The 34 references with contexts in paper Zh. Leviashvili G., I. Anichkova V., N. Levi L., O. Lyubimova V., D. Lebedev A., L. Lysenko A., Ж. Левиашвили Г., И. Аничкова В., Н. Леви Л., О. Любимова В., Д. Лебедев А., Л. Лысенко А. (2014) “Особенности патологии почек при синдроме Rubinstein-Taybi // Features of pathology of kidneys at the syndrome Rubinstein-Taybi” / spz:neicon:nefr:y:2014:i:3:p:89-95

1
OMIM | # 180849 | Рубинштейн-TaybiСИНДРОМ 1; RSTS1 URL: http:// www.omim.org/entry/180849
Total in-text references: 13
  1. In-text reference with the coordinate start=1978
    Prefix
    Синдром характеризуется генетической гетерогенностью, связан с мутациями в генах CREBP(HSA16p13.3) и EP300 (HSA22q13), картированных на16p13 0,3 и 22q13 0,2 хромосомах, кодирующих CREBсвязывающий белок и гистон-ацетилтрансферазу соответственно
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    . Впервые J.H. Rubinstein и H. Taybi (1963) сообщили о синдроме, характеризующемся задержкой психического развития, широкими пальцами рук и ног, а также дисморфизмом лица. В последующих описаниях синдрома отмечены патология почек.

  2. In-text reference with the coordinate start=2919
    Prefix
    При осмотре обращают на себя внимание гипертрихоз, резко выраженный в области спины и поясницы, мраморность кожи, краснота кончика носа, цианоз носогубного треугольника. Характерны умственная отсталость, стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям, высокая частота патологии почек
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Особенности поражения органов и систем при синдроме представлены в таблице. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Девочка Н., 6 лет 4 мес (13.09.2007 г.р.) обследована в нефрологической клинике СПбГПМУ. Из анамнеза установлено, что ребенок от третьей беременности, протекавшей с гестозом, пиелонефритом.

  3. In-text reference with the coordinate start=5373
    Prefix
    Выявлены анемия нормохромная, железодефицитная (эритроциты 4,88×10¹²/л, гемоглобин 109 г/л, железо сывороточное 4,2 г/л); лейкоцитоз, лимфоцитоз, мочевина 7,0 ммоль/л, Поражение органов и систем у детей с синдромом Rubinstein–Taybi (составлено по данным литературы)
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    Органы и системыКлинические проявления Глаза, ушиКосоглазие, птоз, обструкция носослезного протока, катаракта, колобома, нистагм, глаукома, аномалии роговицы, высокая частота дисфункции сетчатки Сердечно-сосудистая системаВрожденные пороки сердца у 1/3 пациентов Органы мочевой и половой системы Аномалии развития почек: дисплазия, удвоение, гипоплазия, атрезия/стеноз мочеточника, аген

  4. In-text reference with the coordinate start=11751
    Prefix
    конечностей: кисти небольших размеров, короткий второй палец, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз поясничного отдела, также вышеописанных клинических проявлений. R.C.M. Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces)
    Exact
    [1–4, 7]
    Suffix
    . В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков) [8–10]. В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз.

  5. In-text reference with the coordinate start=13148
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника
    Exact
    [1, 3, 6, 14–17]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100% [3]. В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам.

  6. In-text reference with the coordinate start=13948
    Prefix
    Глазные аномалии описаны в литературе (обструкция носослезного канала, врожденная глаукома и рефракции, дисфункция сетчатки, косоглазие, птоз, катаракта, колобома, нистагм, аномалии роговицы)
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . N.S. Levy (1976)диагностировал у детей при синдроме Rubinstein–Taybi врожденную глаукому [18]. M.L. Guion-Almeida, A. Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19].

  7. In-text reference with the coordinate start=14294
    Prefix
    Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19]. Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе
    Exact
    [1, 2, 3, 6]
    Suffix
    . Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца [20]. По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС[1].

  8. In-text reference with the coordinate start=14518
    Prefix
    Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца [20]. По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС
    Exact
    [1]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (1995) оценивали патологию сердца у 138 пациентов, установив в 32,6% врожденные пороки сердца, в том числе дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктацию аорты, легочный стеноз, двустворчатый аортальный клапан [20].

  9. In-text reference with the coordinate start=15582
    Prefix
    Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром
    Exact
    [1–4, 6, 23]
    Suffix
    .У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2].

  10. In-text reference with the coordinate start=15858
    Prefix
    гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром [1–4, 6, 23].У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме)
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют повышенный риск образования опухоли. При обследовании более чем 700 пациентов – у 17 злокачественные и у 19 доброкачественные опухоли [24, 25].

  11. In-text reference with the coordinate start=16726
    Prefix
    Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных [26]. Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями
    Exact
    [1–4, 6]
    Suffix
    . Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2.

  12. In-text reference with the coordinate start=16798
    Prefix
    Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями [1–4, 6]. Для определения типа синдрома используют систематику OMIM
    Exact
    [1–3, 6]
    Suffix
    : 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2. CREBсвязывающий белок и EP300 показывают очень высокую степень гомологии и оба играют важную роль как транскрипционные ко-активаторы [1, 2].

  13. In-text reference with the coordinate start=17123
    Prefix
    Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2. CREBсвязывающий белок и EP300 показывают очень высокую степень гомологии и оба играют важную роль как транскрипционные ко-активаторы
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13 [27, 28].

2
Belzen M, Bartsch O, Lacombe D, Peters DJ, Hennekam RC. Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300). Eur J Hum Genet 2011; 19(1): 121
Total in-text references: 11
  1. In-text reference with the coordinate start=1978
    Prefix
    Синдром характеризуется генетической гетерогенностью, связан с мутациями в генах CREBP(HSA16p13.3) и EP300 (HSA22q13), картированных на16p13 0,3 и 22q13 0,2 хромосомах, кодирующих CREBсвязывающий белок и гистон-ацетилтрансферазу соответственно
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    . Впервые J.H. Rubinstein и H. Taybi (1963) сообщили о синдроме, характеризующемся задержкой психического развития, широкими пальцами рук и ног, а также дисморфизмом лица. В последующих описаниях синдрома отмечены патология почек.

  2. In-text reference with the coordinate start=2919
    Prefix
    При осмотре обращают на себя внимание гипертрихоз, резко выраженный в области спины и поясницы, мраморность кожи, краснота кончика носа, цианоз носогубного треугольника. Характерны умственная отсталость, стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям, высокая частота патологии почек
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Особенности поражения органов и систем при синдроме представлены в таблице. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Девочка Н., 6 лет 4 мес (13.09.2007 г.р.) обследована в нефрологической клинике СПбГПМУ. Из анамнеза установлено, что ребенок от третьей беременности, протекавшей с гестозом, пиелонефритом.

  3. In-text reference with the coordinate start=5373
    Prefix
    Выявлены анемия нормохромная, железодефицитная (эритроциты 4,88×10¹²/л, гемоглобин 109 г/л, железо сывороточное 4,2 г/л); лейкоцитоз, лимфоцитоз, мочевина 7,0 ммоль/л, Поражение органов и систем у детей с синдромом Rubinstein–Taybi (составлено по данным литературы)
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    Органы и системыКлинические проявления Глаза, ушиКосоглазие, птоз, обструкция носослезного протока, катаракта, колобома, нистагм, глаукома, аномалии роговицы, высокая частота дисфункции сетчатки Сердечно-сосудистая системаВрожденные пороки сердца у 1/3 пациентов Органы мочевой и половой системы Аномалии развития почек: дисплазия, удвоение, гипоплазия, атрезия/стеноз мочеточника, аген

  4. In-text reference with the coordinate start=11751
    Prefix
    конечностей: кисти небольших размеров, короткий второй палец, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз поясничного отдела, также вышеописанных клинических проявлений. R.C.M. Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces)
    Exact
    [1–4, 7]
    Suffix
    . В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков) [8–10]. В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз.

  5. In-text reference with the coordinate start=13948
    Prefix
    Глазные аномалии описаны в литературе (обструкция носослезного канала, врожденная глаукома и рефракции, дисфункция сетчатки, косоглазие, птоз, катаракта, колобома, нистагм, аномалии роговицы)
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . N.S. Levy (1976)диагностировал у детей при синдроме Rubinstein–Taybi врожденную глаукому [18]. M.L. Guion-Almeida, A. Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19].

  6. In-text reference with the coordinate start=14294
    Prefix
    Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19]. Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе
    Exact
    [1, 2, 3, 6]
    Suffix
    . Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца [20]. По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС[1].

  7. In-text reference with the coordinate start=15582
    Prefix
    Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром
    Exact
    [1–4, 6, 23]
    Suffix
    .У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2].

  8. In-text reference with the coordinate start=15858
    Prefix
    гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром [1–4, 6, 23].У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме)
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют повышенный риск образования опухоли. При обследовании более чем 700 пациентов – у 17 злокачественные и у 19 доброкачественные опухоли [24, 25].

  9. In-text reference with the coordinate start=16726
    Prefix
    Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных [26]. Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями
    Exact
    [1–4, 6]
    Suffix
    . Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2.

  10. In-text reference with the coordinate start=16798
    Prefix
    Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями [1–4, 6]. Для определения типа синдрома используют систематику OMIM
    Exact
    [1–3, 6]
    Suffix
    : 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2. CREBсвязывающий белок и EP300 показывают очень высокую степень гомологии и оба играют важную роль как транскрипционные ко-активаторы [1, 2].

  11. In-text reference with the coordinate start=17123
    Prefix
    Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2. CREBсвязывающий белок и EP300 показывают очень высокую степень гомологии и оба играют важную роль как транскрипционные ко-активаторы
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13 [27, 28].

3
Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. Gene Reviews2002;1993-2013.
Total in-text references: 10
  1. In-text reference with the coordinate start=1978
    Prefix
    Синдром характеризуется генетической гетерогенностью, связан с мутациями в генах CREBP(HSA16p13.3) и EP300 (HSA22q13), картированных на16p13 0,3 и 22q13 0,2 хромосомах, кодирующих CREBсвязывающий белок и гистон-ацетилтрансферазу соответственно
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    . Впервые J.H. Rubinstein и H. Taybi (1963) сообщили о синдроме, характеризующемся задержкой психического развития, широкими пальцами рук и ног, а также дисморфизмом лица. В последующих описаниях синдрома отмечены патология почек.

  2. In-text reference with the coordinate start=2919
    Prefix
    При осмотре обращают на себя внимание гипертрихоз, резко выраженный в области спины и поясницы, мраморность кожи, краснота кончика носа, цианоз носогубного треугольника. Характерны умственная отсталость, стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям, высокая частота патологии почек
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Особенности поражения органов и систем при синдроме представлены в таблице. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Девочка Н., 6 лет 4 мес (13.09.2007 г.р.) обследована в нефрологической клинике СПбГПМУ. Из анамнеза установлено, что ребенок от третьей беременности, протекавшей с гестозом, пиелонефритом.

  3. In-text reference with the coordinate start=5373
    Prefix
    Выявлены анемия нормохромная, железодефицитная (эритроциты 4,88×10¹²/л, гемоглобин 109 г/л, железо сывороточное 4,2 г/л); лейкоцитоз, лимфоцитоз, мочевина 7,0 ммоль/л, Поражение органов и систем у детей с синдромом Rubinstein–Taybi (составлено по данным литературы)
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    Органы и системыКлинические проявления Глаза, ушиКосоглазие, птоз, обструкция носослезного протока, катаракта, колобома, нистагм, глаукома, аномалии роговицы, высокая частота дисфункции сетчатки Сердечно-сосудистая системаВрожденные пороки сердца у 1/3 пациентов Органы мочевой и половой системы Аномалии развития почек: дисплазия, удвоение, гипоплазия, атрезия/стеноз мочеточника, аген

  4. In-text reference with the coordinate start=11751
    Prefix
    конечностей: кисти небольших размеров, короткий второй палец, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз поясничного отдела, также вышеописанных клинических проявлений. R.C.M. Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces)
    Exact
    [1–4, 7]
    Suffix
    . В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков) [8–10]. В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз.

  5. In-text reference with the coordinate start=13148
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника
    Exact
    [1, 3, 6, 14–17]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100% [3]. В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам.

  6. In-text reference with the coordinate start=13235
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника [1, 3, 6, 14–17]. C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100%
    Exact
    [3]
    Suffix
    . В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам. У девочки глазная патология (стеноз носослезного протока, дакриоцистит, эпикантус, гипертелоризм, дисфункция сетчатки в виде незначительных дистрофических изменений, сложный гипермитропический ас

  7. In-text reference with the coordinate start=14294
    Prefix
    Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19]. Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе
    Exact
    [1, 2, 3, 6]
    Suffix
    . Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца [20]. По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС[1].

  8. In-text reference with the coordinate start=15582
    Prefix
    Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром
    Exact
    [1–4, 6, 23]
    Suffix
    .У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2].

  9. In-text reference with the coordinate start=16726
    Prefix
    Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных [26]. Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями
    Exact
    [1–4, 6]
    Suffix
    . Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2.

  10. In-text reference with the coordinate start=16798
    Prefix
    Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями [1–4, 6]. Для определения типа синдрома используют систематику OMIM
    Exact
    [1–3, 6]
    Suffix
    : 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2. CREBсвязывающий белок и EP300 показывают очень высокую степень гомологии и оба играют важную роль как транскрипционные ко-активаторы [1, 2].

4
Hennekam RCM. Rubinstein–Taybi syndrome. European Journal of Human Genetics 2006;14: 981–985
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=2289
    Prefix
    Taybi (1963) сообщили о синдроме, характеризующемся задержкой психического развития, широкими пальцами рук и ног, а также дисморфизмом лица. В последующих описаниях синдрома отмечены патология почек. Частота встречаемости синдрома Rubinstein–Taybi- 1 на 100 000–125 000
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Клинически проявляется значительным отставанием в росте и массе тела больных, уменьшенным, брахицефальной структуры черепом, аномалией верхних конечностей: кисти небольших размеров, короткий второй палец и проксимально расположенный первый палец, искривленный пятый, синдактилия стоп.

  2. In-text reference with the coordinate start=2919
    Prefix
    При осмотре обращают на себя внимание гипертрихоз, резко выраженный в области спины и поясницы, мраморность кожи, краснота кончика носа, цианоз носогубного треугольника. Характерны умственная отсталость, стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям, высокая частота патологии почек
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Особенности поражения органов и систем при синдроме представлены в таблице. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Девочка Н., 6 лет 4 мес (13.09.2007 г.р.) обследована в нефрологической клинике СПбГПМУ. Из анамнеза установлено, что ребенок от третьей беременности, протекавшей с гестозом, пиелонефритом.

  3. In-text reference with the coordinate start=5373
    Prefix
    Выявлены анемия нормохромная, железодефицитная (эритроциты 4,88×10¹²/л, гемоглобин 109 г/л, железо сывороточное 4,2 г/л); лейкоцитоз, лимфоцитоз, мочевина 7,0 ммоль/л, Поражение органов и систем у детей с синдромом Rubinstein–Taybi (составлено по данным литературы)
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    Органы и системыКлинические проявления Глаза, ушиКосоглазие, птоз, обструкция носослезного протока, катаракта, колобома, нистагм, глаукома, аномалии роговицы, высокая частота дисфункции сетчатки Сердечно-сосудистая системаВрожденные пороки сердца у 1/3 пациентов Органы мочевой и половой системы Аномалии развития почек: дисплазия, удвоение, гипоплазия, атрезия/стеноз мочеточника, аген

  4. In-text reference with the coordinate start=11751
    Prefix
    конечностей: кисти небольших размеров, короткий второй палец, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз поясничного отдела, также вышеописанных клинических проявлений. R.C.M. Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces)
    Exact
    [1–4, 7]
    Suffix
    . В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков) [8–10]. В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз.

  5. In-text reference with the coordinate start=15582
    Prefix
    Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром
    Exact
    [1–4, 6, 23]
    Suffix
    .У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2].

  6. In-text reference with the coordinate start=16726
    Prefix
    Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных [26]. Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями
    Exact
    [1–4, 6]
    Suffix
    . Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2.

5
СазоновА.А. Основы генетики учебное пособие ISBN 2012;11:202-203
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=2919
    Prefix
    При осмотре обращают на себя внимание гипертрихоз, резко выраженный в области спины и поясницы, мраморность кожи, краснота кончика носа, цианоз носогубного треугольника. Характерны умственная отсталость, стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям, высокая частота патологии почек
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Особенности поражения органов и систем при синдроме представлены в таблице. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Девочка Н., 6 лет 4 мес (13.09.2007 г.р.) обследована в нефрологической клинике СПбГПМУ. Из анамнеза установлено, что ребенок от третьей беременности, протекавшей с гестозом, пиелонефритом.

  2. In-text reference with the coordinate start=5373
    Prefix
    Выявлены анемия нормохромная, железодефицитная (эритроциты 4,88×10¹²/л, гемоглобин 109 г/л, железо сывороточное 4,2 г/л); лейкоцитоз, лимфоцитоз, мочевина 7,0 ммоль/л, Поражение органов и систем у детей с синдромом Rubinstein–Taybi (составлено по данным литературы)
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    Органы и системыКлинические проявления Глаза, ушиКосоглазие, птоз, обструкция носослезного протока, катаракта, колобома, нистагм, глаукома, аномалии роговицы, высокая частота дисфункции сетчатки Сердечно-сосудистая системаВрожденные пороки сердца у 1/3 пациентов Органы мочевой и половой системы Аномалии развития почек: дисплазия, удвоение, гипоплазия, атрезия/стеноз мочеточника, аген

6
Левиашвили ЖГ, Папаян АВ, Савенкова НД. Синдромысочетанного поражения почек и других систем. В: Папаян АВ, Савенкова НД. Клиническая нефрология детского возрастаруководство для врачей. СПб Левша 2008;5: 149-191
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=5373
    Prefix
    Выявлены анемия нормохромная, железодефицитная (эритроциты 4,88×10¹²/л, гемоглобин 109 г/л, железо сывороточное 4,2 г/л); лейкоцитоз, лимфоцитоз, мочевина 7,0 ммоль/л, Поражение органов и систем у детей с синдромом Rubinstein–Taybi (составлено по данным литературы)
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    Органы и системыКлинические проявления Глаза, ушиКосоглазие, птоз, обструкция носослезного протока, катаракта, колобома, нистагм, глаукома, аномалии роговицы, высокая частота дисфункции сетчатки Сердечно-сосудистая системаВрожденные пороки сердца у 1/3 пациентов Органы мочевой и половой системы Аномалии развития почек: дисплазия, удвоение, гипоплазия, атрезия/стеноз мочеточника, аген

  2. In-text reference with the coordinate start=13148
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника
    Exact
    [1, 3, 6, 14–17]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100% [3]. В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам.

  3. In-text reference with the coordinate start=14294
    Prefix
    Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19]. Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе
    Exact
    [1, 2, 3, 6]
    Suffix
    . Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца [20]. По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС[1].

  4. In-text reference with the coordinate start=15582
    Prefix
    Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром
    Exact
    [1–4, 6, 23]
    Suffix
    .У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2].

  5. In-text reference with the coordinate start=16726
    Prefix
    Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных [26]. Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями
    Exact
    [1–4, 6]
    Suffix
    . Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2.

  6. In-text reference with the coordinate start=16798
    Prefix
    Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями [1–4, 6]. Для определения типа синдрома используют систематику OMIM
    Exact
    [1–3, 6]
    Suffix
    : 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2. CREBсвязывающий белок и EP300 показывают очень высокую степень гомологии и оба играют важную роль как транскрипционные ко-активаторы [1, 2].

7
Hennekam RCM, Van den Boogaard M-J, Sibbles B J, Van Spijker H G. Rubinstein-Taybi syndrome in the Netherlands. Am J Med Genet Suppl 1990;6: 17-29
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=11751
    Prefix
    конечностей: кисти небольших размеров, короткий второй палец, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз поясничного отдела, также вышеописанных клинических проявлений. R.C.M. Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces)
    Exact
    [1–4, 7]
    Suffix
    . В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков) [8–10]. В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз.

8
Yamamoto T, Kurosawa K, Masuno M, Okuzumi S, Kondo S, Miyama S, Okamoto N, Aida N, Nishimura G. Congenital anomaly of cervical vertebrae is a major complication of Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 2005; 135:130–133
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=11919
    Prefix
    Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces) [1–4, 7]. В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков)
    Exact
    [8–10]
    Suffix
    . В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз. Готическое небо, мягкая микрогнатия являются характерными особенностями синдрома и объясняют нарушение носового дыхания и сонного апноэ у ребенка.

9
Bonioli E, Bellini C, Senes FM, Palmieri A, Di Stadio M, Pinelli G. Slipped capital femoral epiphysis associated with RubinsteinTaybi syndrome. Clin Genet 1993;44: 79-81
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=11919
    Prefix
    Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces) [1–4, 7]. В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков)
    Exact
    [8–10]
    Suffix
    . В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз. Готическое небо, мягкая микрогнатия являются характерными особенностями синдрома и объясняют нарушение носового дыхания и сонного апноэ у ребенка.

10
Stevens CA, Carey JC, Blackburn BL. Rubinstein-Taybi syndrome: a natural history study. Am J Med Genet Suppl 1990;6: 30-37
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=11919
    Prefix
    Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces) [1–4, 7]. В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков)
    Exact
    [8–10]
    Suffix
    . В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз. Готическое небо, мягкая микрогнатия являются характерными особенностями синдрома и объясняют нарушение носового дыхания и сонного апноэ у ребенка.

11
Bloch-Zupan A, Stachtou J, Emmanouil D, Arveiler B, Griffiths D, Lacombe D. Oro-dental features as useful diagnostic tool in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 2007;143A: 570-573
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=12621
    Prefix
    Bloch-Zupanetal (2007) обобщены стоматологические особенности у 40 больных с синдромом Rubinstein–Taybi в возрасте от 4 до 30 лет, которые проявлялись аномалиями числа зубов, гипоплазией эмали, искривлением и неправильным ростом зубов, неправильным прикусом. Авторы заключают, что зубные аномалии могут помочь в диагностике синдрома Rubinstein–Taybi
    Exact
    [11–13]
    Suffix
    . В нашем наблюдении стоматологическая патология Рис. 5. Внешний вид пациентки с синдромом Rubinstein–Taybi. а – дисморфизм лица; b – дисморфизм кистей и стоп. а) b) у пациентки представлена неправильным ростом, искривлением, снижением числа зубов, нарушением прикуса.

12
Gardner DG, Girgis SS. Talon cusps: a dental anomaly in the Rubinstein-Taybi syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Path 1979;47: 519-521
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=12621
    Prefix
    Bloch-Zupanetal (2007) обобщены стоматологические особенности у 40 больных с синдромом Rubinstein–Taybi в возрасте от 4 до 30 лет, которые проявлялись аномалиями числа зубов, гипоплазией эмали, искривлением и неправильным ростом зубов, неправильным прикусом. Авторы заключают, что зубные аномалии могут помочь в диагностике синдрома Rubinstein–Taybi
    Exact
    [11–13]
    Suffix
    . В нашем наблюдении стоматологическая патология Рис. 5. Внешний вид пациентки с синдромом Rubinstein–Taybi. а – дисморфизм лица; b – дисморфизм кистей и стоп. а) b) у пациентки представлена неправильным ростом, искривлением, снижением числа зубов, нарушением прикуса.

13
Davis PJ, Brook AH. The presentation of talon cusp: diagnosis, clinical features, associations and possible aetiology. Brit Dent J1986;160: 84-88
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=12621
    Prefix
    Bloch-Zupanetal (2007) обобщены стоматологические особенности у 40 больных с синдромом Rubinstein–Taybi в возрасте от 4 до 30 лет, которые проявлялись аномалиями числа зубов, гипоплазией эмали, искривлением и неправильным ростом зубов, неправильным прикусом. Авторы заключают, что зубные аномалии могут помочь в диагностике синдрома Rubinstein–Taybi
    Exact
    [11–13]
    Suffix
    . В нашем наблюдении стоматологическая патология Рис. 5. Внешний вид пациентки с синдромом Rubinstein–Taybi. а – дисморфизм лица; b – дисморфизм кистей и стоп. а) b) у пациентки представлена неправильным ростом, искривлением, снижением числа зубов, нарушением прикуса.

14
Limwongse C, Cassidy SB. Syndromes and malformations of the urinary tract. In Avner ED, Harmon WE, Niaudet P.Pediatric Nephrology5th edition Lippincott Wiliams and Wilkins 2003;6: 93-121
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13148
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника
    Exact
    [1, 3, 6, 14–17]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100% [3]. В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам.

15
Limwongse C. Syndromes and Malformations of the Urinary Tract Pediatric NephrologyJournal of the International Pediatric Nephrology Association 2009;121-156
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13148
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника
    Exact
    [1, 3, 6, 14–17]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100% [3]. В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам.

16
Sanna-Cherchi S, Caridi G, WengPL, ScolariF, Perfumo F, Gharavi AG, Ghiggeri GM. Genetic approaches to human renal agenesis/hypoplasia and dysplasia. Review Pediatric NephrologyJournal of the International Pediatric Nephrology Association 2007;10: 1000/s00467-007-0479-1
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13148
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника
    Exact
    [1, 3, 6, 14–17]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100% [3]. В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам.

17
Winter RM, Baraitser M.A catalogue of multiple congenital anomaly syndromes. In Winter RM, Baraitser M.Multiple Congenital Anomalies A Diagnostic Compendium ISBN:1991; 1-672
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13148
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника
    Exact
    [1, 3, 6, 14–17]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100% [3]. В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам.

18
Levy NS. Juvenile glaucoma in the Rubinstein-Taybi syndrome. J Pediat Ophthal1976;13: 141-143
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=14045
    Prefix
    Глазные аномалии описаны в литературе (обструкция носослезного канала, врожденная глаукома и рефракции, дисфункция сетчатки, косоглазие, птоз, катаракта, колобома, нистагм, аномалии роговицы) [1, 2]. N.S. Levy (1976)диагностировал у детей при синдроме Rubinstein–Taybi врожденную глаукому
    Exact
    [18]
    Suffix
    . M.L. Guion-Almeida, A. Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19]. Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе [1, 2, 3, 6].

19
Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A. Callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon in a Brazilian boy with RubinsteinTaybi syndrome. Am J Med Genet 1992; 43: 929-931
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=14211
    Prefix
    Levy (1976)диагностировал у детей при синдроме Rubinstein–Taybi врожденную глаукому [18]. M.L. Guion-Almeida, A. Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе [1, 2, 3, 6]. Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца [20]. По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС[1].

20
Stevens CA, Bhakta MG. Cardiac abnormalities in the Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 1995;59: 346-348
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=14378
    Prefix
    Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19]. Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе [1, 2, 3, 6]. Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца
    Exact
    [20]
    Suffix
    . По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС[1]. C.A. Stevens и соавт. (1995) оценивали патологию сердца у 138 пациентов, установив в 32,6% врожденные пороки сердца, в том числе дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктацию аорты, легочный стеноз

  2. In-text reference with the coordinate start=14815
    Prefix
    Stevens и соавт. (1995) оценивали патологию сердца у 138 пациентов, установив в 32,6% врожденные пороки сердца, в том числе дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктацию аорты, легочный стеноз, двустворчатый аортальный клапан
    Exact
    [20]
    Suffix
    . D. Kanjilaletal (1992) описал легочную гипертензию, митральную регургитацию и артериальный проток, а также гипоплазии правой почки у ребенка 3 мес с задержкой психомоторного развития [21].

21
Kanjilal D, Basir MA, Verma RS, Rajegowda BK, Lala R, NagarajA. New dysmorphic features in Rubinstein-Taybi syndrome. J Med Genet 1992; 29: 669-670
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=15016
    Prefix
    пороки сердца, в том числе дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктацию аорты, легочный стеноз, двустворчатый аортальный клапан [20]. D. Kanjilaletal (1992) описал легочную гипертензию, митральную регургитацию и артериальный проток, а также гипоплазии правой почки у ребенка 3 мес с задержкой психомоторного развития
    Exact
    [21]
    Suffix
    . В основе этих нарушений лежит соединительнотканная дисплазия, которая рассматривается как результат генетического дефекта или нарушений эмбриогенеза [21, 22]. В нашем наблюдении у пациентки диагностирована малая аномалия развития сердца – хордальный шум за счет изменения положения хорд желудочков сердца, без нарушения гемодинамики.

  2. In-text reference with the coordinate start=15183
    Prefix
    Kanjilaletal (1992) описал легочную гипертензию, митральную регургитацию и артериальный проток, а также гипоплазии правой почки у ребенка 3 мес с задержкой психомоторного развития [21]. В основе этих нарушений лежит соединительнотканная дисплазия, которая рассматривается как результат генетического дефекта или нарушений эмбриогенеза
    Exact
    [21, 22]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у пациентки диагностирована малая аномалия развития сердца – хордальный шум за счет изменения положения хорд желудочков сердца, без нарушения гемодинамики. Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром [1–4,

22
Чичко А. Функциональные шумы в сердце у детей. Мед вестн 2007;33:815-816
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=15183
    Prefix
    Kanjilaletal (1992) описал легочную гипертензию, митральную регургитацию и артериальный проток, а также гипоплазии правой почки у ребенка 3 мес с задержкой психомоторного развития [21]. В основе этих нарушений лежит соединительнотканная дисплазия, которая рассматривается как результат генетического дефекта или нарушений эмбриогенеза
    Exact
    [21, 22]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у пациентки диагностирована малая аномалия развития сердца – хордальный шум за счет изменения положения хорд желудочков сердца, без нарушения гемодинамики. Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром [1–4,

23
Stevens CA, Schmitt C, Speraw S. Behavior in RubinsteinTaybi syndrome. Proc Gr Genet Ctr 1999;18:144-145
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=15582
    Prefix
    Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром
    Exact
    [1–4, 6, 23]
    Suffix
    .У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2].

24
Miller RW, Rubinstein JH. Tumors in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 1995;56: 112-115
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=16055
    Prefix
    Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2]. Пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют повышенный риск образования опухоли. При обследовании более чем 700 пациентов – у 17 злокачественные и у 19 доброкачественные опухоли
    Exact
    [24, 25]
    Suffix
    . Авторы предположили, что у около 5% пациентов развивается новообразование. E. Bonioli, C. Bellini (1992) сообщили об ассоциации синдрома Rubinstein–Taybiс с феохромоцитомой у 7-летней девочки [24, 25].

  2. In-text reference with the coordinate start=16264
    Prefix
    Авторы предположили, что у около 5% пациентов развивается новообразование. E. Bonioli, C. Bellini (1992) сообщили об ассоциации синдрома Rubinstein–Taybiс с феохромоцитомой у 7-летней девочки
    Exact
    [24, 25]
    Suffix
    . В настоящее время у наблюдаемой нами пациентки не выявлено новообразований. D.R. Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных [26].

25
Bonioli E, Bellini C. Rubinstein-Taybi syndrome and pheochromocytoma. Am J Med Genet 1992. 44: 386
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=16055
    Prefix
    Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2]. Пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют повышенный риск образования опухоли. При обследовании более чем 700 пациентов – у 17 злокачественные и у 19 доброкачественные опухоли
    Exact
    [24, 25]
    Suffix
    . Авторы предположили, что у около 5% пациентов развивается новообразование. E. Bonioli, C. Bellini (1992) сообщили об ассоциации синдрома Rubinstein–Taybiс с феохромоцитомой у 7-летней девочки [24, 25].

  2. In-text reference with the coordinate start=16264
    Prefix
    Авторы предположили, что у около 5% пациентов развивается новообразование. E. Bonioli, C. Bellini (1992) сообщили об ассоциации синдрома Rubinstein–Taybiс с феохромоцитомой у 7-летней девочки
    Exact
    [24, 25]
    Suffix
    . В настоящее время у наблюдаемой нами пациентки не выявлено новообразований. D.R. Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных [26].

26
Naimi DR, Munoz J, Rubinstein J, Hostoffer RW, Rubinstein-Taybi syndrome: an immune deficiency as a cause for recurrent infections. Allergy Asthma Proc 2006;27: 281-284
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16547
    Prefix
    D.R. Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных
    Exact
    [26]
    Suffix
    . Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями [1–4, 6]. Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 61

27
Zimmerman N, Acosta AMBF, Kohlhase J, Bartsch O. Confirmation of EP300 gene mutation as a rare cause of Rubinstein-Taybi syndrome. Eur J Hum Genet 2007;15:837-842
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=17391
    Prefix
    Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13
    Exact
    [27, 28]
    Suffix
    . Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический [28–30]. У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий.

  2. In-text reference with the coordinate start=17758
    Prefix
    Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический [28–30]. У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий. У некоторых из них отсутствовали аномалии рук и ног
    Exact
    [27, 31]
    Suffix
    . Диагноз подтверждает молекулярно-генетическое тестирование. Цитогенетическое или молекулярное тестирование является положительным приблизительно в 55% случаев. Однако яркая внешность с характерными для Rubinstein–Taybi проявлениями позволяет ставить диагноз на основе клинического обследования [32–34].

28
Bartsch O, Labonte J, Albrecht B, Wieczorek D, Lechno S, Zechner U, Haaf T. Two patients with EP300 mutations and facial dysmorphism different from the classic Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 2010; 152A: 181-184
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=17391
    Prefix
    Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13
    Exact
    [27, 28]
    Suffix
    . Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический [28–30]. У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий.

  2. In-text reference with the coordinate start=17512
    Prefix
    Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13 [27, 28]. Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический
    Exact
    [28–30]
    Suffix
    . У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий. У некоторых из них отсутствовали аномалии рук и ног [27, 31].

29
Roelfsema JH, White SJ, Ariyurek Y, Bartholdi D, Niedrist D, Papadia F, Bacino CA, den Dunnen JT, van Ommen G-J B, Breuning MH, Hennekam RC, Peters DJM. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. Am J Hum Genet 2005;76: 572-580
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17512
    Prefix
    Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13 [27, 28]. Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический
    Exact
    [28–30]
    Suffix
    . У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий. У некоторых из них отсутствовали аномалии рук и ног [27, 31].

30
Bartholdi D, Roelfsema JH, Papadia F, Breuning MH, Niedrist D, Hennekam RC, Schinzel A, Peters DJM. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300. J Med Genet 2007;44: 327-333
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17512
    Prefix
    Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13 [27, 28]. Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический
    Exact
    [28–30]
    Suffix
    . У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий. У некоторых из них отсутствовали аномалии рук и ног [27, 31].

31
Bonioli E, Bellini C. Inheritance of Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet 1989; 32: 559
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17758
    Prefix
    Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический [28–30]. У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий. У некоторых из них отсутствовали аномалии рук и ног
    Exact
    [27, 31]
    Suffix
    . Диагноз подтверждает молекулярно-генетическое тестирование. Цитогенетическое или молекулярное тестирование является положительным приблизительно в 55% случаев. Однако яркая внешность с характерными для Rubinstein–Taybi проявлениями позволяет ставить диагноз на основе клинического обследования [32–34].

32
Roelfsema JH, Peters DJM. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. Expert Rev Mol Med 2007;9:1–16
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18073
    Prefix
    Цитогенетическое или молекулярное тестирование является положительным приблизительно в 55% случаев. Однако яркая внешность с характерными для Rubinstein–Taybi проявлениями позволяет ставить диагноз на основе клинического обследования
    Exact
    [32–34]
    Suffix
    . Диагностический алгоритм синдрома Rubinstein– Taybi (РСТ) включает измерение и оценку антропометрических данных; многопрофильную оценку развития, включая оценку грубой и мелкой моторики, речи / языка, познавательных способностей и профессиональных навыков; осмотр специалистов – врача-окулиста, ЛОР для определения нейросенсорной тугоухости, стоматолога и ортодонта, нефролога, кардиолога с

33
Bartsch O, Locher K, Meinecke P, Kress W, Seemanova E, Wagner A, Ostermann K, Rodel G. Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome, including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP. J Med Genet 2002;39: 496-501
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18073
    Prefix
    Цитогенетическое или молекулярное тестирование является положительным приблизительно в 55% случаев. Однако яркая внешность с характерными для Rubinstein–Taybi проявлениями позволяет ставить диагноз на основе клинического обследования
    Exact
    [32–34]
    Suffix
    . Диагностический алгоритм синдрома Rubinstein– Taybi (РСТ) включает измерение и оценку антропометрических данных; многопрофильную оценку развития, включая оценку грубой и мелкой моторики, речи / языка, познавательных способностей и профессиональных навыков; осмотр специалистов – врача-окулиста, ЛОР для определения нейросенсорной тугоухости, стоматолога и ортодонта, нефролога, кардиолога с

34
Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH, Lanphear NE, Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines. Am J Med Genet A 2003;119A:101–110 Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=18073
    Prefix
    Цитогенетическое или молекулярное тестирование является положительным приблизительно в 55% случаев. Однако яркая внешность с характерными для Rubinstein–Taybi проявлениями позволяет ставить диагноз на основе клинического обследования
    Exact
    [32–34]
    Suffix
    . Диагностический алгоритм синдрома Rubinstein– Taybi (РСТ) включает измерение и оценку антропометрических данных; многопрофильную оценку развития, включая оценку грубой и мелкой моторики, речи / языка, познавательных способностей и профессиональных навыков; осмотр специалистов – врача-окулиста, ЛОР для определения нейросенсорной тугоухости, стоматолога и ортодонта, нефролога, кардиолога с

  2. In-text reference with the coordinate start=18657
    Prefix
    , речи / языка, познавательных способностей и профессиональных навыков; осмотр специалистов – врача-окулиста, ЛОР для определения нейросенсорной тугоухости, стоматолога и ортодонта, нефролога, кардиолога с проведением ЭхоКГ, ЭКГ, ортопеда; УЗИ почек, цистографию, экскреторную урографию, оценку функционального состояния почек, консультацию урологов; оценку синдрома апноэ
    Exact
    [34]
    Suffix
    . Важное значение имеют специальное образование и профессиональная подготовка детей с отклонениями в развитии с раннего возраста; коррекция поведения, включая направление к психологу. Стандартная терапия проводится у детей, имеющих аномалии органов мочевой и половой систем, костно-мышечной системы, глазных аномалий, нарушение слуха, пороки сердца, апноэ сна.