The 43 references with contexts in paper S. Al'-Shukri Kh., A. Gzgzian M., S. Borovetc Y., V. Belousov Y., V. Toropov A., Сальман Аль-Шукри Хасунович, Александр Гзгзян Мкртичевич, Сергей Боровец Юрьевич, Владислав Белоусов Яковлевич, Виктор Торопов Александрович (2016) “Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) // The prognostic value of AZF loci microdeletion and Klinefelter’s syndrome in men with azoospermia in relation to the effectiveness of testis biopsy and outcomes of assisted reproductive technology (review of literature)” / spz:neicon:nefr:y:2016:i:4:p:40-46

1
Черных ВБ, Курило ЛФ, Шилейко ЛВ и др. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. Медицинская генетика 2003; 2: 367-379 [Cherny`kh VB, Kurilo LF, Shilei`ko LV i dr. Analiz mikrodeletcii` v lokuse AZF u muzhchin s besplodiem: sovmestny`i` opy`t issledovanii`. Meditcinskaia genetika 2003; 2: 367-379]
Total in-text references: 5
  1. In-text reference with the coordinate start=1194
    Prefix
    Азооспермия (отсутствие сперматозоидов и клеток сперматогенеза в эякуляте) является показанием к выполнению биопсии яичка. Азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени встречаются, соответственно, в 10–20% и 15–20% всех случаев наиболее тяжелых форм нарушения сперматогенеза
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Распространенность азооспермии в популяции всех мужчин составляет 1%, среди бесплодных мужчин – 10–15% [2–4]. Азооспермия связана с рядом необратимых нарушений работы тканей яичек (клеток Лейдига, клеток Сертоли), приводящих к угнетению сперматогенеза [5].

  2. In-text reference with the coordinate start=5170
    Prefix
    В настоящее время для мужчин с тяжелой формой олигозооспермии единственным эффективным методом преодоления бесплодия является ICSI, а для пациентов с азооспермией – ICSI в сочетании с получением сперматозоидов из биоптатов яичка, полученных с помощью ТЕSА или ТЕSЕ
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Оптимальный метод получения достаточного количества подвижных сперматозоидов для ICSI и/или криоконсервации должен быть наименее травматичным. В последнее время для выбора участков с более интенсивным кровоснабжением, где выявляют более активный процесс сперматогенеза, стали применять цветное допплеровское сканирование.

  3. In-text reference with the coordinate start=9826
    Prefix
    Vogt и соавт. на основе полученных данных о локализации и размере делеций, выявленных у 26 мужчин, предложили выделить в локусе Yq11.21-q11.23 три неперекрывающихся субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Делеции в локусе AZFа, как правило, приводят к полному отсутствию сперматогониев, и в сперматогенной ткани присутствуют только клетки Сертоли. В локусе AZFb основная роль принадлежит семейству генов RBMY, входящему в состав мультигенного семейства, имеющего РНК-связывающий домен.

  4. In-text reference with the coordinate start=12188
    Prefix
    Всем пациентам с азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени, а также мужчинам, которым планируется программа ЭКО в рамках комплексного клинико-генетического обследования, необходимо обязательное проведение анализа микроделеций Y-хромосомы и последующего медико-генетического консультирования
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Предварительное (до выполнения биопсии яичка) определение делеций в AZF-регионах Y-хромосомы позволяет прогнозировать результативность данной процедуры [4]. Так, у пациентов с AZFс делециями сперматогенез может быть сохранен, нарушен или отсутствовать.

  5. In-text reference with the coordinate start=14952
    Prefix
    Низкие показатели оплодотворяющей способности сперматозоидов, несущих Y-хромосому с микроделециями в локусе AZF, могут быть причиной повышенного соотношения рождения девочек над мальчиками при использовании ICSI без преимплантационной диагностики эмбриона
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Для уточнения этих сведений необходимо проведение дальнейших исследований. Прогностическая значимость синдрома Клайнфельтера в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Синдром Клайнфельтера (СК) – наиболее частая форма мужского гипергонадотропного гипогонадизма и одна из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимающая третье место после сахарного диабета и заболеваний

2
Aziz N. The importance of semen analysis in the context of azoospermia. Clinics (Sao Paulo) 2013; 68 (1): 35–38
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=1311
    Prefix
    Азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени встречаются, соответственно, в 10–20% и 15–20% всех случаев наиболее тяжелых форм нарушения сперматогенеза [1]. Распространенность азооспермии в популяции всех мужчин составляет 1%, среди бесплодных мужчин – 10–15%
    Exact
    [2–4]
    Suffix
    . Азооспермия связана с рядом необратимых нарушений работы тканей яичек (клеток Лейдига, клеток Сертоли), приводящих к угнетению сперматогенеза [5]. Выделяют обструктивную (ОА) и необструктивную азооспер© С.

3
Esteves SC, Miyaoka R, Agarwal A. An update on the clinical assessment of the infertile male. Clinics (Sao Paulo) 2011; 66: 691–700
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=1311
    Prefix
    Азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени встречаются, соответственно, в 10–20% и 15–20% всех случаев наиболее тяжелых форм нарушения сперматогенеза [1]. Распространенность азооспермии в популяции всех мужчин составляет 1%, среди бесплодных мужчин – 10–15%
    Exact
    [2–4]
    Suffix
    . Азооспермия связана с рядом необратимых нарушений работы тканей яичек (клеток Лейдига, клеток Сертоли), приводящих к угнетению сперматогенеза [5]. Выделяют обструктивную (ОА) и необструктивную азооспер© С.

4
Витязева ИИ. Современные подходы к лечению азооспермии методом микро-ТЕСЕ в программе ЭКО/ИКСИ. Обзор литературы. Часть II /И. И. Витязева, С. В. Боголюбов. Проблемы эндокринологии. М.: Медицина. 2013; 59(5): 47-60 [Vitiazeva I. I. Sovremenny`e podhody` k lecheniiu azoospermii metodom mikro-TESE v programme E`KO/IKSI. Obzor literatury`. Chast` II /I. I. Vitiazeva, S. V. Bogoliubov. Problemy` e`ndokrinologii. M.: Meditcina. 2013; 59(5): 47-60]
Total in-text references: 12
  1. In-text reference with the coordinate start=1311
    Prefix
    Азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени встречаются, соответственно, в 10–20% и 15–20% всех случаев наиболее тяжелых форм нарушения сперматогенеза [1]. Распространенность азооспермии в популяции всех мужчин составляет 1%, среди бесплодных мужчин – 10–15%
    Exact
    [2–4]
    Suffix
    . Азооспермия связана с рядом необратимых нарушений работы тканей яичек (клеток Лейдига, клеток Сертоли), приводящих к угнетению сперматогенеза [5]. Выделяют обструктивную (ОА) и необструктивную азооспер© С.

  2. In-text reference with the coordinate start=4360
    Prefix
    НОА (секреторная) обусловлена нарушением процессов созревания сперматозоидов в ткани яичка, причинами которого в ряде случаев могут быть различные генетические нарушения (аномалии половых хромосом, синдром Клайнфельтера, транслокации и мутации в AZF-зоне Y-хромосомы и др.)
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Несмотря на выраженные нарушения сперматогенеза, у таких пациентов этот процесс в 10–50% случаев может быть сохранен в отдельных участках ткани яичка (очаговый сперматогенез) [6, 7]. При этом получение сперматозоидов возможно только с помощью биопсии яичек и последующим использованием обнаруженных в биоптатах тестикулярной ткани сперматозоидов в протоколах ВРТ – экстракорпораль

  3. In-text reference with the coordinate start=5961
    Prefix
    Обнаружение зрелых сперматозоидов при НОА является ключевым этапом для успешного лечения бесплодия. При этом важным является не только само наступление беременности, но и рождение здорового потомства с отсутствием генетических аномалий
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Современным методом, повышающим вероятность обнаружения сперматозоидов у пациентов с азооспермией, в том числе обусловленной синдромом Клайнфельтера (мозаичная и немозаичная формы) и микроделециями в локусе AZF, является microTESE.

  4. In-text reference with the coordinate start=7507
    Prefix
    проводили забор сразу нескольких микроскопических участков ткани паренхимы яичка весом 2–10 мг, что значительно меньше по сравнению со стандартной биопсией, при которой извлекали в среднем 250–750 мг ткани. Кроме того, идентификация аваскулярных участков при разрезе белочной оболочки практически сводит к минимуму вероятность интраоперационного повреждения сосудов и образования гематом
    Exact
    [4]
    Suffix
    . P. Schlegel (1999) сравнил две группы пациентов: 22 мужчинам проводилась стандартная мультифокальная биопсия, 27 – microTESE. Автор наблюдал значительное повышение частоты обнаружения сперматозоидов при проведении последней (63% vs 45%).

  5. In-text reference with the coordinate start=8449
    Prefix
    исходов биопсии яичка и ВРТ Среди генов, вовлеченных в процесс спермато- и спермиогенеза, особого внимания заслуживают гены, локализованные в локусах AZF (azoospermia factor) длинного плеча Y-хромосомы (Yq) [10, 11]. Микроделеции в локусе AZF выявляют у 12–15% мужчин при азооспермии, а при менее тяжелой форме патологии сперматогенеза (олигозооспермии) – у 8–10% мужчин
    Exact
    [4,12]
    Suffix
    . Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности [10, 11]. При этом микроделецию в субрегионе AZFс выявляют в 75–80% случаев; в субрегионах AZFb+с – в 20– 22%; в субрегионе AZFа – в 3–5% случаев [4, 12].

  6. In-text reference with the coordinate start=8781
    Prefix
    Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности [10, 11]. При этом микроделецию в субрегионе AZFс выявляют в 75–80% случаев; в субрегионах AZFb+с – в 20– 22%; в субрегионе AZFа – в 3–5% случаев
    Exact
    [4, 12]
    Suffix
    . С помощью существующих в настоящее время методов цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики макро- и микроделеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF, удается обнаружить у 10–15% мужчин с азооспермией и у 5–10% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.

  7. In-text reference with the coordinate start=12356
    Prefix
    мужчинам, которым планируется программа ЭКО в рамках комплексного клинико-генетического обследования, необходимо обязательное проведение анализа микроделеций Y-хромосомы и последующего медико-генетического консультирования [1]. Предварительное (до выполнения биопсии яичка) определение делеций в AZF-регионах Y-хромосомы позволяет прогнозировать результативность данной процедуры
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Так, у пациентов с AZFс делециями сперматогенез может быть сохранен, нарушен или отсутствовать. У данной категории больных сперматозоиды могут быть получены в процессе биопсии яичка или в некоторых случаях присутствовать в эякуляте.

  8. In-text reference with the coordinate start=15867
    Prefix
    Этот синдром диагностируется у 10–12% мужчин с азооспермией. Распространенность синдрома Клайнфельтера колеблется от 1/500 до 1/1000 в общей популяции мужского населения и возрастает до 3–4% среди бесплодных мужчин
    Exact
    [4, 19, 21]
    Suffix
    . Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным [22]. На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально [23].

  9. In-text reference with the coordinate start=16250
    Prefix
    На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально [23]. Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10%
    Exact
    [4, 24]
    Suffix
    . Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями [25, 26]. Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений [19].

  10. In-text reference with the coordinate start=16636
    Prefix
    Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений [19]. Спектр фенотипов взрослых пациентов с СК очень широк – от явных проявлений гипогонадизма до нормально вирилизированных мужчин
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Около 80% случаев заболевания связано с врожденным нарушением количества хромосом – 47, XXY. У 20% больных имеется мозаицизм 46, XY/47, XXY, одна или несколько добавочных Y-хромосом (например, 48, XXYY), более выраженные X-хромосомные анеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) или структурно аномальные X-хромосомы [19, 22].

  11. In-text reference with the coordinate start=18724
    Prefix
    При гистологическом исследовании ткани яичек у них определяются обширные поля клеток Лейдига и гиалинизированные и склерозированные семенные канальцы с редкими очагами незаконченного сперматогенеза
    Exact
    [4, 27]
    Suffix
    . С появлением современных ВРТ и методов ICSI и microTESE появилась возможность лечения бесплодия и в этой группе пациентов [4]. Приблизительно у 8% взрослых мужчин с немозаичным СК сперматозоиды присутствуют в эякуляте.

  12. In-text reference with the coordinate start=18855
    Prefix
    При гистологическом исследовании ткани яичек у них определяются обширные поля клеток Лейдига и гиалинизированные и склерозированные семенные канальцы с редкими очагами незаконченного сперматогенеза [4, 27]. С появлением современных ВРТ и методов ICSI и microTESE появилась возможность лечения бесплодия и в этой группе пациентов
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Приблизительно у 8% взрослых мужчин с немозаичным СК сперматозоиды присутствуют в эякуляте. У этих мужчин обычно имеет место криптозооспермия или тяжелая форма олигозооспермии с нарушениями подвижности и морфологии сперматозоидов [28].

5
Esteves SC, Agarwai A. The azoospermic male: current knowledge and future perspectives. Clinics (Sao Paulo) 2013;
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=1475
    Prefix
    Распространенность азооспермии в популяции всех мужчин составляет 1%, среди бесплодных мужчин – 10–15% [2–4]. Азооспермия связана с рядом необратимых нарушений работы тканей яичек (клеток Лейдига, клеток Сертоли), приводящих к угнетению сперматогенеза
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Выделяют обструктивную (ОА) и необструктивную азооспер© С.Х.Аль-Шукри, А.М.Гзгзян, С.Ю.Боровец, В.Я.Белоусов, В.А.Торопов, 2016 УДК [616.681 – 076 : 616.69 – 008.6 +612.014.24 – 007 ] – 055.1 (019.947) С.

6
1): 1–4 6. Silber SJ. Microsurgical TESE and the distribution of spermatogenesis in non-obstructive azoospermia. Hum Reprod 2000; 15: 2278–2284
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=4544
    Prefix
    в ткани яичка, причинами которого в ряде случаев могут быть различные генетические нарушения (аномалии половых хромосом, синдром Клайнфельтера, транслокации и мутации в AZF-зоне Y-хромосомы и др.) [4]. Несмотря на выраженные нарушения сперматогенеза, у таких пациентов этот процесс в 10–50% случаев может быть сохранен в отдельных участках ткани яичка (очаговый сперматогенез)
    Exact
    [6, 7]
    Suffix
    . При этом получение сперматозоидов возможно только с помощью биопсии яичек и последующим использованием обнаруженных в биоптатах тестикулярной ткани сперматозоидов в протоколах ВРТ – экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и/или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ/ICSI) [6, 7].

  2. In-text reference with the coordinate start=4869
    Prefix
    При этом получение сперматозоидов возможно только с помощью биопсии яичек и последующим использованием обнаруженных в биоптатах тестикулярной ткани сперматозоидов в протоколах ВРТ – экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и/или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ/ICSI)
    Exact
    [6, 7]
    Suffix
    . В настоящее время для мужчин с тяжелой формой олигозооспермии единственным эффективным методом преодоления бесплодия является ICSI, а для пациентов с азооспермией – ICSI в сочетании с получением сперматозоидов из биоптатов яичка, полученных с помощью ТЕSА или ТЕSЕ [1].

7
Esteves SC, Miyaoka R, Agarwal A. Sperm retrieval techniques for assisted reproduction. Int Braz J Urol 2011; 37: 570–583
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=4544
    Prefix
    в ткани яичка, причинами которого в ряде случаев могут быть различные генетические нарушения (аномалии половых хромосом, синдром Клайнфельтера, транслокации и мутации в AZF-зоне Y-хромосомы и др.) [4]. Несмотря на выраженные нарушения сперматогенеза, у таких пациентов этот процесс в 10–50% случаев может быть сохранен в отдельных участках ткани яичка (очаговый сперматогенез)
    Exact
    [6, 7]
    Suffix
    . При этом получение сперматозоидов возможно только с помощью биопсии яичек и последующим использованием обнаруженных в биоптатах тестикулярной ткани сперматозоидов в протоколах ВРТ – экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и/или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ/ICSI) [6, 7].

  2. In-text reference with the coordinate start=4869
    Prefix
    При этом получение сперматозоидов возможно только с помощью биопсии яичек и последующим использованием обнаруженных в биоптатах тестикулярной ткани сперматозоидов в протоколах ВРТ – экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и/или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ/ICSI)
    Exact
    [6, 7]
    Suffix
    . В настоящее время для мужчин с тяжелой формой олигозооспермии единственным эффективным методом преодоления бесплодия является ICSI, а для пациентов с азооспермией – ICSI в сочетании с получением сперматозоидов из биоптатов яичка, полученных с помощью ТЕSА или ТЕSЕ [1].

8
Schlegel PN. Testicular sperm extraction: microdissection improves sperm yield with minimal tissue excision. Hum Reprod 1999; 14(1): 131-135
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=6275
    Prefix
    Современным методом, повышающим вероятность обнаружения сперматозоидов у пациентов с азооспермией, в том числе обусловленной синдромом Клайнфельтера (мозаичная и немозаичная формы) и микроделециями в локусе AZF, является microTESE. Данная операция впервые была осуществлена P. Schlegel в 1999 г.
    Exact
    [8]
    Suffix
    . Тогда использовали оптическое увеличение (×6–8) для обнаружения кровеносных сосудов под поверхностью влагалищной оболочки яичка, что помогало производить разрезы в его аваскулярных зонах.

  2. In-text reference with the coordinate start=7991
    Prefix
    У пациентов, подвергшихся microTESE, удаляли значительно меньшее количество тестикулярной ткани (9,4 мг vs 720,0 мг). К 2006 г. группа P. Schlegel провела 684 microTESE у 563 мужчин; частота обнаружения сперматозоидов составила 61%
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Среди генов, вовлеченных в процесс спермато- и спермиогенеза, особого внимания заслуживают гены, локализованные в локусах AZF (azoospermia factor) длинного плеча Y-хромосомы (Yq) [10, 11].

9
Schlegel PN, Tanrikut A, Li PS. Microdissection testicular sperm extraction (TESE) in non-obstructive azoospermia. Fertil Steril 2006; 86: 519
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7991
    Prefix
    У пациентов, подвергшихся microTESE, удаляли значительно меньшее количество тестикулярной ткани (9,4 мг vs 720,0 мг). К 2006 г. группа P. Schlegel провела 684 microTESE у 563 мужчин; частота обнаружения сперматозоидов составила 61%
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Среди генов, вовлеченных в процесс спермато- и спермиогенеза, особого внимания заслуживают гены, локализованные в локусах AZF (azoospermia factor) длинного плеча Y-хромосомы (Yq) [10, 11].

10
Федорова ИД, Кузнецов ТВ. Генетические факторы мужского бесплодия. Журнал акушерства и женских болезней 2007; LVI (1): 64-72 [Fedorova ID, Kuznetcov TV. Geneticheskie faktory` muzhskogo besplodiia. Zhurnal akusherstva i zhenskikh boleznei` 2007; LVI(1): 64-72]
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=8274
    Prefix
    Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Среди генов, вовлеченных в процесс спермато- и спермиогенеза, особого внимания заслуживают гены, локализованные в локусах AZF (azoospermia factor) длинного плеча Y-хромосомы (Yq)
    Exact
    [10, 11]
    Suffix
    . Микроделеции в локусе AZF выявляют у 12–15% мужчин при азооспермии, а при менее тяжелой форме патологии сперматогенеза (олигозооспермии) – у 8–10% мужчин [4,12]. Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности [10, 11].

  2. In-text reference with the coordinate start=8588
    Prefix
    Микроделеции в локусе AZF выявляют у 12–15% мужчин при азооспермии, а при менее тяжелой форме патологии сперматогенеза (олигозооспермии) – у 8–10% мужчин [4,12]. Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности
    Exact
    [10, 11]
    Suffix
    . При этом микроделецию в субрегионе AZFс выявляют в 75–80% случаев; в субрегионах AZFb+с – в 20– 22%; в субрегионе AZFа – в 3–5% случаев [4, 12]. С помощью существующих в настоящее время методов цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики макро- и микроделеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF, удается обнаружить у 10–15% мужчин с азооспермией и у 5–10% мужчин с олигозооспе

  3. In-text reference with the coordinate start=10294
    Prefix
    В локусе AZFb основная роль принадлежит семейству генов RBMY, входящему в состав мультигенного семейства, имеющего РНК-связывающий домен. Ген RBMY экспрессирует белок, который контролирует сплайсинг в сперматогенных клетках. Делеции гена RBMY приводят к блокированию сперматогенеза на стадии мейоза
    Exact
    [10]
    Suffix
    . При наличии микроделеций AZFa и AZFb локусов отсутствуют гены, ответственные за сперматогенез, и изначально считалось, что при данной патологии жизнеспособные сперматозоиды в эякуляте всегда отсутствуют, а при биопсии яичка их также не находят [13, 14].

  4. In-text reference with the coordinate start=11715
    Prefix
    DAZ (deleted in azoospermia), содержащий РНК-связывающий домен, что указывает на участие генов этого семейства в трансляции мРНК и, по-видимому, в дифференцировке сперматогенных клеток и мейотическом делении. Делеция DAZ приводит к блокированию сперматогенеза на стадии пахитены. Установлено присутствие белков DAZ в поздних сперматидах и хвосте сперматозоидов
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Использование репродуктивных технологий дает шанс иметь потомство мужчинам, у которых присутствует микроделеция локуса AZFс Y-хромосомы. Всем пациентам с азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени, а также мужчинам, которым планируется программа ЭКО в рамках комплексного клинико-генетического обследования, необходимо обязательное проведение анализа микро

11
Liu XH, Qiao J, Li R et al. Y chromosome AZFc microdeletion may not affect the outcomes of ICSI for infertile males with fresh ejaculated sperm. J Assist Reprod Genet 2013; 30: 813–819
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=8274
    Prefix
    Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Среди генов, вовлеченных в процесс спермато- и спермиогенеза, особого внимания заслуживают гены, локализованные в локусах AZF (azoospermia factor) длинного плеча Y-хромосомы (Yq)
    Exact
    [10, 11]
    Suffix
    . Микроделеции в локусе AZF выявляют у 12–15% мужчин при азооспермии, а при менее тяжелой форме патологии сперматогенеза (олигозооспермии) – у 8–10% мужчин [4,12]. Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности [10, 11].

  2. In-text reference with the coordinate start=8588
    Prefix
    Микроделеции в локусе AZF выявляют у 12–15% мужчин при азооспермии, а при менее тяжелой форме патологии сперматогенеза (олигозооспермии) – у 8–10% мужчин [4,12]. Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности
    Exact
    [10, 11]
    Suffix
    . При этом микроделецию в субрегионе AZFс выявляют в 75–80% случаев; в субрегионах AZFb+с – в 20– 22%; в субрегионе AZFа – в 3–5% случаев [4, 12]. С помощью существующих в настоящее время методов цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики макро- и микроделеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF, удается обнаружить у 10–15% мужчин с азооспермией и у 5–10% мужчин с олигозооспе

12
Гончарова НН, Мартышкина ЕЮ, Казначеева ТВ и др. Медико-генетические аспекты бесплодия. Акушерство, гинекология и репродукция 2012; 2: 35-40 [Goncharova NN, Marty`shkina EIu, Kaznacheeva TV i dr. Mediko-geneticheskie aspekty` besplodiia. Akusherstvo, ginekologiia i reproduktciia 2012; 2: 35-40]
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=8449
    Prefix
    исходов биопсии яичка и ВРТ Среди генов, вовлеченных в процесс спермато- и спермиогенеза, особого внимания заслуживают гены, локализованные в локусах AZF (azoospermia factor) длинного плеча Y-хромосомы (Yq) [10, 11]. Микроделеции в локусе AZF выявляют у 12–15% мужчин при азооспермии, а при менее тяжелой форме патологии сперматогенеза (олигозооспермии) – у 8–10% мужчин
    Exact
    [4,12]
    Suffix
    . Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности [10, 11]. При этом микроделецию в субрегионе AZFс выявляют в 75–80% случаев; в субрегионах AZFb+с – в 20– 22%; в субрегионе AZFа – в 3–5% случаев [4, 12].

  2. In-text reference with the coordinate start=8781
    Prefix
    Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности [10, 11]. При этом микроделецию в субрегионе AZFс выявляют в 75–80% случаев; в субрегионах AZFb+с – в 20– 22%; в субрегионе AZFа – в 3–5% случаев
    Exact
    [4, 12]
    Suffix
    . С помощью существующих в настоящее время методов цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики макро- и микроделеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF, удается обнаружить у 10–15% мужчин с азооспермией и у 5–10% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.

13
Krausz C, Chianese C, Giachini C et al. The Y chromosomelinked copy number variations and male fertility. J Endocrinol Invest 2011; 34: 376–382
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=10552
    Prefix
    При наличии микроделеций AZFa и AZFb локусов отсутствуют гены, ответственные за сперматогенез, и изначально считалось, что при данной патологии жизнеспособные сперматозоиды в эякуляте всегда отсутствуют, а при биопсии яичка их также не находят
    Exact
    [13, 14]
    Suffix
    . Однако, по результатам недавних исследований, выполненных S.H. Park и соавт. (2013), были найдены сперматозоиды в эякуляте одного гражданина Кореи с AZFb микроделецией. Таким образом, подвергнута сомнению «догма» о том, что при делеции AZFb сперматозоиды в эякуляте или в биоптатах яичка всегда отсутствуют, и что единственная возможность деторождения при данной патологии – это использование

14
Park SH, Lee HS, Choe JH et al. Success rate of microsurgical multiple testicular sperm extraction and sperm presence in the ejaculate in korean men with y chromosome microdeletions. Korean J Urol 2013; 54: 536–540
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=10552
    Prefix
    При наличии микроделеций AZFa и AZFb локусов отсутствуют гены, ответственные за сперматогенез, и изначально считалось, что при данной патологии жизнеспособные сперматозоиды в эякуляте всегда отсутствуют, а при биопсии яичка их также не находят
    Exact
    [13, 14]
    Suffix
    . Однако, по результатам недавних исследований, выполненных S.H. Park и соавт. (2013), были найдены сперматозоиды в эякуляте одного гражданина Кореи с AZFb микроделецией. Таким образом, подвергнута сомнению «догма» о том, что при делеции AZFb сперматозоиды в эякуляте или в биоптатах яичка всегда отсутствуют, и что единственная возможность деторождения при данной патологии – это использование

  2. In-text reference with the coordinate start=10991
    Prefix
    Таким образом, подвергнута сомнению «догма» о том, что при делеции AZFb сперматозоиды в эякуляте или в биоптатах яичка всегда отсутствуют, и что единственная возможность деторождения при данной патологии – это использование донорской спермы или усыновление
    Exact
    [14]
    Suffix
    . У пациентов с делецией в локусе AZFс имеет место широкая вариабельность клинических проявлений: от олигоспермии до полного отсутствия сперматогенных клеток. Важно отметить, что в этом случае степень регрессии сперматогенного эпителия увеличивается с возрастом.

15
Greco E, Scarselli F, Minasi MG et al. Birth of 16 healthy children after ICSI in cases of nonmosaic Klinefelter syndrome. Hum Reprod 2013; 28: 1155–1160
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=12871
    Prefix
    При этом при рождении потомка мужского пола данный вид мутации будет унаследован в 100% случаев вне зависимости от вида оплодотворения (в естественном цикле или с помощью ВРТ). У потомков женского пола вероятность наследования данной мутации равна нулю
    Exact
    [15]
    Suffix
    . Известно, что вероятность обнаружения сперматозоидов при биопсии яичка у пациентов с микроделециями в локусе AZF различна. Делеции AZFc (и частично AZFb) связаны с успешным поиском сперматозоидов примерно в 50% случаев, а в случае наличия у пациента полной делеции AZFa или AZFb (или AZFb+c) вероятность нахождения зрелых сперматозоидов фактически равна нулю [16, 17].

  2. In-text reference with the coordinate start=20097
    Prefix
    Всего проанализировано 26 циклов ICSI: 10 – со свежей спермой и 16 – с криоконсервированной спермой, при этом частота оплодотворения была одинаковой. Родились 16 детей: 8 – при использовании свежей спермы и 8 – размороженной
    Exact
    [15]
    Suffix
    . М. Sabbaghian и соавт. (2014) показали, что СК не уменьшает шанс обнаружения сперматозоидов при биопсии и использования их в дальнейшем при ICSI [36]. Было показано, что microTESE с последующим выполнением ICSI является успешной процедурой для большинства мужчин с СК [36].

16
Krausz C, Quinatana-Murci L, McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis: What is the clinical prognostic value of Y chromosome microdeletion analysis? Hum Reprod 2000; 15(7): 1431–1434
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13239
    Prefix
    Делеции AZFc (и частично AZFb) связаны с успешным поиском сперматозоидов примерно в 50% случаев, а в случае наличия у пациента полной делеции AZFa или AZFb (или AZFb+c) вероятность нахождения зрелых сперматозоидов фактически равна нулю
    Exact
    [16, 17]
    Suffix
    . У мужчин с азооспермией и AZFc-делецией чаще всего получают сперматозоиды, пригодные для ICSI [18]. В целом, сообщения об успешности проведения ICSI у пациентов с AZF-микроделециями достаточно противоречивы.

17
Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S et al. Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet 1996; 5(7): 933-943
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13239
    Prefix
    Делеции AZFc (и частично AZFb) связаны с успешным поиском сперматозоидов примерно в 50% случаев, а в случае наличия у пациента полной делеции AZFa или AZFb (или AZFb+c) вероятность нахождения зрелых сперматозоидов фактически равна нулю
    Exact
    [16, 17]
    Suffix
    . У мужчин с азооспермией и AZFc-делецией чаще всего получают сперматозоиды, пригодные для ICSI [18]. В целом, сообщения об успешности проведения ICSI у пациентов с AZF-микроделециями достаточно противоречивы.

18
Витязева ИИ. Современные технологии в лечении азооспермии методом микродиссекции ТЕСЕ в программе ЭКО/ИКСИ. Обзор литературы. Часть I /И. И. Витязева, С. В. Боголюбов. Проблемы эндокринологии. Медицина 2012; 5: 6674 [Vitiazeva I. I. Sovremenny`e tekhnologii v lechenii azoospermii metodom mikrodissektcii TESE v programme E`KO/IKSI. Obzor literatury`. Chast` I /I. I. Vitiazeva, S. V. Bogoliubov. Problemy` e`ndokrinologii. Meditcina 2012; No 5: 66-74]
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13355
    Prefix
    Делеции AZFc (и частично AZFb) связаны с успешным поиском сперматозоидов примерно в 50% случаев, а в случае наличия у пациента полной делеции AZFa или AZFb (или AZFb+c) вероятность нахождения зрелых сперматозоидов фактически равна нулю [16, 17]. У мужчин с азооспермией и AZFc-делецией чаще всего получают сперматозоиды, пригодные для ICSI
    Exact
    [18]
    Suffix
    . В целом, сообщения об успешности проведения ICSI у пациентов с AZF-микроделециями достаточно противоречивы. Некоторые исследователи сообщали об отсутствии различий в частоте наступления оплодотворения, возможности имплантации эмбриона и возникновении беременности.

19
Калинченко СЮ, Виноградов ИВ. Синдром Клайнфельтера: клиника, диагностика, лечение. Фарматека 2008; 17 (171): 70-76 [Kalinchenko SIu, Vinogradov IV. Sindrom Clai`nfel`tera: clinika, diagnostika, lechenie. Farmateka 2008; 17 (171): 70-76]
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=15369
    Prefix
    Прогностическая значимость синдрома Клайнфельтера в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Синдром Клайнфельтера (СК) – наиболее частая форма мужского гипергонадотропного гипогонадизма и одна из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимающая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Метаболическая дисфункция при СК описана в большом количестве исследований. Чаще всего выявляют сахарный диабет 2-го типа, низкую мышечную массу, ожирение, низкую чувствительность к инсулину, сниженную мышечную силу и сниженный объем потребления кислорода [20].

  2. In-text reference with the coordinate start=15867
    Prefix
    Этот синдром диагностируется у 10–12% мужчин с азооспермией. Распространенность синдрома Клайнфельтера колеблется от 1/500 до 1/1000 в общей популяции мужского населения и возрастает до 3–4% среди бесплодных мужчин
    Exact
    [4, 19, 21]
    Suffix
    . Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным [22]. На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально [23].

  3. In-text reference with the coordinate start=16504
    Prefix
    Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями [25, 26]. Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Спектр фенотипов взрослых пациентов с СК очень широк – от явных проявлений гипогонадизма до нормально вирилизированных мужчин [4]. Около 80% случаев заболевания связано с врожденным нарушением количества хромосом – 47, XXY.

  4. In-text reference with the coordinate start=16969
    Prefix
    У 20% больных имеется мозаицизм 46, XY/47, XXY, одна или несколько добавочных Y-хромосом (например, 48, XXYY), более выраженные X-хромосомные анеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) или структурно аномальные X-хромосомы
    Exact
    [19, 22]
    Suffix
    . Классификация по L. Wilkins (1963) в модификации Т.А. Кулаковой (1983) объединяет все разновидности анеуплоидий у пациентов с мужским фенотипом и увеличением количества хромосом Х и Y, а также различные их мозаичные формы, сопровождающиеся дисгенезией семенных канальцев.

  5. In-text reference with the coordinate start=18294
    Prefix
    В отличие от многих других анеуплоидий, СК не связан с повышенным риском абортов и не является летальным фактором. В постпубертатном периоде наиболее частыми причинами обращения пациентов с СК к врачу являются бесплодие и нарушение половой функции. У 10% мужчин с азооспермией обнаруживается СК
    Exact
    [19]
    Suffix
    . До недавнего времени единственной неразрешимой проблемой, с которой сталкивались мужчины с СК (особенно с немозаичной формой), была проблема бесплодия. При гистологическом исследовании ткани яичек у них определяются обширные поля клеток Лейдига и гиалинизированные и склерозированные семенные канальцы с редкими очагами незаконченного сперматогенеза [4, 27].

  6. In-text reference with the coordinate start=21937
    Prefix
    Для исключения рождения детей с СК некоторые исследователи рекомендуют выполнять генетические исследования сперматозоидов для подтверждения наличия гаплоидного набора хромосом. Потомство будет здоровым, если сперматозоиды содержат гаплоидный набор – 23 Х или 23 Y
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Таким образом, прогностическая значимость генетических факторов – синдрома Клайнфельтера и делеции локуса AZF – весьма велика, но не всегда трактуется идентично. Выявление данных мутаций на этапе планирования процедур ВРТ нередко позволяет не только установить причину азооспермии, патозооспермии, но и оценить целесообразность выполнения биопсии яичка (вероятность о

20
Gravholt CH, Jensen AS, Host C et al. Body composition, metabolic syndrome and type 2 diabetes in Klinefelter syndrome. Acta Paediatr 2011; 100: 871–877
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=15632
    Prefix
    Метаболическая дисфункция при СК описана в большом количестве исследований. Чаще всего выявляют сахарный диабет 2-го типа, низкую мышечную массу, ожирение, низкую чувствительность к инсулину, сниженную мышечную силу и сниженный объем потребления кислорода
    Exact
    [20]
    Suffix
    . Этот синдром диагностируется у 10–12% мужчин с азооспермией. Распространенность синдрома Клайнфельтера колеблется от 1/500 до 1/1000 в общей популяции мужского населения и возрастает до 3–4% среди бесплодных мужчин [4, 19, 21].

21
Klinefelter HF Jr, Reifenstein EC Jr, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without aLeydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 1942; 2: 615-627
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=15867
    Prefix
    Этот синдром диагностируется у 10–12% мужчин с азооспермией. Распространенность синдрома Клайнфельтера колеблется от 1/500 до 1/1000 в общей популяции мужского населения и возрастает до 3–4% среди бесплодных мужчин
    Exact
    [4, 19, 21]
    Suffix
    . Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным [22]. На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально [23].

22
Аbramsky L, Chapple J. 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counseling. Prenat Diagn 1997; 17: 363–368
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=16020
    Prefix
    Распространенность синдрома Клайнфельтера колеблется от 1/500 до 1/1000 в общей популяции мужского населения и возрастает до 3–4% среди бесплодных мужчин [4, 19, 21]. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным
    Exact
    [22]
    Suffix
    . На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально [23]. Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10% [4, 24].

  2. In-text reference with the coordinate start=16969
    Prefix
    У 20% больных имеется мозаицизм 46, XY/47, XXY, одна или несколько добавочных Y-хромосом (например, 48, XXYY), более выраженные X-хромосомные анеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) или структурно аномальные X-хромосомы
    Exact
    [19, 22]
    Suffix
    . Классификация по L. Wilkins (1963) в модификации Т.А. Кулаковой (1983) объединяет все разновидности анеуплоидий у пациентов с мужским фенотипом и увеличением количества хромосом Х и Y, а также различные их мозаичные формы, сопровождающиеся дисгенезией семенных канальцев.

23
Herlihy AS, Halliday JL, Cock ML et al. The prevalence and diagnosis rates of Klinefelter syndrome: an Australian comparison. Med J Aust 2011; 194: 24–28
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16158
    Prefix
    Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным [22]. На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально
    Exact
    [23]
    Suffix
    . Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10% [4, 24]. Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями [25, 26].

24
Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Prenatal and Postnatal Prevalence of Klinefelter Syndrome: A National Registry Study. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 622–626
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16250
    Prefix
    На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально [23]. Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10%
    Exact
    [4, 24]
    Suffix
    . Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями [25, 26]. Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений [19].

25
Bourke E, Snow P, Herlihy A et al. A qualitative exploration of mothers’ and fathers’ experiences of having a child with Klinefelter syndrome and the process of reaching this diagnosis. Eur J Hum Genet 2013; 7: 31-36
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16368
    Prefix
    Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10% [4, 24]. Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями
    Exact
    [25, 26]
    Suffix
    . Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений [19]. Спектр фенотипов взрослых пациентов с СК очень широк – от явных проявлений гипогонадизма до нормально вирилизированных мужчин [4].

26
Herlihy A, Halliday J, McLachlan R et al. Assessing the risks and benefits of diagnosing genetic conditions with variable phenotypes through population screening: Klinefelter syndrome as an example. J Community Genet 2010; 1: 41–46
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16368
    Prefix
    Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10% [4, 24]. Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями
    Exact
    [25, 26]
    Suffix
    . Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений [19]. Спектр фенотипов взрослых пациентов с СК очень широк – от явных проявлений гипогонадизма до нормально вирилизированных мужчин [4].

27
Нишлаг Э, Бере ГМ. Андрология. Мужское здоровье и дисфункция репродуктивной системы. М: МИА. 2005 [Nishlag E`., Bere G.M. Andrologiia. Muzhskoe zdorov`e i disfunktciia reproduktivnoi` sistemy`. M: MIA. 2005].
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18724
    Prefix
    При гистологическом исследовании ткани яичек у них определяются обширные поля клеток Лейдига и гиалинизированные и склерозированные семенные канальцы с редкими очагами незаконченного сперматогенеза
    Exact
    [4, 27]
    Suffix
    . С появлением современных ВРТ и методов ICSI и microTESE появилась возможность лечения бесплодия и в этой группе пациентов [4]. Приблизительно у 8% взрослых мужчин с немозаичным СК сперматозоиды присутствуют в эякуляте.

28
Selice R, Di Mambro A, Garolla A et al. Spermatogenesis in klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest 2010; 33: 789–793
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19121
    Prefix
    Приблизительно у 8% взрослых мужчин с немозаичным СК сперматозоиды присутствуют в эякуляте. У этих мужчин обычно имеет место криптозооспермия или тяжелая форма олигозооспермии с нарушениями подвижности и морфологии сперматозоидов
    Exact
    [28]
    Suffix
    . В недавних исследованиях была показана возможность получения сперматозоидов методом microTESE для процедур ЭКО/ИКСИ даже у пациентов с немозаичным вариантом СК. При этом вероятность получения сперматозоидов варьировала от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка с помощью ICSI составила 28% [29, 30].

29
Yarali Hakan. TESE–ICSI in patients with non-mosaic Klinefelter syndrome. RBM Online 2009; 18(6): 756-760
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19432
    Prefix
    В недавних исследованиях была показана возможность получения сперматозоидов методом microTESE для процедур ЭКО/ИКСИ даже у пациентов с немозаичным вариантом СК. При этом вероятность получения сперматозоидов варьировала от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка с помощью ICSI составила 28%
    Exact
    [29, 30]
    Suffix
    . В 1998 г. G. Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК [30–35].

30
Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL et al. Success of testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2005: 2304-2322
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=19432
    Prefix
    В недавних исследованиях была показана возможность получения сперматозоидов методом microTESE для процедур ЭКО/ИКСИ даже у пациентов с немозаичным вариантом СК. При этом вероятность получения сперматозоидов варьировала от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка с помощью ICSI составила 28%
    Exact
    [29, 30]
    Suffix
    . В 1998 г. G. Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК [30–35].

  2. In-text reference with the coordinate start=19684
    Prefix
    Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК
    Exact
    [30–35]
    Suffix
    . В исследовании Е. Greco и соавт. (2013) 38 пациентам с немозаичным СК была проведена биопсия яичка методом TESE и microTESE, и в 15 (39,5%) случаях сперматозоиды были обнаружены. Всего проанализировано 26 циклов ICSI: 10 – со свежей спермой и 16 – с криоконсервированной спермой, при этом частота оплодотворения была одинаковой.

31
Bastida MG, Rey RA, Bergadá I et al. Establishment of testicular endocrine function impairment during childhood and puberty in boys with Klinefelter syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2007; 67(6): 863–867
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19684
    Prefix
    Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК
    Exact
    [30–35]
    Suffix
    . В исследовании Е. Greco и соавт. (2013) 38 пациентам с немозаичным СК была проведена биопсия яичка методом TESE и microTESE, и в 15 (39,5%) случаях сперматозоиды были обнаружены. Всего проанализировано 26 циклов ICSI: 10 – со свежей спермой и 16 – с криоконсервированной спермой, при этом частота оплодотворения была одинаковой.

32
Palermo GD, Schlegel PN, Sills ES et al. Births after intracytoplasmic injection of sperm obtained by testicular extraction from men with nonmosaic Klinefelter’s syndrome. Engl J Med 1998; 338(9): 588–590
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19684
    Prefix
    Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК
    Exact
    [30–35]
    Suffix
    . В исследовании Е. Greco и соавт. (2013) 38 пациентам с немозаичным СК была проведена биопсия яичка методом TESE и microTESE, и в 15 (39,5%) случаях сперматозоиды были обнаружены. Всего проанализировано 26 циклов ICSI: 10 – со свежей спермой и 16 – с криоконсервированной спермой, при этом частота оплодотворения была одинаковой.

33
Nodar F, De Vincentiis S, Olmedo SB et al. Birth of twin males with normal karyotype after intracytoplasmic sperm injection with use of testicular spermatozoa for a nonmosaic patient with Klinefelter’s syndrome. Fertil Steril 1999; 71(6): 1149–1152
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19684
    Prefix
    Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК
    Exact
    [30–35]
    Suffix
    . В исследовании Е. Greco и соавт. (2013) 38 пациентам с немозаичным СК была проведена биопсия яичка методом TESE и microTESE, и в 15 (39,5%) случаях сперматозоиды были обнаружены. Всего проанализировано 26 циклов ICSI: 10 – со свежей спермой и 16 – с криоконсервированной спермой, при этом частота оплодотворения была одинаковой.

34
Poulakis V, Witzsch U, Diehl W et al. Birth of two infants with normal karyotype after intracytoplasmic injection of sperm obtained by testicular extraction from two men with nonmosaic Klinefelter’s syndrome. Fertil Steril 2001; 76(5): 1060–1062
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19684
    Prefix
    Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК
    Exact
    [30–35]
    Suffix
    . В исследовании Е. Greco и соавт. (2013) 38 пациентам с немозаичным СК была проведена биопсия яичка методом TESE и microTESE, и в 15 (39,5%) случаях сперматозоиды были обнаружены. Всего проанализировано 26 циклов ICSI: 10 – со свежей спермой и 16 – с криоконсервированной спермой, при этом частота оплодотворения была одинаковой.

35
Friedler S, Raziel A, Strassburger D et al. Outcome of ICSI using fresh and cryopreserved-thawed testicular spermatozoa in patients with non-mosaic Klinefelter’s syndrome. Hum Reprod 2001; 16
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19684
    Prefix
    Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК
    Exact
    [30–35]
    Suffix
    . В исследовании Е. Greco и соавт. (2013) 38 пациентам с немозаичным СК была проведена биопсия яичка методом TESE и microTESE, и в 15 (39,5%) случаях сперматозоиды были обнаружены. Всего проанализировано 26 циклов ICSI: 10 – со свежей спермой и 16 – с криоконсервированной спермой, при этом частота оплодотворения была одинаковой.

36
Sabbaghian M, Modarresi T, Hosseinifar H et al. Comparison of sperm retrieval and intracytoplasmic sperm injection outcome in patients with and without Klinefelter syndrome. Urology 2014 Jan; 83(1): 107–110
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=20268
    Prefix
    Родились 16 детей: 8 – при использовании свежей спермы и 8 – размороженной [15]. М. Sabbaghian и соавт. (2014) показали, что СК не уменьшает шанс обнаружения сперматозоидов при биопсии и использования их в дальнейшем при ICSI
    Exact
    [36]
    Suffix
    . Было показано, что microTESE с последующим выполнением ICSI является успешной процедурой для большинства мужчин с СК [36]. Хотя microTESE в целом – весьма результативная технология получения сперматозоидов от мужчин с НОА, нет ни одного клинического показателя, который бы предсказывал эффективность microTESE у мужчин с СК [37, 38].

  2. In-text reference with the coordinate start=20398
    Prefix
    Sabbaghian и соавт. (2014) показали, что СК не уменьшает шанс обнаружения сперматозоидов при биопсии и использования их в дальнейшем при ICSI [36]. Было показано, что microTESE с последующим выполнением ICSI является успешной процедурой для большинства мужчин с СК
    Exact
    [36]
    Suffix
    . Хотя microTESE в целом – весьма результативная технология получения сперматозоидов от мужчин с НОА, нет ни одного клинического показателя, который бы предсказывал эффективность microTESE у мужчин с СК [37, 38].

37
Sigman M. Klinefelter syndrome: how, what, and why? Fertil Steril 2012; 98: 251–252
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20624
    Prefix
    Хотя microTESE в целом – весьма результативная технология получения сперматозоидов от мужчин с НОА, нет ни одного клинического показателя, который бы предсказывал эффективность microTESE у мужчин с СК
    Exact
    [37, 38]
    Suffix
    . Важно отметить, что вероятность обнаружения сперматозоидов в процессе выполнения биопсии яичка снижается с возрастом. Следовательно, мужчинам с СК биопсию яичка следует выполнять как можно раньше [39].

38
Ramasamy R, Reifsnyder JE, Husseini J et al. Localization of sperm during microdissection testicular sperm extraction in men with nonobstructive azoospermia. J Urol 2013; 189: 643–646
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20624
    Prefix
    Хотя microTESE в целом – весьма результативная технология получения сперматозоидов от мужчин с НОА, нет ни одного клинического показателя, который бы предсказывал эффективность microTESE у мужчин с СК
    Exact
    [37, 38]
    Suffix
    . Важно отметить, что вероятность обнаружения сперматозоидов в процессе выполнения биопсии яичка снижается с возрастом. Следовательно, мужчинам с СК биопсию яичка следует выполнять как можно раньше [39].

39
Okada H, Goda K, Yamamoto Y et al. Age as a limiting factor for successful sperm retrieval in patients with nonmosaic Klinefelter’s syndrome. Fertil Steril 2005; 84: 1662–1664
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20835
    Prefix
    Важно отметить, что вероятность обнаружения сперматозоидов в процессе выполнения биопсии яичка снижается с возрастом. Следовательно, мужчинам с СК биопсию яичка следует выполнять как можно раньше
    Exact
    [39]
    Suffix
    . Пациенты, у которых СК был диагностирован в раннем возрасте (подростковом), должны быть направлены к репродуктологу. Если же диагноз был установлен позже, то консультация специалиста должна быть организована сразу после установки диагноза [40].

40
Groth KA, Skakkebaek A, Host C et al. Clinical review: Klinefelter syndrome–a clinical update. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: 20–30
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21080
    Prefix
    Пациенты, у которых СК был диагностирован в раннем возрасте (подростковом), должны быть направлены к репродуктологу. Если же диагноз был установлен позже, то консультация специалиста должна быть организована сразу после установки диагноза
    Exact
    [40]
    Suffix
    . Важным является вопрос вероятности передачи генетических нарушений потомству, рожденному с использованием ВРТ. Известно, что у мужчин с немозаичным СК присутствует очаговый сперматогенез, происходящий от эуплоидных герминальных клеток.

41
Madureira C, Cunha M, Sousa M et al. Treatment by testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection of 65 azoospermic patients with nonmosaic Klinefelter syndrome with birth of 17 healthy children. Andrology 2014; Jul 2(4): 623–631
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21434
    Prefix
    Известно, что у мужчин с немозаичным СК присутствует очаговый сперматогенез, происходящий от эуплоидных герминальных клеток. Следовательно, большинство детей, рожденных от родителей с немозаичным СК, имеют нормальный кариотип
    Exact
    [41]
    Suffix
    . При достижении беременности методами ЭКО при наличии СК у мужчины появляется высокий риск возникновения анеуплоидии по половым хромосомам у эмбрионов [42, 43], что может привести к передачи мутации потомству.

42
Staessen C, Tournaye H, Van Assche E et al. PGD in 47,XXY Klinefelter’s syndrome patients. Human Reprod Update 2003; 9: 319–330
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21600
    Prefix
    Следовательно, большинство детей, рожденных от родителей с немозаичным СК, имеют нормальный кариотип [41]. При достижении беременности методами ЭКО при наличии СК у мужчины появляется высокий риск возникновения анеуплоидии по половым хромосомам у эмбрионов
    Exact
    [42, 43]
    Suffix
    , что может привести к передачи мутации потомству. Для исключения рождения детей с СК некоторые исследователи рекомендуют выполнять генетические исследования сперматозоидов для подтверждения наличия гаплоидного набора хромосом.

43
Kahraman S, Findikli N, Berkil H et al. Results of preimplantation genetic diagnosis in patients with Klinefelter’s syndrome. Reproductive BioMedicine Online 2003; 7: 346–352 Сведения об авторах: Проф. Аль-Шукри Сальман Хасунович
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21600
    Prefix
    Следовательно, большинство детей, рожденных от родителей с немозаичным СК, имеют нормальный кариотип [41]. При достижении беременности методами ЭКО при наличии СК у мужчины появляется высокий риск возникновения анеуплоидии по половым хромосомам у эмбрионов
    Exact
    [42, 43]
    Suffix
    , что может привести к передачи мутации потомству. Для исключения рождения детей с СК некоторые исследователи рекомендуют выполнять генетические исследования сперматозоидов для подтверждения наличия гаплоидного набора хромосом.