The 30 reference contexts in paper E. Rogovina G., G. Toropina G., I. Zhukova L., K. Makhinov A., O. Zinovyeva E., V. Golubeva V., В. Голубева В., Г. Торопина Г., Е. Роговина Г., И. Жукова В., К. Махинов А., О. Зиновьева Е. (2015) “СОЧЕТАНИЕ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ПАРОКСИЗМАЛЬНОЙ ДИСКИНЕЗИИ У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА // THE COEXISTENCE OF DIFFERENT FORMS OF PAROXYSMAL DYSKINESIA IN A SMALL CHILD” / spz:neicon:nevro:y:2012:i:5:p:43-47

  1. Start
    191
    Prefix
    Пароксизмальная дискинезия (ПД) является редким полиэтиологическим заболеванием, характеризующимся внезапными приступами непроизвольных движений в мышцах лица, туловища и конечностей
    Exact
    [2, 7]
    Suffix
    . Выделяют первичную и вторичную (симптоматическую) ПД, развивающуюся на фоне какоголибо заболевания или являющуюся осложнением лекарственной терапии [6, 7]. Первичная ПД включает четыре формы в зависимости от условий возникновения двигательных пароксизмов: 1) кинезиогенную; 2) некинезиогенную; 3) ПД, индуцируемую физической нагрузкой; 4) гипногенную [18].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    340
    Prefix
    Пароксизмальная дискинезия (ПД) является редким полиэтиологическим заболеванием, характеризующимся внезапными приступами непроизвольных движений в мышцах лица, туловища и конечностей [2, 7]. Выделяют первичную и вторичную (симптоматическую) ПД, развивающуюся на фоне какоголибо заболевания или являющуюся осложнением лекарственной терапии
    Exact
    [6, 7]
    Suffix
    . Первичная ПД включает четыре формы в зависимости от условий возникновения двигательных пароксизмов: 1) кинезиогенную; 2) некинезиогенную; 3) ПД, индуцируемую физической нагрузкой; 4) гипногенную [18].
    (check this in PDF content)

  3. Start
    535
    Prefix
    Первичная ПД включает четыре формы в зависимости от условий возникновения двигательных пароксизмов: 1) кинезиогенную; 2) некинезиогенную; 3) ПД, индуцируемую физической нагрузкой; 4) гипногенную
    Exact
    [18]
    Suffix
    . ПД, индуцируемую физической нагрузкой, нередко относят к группе кинезиогенной. Гипногенная ПД характеризуется приступами дистонических, хореатетозных или гемибаллических движений, возникающих во время медленного сна.
    (check this in PDF content)

  4. Start
    982
    Prefix
    Отмечают, что эти приступы практически невозможно отличить от ночных припадков лобной эпилепсии. В связи с этим в настоящее время эту форму ПД рассматривают как вариант клинического спектра лобной эпилепсии, особенно в тех случаях, когда приступы возникают только во сне
    Exact
    [8, 10, 18]
    Suffix
    . В литературе встречаются единичные описания сочетания нескольких форм ПД у одного пациента. Приводим собственное наблюдение. Пациент Б., 3 лет, находился на обследовании и лечении в клинике нервных болезней им.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    10410
    Prefix
    Характер движений по типу хореатетоидных в сочетании с элементами дистонии, сохранное сознание во время приступов и провокация произвольным движением позволяют отнести их к кинезиогенной ПД. Для нее типичны возникновение атаки гиперкинезов после периода покоя и наличие рефрактерного периода после приступа
    Exact
    [10, 18]
    Suffix
    . Характерно также появление неприятных ощущений в конечности перед началом насильственных движений. До 70% пациентов с ПД описывают сенсорную ауру перед двигательным пароксизмом в виде ощущения покалывания, ползания мурашек, жжения, онемения, прохождения электрического тока или мышечного напряжения в тех частях тела, в которых затем развивается гиперкинез, при этом сенсорные проявления, к
    (check this in PDF content)

  6. Start
    10825
    Prefix
    До 70% пациентов с ПД описывают сенсорную ауру перед двигательным пароксизмом в виде ощущения покалывания, ползания мурашек, жжения, онемения, прохождения электрического тока или мышечного напряжения в тех частях тела, в которых затем развивается гиперкинез, при этом сенсорные проявления, как правило, начинаются в дистальной части конечности
    Exact
    [6, 12]
    Suffix
    . Превалирование симптомов на одной стороне, возможность падения во время приступов и высокая частота пароксизмов, достигающая 100 в сутки, также являются характерными особенностями этой формы ПД.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    11260
    Prefix
    Частота и длительность приступов отличают кинезиогенную ПД от некинезиогенной. Согласно классическим описаниям, у 76% пациентов с кинезиогенной ПД длительность атак составляет секунды, реже встречаются случаи продолжительностью в несколько минут, но не более 5 мин
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Для некинезиогенной ПД характерны редкие (от 3 раз в сутки до 1 раза в несколько месяцев и более) длительные двигательные пароксизмы, обычно от 30 мин до 4 ч. Временной параметр является важным дифференциальным критерием: даже если приступы не провоцируются движением, но имеют короткую длительность, их принято расценивать как эквиваленты кинезиогенной ПД, поскольку они одинаково отвечают на
    (check this in PDF content)

  8. Start
    11646
    Prefix
    Временной параметр является важным дифференциальным критерием: даже если приступы не провоцируются движением, но имеют короткую длительность, их принято расценивать как эквиваленты кинезиогенной ПД, поскольку они одинаково отвечают на лекарственные препараты
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Кроме произвольных движений, секундные пароксизмы могут провоцироваться гипервентиляцией, неожиданным внешним стимулом или стрессовой ситуацией, чего, однако, не наблюдалось у нашего пациента.
    (check this in PDF content)

  9. Start
    12022
    Prefix
    Раннее начало заболевания в возрасте 8 мес не противоречит диагнозу, так как возраст, в котором оно дебютирует, может варьировать от 6 мес до 40 лет, хотя обычно первые симптомы появляются в период 7—15 лет
    Exact
    [3, 4, 10, 18]
    Suffix
    . В соответствии с международными рекомендациями каждый случай ПД следует дифференцировать от эпилепсии [10]. Эти состояния не всегда легко различить, поскольку у больных ПД нередко обнаруживают эпилептические изменения в рутинной межприступной электроэнцефалограмме, для купирования двигательных пароксизмов используют противоэпилептические препараты, кроме того, у части пациентов на 1-м году
    (check this in PDF content)

  10. Start
    12130
    Prefix
    Раннее начало заболевания в возрасте 8 мес не противоречит диагнозу, так как возраст, в котором оно дебютирует, может варьировать от 6 мес до 40 лет, хотя обычно первые симптомы появляются в период 7—15 лет [3, 4, 10, 18]. В соответствии с международными рекомендациями каждый случай ПД следует дифференцировать от эпилепсии
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Эти состояния не всегда легко различить, поскольку у больных ПД нередко обнаруживают эпилептические изменения в рутинной межприступной электроэнцефалограмме, для купирования двигательных пароксизмов используют противоэпилептические препараты, кроме того, у части пациентов на 1-м году жизни отмечаются эпилептические припадки или имеются фебрильные судороги в анамнезе [6, 8].
    (check this in PDF content)

  11. Start
    12473
    Prefix
    Эти состояния не всегда легко различить, поскольку у больных ПД нередко обнаруживают эпилептические изменения в рутинной межприступной электроэнцефалограмме, для купирования двигательных пароксизмов используют противоэпилептические препараты, кроме того, у части пациентов на 1-м году жизни отмечаются эпилептические припадки или имеются фебрильные судороги в анамнезе
    Exact
    [6, 8]
    Suffix
    . Наличие у нашего пациента ночных гипногенных атак давало основание проводить дифференциальный диагноз с лобно-долевой эпилепсией, гипермоторные припадки которой возникают во время ночного сна, могут протекать с сохранным сознанием и без постприступного периода.
    (check this in PDF content)

  12. Start
    13750
    Prefix
    В литературе имеются сообщения о нескольких больных, у которых дневные приступы сочетались с гипногенными без признаков их эпилептического происхождения, как и у нашего пациента. Подчеркивают, что ЭЭГ-видеомониторинг имеет первостепенное значение в диагностике таких случаев, а лечение иногда вызывает большие трудности
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Выделяют первичную (идиопатическую) и вторичную (симптоматическую) ПД, развивающуюся на фоне другого заболевания или как осложнение лекарственной терапии [6, 10, 18]. Подавляющее большинство (до 78%) случаев кинезиогенной ПД являются идиопатическими или семейными формами [10,18].
    (check this in PDF content)

  13. Start
    13900
    Prefix
    Подчеркивают, что ЭЭГ-видеомониторинг имеет первостепенное значение в диагностике таких случаев, а лечение иногда вызывает большие трудности [10]. Выделяют первичную (идиопатическую) и вторичную (симптоматическую) ПД, развивающуюся на фоне другого заболевания или как осложнение лекарственной терапии
    Exact
    [6, 10, 18]
    Suffix
    . Подавляющее большинство (до 78%) случаев кинезиогенной ПД являются идиопатическими или семейными формами [10,18]. Генетический дефект обнаруживают в двух локусах 16-й хромосомы (см. таблицу), чаще в ее центральной части, возможно, также существует дополнительный третий локус, связанный с этим заболеванием [10, 14, 18].
    (check this in PDF content)

  14. Start
    14017
    Prefix
    Выделяют первичную (идиопатическую) и вторичную (симптоматическую) ПД, развивающуюся на фоне другого заболевания или как осложнение лекарственной терапии [6, 10, 18]. Подавляющее большинство (до 78%) случаев кинезиогенной ПД являются идиопатическими или семейными формами
    Exact
    [10,18]
    Suffix
    . Генетический дефект обнаруживают в двух локусах 16-й хромосомы (см. таблицу), чаще в ее центральной части, возможно, также существует дополнительный третий локус, связанный с этим заболеванием [10, 14, 18].
    (check this in PDF content)

  15. Start
    14204
    Prefix
    Подавляющее большинство (до 78%) случаев кинезиогенной ПД являются идиопатическими или семейными формами [10,18]. Генетический дефект обнаруживают в двух локусах 16-й хромосомы (см. таблицу), чаще в ее центральной части, возможно, также существует дополнительный третий локус, связанный с этим заболеванием
    Exact
    [10, 14, 18]
    Suffix
    . Идиопатическая форма ПД чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, в соотношении 3,75:1 [10]. При единичных посмертных исследованиях не выявляют патологии головного мозга в случаях ПД, за исключением перераспределения меланина в виде его отложений в голубом пятне или легкой асимметрии черной субстанции [10].
    (check this in PDF content)

  16. Start
    14300
    Prefix
    Генетический дефект обнаруживают в двух локусах 16-й хромосомы (см. таблицу), чаще в ее центральной части, возможно, также существует дополнительный третий локус, связанный с этим заболеванием [10, 14, 18]. Идиопатическая форма ПД чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, в соотношении 3,75:1
    Exact
    [10]
    Suffix
    . При единичных посмертных исследованиях не выявляют патологии головного мозга в случаях ПД, за исключением перераспределения меланина в виде его отложений в голубом пятне или легкой асимметрии черной субстанции [10].
    (check this in PDF content)

  17. Start
    14492
    Prefix
    При единичных посмертных исследованиях не выявляют патологии головного мозга в случаях ПД, за исключением перераспределения меланина в виде его отложений в голубом пятне или легкой асимметрии черной субстанции
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Причины вторичной ПД весьма разнообразны: демиелинизирующие, инфекционные и сосудистые заболевания ЦНС (рассеянный склероз, энцефалит, перинатальная гипоксическая энцефалопатия, васкулит); нейродегенеративные заболевания (болезнь Гентингтона); эндокринные и метаболические расстройства (гипертиреоз, гипопаратиреоз, гипокальциемия, гипогликемия), а также врожденная метаболическая патология (не
    (check this in PDF content)

  18. Start
    14971
    Prefix
    инфекционные и сосудистые заболевания ЦНС (рассеянный склероз, энцефалит, перинатальная гипоксическая энцефалопатия, васкулит); нейродегенеративные заболевания (болезнь Гентингтона); эндокринные и метаболические расстройства (гипертиреоз, гипопаратиреоз, гипокальциемия, гипогликемия), а также врожденная метаболическая патология (некетоногенная гиперглицинемия, дефицит пируватдекарбоксилазы)
    Exact
    [1, 16, 18, 19]
    Suffix
    . ПД может возникать также на фоне длительного приема фенитоина или габапентина. Наиболее частыми причинами симптоматической кинезиогенной ПД называют рассеянный склероз, который может дебютировать этим расстройством, а также мозговую травму [10].
    (check this in PDF content)

  19. Start
    15207
    Prefix
    ПД может возникать также на фоне длительного приема фенитоина или габапентина. Наиболее частыми причинами симптоматической кинезиогенной ПД называют рассеянный склероз, который может дебютировать этим расстройством, а также мозговую травму
    Exact
    [10]
    Suffix
    . В этих случаях обнаруживают повреждение в области хвостатого ядра или зрительного бугра. Поиск возможных причин симптоматической ПД у нашего пациента не дал результата. Отклонение от нормы обнаружили только в одном показателе — повышенном содержании NSE в сыворотке крови.
    (check this in PDF content)

  20. Start
    16025
    Prefix
    Некоторые исследователи полагают, что повышение концентрации NSE в крови связано с гибелью нейронов и замещением их глиальной тканью. Остается неизвестным, является ли это результатом запрограммированной смерти клеток — апоптоза, либо же некроз наступает вследствие нарушения формирования контактов с другими нейронами
    Exact
    [15]
    Suffix
    . Снижение уровня NSE связывают с медленной дегенерацией нейронов. Согласно данным литературы, повышение уровня NSE в крови может наблюдаться при различных неврологических и психических заболеваниях, сопровождающихся повышением проницаемости гематоэнцефалического барьера [5].
    (check this in PDF content)

  21. Start
    16288
    Prefix
    Согласно данным литературы, повышение уровня NSE в крови может наблюдаться при различных неврологических и психических заболеваниях, сопровождающихся повышением проницаемости гематоэнцефалического барьера
    Exact
    [5]
    Suffix
    . У детей первых лет жизни допустимо лишь незначительное повышение уровня этого фермента в крови вследствие функциональной незрелости гематоэнцефалического и гематоневрального барьера. Показатели NSE у нашего пациента превышали нормальные значения в 2 раза, что могло указывать на возможный деструктивный процесс в мозговой ткани.
    (check this in PDF content)

  22. Start
    17944
    Prefix
    Долгое время дискутируется вопрос об эпилептическом происхождении двигательных приступов на том основании, что они кратковременны, стереотипны и нередко купируются на фоне приема антиконвульсантов. Известны семьи, в которых отмечалось сочетание ПД, инфантильных спазмов, роландической эпилепсии и писчего спазма
    Exact
    [18]
    Suffix
    . Описан случай ЭЭГ-изменений во время приступа ПД, напоминающих эпилептический паттерн в виде ритмических разрядов частотой 5 Гц [11]. Однако в подавляющем большинстве случаев ЭЭГ не выявляет иктальных изменений.
    (check this in PDF content)

  23. Start
    18064
    Prefix
    Известны семьи, в которых отмечалось сочетание ПД, инфантильных спазмов, роландической эпилепсии и писчего спазма [18]. Описан случай ЭЭГ-изменений во время приступа ПД, напоминающих эпилептический паттерн в виде ритмических разрядов частотой 5 Гц
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Однако в подавляющем большинстве случаев ЭЭГ не выявляет иктальных изменений. Некоторые авторы предполагают, что эпилептогенный источник пароксизмов находится не в коре головного мозга, а в базальных ядрах.
    (check this in PDF content)

  24. Start
    18402
    Prefix
    Некоторые авторы предполагают, что эпилептогенный источник пароксизмов находится не в коре головного мозга, а в базальных ядрах. При проведении однофотонной эмиссионной компьютерной томографии отмечалось повышение перфузии в контралатеральных базальных ганглиях во время односторонней атаки ПД
    Exact
    [13]
    Suffix
    . Имеются данные о недостаточности процессов коркового, транскаллозального торможения и спинального реципрокного ингибирования у больных ПД. Аналогичные изменения обнаруживают при других экстрапирамидных расстройствах, например при дистонии [16, 18].
    (check this in PDF content)

  25. Start
    18627
    Prefix
    Имеются данные о недостаточности процессов коркового, транскаллозального торможения и спинального реципрокного ингибирования у больных ПД. Аналогичные изменения обнаруживают при других экстрапирамидных расстройствах, например при дистонии
    Exact
    [16, 18]
    Suffix
    . Существует точка зрения, согласно которой патогенетической основой заболевания является нарушение функций ионных каналов нейронов базальных ядер [17]. Известно, что участок 2q33—q35 16-й хромосомы, поврежденный при ПД, содержит гены, кодирующие синтез белков клеточных мембран.
    (check this in PDF content)

  26. Start
    18770
    Prefix
    Аналогичные изменения обнаруживают при других экстрапирамидных расстройствах, например при дистонии [16, 18]. Существует точка зрения, согласно которой патогенетической основой заболевания является нарушение функций ионных каналов нейронов базальных ядер
    Exact
    [17]
    Suffix
    . Известно, что участок 2q33—q35 16-й хромосомы, поврежденный при ПД, содержит гены, кодирующие синтез белков клеточных мембран. Обсуждается патология каналов для Na, K, Ca, однако четких данных о том, какой тип ионных каналов имеет значение для развития заболевания, не получено.
    (check this in PDF content)

  27. Start
    19299
    Prefix
    Выявление у матери ребенка во время беременности рассеянного склероза позволяет делать спекулятивное предположение о каналопатии потенциалзависимых Na-каналов как о возможной причине ПД у мальчика, поскольку при рассеянном склерозе описывают поражение указанных ионных каналов в клетках Пуркинье
    Exact
    [9]
    Suffix
    . Кинезиогенная ПД обычно хорошо поддается лечению антиконвульсантами. Препаратом выбора является карбамазепин. Сообщают также, что могут быть эффективны окскарбазепин, фенитоин, гидантоин, топирамат, вальпроевая кислота и барбитураты [3, 6, 10].
    (check this in PDF content)

  28. Start
    19521
    Prefix
    Кинезиогенная ПД обычно хорошо поддается лечению антиконвульсантами. Препаратом выбора является карбамазепин. Сообщают также, что могут быть эффективны окскарбазепин, фенитоин, гидантоин, топирамат, вальпроевая кислота и барбитураты
    Exact
    [3, 6, 10]
    Suffix
    . При ПД антиконвульсанты применяют Локализация мутаций при различных формах ПД Форма ПДГен Кинезиогенная16p11.2-q12.1 Некинезиогенная2q33-35 Индуцируемая физической нагрузкой16p12-q12 Гипногенная20q13.2-13.3 в более низких дозах, чем при эпилепсии.
    (check this in PDF content)

  29. Start
    20135
    Prefix
    В некоторых случаях используют L-дофа-содержащие препараты, эффективность которых отмечена при некинезиогенной ПД и ПД, индуцируемой физической нагрузкой, что позволяет предположить возможные нарушения дофаминового обмена
    Exact
    [18]
    Suffix
    . Ацетазоламид (диакарб) применяют для лечения кинезиогенной ПД, в том числе у больных рассеянным склерозом. Клинический эффект диакарба в этих случаях связывают с блокадой карбоангидразы в нервных клетках и снижением их возбудимости.
    (check this in PDF content)

  30. Start
    21734
    Prefix
    Прогноз для жизни пациентов с ПД остается благоприятным. Характерно уменьшение частоты двигательных пароксизмов с возрастом, описываются также случаи спонтанной ремиссии после наступления пубертатного периода
    Exact
    [4, 6, 18]
    Suffix
    .
    (check this in PDF content)