The 25 references with contexts in paper J. Leviashvili G., N. Savenkova D., I. Anichkova V., Ж. Левиашвили Г., Н. Савенкова Д., И. Аничкова В. (2015) “ОСОБЕННОСТИ ПАТОЛОГИИ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С LOWE СИНДРОМОМ // RENAL PATHOLOGY FEATURES IN CHILDREN WITH LOWE SYNDROME” / spz:neicon:nefr:y:2015:i:6:p:53-60

1
Lowe CU, Terry M, McLachlan EA. Organic aciduria, descreased renale ammoniac production, hydrophtalmos and mental retardation. A clinical entity. Am J Dis Chil 1952; 83: 164
Total in-text references: 7
  1. In-text reference with the coordinate start=1852
    Prefix
    Тел.: (812) 416-52-86. E-mail: Savenkova.n.spb@mail.ru ВВЕДЕНИЕ В 1952 г. U. Lowe, M. Terry и Е. Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000 [1–11].

  2. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  3. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  4. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  5. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  6. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  7. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

2
Юрьева ЭА. Тубулопатии. В: Игнатова МС, ред. Детская нефрология: руководство для врачей. Мед информ агентство, М., 2011; Гл. 21: 358-389. [Jur’eva Je. A. Tubulopatii V: Ignatova MS red. Detskaja nefrologija: rukovodstvo dlja vrachej. Med inform agentstvo, M., 2011; Gl. 21: 358–389]
Total in-text references: 9
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  4. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  5. In-text reference with the coordinate start=6119
    Prefix
    гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, разрыв крист [10]. Почечный проксимальный канальцевый ацидоз II типа у детей протекает с вариабельной рН мочи, поэтому при кальциурии нефрокальциноз не формируется
    Exact
    [2–6]
    Suffix
    . Лечение детей c Lowe синдромом. Диета предусматривает ограничение поваренной соли и галактозы, но без ограничения в приеме жидкости. При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче [2–10, 13,

  6. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  7. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  8. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  9. In-text reference with the coordinate start=19814
    Prefix
    Характерный поведенческий стереотип у больного (вспышки гнева, упрямство, вследствие некомпенсированного ацидоза, метаболической энцефалопатии) расценивают как специфическое действие гена OCRL на центральную нервную систему
    Exact
    [2–7, 23]
    Suffix
    . В настоящее время существуют методы перинатальной диагностики синдрома путем измерения фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцинтеза [10, 18].

3
Папаян КА, Савенкова НД, Левиашвили НГ, Левиашвили ЖГ. Окуло-церебро-ренальный синдром Лоу. Рос вестн перинатол педиат 1998; 4: 39–43 [Papajan KA, Savenkova ND, Leviashvili NG, Leviashvili ZhG. Okulo-cerebro-renal’nyj sindrom Lou. Ros vestn perinatol pediat 1998; 4: 39–43]
Total in-text references: 10
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  4. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  5. In-text reference with the coordinate start=5547
    Prefix
    , глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома [1–13, 17, 18]. Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС)
    Exact
    [3–6, 10, 17, 18]
    Suffix
    . S.Coca и соавт. (2008) обобщили результаты биопсии у пациентов с Lowe синдромом: при светооптической микроскопии гломерулярные изменения характеризуются как гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, раз

  6. In-text reference with the coordinate start=6119
    Prefix
    гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, разрыв крист [10]. Почечный проксимальный канальцевый ацидоз II типа у детей протекает с вариабельной рН мочи, поэтому при кальциурии нефрокальциноз не формируется
    Exact
    [2–6]
    Suffix
    . Лечение детей c Lowe синдромом. Диета предусматривает ограничение поваренной соли и галактозы, но без ограничения в приеме жидкости. При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче [2–10, 13,

  7. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  8. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  9. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  10. In-text reference with the coordinate start=19814
    Prefix
    Характерный поведенческий стереотип у больного (вспышки гнева, упрямство, вследствие некомпенсированного ацидоза, метаболической энцефалопатии) расценивают как специфическое действие гена OCRL на центральную нервную систему
    Exact
    [2–7, 23]
    Suffix
    . В настоящее время существуют методы перинатальной диагностики синдрома путем измерения фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцинтеза [10, 18].

4
Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Синдром Фанкони при окулоцереброренальном синдроме Lowe. В: Савенкова НД, ред. Тубулопатии в практике педиатра. Левша. Санкт-Петербург, СПб., 2000; 59-61 [Savenkova ND, Papajan AV, Leviashvili ZhG. Sindrom Fankoni pri okulocerebrorenal’nom sindrome Lowe. V: Savenkova ND, red. Tubulopatii v praktike pediatra. Levsha. Sankt-Peterburg, SPb, 2000; 59-61]
Total in-text references: 10
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  4. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  5. In-text reference with the coordinate start=5547
    Prefix
    , глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома [1–13, 17, 18]. Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС)
    Exact
    [3–6, 10, 17, 18]
    Suffix
    . S.Coca и соавт. (2008) обобщили результаты биопсии у пациентов с Lowe синдромом: при светооптической микроскопии гломерулярные изменения характеризуются как гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, раз

  6. In-text reference with the coordinate start=6119
    Prefix
    гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, разрыв крист [10]. Почечный проксимальный канальцевый ацидоз II типа у детей протекает с вариабельной рН мочи, поэтому при кальциурии нефрокальциноз не формируется
    Exact
    [2–6]
    Suffix
    . Лечение детей c Lowe синдромом. Диета предусматривает ограничение поваренной соли и галактозы, но без ограничения в приеме жидкости. При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче [2–10, 13,

  7. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  8. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  9. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  10. In-text reference with the coordinate start=19814
    Prefix
    Характерный поведенческий стереотип у больного (вспышки гнева, упрямство, вследствие некомпенсированного ацидоза, метаболической энцефалопатии) расценивают как специфическое действие гена OCRL на центральную нервную систему
    Exact
    [2–7, 23]
    Suffix
    . В настоящее время существуют методы перинатальной диагностики синдрома путем измерения фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцинтеза [10, 18].

5
Папаян АВ, Савенкова НД, Левиашвили ЖГ. Наследственный синдром де Тони – Дебре – Фанкони. В: Клиническая нефрология детского возраста. Левша. Санкт-Петербург, СПб, 2000; 208-218 [Papajan AV, Savenkova ND. Leviashvili ZhG. Nasledstvennyj sindrom de Toni – Debre – Fankoni. V: Klinicheskaja nefrologija detskogo vozrasta. Levsha. Sankt-Peterburg, SPb, 2000; 208-218]
Total in-text references: 10
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  4. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  5. In-text reference with the coordinate start=5547
    Prefix
    , глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома [1–13, 17, 18]. Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС)
    Exact
    [3–6, 10, 17, 18]
    Suffix
    . S.Coca и соавт. (2008) обобщили результаты биопсии у пациентов с Lowe синдромом: при светооптической микроскопии гломерулярные изменения характеризуются как гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, раз

  6. In-text reference with the coordinate start=6119
    Prefix
    гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, разрыв крист [10]. Почечный проксимальный канальцевый ацидоз II типа у детей протекает с вариабельной рН мочи, поэтому при кальциурии нефрокальциноз не формируется
    Exact
    [2–6]
    Suffix
    . Лечение детей c Lowe синдромом. Диета предусматривает ограничение поваренной соли и галактозы, но без ограничения в приеме жидкости. При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче [2–10, 13,

  7. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  8. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  9. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  10. In-text reference with the coordinate start=19814
    Prefix
    Характерный поведенческий стереотип у больного (вспышки гнева, упрямство, вследствие некомпенсированного ацидоза, метаболической энцефалопатии) расценивают как специфическое действие гена OCRL на центральную нервную систему
    Exact
    [2–7, 23]
    Suffix
    . В настоящее время существуют методы перинатальной диагностики синдрома путем измерения фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцинтеза [10, 18].

6
Савенкова НД, Папаян АВ. Нефротический синдром при синдроме Лоу. В: Нефротический синдром в практике педиатра. Эскулап, С-Пб, 1999; 152-155 [Savenkova ND, Papajan AV. Nefroticheskij sindrom pri sindrome Lou. V: Nefroticheskij sindrom v praktike pediatra. Jeskulap, S-Pb, 1999; 152-155]
Total in-text references: 12
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  4. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  5. In-text reference with the coordinate start=5547
    Prefix
    , глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома [1–13, 17, 18]. Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС)
    Exact
    [3–6, 10, 17, 18]
    Suffix
    . S.Coca и соавт. (2008) обобщили результаты биопсии у пациентов с Lowe синдромом: при светооптической микроскопии гломерулярные изменения характеризуются как гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, раз

  6. In-text reference with the coordinate start=6119
    Prefix
    гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, разрыв крист [10]. Почечный проксимальный канальцевый ацидоз II типа у детей протекает с вариабельной рН мочи, поэтому при кальциурии нефрокальциноз не формируется
    Exact
    [2–6]
    Suffix
    . Лечение детей c Lowe синдромом. Диета предусматривает ограничение поваренной соли и галактозы, но без ограничения в приеме жидкости. При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче [2–10, 13,

  7. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  8. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  9. In-text reference with the coordinate start=11954
    Prefix
    Протеинурия у пациентов, обнаруживаемая с младенческого возраста, обусловлена вначале проксимальной тубулопатией, а затем гломерулопатией с неполным и полным нефротическим синдромом (НС), что описано в литературе
    Exact
    [6, 10]
    Suffix
    . При электронной микроскопии выявляют утолщение и расщепление гломерулярной базальной мембраны, исчезновение малых ножек подоцитов [6, 10]. Позже устанавливают гломерулярный склероз и интерстициальный фиброз, атрофию канальцев [6, 10].

  10. In-text reference with the coordinate start=12100
    Prefix
    Протеинурия у пациентов, обнаруживаемая с младенческого возраста, обусловлена вначале проксимальной тубулопатией, а затем гломерулопатией с неполным и полным нефротическим синдромом (НС), что описано в литературе [6, 10]. При электронной микроскопии выявляют утолщение и расщепление гломерулярной базальной мембраны, исчезновение малых ножек подоцитов
    Exact
    [6, 10]
    Suffix
    . Позже устанавливают гломерулярный склероз и интерстициальный фиброз, атрофию канальцев [6, 10]. В нашем наблюдении у 2 детей отмечена персистирующая протеинурия с формированием неполного НС.

  11. In-text reference with the coordinate start=12197
    Prefix
    При электронной микроскопии выявляют утолщение и расщепление гломерулярной базальной мембраны, исчезновение малых ножек подоцитов [6, 10]. Позже устанавливают гломерулярный склероз и интерстициальный фиброз, атрофию канальцев
    Exact
    [6, 10]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у 2 детей отмечена персистирующая протеинурия с формированием неполного НС. В описываемом нами наблюдении 4 пациентов с Lowe синдромом отмечено снижение СКФ, рассчитанной по формуле Schwartz, до значений, соответствующих ХБП с 2 стадии.

  12. In-text reference with the coordinate start=19814
    Prefix
    Характерный поведенческий стереотип у больного (вспышки гнева, упрямство, вследствие некомпенсированного ацидоза, метаболической энцефалопатии) расценивают как специфическое действие гена OCRL на центральную нервную систему
    Exact
    [2–7, 23]
    Suffix
    . В настоящее время существуют методы перинатальной диагностики синдрома путем измерения фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцинтеза [10, 18].

7
ández R, Balkin DM, Messa M. et al. A role of OCRL in clathrin-coated pit dynamics and uncoating revealed by studies of Lowe syndrome cells [Electronic resource] eLife : open-access j. Electronic data. Cambridge, 2014; Vol. 3 Mode of access: http:// elifesciences.org/content/3/e02975, free
Total in-text references: 10
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2179
    Prefix
    Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000 [1–11]. Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв
    Exact
    [7−15]
    Suffix
    . Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  3. In-text reference with the coordinate start=2415
    Prefix
    Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи
    Exact
    [7−15]
    Suffix
    . Клинические симптомы у новорожденных и грудных детей обусловлены почечными, неврологическими, глазными врожденными аномалиями. Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотро

  4. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  5. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  6. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  7. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  8. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  9. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  10. In-text reference with the coordinate start=19814
    Prefix
    Характерный поведенческий стереотип у больного (вспышки гнева, упрямство, вследствие некомпенсированного ацидоза, метаболической энцефалопатии) расценивают как специфическое действие гена OCRL на центральную нервную систему
    Exact
    [2–7, 23]
    Suffix
    . В настоящее время существуют методы перинатальной диагностики синдрома путем измерения фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцинтеза [10, 18].

8
Nussbaum RL, Orrison BM, Janne PA, Charnas L, Chinault AC. Physical mapping and genomic structure of the Lowe syndrome gene OCRL- 1. J Hum Genet 1997; 99: 2: 145–150
Total in-text references: 7
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  4. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  5. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  6. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  7. In-text reference with the coordinate start=11057
    Prefix
    ОБСУЖДЕНИЕ Мы представили клиническое наблюдение 6 пациентов с Lowe синдромом, характеризующимся врожденной катарактой или глаукомой, умственной отсталостью, мышечной гипотонией и Fanconi синдромом с формированием ХБП. У 6 детей с Lowe синдромом выявлено снижение показателей массы тела, роста и костного возраста, что отмечено в литературе
    Exact
    [8, 10, 11]
    Suffix
    . У 6 мальчиков с Lowe синдромом патология почек характеризовалась Fanconi синдромом вследствие генерализованной проксимальной тубулопатии с тяжелым витамин D-резистентным гипофосфатемическим рахитом с фосфатурией, кальциурией, проксимальным гиперхлоремическим метаболическим ацидозом с гипокалиемией II типа, генерализованной гипераминоацидурией, незначительной протеину

9
Yamamoto M, Akatsu T, Nagase T, et al. Comparison of hypocalcemic hypercalciuria between patients with idiopathic hypoparathyroidism, and those with gain-of-function, mutations in the calcium-sensing receptor: it is possible to differentiate the two disorders. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85 (12): 4583–4591
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  4. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  5. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  6. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

10
Coca SG, Relly RF. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. In: Lifton RP, Somlo S, Giebisch GH, Seldin DW. ed. Genetic diseases of the kidney. ELSEVIER, 2009; 587-596
Total in-text references: 17
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  4. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  5. In-text reference with the coordinate start=5547
    Prefix
    , глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома [1–13, 17, 18]. Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС)
    Exact
    [3–6, 10, 17, 18]
    Suffix
    . S.Coca и соавт. (2008) обобщили результаты биопсии у пациентов с Lowe синдромом: при светооптической микроскопии гломерулярные изменения характеризуются как гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, раз

  6. In-text reference with the coordinate start=5968
    Prefix
    . (2008) обобщили результаты биопсии у пациентов с Lowe синдромом: при светооптической микроскопии гломерулярные изменения характеризуются как гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, разрыв крист
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Почечный проксимальный канальцевый ацидоз II типа у детей протекает с вариабельной рН мочи, поэтому при кальциурии нефрокальциноз не формируется [2–6]. Лечение детей c Lowe синдромом. Диета предусматривает ограничение поваренной соли и галактозы, но без ограничения в приеме жидкости.

  7. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  8. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  9. In-text reference with the coordinate start=11057
    Prefix
    ОБСУЖДЕНИЕ Мы представили клиническое наблюдение 6 пациентов с Lowe синдромом, характеризующимся врожденной катарактой или глаукомой, умственной отсталостью, мышечной гипотонией и Fanconi синдромом с формированием ХБП. У 6 детей с Lowe синдромом выявлено снижение показателей массы тела, роста и костного возраста, что отмечено в литературе
    Exact
    [8, 10, 11]
    Suffix
    . У 6 мальчиков с Lowe синдромом патология почек характеризовалась Fanconi синдромом вследствие генерализованной проксимальной тубулопатии с тяжелым витамин D-резистентным гипофосфатемическим рахитом с фосфатурией, кальциурией, проксимальным гиперхлоремическим метаболическим ацидозом с гипокалиемией II типа, генерализованной гипераминоацидурией, незначительной протеину

  10. In-text reference with the coordinate start=11954
    Prefix
    Протеинурия у пациентов, обнаруживаемая с младенческого возраста, обусловлена вначале проксимальной тубулопатией, а затем гломерулопатией с неполным и полным нефротическим синдромом (НС), что описано в литературе
    Exact
    [6, 10]
    Suffix
    . При электронной микроскопии выявляют утолщение и расщепление гломерулярной базальной мембраны, исчезновение малых ножек подоцитов [6, 10]. Позже устанавливают гломерулярный склероз и интерстициальный фиброз, атрофию канальцев [6, 10].

  11. In-text reference with the coordinate start=12100
    Prefix
    Протеинурия у пациентов, обнаруживаемая с младенческого возраста, обусловлена вначале проксимальной тубулопатией, а затем гломерулопатией с неполным и полным нефротическим синдромом (НС), что описано в литературе [6, 10]. При электронной микроскопии выявляют утолщение и расщепление гломерулярной базальной мембраны, исчезновение малых ножек подоцитов
    Exact
    [6, 10]
    Suffix
    . Позже устанавливают гломерулярный склероз и интерстициальный фиброз, атрофию канальцев [6, 10]. В нашем наблюдении у 2 детей отмечена персистирующая протеинурия с формированием неполного НС.

  12. In-text reference with the coordinate start=12197
    Prefix
    При электронной микроскопии выявляют утолщение и расщепление гломерулярной базальной мембраны, исчезновение малых ножек подоцитов [6, 10]. Позже устанавливают гломерулярный склероз и интерстициальный фиброз, атрофию канальцев
    Exact
    [6, 10]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у 2 детей отмечена персистирующая протеинурия с формированием неполного НС. В описываемом нами наблюдении 4 пациентов с Lowe синдромом отмечено снижение СКФ, рассчитанной по формуле Schwartz, до значений, соответствующих ХБП с 2 стадии.

  13. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  14. In-text reference with the coordinate start=17952
    Prefix
    Авторы полагают, что причиной умственной отсталости больных, припадков, мышечной гипотонии могут быть зарегистрированные методом магнитного резонанса диффузные перивентрикулярные Т-2 сигналы, указывающие на значительное нарушение белого вещества
    Exact
    [10, 14, 15, 24]
    Suffix
    . У 6 пациентов отмечена умственная отсталость различной степени выраженности. У наблюдаемых нами 6 больных вспышки гнева, эпизоды гипертерПоражение почек Обструктивная нефропатия, пиелонефрит Уретерогидронефроз, ПМР III–IV степени, пиелонефрит Неполный нефротический синдром Неполный нефротический синдром ПиелонефритПиелонефрит ПКА II типа+++++/–+ Ca, ммоль/л2,32,42,12,22,12,4 Ca+,

  15. In-text reference with the coordinate start=20024
    Prefix
    В настоящее время существуют методы перинатальной диагностики синдрома путем измерения фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцинтеза
    Exact
    [10, 18]
    Suffix
    . Лечение 6 пациентов с Lowe синдромом включало коррекцию метаболического ацидоза, гипофосфатемического рахита с кальциурией, фосфатурией, препараты кальция; фосфатный буфер, Reducto Spezial, Phosphate – Sandoz, активные метаболиты витамина D (рокальтрол, альфа D3).

  16. In-text reference with the coordinate start=20470
    Prefix
    Лечение 6 пациентов с Lowe синдромом включало коррекцию метаболического ацидоза, гипофосфатемического рахита с кальциурией, фосфатурией, препараты кальция; фосфатный буфер, Reducto Spezial, Phosphate – Sandoz, активные метаболиты витамина D (рокальтрол, альфа D3). Хирургическое лечение предусматривает экстракцию катаракты и гониотомию при глаукоме, но возможны рецидивы катаракты
    Exact
    [10, 11, 25]
    Suffix
    . В нашем исследовании хирургическая экстракция катаракты проведена четырем пациентам и двоим – гониотомия при глаукоме. S. Hayasaka и соавт. рекомендуют инстилляции аскорбиновой кислоты для повышения прозрачности роговицы [16].

  17. In-text reference with the coordinate start=21234
    Prefix
    Дети с Lowe синдромом должны наблюдаться у нефролога, офтальмолога, невролога. У больных с Lowe синдромом в детском возрасте отмечают прогрессирование патологии глаз до слепоты, прогрессирование почечной недостаточности
    Exact
    [1– 6, 10, 11, 18, 25]
    Suffix
    . Из 6 пациентов с Lowe синдромом у 4 отмечено формирование ХБП с 2 стадии к 2 – 3 годам, у 2 – летальный исход вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Рис. 6. Канальцевая реабсорбция фосфатов: a – суточная экскреция фосфатов, b – канальцевая реабсорбция фосфатов (КРФ), c – максимальная канальцевая реабсорбция фосфатов (МКРФ), d – фракционная экскреция фосфатов (ФЭФ) у 6 п

11
Zhang YQ, Wang F, Ding J, Yan H, YangYL. Novel OCRL mutations in Chinese children with Lowe syndrome. World J Pediatr 2013; 9 (1): 53–57
Total in-text references: 7
  1. In-text reference with the coordinate start=2053
    Prefix
    Lachlan описали врожденный синдром, протекающий с неврологическими, почечными, глазными аномалиями [1]. Терминология синдрома: окулоцереброренальный синдром, Lowe синдром, глазопочечномозговой, Fanconi синдром, Lowe syndrome, Lowe – Terry – McLachlan, Lowe – Bickel syndrome, OCRL, OMIM 309000
    Exact
    [1–11]
    Suffix
    . Ген OCRL-1 картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq 24-q 26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв [7−15]. Вследствие мутации гена OCRL-1, кодирующего 105 кД Гольджи – протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат5-фосфатазной активностью, возникает дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи [7−15].

  2. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  3. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  4. In-text reference with the coordinate start=11057
    Prefix
    ОБСУЖДЕНИЕ Мы представили клиническое наблюдение 6 пациентов с Lowe синдромом, характеризующимся врожденной катарактой или глаукомой, умственной отсталостью, мышечной гипотонией и Fanconi синдромом с формированием ХБП. У 6 детей с Lowe синдромом выявлено снижение показателей массы тела, роста и костного возраста, что отмечено в литературе
    Exact
    [8, 10, 11]
    Suffix
    . У 6 мальчиков с Lowe синдромом патология почек характеризовалась Fanconi синдромом вследствие генерализованной проксимальной тубулопатии с тяжелым витамин D-резистентным гипофосфатемическим рахитом с фосфатурией, кальциурией, проксимальным гиперхлоремическим метаболическим ацидозом с гипокалиемией II типа, генерализованной гипераминоацидурией, незначительной протеину

  5. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  6. In-text reference with the coordinate start=20470
    Prefix
    Лечение 6 пациентов с Lowe синдромом включало коррекцию метаболического ацидоза, гипофосфатемического рахита с кальциурией, фосфатурией, препараты кальция; фосфатный буфер, Reducto Spezial, Phosphate – Sandoz, активные метаболиты витамина D (рокальтрол, альфа D3). Хирургическое лечение предусматривает экстракцию катаракты и гониотомию при глаукоме, но возможны рецидивы катаракты
    Exact
    [10, 11, 25]
    Suffix
    . В нашем исследовании хирургическая экстракция катаракты проведена четырем пациентам и двоим – гониотомия при глаукоме. S. Hayasaka и соавт. рекомендуют инстилляции аскорбиновой кислоты для повышения прозрачности роговицы [16].

  7. In-text reference with the coordinate start=21234
    Prefix
    Дети с Lowe синдромом должны наблюдаться у нефролога, офтальмолога, невролога. У больных с Lowe синдромом в детском возрасте отмечают прогрессирование патологии глаз до слепоты, прогрессирование почечной недостаточности
    Exact
    [1– 6, 10, 11, 18, 25]
    Suffix
    . Из 6 пациентов с Lowe синдромом у 4 отмечено формирование ХБП с 2 стадии к 2 – 3 годам, у 2 – летальный исход вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Рис. 6. Канальцевая реабсорбция фосфатов: a – суточная экскреция фосфатов, b – канальцевая реабсорбция фосфатов (КРФ), c – максимальная канальцевая реабсорбция фосфатов (МКРФ), d – фракционная экскреция фосфатов (ФЭФ) у 6 п

12
Peces R, Peces C, Sousa E, et al. A novel and de novo deletion in the OCRL1 gene associated with a severe form of Lowe syndrome. Int Urol Nephrol 2013; 45 (6): 1767–1771
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

13
Igarashi T. Fanconi syndrome. Pediatric nephrology. In: Avner E, Harmon W, Niaudet P. ed. Springer-Verlag, Berlin, 2009; Vol 1: 1039–1067
Total in-text references: 5
  1. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  2. In-text reference with the coordinate start=4928
    Prefix
    Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна. Внутриглазное давление может быть повышенным или нормальным. Изменения со стороны глаз часто приводят к слепоте
    Exact
    [13, 21]
    Suffix
    . Врожденная патология со стороны почек. В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fan

  3. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  4. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  5. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

14
Ono J, Harada K, Mano T, Yamamoto T, Okada S. MR findings and neurologic manifestations in Lowe oculocerebrorenal syndrome. Pediatr Neurol 1996; 14 (2): 162–164
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=3356
    Prefix
    Генерализованная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, умственная отсталость различной степени выраженности. Lowe синдром может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева
    Exact
    [14, 17–19]
    Suffix
    . Причиной умственной отсталости, припадков, мышечной гипотонии у больных считают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры, кистозное поражение мозга, значительное нарушение белого вещества, дефицит аминокислот [19, 20].

  2. In-text reference with the coordinate start=3719
    Prefix
    Причиной умственной отсталости, припадков, мышечной гипотонии у больных считают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры, кистозное поражение мозга, значительное нарушение белого вещества, дефицит аминокислот [19, 20]. У больных детей выявляют гипоплазию мозолистого тела, субарахноидальную кисту, гидроцефалию
    Exact
    [14, 19, 20]
    Suffix
    . Врожденная патология со стороны глаз. В 90–100% случаев болезни диагностируют двуЦель: изучить катамнез детей с редким Lowe синдромом для выяснения особенностей патологии почек.

  3. In-text reference with the coordinate start=17693
    Prefix
    В нашем исследовании у всех больных отмечены нарушения со стороны ЦНС в виде ликвородинамических нарушений, смешанной атрофической гидроцефалии, внутренней гидроцефалии, гипоплазии мозолистого тела, ретроцеребеллярной и надцеребеллярной кисты. J. Ono и соавт. указывают на кистозное поражение мозга
    Exact
    [14]
    Suffix
    . Авторы полагают, что причиной умственной отсталости больных, припадков, мышечной гипотонии могут быть зарегистрированные методом магнитного резонанса диффузные перивентрикулярные Т-2 сигналы, указывающие на значительное нарушение белого вещества [10, 14, 15, 24].

  4. In-text reference with the coordinate start=17952
    Prefix
    Авторы полагают, что причиной умственной отсталости больных, припадков, мышечной гипотонии могут быть зарегистрированные методом магнитного резонанса диффузные перивентрикулярные Т-2 сигналы, указывающие на значительное нарушение белого вещества
    Exact
    [10, 14, 15, 24]
    Suffix
    . У 6 пациентов отмечена умственная отсталость различной степени выраженности. У наблюдаемых нами 6 больных вспышки гнева, эпизоды гипертерПоражение почек Обструктивная нефропатия, пиелонефрит Уретерогидронефроз, ПМР III–IV степени, пиелонефрит Неполный нефротический синдром Неполный нефротический синдром ПиелонефритПиелонефрит ПКА II типа+++++/–+ Ca, ммоль/л2,32,42,12,22,12,4 Ca+,

15
Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press, 2006; 1069
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17952
    Prefix
    Авторы полагают, что причиной умственной отсталости больных, припадков, мышечной гипотонии могут быть зарегистрированные методом магнитного резонанса диффузные перивентрикулярные Т-2 сигналы, указывающие на значительное нарушение белого вещества
    Exact
    [10, 14, 15, 24]
    Suffix
    . У 6 пациентов отмечена умственная отсталость различной степени выраженности. У наблюдаемых нами 6 больных вспышки гнева, эпизоды гипертерПоражение почек Обструктивная нефропатия, пиелонефрит Уретерогидронефроз, ПМР III–IV степени, пиелонефрит Неполный нефротический синдром Неполный нефротический синдром ПиелонефритПиелонефрит ПКА II типа+++++/–+ Ca, ммоль/л2,32,42,12,22,12,4 Ca+,

16
Hayasaka S, Jamada T, Nitta K, et al. Ascorbic acid and amino acid values in the aqueous humor of a patient with Lowe’s syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1997; 235 (4): 217–221
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=2835
    Prefix
    Для больных детей характерны нистагм, экзофтальм или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение
    Exact
    [1–11, 16]
    Suffix
    . Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1 [17–21]. Врожденная патология нервной системы.

  2. In-text reference with the coordinate start=17297
    Prefix
    При внешнем осмотре детей обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, сужение зрачка. Из-за резкого сужения зрачка иногда невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна. Публикации подтверждают плохой прогноз изменений со стороны глаз, часто приводящих к слепоте
    Exact
    [16, 23–25]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у одного ребенка из 6 констатирована слепота. В нашем исследовании у всех больных отмечены нарушения со стороны ЦНС в виде ликвородинамических нарушений, смешанной атрофической гидроцефалии, внутренней гидроцефалии, гипоплазии мозолистого тела, ретроцеребеллярной и надцеребеллярной кисты.

  3. In-text reference with the coordinate start=20708
    Prefix
    В нашем исследовании хирургическая экстракция катаракты проведена четырем пациентам и двоим – гониотомия при глаукоме. S. Hayasaka и соавт. рекомендуют инстилляции аскорбиновой кислоты для повышения прозрачности роговицы
    Exact
    [16]
    Suffix
    . Симптоматическая терапия направлена на стимуляцию обменных процессов в центральной нервной системе, нормализацию показателей физического развития, улучшение состояния сердечно-сосудистой системы, мышечной ткани (курсы ноотропила, энцефабола, пантогама, витаминов группы В, антиоксидантов) [25].

17
Tasic V, Lozanovski VJ, Korneti P, et al. Clinical and laboratory features of Macedonian children with OCRL mutations. Pediatr Nephrol 2011; 26 (4): 557-562
Total in-text references: 5
  1. In-text reference with the coordinate start=3008
    Prefix
    или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение [1–11, 16]. Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1
    Exact
    [17–21]
    Suffix
    . Врожденная патология нервной системы. Генерализованная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, умственная отсталость различной степени выраженности. Lowe синдром может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева [14, 17–19].

  2. In-text reference with the coordinate start=3356
    Prefix
    Генерализованная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, умственная отсталость различной степени выраженности. Lowe синдром может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева
    Exact
    [14, 17–19]
    Suffix
    . Причиной умственной отсталости, припадков, мышечной гипотонии у больных считают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры, кистозное поражение мозга, значительное нарушение белого вещества, дефицит аминокислот [19, 20].

  3. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  4. In-text reference with the coordinate start=5547
    Prefix
    , глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома [1–13, 17, 18]. Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС)
    Exact
    [3–6, 10, 17, 18]
    Suffix
    . S.Coca и соавт. (2008) обобщили результаты биопсии у пациентов с Lowe синдромом: при светооптической микроскопии гломерулярные изменения характеризуются как гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, раз

  5. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

18
Gropman A, Levin S, Yao L, et al. Unusual renal features of Lowe syndrome in a mildly affected boy. Am J Med Genet 2000; 18: 95 (5): 461–466
Total in-text references: 10
  1. In-text reference with the coordinate start=3008
    Prefix
    или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение [1–11, 16]. Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1
    Exact
    [17–21]
    Suffix
    . Врожденная патология нервной системы. Генерализованная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, умственная отсталость различной степени выраженности. Lowe синдром может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева [14, 17–19].

  2. In-text reference with the coordinate start=3356
    Prefix
    Генерализованная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, умственная отсталость различной степени выраженности. Lowe синдром может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева
    Exact
    [14, 17–19]
    Suffix
    . Причиной умственной отсталости, припадков, мышечной гипотонии у больных считают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры, кистозное поражение мозга, значительное нарушение белого вещества, дефицит аминокислот [19, 20].

  3. In-text reference with the coordinate start=5345
    Prefix
    В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома
    Exact
    [1–13, 17, 18]
    Suffix
    . Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС) [3–6, 10, 17, 18].

  4. In-text reference with the coordinate start=5547
    Prefix
    , глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fanconi синдрома [1–13, 17, 18]. Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале канальцевая, в дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию нефротического синдрома (НС)
    Exact
    [3–6, 10, 17, 18]
    Suffix
    . S.Coca и соавт. (2008) обобщили результаты биопсии у пациентов с Lowe синдромом: при светооптической микроскопии гломерулярные изменения характеризуются как гиперклеточность, гломерулосклероз, канальцевые – интерстициальный фиброз, тубулонекроз, атрофия канальцев, при электронной микроскопии обнаруживают утолщение и расщепление базальной мембраны, отек митохондрий канальцев, раз

  5. In-text reference with the coordinate start=6510
    Prefix
    При Fanconi синдроме у детей: метаболический ацидоз корригируют по схеме бикарбонаты/цитраты, назначают препараты кальция, фосфатный буфер, активные метаболиты витамина D под контролем содержания кальция и фосфата в сыворотке крови и моче
    Exact
    [2–10, 13, 17, 18]
    Suffix
    . Прогноз синдрома неблагоприятный. Рано наступают слепота и прогрессирование почечных функций. Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели.

  6. In-text reference with the coordinate start=6921
    Prefix
    Слепота, умственная отсталость, тяжелый рахит и мышечная гипотония приковывают ребенка к постели. Риск летального исхода у детей, не получающих терапию, вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких, инфекционных осложнений, прогрессирования в терминальную уремию
    Exact
    [1–10,13,18]
    Suffix
    . Рис. 1. Фрагмент родословной семьи пациента Б.К. (1980 г.). Рис. 2. Фрагмент родословной семьи пациента Е.М. (03. 08. 2009 г.). Изменения со стороны глаз. Из 6 пациентов выявлены двусторонняя катаракта (6), глаукома (4), косоглазие, нистагм (6), микрофтальмия (4), помутнение роговицы (3), экзофтальмия (1), сужение зрачка (2), слепота (1).

  7. In-text reference with the coordinate start=12677
    Prefix
    В описываемом нами наблюдении 4 пациентов с Lowe синдромом отмечено снижение СКФ, рассчитанной по формуле Schwartz, до значений, соответствующих ХБП с 2 стадии. По данным литературы линейное снижение уровня сывороточного креатинина с возрастом пациентов позволило прогнозировать исход в конечную стадию ХБП к третьему/четвертому десятилетию
    Exact
    [18]
    Suffix
    . Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких.

  8. In-text reference with the coordinate start=19493
    Prefix
    По данным литературы, дети с Lowe синдромом могут быть с относительно сохранным интеллектом без умственной отсталости, с более мягким течением заболевания и большей продолжительностью жизни (до 25– 35 лет)
    Exact
    [18]
    Suffix
    . Диагноз окулоцереброренального синдрома совместим с нормальным интеллектом. Характерный поведенческий стереотип у больного (вспышки гнева, упрямство, вследствие некомпенсированного ацидоза, метаболической энцефалопатии) расценивают как специфическое действие гена OCRL на центральную нервную систему [2–7, 23].

  9. In-text reference with the coordinate start=20024
    Prefix
    В настоящее время существуют методы перинатальной диагностики синдрома путем измерения фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцинтеза
    Exact
    [10, 18]
    Suffix
    . Лечение 6 пациентов с Lowe синдромом включало коррекцию метаболического ацидоза, гипофосфатемического рахита с кальциурией, фосфатурией, препараты кальция; фосфатный буфер, Reducto Spezial, Phosphate – Sandoz, активные метаболиты витамина D (рокальтрол, альфа D3).

  10. In-text reference with the coordinate start=21234
    Prefix
    Дети с Lowe синдромом должны наблюдаться у нефролога, офтальмолога, невролога. У больных с Lowe синдромом в детском возрасте отмечают прогрессирование патологии глаз до слепоты, прогрессирование почечной недостаточности
    Exact
    [1– 6, 10, 11, 18, 25]
    Suffix
    . Из 6 пациентов с Lowe синдромом у 4 отмечено формирование ХБП с 2 стадии к 2 – 3 годам, у 2 – летальный исход вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Рис. 6. Канальцевая реабсорбция фосфатов: a – суточная экскреция фосфатов, b – канальцевая реабсорбция фосфатов (КРФ), c – максимальная канальцевая реабсорбция фосфатов (МКРФ), d – фракционная экскреция фосфатов (ФЭФ) у 6 п

19
Sethi SK, Bagga A, Gulati A et al. Mutations in OCRL1 gene in Indian children with Lowe syndrome. Clin Exp Nephrol
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=3008
    Prefix
    или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение [1–11, 16]. Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1
    Exact
    [17–21]
    Suffix
    . Врожденная патология нервной системы. Генерализованная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, умственная отсталость различной степени выраженности. Lowe синдром может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева [14, 17–19].

  2. In-text reference with the coordinate start=3356
    Prefix
    Генерализованная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, умственная отсталость различной степени выраженности. Lowe синдром может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева
    Exact
    [14, 17–19]
    Suffix
    . Причиной умственной отсталости, припадков, мышечной гипотонии у больных считают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры, кистозное поражение мозга, значительное нарушение белого вещества, дефицит аминокислот [19, 20].

  3. In-text reference with the coordinate start=3611
    Prefix
    Причиной умственной отсталости, припадков, мышечной гипотонии у больных считают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры, кистозное поражение мозга, значительное нарушение белого вещества, дефицит аминокислот
    Exact
    [19, 20]
    Suffix
    . У больных детей выявляют гипоплазию мозолистого тела, субарахноидальную кисту, гидроцефалию [14, 19, 20]. Врожденная патология со стороны глаз. В 90–100% случаев болезни диагностируют двуЦель: изучить катамнез детей с редким Lowe синдромом для выяснения особенностей патологии почек.

  4. In-text reference with the coordinate start=3719
    Prefix
    Причиной умственной отсталости, припадков, мышечной гипотонии у больных считают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры, кистозное поражение мозга, значительное нарушение белого вещества, дефицит аминокислот [19, 20]. У больных детей выявляют гипоплазию мозолистого тела, субарахноидальную кисту, гидроцефалию
    Exact
    [14, 19, 20]
    Suffix
    . Врожденная патология со стороны глаз. В 90–100% случаев болезни диагностируют двуЦель: изучить катамнез детей с редким Lowe синдромом для выяснения особенностей патологии почек.

20
8; 12 (5): 358–362 20. Liu T, Yue Z, Wang H et al. Novel Mutation of OCRL1 in Lowe Syndrome. Indian J Pediatr 2015; 82(1):89-92
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=3008
    Prefix
    или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение [1–11, 16]. Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1
    Exact
    [17–21]
    Suffix
    . Врожденная патология нервной системы. Генерализованная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, умственная отсталость различной степени выраженности. Lowe синдром может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева [14, 17–19].

  2. In-text reference with the coordinate start=3611
    Prefix
    Причиной умственной отсталости, припадков, мышечной гипотонии у больных считают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры, кистозное поражение мозга, значительное нарушение белого вещества, дефицит аминокислот
    Exact
    [19, 20]
    Suffix
    . У больных детей выявляют гипоплазию мозолистого тела, субарахноидальную кисту, гидроцефалию [14, 19, 20]. Врожденная патология со стороны глаз. В 90–100% случаев болезни диагностируют двуЦель: изучить катамнез детей с редким Lowe синдромом для выяснения особенностей патологии почек.

  3. In-text reference with the coordinate start=3719
    Prefix
    Причиной умственной отсталости, припадков, мышечной гипотонии у больных считают демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры, кистозное поражение мозга, значительное нарушение белого вещества, дефицит аминокислот [19, 20]. У больных детей выявляют гипоплазию мозолистого тела, субарахноидальную кисту, гидроцефалию
    Exact
    [14, 19, 20]
    Suffix
    . Врожденная патология со стороны глаз. В 90–100% случаев болезни диагностируют двуЦель: изучить катамнез детей с редким Lowe синдромом для выяснения особенностей патологии почек.

21
Recker F, Zaniew M, Böckenhauer D et al. Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome. Pediatr Nephrol 2015; 30 (6): 931–943
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=3008
    Prefix
    или микрофтальмия, катаракта и /или глаукома, генерализованная мышечная гипотония, рахитические деформации костей скелета, приступы гипертермии, одышки, ассоциированные с метаболическим ацидозом, гипотрофия или ожирение [1–11, 16]. Дети резко отстают в физическом развитии. В литературе опубликованы результаты молекулярно-генетических исследований, показавших новые мутации гена OCRL-1
    Exact
    [17–21]
    Suffix
    . Врожденная патология нервной системы. Генерализованная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов, умственная отсталость различной степени выраженности. Lowe синдром может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева [14, 17–19].

  2. In-text reference with the coordinate start=4530
    Prefix
    Фрагменты родословных представлены на рис. 1 –5. Клинические проявления окулоцереброренального Lowe синдрома у 6 мальчиков диагностированы в неонатальном и грудном возрасте. стороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, глаукому
    Exact
    [1–10, 13, 21]
    Suffix
    . При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна.

  3. In-text reference with the coordinate start=4928
    Prefix
    Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна. Внутриглазное давление может быть повышенным или нормальным. Изменения со стороны глаз часто приводят к слепоте
    Exact
    [13, 21]
    Suffix
    . Врожденная патология со стороны почек. В результате генерализованного дефекта в проксимальных канальцах систем транспорта глюкозы, аминокислот, фосфатов, бикарбонатов возникают гипераминоацидурия, глюкозурия при нормогликемии, фосфатурия, кальциурия, гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией II типа, что характерно для симптомокомплекса ренального Fan

22
Левиашвили ЖГ, Савенкова НД, Мусаева АВ, Белов ДЮ. Показатели неорганического фосфата, паратиреоидного гормона крови и почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей с наследственным гипофосфатемическим рахитом. Нефрология 2014; 18 (3): 45–56 [Leviashvili ZhG, Savenkova ND, Musaeva AV, Belov DJu. Pokazateli neorganicheskogo fosfata, paratireoidnogo gormona krovi i pochechnoj kanal’cevoj reabsorbcii fosfatov u detej s nasledstvennym gipofosfatemicheskim rahitom. Nefrologija 2014; 18 (3): 45–56]
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=11715
    Prefix
    Выявлена корреляционная зависимость между уровнем фосфата крови и ФЭФ (чем ниже уровень фосфата крови, тем выше ФЭФ) (см. рис. 6). Аналогичные результаты получены нами при гипофосфатемическом рахите у детей
    Exact
    [22]
    Suffix
    . Протеинурия у пациентов, обнаруживаемая с младенческого возраста, обусловлена вначале проксимальной тубулопатией, а затем гломерулопатией с неполным и полным нефротическим синдромом (НС), что описано в литературе [6, 10].

23
Kim HK, Kim JH, Kim YM, et al. Lowe syndrome: a single center’s experience in Korea. Korean j of pediatr 2014; 57(3): 140–148
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  2. In-text reference with the coordinate start=17297
    Prefix
    При внешнем осмотре детей обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, сужение зрачка. Из-за резкого сужения зрачка иногда невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна. Публикации подтверждают плохой прогноз изменений со стороны глаз, часто приводящих к слепоте
    Exact
    [16, 23–25]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у одного ребенка из 6 констатирована слепота. В нашем исследовании у всех больных отмечены нарушения со стороны ЦНС в виде ликвородинамических нарушений, смешанной атрофической гидроцефалии, внутренней гидроцефалии, гипоплазии мозолистого тела, ретроцеребеллярной и надцеребеллярной кисты.

  3. In-text reference with the coordinate start=19814
    Prefix
    Характерный поведенческий стереотип у больного (вспышки гнева, упрямство, вследствие некомпенсированного ацидоза, метаболической энцефалопатии) расценивают как специфическое действие гена OCRL на центральную нервную систему
    Exact
    [2–7, 23]
    Suffix
    . В настоящее время существуют методы перинатальной диагностики синдрома путем измерения фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-5-фосфатазы в амниотической жидкости, полученной путем амниоцинтеза [10, 18].

24
Loi M. Lowe syndrome. Orphanet j of rare dis 2006; 18(1): 16
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  2. In-text reference with the coordinate start=17297
    Prefix
    При внешнем осмотре детей обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, сужение зрачка. Из-за резкого сужения зрачка иногда невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна. Публикации подтверждают плохой прогноз изменений со стороны глаз, часто приводящих к слепоте
    Exact
    [16, 23–25]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у одного ребенка из 6 констатирована слепота. В нашем исследовании у всех больных отмечены нарушения со стороны ЦНС в виде ликвородинамических нарушений, смешанной атрофической гидроцефалии, внутренней гидроцефалии, гипоплазии мозолистого тела, ретроцеребеллярной и надцеребеллярной кисты.

  3. In-text reference with the coordinate start=17952
    Prefix
    Авторы полагают, что причиной умственной отсталости больных, припадков, мышечной гипотонии могут быть зарегистрированные методом магнитного резонанса диффузные перивентрикулярные Т-2 сигналы, указывающие на значительное нарушение белого вещества
    Exact
    [10, 14, 15, 24]
    Suffix
    . У 6 пациентов отмечена умственная отсталость различной степени выраженности. У наблюдаемых нами 6 больных вспышки гнева, эпизоды гипертерПоражение почек Обструктивная нефропатия, пиелонефрит Уретерогидронефроз, ПМР III–IV степени, пиелонефрит Неполный нефротический синдром Неполный нефротический синдром ПиелонефритПиелонефрит ПКА II типа+++++/–+ Ca, ммоль/л2,32,42,12,22,12,4 Ca+,

25
Хватова АВ, Хлебникова ОВ, Новиков ПВ. Особенности диагностики, клиники и лечения больных с врожденными катарактами при наследственных нарушениях обмена веществ и синдромах. В: Детская офтальмология, итоги и перспективы. Научно-практическая конференция. М., 2006; 91-96 [Hvatova
Total in-text references: 5
  1. In-text reference with the coordinate start=13068
    Prefix
    Из 6 у 2 пациентов, не получавших лечение, по месту жительства констатирован летальный исход в возрасте 3 года 10 мес (1989 г.) и 2 года 6 мес (1994 г.) вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Изменения со стороны глаз при Lowe синдроме представлены двусторонней или односторонней врожденной катарактой, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома
    Exact
    [1–5, 7, 10, 11, 23–25]
    Suffix
    . В нашем исследовании у 6 пациентов выявлены микрофтальмия (5), врожденная двусторонняя катаракта (6), врожденная глаукома (4), вторичное помутнение роговицы, горизонтальный нистагм, Рис. 5.

  2. In-text reference with the coordinate start=17297
    Prefix
    При внешнем осмотре детей обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, сужение зрачка. Из-за резкого сужения зрачка иногда невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна. Публикации подтверждают плохой прогноз изменений со стороны глаз, часто приводящих к слепоте
    Exact
    [16, 23–25]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у одного ребенка из 6 констатирована слепота. В нашем исследовании у всех больных отмечены нарушения со стороны ЦНС в виде ликвородинамических нарушений, смешанной атрофической гидроцефалии, внутренней гидроцефалии, гипоплазии мозолистого тела, ретроцеребеллярной и надцеребеллярной кисты.

  3. In-text reference with the coordinate start=20470
    Prefix
    Лечение 6 пациентов с Lowe синдромом включало коррекцию метаболического ацидоза, гипофосфатемического рахита с кальциурией, фосфатурией, препараты кальция; фосфатный буфер, Reducto Spezial, Phosphate – Sandoz, активные метаболиты витамина D (рокальтрол, альфа D3). Хирургическое лечение предусматривает экстракцию катаракты и гониотомию при глаукоме, но возможны рецидивы катаракты
    Exact
    [10, 11, 25]
    Suffix
    . В нашем исследовании хирургическая экстракция катаракты проведена четырем пациентам и двоим – гониотомия при глаукоме. S. Hayasaka и соавт. рекомендуют инстилляции аскорбиновой кислоты для повышения прозрачности роговицы [16].

  4. In-text reference with the coordinate start=21007
    Prefix
    Симптоматическая терапия направлена на стимуляцию обменных процессов в центральной нервной системе, нормализацию показателей физического развития, улучшение состояния сердечно-сосудистой системы, мышечной ткани (курсы ноотропила, энцефабола, пантогама, витаминов группы В, антиоксидантов)
    Exact
    [25]
    Suffix
    . Дети с Lowe синдромом должны наблюдаться у нефролога, офтальмолога, невролога. У больных с Lowe синдромом в детском возрасте отмечают прогрессирование патологии глаз до слепоты, прогрессирование почечной недостаточности [1– 6, 10, 11, 18, 25].

  5. In-text reference with the coordinate start=21234
    Prefix
    Дети с Lowe синдромом должны наблюдаться у нефролога, офтальмолога, невролога. У больных с Lowe синдромом в детском возрасте отмечают прогрессирование патологии глаз до слепоты, прогрессирование почечной недостаточности
    Exact
    [1– 6, 10, 11, 18, 25]
    Suffix
    . Из 6 пациентов с Lowe синдромом у 4 отмечено формирование ХБП с 2 стадии к 2 – 3 годам, у 2 – летальный исход вследствие ацидемической комы с отеком мозга, легких. Рис. 6. Канальцевая реабсорбция фосфатов: a – суточная экскреция фосфатов, b – канальцевая реабсорбция фосфатов (КРФ), c – максимальная канальцевая реабсорбция фосфатов (МКРФ), d – фракционная экскреция фосфатов (ФЭФ) у 6 п