The 19 references with contexts in paper J. Leviashvili G., I. Osipov B., O. Levicheva V., T. Karpova V., Ж. Левиашвили Г., И. Осипов Б., О. Левичева В., Т. Карпова В. (2015) “VATER / VACTERL ассоциация // VATER / VACTERL ASSOCIATION” / spz:neicon:nefr:y:2015:i:3:p:79-85

1
Solomon, B. D., Pineda-Alvarez, D. E., Raam, M. S., Cummings, D. A. T. Evidence for inheritance in patients with VACTERL association. Hum. Genet. 2010; 127: 731-733
Total in-text references: 14
  1. In-text reference with the coordinate start=2508
    Prefix
    пороками развития: дефекты позвоночника и конечностей, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеоэзофагальные фистулы, атрезия пищевода, дисплазия, удвоение, гипоплазия, гидронефроз, уретерогидронефроз, дивертикул, атрезия, стеноз мочеточника, рефлюкс, агенезия почки, эктопия почки, подковообразная почка/ аплазия радиальных костей, дефекты конечностей
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Впервые термин VACTER введен в 1972 доктором Дэвидом Смитом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan) как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов [6]: V (Vertebral) –дефекты позвоночника и ребер; A (Anal atresia) –атрезия заднего прохода; T (tracheoesophageal fi stula) – трахеоэзофагеальные фистулы; E (esophageal atresia) – атрезия пищевода; R (

  2. In-text reference with the coordinate start=3305
    Prefix
    Ассоциация VACTERL встречается с частотой у 16 детей на 100000 новорожденных (примерно от 1 на 10 000 до 1: 40 000 живорожденных младенцев), чаще встречается у матерей, страдающих алкогольной фетопатией и сахарным диабетом
    Exact
    [1, 5, 7]
    Suffix
    . В настоящее время выделено 3 генетических варианта синдрома [1, 5, 8]: VACTERL ассоциация с локализацией дефекта в 2q31-q32 хромосоме, с гетерогенной мутацией в HOXD13 гене, спорадические случаи; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефект

  3. In-text reference with the coordinate start=3382
    Prefix
    Ассоциация VACTERL встречается с частотой у 16 детей на 100000 новорожденных (примерно от 1 на 10 000 до 1: 40 000 живорожденных младенцев), чаще встречается у матерей, страдающих алкогольной фетопатией и сахарным диабетом [1, 5, 7]. В настоящее время выделено 3 генетических варианта синдрома
    Exact
    [1, 5, 8]
    Suffix
    : VACTERL ассоциация с локализацией дефекта в 2q31-q32 хромосоме, с гетерогенной мутацией в HOXD13 гене, спорадические случаи; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефекта в 10q23.31.

  4. In-text reference with the coordinate start=5521
    Prefix
    Отмечены частые рецидивы пиелонефрита и обструктивного бронхита до 4 лет, открытое овальное окно до 1 года 3 мес. Дефекты позвоночника и ребер представлены: гипоплазией позвонков, недоразвитием одной половины позвонка, отсутствием ребра, дополнительным ребром, сращением позвонков и ребер
    Exact
    [1,5]
    Suffix
    . Дефекты конечностей: гипоплазия I пальца или лучевой кости, полидактилия и синдактилия [1, 5, 10]. Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника [1, 5].

  5. In-text reference with the coordinate start=5625
    Prefix
    Дефекты позвоночника и ребер представлены: гипоплазией позвонков, недоразвитием одной половины позвонка, отсутствием ребра, дополнительным ребром, сращением позвонков и ребер [1,5]. Дефекты конечностей: гипоплазия I пальца или лучевой кости, полидактилия и синдактилия
    Exact
    [1, 5, 10]
    Suffix
    . Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника [1, 5].

  6. In-text reference with the coordinate start=5843
    Prefix
    Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника
    Exact
    [1, 5]
    Suffix
    . По результатам наблюдений у детей с двусторонними дефектами конечностей отмечаются почечные нарушения с обеих сторон, у детей с дефектами конечностей на одной стороне, как правило, имеются ренальные нарушения на той же стороне [1, 5].

  7. In-text reference with the coordinate start=6108
    Prefix
    По результатам наблюдений у детей с двусторонними дефектами конечностей отмечаются почечные нарушения с обеих сторон, у детей с дефектами конечностей на одной стороне, как правило, имеются ренальные нарушения на той же стороне
    Exact
    [1, 5]
    Suffix
    . Врожденные пороки сердца встречаются у 75% детей с VACTERL ассоциацией. Наиболее часто встречаются ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло. Менее распространены декстракардия, транспозиция сосудов. Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом отмечается у 70% детей.

  8. In-text reference with the coordinate start=6527
    Prefix
    Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом отмечается у 70% детей. Анальная дисплазия или атрезия ануса отмечается у 55% детей. Диагноз VACTERL ассоциации ставится при наличии хотя бы 3 из вышеперечисленных дефектов
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ В связи с отсутствием в отечественной педиаРис. 1. Фрагмент родословной семьи Ц. М. (11.05.2005 г.). Генеалогический метод исследования семьи девочки выявил у родственников пробанда по отцовской линии дальтонизм, аниридию, синдром Марфана (рис. 1).

  9. In-text reference with the coordinate start=11065
    Prefix
    VACTERL / VATER ассоциация определяется наличием 3 пороков развития и более из следующих врожденных: дефекты позвонков, анальная атрезия, порок сердца, трахеопищеводный свищ, аномалия почек и конечностей. В дополнение к основным проявлениям пациенты могут также иметь другие врожденные аномалии
    Exact
    [1, 5, 11]
    Suffix
    . Установлена этиологическая неоднородность синдрома у детей. На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5].

  10. In-text reference with the coordinate start=11360
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17].

  11. In-text reference with the coordinate start=11509
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5]. Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития
    Exact
    [1, 2, 4, 5, 8]
    Suffix
    . С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17]. M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутр

  12. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  13. In-text reference with the coordinate start=16599
    Prefix
    Solomon и соавт. наблюдали повышенную распространенность различных дефектов среди родственников первой степени родства у пациентов с VACTERL, предполагая, что у некоторых пациентов заболевание может передаваться по наследству
    Exact
    [1, 5]
    Suffix
    . В литературе опубликована работа о VATER / VACTERL ассоциации в семье, в которой пробанд и родственник по материнской линии имели четыре основных дефекта [14]. E. Bartels и соавт. (2012) считают, что семейные проявление оказывают генетический вклад в развитие синдрома, но риск заболевания среди родственников пробанда с VATER / VACTERL ассоциацией очень низки

  14. In-text reference with the coordinate start=19287
    Prefix
    Лечение пациентов с VACTERL / VATER ассоциацией включает хирургическую коррекцию специфических врожденных аномалий (атрезия ануса, некоторых типов сердечных пороков и/ или трахеи и пищевода свищей) в неонатальном периоде, обязательное специализированное медицинское наблюдение
    Exact
    [1, 3–5, 17]
    Suffix
    . У девочки на 2-е сутки после рождения проведена хирургическая коррекция атрезии пищевода, и ликвидирован трахеопищеводный свищ. В описываемом нами наблюдении у девочки прогноз ухудшает почечная патология с пороком развития почек и мочевыделительной системы (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV степени) и хроническим пиелонефритом, ХБП I

2
Hilger A., Schramm C, Draaken M, Mughal S S., Dworschak G, Bartels E, Hoffmann P , Nöthen M M., Reutter H, Ludwig M; Familial occurrence of the VATER/VACTERL association; Pediatric Surgery International 2012; 28(7): 725-729
Total in-text references: 5
  1. In-text reference with the coordinate start=2508
    Prefix
    пороками развития: дефекты позвоночника и конечностей, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеоэзофагальные фистулы, атрезия пищевода, дисплазия, удвоение, гипоплазия, гидронефроз, уретерогидронефроз, дивертикул, атрезия, стеноз мочеточника, рефлюкс, агенезия почки, эктопия почки, подковообразная почка/ аплазия радиальных костей, дефекты конечностей
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Впервые термин VACTER введен в 1972 доктором Дэвидом Смитом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan) как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов [6]: V (Vertebral) –дефекты позвоночника и ребер; A (Anal atresia) –атрезия заднего прохода; T (tracheoesophageal fi stula) – трахеоэзофагеальные фистулы; E (esophageal atresia) – атрезия пищевода; R (

  2. In-text reference with the coordinate start=6527
    Prefix
    Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом отмечается у 70% детей. Анальная дисплазия или атрезия ануса отмечается у 55% детей. Диагноз VACTERL ассоциации ставится при наличии хотя бы 3 из вышеперечисленных дефектов
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ В связи с отсутствием в отечественной педиаРис. 1. Фрагмент родословной семьи Ц. М. (11.05.2005 г.). Генеалогический метод исследования семьи девочки выявил у родственников пробанда по отцовской линии дальтонизм, аниридию, синдром Марфана (рис. 1).

  3. In-text reference with the coordinate start=11360
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17].

  4. In-text reference with the coordinate start=11509
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5]. Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития
    Exact
    [1, 2, 4, 5, 8]
    Suffix
    . С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17]. M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутр

  5. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

3
Bartels E, Jenetzky E, Solomon BD., Ludwig M, Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Schmidt D, Märzheuser S, Hosie S, Weih S, ... show; Inheritance of the VATER/VACTERL association; Pediatric Surgery International 2012, 28(7): 681-685
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=2508
    Prefix
    пороками развития: дефекты позвоночника и конечностей, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеоэзофагальные фистулы, атрезия пищевода, дисплазия, удвоение, гипоплазия, гидронефроз, уретерогидронефроз, дивертикул, атрезия, стеноз мочеточника, рефлюкс, агенезия почки, эктопия почки, подковообразная почка/ аплазия радиальных костей, дефекты конечностей
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Впервые термин VACTER введен в 1972 доктором Дэвидом Смитом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan) как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов [6]: V (Vertebral) –дефекты позвоночника и ребер; A (Anal atresia) –атрезия заднего прохода; T (tracheoesophageal fi stula) – трахеоэзофагеальные фистулы; E (esophageal atresia) – атрезия пищевода; R (

  2. In-text reference with the coordinate start=6527
    Prefix
    Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом отмечается у 70% детей. Анальная дисплазия или атрезия ануса отмечается у 55% детей. Диагноз VACTERL ассоциации ставится при наличии хотя бы 3 из вышеперечисленных дефектов
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ В связи с отсутствием в отечественной педиаРис. 1. Фрагмент родословной семьи Ц. М. (11.05.2005 г.). Генеалогический метод исследования семьи девочки выявил у родственников пробанда по отцовской линии дальтонизм, аниридию, синдром Марфана (рис. 1).

  3. In-text reference with the coordinate start=11360
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17].

  4. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  5. In-text reference with the coordinate start=17000
    Prefix
    Bartels и соавт. (2012) считают, что семейные проявление оказывают генетический вклад в развитие синдрома, но риск заболевания среди родственников пробанда с VATER / VACTERL ассоциацией очень низкий
    Exact
    [3]
    Suffix
    . В нашем случае изучение родословной семьи выявило наличие родственников с синдромом Марфана, аниридией, дальтонизмом. Для уточнения генетической основы заболевания показано молекулярно-генетическое исследование, но выраженность ведущих 6 признаков: V (позвоночные аномалии), C (сердечно-сосудистые аномалии), T (трахеопищеводный свищ), E (атрезия пищевода), R (почек аном

  6. In-text reference with the coordinate start=19287
    Prefix
    Лечение пациентов с VACTERL / VATER ассоциацией включает хирургическую коррекцию специфических врожденных аномалий (атрезия ануса, некоторых типов сердечных пороков и/ или трахеи и пищевода свищей) в неонатальном периоде, обязательное специализированное медицинское наблюдение
    Exact
    [1, 3–5, 17]
    Suffix
    . У девочки на 2-е сутки после рождения проведена хирургическая коррекция атрезии пищевода, и ликвидирован трахеопищеводный свищ. В описываемом нами наблюдении у девочки прогноз ухудшает почечная патология с пороком развития почек и мочевыделительной системы (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV степени) и хроническим пиелонефритом, ХБП I

4
VATER (VACTERL) Association; Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling 2012; 2131-2136 [PubMed]
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=2508
    Prefix
    пороками развития: дефекты позвоночника и конечностей, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеоэзофагальные фистулы, атрезия пищевода, дисплазия, удвоение, гипоплазия, гидронефроз, уретерогидронефроз, дивертикул, атрезия, стеноз мочеточника, рефлюкс, агенезия почки, эктопия почки, подковообразная почка/ аплазия радиальных костей, дефекты конечностей
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Впервые термин VACTER введен в 1972 доктором Дэвидом Смитом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan) как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов [6]: V (Vertebral) –дефекты позвоночника и ребер; A (Anal atresia) –атрезия заднего прохода; T (tracheoesophageal fi stula) – трахеоэзофагеальные фистулы; E (esophageal atresia) – атрезия пищевода; R (

  2. In-text reference with the coordinate start=6527
    Prefix
    Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом отмечается у 70% детей. Анальная дисплазия или атрезия ануса отмечается у 55% детей. Диагноз VACTERL ассоциации ставится при наличии хотя бы 3 из вышеперечисленных дефектов
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ В связи с отсутствием в отечественной педиаРис. 1. Фрагмент родословной семьи Ц. М. (11.05.2005 г.). Генеалогический метод исследования семьи девочки выявил у родственников пробанда по отцовской линии дальтонизм, аниридию, синдром Марфана (рис. 1).

  3. In-text reference with the coordinate start=11360
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17].

  4. In-text reference with the coordinate start=11509
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5]. Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития
    Exact
    [1, 2, 4, 5, 8]
    Suffix
    . С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17]. M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутр

  5. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  6. In-text reference with the coordinate start=19287
    Prefix
    Лечение пациентов с VACTERL / VATER ассоциацией включает хирургическую коррекцию специфических врожденных аномалий (атрезия ануса, некоторых типов сердечных пороков и/ или трахеи и пищевода свищей) в неонатальном периоде, обязательное специализированное медицинское наблюдение
    Exact
    [1, 3–5, 17]
    Suffix
    . У девочки на 2-е сутки после рождения проведена хирургическая коррекция атрезии пищевода, и ликвидирован трахеопищеводный свищ. В описываемом нами наблюдении у девочки прогноз ухудшает почечная патология с пороком развития почек и мочевыделительной системы (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV степени) и хроническим пиелонефритом, ХБП I

5
Solomon BD; VACTERL/VATER Association; Orphanet Journal of Rare Diseases 2011; 6:56 [PubMed]
Total in-text references: 15
  1. In-text reference with the coordinate start=2508
    Prefix
    пороками развития: дефекты позвоночника и конечностей, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеоэзофагальные фистулы, атрезия пищевода, дисплазия, удвоение, гипоплазия, гидронефроз, уретерогидронефроз, дивертикул, атрезия, стеноз мочеточника, рефлюкс, агенезия почки, эктопия почки, подковообразная почка/ аплазия радиальных костей, дефекты конечностей
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Впервые термин VACTER введен в 1972 доктором Дэвидом Смитом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan) как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов [6]: V (Vertebral) –дефекты позвоночника и ребер; A (Anal atresia) –атрезия заднего прохода; T (tracheoesophageal fi stula) – трахеоэзофагеальные фистулы; E (esophageal atresia) – атрезия пищевода; R (

  2. In-text reference with the coordinate start=3305
    Prefix
    Ассоциация VACTERL встречается с частотой у 16 детей на 100000 новорожденных (примерно от 1 на 10 000 до 1: 40 000 живорожденных младенцев), чаще встречается у матерей, страдающих алкогольной фетопатией и сахарным диабетом
    Exact
    [1, 5, 7]
    Suffix
    . В настоящее время выделено 3 генетических варианта синдрома [1, 5, 8]: VACTERL ассоциация с локализацией дефекта в 2q31-q32 хромосоме, с гетерогенной мутацией в HOXD13 гене, спорадические случаи; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефект

  3. In-text reference with the coordinate start=3382
    Prefix
    Ассоциация VACTERL встречается с частотой у 16 детей на 100000 новорожденных (примерно от 1 на 10 000 до 1: 40 000 живорожденных младенцев), чаще встречается у матерей, страдающих алкогольной фетопатией и сахарным диабетом [1, 5, 7]. В настоящее время выделено 3 генетических варианта синдрома
    Exact
    [1, 5, 8]
    Suffix
    : VACTERL ассоциация с локализацией дефекта в 2q31-q32 хромосоме, с гетерогенной мутацией в HOXD13 гене, спорадические случаи; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефекта в 10q23.31.

  4. In-text reference with the coordinate start=5521
    Prefix
    Отмечены частые рецидивы пиелонефрита и обструктивного бронхита до 4 лет, открытое овальное окно до 1 года 3 мес. Дефекты позвоночника и ребер представлены: гипоплазией позвонков, недоразвитием одной половины позвонка, отсутствием ребра, дополнительным ребром, сращением позвонков и ребер
    Exact
    [1,5]
    Suffix
    . Дефекты конечностей: гипоплазия I пальца или лучевой кости, полидактилия и синдактилия [1, 5, 10]. Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника [1, 5].

  5. In-text reference with the coordinate start=5625
    Prefix
    Дефекты позвоночника и ребер представлены: гипоплазией позвонков, недоразвитием одной половины позвонка, отсутствием ребра, дополнительным ребром, сращением позвонков и ребер [1,5]. Дефекты конечностей: гипоплазия I пальца или лучевой кости, полидактилия и синдактилия
    Exact
    [1, 5, 10]
    Suffix
    . Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника [1, 5].

  6. In-text reference with the coordinate start=5843
    Prefix
    Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника
    Exact
    [1, 5]
    Suffix
    . По результатам наблюдений у детей с двусторонними дефектами конечностей отмечаются почечные нарушения с обеих сторон, у детей с дефектами конечностей на одной стороне, как правило, имеются ренальные нарушения на той же стороне [1, 5].

  7. In-text reference with the coordinate start=6108
    Prefix
    По результатам наблюдений у детей с двусторонними дефектами конечностей отмечаются почечные нарушения с обеих сторон, у детей с дефектами конечностей на одной стороне, как правило, имеются ренальные нарушения на той же стороне
    Exact
    [1, 5]
    Suffix
    . Врожденные пороки сердца встречаются у 75% детей с VACTERL ассоциацией. Наиболее часто встречаются ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло. Менее распространены декстракардия, транспозиция сосудов. Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом отмечается у 70% детей.

  8. In-text reference with the coordinate start=6527
    Prefix
    Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом отмечается у 70% детей. Анальная дисплазия или атрезия ануса отмечается у 55% детей. Диагноз VACTERL ассоциации ставится при наличии хотя бы 3 из вышеперечисленных дефектов
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ В связи с отсутствием в отечественной педиаРис. 1. Фрагмент родословной семьи Ц. М. (11.05.2005 г.). Генеалогический метод исследования семьи девочки выявил у родственников пробанда по отцовской линии дальтонизм, аниридию, синдром Марфана (рис. 1).

  9. In-text reference with the coordinate start=11065
    Prefix
    VACTERL / VATER ассоциация определяется наличием 3 пороков развития и более из следующих врожденных: дефекты позвонков, анальная атрезия, порок сердца, трахеопищеводный свищ, аномалия почек и конечностей. В дополнение к основным проявлениям пациенты могут также иметь другие врожденные аномалии
    Exact
    [1, 5, 11]
    Suffix
    . Установлена этиологическая неоднородность синдрома у детей. На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5].

  10. In-text reference with the coordinate start=11360
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17].

  11. In-text reference with the coordinate start=11509
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5]. Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития
    Exact
    [1, 2, 4, 5, 8]
    Suffix
    . С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17]. M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутр

  12. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  13. In-text reference with the coordinate start=16599
    Prefix
    Solomon и соавт. наблюдали повышенную распространенность различных дефектов среди родственников первой степени родства у пациентов с VACTERL, предполагая, что у некоторых пациентов заболевание может передаваться по наследству
    Exact
    [1, 5]
    Suffix
    . В литературе опубликована работа о VATER / VACTERL ассоциации в семье, в которой пробанд и родственник по материнской линии имели четыре основных дефекта [14]. E. Bartels и соавт. (2012) считают, что семейные проявление оказывают генетический вклад в развитие синдрома, но риск заболевания среди родственников пробанда с VATER / VACTERL ассоциацией очень низки

  14. In-text reference with the coordinate start=17930
    Prefix
    диагноз проводить между синдромом Baller–Gerold, синдромом CHARGE, синдромом Currarino, удалением 22q11.2 синдрома, анемией Fanconi, синдромом Feingold, синдромом Fryns, MURCS ассоциацией, окулоаурикуло-позвоночным синдромом (oculo-auricular vertebral syndrome), Opitz G / Синдромом BBB, синдромом Pallister-Hall, синдромом Таунс-Brocks и VACTERL с гидроцефалией
    Exact
    [5, 15, 16]
    Suffix
    . Мы проводили дифференциальную диагностику с синдромом Marfan, который характеризуется триадой признаков (длинные тонкие конечности, часто в сочетании с другими аномалиями сердца и опорно-двигательного аппарата; ухудшение зрения в результате подвывиха хрусталиков; аневризма аорты, обычно у корня аорты), и Ehlers–Danlos (тонкая, бархатистая, очень легко и чрезмерно растяжима

  15. In-text reference with the coordinate start=19287
    Prefix
    Лечение пациентов с VACTERL / VATER ассоциацией включает хирургическую коррекцию специфических врожденных аномалий (атрезия ануса, некоторых типов сердечных пороков и/ или трахеи и пищевода свищей) в неонатальном периоде, обязательное специализированное медицинское наблюдение
    Exact
    [1, 3–5, 17]
    Suffix
    . У девочки на 2-е сутки после рождения проведена хирургическая коррекция атрезии пищевода, и ликвидирован трахеопищеводный свищ. В описываемом нами наблюдении у девочки прогноз ухудшает почечная патология с пороком развития почек и мочевыделительной системы (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV степени) и хроническим пиелонефритом, ХБП I

6
Quan, L., Smith, D. W. The VATER association: vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, radial dysplasia. Birth Defects Orig. Art. Ser. 1972; 8(2):
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=2709
    Prefix
    , гидронефроз, уретерогидронефроз, дивертикул, атрезия, стеноз мочеточника, рефлюкс, агенезия почки, эктопия почки, подковообразная почка/ аплазия радиальных костей, дефекты конечностей [1–5]. Впервые термин VACTER введен в 1972 доктором Дэвидом Смитом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan) как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов
    Exact
    [6]
    Suffix
    : V (Vertebral) –дефекты позвоночника и ребер; A (Anal atresia) –атрезия заднего прохода; T (tracheoesophageal fi stula) – трахеоэзофагеальные фистулы; E (esophageal atresia) – атрезия пищевода; R (radial dysplasia and Renal) – дисплазия лучевой кости и почек.

  2. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

7
78 7. Auchterlonie, I. A., White, M. P. Recurrence of the VATER association within a sibship. Clin. Genet. 1982; 21: 122-124
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=3305
    Prefix
    Ассоциация VACTERL встречается с частотой у 16 детей на 100000 новорожденных (примерно от 1 на 10 000 до 1: 40 000 живорожденных младенцев), чаще встречается у матерей, страдающих алкогольной фетопатией и сахарным диабетом
    Exact
    [1, 5, 7]
    Suffix
    . В настоящее время выделено 3 генетических варианта синдрома [1, 5, 8]: VACTERL ассоциация с локализацией дефекта в 2q31-q32 хромосоме, с гетерогенной мутацией в HOXD13 гене, спорадические случаи; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефект

  2. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

8
Khoury, M. J., Cordero, J. F., Greenberg, F., James, L. M., Erickson, J. D. A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity. Pediatrics 1983; 71: 815-820
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=3382
    Prefix
    Ассоциация VACTERL встречается с частотой у 16 детей на 100000 новорожденных (примерно от 1 на 10 000 до 1: 40 000 живорожденных младенцев), чаще встречается у матерей, страдающих алкогольной фетопатией и сахарным диабетом [1, 5, 7]. В настоящее время выделено 3 генетических варианта синдрома
    Exact
    [1, 5, 8]
    Suffix
    : VACTERL ассоциация с локализацией дефекта в 2q31-q32 хромосоме, с гетерогенной мутацией в HOXD13 гене, спорадические случаи; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефекта в 10q23.31.

  2. In-text reference with the coordinate start=11509
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5]. Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития
    Exact
    [1, 2, 4, 5, 8]
    Suffix
    . С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17]. M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутр

  3. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  4. In-text reference with the coordinate start=14618
    Prefix
    В 50 случаях с VACTERL ассоциацией, дефект межжелудочковой перегородки являлся наиболее распространенным сердечно-сосудистым дефектом (30%) и почечная агенезия наиболее распространенной аномалией (30%). Наиболее распространенные дефекты конечностей – деформации с укорочением конечностей (34%) и полидактилия (20%)
    Exact
    [8]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у девочки – тяжелый порок развития мочевыделительной системы: уретерогидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР VI степени, гипорефлекторный мочевой пузырь; со стороны сердечно-сосудистой системы: декстракардия, множественные эктопические поперечные хорды левого желудочка; скелетные аномалии представлены пороком развития позвоночника: нарушение сегмен

9
Garcia-Barcelo M.-M., Wong, K. K., Lui, V. C., Yuan, Z., So, M., Ngan, E. S., Miao, X., Chung, P. H., Khong, P., Tam, P. K. Identification of a HOXD13 mutation in a VACTERL patient. Am. J. Med. Genet. 2008; 146 (A): 3181-3185
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=3904
    Prefix
    ; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефекта в 10q23.31. Мутация в этих генах может быть связана с генетическим наследованием дефекта гена либо мутациями de novo, возникшими под действием тератогенных факторов различной этиологии
    Exact
    [9,10]
    Suffix
    . трической нефрологии описания VACTERL ассоциации представляем клиническое наблюдение девочки Ц. (11.05.2005 г.). В возрасте 4 года 9 мес поступила в стационар с обострением хронического пиелонефрита.

  2. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

10
Damian, M. S., Seibel, P., Schachenmayr, W., Reichmann, H., Dorndorf, W. VACTERL with the mitochondrial NP 3243 point mutation. Am. J. Med. Genet. 1996; 62: 398-403
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=3904
    Prefix
    ; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефекта в 10q23.31. Мутация в этих генах может быть связана с генетическим наследованием дефекта гена либо мутациями de novo, возникшими под действием тератогенных факторов различной этиологии
    Exact
    [9,10]
    Suffix
    . трической нефрологии описания VACTERL ассоциации представляем клиническое наблюдение девочки Ц. (11.05.2005 г.). В возрасте 4 года 9 мес поступила в стационар с обострением хронического пиелонефрита.

  2. In-text reference with the coordinate start=5625
    Prefix
    Дефекты позвоночника и ребер представлены: гипоплазией позвонков, недоразвитием одной половины позвонка, отсутствием ребра, дополнительным ребром, сращением позвонков и ребер [1,5]. Дефекты конечностей: гипоплазия I пальца или лучевой кости, полидактилия и синдактилия
    Exact
    [1, 5, 10]
    Suffix
    . Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника [1, 5].

  3. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

11
Hattori, H., Okazaki, S., Higuchi, Y., Yoshibayashi, M., Yamamoto, T. Ectopic bronchus: an insufficiently recognized malformation causing respiratory morbidity in VATER association. Am. J. Med. Genet. 1999; 82: 140-142
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=11065
    Prefix
    VACTERL / VATER ассоциация определяется наличием 3 пороков развития и более из следующих врожденных: дефекты позвонков, анальная атрезия, порок сердца, трахеопищеводный свищ, аномалия почек и конечностей. В дополнение к основным проявлениям пациенты могут также иметь другие врожденные аномалии
    Exact
    [1, 5, 11]
    Suffix
    . Установлена этиологическая неоднородность синдрома у детей. На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5].

  2. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

12
Castori, M., Rinaldi, R., Cappellacci, S., Grammatico, P. Tibial developmental field defect is the most common lower limb malformation pattern in VACTERL association. Am. J. Med. Genet. 2008; 146 (A): 1259-1266
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  2. In-text reference with the coordinate start=15617
    Prefix
    сообщили о 5-летнем мальчике с VACTERL синдромом, который имел несколько реберно-позвоночных дефектов, декстракардию, асимметричную двустороннюю радиальную гипо / аплазию лучевой кости, одностороннюю агенезию почек, трахеопищеводный свищ и анальную атрезию, деформацию нижней конечности аплазию дистального отдела большеберцовой кости, косолапость, полидактилию, гемигипоплазию конечностей
    Exact
    [12]
    Suffix
    . M. Castori и соавт. (2008), C.E. Killoran и соавт. (2000) пришли к выводу, что относительно высокая частота аномалий большеберцовых костей у пациентов с VACTERL отражает принципы гомологии в морфогенезе [12,13].

  3. In-text reference with the coordinate start=15826
    Prefix
    Castori и соавт. (2008), C.E. Killoran и соавт. (2000) пришли к выводу, что относительно высокая частота аномалий большеберцовых костей у пациентов с VACTERL отражает принципы гомологии в морфогенезе
    Exact
    [12,13]
    Suffix
    . Принято считать, что ассоциация VACTERL носит спорадический характер. У 78 пробандов с VACTERL B.D. Solomon и соавт. (2010) обнаружили, что у 7 (9%) детей может быть генетическая основа заболевания.

13
Killoran, C. E., Abbott, M., McKusick, V. A., Biesecker, L. G. Overlap of PIV syndrome, VACTERL and Pallister-Hall syndrome: clinical and molecular analysis. Clin. Genet. 2000; 58: 28-30
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  2. In-text reference with the coordinate start=15826
    Prefix
    Castori и соавт. (2008), C.E. Killoran и соавт. (2000) пришли к выводу, что относительно высокая частота аномалий большеберцовых костей у пациентов с VACTERL отражает принципы гомологии в морфогенезе
    Exact
    [12,13]
    Suffix
    . Принято считать, что ассоциация VACTERL носит спорадический характер. У 78 пробандов с VACTERL B.D. Solomon и соавт. (2010) обнаружили, что у 7 (9%) детей может быть генетическая основа заболевания.

14
Nezarati, M. M., McLeod, D. R. VACTERL manifestations in two generations of a family. Am. J. Med. Genet. 1999; 82: 40-42
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  2. In-text reference with the coordinate start=16767
    Prefix
    наблюдали повышенную распространенность различных дефектов среди родственников первой степени родства у пациентов с VACTERL, предполагая, что у некоторых пациентов заболевание может передаваться по наследству [1, 5]. В литературе опубликована работа о VATER / VACTERL ассоциации в семье, в которой пробанд и родственник по материнской линии имели четыре основных дефекта
    Exact
    [14]
    Suffix
    . E. Bartels и соавт. (2012) считают, что семейные проявление оказывают генетический вклад в развитие синдрома, но риск заболевания среди родственников пробанда с VATER / VACTERL ассоциацией очень низкий [3].

15
Finer, N. N., Bowen, P., Dunbar, L. G. Caudal regression anomalad (sacral agenesis) in siblings. Clin. Genet. 1978,13: 353358 [PubMed: 657575]
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  2. In-text reference with the coordinate start=17930
    Prefix
    диагноз проводить между синдромом Baller–Gerold, синдромом CHARGE, синдромом Currarino, удалением 22q11.2 синдрома, анемией Fanconi, синдромом Feingold, синдромом Fryns, MURCS ассоциацией, окулоаурикуло-позвоночным синдромом (oculo-auricular vertebral syndrome), Opitz G / Синдромом BBB, синдромом Pallister-Hall, синдромом Таунс-Brocks и VACTERL с гидроцефалией
    Exact
    [5, 15, 16]
    Suffix
    . Мы проводили дифференциальную диагностику с синдромом Marfan, который характеризуется триадой признаков (длинные тонкие конечности, часто в сочетании с другими аномалиями сердца и опорно-двигательного аппарата; ухудшение зрения в результате подвывиха хрусталиков; аневризма аорты, обычно у корня аорты), и Ehlers–Danlos (тонкая, бархатистая, очень легко и чрезмерно растяжима

16
Auchterlonie, I. A., White, M. P. Recurrence of the VATER association within a sibship. Clin. Genet. 1982; 21: 122-124, [PubMed: 7083612]
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  2. In-text reference with the coordinate start=17930
    Prefix
    диагноз проводить между синдромом Baller–Gerold, синдромом CHARGE, синдромом Currarino, удалением 22q11.2 синдрома, анемией Fanconi, синдромом Feingold, синдромом Fryns, MURCS ассоциацией, окулоаурикуло-позвоночным синдромом (oculo-auricular vertebral syndrome), Opitz G / Синдромом BBB, синдромом Pallister-Hall, синдромом Таунс-Brocks и VACTERL с гидроцефалией
    Exact
    [5, 15, 16]
    Suffix
    . Мы проводили дифференциальную диагностику с синдромом Marfan, который характеризуется триадой признаков (длинные тонкие конечности, часто в сочетании с другими аномалиями сердца и опорно-двигательного аппарата; ухудшение зрения в результате подвывиха хрусталиков; аневризма аорты, обычно у корня аорты), и Ehlers–Danlos (тонкая, бархатистая, очень легко и чрезмерно растяжима

17
Meinolf Noeker, Muriel Schmitz, Eberhard Schmiedeke, Nadine Zwink, Heiko Reutter, Dominik Schmidt, Ekkehart Jenetzky; Medical predictors of psychological anxieties in VATER patients; Pediatric Surgery International 2011; 27(10): 1079-1083
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн

  2. In-text reference with the coordinate start=19287
    Prefix
    Лечение пациентов с VACTERL / VATER ассоциацией включает хирургическую коррекцию специфических врожденных аномалий (атрезия ануса, некоторых типов сердечных пороков и/ или трахеи и пищевода свищей) в неонатальном периоде, обязательное специализированное медицинское наблюдение
    Exact
    [1, 3–5, 17]
    Suffix
    . У девочки на 2-е сутки после рождения проведена хирургическая коррекция атрезии пищевода, и ликвидирован трахеопищеводный свищ. В описываемом нами наблюдении у девочки прогноз ухудшает почечная патология с пороком развития почек и мочевыделительной системы (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV степени) и хроническим пиелонефритом, ХБП I

18
Website: http//www.ncbi.nlm.gov/omim/OMIMnumbers.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19811
    Prefix
    В описываемом нами наблюдении у девочки прогноз ухудшает почечная патология с пороком развития почек и мочевыделительной системы (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV степени) и хроническим пиелонефритом, ХБП I стадии. Врожденные пороки почек с прогрессированием в ХБП часто встречаются в ассоциации с редкими синдромами
    Exact
    [18, 19]
    Suffix
    . Скелетные аномалии с пороком развития позвоночника (нарушение сегментации Th IV-XII и ребер, кифосколиоз позвоночника, гидромиелия, киста копчика), возникшее вследствие этого нарушение иннервации и функции тазовых органов ухудшают качество жизни пациентки.

19
Левиашвили Ж.Г., Аничкова И.В., Леви Н.Л., Любимова О.В., Лебедев Д.А., Лысенко Л.А., Особенности патологии почек при синдроме Rubinstein-Taybi, Нефрология 2014; 18 (3): 89-95 [Leviashvili Zh.G., Anichkova I.V., Levi N.L., Ljubimova O.V., Lebedev D.A., Lysenko L.A., Osobennosti patologii pochek
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19811
    Prefix
    В описываемом нами наблюдении у девочки прогноз ухудшает почечная патология с пороком развития почек и мочевыделительной системы (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV степени) и хроническим пиелонефритом, ХБП I стадии. Врожденные пороки почек с прогрессированием в ХБП часто встречаются в ассоциации с редкими синдромами
    Exact
    [18, 19]
    Suffix
    . Скелетные аномалии с пороком развития позвоночника (нарушение сегментации Th IV-XII и ребер, кифосколиоз позвоночника, гидромиелия, киста копчика), возникшее вследствие этого нарушение иннервации и функции тазовых органов ухудшают качество жизни пациентки.