The 30 references with contexts in paper Zh. Leviashvili G., N. Savenkova D., A. Musayeva V., D. Belov Yu., Ж. Левиашвили Г., Н. Савенкова Д., А. Мусаева В., Д. Белов Ю. (2014) “Показатели неорганического фосфата, паратиреоид-ного гормона крови и почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей с наследственным гипофосфатемическим рахитом // Indices of inorganic phosphate, parathyreoid hormone of blood and renal tubular reabsorption of phosphate in children with hereditary hypophosphatemic rickets” / spz:neicon:nefr:y:2014:i:3:p:45-56

1
Wagner С.А., Nati Hernando, Ian C. Forster, Jurg Biber and Heini Murer Homeostasis Calcium and Phosphorus. Pediatric Nephrology 2009; 1: 205-231
Total in-text references: 9
  1. In-text reference with the coordinate start=5321
    Prefix
    Гипофосфатемический рахит (в отечественной литературе синоним фосфат-диабет) – наследственная тубулопатия, в основе которой лежит нарушение клеточно-специфических транспортных систем фосфатов в проксимальных канальцах почек [1–-5]. Наиболее полно генетические болезни, вызванные повреждением почечной реабсорбции фосфатов, представлены в классификации C.A. Wagner и соавт. (2009) (табл. 1)
    Exact
    [1]
    Suffix
    . A. Scharma и соавт. (2009) дали подробную характеристику гипофосфатемических и гиперфосфатемических нарушений у пациентов (табл. 2) [2]. Наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – тубулопатия с частотой встречаемости один случай на 20 000 детей [1].

  2. In-text reference with the coordinate start=5627
    Prefix
    Scharma и соавт. (2009) дали подробную характеристику гипофосфатемических и гиперфосфатемических нарушений у пациентов (табл. 2) [2]. Наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – тубулопатия с частотой встречаемости один случай на 20 000 детей
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Ген PHEX картирован на Xp22.1 хромосоме, кодирует протеин-расщепляющий энзим, мутации гена приводят к повреждению функции эндопептидазы костной ткани [5–10]. Мутации в гене PHEX (костной ткани) косвенно влияют на выработку фактора роста фибробластов FGF23 [11].

  3. In-text reference with the coordinate start=6899
    Prefix
    Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции. Этот вариант ГР поддается лечению метаболитами витамина D3
    Exact
    [1, 5, 6]
    Suffix
    . Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов [4, 19, 20, 21].

  4. In-text reference with the coordinate start=9271
    Prefix
    гипофосфатемия, повышение щелочной фосфатазы в крови, фосфатурия, высокая почечная экскреция фосфатов, снижение тубулярной реабсорбции фосфатов, снижение максимальной реабсорбции фосфатов, резистентность к терапии стандартными дозами витамина D. Для систематизации групп пациентов с ГР использованы международные классификации (C. A. Wagner и соавт., 2009; А. Sharma и соавт., 2009)
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . С целью установления типа наследования ГР проведен генеалогический анализ. При генеалогическом анализе семей графическое оформление родословных проводилось с использованием стандартных символов и условных обозначений [29].

  5. In-text reference with the coordinate start=9817
    Prefix
    Х-сцепленный доминантный тип наследования ГР диагностировали у пробанда с типичным клиникоТаблица 1 Генетические болезни, вызванные повреждением почечной реабсорбции фосфатов (C. A. Wagner, N. Hernando, I. C. Forster, J. Biber and H. Murer, 2009)
    Exact
    [1]
    Suffix
    ГенХромосома/ OMIM Название болезниСимптомыНаследственность Tканевое распределение белка SLC34A1 NaPi-IIa 5q35Гипофосфатемия, уролитиаз, остеопороз? АD или АRПочки (проксимальные канальцы), мозг SLC34A3 NaPi-IIc 9q34 OMIM 24 1530 Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (ННRН) Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Гипофосфатемия, гиперфосфатурия, гиперка

  6. In-text reference with the coordinate start=16881
    Prefix
    Из 42 детей с аутосомно-рецессивным ГР диагностированы наследственный ГР с гиперкальциурией у 4(9,5%) пациентов: из них 3 девочки и 1 мальчик; у 38 (90,5%) пациентов – ГР без кальциурии, из них 11 мальчиков и 27 девочек. В соответствии с международной классификацией
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    выделены: Х-сцепленный ГР и аутосомно-доминантный ГР у 34 пациентов (42,5%). Учитывая недостаточную информацию по родословным и отсутствие генетического тестирования, пациенты с аутосомнодоминантным и Х-сцепленным типом наследования объединены в одну группу: - гипофосфатемическая костная болезнь у 4 пациентов (5%); - аутосомно-рецессивный ГР (аутосомнорецессивная гипофосфатемия)

  7. In-text reference with the coordinate start=27512
    Prefix
    Hernando и соавт. (2009) выделены ГР Х-сцепленный и аутосомно-доминантный, гипофосфатемическая костная болезнь, аутосомно-рецессивный ГР (аутосомно-рецессивная гипофосфатемия), наследственный ГР с гиперкальциурией у детей
    Exact
    [1]
    Suffix
    . В нашем наблюдении в 4 семьях (у 4 пробандов и их больных родителей) пациентов с гипофосфатемической болезнью костей не выявлено выраженных гипофосфатемии, фосфатурии, О-образных деформаций нижних конечностей и статико-динамических нарушений, требующих корригирующей остеотомии.

  8. In-text reference with the coordinate start=31665
    Prefix
    Положительные корреляционные связи различной силы (сильные, средние, прямые) получены между показателями неорганического фосфата крови и МКРФ, неорганического фосфата крови и ФЭФ. Низкие показатели МКРФ, высокие ФЭФ коррелируют с гипофосфатемией что соответствует данным исследований
    Exact
    [1, 4]
    Suffix
    . Снижение КРФ, МКРФ обусловлено первичным дефектом реабсорбции фосфата в почечных канальцах у детей с ГР. Фосфат/креатининовый индекс (U P/Cr) статистически достоверно выше у мальчиков, чем у девочек.

  9. In-text reference with the coordinate start=32926
    Prefix
    У пациентов с наследственным ГР с гиперкальциурией снижен уровнь ПТГ в сравнении с нормальными показателями (C.A. Wagner, 2009; A. Sharma, 2009; Sermet-Gaudelus et al., 2001)
    Exact
    [1, 2, 25]
    Suffix
    . Мы также выявили снижение ПТГ у детей с наследственным ГР с гиперкальциурией, что является отличительной особенностью и может использоваться в диагностике. При оценке данных кальция сыворотки крови выявлено статистически достоверное снижение у пациентов, не получавших терапию.

2
Sharma A., Thakker R., Jupnerr H. Genetic Disorders of Calcium and Phosphate Homeostasis. Pediatric Nephrology. Springer. 2009; 1: 267-305.
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=5466
    Prefix
    Наиболее полно генетические болезни, вызванные повреждением почечной реабсорбции фосфатов, представлены в классификации C.A. Wagner и соавт. (2009) (табл. 1) [1]. A. Scharma и соавт. (2009) дали подробную характеристику гипофосфатемических и гиперфосфатемических нарушений у пациентов (табл. 2)
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – тубулопатия с частотой встречаемости один случай на 20 000 детей [1]. Ген PHEX картирован на Xp22.1 хромосоме, кодирует протеин-расщепляющий энзим, мутации гена приводят к повреждению функции эндопептидазы костной ткани [5–10].

  2. In-text reference with the coordinate start=9271
    Prefix
    гипофосфатемия, повышение щелочной фосфатазы в крови, фосфатурия, высокая почечная экскреция фосфатов, снижение тубулярной реабсорбции фосфатов, снижение максимальной реабсорбции фосфатов, резистентность к терапии стандартными дозами витамина D. Для систематизации групп пациентов с ГР использованы международные классификации (C. A. Wagner и соавт., 2009; А. Sharma и соавт., 2009)
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . С целью установления типа наследования ГР проведен генеалогический анализ. При генеалогическом анализе семей графическое оформление родословных проводилось с использованием стандартных символов и условных обозначений [29].

  3. In-text reference with the coordinate start=14113
    Prefix
    фосфатов (КРФ) – TPR (%) = 1-(Uph x Pcr/Pph x Ucr) x100, где КРФ%=1-(Uph-концентрация фосфата в моче х Pcr концентрация креатинина в сыворотке): (Pph конценрация фосфата в сыворотке х Ucr концентрация креатинина в моче) x100. Таблица 2 Генетические дефекты, лежащие в основе гипофосфатемических и гиперфосфатемических нарушений (A. Scharma, H. Jupnerr, V. Thakker, 2009)
    Exact
    [2]
    Suffix
    FGF-23TRP or TmP/GFR 1,25(OH)2DPTHпаратиреоидный гормон Ca кровиCa мочи Мутантный ген Гипофосфатемические нарушения XLH – Х - сцепленный Высокий/ нормальный НизкийНизкий нормальный Нормальный/ высокий Нормальный Нормальный PHEX ADHR аутосомнодоминантный Высокий/ нормальный НизкийНизкий, нормальный Нормальный Нормаль ный Нормальный FGF23 ARHP аутосомно- рецессивный Высокий/ нормальный Н

  4. In-text reference with the coordinate start=16881
    Prefix
    Из 42 детей с аутосомно-рецессивным ГР диагностированы наследственный ГР с гиперкальциурией у 4(9,5%) пациентов: из них 3 девочки и 1 мальчик; у 38 (90,5%) пациентов – ГР без кальциурии, из них 11 мальчиков и 27 девочек. В соответствии с международной классификацией
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    выделены: Х-сцепленный ГР и аутосомно-доминантный ГР у 34 пациентов (42,5%). Учитывая недостаточную информацию по родословным и отсутствие генетического тестирования, пациенты с аутосомнодоминантным и Х-сцепленным типом наследования объединены в одну группу: - гипофосфатемическая костная болезнь у 4 пациентов (5%); - аутосомно-рецессивный ГР (аутосомнорецессивная гипофосфатемия)

  5. In-text reference with the coordinate start=28431
    Prefix
    ГР с гиперкальциурией у 4 из 42 детей с AR-типом наследования при отсутствии аналогичных проявлений у родителей характеризовался типичной клиникой ГР, но с гиперкальциурией и снижением уровня ПТГ в крови. На клинико-генетические особенности этого варианта ГР у детей указывают C. Bergwitz et al. (2006), A. Sharma et al. (2009), C.A.Wagner et al. (2009)
    Exact
    [2, 4, 21]
    Suffix
    . Гипофосфатемическая костная болезнь (HBD) и наследственный ГР с гиперкальциурией (HHRH) являются редкими формами, в литературе менее 100 зарегистрированных случаев [13]. Варусные деформации нижних конечностей, задержка роста у 80 пациентов с ГР сформировались с 1 года до 2 лет, реже с 2 до 3 лет, такие же данные представили M.

  6. In-text reference with the coordinate start=32926
    Prefix
    У пациентов с наследственным ГР с гиперкальциурией снижен уровнь ПТГ в сравнении с нормальными показателями (C.A. Wagner, 2009; A. Sharma, 2009; Sermet-Gaudelus et al., 2001)
    Exact
    [1, 2, 25]
    Suffix
    . Мы также выявили снижение ПТГ у детей с наследственным ГР с гиперкальциурией, что является отличительной особенностью и может использоваться в диагностике. При оценке данных кальция сыворотки крови выявлено статистически достоверное снижение у пациентов, не получавших терапию.

3
Bianchetti M. G. and Bettinelli A.Differencial Diagnosis and management of fluid, electrolyte, and acid-base disorders.In Geary DF, Schaefer F, eds. Comprehensive pediatric nephrology MOSBY, chapter 27 ;2008; 395-431
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16881
    Prefix
    Из 42 детей с аутосомно-рецессивным ГР диагностированы наследственный ГР с гиперкальциурией у 4(9,5%) пациентов: из них 3 девочки и 1 мальчик; у 38 (90,5%) пациентов – ГР без кальциурии, из них 11 мальчиков и 27 девочек. В соответствии с международной классификацией
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    выделены: Х-сцепленный ГР и аутосомно-доминантный ГР у 34 пациентов (42,5%). Учитывая недостаточную информацию по родословным и отсутствие генетического тестирования, пациенты с аутосомнодоминантным и Х-сцепленным типом наследования объединены в одну группу: - гипофосфатемическая костная болезнь у 4 пациентов (5%); - аутосомно-рецессивный ГР (аутосомнорецессивная гипофосфатемия)

4
Wagner C.A., N. Hernando, I.C. Forster, J.Biber, H.Murer. Genetic defects in renal phosphate handling. In Lifton RP,Gibisch GH, SomloS, Seldin DW, eds. Genetic diseases of the kidney 2008;
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=7100
    Prefix
    Этот вариант ГР поддается лечению метаболитами витамина D3 [1, 5, 6]. Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов
    Exact
    [4, 19, 20, 21]
    Suffix
    . Характеризуется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, нормальным уровнем циркулирующего в крови парагормона и концентрацией кальцитриола [5, 7, 19, 20]. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный.

  2. In-text reference with the coordinate start=8022
    Prefix
    Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей
    Exact
    [4, 13, 18, 19, 26, 27]
    Suffix
    . V.S. Jagtap et al. (2012) детям с наследственным ГР с гиперкальциурией рекомендуют не назначать кальцитриол, учитывая гиперкальциурию, предрасположенность к нефрокальцинозу, и проводить основную терапию фосфатами [28].

  3. In-text reference with the coordinate start=28431
    Prefix
    ГР с гиперкальциурией у 4 из 42 детей с AR-типом наследования при отсутствии аналогичных проявлений у родителей характеризовался типичной клиникой ГР, но с гиперкальциурией и снижением уровня ПТГ в крови. На клинико-генетические особенности этого варианта ГР у детей указывают C. Bergwitz et al. (2006), A. Sharma et al. (2009), C.A.Wagner et al. (2009)
    Exact
    [2, 4, 21]
    Suffix
    . Гипофосфатемическая костная болезнь (HBD) и наследственный ГР с гиперкальциурией (HHRH) являются редкими формами, в литературе менее 100 зарегистрированных случаев [13]. Варусные деформации нижних конечностей, задержка роста у 80 пациентов с ГР сформировались с 1 года до 2 лет, реже с 2 до 3 лет, такие же данные представили M.

  4. In-text reference with the coordinate start=31665
    Prefix
    Положительные корреляционные связи различной силы (сильные, средние, прямые) получены между показателями неорганического фосфата крови и МКРФ, неорганического фосфата крови и ФЭФ. Низкие показатели МКРФ, высокие ФЭФ коррелируют с гипофосфатемией что соответствует данным исследований
    Exact
    [1, 4]
    Suffix
    . Снижение КРФ, МКРФ обусловлено первичным дефектом реабсорбции фосфата в почечных канальцах у детей с ГР. Фосфат/креатининовый индекс (U P/Cr) статистически достоверно выше у мальчиков, чем у девочек.

5
43): 715-734 5. Савенкова НД, Мусаева АВ,.Левиашвили Ж.Г. Гипофосфатемический рахит, обусловленный нарушением почечной канальцевой реабсорбции фосфатов у детей. Нефрология 2011; 15(4): 51-58
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=5795
    Prefix
    Наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – тубулопатия с частотой встречаемости один случай на 20 000 детей [1]. Ген PHEX картирован на Xp22.1 хромосоме, кодирует протеин-расщепляющий энзим, мутации гена приводят к повреждению функции эндопептидазы костной ткани
    Exact
    [5–10]
    Suffix
    . Мутации в гене PHEX (костной ткани) косвенно влияют на выработку фактора роста фибробластов FGF23 [11]. Гипофосфатемия, низкорослость с варусной деформацией нижних конечностей или остеомаляция являются основными клиническими симптомами.

  2. In-text reference with the coordinate start=6515
    Prefix
    В результате мутации гена FGF23 нарушается ингибирование NaPi-IIa, NaPi-IIc котранспортеров FGF23 гормоном, действующим через FGF-специфические рецепторы вместе с белком ко-фактором klotho
    Exact
    [5, 12–16]
    Suffix
    . У пациентов после закрытия зон роста отмечаются боли в костях, мышечная слабость и переломы [12, 17]. Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции.

  3. In-text reference with the coordinate start=6899
    Prefix
    Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции. Этот вариант ГР поддается лечению метаболитами витамина D3
    Exact
    [1, 5, 6]
    Suffix
    . Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов [4, 19, 20, 21].

  4. In-text reference with the coordinate start=7257
    Prefix
    Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов [4, 19, 20, 21]. Характеризуется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, нормальным уровнем циркулирующего в крови парагормона и концентрацией кальцитриола
    Exact
    [5, 7, 19, 20]
    Suffix
    . Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный. Мутации в гене SLC34A3, кодирующем натрийфосфатный ко-транспортер 2-го типа (Na/PiIIc) в клетках проксимальных канальцев почек, обуславливают фосфатурию [21, 22].

6
Юрьева Э.А., Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С., Тубулопатии В: Игнатова М.С, ред. Детская нефрология Медицинское информационное агентство М., 2011; 362-370
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=5795
    Prefix
    Наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – тубулопатия с частотой встречаемости один случай на 20 000 детей [1]. Ген PHEX картирован на Xp22.1 хромосоме, кодирует протеин-расщепляющий энзим, мутации гена приводят к повреждению функции эндопептидазы костной ткани
    Exact
    [5–10]
    Suffix
    . Мутации в гене PHEX (костной ткани) косвенно влияют на выработку фактора роста фибробластов FGF23 [11]. Гипофосфатемия, низкорослость с варусной деформацией нижних конечностей или остеомаляция являются основными клиническими симптомами.

  2. In-text reference with the coordinate start=6899
    Prefix
    Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции. Этот вариант ГР поддается лечению метаболитами витамина D3
    Exact
    [1, 5, 6]
    Suffix
    . Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов [4, 19, 20, 21].

  3. In-text reference with the coordinate start=28019
    Prefix
    болезнью костей не выявлено выраженных гипофосфатемии, фосфатурии, О-образных деформаций нижних конечностей и статико-динамических нарушений, требующих корригирующей остеотомии. Анализ родословных семей позволил предположить AD-тип наследования. Описание клинических проявлений гипофосфатемической костной болезни у детей с AD-типом наследования дано C.A. Wagner et al.
    Exact
    [6, 14]
    Suffix
    . Наследственный ГР с гиперкальциурией у 4 из 42 детей с AR-типом наследования при отсутствии аналогичных проявлений у родителей характеризовался типичной клиникой ГР, но с гиперкальциурией и снижением уровня ПТГ в крови.

7
Zivicnjak M., D. Schnabel, H. Billing, H. Staude, G. Filler, U.Querfeld; M. Schumacher, A. Pyper, Carmen Schroder. Age- related stature and linear body segments in children with X-linked hypophosphatemic rickets. Hypophoschatemic Rickets Stady Group of the «Arbeitgemeinschaft fur Padiatrische Endokrinologie» and «Geselschaft fur Padiatrische Nephrologie» Pediatr. Nephrol. 2011; 26(2):223-231
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=5795
    Prefix
    Наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – тубулопатия с частотой встречаемости один случай на 20 000 детей [1]. Ген PHEX картирован на Xp22.1 хромосоме, кодирует протеин-расщепляющий энзим, мутации гена приводят к повреждению функции эндопептидазы костной ткани
    Exact
    [5–10]
    Suffix
    . Мутации в гене PHEX (костной ткани) косвенно влияют на выработку фактора роста фибробластов FGF23 [11]. Гипофосфатемия, низкорослость с варусной деформацией нижних конечностей или остеомаляция являются основными клиническими симптомами.

  2. In-text reference with the coordinate start=7257
    Prefix
    Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов [4, 19, 20, 21]. Характеризуется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, нормальным уровнем циркулирующего в крови парагормона и концентрацией кальцитриола
    Exact
    [5, 7, 19, 20]
    Suffix
    . Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный. Мутации в гене SLC34A3, кодирующем натрийфосфатный ко-транспортер 2-го типа (Na/PiIIc) в клетках проксимальных канальцев почек, обуславливают фосфатурию [21, 22].

  3. In-text reference with the coordinate start=27228
    Prefix
    ОБСУЖДЕНИЕ Мы представили результаты обследования 80 пациентов с наследственным ГР в возрасте от 1 года до 16 лет. Среди 80 детей с ГР отмечено преобладание лиц женского пола, что согласуется с опубликованными данными
    Exact
    [7, 26]
    Suffix
    . В соответствии с систематикой C.A. Wagner, N. Hernando и соавт. (2009) выделены ГР Х-сцепленный и аутосомно-доминантный, гипофосфатемическая костная болезнь, аутосомно-рецессивный ГР (аутосомно-рецессивная гипофосфатемия), наследственный ГР с гиперкальциурией у детей [1].

  4. In-text reference with the coordinate start=28822
    Prefix
    Варусные деформации нижних конечностей, задержка роста у 80 пациентов с ГР сформировались с 1 года до 2 лет, реже с 2 до 3 лет, такие же данные представили M. Zivicnjak (2011), П.В. Новиков (2006)
    Exact
    [7, 26]
    Suffix
    . Возраст детей к моменту установления диагноза ГР варьировал от 1 года до 14 лет (у 2 пациентов), в основном диагноз установлен к 5 (85%) годам. Диагноз ГР у детей с аутосомно-доминантным типом наследования ставился в раннем возрасте с учетом аналогичных изменений у родителей в дошкольном, реже в школьном возрасте – у детей с аутосомнорецессивным ГР.

  5. In-text reference with the coordinate start=29270
    Prefix
    Диагноз ГР у детей с аутосомно-доминантным типом наследования ставился в раннем возрасте с учетом аналогичных изменений у родителей в дошкольном, реже в школьном возрасте – у детей с аутосомнорецессивным ГР. Факт поздней диагностики ГР у детей отмечен и другими авторами
    Exact
    [7, 18]
    Suffix
    . Оценка физического развития у 80 пациентов с ГР выявила низкий рост, варусную деформаРис. 7. Корреляционная зависимость между возрастом и уровнем неорганического фосфата крови (a), возрастом и МКРФ (b) у пациентов с AR ГР. ab цию нижних конечностей, диспропорциональное телосложение.

  6. In-text reference with the coordinate start=29930
    Prefix
    Результаты демонстрируют значительное отставание в росте, больше снижен рост у мальчиков с аутосомно-рецессивным ГР в предпубертатном периоде. Масса тела у девочек в предпубертатный период повышена в отличие от мальчиков. Аналогичные результаты представлены M. Zivicnjak (2011)
    Exact
    [7]
    Suffix
    , F. Santos (2013). S.G. Reusz (1997) отмечена выраженная диспропорция конечностей и туловища у детей с Х-сцепленным ГР [34, 35]. Фосфатурия и гипофосфатемия являются основными лабораторными диагностическими признаками у пациентов с ГР.

8
Liu S, Guo R, Quarles LD. Cloning and characterization of the proximal murine PHEX promoter. Endocrinology 2001; 142:3987
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=5795
    Prefix
    Наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – тубулопатия с частотой встречаемости один случай на 20 000 детей [1]. Ген PHEX картирован на Xp22.1 хромосоме, кодирует протеин-расщепляющий энзим, мутации гена приводят к повреждению функции эндопептидазы костной ткани
    Exact
    [5–10]
    Suffix
    . Мутации в гене PHEX (костной ткани) косвенно влияют на выработку фактора роста фибробластов FGF23 [11]. Гипофосфатемия, низкорослость с варусной деформацией нижних конечностей или остеомаляция являются основными клиническими симптомами.

9
Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, et al. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet 2009; 125:401
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=5795
    Prefix
    Наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – тубулопатия с частотой встречаемости один случай на 20 000 детей [1]. Ген PHEX картирован на Xp22.1 хромосоме, кодирует протеин-расщепляющий энзим, мутации гена приводят к повреждению функции эндопептидазы костной ткани
    Exact
    [5–10]
    Suffix
    . Мутации в гене PHEX (костной ткани) косвенно влияют на выработку фактора роста фибробластов FGF23 [11]. Гипофосфатемия, низкорослость с варусной деформацией нижних конечностей или остеомаляция являются основными клиническими симптомами.

10
Yuan B, Takaiwa M, Clemens TL, et al. Aberrant PHEX function in osteoblasts and osteocytes alone underlies murine X-linked hypophosphatemia. J Clin Invest 2008; 118:722
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=5795
    Prefix
    Наследственный гипофосфатемический рахит (ГР) Х-сцепленный гипофосфатемический рахит – тубулопатия с частотой встречаемости один случай на 20 000 детей [1]. Ген PHEX картирован на Xp22.1 хромосоме, кодирует протеин-расщепляющий энзим, мутации гена приводят к повреждению функции эндопептидазы костной ткани
    Exact
    [5–10]
    Suffix
    . Мутации в гене PHEX (костной ткани) косвенно влияют на выработку фактора роста фибробластов FGF23 [11]. Гипофосфатемия, низкорослость с варусной деформацией нижних конечностей или остеомаляция являются основными клиническими симптомами.

11
Gaucher C, Walrant-Debray O, Nguyen TM, et al. PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets. Hum Genet 2009; 125:401
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=5910
    Prefix
    Ген PHEX картирован на Xp22.1 хромосоме, кодирует протеин-расщепляющий энзим, мутации гена приводят к повреждению функции эндопептидазы костной ткани [5–10]. Мутации в гене PHEX (костной ткани) косвенно влияют на выработку фактора роста фибробластов FGF23
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Гипофосфатемия, низкорослость с варусной деформацией нижних конечностей или остеомаляция являются основными клиническими симптомами. Мышечная слабость не характерна для пациентов [12].

12
Razzaque MS, Lanske B. The emerging role of the fibroblast growth factor-23-klotho axis in renal regulation of phosphate homeostasis. J Endocrinol 2007; 194:1
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=6109
    Prefix
    Мутации в гене PHEX (костной ткани) косвенно влияют на выработку фактора роста фибробластов FGF23 [11]. Гипофосфатемия, низкорослость с варусной деформацией нижних конечностей или остеомаляция являются основными клиническими симптомами. Мышечная слабость не характерна для пациентов
    Exact
    [12]
    Suffix
    . Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (AD) проявляется с раннего возраста. Характеризуется нормальным или сниженным уровнем циркулирующего в крови 1,25(ОН)2D3 (кальцитриола). В результате мутации гена FGF23 нарушается ингибирование NaPi-IIa, NaPi-IIc котранспортеров FGF23 гормоном, действующим через FGF-специфические рецепторы вместе с белком ко-фактором k

  2. In-text reference with the coordinate start=6515
    Prefix
    В результате мутации гена FGF23 нарушается ингибирование NaPi-IIa, NaPi-IIc котранспортеров FGF23 гормоном, действующим через FGF-специфические рецепторы вместе с белком ко-фактором klotho
    Exact
    [5, 12–16]
    Suffix
    . У пациентов после закрытия зон роста отмечаются боли в костях, мышечная слабость и переломы [12, 17]. Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции.

  3. In-text reference with the coordinate start=6623
    Prefix
    В результате мутации гена FGF23 нарушается ингибирование NaPi-IIa, NaPi-IIc котранспортеров FGF23 гормоном, действующим через FGF-специфические рецепторы вместе с белком ко-фактором klotho [5, 12–16]. У пациентов после закрытия зон роста отмечаются боли в костях, мышечная слабость и переломы
    Exact
    [12, 17]
    Suffix
    . Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции.

13
Rauch F, Scheinman SJ., Agus ZS., Drezen MK., Hereditary Hypophosphatemic Rickets and Tumor-induced Osteomalacia. In R H. Stems, J L. Kirkland, and AG. Hoppin Hereditary Hypophosphatemic Rickets and Tumor-induced Osteomalacia [Up-dated 2013 19 June Web. 06 Feb. 2014]
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=6515
    Prefix
    В результате мутации гена FGF23 нарушается ингибирование NaPi-IIa, NaPi-IIc котранспортеров FGF23 гормоном, действующим через FGF-специфические рецепторы вместе с белком ко-фактором klotho
    Exact
    [5, 12–16]
    Suffix
    . У пациентов после закрытия зон роста отмечаются боли в костях, мышечная слабость и переломы [12, 17]. Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции.

  2. In-text reference with the coordinate start=7775
    Prefix
    Отличается от других форм наследственного ГР повышением кальцитриола в крови и гиперкальциурией, снижением циркулирующего паратиреоидного гормона в крови [23, 24]. Гиперкальциурию объясняют высоким уровнем кальцитриола
    Exact
    [13, 25]
    Suffix
    . Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей [4, 13, 18, 19, 26, 27].

  3. In-text reference with the coordinate start=8022
    Prefix
    Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей
    Exact
    [4, 13, 18, 19, 26, 27]
    Suffix
    . V.S. Jagtap et al. (2012) детям с наследственным ГР с гиперкальциурией рекомендуют не назначать кальцитриол, учитывая гиперкальциурию, предрасположенность к нефрокальцинозу, и проводить основную терапию фосфатами [28].

  4. In-text reference with the coordinate start=28613
    Prefix
    Sharma et al. (2009), C.A.Wagner et al. (2009) [2, 4, 21]. Гипофосфатемическая костная болезнь (HBD) и наследственный ГР с гиперкальциурией (HHRH) являются редкими формами, в литературе менее 100 зарегистрированных случаев
    Exact
    [13]
    Suffix
    . Варусные деформации нижних конечностей, задержка роста у 80 пациентов с ГР сформировались с 1 года до 2 лет, реже с 2 до 3 лет, такие же данные представили M. Zivicnjak (2011), П.В. Новиков (2006) [7, 26].

14
Razzaque MS, Lanske B. The emerging role of the fibroblast growth factor-23-klotho axis in renal regulation of phosphate homeostasis. J Endocrinol 2007; 194:1
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=6515
    Prefix
    В результате мутации гена FGF23 нарушается ингибирование NaPi-IIa, NaPi-IIc котранспортеров FGF23 гормоном, действующим через FGF-специфические рецепторы вместе с белком ко-фактором klotho
    Exact
    [5, 12–16]
    Suffix
    . У пациентов после закрытия зон роста отмечаются боли в костях, мышечная слабость и переломы [12, 17]. Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции.

  2. In-text reference with the coordinate start=28019
    Prefix
    болезнью костей не выявлено выраженных гипофосфатемии, фосфатурии, О-образных деформаций нижних конечностей и статико-динамических нарушений, требующих корригирующей остеотомии. Анализ родословных семей позволил предположить AD-тип наследования. Описание клинических проявлений гипофосфатемической костной болезни у детей с AD-типом наследования дано C.A. Wagner et al.
    Exact
    [6, 14]
    Suffix
    . Наследственный ГР с гиперкальциурией у 4 из 42 детей с AR-типом наследования при отсутствии аналогичных проявлений у родителей характеризовался типичной клиникой ГР, но с гиперкальциурией и снижением уровня ПТГ в крови.

15
Popovtzen M.Disorders of calcium, phosphorus, vitamin D and paratireoid hormone activity. In Schrier RW, ed Renal and Electrolite disorders. W.Kluwer, L.W.Wilkins, 2010;166-228
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6515
    Prefix
    В результате мутации гена FGF23 нарушается ингибирование NaPi-IIa, NaPi-IIc котранспортеров FGF23 гормоном, действующим через FGF-специфические рецепторы вместе с белком ко-фактором klotho
    Exact
    [5, 12–16]
    Suffix
    . У пациентов после закрытия зон роста отмечаются боли в костях, мышечная слабость и переломы [12, 17]. Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции.

16
White KE, Carn G, Lorenz-Depiereux B, et al. Autosomaldominant hypophosphatemic rickets (ADHR) mutations stabilize FGF-23. Kidney Int 2001; 60:2079
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6515
    Prefix
    В результате мутации гена FGF23 нарушается ингибирование NaPi-IIa, NaPi-IIc котранспортеров FGF23 гормоном, действующим через FGF-специфические рецепторы вместе с белком ко-фактором klotho
    Exact
    [5, 12–16]
    Suffix
    . У пациентов после закрытия зон роста отмечаются боли в костях, мышечная слабость и переломы [12, 17]. Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции.

17
Shimada T, Muto T, Urakawa I, et al. Mutant FGF-23 responsible for autosomal dominant hypophosphatemic rickets is resistant to proteolytic cleavage and causes hypophosphatemia in vivo. Endocrinology 2002; 143:3179
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6623
    Prefix
    В результате мутации гена FGF23 нарушается ингибирование NaPi-IIa, NaPi-IIc котранспортеров FGF23 гормоном, действующим через FGF-специфические рецепторы вместе с белком ко-фактором klotho [5, 12–16]. У пациентов после закрытия зон роста отмечаются боли в костях, мышечная слабость и переломы
    Exact
    [12, 17]
    Suffix
    . Гипофосфатемическая костная болезнь характеризуется не выраженными гипофосфатемией и фосфатурией, задержкой роста, варусной деформацией нижних конечностей, не требующими хирургической коррекции.

18
Мусаева А.В., Катамнез детей и подростков с витамин D-резистентным гипофосфатемическим рахитом Автореферат диссертации к.м.н. СПб 2012; 22
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=8022
    Prefix
    Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей
    Exact
    [4, 13, 18, 19, 26, 27]
    Suffix
    . V.S. Jagtap et al. (2012) детям с наследственным ГР с гиперкальциурией рекомендуют не назначать кальцитриол, учитывая гиперкальциурию, предрасположенность к нефрокальцинозу, и проводить основную терапию фосфатами [28].

  2. In-text reference with the coordinate start=29270
    Prefix
    Диагноз ГР у детей с аутосомно-доминантным типом наследования ставился в раннем возрасте с учетом аналогичных изменений у родителей в дошкольном, реже в школьном возрасте – у детей с аутосомнорецессивным ГР. Факт поздней диагностики ГР у детей отмечен и другими авторами
    Exact
    [7, 18]
    Suffix
    . Оценка физического развития у 80 пациентов с ГР выявила низкий рост, варусную деформаРис. 7. Корреляционная зависимость между возрастом и уровнем неорганического фосфата крови (a), возрастом и МКРФ (b) у пациентов с AR ГР. ab цию нижних конечностей, диспропорциональное телосложение.

19
Mucaeva A.V., Savencova N.D., Leviashvili Zh.G. LongTerm follow-up of patients from 39 families with hypophosphatemia associated with increased urine phosphorus excretion 43rd Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephroiody 2-5 September 2009
Total in-text references: 5
  1. In-text reference with the coordinate start=7100
    Prefix
    Этот вариант ГР поддается лечению метаболитами витамина D3 [1, 5, 6]. Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов
    Exact
    [4, 19, 20, 21]
    Suffix
    . Характеризуется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, нормальным уровнем циркулирующего в крови парагормона и концентрацией кальцитриола [5, 7, 19, 20]. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный.

  2. In-text reference with the coordinate start=7257
    Prefix
    Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов [4, 19, 20, 21]. Характеризуется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, нормальным уровнем циркулирующего в крови парагормона и концентрацией кальцитриола
    Exact
    [5, 7, 19, 20]
    Suffix
    . Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный. Мутации в гене SLC34A3, кодирующем натрийфосфатный ко-транспортер 2-го типа (Na/PiIIc) в клетках проксимальных канальцев почек, обуславливают фосфатурию [21, 22].

  3. In-text reference with the coordinate start=8022
    Prefix
    Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей
    Exact
    [4, 13, 18, 19, 26, 27]
    Suffix
    . V.S. Jagtap et al. (2012) детям с наследственным ГР с гиперкальциурией рекомендуют не назначать кальцитриол, учитывая гиперкальциурию, предрасположенность к нефрокальцинозу, и проводить основную терапию фосфатами [28].

  4. In-text reference with the coordinate start=33558
    Prefix
    Повышение уровня ПТГ в крови и нормализация уровней кальция сыворотки крови и ионизированного кальция получено в результате лечения препаратами кальция и кальцитриола, что демонстрирует исследование А.В.Мусаевой
    Exact
    [19, 20, 26]
    Suffix
    . Уровень 25(ОН)2D в крови у пациентов с ГР не отличался от нормальных показателей. Результаты исследования СКФ у пациентов с ГР показывают сохранную функцию. СКФ по клиренсу эндогенного креатинина у 80 пациентов с ГР не нарушена.

  5. In-text reference with the coordinate start=34323
    Prefix
    КОС выявлен канальцевый метаболический ацидоз у пациентов, не получавших адекватную терапию и поэтому имевших тяжелую гипофосфатемию, с нормализацией в результате лечения фосфатным буфером и метаболитами витамина D. Развитие метаболического ацидоза при гипофосфатемии у детей с ГБ мы объясняем участием фосфатов в буферной системе крови и буферной системе мочи
    Exact
    [19]
    Suffix
    . J. Rodriquez-Soriano (2002) указал на развитие вторичного дистального ПКА I типа при Х-сцепленном ГР [36]. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Установленные у пациентов с ГР фосфатурия, повышение фракционной экскреции фосфатов, снижение канальцевой реабсорбции фосфатов, максимальной канальцевой реабсорбции фосфатов, гипофосфатемия при отсутствии повышения в крови паратиреоидного гормона свидетельствуют

20
Feng JQ, Ward LM, Liu S, et al. Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism. Nat Genet 2006; 38:1310
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=7100
    Prefix
    Этот вариант ГР поддается лечению метаболитами витамина D3 [1, 5, 6]. Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов
    Exact
    [4, 19, 20, 21]
    Suffix
    . Характеризуется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, нормальным уровнем циркулирующего в крови парагормона и концентрацией кальцитриола [5, 7, 19, 20]. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный.

  2. In-text reference with the coordinate start=7257
    Prefix
    Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов [4, 19, 20, 21]. Характеризуется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, нормальным уровнем циркулирующего в крови парагормона и концентрацией кальцитриола
    Exact
    [5, 7, 19, 20]
    Suffix
    . Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный. Мутации в гене SLC34A3, кодирующем натрийфосфатный ко-транспортер 2-го типа (Na/PiIIc) в клетках проксимальных канальцев почек, обуславливают фосфатурию [21, 22].

  3. In-text reference with the coordinate start=33558
    Prefix
    Повышение уровня ПТГ в крови и нормализация уровней кальция сыворотки крови и ионизированного кальция получено в результате лечения препаратами кальция и кальцитриола, что демонстрирует исследование А.В.Мусаевой
    Exact
    [19, 20, 26]
    Suffix
    . Уровень 25(ОН)2D в крови у пациентов с ГР не отличался от нормальных показателей. Результаты исследования СКФ у пациентов с ГР показывают сохранную функцию. СКФ по клиренсу эндогенного креатинина у 80 пациентов с ГР не нарушена.

21
Bergwitz C, Roslin NM, Tieder M, et al. SLC34A3 mutations in patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria predict a key role for the sodium-phosphate cotransporter NaPi-IIc in maintaining phosphate homeostasis. Am J Hum Genet 2006; 78:179- 192
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=7100
    Prefix
    Этот вариант ГР поддается лечению метаболитами витамина D3 [1, 5, 6]. Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (АR) обусловлен мутациями гена DMP1, кодирующего специфический костный протеин, регулирующий транскрипцию недифференцированных остеобластов
    Exact
    [4, 19, 20, 21]
    Suffix
    . Характеризуется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, нормальным уровнем циркулирующего в крови парагормона и концентрацией кальцитриола [5, 7, 19, 20]. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный.

  2. In-text reference with the coordinate start=7531
    Prefix
    Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный. Мутации в гене SLC34A3, кодирующем натрийфосфатный ко-транспортер 2-го типа (Na/PiIIc) в клетках проксимальных канальцев почек, обуславливают фосфатурию
    Exact
    [21, 22]
    Suffix
    . Отличается от других форм наследственного ГР повышением кальцитриола в крови и гиперкальциурией, снижением циркулирующего паратиреоидного гормона в крови [23, 24]. Гиперкальциурию объясняют высоким уровнем кальцитриола [13, 25].

  3. In-text reference with the coordinate start=28431
    Prefix
    ГР с гиперкальциурией у 4 из 42 детей с AR-типом наследования при отсутствии аналогичных проявлений у родителей характеризовался типичной клиникой ГР, но с гиперкальциурией и снижением уровня ПТГ в крови. На клинико-генетические особенности этого варианта ГР у детей указывают C. Bergwitz et al. (2006), A. Sharma et al. (2009), C.A.Wagner et al. (2009)
    Exact
    [2, 4, 21]
    Suffix
    . Гипофосфатемическая костная болезнь (HBD) и наследственный ГР с гиперкальциурией (HHRH) являются редкими формами, в литературе менее 100 зарегистрированных случаев [13]. Варусные деформации нижних конечностей, задержка роста у 80 пациентов с ГР сформировались с 1 года до 2 лет, реже с 2 до 3 лет, такие же данные представили M.

22
Lorenz-Depiereux B, Benet-Pages A, Eckstein G, et al. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria is caused by mutations in the sodium-phosphate cotransporter gene SLC34A3. Am J Hum Genet 2006; 78:193
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7531
    Prefix
    Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией, аутосомно-рецессивный. Мутации в гене SLC34A3, кодирующем натрийфосфатный ко-транспортер 2-го типа (Na/PiIIc) в клетках проксимальных канальцев почек, обуславливают фосфатурию
    Exact
    [21, 22]
    Suffix
    . Отличается от других форм наследственного ГР повышением кальцитриола в крови и гиперкальциурией, снижением циркулирующего паратиреоидного гормона в крови [23, 24]. Гиперкальциурию объясняют высоким уровнем кальцитриола [13, 25].

23
Tieder M, Arie R, Bab I, et al. A new kindred with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: implications for correct diagnosis and treatment. Nephron 1992; 62:176
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7709
    Prefix
    Мутации в гене SLC34A3, кодирующем натрийфосфатный ко-транспортер 2-го типа (Na/PiIIc) в клетках проксимальных канальцев почек, обуславливают фосфатурию [21, 22]. Отличается от других форм наследственного ГР повышением кальцитриола в крови и гиперкальциурией, снижением циркулирующего паратиреоидного гормона в крови
    Exact
    [23, 24]
    Suffix
    . Гиперкальциурию объясняют высоким уровнем кальцитриола [13, 25]. Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей [4, 13, 18, 19, 26, 27].

24
Tieder M, Modai D, Samuel R, et al. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria. N Engl J Med 1985; 312:611
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7709
    Prefix
    Мутации в гене SLC34A3, кодирующем натрийфосфатный ко-транспортер 2-го типа (Na/PiIIc) в клетках проксимальных канальцев почек, обуславливают фосфатурию [21, 22]. Отличается от других форм наследственного ГР повышением кальцитриола в крови и гиперкальциурией, снижением циркулирующего паратиреоидного гормона в крови
    Exact
    [23, 24]
    Suffix
    . Гиперкальциурию объясняют высоким уровнем кальцитриола [13, 25]. Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей [4, 13, 18, 19, 26, 27].

25
Sermet-Gaudelus I., Garabedian M., Dechaux M. et al. Hereditary hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria: Report of New Kindred Nephron. 2001; 88: 83-86
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=7775
    Prefix
    Отличается от других форм наследственного ГР повышением кальцитриола в крови и гиперкальциурией, снижением циркулирующего паратиреоидного гормона в крови [23, 24]. Гиперкальциурию объясняют высоким уровнем кальцитриола
    Exact
    [13, 25]
    Suffix
    . Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей [4, 13, 18, 19, 26, 27].

  2. In-text reference with the coordinate start=32926
    Prefix
    У пациентов с наследственным ГР с гиперкальциурией снижен уровнь ПТГ в сравнении с нормальными показателями (C.A. Wagner, 2009; A. Sharma, 2009; Sermet-Gaudelus et al., 2001)
    Exact
    [1, 2, 25]
    Suffix
    . Мы также выявили снижение ПТГ у детей с наследственным ГР с гиперкальциурией, что является отличительной особенностью и может использоваться в диагностике. При оценке данных кальция сыворотки крови выявлено статистически достоверное снижение у пациентов, не получавших терапию.

26
Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей. М.: Триада-X, 2006;194-223
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=8022
    Prefix
    Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей
    Exact
    [4, 13, 18, 19, 26, 27]
    Suffix
    . V.S. Jagtap et al. (2012) детям с наследственным ГР с гиперкальциурией рекомендуют не назначать кальцитриол, учитывая гиперкальциурию, предрасположенность к нефрокальцинозу, и проводить основную терапию фосфатами [28].

  2. In-text reference with the coordinate start=27228
    Prefix
    ОБСУЖДЕНИЕ Мы представили результаты обследования 80 пациентов с наследственным ГР в возрасте от 1 года до 16 лет. Среди 80 детей с ГР отмечено преобладание лиц женского пола, что согласуется с опубликованными данными
    Exact
    [7, 26]
    Suffix
    . В соответствии с систематикой C.A. Wagner, N. Hernando и соавт. (2009) выделены ГР Х-сцепленный и аутосомно-доминантный, гипофосфатемическая костная болезнь, аутосомно-рецессивный ГР (аутосомно-рецессивная гипофосфатемия), наследственный ГР с гиперкальциурией у детей [1].

  3. In-text reference with the coordinate start=28822
    Prefix
    Варусные деформации нижних конечностей, задержка роста у 80 пациентов с ГР сформировались с 1 года до 2 лет, реже с 2 до 3 лет, такие же данные представили M. Zivicnjak (2011), П.В. Новиков (2006)
    Exact
    [7, 26]
    Suffix
    . Возраст детей к моменту установления диагноза ГР варьировал от 1 года до 14 лет (у 2 пациентов), в основном диагноз установлен к 5 (85%) годам. Диагноз ГР у детей с аутосомно-доминантным типом наследования ставился в раннем возрасте с учетом аналогичных изменений у родителей в дошкольном, реже в школьном возрасте – у детей с аутосомнорецессивным ГР.

  4. In-text reference with the coordinate start=33558
    Prefix
    Повышение уровня ПТГ в крови и нормализация уровней кальция сыворотки крови и ионизированного кальция получено в результате лечения препаратами кальция и кальцитриола, что демонстрирует исследование А.В.Мусаевой
    Exact
    [19, 20, 26]
    Suffix
    . Уровень 25(ОН)2D в крови у пациентов с ГР не отличался от нормальных показателей. Результаты исследования СКФ у пациентов с ГР показывают сохранную функцию. СКФ по клиренсу эндогенного креатинина у 80 пациентов с ГР не нарушена.

27
Савенкова Н.Д., Папаян A.В., Мусаева А.В., Левиашвили Ж.Г. Гипофосфатемический рахит – фосфат диабет В: Папаян А.В., Савенкова Н.Д., Клиническая нефрология детского возраста СПб: «Левша. Санкт-Петербург» 2008; 204- 208
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=8022
    Prefix
    Лечение гипофосфатемического рахита у детей направлено на заместительную терапию фосфатами и усиление активности нормального костеобразования с помощью витамина D, ортопедическую коррекцию многоплоскостной деформации нижних конечностей
    Exact
    [4, 13, 18, 19, 26, 27]
    Suffix
    . V.S. Jagtap et al. (2012) детям с наследственным ГР с гиперкальциурией рекомендуют не назначать кальцитриол, учитывая гиперкальциурию, предрасположенность к нефрокальцинозу, и проводить основную терапию фосфатами [28].

28
Jagtap VS., Sarathi V., Lila AR., Bandgar T., Menon P., Shah NS., Hypophosphatemic rickets Indian J Endocrinol Metab. 2012;16(2): 177–182.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=8265
    Prefix
    Jagtap et al. (2012) детям с наследственным ГР с гиперкальциурией рекомендуют не назначать кальцитриол, учитывая гиперкальциурию, предрасположенность к нефрокальцинозу, и проводить основную терапию фосфатами
    Exact
    [28]
    Suffix
    . Цель: оценить рост, показатели неорганического фосфата (НФК), паратиреоидного гормона (ПТГ), 25(ОН)2D3 (кальцидиол) в крови, почечной канальцевой реабсорбции фосфатов, скорость клубочковой фильтрации (СКФ) у детей с наследственным ГР.

29
Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра: Руководство для врачей. Феникс, СПб., 2009; 29-35
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=9514
    Prefix
    С целью установления типа наследования ГР проведен генеалогический анализ. При генеалогическом анализе семей графическое оформление родословных проводилось с использованием стандартных символов и условных обозначений
    Exact
    [29]
    Suffix
    . Х-сцепленный доминантный тип наследования ГР диагностировали у пробанда с типичным клиникоТаблица 1 Генетические болезни, вызванные повреждением почечной реабсорбции фосфатов (C. A. Wagner, N. Hernando, I.

  2. In-text reference with the coordinate start=12592
    Prefix
    Если больна мать, то рождение больных детей вне зависимости от пола составляет 50%, если больным являлся отец, то все дочери больны, а сыновья здоровы при Х-сцепленном доминантном типе наследования
    Exact
    [29]
    Suffix
    . Аутосомно-доминантный тип наследования ГР диагностировали у пробанда с типичным клинико-лабораторным симптомокомплексом, при наличии таких же проявлений болезни у родственников женского и мужского пола первой и второй степени родства.

  3. In-text reference with the coordinate start=12942
    Prefix
    Аутосомно-доминантный тип наследования ГР диагностировали у пробанда с типичным клинико-лабораторным симптомокомплексом, при наличии таких же проявлений болезни у родственников женского и мужского пола первой и второй степени родства. Соотношение больных и здоровых независимо от пола составляет 1:1 в браке между больным и здоровым
    Exact
    [29]
    Suffix
    . Аутосомно-доминантное наследование могло быть результатом мутации de novo. В случаях, когда у родственников первой и второй степени родства не выявлено признаков ГР, предположительно тип наследования гипофосфатемического рахита у пробанда (мужского и женского пола) расценивали как аутосомно-рецессивный.

31
Assadi F., Hypophosphatemia An Evidence-based Problem-Solving Approach to Clinical Cases Iranian Journal of Kidney Diseases 2010; 4 (3): 196
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=13600
    Prefix
    Для оценки почечной канальцевой реабсорбции фосфатов использованы формулы [3, 4, 30, 31, 38]: Фракционная экскреция фосфатов (ФЭФ) – FPE (%) = (U ph x P сr x100)/ (P ph x U сr). При понижении фосфата в плазме показатель ниже 5%, показатель выше 5% при наличии сниженного фосфата в плазме говорит о почечной потере фосфатов (норма от 5 до 20 %)
    Exact
    [31]
    Suffix
    . Максимальная канальцевая реабсорбции фосфатов, (МКРФ) – MTRP (ммоль/л) = P ph – (Uph x P сr) U сr. Канальцевая реабсорбция фосфатов (КРФ) – TPR (%) = 1-(Uph x Pcr/Pph x Ucr) x100, где КРФ%=1-(Uph-концентрация фосфата в моче х Pcr концентрация креатинина в сыворотке): (Pph конценрация фосфата в сыворотке х Ucr концентрация креатинина в моче) x100.