность бессимптомного периода гиперКК, как уже говорилось выше, может исчисляться годами (иногда даже десятилетиями), что затрудняет обнаружение генетического дефекта
    Exact
    [16, 21]
    Suffix
    . По мере развития и доступности молекулярных методов исследований число публикаций случаев «идиопатической гиперКК» значительно сократилось. В первую очередь это касается открытия генов дистрофина и кавеолина, что во многих случаях помогло решить диагностическую проблему «идиопатической гиперКК», обнаружив генетическую основу состояния на доклинической стадии [23–27].
    (check this in PDF content)

  15. Start
    13005
    Prefix
    В первую очередь это касается открытия генов дистрофина и кавеолина, что во многих случаях помогло решить диагностическую проблему «идиопатической гиперКК», обнаружив генетическую основу состояния на доклинической стадии
    Exact
    [23–27]
    Suffix
    . Бессимптомное устойчивое повышение КК было обнаружено у женщин – носителей Х-сцепленной дистрофинопатии. если гиперКК выявлена у женщины фертильного возраста, обязательно следует В 1980 г.
    (check this in PDF content)

  16. Start
    13234
    Prefix
    Бессимптомное устойчивое повышение КК было обнаружено у женщин – носителей Х-сцепленной дистрофинопатии. если гиперКК выявлена у женщины фертильного возраста, обязательно следует В 1980 г. L.P. Rowland и соавт.
    Exact
    [15]
    Suffix
    для описания случаев повышенных уровней КК у 9 мужчин и 2 женщин при отсутствии очевидных клинических, нейрофизиологических и гистологических признаков нервно-мышечного заболевания предложили термин «идиопатическая гиперКК» (idiopathic hyperCKemia).
    (check this in PDF content)

  17. Start
    13951
    Prefix
    Анализ многолетних (от 4 до 18 лет, в среднем 7,2–7,4 года) наблюдений за пациентами, удовлетворяющими критериям бессимптомной гиперКК, показал, что у большинства пациентов идиопатическое повышение КК оставалось единственным лабораторным отклонением без каких-либо клинических проявлений
    Exact
    [14, 16, 17]
    Suffix
    . В репрезентативном исследовании 55 длительно наблюдавшихся бессимптомных пациентов с гиперКК у 37 (67%) состояние не менялось, у 17 (31%) развилась минимальная симптоматика, и только у 1 (2%) пациента были выявлены значимые изменения состояния [17].
    (check this in PDF content)

  18. Start
    14217
    Prefix
    В репрезентативном исследовании 55 длительно наблюдавшихся бессимптомных пациентов с гиперКК у 37 (67%) состояние не менялось, у 17 (31%) развилась минимальная симптоматика, и только у 1 (2%) пациента были выявлены значимые изменения состояния
    Exact
    [17]
    Suffix
    . Значимость и информативность нейрофизиологических исследований и биопсии при бессимптомной гиперКК является сложным и неоднозначным вопросом. В первую очередь это связано с известными противоречиями из практики, когда отсутствие изменений на ЭМГ не отражает результаты морфологического исследования и наоборот.
    (check this in PDF content)

  19. Start
    14802
    Prefix
    Возможность «патологической» ЭМГ при нормальной биопсии показана при гиперКК, а вероятность соответствия нейрофизиологических отклонений изменениям в биоптате составляет 51%, что снижает информативность метода при выборе мышцы для биопсии
    Exact
    [9, 18]
    Suffix
    . Необходимо отметить, что большая часть ЭМГ-исследований пациентов с гиперКК проводилась стандартными методами игольчатой ЭМГ, и вопрос о том, насколько возрастают информативность и вероятность обнаружения изменений при количественной ЭМГ, требует уточнения [6].
    (check this in PDF content)

  20. Start
    15090
    Prefix
    Необходимо отметить, что большая часть ЭМГ-исследований пациентов с гиперКК проводилась стандартными методами игольчатой ЭМГ, и вопрос о том, насколько возрастают информативность и вероятность обнаружения изменений при количественной ЭМГ, требует уточнения
    Exact
    [6]
    Suffix
    . В большинстве случаев не проводили оценку различий состояния проксимальных и дистальных мышц рук и ног, а также определенных групп мышц (например, сгибателей и разгибателей рук и ног), что могло бы подсказать направление диагностического поиска.
    (check this in PDF content)

  21. Start
    15531
    Prefix
    различий состояния проксимальных и дистальных мышц рук и ног, а также определенных групп мышц (например, сгибателей и разгибателей рук и ног), что могло бы подсказать направление диагностического поиска. Кроме того, в части исследований мышечных биоптатов включали пациентов с минимальными жалобами (например, миалгиями, крампи, утомляемостью) при отсутствии симптомов при осмотре
    Exact
    [12, 14]
    Suffix
    . Имеется сообщение о роли специализированного ЭМГ-исследования, которое обнаружило увеличение плотности мышечных волокон (до 2,5±0,5) в 80% случаев у пациентов с бессимптомной гиперКК на доклинической стадии [19] при отсутствии изменения параметров потенциалов двигательных единиц при стандартной игольчатой ЭМГ, что доказывает наличие субклинических изменений в мышцах.
    (check this in PDF content)

  22. Start
    15754
    Prefix
    Имеется сообщение о роли специализированного ЭМГ-исследования, которое обнаружило увеличение плотности мышечных волокон (до 2,5±0,5) в 80% случаев у пациентов с бессимптомной гиперКК на доклинической стадии
    Exact
    [19]
    Suffix
    при отсутствии изменения параметров потенциалов двигательных единиц при стандартной игольчатой ЭМГ, что доказывает наличие субклинических изменений в мышцах. В трех основных исследованиях с общим числом пациентов 323 специфические изменения были все же обнаружены в 28% (у 92 пациентов), при том, что неспецифические изменения и нормальная картина выявлены в 43% (у 138 пациентов) и 29% (у
    (check this in PDF content)

  23. Start
    16773
    Prefix
    Представлены единичные случаи бессимптомной гиперКК при редчайшей лизомальной патологии – болезни Данона, при миссенс-мутации в гене лизосомального белка LAMP-2 [37]. Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) на доклинической стадии, когда нет дыхательных нарушений и слабости скелетных мышц, может проявляться изолированным повышением КК
    Exact
    [14]
    Suffix
    . Болезнь Помпе сегодня подразделяют на 2 основные формы – младенческую (дебют на 1-м году жизни) и форму болезни с поздним началом (дебют в любом возрасте старше 1 года). В связи с возможностями ферментозаместительной терапии (ФЗТ) гликогеноза II типа рекомбинантным препаратом аглюкозидаза альфа (Майозайм) сегодня большое внимание уделяется скринингу БППН у лиц с бессимптомной гиперКК
    (check this in PDF content)

  24. Start
    17640
    Prefix
    Список наблюдений, проявляющихся бессимптомной гиперКК, продолжает пополняться и в конечном итоге был составлен перечень основных состояний, сопровождающихся бессимптомной гиперКК (табл. 4). В 2010 г. опубликованы рекомендации европейской федерации неврологических сообществ по диагностике пациентов с персистирующим повышениями КК
    Exact
    [6]
    Suffix
    , основанные на исследованиях доказательности уровня С. Основные положения рекомендаций состоят в следующем: 1) персистирующая гиперКК – состояние, при котором уровень КК в сыворотке крови в 1,5 раза превышает верхний допустимый предел в норме; 2) для отнесения пациента с персистирующей гиперКК к категории больных с нервно-мышечной бессимптомной патологией необходимо исключить все возм
    (check this in PDF content)

  25. Start
    18282
    Prefix
    ; 2) для отнесения пациента с персистирующей гиперКК к категории больных с нервно-мышечной бессимптомной патологией необходимо исключить все возможные известные наследственные и ненаследственные, а также внемышечные причины, объясняющие обнаруженное повышение КК (табл. 5); исключить носительство патологического гена с определением экспрессии дистрофина в биоптате мышцы
    Exact
    [28]
    Suffix
    . Известно, что мутации в гене кавеолина-3 приводят к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД), дистальной миопатии и болезни периодических мышечных спазмов [18]. Молекулярно-генетические исследования также обнаружили спорадические мутации de novo в гене CAV3 у двух детей без симптомов заболевания и в двух семьях с персистирующим повышением КК [24, 26, 27].
    (check this in PDF content)

  26. Start
    18468
    Prefix
    и ненаследственные, а также внемышечные причины, объясняющие обнаруженное повышение КК (табл. 5); исключить носительство патологического гена с определением экспрессии дистрофина в биоптате мышцы [28]. Известно, что мутации в гене кавеолина-3 приводят к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД), дистальной миопатии и болезни периодических мышечных спазмов
    Exact
    [18]
    Suffix
    . Молекулярно-генетические исследования также обнаружили спорадические мутации de novo в гене CAV3 у двух детей без симптомов заболевания и в двух семьях с персистирующим повышением КК [24, 26, 27].
    (check this in PDF content)

  27. Start
    18661
    Prefix
    Известно, что мутации в гене кавеолина-3 приводят к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии (ПКМД), дистальной миопатии и болезни периодических мышечных спазмов [18]. Молекулярно-генетические исследования также обнаружили спорадические мутации de novo в гене CAV3 у двух детей без симптомов заболевания и в двух семьях с персистирующим повышением КК
    Exact
    [24, 26, 27]
    Suffix
    . В конечном итоге идиопатическая гиперКК была введена в OMIM под номером #123320, ассоциированная с геном CAV3 на коротком плече 3p25.3. Заболевание отличается генетической гетерогенностью, в 46% случаев является семейным, до 60% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, мужчины болеют чаще (до 75%), заболевание имеет относительно благоприятное течение и может проявляться в лю
    (check this in PDF content)

  28. Start
    19083
    Prefix
    Заболевание отличается генетической гетерогенностью, в 46% случаев является семейным, до 60% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, мужчины болеют чаще (до 75%), заболевание имеет относительно благоприятное течение и может проявляться в любом возрасте
    Exact
    [29]
    Suffix
    . Генный анализ выявил ассоциацию ПКМД, дистальной миопатии, болезни периодических мышечных спазмов и гиперКК с основными мутациями в гене CAV-3 (Phe97Del, Pro28Leu, Val56Met, Gly56Ser и Arg26Gln), которые приводят к изменению экспрессии и функции белка кавеолина-3 с нарушением интегративности мембраны мышечного волокна и развитием бессимптомного выделения КК.
    (check this in PDF content)

  29. Start
    19557
    Prefix
    периодических мышечных спазмов и гиперКК с основными мутациями в гене CAV-3 (Phe97Del, Pro28Leu, Val56Met, Gly56Ser и Arg26Gln), которые приводят к изменению экспрессии и функции белка кавеолина-3 с нарушением интегративности мембраны мышечного волокна и развитием бессимптомного выделения КК. Обнаруживаемые мутации в 60–80% случаев располагаются на N-терминали у гетерозиготных пациентов
    Exact
    [26, 30]
    Suffix
    . Мутации в гене кавеолина отличаются фенотипической гетерогенностью даже у членов одной семьи, поэтому показано определение уровня КК у здоровых родственников. Ряд авторов рекомендуют рутинный иммуногистохимический анализ биоптата в качестве обязательного исследования при бессимптомной гиперКК, с последующим молекулярным исследованием гена CAV-3 при необходимости [22].
    (check this in PDF content)

  30. Start
    19943
    Prefix
    Ряд авторов рекомендуют рутинный иммуногистохимический анализ биоптата в качестве обязательного исследования при бессимптомной гиперКК, с последующим молекулярным исследованием гена CAV-3 при необходимости
    Exact
    [22]
    Suffix
    . Бессимптомное увеличение КК доказано при дефиците карнитин-палмитоилтрансферазы I в позднем возрасте [31]. Вероятность обнаружения изолированной гиперКК у пациентов со злокачественной гипертермией [32] является настораживающим фактором в плане угрозы жизни при хирургическом вмешательстве в этих случаях, причем это касается не только больного, имеющего высокие цифры КК, но и всех членов е
    (check this in PDF content)

  31. Start
    20056
    Prefix
    Ряд авторов рекомендуют рутинный иммуногистохимический анализ биоптата в качестве обязательного исследования при бессимптомной гиперКК, с последующим молекулярным исследованием гена CAV-3 при необходимости [22]. Бессимптомное увеличение КК доказано при дефиците карнитин-палмитоилтрансферазы I в позднем возрасте
    Exact
    [31]
    Suffix
    . Вероятность обнаружения изолированной гиперКК у пациентов со злокачественной гипертермией [32] является настораживающим фактором в плане угрозы жизни при хирургическом вмешательстве в этих случаях, причем это касается не только больного, имеющего высокие цифры КК, но и всех членов его семьи.
    (check this in PDF content)

  32. Start
    20153
    Prefix
    Бессимптомное увеличение КК доказано при дефиците карнитин-палмитоилтрансферазы I в позднем возрасте [31]. Вероятность обнаружения изолированной гиперКК у пациентов со злокачественной гипертермией
    Exact
    [32]
    Suffix
    является настораживающим фактором в плане угрозы жизни при хирургическом вмешательстве в этих случаях, причем это касается не только больного, имеющего высокие цифры КК, но и всех членов его семьи.
    (check this in PDF content)

  33. Start
    21225
    Prefix
    у носителей миотонической дистрофии 2-го типа [35, 36], причем у одного из описанных пациентов состояние оставалось неизменным в течение 8 лет наблюдения – с колебаниями КК от 451 до 1437 ед/л [36]. Таблица 3 Выявляемость пациентов с бППН при бессимптомной гиперКК по данным литературы АвторыВсего больных с бессимптомной гиперКК Выявлено пациентов с БППН Fernandez С. и соавт. (2006)
    Exact
    [14]
    Suffix
    1044 (3,8%) Spada М. и соавт. (2013) [41]1373 (2,2%) Gutierrez-Rivas е. и соавт. (2015) [39] 2025 (2,5%) Preisler N. и соавт. (2013) [40]160 Собственные данные 861 (1%) 3) выявить наличие наследственной нервно-мышечной патологии в семье, включая случаи гиперКК, а также случаи злокачественной гипертермии; 4) перед началом расширенных высокозатратных и трудоемких исследований необходимо
    (check this in PDF content)

  34. Start
    24179
    Prefix
    14, 15, 18, 17, 23, 43–50] 2 *Кавеолинопатии (Caveolin 3; ПКМД-1C)[14, 22, 26, 27, 51] 3 *Калпаинопатии (Calpain 3; ПКМД-2A)[14, 52, 53] 4 *Дисферлинопатии (ПКМД-2B, миопатия Миоши) [14, 18, 52, 54, 55, 58] 5 *Саркогликанопатии (ПКМД-2D)[56] 6 *Фукитинсвязанная миопатия (FKRP; ПКМД-2I) [57, 58] 7 Аноктаминовая миопатия (Anoctamin 5; ПКМД-2L) [60, 61] 8 Миофибриллярная миопатия
    Exact
    [14]
    Suffix
    9 *Десминопатии[62] 10*Миотоническая дистрофия 2-го типа [36] 11Лице-плечелопаточная мышечная дистрофия[63] Метаболические миопатии 11*Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) [14, 64] 12Болезнь МакАрдла[14, 65, 66] 13Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы 2 (CPT2) [62, 64] 14Болезнь Данона (LAMP-2)[37] 15Митохондриальные миопатии[64, 36] 16Дефицит миоаденилатдеаминазы [62, 63, 68] 17Дефицит киназы
    (check this in PDF content)

  35. Start
    24933
    Prefix
    63, 68] 17Дефицит киназы бета-фосфорилазы (PBK) [64] 18Дефицит фосфофруктокиназы[65] Врожденные миопатии 19Миопатия с мини-стержнями[66] 20Болезнь центрального стержня[62, 64, 66, 69] 21Миопатия с тубулярными агрегатами [62, 64] 22Центронуклеарная миопатия [64] 23Трабекулярная миопатия [64] Воспалительные миопатии 24Полимиозит [14, 66, 69] 25Миозит с включениями [14, 66] 26Макрофагальный миозит
    Exact
    [14]
    Suffix
    Прочее 27Семейная гиперКК[29] 28При физической нагрузке[70, 71] 29Саркоидоз[66] 30Гипертиреоидная миопатия[17] 31Гипотиреоидная миопатия[17, 68] 32Женщины – носители спинальной мышечной атрофии [17, 72] 33Перемежающаяся (флуктуирующая) миотония [62] П р и м еч а н и е . * – наиболее часто рассматриваемые формы; ПКМД – поясноконечностные мышечные дистрофии.
    (check this in PDF content)

  36. Start
    24961
    Prefix
    -фосфорилазы (PBK) [64] 18Дефицит фосфофруктокиназы[65] Врожденные миопатии 19Миопатия с мини-стержнями[66] 20Болезнь центрального стержня[62, 64, 66, 69] 21Миопатия с тубулярными агрегатами [62, 64] 22Центронуклеарная миопатия [64] 23Трабекулярная миопатия [64] Воспалительные миопатии 24Полимиозит [14, 66, 69] 25Миозит с включениями [14, 66] 26Макрофагальный миозит [14] Прочее 27Семейная гиперКК
    Exact
    [29]
    Suffix
    28При физической нагрузке[70, 71] 29Саркоидоз[66] 30Гипертиреоидная миопатия[17] 31Гипотиреоидная миопатия[17, 68] 32Женщины – носители спинальной мышечной атрофии [17, 72] 33Перемежающаяся (флуктуирующая) миотония [62] П р и м еч а н и е . * – наиболее часто рассматриваемые формы; ПКМД – поясноконечностные мышечные дистрофии.
    (check this in PDF content)

  37. Start
    25039
    Prefix
    с мини-стержнями[66] 20Болезнь центрального стержня[62, 64, 66, 69] 21Миопатия с тубулярными агрегатами [62, 64] 22Центронуклеарная миопатия [64] 23Трабекулярная миопатия [64] Воспалительные миопатии 24Полимиозит [14, 66, 69] 25Миозит с включениями [14, 66] 26Макрофагальный миозит [14] Прочее 27Семейная гиперКК[29] 28При физической нагрузке[70, 71] 29Саркоидоз[66] 30Гипертиреоидная миопатия
    Exact
    [17]
    Suffix
    31Гипотиреоидная миопатия[17, 68] 32Женщины – носители спинальной мышечной атрофии [17, 72] 33Перемежающаяся (флуктуирующая) миотония [62] П р и м еч а н и е . * – наиболее часто рассматриваемые формы; ПКМД – поясноконечностные мышечные дистрофии.
    (check this in PDF content)