The 16 references with contexts in paper Nadezhda Savenkova D., Irina Anichkova V., Janna Leviashvili G., Oksana Osipova S., T. Karpova V., Lilya Imaeva R., Gusel Galieva M., Marina Pavlova U., Надежда Савенкова Дмитриевна, Ирина Аничкова Валентиновна, Жанна Левиашвили Гавриловна, Оксана Осипова Сергеевна, Татьяна Карпова Викторовна, Лилия Имаева Разимовна, Гюзель Галиева Марсовна, Марина Павлова Юрьевна (2016) “Генерализованная артериальная кальцификация у младенцев: клиническое наблюдение // Arterial calcification generalized of infancy: case report” / spz:neicon:nefr:y:2016:i:3:p:96-101

1
Rutsch F, Böyer P, Nitschke Y et al. Hypophosphatemia, hyperphosphaturia, and bisphosphonate treatment are associated with survival beyond infancy in generalized arterial calcification of infancy. Circ cardiovasc genet 2008;1(2):133-140
Total in-text references: 7
  1. In-text reference with the coordinate start=2301
    Prefix
    ) или идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация (idiopathic infantile arterial calcifi cation) является редким аутосомнорецессивным синдромом, характеризующимся кальцификацией артерий большого и среднего калибра, что обусловлено миоинтимальной пролиферацией внутренней эластичной оболочки, фиброзом интимы с последующим артериосклерозом и стенозом артерий
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте [5–8]. Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.

  2. In-text reference with the coordinate start=3180
    Prefix
    Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном слое сосудов. Мутация гена ENPP1 приводит к снижению концентрации неорганического пирофосфата и отложению кальция в стенке сосудов
    Exact
    [1, 4, 7, 8]
    Suffix
    . С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473),

  3. In-text reference with the coordinate start=3696
    Prefix
    у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI
    Exact
    [1,4,9,12]
    Suffix
    . Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  4. In-text reference with the coordinate start=4915
    Prefix
    При генерализованной артериальной кальцификации у детей, переживших критический период новорожденности, с раннего детского возраста устанавливают гипофосфатемический рахит с фосфатурией с прогрессирующими костными деформациями
    Exact
    [1, 2, 9, 13]
    Suffix
    . C.R. Ferreira et al. (2016) показали, что терапия фосфатами гипофосфатемического рахита не приводит к прогрессированию сосудистой кальцификации у детей с GACI [2]. Известно, что бисфосфонаты (этидронат/ксидифон, памидронат/аредиа) связывают и замедляют растворение кристаллов гидрооксиапатита кости, угнетают активность остеокластов, ингибируют всасывание кальция в кишечнике.

  5. In-text reference with the coordinate start=5598
    Prefix
    Milner и соавт. (1984) выдвинули гипотезу, согласно которой бисфосфонаты способствуют уменьшению кальцификации сосудов у детей с GACI, увеличению сосудистой эластичности, дилатации [10]. Бисфосфонаты стали применять с 1978 г. для лечения GACI-синдрома у детей
    Exact
    [1, 3,10,16]
    Suffix
    . K.A. Ramjan et al. (2009), обобщив результаты лечения бисфосфонатами детей с генерализованной артериальной кальцификацией, показали улучшение прогноза течения и исхода [3]. В связи с отсутствием в отечественной педиатрической нефрологии описания генерализованной артериальной кальцификации младенцев, проявляющейся тяжелой артериальной гипертензией, приводим клиническое наблюдение.

  6. In-text reference with the coordinate start=17194
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте [3–5, 7, 12, 15]. Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами
    Exact
    [1, 3, 9, 10]
    Suffix
    . L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10]. Применение бисфосфонатов продлевает жизнь казалось бы обреченных детей с генерализованной артериальной кальцификацией [1, 3, 5, 10], что подтверждают и наши результаты терапии.

  7. In-text reference with the coordinate start=17575
    Prefix
    Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10]. Применение бисфосфонатов продлевает жизнь казалось бы обреченных детей с генерализованной артериальной кальцификацией
    Exact
    [1, 3, 5, 10]
    Suffix
    , что подтверждают и наши результаты терапии. Особенностью клинического наблюдения пациентки (2012 г.) с генерализованной артериальной кальцификацией является презентация в раннем детском возрасте с тяжелой артериальной гипертензий, рефрактерной к терапии двумя гипотензивными препаратами, вследствие артериальной кальцификации почек, печени, селезенки, но без вовл

2
Ferreira CR, Ziegler SG, Gupta A et al. Treatment of hypophosphatemic rickets in generalized arterial calcification of infancy (GACI) without worsening of vascular calcification. Am J Med Genet 2016; Wiley Online Library
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=2301
    Prefix
    ) или идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация (idiopathic infantile arterial calcifi cation) является редким аутосомнорецессивным синдромом, характеризующимся кальцификацией артерий большого и среднего калибра, что обусловлено миоинтимальной пролиферацией внутренней эластичной оболочки, фиброзом интимы с последующим артериосклерозом и стенозом артерий
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте [5–8]. Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.

  2. In-text reference with the coordinate start=4915
    Prefix
    При генерализованной артериальной кальцификации у детей, переживших критический период новорожденности, с раннего детского возраста устанавливают гипофосфатемический рахит с фосфатурией с прогрессирующими костными деформациями
    Exact
    [1, 2, 9, 13]
    Suffix
    . C.R. Ferreira et al. (2016) показали, что терапия фосфатами гипофосфатемического рахита не приводит к прогрессированию сосудистой кальцификации у детей с GACI [2]. Известно, что бисфосфонаты (этидронат/ксидифон, памидронат/аредиа) связывают и замедляют растворение кристаллов гидрооксиапатита кости, угнетают активность остеокластов, ингибируют всасывание кальция в кишечнике.

  3. In-text reference with the coordinate start=5091
    Prefix
    артериальной кальцификации у детей, переживших критический период новорожденности, с раннего детского возраста устанавливают гипофосфатемический рахит с фосфатурией с прогрессирующими костными деформациями [1, 2, 9, 13]. C.R. Ferreira et al. (2016) показали, что терапия фосфатами гипофосфатемического рахита не приводит к прогрессированию сосудистой кальцификации у детей с GACI
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Известно, что бисфосфонаты (этидронат/ксидифон, памидронат/аредиа) связывают и замедляют растворение кристаллов гидрооксиапатита кости, угнетают активность остеокластов, ингибируют всасывание кальция в кишечнике.

3
Ramjan KA, Roscioli T, Rutsch F et al. Generalized arterial calcification of infancy: treatment with bisphosphonates. Nature clinical practice. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2009; 5(3): 167-172 [PubMed]
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=2301
    Prefix
    ) или идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация (idiopathic infantile arterial calcifi cation) является редким аутосомнорецессивным синдромом, характеризующимся кальцификацией артерий большого и среднего калибра, что обусловлено миоинтимальной пролиферацией внутренней эластичной оболочки, фиброзом интимы с последующим артериосклерозом и стенозом артерий
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте [5–8]. Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.

  2. In-text reference with the coordinate start=5598
    Prefix
    Milner и соавт. (1984) выдвинули гипотезу, согласно которой бисфосфонаты способствуют уменьшению кальцификации сосудов у детей с GACI, увеличению сосудистой эластичности, дилатации [10]. Бисфосфонаты стали применять с 1978 г. для лечения GACI-синдрома у детей
    Exact
    [1, 3,10,16]
    Suffix
    . K.A. Ramjan et al. (2009), обобщив результаты лечения бисфосфонатами детей с генерализованной артериальной кальцификацией, показали улучшение прогноза течения и исхода [3]. В связи с отсутствием в отечественной педиатрической нефрологии описания генерализованной артериальной кальцификации младенцев, проявляющейся тяжелой артериальной гипертензией, приводим клиническое наблюдение.

  3. In-text reference with the coordinate start=5787
    Prefix
    Бисфосфонаты стали применять с 1978 г. для лечения GACI-синдрома у детей [1, 3,10,16]. K.A. Ramjan et al. (2009), обобщив результаты лечения бисфосфонатами детей с генерализованной артериальной кальцификацией, показали улучшение прогноза течения и исхода
    Exact
    [3]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной педиатрической нефрологии описания генерализованной артериальной кальцификации младенцев, проявляющейся тяжелой артериальной гипертензией, приводим клиническое наблюдение.

  4. In-text reference with the coordinate start=17069
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте
    Exact
    [3–5, 7, 12, 15]
    Suffix
    . Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами [1, 3, 9, 10]. L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10].

  5. In-text reference with the coordinate start=17194
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте [3–5, 7, 12, 15]. Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами
    Exact
    [1, 3, 9, 10]
    Suffix
    . L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10]. Применение бисфосфонатов продлевает жизнь казалось бы обреченных детей с генерализованной артериальной кальцификацией [1, 3, 5, 10], что подтверждают и наши результаты терапии.

  6. In-text reference with the coordinate start=17575
    Prefix
    Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10]. Применение бисфосфонатов продлевает жизнь казалось бы обреченных детей с генерализованной артериальной кальцификацией
    Exact
    [1, 3, 5, 10]
    Suffix
    , что подтверждают и наши результаты терапии. Особенностью клинического наблюдения пациентки (2012 г.) с генерализованной артериальной кальцификацией является презентация в раннем детском возрасте с тяжелой артериальной гипертензий, рефрактерной к терапии двумя гипотензивными препаратами, вследствие артериальной кальцификации почек, печени, селезенки, но без вовл

4
Rutsch F, Nitschke Y, Terkel R et al. Genetics in arterial calcifications piеces of a puzzle andcogs in a wheel. Circ Res 2011; 109: 578-592 [PubMed]
Total in-text references: 5
  1. In-text reference with the coordinate start=2301
    Prefix
    ) или идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация (idiopathic infantile arterial calcifi cation) является редким аутосомнорецессивным синдромом, характеризующимся кальцификацией артерий большого и среднего калибра, что обусловлено миоинтимальной пролиферацией внутренней эластичной оболочки, фиброзом интимы с последующим артериосклерозом и стенозом артерий
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте [5–8]. Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.

  2. In-text reference with the coordinate start=3180
    Prefix
    Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном слое сосудов. Мутация гена ENPP1 приводит к снижению концентрации неорганического пирофосфата и отложению кальция в стенке сосудов
    Exact
    [1, 4, 7, 8]
    Suffix
    . С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473),

  3. In-text reference with the coordinate start=3696
    Prefix
    у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI
    Exact
    [1,4,9,12]
    Suffix
    . Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  4. In-text reference with the coordinate start=3790
    Prefix
    173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1
    Exact
    [4, 9, 11–15]
    Suffix
    . N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  5. In-text reference with the coordinate start=17069
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте
    Exact
    [3–5, 7, 12, 15]
    Suffix
    . Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами [1, 3, 9, 10]. L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10].

5
Amine M, Faten H, Rim H et al. A rare cause of death in infancy: idiopathic infantile arterial calcification. Pathologica 2015; 107(1): 29-31
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=2301
    Prefix
    ) или идиопатическая инфантильная артериальная кальцификация (idiopathic infantile arterial calcifi cation) является редким аутосомнорецессивным синдромом, характеризующимся кальцификацией артерий большого и среднего калибра, что обусловлено миоинтимальной пролиферацией внутренней эластичной оболочки, фиброзом интимы с последующим артериосклерозом и стенозом артерий
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте [5–8]. Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.

  2. In-text reference with the coordinate start=2421
    Prefix
    редким аутосомнорецессивным синдромом, характеризующимся кальцификацией артерий большого и среднего калибра, что обусловлено миоинтимальной пролиферацией внутренней эластичной оболочки, фиброзом интимы с последующим артериосклерозом и стенозом артерий [1–5]. Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте
    Exact
    [5–8]
    Suffix
    . Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г. [8]. С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома [8–12].

  3. In-text reference with the coordinate start=2833
    Prefix
    С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома [8–12]. В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии
    Exact
    [5, 8–10]
    Suffix
    . Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном слое сосудов.

  4. In-text reference with the coordinate start=13770
    Prefix
    M.Amine et al. (2015) у ребенка 29 дней с тяжелой сердечной и дыхательной недостаточностью, которая обусловила летальный исход, на аутопсии при микроскопическом исследовании обнаружили артериальные кальцификаты во всех органах
    Exact
    [5]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у девочки с раннего детского возраста обнаружены кальцификаты артерий почек, селезенки, печени и единичные внесосудистые кальцификаты поджелудочной железы с клиническими проявленими тяжелой артериальной гипертензии.

  5. In-text reference with the coordinate start=17069
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте
    Exact
    [3–5, 7, 12, 15]
    Suffix
    . Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами [1, 3, 9, 10]. L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10].

  6. In-text reference with the coordinate start=17575
    Prefix
    Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10]. Применение бисфосфонатов продлевает жизнь казалось бы обреченных детей с генерализованной артериальной кальцификацией
    Exact
    [1, 3, 5, 10]
    Suffix
    , что подтверждают и наши результаты терапии. Особенностью клинического наблюдения пациентки (2012 г.) с генерализованной артериальной кальцификацией является презентация в раннем детском возрасте с тяжелой артериальной гипертензий, рефрактерной к терапии двумя гипотензивными препаратами, вследствие артериальной кальцификации почек, печени, селезенки, но без вовл

6
Ciana G, Trappan A, Bembi B еt al. Generalized arterial calcification of infancy: two siblings with prolonged survival. Europ J Pediatrics 2006;165(4): 258-263
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=2421
    Prefix
    редким аутосомнорецессивным синдромом, характеризующимся кальцификацией артерий большого и среднего калибра, что обусловлено миоинтимальной пролиферацией внутренней эластичной оболочки, фиброзом интимы с последующим артериосклерозом и стенозом артерий [1–5]. Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте
    Exact
    [5–8]
    Suffix
    . Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г. [8]. С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома [8–12].

  2. In-text reference with the coordinate start=3446
    Prefix
    С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    , и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12].

  3. In-text reference with the coordinate start=3633
    Prefix
    гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    . Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N.

  4. In-text reference with the coordinate start=13004
    Prefix
    г.), которая проявлялась тяжелой ренальной артериальной гипертензией, рефрактерной к терапии гипотензивными препаратами вследствие артериальной кальцификации почек, селезенки, печени, поджелудочной железы. Генерализованная артериальная кальцификация у детей, проявляющаяся в неонатальном периоде, рассматривается как GACI1, проявляющаяся в раннем детском возрасте, как GACI2
    Exact
    [6, 9, 12–14]
    Suffix
    . По данным литературы, у новорожденных детей с ранним проявлением GACI1 при летальном исходе на аутопсии выявляется кальцификация артерий печени (81%), аорты (80%), сердца (53%), легких (67%), почек (39%) [9,13,14].

7
Glatz AC et al. Idiopathic infantile arterial calcification: two case reports, a review of the literature and a role for cardiac transplantation. Pediatr Transplant 2006;10(2): 225-233
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=2421
    Prefix
    редким аутосомнорецессивным синдромом, характеризующимся кальцификацией артерий большого и среднего калибра, что обусловлено миоинтимальной пролиферацией внутренней эластичной оболочки, фиброзом интимы с последующим артериосклерозом и стенозом артерий [1–5]. Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте
    Exact
    [5–8]
    Suffix
    . Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г. [8]. С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома [8–12].

  2. In-text reference with the coordinate start=3180
    Prefix
    Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном слое сосудов. Мутация гена ENPP1 приводит к снижению концентрации неорганического пирофосфата и отложению кальция в стенке сосудов
    Exact
    [1, 4, 7, 8]
    Suffix
    . С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473),

  3. In-text reference with the coordinate start=14819
    Prefix
    Другие сосудистые осложнения этого синдрома у детей включают легочную гипертензию, рефрактерную к медикаментозной терапии, сужение грудного отдела аорты, аневризму брюшного отдела аорты
    Exact
    [7,16]
    Suffix
    . H. Shaireen et al. (2013) [16] у новорожденного мальчика (36 нед гестации) с идиопатической артериальной кальцификацией диагностировали персистирующую легочную гипертензию, дыхательную недостаточность, кардиомегалию.

  4. In-text reference with the coordinate start=17069
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте
    Exact
    [3–5, 7, 12, 15]
    Suffix
    . Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами [1, 3, 9, 10]. L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10].

8
Bryant JH, White WA. A case of calcification of the arteries and obliterative endarteritis associated with hydronephrosis in a child aged six months. Guy’s hospital rep 1901: 17-28
Total in-text references: 5
  1. In-text reference with the coordinate start=2421
    Prefix
    редким аутосомнорецессивным синдромом, характеризующимся кальцификацией артерий большого и среднего калибра, что обусловлено миоинтимальной пролиферацией внутренней эластичной оболочки, фиброзом интимы с последующим артериосклерозом и стенозом артерий [1–5]. Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте
    Exact
    [5–8]
    Suffix
    . Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г. [8]. С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома [8–12].

  2. In-text reference with the coordinate start=2537
    Prefix
    Большинство детей с генерализованной артериальной кальцификацией умирали в раннем младенческом возрасте [5–8]. Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г.
    Exact
    [8]
    Suffix
    . С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома [8–12]. В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии [5, 8–10].

  3. In-text reference with the coordinate start=2642
    Prefix
    Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г. [8]. С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома
    Exact
    [8–12]
    Suffix
    . В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии [5, 8–10]. Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном сл

  4. In-text reference with the coordinate start=2833
    Prefix
    С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома [8–12]. В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии
    Exact
    [5, 8–10]
    Suffix
    . Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном слое сосудов.

  5. In-text reference with the coordinate start=3180
    Prefix
    Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном слое сосудов. Мутация гена ENPP1 приводит к снижению концентрации неорганического пирофосфата и отложению кальция в стенке сосудов
    Exact
    [1, 4, 7, 8]
    Suffix
    . С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473),

9
Nitschke Y, Rutsch F. Generalized Arterial Calcification of Infancy and Pseudoxanthoma Elasticum can be caused by Mutations in either ENPP1 or ABCC6. Am J Hum Genet 2012; 90(1): 25-39
Total in-text references: 18
  1. In-text reference with the coordinate start=2642
    Prefix
    Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г. [8]. С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома
    Exact
    [8–12]
    Suffix
    . В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии [5, 8–10]. Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном сл

  2. In-text reference with the coordinate start=2833
    Prefix
    С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома [8–12]. В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии
    Exact
    [5, 8–10]
    Suffix
    . Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном слое сосудов.

  3. In-text reference with the coordinate start=3446
    Prefix
    С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    , и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12].

  4. In-text reference with the coordinate start=3633
    Prefix
    гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    . Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N.

  5. In-text reference with the coordinate start=3696
    Prefix
    у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI
    Exact
    [1,4,9,12]
    Suffix
    . Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  6. In-text reference with the coordinate start=3790
    Prefix
    173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1
    Exact
    [4, 9, 11–15]
    Suffix
    . N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  7. In-text reference with the coordinate start=4278
    Prefix
    Тяжелая форма генерализованной артериальной кальцификации наблюдается при мутации в генах ENPP1 и ABCC6, в большинстве случаев приводит к летальному исходу у детей в периоде новорожденности
    Exact
    [9,11]
    Suffix
    . Установлено, что дети с GACI, пережившие критический период новорожденности, имеют изолированную мутацию в гене ENPP1, проявляющуюся эластической псевдоксантомой и патологией глаз (ангиоидные полосы сетчатки) [9,15].

  8. In-text reference with the coordinate start=4497
    Prefix
    Установлено, что дети с GACI, пережившие критический период новорожденности, имеют изолированную мутацию в гене ENPP1, проявляющуюся эластической псевдоксантомой и патологией глаз (ангиоидные полосы сетчатки)
    Exact
    [9,15]
    Suffix
    . B. Lorenz-Depiereux et al. (2010) указали на мутации в гене ENPP1, приводящие у детей к развитию GACI и аутосомно-рецессивного гипофосфатемического рахита [13]. При генерализованной артериальной кальцификации у детей, переживших критический период новорожденности, с раннего детского возраста устанавливают гипофосфатемический рахит с фосфатурией с прогрессирующими костным

  9. In-text reference with the coordinate start=4915
    Prefix
    При генерализованной артериальной кальцификации у детей, переживших критический период новорожденности, с раннего детского возраста устанавливают гипофосфатемический рахит с фосфатурией с прогрессирующими костными деформациями
    Exact
    [1, 2, 9, 13]
    Suffix
    . C.R. Ferreira et al. (2016) показали, что терапия фосфатами гипофосфатемического рахита не приводит к прогрессированию сосудистой кальцификации у детей с GACI [2]. Известно, что бисфосфонаты (этидронат/ксидифон, памидронат/аредиа) связывают и замедляют растворение кристаллов гидрооксиапатита кости, угнетают активность остеокластов, ингибируют всасывание кальция в кишечнике.

  10. In-text reference with the coordinate start=13004
    Prefix
    г.), которая проявлялась тяжелой ренальной артериальной гипертензией, рефрактерной к терапии гипотензивными препаратами вследствие артериальной кальцификации почек, селезенки, печени, поджелудочной железы. Генерализованная артериальная кальцификация у детей, проявляющаяся в неонатальном периоде, рассматривается как GACI1, проявляющаяся в раннем детском возрасте, как GACI2
    Exact
    [6, 9, 12–14]
    Suffix
    . По данным литературы, у новорожденных детей с ранним проявлением GACI1 при летальном исходе на аутопсии выявляется кальцификация артерий печени (81%), аорты (80%), сердца (53%), легких (67%), почек (39%) [9,13,14].

  11. In-text reference with the coordinate start=13227
    Prefix
    По данным литературы, у новорожденных детей с ранним проявлением GACI1 при летальном исходе на аутопсии выявляется кальцификация артерий печени (81%), аорты (80%), сердца (53%), легких (67%), почек (39%)
    Exact
    [9,13,14]
    Suffix
    . С манифестацией у детей в раннем возрасте GACI2 при летальном исходе выявляется артериальная кальцификация коронарных артерий (88%), артерий почек (55%) и легких (49%), аорты (36%), надпочечников (34%), селезенки (31%), поджелудочной железы (28%) и брыжеечных сосудов (26%) [9,13].

  12. In-text reference with the coordinate start=13519
    Prefix
    С манифестацией у детей в раннем возрасте GACI2 при летальном исходе выявляется артериальная кальцификация коронарных артерий (88%), артерий почек (55%) и легких (49%), аорты (36%), надпочечников (34%), селезенки (31%), поджелудочной железы (28%) и брыжеечных сосудов (26%)
    Exact
    [9,13]
    Suffix
    . M.Amine et al. (2015) у ребенка 29 дней с тяжелой сердечной и дыхательной недостаточностью, которая обусловила летальный исход, на аутопсии при микроскопическом исследовании обнаружили артериальные кальцификаты во всех органах [5].

  13. In-text reference with the coordinate start=14449
    Prefix
    Kальцификации мозговых артерий встречаются реже, клинические проявления у детей характеризуются судорогами, транзиторным нарушением мозгового кровообращения, кистозной энцефалопатией при мутации гена ENPP1 и гена ABCC6
    Exact
    [9,13]
    Suffix
    . В период новорожденности у наблюдаемой девочки диагностировано гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, резидуальная энцефалопатия, гипервозбудимость. Другие сосудистые осложнения этого синдрома у детей включают легочную гипертензию, рефрактерную к медикаментозной терапии, сужение грудного отдела аорты, аневризму брюшного отдела аорты [7,16].

  14. In-text reference with the coordinate start=15675
    Prefix
    Описаны у больных периферические артериальные кальцификации с сужением просвета артерий и развитием гангрены в дистальных отделах конечностей [10]. В литературе сообщается о внесосудистой локализации кальцификаций при данном синдроме. Другие участки внесосудистой кальцификации включают мочки ушей
    Exact
    [9,12]
    Suffix
    , миокард [9,14], поджелудочную железу, печень и почки [9]. У наблюдаемой нами пациентки выявлены единичные внесосудистые кальцификаты в поджелудочной железе. Одним из клинических проявлений GACIсиндрома у детей является псевдоксантома эластическая (PXE), характеризующаяся поражением кожи (симметричные узелки, желтоватого цвета, кожа буровато-синюшного или желтоватого цве

  15. In-text reference with the coordinate start=15693
    Prefix
    Описаны у больных периферические артериальные кальцификации с сужением просвета артерий и развитием гангрены в дистальных отделах конечностей [10]. В литературе сообщается о внесосудистой локализации кальцификаций при данном синдроме. Другие участки внесосудистой кальцификации включают мочки ушей [9,12], миокард
    Exact
    [9,14]
    Suffix
    , поджелудочную железу, печень и почки [9]. У наблюдаемой нами пациентки выявлены единичные внесосудистые кальцификаты в поджелудочной железе. Одним из клинических проявлений GACIсиндрома у детей является псевдоксантома эластическая (PXE), характеризующаяся поражением кожи (симметричные узелки, желтоватого цвета, кожа буровато-синюшного или желтоватого цвета, дряблая) с

  16. In-text reference with the coordinate start=15739
    Prefix
    В литературе сообщается о внесосудистой локализации кальцификаций при данном синдроме. Другие участки внесосудистой кальцификации включают мочки ушей [9,12], миокард [9,14], поджелудочную железу, печень и почки
    Exact
    [9]
    Suffix
    . У наблюдаемой нами пациентки выявлены единичные внесосудистые кальцификаты в поджелудочной железе. Одним из клинических проявлений GACIсиндрома у детей является псевдоксантома эластическая (PXE), характеризующаяся поражением кожи (симметричные узелки, желтоватого цвета, кожа буровато-синюшного или желтоватого цвета, дряблая) с определенной локализацией (боковые повер

  17. In-text reference with the coordinate start=16305
    Prefix
    псевдоксантома эластическая (PXE), характеризующаяся поражением кожи (симметричные узелки, желтоватого цвета, кожа буровато-синюшного или желтоватого цвета, дряблая) с определенной локализацией (боковые поверхности шеи, сгибательные поверхности рук и ног, подмышечные впадины, локтевые, подколенные сгибы, паховые складки, область пупка) и глаз (ангиоидные полосы сетчатки)
    Exact
    [9,15]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у девочки характерных для эластической псевдоксантомы поражений кожи не выявлено. Признаков гипофосфатемического рахита (деформации нижних конечностей, фосфатурия, гипофосфатемия) у пациентки не установлено.

  18. In-text reference with the coordinate start=17194
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте [3–5, 7, 12, 15]. Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами
    Exact
    [1, 3, 9, 10]
    Suffix
    . L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10]. Применение бисфосфонатов продлевает жизнь казалось бы обреченных детей с генерализованной артериальной кальцификацией [1, 3, 5, 10], что подтверждают и наши результаты терапии.

10
Milner LS, Heitner R, Thomson PD et al. Hypertension as the major problem of idiopathic arterial calcification of infancy. J Pediatr 1984; 105(6): 934-938
Total in-text references: 9
  1. In-text reference with the coordinate start=2642
    Prefix
    Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г. [8]. С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома
    Exact
    [8–12]
    Suffix
    . В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии [5, 8–10]. Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном сл

  2. In-text reference with the coordinate start=2833
    Prefix
    С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома [8–12]. В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии
    Exact
    [5, 8–10]
    Suffix
    . Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном слое сосудов.

  3. In-text reference with the coordinate start=5514
    Prefix
    L.S. Milner и соавт. (1984) выдвинули гипотезу, согласно которой бисфосфонаты способствуют уменьшению кальцификации сосудов у детей с GACI, увеличению сосудистой эластичности, дилатации
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Бисфосфонаты стали применять с 1978 г. для лечения GACI-синдрома у детей [1, 3,10,16]. K.A. Ramjan et al. (2009), обобщив результаты лечения бисфосфонатами детей с генерализованной артериальной кальцификацией, показали улучшение прогноза течения и исхода [3].

  4. In-text reference with the coordinate start=5598
    Prefix
    Milner и соавт. (1984) выдвинули гипотезу, согласно которой бисфосфонаты способствуют уменьшению кальцификации сосудов у детей с GACI, увеличению сосудистой эластичности, дилатации [10]. Бисфосфонаты стали применять с 1978 г. для лечения GACI-синдрома у детей
    Exact
    [1, 3,10,16]
    Suffix
    . K.A. Ramjan et al. (2009), обобщив результаты лечения бисфосфонатами детей с генерализованной артериальной кальцификацией, показали улучшение прогноза течения и исхода [3]. В связи с отсутствием в отечественной педиатрической нефрологии описания генерализованной артериальной кальцификации младенцев, проявляющейся тяжелой артериальной гипертензией, приводим клиническое наблюдение.

  5. In-text reference with the coordinate start=15351
    Prefix
    Желудочно-кишечные осложнения включают обструкции сосудов брыжейки и развитие воспаления стенки тонкой кишки, кишечную непроходимость, атрезию тощей кишки, требующую эюностомии, мекониальный перитонит
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Описаны у больных периферические артериальные кальцификации с сужением просвета артерий и развитием гангрены в дистальных отделах конечностей [10]. В литературе сообщается о внесосудистой локализации кальцификаций при данном синдроме.

  6. In-text reference with the coordinate start=15512
    Prefix
    Желудочно-кишечные осложнения включают обструкции сосудов брыжейки и развитие воспаления стенки тонкой кишки, кишечную непроходимость, атрезию тощей кишки, требующую эюностомии, мекониальный перитонит [10]. Описаны у больных периферические артериальные кальцификации с сужением просвета артерий и развитием гангрены в дистальных отделах конечностей
    Exact
    [10]
    Suffix
    . В литературе сообщается о внесосудистой локализации кальцификаций при данном синдроме. Другие участки внесосудистой кальцификации включают мочки ушей [9,12], миокард [9,14], поджелудочную железу, печень и почки [9].

  7. In-text reference with the coordinate start=17194
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте [3–5, 7, 12, 15]. Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами
    Exact
    [1, 3, 9, 10]
    Suffix
    . L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10]. Применение бисфосфонатов продлевает жизнь казалось бы обреченных детей с генерализованной артериальной кальцификацией [1, 3, 5, 10], что подтверждают и наши результаты терапии.

  8. In-text reference with the coordinate start=17446
    Prefix
    Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами [1, 3, 9, 10]. L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Применение бисфосфонатов продлевает жизнь казалось бы обреченных детей с генерализованной артериальной кальцификацией [1, 3, 5, 10], что подтверждают и наши результаты терапии. Особенностью клинического наблюдения пациентки (2012 г.) с генерализованной артериальной кальцификацией является презентация в раннем детском возрасте с тяжелой артериальной гипертензий, рефракт

  9. In-text reference with the coordinate start=17575
    Prefix
    Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10]. Применение бисфосфонатов продлевает жизнь казалось бы обреченных детей с генерализованной артериальной кальцификацией
    Exact
    [1, 3, 5, 10]
    Suffix
    , что подтверждают и наши результаты терапии. Особенностью клинического наблюдения пациентки (2012 г.) с генерализованной артериальной кальцификацией является презентация в раннем детском возрасте с тяжелой артериальной гипертензий, рефрактерной к терапии двумя гипотензивными препаратами, вследствие артериальной кальцификации почек, печени, селезенки, но без вовл

11
Chassaing N, Martin I, Calvas P et al. Pseudoxanthoma Elasticum: a clinical pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet 2005; 42:881-892 [PubMed]
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=2642
    Prefix
    Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г. [8]. С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома
    Exact
    [8–12]
    Suffix
    . В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии [5, 8–10]. Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном сл

  2. In-text reference with the coordinate start=3446
    Prefix
    С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    , и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12].

  3. In-text reference with the coordinate start=3633
    Prefix
    гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    . Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N.

  4. In-text reference with the coordinate start=3790
    Prefix
    173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1
    Exact
    [4, 9, 11–15]
    Suffix
    . N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  5. In-text reference with the coordinate start=4070
    Prefix
    Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE)
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Тяжелая форма генерализованной артериальной кальцификации наблюдается при мутации в генах ENPP1 и ABCC6, в большинстве случаев приводит к летальному исходу у детей в периоде новорожденности [9,11].

  6. In-text reference with the coordinate start=4278
    Prefix
    Тяжелая форма генерализованной артериальной кальцификации наблюдается при мутации в генах ENPP1 и ABCC6, в большинстве случаев приводит к летальному исходу у детей в периоде новорожденности
    Exact
    [9,11]
    Suffix
    . Установлено, что дети с GACI, пережившие критический период новорожденности, имеют изолированную мутацию в гене ENPP1, проявляющуюся эластической псевдоксантомой и патологией глаз (ангиоидные полосы сетчатки) [9,15].

12
OMIM: An online catalog of human genes and genetic disorders [Electronic resource]. Electronic data.Baltimore: Johns Hopkins Univ. 2015. Mode of access: http:// www.omim.org/
Total in-text references: 8
  1. In-text reference with the coordinate start=2642
    Prefix
    Впервые артериальная кальцификация у ребенка с гидронефрозом была описана J.H. Bryant et al. в 1901 г. [8]. С момента первого описания в литературе известно не более 200 случаев данного синдрома
    Exact
    [8–12]
    Suffix
    . В 85% больные дети до 6 мес жизни имеют высокий риск неблагоприятного исхода от инфаркта миокарда, дыхательной и сердечной недостаточности, тяжелой артериальной гипертензии [5, 8–10]. Синдром обусловлен мутацией в гене ENPP1, который кодирует ферменты, образующие неорганический пирофосфат (PPi), белок, ингибирующий формирование кристаллов гидроксиапатита в гладкомышечном сл

  2. In-text reference with the coordinate start=3446
    Prefix
    С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    , и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12].

  3. In-text reference with the coordinate start=3633
    Prefix
    гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    . Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N.

  4. In-text reference with the coordinate start=3696
    Prefix
    у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI
    Exact
    [1,4,9,12]
    Suffix
    . Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  5. In-text reference with the coordinate start=3790
    Prefix
    173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1
    Exact
    [4, 9, 11–15]
    Suffix
    . N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  6. In-text reference with the coordinate start=13004
    Prefix
    г.), которая проявлялась тяжелой ренальной артериальной гипертензией, рефрактерной к терапии гипотензивными препаратами вследствие артериальной кальцификации почек, селезенки, печени, поджелудочной железы. Генерализованная артериальная кальцификация у детей, проявляющаяся в неонатальном периоде, рассматривается как GACI1, проявляющаяся в раннем детском возрасте, как GACI2
    Exact
    [6, 9, 12–14]
    Suffix
    . По данным литературы, у новорожденных детей с ранним проявлением GACI1 при летальном исходе на аутопсии выявляется кальцификация артерий печени (81%), аорты (80%), сердца (53%), легких (67%), почек (39%) [9,13,14].

  7. In-text reference with the coordinate start=15675
    Prefix
    Описаны у больных периферические артериальные кальцификации с сужением просвета артерий и развитием гангрены в дистальных отделах конечностей [10]. В литературе сообщается о внесосудистой локализации кальцификаций при данном синдроме. Другие участки внесосудистой кальцификации включают мочки ушей
    Exact
    [9,12]
    Suffix
    , миокард [9,14], поджелудочную железу, печень и почки [9]. У наблюдаемой нами пациентки выявлены единичные внесосудистые кальцификаты в поджелудочной железе. Одним из клинических проявлений GACIсиндрома у детей является псевдоксантома эластическая (PXE), характеризующаяся поражением кожи (симметричные узелки, желтоватого цвета, кожа буровато-синюшного или желтоватого цве

  8. In-text reference with the coordinate start=17069
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте
    Exact
    [3–5, 7, 12, 15]
    Suffix
    . Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами [1, 3, 9, 10]. L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10].

13
Lorenz-Depiereux B, Schnabel D, Tiosano D et al. Lossof-function ENPP1 mutations cause both generalized arterial calcification of infancy and autosomal-recessive hypophosphatemic rickets. Am J Hum Genet 2010; 2: 267-272
Total in-text references: 9
  1. In-text reference with the coordinate start=3446
    Prefix
    С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    , и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12].

  2. In-text reference with the coordinate start=3633
    Prefix
    гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    . Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N.

  3. In-text reference with the coordinate start=3790
    Prefix
    173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1
    Exact
    [4, 9, 11–15]
    Suffix
    . N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  4. In-text reference with the coordinate start=4673
    Prefix
    Установлено, что дети с GACI, пережившие критический период новорожденности, имеют изолированную мутацию в гене ENPP1, проявляющуюся эластической псевдоксантомой и патологией глаз (ангиоидные полосы сетчатки) [9,15]. B. Lorenz-Depiereux et al. (2010) указали на мутации в гене ENPP1, приводящие у детей к развитию GACI и аутосомно-рецессивного гипофосфатемического рахита
    Exact
    [13]
    Suffix
    . При генерализованной артериальной кальцификации у детей, переживших критический период новорожденности, с раннего детского возраста устанавливают гипофосфатемический рахит с фосфатурией с прогрессирующими костными деформациями [1, 2, 9, 13].

  5. In-text reference with the coordinate start=4915
    Prefix
    При генерализованной артериальной кальцификации у детей, переживших критический период новорожденности, с раннего детского возраста устанавливают гипофосфатемический рахит с фосфатурией с прогрессирующими костными деформациями
    Exact
    [1, 2, 9, 13]
    Suffix
    . C.R. Ferreira et al. (2016) показали, что терапия фосфатами гипофосфатемического рахита не приводит к прогрессированию сосудистой кальцификации у детей с GACI [2]. Известно, что бисфосфонаты (этидронат/ксидифон, памидронат/аредиа) связывают и замедляют растворение кристаллов гидрооксиапатита кости, угнетают активность остеокластов, ингибируют всасывание кальция в кишечнике.

  6. In-text reference with the coordinate start=13004
    Prefix
    г.), которая проявлялась тяжелой ренальной артериальной гипертензией, рефрактерной к терапии гипотензивными препаратами вследствие артериальной кальцификации почек, селезенки, печени, поджелудочной железы. Генерализованная артериальная кальцификация у детей, проявляющаяся в неонатальном периоде, рассматривается как GACI1, проявляющаяся в раннем детском возрасте, как GACI2
    Exact
    [6, 9, 12–14]
    Suffix
    . По данным литературы, у новорожденных детей с ранним проявлением GACI1 при летальном исходе на аутопсии выявляется кальцификация артерий печени (81%), аорты (80%), сердца (53%), легких (67%), почек (39%) [9,13,14].

  7. In-text reference with the coordinate start=13227
    Prefix
    По данным литературы, у новорожденных детей с ранним проявлением GACI1 при летальном исходе на аутопсии выявляется кальцификация артерий печени (81%), аорты (80%), сердца (53%), легких (67%), почек (39%)
    Exact
    [9,13,14]
    Suffix
    . С манифестацией у детей в раннем возрасте GACI2 при летальном исходе выявляется артериальная кальцификация коронарных артерий (88%), артерий почек (55%) и легких (49%), аорты (36%), надпочечников (34%), селезенки (31%), поджелудочной железы (28%) и брыжеечных сосудов (26%) [9,13].

  8. In-text reference with the coordinate start=13519
    Prefix
    С манифестацией у детей в раннем возрасте GACI2 при летальном исходе выявляется артериальная кальцификация коронарных артерий (88%), артерий почек (55%) и легких (49%), аорты (36%), надпочечников (34%), селезенки (31%), поджелудочной железы (28%) и брыжеечных сосудов (26%)
    Exact
    [9,13]
    Suffix
    . M.Amine et al. (2015) у ребенка 29 дней с тяжелой сердечной и дыхательной недостаточностью, которая обусловила летальный исход, на аутопсии при микроскопическом исследовании обнаружили артериальные кальцификаты во всех органах [5].

  9. In-text reference with the coordinate start=14449
    Prefix
    Kальцификации мозговых артерий встречаются реже, клинические проявления у детей характеризуются судорогами, транзиторным нарушением мозгового кровообращения, кистозной энцефалопатией при мутации гена ENPP1 и гена ABCC6
    Exact
    [9,13]
    Suffix
    . В период новорожденности у наблюдаемой девочки диагностировано гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, резидуальная энцефалопатия, гипервозбудимость. Другие сосудистые осложнения этого синдрома у детей включают легочную гипертензию, рефрактерную к медикаментозной терапии, сужение грудного отдела аорты, аневризму брюшного отдела аорты [7,16].

14
Ruf N, Uhlenberg B, Terkeltaub R et al. The mutational spectrum of ENPP1 as arising after the analysis of 23 unrelated patients with generalized arterial calcification of infancy (GACI). Human Mutat 2005; 25(1): 98
Total in-text references: 7
  1. In-text reference with the coordinate start=3446
    Prefix
    С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    , и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12].

  2. In-text reference with the coordinate start=3633
    Prefix
    гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    . Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N.

  3. In-text reference with the coordinate start=3790
    Prefix
    173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1
    Exact
    [4, 9, 11–15]
    Suffix
    . N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  4. In-text reference with the coordinate start=3938
    Prefix
    Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI
    Exact
    [14]
    Suffix
    , N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11]. Тяжелая форма генерализованной артериальной кальцификации наблюдается при мутации в генах ENPP1 и ABCC6, в большинстве случаев приводит к летальному исходу у детей в периоде новорожденности [9,11].

  5. In-text reference with the coordinate start=13004
    Prefix
    г.), которая проявлялась тяжелой ренальной артериальной гипертензией, рефрактерной к терапии гипотензивными препаратами вследствие артериальной кальцификации почек, селезенки, печени, поджелудочной железы. Генерализованная артериальная кальцификация у детей, проявляющаяся в неонатальном периоде, рассматривается как GACI1, проявляющаяся в раннем детском возрасте, как GACI2
    Exact
    [6, 9, 12–14]
    Suffix
    . По данным литературы, у новорожденных детей с ранним проявлением GACI1 при летальном исходе на аутопсии выявляется кальцификация артерий печени (81%), аорты (80%), сердца (53%), легких (67%), почек (39%) [9,13,14].

  6. In-text reference with the coordinate start=13227
    Prefix
    По данным литературы, у новорожденных детей с ранним проявлением GACI1 при летальном исходе на аутопсии выявляется кальцификация артерий печени (81%), аорты (80%), сердца (53%), легких (67%), почек (39%)
    Exact
    [9,13,14]
    Suffix
    . С манифестацией у детей в раннем возрасте GACI2 при летальном исходе выявляется артериальная кальцификация коронарных артерий (88%), артерий почек (55%) и легких (49%), аорты (36%), надпочечников (34%), селезенки (31%), поджелудочной железы (28%) и брыжеечных сосудов (26%) [9,13].

  7. In-text reference with the coordinate start=15693
    Prefix
    Описаны у больных периферические артериальные кальцификации с сужением просвета артерий и развитием гангрены в дистальных отделах конечностей [10]. В литературе сообщается о внесосудистой локализации кальцификаций при данном синдроме. Другие участки внесосудистой кальцификации включают мочки ушей [9,12], миокард
    Exact
    [9,14]
    Suffix
    , поджелудочную железу, печень и почки [9]. У наблюдаемой нами пациентки выявлены единичные внесосудистые кальцификаты в поджелудочной железе. Одним из клинических проявлений GACIсиндрома у детей является псевдоксантома эластическая (PXE), характеризующаяся поражением кожи (симметричные узелки, желтоватого цвета, кожа буровато-синюшного или желтоватого цвета, дряблая) с

15
Li Q, Schumacher W, Jablonski et al. Cutaneous features of Pseudoxanthoma elasticum in a patient with generalized arterial calcification of infancy due to a homozygous missense mutation in the ENPP1. Br J Dermatol 2012; 166:1107-1111[PubMed]
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=3446
    Prefix
    С учетом генетической и фенотипической гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    , и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12].

  2. In-text reference with the coordinate start=3633
    Prefix
    гетерогенности выделяют генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 1 (arterial calcifi cation generalized of infancy, ОMIM 208000, 173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6
    Exact
    [6,9,11–15]
    Suffix
    . Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1 [4, 9, 11–15]. N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N.

  3. In-text reference with the coordinate start=3790
    Prefix
    173335), обусловленную мутацией в гене ENPP1 [6,9,11–15], и генерализованную артериальную кальцификацию у детей – тип 2 (generalized arterial calcifi cation of infancy 2, OMIM 614473), обусловленную мутацией в гене ABCC6 [6,9,11–15]. Мутации гена ENPP1 выявляют у 75% больных с GACI [1,4,9,12]. Клинические проявления синдрома зависят от варианта мутации в генах ABCC6 и ENPP1
    Exact
    [4, 9, 11–15]
    Suffix
    . N. Ruf et al. (2005) представили спектр мутаций у 23 неродственных пациентов с GACI [14], N. Chassaing et al. (2005) показали спектр мутаций гена ABCC6, обуславливающих развитие эластической псевдоксантомы (PXE) [11].

  4. In-text reference with the coordinate start=4497
    Prefix
    Установлено, что дети с GACI, пережившие критический период новорожденности, имеют изолированную мутацию в гене ENPP1, проявляющуюся эластической псевдоксантомой и патологией глаз (ангиоидные полосы сетчатки)
    Exact
    [9,15]
    Suffix
    . B. Lorenz-Depiereux et al. (2010) указали на мутации в гене ENPP1, приводящие у детей к развитию GACI и аутосомно-рецессивного гипофосфатемического рахита [13]. При генерализованной артериальной кальцификации у детей, переживших критический период новорожденности, с раннего детского возраста устанавливают гипофосфатемический рахит с фосфатурией с прогрессирующими костным

  5. In-text reference with the coordinate start=16305
    Prefix
    псевдоксантома эластическая (PXE), характеризующаяся поражением кожи (симметричные узелки, желтоватого цвета, кожа буровато-синюшного или желтоватого цвета, дряблая) с определенной локализацией (боковые поверхности шеи, сгибательные поверхности рук и ног, подмышечные впадины, локтевые, подколенные сгибы, паховые складки, область пупка) и глаз (ангиоидные полосы сетчатки)
    Exact
    [9,15]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у девочки характерных для эластической псевдоксантомы поражений кожи не выявлено. Признаков гипофосфатемического рахита (деформации нижних конечностей, фосфатурия, гипофосфатемия) у пациентки не установлено.

  6. In-text reference with the coordinate start=17069
    Prefix
    Все авторы, описавшие синдром идиопатической артериальной кальцификации у детей, указывают на неблагоприятный прогноз вследствие инфаркта миокарда, сердечной, дыхательной недостаточности, инсульта, артериальной гипертензии в младенческом возрасте
    Exact
    [3–5, 7, 12, 15]
    Suffix
    . Разрешение артериальной кальцификации у детей может быть спонтанным и в результате лечения бисфосфонатами [1, 3, 9, 10]. L.S. Milner et al. (1984), считая артериальную гипертензию большой проблемой при идиопатической артериальной кальцификации младенцев, обосновывали терапию бисфосфонатами [10].

16
Shaireen H, Howlett A, Amin H et al. The mystery of persistent pulmonary hypertension: an idiopathic infantile arterial calcification. BMC Рediatr 2013; 13: 107 [PubMed] Сведения об авторах: Проф. Савенкова Надежда Дмитриевна
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=5598
    Prefix
    Milner и соавт. (1984) выдвинули гипотезу, согласно которой бисфосфонаты способствуют уменьшению кальцификации сосудов у детей с GACI, увеличению сосудистой эластичности, дилатации [10]. Бисфосфонаты стали применять с 1978 г. для лечения GACI-синдрома у детей
    Exact
    [1, 3,10,16]
    Suffix
    . K.A. Ramjan et al. (2009), обобщив результаты лечения бисфосфонатами детей с генерализованной артериальной кальцификацией, показали улучшение прогноза течения и исхода [3]. В связи с отсутствием в отечественной педиатрической нефрологии описания генерализованной артериальной кальцификации младенцев, проявляющейся тяжелой артериальной гипертензией, приводим клиническое наблюдение.

  2. In-text reference with the coordinate start=14819
    Prefix
    Другие сосудистые осложнения этого синдрома у детей включают легочную гипертензию, рефрактерную к медикаментозной терапии, сужение грудного отдела аорты, аневризму брюшного отдела аорты
    Exact
    [7,16]
    Suffix
    . H. Shaireen et al. (2013) [16] у новорожденного мальчика (36 нед гестации) с идиопатической артериальной кальцификацией диагностировали персистирующую легочную гипертензию, дыхательную недостаточность, кардиомегалию.

  3. In-text reference with the coordinate start=14859
    Prefix
    Другие сосудистые осложнения этого синдрома у детей включают легочную гипертензию, рефрактерную к медикаментозной терапии, сужение грудного отдела аорты, аневризму брюшного отдела аорты [7,16]. H. Shaireen et al. (2013)
    Exact
    [16]
    Suffix
    у новорожденного мальчика (36 нед гестации) с идиопатической артериальной кальцификацией диагностировали персистирующую легочную гипертензию, дыхательную недостаточность, кардиомегалию.