The 13 references with contexts in paper J. Leviashvili G., N. Savenkova D., M. Smirnova M., A. Syrzova R., T. Karpova V., Ж. Левиашвили Г., Н. Савенкова Д., М. Смирнова М., А. Сырцова Р., Т. Карпова В. (2013) “МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ У СИБСОВ // METHYLMALONIC ACIDEMIA IN SIBLINGS” / spz:neicon:nefr:y:2013:i:3:p:93-98

1
HTTP://WWW.NCBI.NLM.NIH.GOV Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. SourceGeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.2005. Chapter 9, section [M]: Irini Manoli and Charles P Venditti. Methylmalonic Acidemia. Initial Posting: August 16, 2005; Last Update: September 28, 2010
Total in-text references: 17
  1. In-text reference with the coordinate start=1885
    Prefix
    Тел. 952-98-09, E-mail: jannalevi@gmail.com ВВЕДЕНИЕ Метилмалоновая ацидемия/ацидурия (ММА) – это врожденное нарушение обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое относится к органическим ацидемиям и имеет полиморфную картину клинических проявлений
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Заболевание является результатом мутации в следующих генах: MUT, MMAA, MMAB, MMADHC и MCEE. В 60% случаев метилмалоновая ацидемия возникает в результате мутации в гене MUT. Данный ген кодирует митохондриальный фермент метилмалонил-КоА-мутазу, который преобразует метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА с участием витамина В12 в качестве ко-фермента [1].

  2. In-text reference with the coordinate start=2241
    Prefix
    В 60% случаев метилмалоновая ацидемия возникает в результате мутации в гене MUT. Данный ген кодирует митохондриальный фермент метилмалонил-КоА-мутазу, который преобразует метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА с участием витамина В12 в качестве ко-фермента
    Exact
    [1]
    Suffix
    . В гене MUT выявлено 2 типа мутаций: 1) (mut 0) полностью прекращает выработку метилмалонилКоА-мутазы, ведёт к наиболее тяжёлым клиническим проявлениям и неблагоприятному прогнозу; 2) (mut –) меняет структуру фермента, но не изменяет его активности, обуславливает возникновение более легких форм заболевания с вариабельной клиникой [1].

  3. In-text reference with the coordinate start=2586
    Prefix
    В гене MUT выявлено 2 типа мутаций: 1) (mut 0) полностью прекращает выработку метилмалонилКоА-мутазы, ведёт к наиболее тяжёлым клиническим проявлениям и неблагоприятному прогнозу; 2) (mut –) меняет структуру фермента, но не изменяет его активности, обуславливает возникновение более легких форм заболевания с вариабельной клиникой
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Гены MMAA, MMAB и MMADHC кодируют белки, необходимые для обеспечения активности метималонил-КоА-мутазы. Мутации, обеспечивающие возникновение метилмалоновой ацидемии, могут произойти и в MCEE-гене, который кодирует метилмалонил-КоА эпимеразу.

  4. In-text reference with the coordinate start=3048
    Prefix
    Мутации, обеспечивающие возникновение метилмалоновой ацидемии, могут произойти и в MCEE-гене, который кодирует метилмалонил-КоА эпимеразу. Нарушение активности данного фермента ведёт к лёгким формам метилмалоновой ацидемии. Накопление продуктов промежуточного метаболизма метилмалонил-КоА обуславливает клиническую картину
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Основные типы генетических мутаций представлены в табл. 1. Клинические проявления и сроки манифестации зависят от формы ММА: инфантильная, В12-независимая (mut0), частично дефицитная или В12-зависимая форма (mut–), «доброкачественная» взрослая изолированная метилмалоновая ацидемия, дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы [1].

  5. In-text reference with the coordinate start=3392
    Prefix
    Клинические проявления и сроки манифестации зависят от формы ММА: инфантильная, В12-независимая (mut0), частично дефицитная или В12-зависимая форма (mut–), «доброкачественная» взрослая изолированная метилмалоновая ацидемия, дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Инфантильная, В12-независимая форма (mut 0), ферментативный тип, является наиболее распространенной, проявляющейся в раннем возрасте. У грудных детей возникают рвота, дегидратация и летаргия.

  6. In-text reference with the coordinate start=3832
    Prefix
    У грудных детей возникают рвота, дегидратация и летаргия. После манифестации заболевания у больного развиваются гепатомегалия, энцефалопатия и мышечная гипотония, тяжёлый метаболический кетоацидоз, кетонурия, гипераммониемия и гиперглицинемия
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Частично дефицитная или В12-зависимая форма (mut –) ферментативный тип – CBLA, CBLB реже, CBLD – промежуточная форма изолированной метилмалоновой ацидемии, которая манифестирует в первые месяцы или годы жизни.

  7. In-text reference with the coordinate start=4543
    Prefix
    Клинических признаков заболевания не отмечается до первого эпизода рвоты и обезвоживания, летаргии или комы, которая часто ассоциируется с дыхательной недостаточностью, гепатомегалией и судорогами
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Все клинические формы ММА у детей могут имитировать сепсис или синдром Рея, что затрудняет установление диагноза. «Доброкачественные» взрослые формы изолированной метилмалоновой ацидемии связаны с легким повышением метилмалоната в моче.

  8. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

  9. In-text reference with the coordinate start=14332
    Prefix
    Важным для диагностики метилмалоновой ацидемии у детей явились высокие показатели аммиака в крови и метилмалоновой кислоты моче. Для определения типа метилмалоновой ацидемии у сибсов использована современная классификация, представленная в литературе
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Учитывая жалобы, клинические и биохимические проявления, мы предполагаем частично дефицитную или В12-зависимую форму (mut–) ферментативный тип изолированной метилмалоновой ацидемии, которая манифестировала у описываемых нами пациентов в первые годы жизни.

  10. In-text reference with the coordinate start=14891
    Prefix
    Только молекулярно-генетическое исследование позволит установить у пациентов диагноз и форму ММА. В настоящее время для установления формы ММА пациентам проводится молекулярногенетическое исследование с определением мутаций в генах: MUT, MMAA, MMAB, MMADHC и MCEE
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Изолированная метилмалоновая ацидемия наследуется аутосомно-рецессивно. Предполагаются следующие риски для членов семьи: если родители ребёнка с ММА не имеют никаких симптомов болезни, то они обязательно гетерозиготны по данному признаку; каждый сибс ребёнка-пробанда в 25% случаев будет иметь проявления ММА, в 50% случаев будет бессимптомным но

  11. In-text reference with the coordinate start=15387
    Prefix
    следующие риски для членов семьи: если родители ребёнка с ММА не имеют никаких симптомов болезни, то они обязательно гетерозиготны по данному признаку; каждый сибс ребёнка-пробанда в 25% случаев будет иметь проявления ММА, в 50% случаев будет бессимптомным носителем и в 25% случаев будет здоров. Потомство пробанда будут гетерозиготными носителями
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Для выявления носителя метилмалоновой ацидемии у членов семьи используются только молекулярно-генетические тесты, что представляется важным для данной семьи, в которой анологичные проявления отмечены у родственников по отцовской линиии.

  12. In-text reference with the coordinate start=17529
    Prefix
    По данным литературы, в лечении ММА у детей и взрослых важное значение играет диета с исключением белка органического происхождения, белок в пище должен быть тщательно оттитрован по аминокислотам, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие ребёнка
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Рекомендуется дезинтоксикационная терапия в приступном периоде, назначение карнитина и витамина В12 [1,5,6,7,13]. Наблюдаемые нами пациенты получают диетотерапию с ограничением белка животного происхождения, лечение карнитином, витамином В12, метранидазолом с положительным эффектом.

  13. In-text reference with the coordinate start=17640
    Prefix
    По данным литературы, в лечении ММА у детей и взрослых важное значение играет диета с исключением белка органического происхождения, белок в пище должен быть тщательно оттитрован по аминокислотам, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие ребёнка [1]. Рекомендуется дезинтоксикационная терапия в приступном периоде, назначение карнитина и витамина В12
    Exact
    [1,5,6,7,13]
    Suffix
    . Наблюдаемые нами пациенты получают диетотерапию с ограничением белка животного происхождения, лечение карнитином, витамином В12, метранидазолом с положительным эффектом. Как известно, в результате мутации генов (MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, или MCEE), кодирующих митохондриальный фермент метилмалонилКоА-мутазы или метилмалонил-КоА-эпимеразу, снижается синтез ко-фермента витамина В12

  14. In-text reference with the coordinate start=18050
    Prefix
    Как известно, в результате мутации генов (MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, или MCEE), кодирующих митохондриальный фермент метилмалонилКоА-мутазы или метилмалонил-КоА-эпимеразу, снижается синтез ко-фермента витамина В12
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Применение витамина В12 при ММА ведёт к катализированию биохимических реакций в митохондриях в сторону образования сукцинилКоА [1, 13]. В качестве основной терапии рекомендуют карнитин, который может увеличить внутриклеточную концентрацию КоА и повысить экскрецию пропионилкарнитина [1].

  15. In-text reference with the coordinate start=18195
    Prefix
    Как известно, в результате мутации генов (MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, или MCEE), кодирующих митохондриальный фермент метилмалонилКоА-мутазы или метилмалонил-КоА-эпимеразу, снижается синтез ко-фермента витамина В12 [1]. Применение витамина В12 при ММА ведёт к катализированию биохимических реакций в митохондриях в сторону образования сукцинилКоА
    Exact
    [1, 13]
    Suffix
    . В качестве основной терапии рекомендуют карнитин, который может увеличить внутриклеточную концентрацию КоА и повысить экскрецию пропионилкарнитина [1]. C целью сокращения продуцирования пропионата кишечной флорой применяются курсы антибактериальной терапии: неомицин, метронидазол [1, 13].

  16. In-text reference with the coordinate start=18360
    Prefix
    Применение витамина В12 при ММА ведёт к катализированию биохимических реакций в митохондриях в сторону образования сукцинилКоА [1, 13]. В качестве основной терапии рекомендуют карнитин, который может увеличить внутриклеточную концентрацию КоА и повысить экскрецию пропионилкарнитина
    Exact
    [1]
    Suffix
    . C целью сокращения продуцирования пропионата кишечной флорой применяются курсы антибактериальной терапии: неомицин, метронидазол [1, 13]. Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8].

  17. In-text reference with the coordinate start=18496
    Prefix
    В качестве основной терапии рекомендуют карнитин, который может увеличить внутриклеточную концентрацию КоА и повысить экскрецию пропионилкарнитина [1]. C целью сокращения продуцирования пропионата кишечной флорой применяются курсы антибактериальной терапии: неомицин, метронидазол
    Exact
    [1, 13]
    Suffix
    . Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8]. Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13].

2
Shapira SK, Ledley FD, Rosenblatt DS, Levy HL. Ketoacidotic crisis as a presentation of mild (“benign”) methylmalonic acidemia. J Pediatr 1991;119:80–84
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=3832
    Prefix
    У грудных детей возникают рвота, дегидратация и летаргия. После манифестации заболевания у больного развиваются гепатомегалия, энцефалопатия и мышечная гипотония, тяжёлый метаболический кетоацидоз, кетонурия, гипераммониемия и гиперглицинемия
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Частично дефицитная или В12-зависимая форма (mut –) ферментативный тип – CBLA, CBLB реже, CBLD – промежуточная форма изолированной метилмалоновой ацидемии, которая манифестирует в первые месяцы или годы жизни.

  2. In-text reference with the coordinate start=4914
    Prefix
    «Доброкачественные» взрослые формы изолированной метилмалоновой ацидемии связаны с легким повышением метилмалоната в моче. Такие больные рассматриваются как стабильные, но нередко дают острую метаболическую декомпенсацию
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Дефицит метилмалонил-КоА эпимеразы. Мутации в MCEE крайне редко являются причиной стойкой ММА. Проявления варьируются от манифестации с тяжелым метаболическим ацидозом, увеличением метилмалоната, 2-метилцитрата и кетонов в моче до лёгких повышений уровня метилмалоновой кислоты в моче.

  3. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

  4. In-text reference with the coordinate start=14332
    Prefix
    Важным для диагностики метилмалоновой ацидемии у детей явились высокие показатели аммиака в крови и метилмалоновой кислоты моче. Для определения типа метилмалоновой ацидемии у сибсов использована современная классификация, представленная в литературе
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Учитывая жалобы, клинические и биохимические проявления, мы предполагаем частично дефицитную или В12-зависимую форму (mut–) ферментативный тип изолированной метилмалоновой ацидемии, которая манифестировала у описываемых нами пациентов в первые годы жизни.

3
Bikker H, Bakker HD, Abeling NG, Poll-The BT, Kleijer WJ, Rosenblatt DS, Waterham HR, Wanders RJ, Duran M. A homozygous nonsense mutation in the methylmalonyl-CoA epimerase gene (MCEE) results in mild methylmalonic aciduria. Hum Mutat 2006;27:640–643
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=5318
    Prefix
    Проявления варьируются от манифестации с тяжелым метаболическим ацидозом, увеличением метилмалоната, 2-метилцитрата и кетонов в моче до лёгких повышений уровня метилмалоновой кислоты в моче. Симптомы включают в себя атаксию, дизартрию, гипотонию, спастический парапарез и судороги
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва [1–10].

  2. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

4
Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, Suormala T, Burgard P, Fowler B, Hoffmann GF, Garbade SF, Kölker S, Baumgartner ER. Long-term outcome in methylmalonic acidurias is influenced by the underlying defect (mut0, mut-, cblA, cblB). Pediatr Res 2007;62:225–230
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

  2. In-text reference with the coordinate start=6171
    Prefix
    При ММА у детей описаны чаще тубулоинтерстициальные поражения почек, проявляющиеся снижением концентрационной способности, канальцевым метаболическим ацидозом с гипокалиемией, канальцевым ацидозом с гиперкалиемией IV типа, азотемией, с прогрессированием в терминальную почечную недостаточность, в ряде случаев необходимостью заместительной почечной терапии
    Exact
    [4–7, 9–13]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной литературе описания поражения почек при ММА у детей приводим клиническое наблюдение. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У СИБСОВ Пробанд (мальчик) А., 5 лет Жалобы: на периодически возникающие приступы головной боли, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, с последующими слабостью, амнезией, нарушением речи, атаксией.

  3. In-text reference with the coordinate start=19213
    Prefix
    F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21%
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Рекомендовано пациентам с ММА проведение заместительной почечной терапии методом гемодиализа в случае острого повреждения почек и гипераммониемии, декомпенсированном метаболическом ацидозе или в случае исхода в терминальную почечную недостаточность [6,11,13].

5
Rutledge SL, Geraghty M, Mroczek E et al. Tubulointerstitial nephritis in metilmalonic academia Pediatr Nephrol 1993; 7:81-83
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

  2. In-text reference with the coordinate start=6171
    Prefix
    При ММА у детей описаны чаще тубулоинтерстициальные поражения почек, проявляющиеся снижением концентрационной способности, канальцевым метаболическим ацидозом с гипокалиемией, канальцевым ацидозом с гиперкалиемией IV типа, азотемией, с прогрессированием в терминальную почечную недостаточность, в ряде случаев необходимостью заместительной почечной терапии
    Exact
    [4–7, 9–13]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной литературе описания поражения почек при ММА у детей приводим клиническое наблюдение. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У СИБСОВ Пробанд (мальчик) А., 5 лет Жалобы: на периодически возникающие приступы головной боли, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, с последующими слабостью, амнезией, нарушением речи, атаксией.

  3. In-text reference with the coordinate start=15808
    Prefix
    метилмалоновой ацидемии у членов семьи используются только молекулярно-генетические тесты, что представляется важным для данной семьи, в которой анологичные проявления отмечены у родственников по отцовской линиии. S.Rutledge и соавт. (1993) описали тубулоинтерстициальный нефрит у 2 детей в возрасте 9 и 4 лет с ММА, проявившийся в младенческом возрасте
    Exact
    [5]
    Suffix
    . У одного из 2 пациентов отмечена лабильная артериальная гипертензия. Данные ренальной биопсии, выполненные у детей, показали интерстициальный фиброз и тубулярную атрофию, отсутствие гломерулярных изменений, у одного фокальная кальцификация [5].

  4. In-text reference with the coordinate start=16083
    Prefix
    У одного из 2 пациентов отмечена лабильная артериальная гипертензия. Данные ренальной биопсии, выполненные у детей, показали интерстициальный фиброз и тубулярную атрофию, отсутствие гломерулярных изменений, у одного фокальная кальцификация
    Exact
    [5]
    Suffix
    . У сибсов диагностирован тубулоинтерстициальный нефрит с протеинурией, лейкоцитурией, канальцевым метаболическим ацидозом, уратурией, у мальчика зарегистрированы эпизодические подъемы артериального давления.

  5. In-text reference with the coordinate start=17640
    Prefix
    По данным литературы, в лечении ММА у детей и взрослых важное значение играет диета с исключением белка органического происхождения, белок в пище должен быть тщательно оттитрован по аминокислотам, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие ребёнка [1]. Рекомендуется дезинтоксикационная терапия в приступном периоде, назначение карнитина и витамина В12
    Exact
    [1,5,6,7,13]
    Suffix
    . Наблюдаемые нами пациенты получают диетотерапию с ограничением белка животного происхождения, лечение карнитином, витамином В12, метранидазолом с положительным эффектом. Как известно, в результате мутации генов (MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, или MCEE), кодирующих митохондриальный фермент метилмалонилКоА-мутазы или метилмалонил-КоА-эпимеразу, снижается синтез ко-фермента витамина В12

  6. In-text reference with the coordinate start=18827
    Prefix
    Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8]. Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей
    Exact
    [5–7, 9–11, 13]
    Suffix
    . Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию [6, 7, 9–13]. F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

6
Vant Hoff W. Renal Manifestations of Disorders (2007) Pediatric Nephrology. Edited – E.D. Avner, W.E Harmon, P. Niaudet, N. Yoshkawa Springer 2009; 1219-1234
Total in-text references: 10
  1. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

  2. In-text reference with the coordinate start=6171
    Prefix
    При ММА у детей описаны чаще тубулоинтерстициальные поражения почек, проявляющиеся снижением концентрационной способности, канальцевым метаболическим ацидозом с гипокалиемией, канальцевым ацидозом с гиперкалиемией IV типа, азотемией, с прогрессированием в терминальную почечную недостаточность, в ряде случаев необходимостью заместительной почечной терапии
    Exact
    [4–7, 9–13]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной литературе описания поражения почек при ММА у детей приводим клиническое наблюдение. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У СИБСОВ Пробанд (мальчик) А., 5 лет Жалобы: на периодически возникающие приступы головной боли, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, с последующими слабостью, амнезией, нарушением речи, атаксией.

  3. In-text reference with the coordinate start=16410
    Prefix
    У сибсов диагностирован тубулоинтерстициальный нефрит с протеинурией, лейкоцитурией, канальцевым метаболическим ацидозом, уратурией, у мальчика зарегистрированы эпизодические подъемы артериального давления. W.Vant Hoff (2007) описал наблюдения ММА у 12 детей с дефектом метилмалоновой-СоАмутазы
    Exact
    [6]
    Suffix
    . У 7 из 12 детей поражения почек протекали по типу тубулярных и гломерулярных изменений. Хронический интерстициальный нефрит с лейкоцитурией, канальцевым метаболическим ацидозом, нарушением концентрационной функции, гипоренинемией, гипоальдостеронизмом, снижением СКФ и исходом в ХБП диагностирован у детей с ММА при длительном течении [6].

  4. In-text reference with the coordinate start=16786
    Prefix
    Хронический интерстициальный нефрит с лейкоцитурией, канальцевым метаболическим ацидозом, нарушением концентрационной функции, гипоренинемией, гипоальдостеронизмом, снижением СКФ и исходом в ХБП диагностирован у детей с ММА при длительном течении
    Exact
    [6]
    Suffix
    . R. Lubrano (2001) представил наблюдение пациентки, имеющей первые проявления ММА с 4 мес с прогрессированием в 17 лет в терминальную стадию почечной недостаточности, что потребовало заместительной почечной терапии методом гемодиализа и последующей трансплантацией [11].

  5. In-text reference with the coordinate start=17640
    Prefix
    По данным литературы, в лечении ММА у детей и взрослых важное значение играет диета с исключением белка органического происхождения, белок в пище должен быть тщательно оттитрован по аминокислотам, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие ребёнка [1]. Рекомендуется дезинтоксикационная терапия в приступном периоде, назначение карнитина и витамина В12
    Exact
    [1,5,6,7,13]
    Suffix
    . Наблюдаемые нами пациенты получают диетотерапию с ограничением белка животного происхождения, лечение карнитином, витамином В12, метранидазолом с положительным эффектом. Как известно, в результате мутации генов (MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, или MCEE), кодирующих митохондриальный фермент метилмалонилКоА-мутазы или метилмалонил-КоА-эпимеразу, снижается синтез ко-фермента витамина В12

  6. In-text reference with the coordinate start=18827
    Prefix
    Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8]. Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей
    Exact
    [5–7, 9–11, 13]
    Suffix
    . Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию [6, 7, 9–13]. F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  7. In-text reference with the coordinate start=19002
    Prefix
    Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13]. Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию
    Exact
    [6, 7, 9–13]
    Suffix
    . F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  8. In-text reference with the coordinate start=19477
    Prefix
    Рекомендовано пациентам с ММА проведение заместительной почечной терапии методом гемодиализа в случае острого повреждения почек и гипераммониемии, декомпенсированном метаболическом ацидозе или в случае исхода в терминальную почечную недостаточность
    Exact
    [6,11,13]
    Suffix
    . Терапия гемодиализом улучшает метаболический и нутритивный статус у пациентов с ММА [6,11,13]. Сообщается об успешно проведенных трансплантациях почки, печени, комбинированной трансплантации печени и почки при ММА у детей [6,12,13].

  9. In-text reference with the coordinate start=19573
    Prefix
    Рекомендовано пациентам с ММА проведение заместительной почечной терапии методом гемодиализа в случае острого повреждения почек и гипераммониемии, декомпенсированном метаболическом ацидозе или в случае исхода в терминальную почечную недостаточность [6,11,13]. Терапия гемодиализом улучшает метаболический и нутритивный статус у пациентов с ММА
    Exact
    [6,11,13]
    Suffix
    . Сообщается об успешно проведенных трансплантациях почки, печени, комбинированной трансплантации печени и почки при ММА у детей [6,12,13]. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Метилмалоновая ацидемия у детей протекает с развитием тубулоинтерстициального нефрита, с течением времени прогрессирующего в хроническую болезнь почек.

  10. In-text reference with the coordinate start=19712
    Prefix
    Терапия гемодиализом улучшает метаболический и нутритивный статус у пациентов с ММА [6,11,13]. Сообщается об успешно проведенных трансплантациях почки, печени, комбинированной трансплантации печени и почки при ММА у детей
    Exact
    [6,12,13]
    Suffix
    . ЗАКЛЮЧЕНИЕ Метилмалоновая ацидемия у детей протекает с развитием тубулоинтерстициального нефрита, с течением времени прогрессирующего в хроническую болезнь почек. Поэтому важное значение имеют своевременная диагностика ММА у детей и назначение адекватной терапии.

7
Vant Hoff W. Methylmalonic Academia. Abstracts 14 th Congress of the internacional Pediatric Nephrology Association. 31August – 4 September, 2007 Budapest, Hungary. PediatrNephrol 2007; 22:1438
Total in-text references: 5
  1. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

  2. In-text reference with the coordinate start=6171
    Prefix
    При ММА у детей описаны чаще тубулоинтерстициальные поражения почек, проявляющиеся снижением концентрационной способности, канальцевым метаболическим ацидозом с гипокалиемией, канальцевым ацидозом с гиперкалиемией IV типа, азотемией, с прогрессированием в терминальную почечную недостаточность, в ряде случаев необходимостью заместительной почечной терапии
    Exact
    [4–7, 9–13]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной литературе описания поражения почек при ММА у детей приводим клиническое наблюдение. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У СИБСОВ Пробанд (мальчик) А., 5 лет Жалобы: на периодически возникающие приступы головной боли, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, с последующими слабостью, амнезией, нарушением речи, атаксией.

  3. In-text reference with the coordinate start=17640
    Prefix
    По данным литературы, в лечении ММА у детей и взрослых важное значение играет диета с исключением белка органического происхождения, белок в пище должен быть тщательно оттитрован по аминокислотам, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие ребёнка [1]. Рекомендуется дезинтоксикационная терапия в приступном периоде, назначение карнитина и витамина В12
    Exact
    [1,5,6,7,13]
    Suffix
    . Наблюдаемые нами пациенты получают диетотерапию с ограничением белка животного происхождения, лечение карнитином, витамином В12, метранидазолом с положительным эффектом. Как известно, в результате мутации генов (MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, или MCEE), кодирующих митохондриальный фермент метилмалонилКоА-мутазы или метилмалонил-КоА-эпимеразу, снижается синтез ко-фермента витамина В12

  4. In-text reference with the coordinate start=18827
    Prefix
    Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8]. Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей
    Exact
    [5–7, 9–11, 13]
    Suffix
    . Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию [6, 7, 9–13]. F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  5. In-text reference with the coordinate start=19002
    Prefix
    Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13]. Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию
    Exact
    [6, 7, 9–13]
    Suffix
    . F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

8
Williams ZR, Hurley PE, Altiparmak UE, Feldon SE, Arnold GL, Eggenberger E, Mejico LJ. Late onset optic neuropathy in methylmalonic and propionic acidemia. Am J Ophthalmol 2009;147:929–933
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

  2. In-text reference with the coordinate start=18736
    Prefix
    C целью сокращения продуцирования пропионата кишечной флорой применяются курсы антибактериальной терапии: неомицин, метронидазол [1, 13]. Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва
    Exact
    [8]
    Suffix
    . Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13]. Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию [6, 7, 9–13].

9
Walter JH, Michalski A, Wilson WM, Leonard JV, Barratt TM, Dillon MJ. Chronic renal failure in methylmalonic acidaemia. Eur J Pediatr 1989;148:344–348
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

  2. In-text reference with the coordinate start=6171
    Prefix
    При ММА у детей описаны чаще тубулоинтерстициальные поражения почек, проявляющиеся снижением концентрационной способности, канальцевым метаболическим ацидозом с гипокалиемией, канальцевым ацидозом с гиперкалиемией IV типа, азотемией, с прогрессированием в терминальную почечную недостаточность, в ряде случаев необходимостью заместительной почечной терапии
    Exact
    [4–7, 9–13]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной литературе описания поражения почек при ММА у детей приводим клиническое наблюдение. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У СИБСОВ Пробанд (мальчик) А., 5 лет Жалобы: на периодически возникающие приступы головной боли, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, с последующими слабостью, амнезией, нарушением речи, атаксией.

  3. In-text reference with the coordinate start=18827
    Prefix
    Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8]. Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей
    Exact
    [5–7, 9–11, 13]
    Suffix
    . Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию [6, 7, 9–13]. F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  4. In-text reference with the coordinate start=19002
    Prefix
    Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13]. Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию
    Exact
    [6, 7, 9–13]
    Suffix
    . F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

10
D’Angio CT, Dillon MJ, Leonard JV. Renal tubular dysfunction in methylmalonic acidaemia. Eur J Pediatr 1991;150:259–263
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=5588
    Prefix
    Описаны так называемые вторичные проявления метилмалоновой ацидемии у детей: интеллектуальная инвалидность, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующим нарушением функции почек, энцефалопатия, панкреатит, приобретенный иммунодефицит, атрофия зрительного нерва
    Exact
    [1–10]
    Suffix
    . В педиатрической нефрологии актуальность проблемы метилмалоновой ацидемии/ацидурии обусловлена особенностями развития повреждения почек, прогрессирующего в терминальную недостаточность.

  2. In-text reference with the coordinate start=6171
    Prefix
    При ММА у детей описаны чаще тубулоинтерстициальные поражения почек, проявляющиеся снижением концентрационной способности, канальцевым метаболическим ацидозом с гипокалиемией, канальцевым ацидозом с гиперкалиемией IV типа, азотемией, с прогрессированием в терминальную почечную недостаточность, в ряде случаев необходимостью заместительной почечной терапии
    Exact
    [4–7, 9–13]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной литературе описания поражения почек при ММА у детей приводим клиническое наблюдение. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У СИБСОВ Пробанд (мальчик) А., 5 лет Жалобы: на периодически возникающие приступы головной боли, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, с последующими слабостью, амнезией, нарушением речи, атаксией.

  3. In-text reference with the coordinate start=18827
    Prefix
    Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8]. Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей
    Exact
    [5–7, 9–11, 13]
    Suffix
    . Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию [6, 7, 9–13]. F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  4. In-text reference with the coordinate start=19002
    Prefix
    Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13]. Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию
    Exact
    [6, 7, 9–13]
    Suffix
    . F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

11
Lubrano R, Scoppi P, Barsotti P, Travasso E, Scateni S, Cristaldi S, Castello MA. Kidney transplantation in a girl with methylmalonic acidemia and end stage renal failure. Pediatr Nephrol 2001;16:848–851
Total in-text references: 6
  1. In-text reference with the coordinate start=6171
    Prefix
    При ММА у детей описаны чаще тубулоинтерстициальные поражения почек, проявляющиеся снижением концентрационной способности, канальцевым метаболическим ацидозом с гипокалиемией, канальцевым ацидозом с гиперкалиемией IV типа, азотемией, с прогрессированием в терминальную почечную недостаточность, в ряде случаев необходимостью заместительной почечной терапии
    Exact
    [4–7, 9–13]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной литературе описания поражения почек при ММА у детей приводим клиническое наблюдение. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У СИБСОВ Пробанд (мальчик) А., 5 лет Жалобы: на периодически возникающие приступы головной боли, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, с последующими слабостью, амнезией, нарушением речи, атаксией.

  2. In-text reference with the coordinate start=17092
    Prefix
    Lubrano (2001) представил наблюдение пациентки, имеющей первые проявления ММА с 4 мес с прогрессированием в 17 лет в терминальную стадию почечной недостаточности, что потребовало заместительной почечной терапии методом гемодиализа и последующей трансплантацией
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Стратегия терапии ММА разработана. M.A. Morath и соавт. (2013) предлагают алгоритм терапии метиламилоновой ацидурии в периоде декомпенсации и компенсации у детей [13]. По данным литературы, в лечении ММА у детей и взрослых важное значение играет диета с исключением белка органического происхождения, белок в пище должен быть тщательно оттитрован по аминокислотам, чтобы обеспечить нор

  3. In-text reference with the coordinate start=18827
    Prefix
    Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8]. Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей
    Exact
    [5–7, 9–11, 13]
    Suffix
    . Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию [6, 7, 9–13]. F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  4. In-text reference with the coordinate start=19002
    Prefix
    Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13]. Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию
    Exact
    [6, 7, 9–13]
    Suffix
    . F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  5. In-text reference with the coordinate start=19477
    Prefix
    Рекомендовано пациентам с ММА проведение заместительной почечной терапии методом гемодиализа в случае острого повреждения почек и гипераммониемии, декомпенсированном метаболическом ацидозе или в случае исхода в терминальную почечную недостаточность
    Exact
    [6,11,13]
    Suffix
    . Терапия гемодиализом улучшает метаболический и нутритивный статус у пациентов с ММА [6,11,13]. Сообщается об успешно проведенных трансплантациях почки, печени, комбинированной трансплантации печени и почки при ММА у детей [6,12,13].

  6. In-text reference with the coordinate start=19573
    Prefix
    Рекомендовано пациентам с ММА проведение заместительной почечной терапии методом гемодиализа в случае острого повреждения почек и гипераммониемии, декомпенсированном метаболическом ацидозе или в случае исхода в терминальную почечную недостаточность [6,11,13]. Терапия гемодиализом улучшает метаболический и нутритивный статус у пациентов с ММА
    Exact
    [6,11,13]
    Suffix
    . Сообщается об успешно проведенных трансплантациях почки, печени, комбинированной трансплантации печени и почки при ММА у детей [6,12,13]. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Метилмалоновая ацидемия у детей протекает с развитием тубулоинтерстициального нефрита, с течением времени прогрессирующего в хроническую болезнь почек.

12
Vant Hoff WG, Dixon M, Taylor J et al. Combined liverkidney transplantation in methylmalonic acidemia. J Pediatr 1998;132:1043-1044
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=6171
    Prefix
    При ММА у детей описаны чаще тубулоинтерстициальные поражения почек, проявляющиеся снижением концентрационной способности, канальцевым метаболическим ацидозом с гипокалиемией, канальцевым ацидозом с гиперкалиемией IV типа, азотемией, с прогрессированием в терминальную почечную недостаточность, в ряде случаев необходимостью заместительной почечной терапии
    Exact
    [4–7, 9–13]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной литературе описания поражения почек при ММА у детей приводим клиническое наблюдение. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У СИБСОВ Пробанд (мальчик) А., 5 лет Жалобы: на периодически возникающие приступы головной боли, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, с последующими слабостью, амнезией, нарушением речи, атаксией.

  2. In-text reference with the coordinate start=19002
    Prefix
    Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13]. Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию
    Exact
    [6, 7, 9–13]
    Suffix
    . F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  3. In-text reference with the coordinate start=19712
    Prefix
    Терапия гемодиализом улучшает метаболический и нутритивный статус у пациентов с ММА [6,11,13]. Сообщается об успешно проведенных трансплантациях почки, печени, комбинированной трансплантации печени и почки при ММА у детей
    Exact
    [6,12,13]
    Suffix
    . ЗАКЛЮЧЕНИЕ Метилмалоновая ацидемия у детей протекает с развитием тубулоинтерстициального нефрита, с течением времени прогрессирующего в хроническую болезнь почек. Поэтому важное значение имеют своевременная диагностика ММА у детей и назначение адекватной терапии.

13
Morath MA, Hörster F, Sauer S.W. Renal dysfunction in methylmalonic acidurias: revier for the pediatric nephrologist. Pediatr. Nephrol 2013; 28:227-235 Поступила в редакцию 17.04.2013 г. Принята в печать 05.06.2013 г.
Total in-text references: 10
  1. In-text reference with the coordinate start=6171
    Prefix
    При ММА у детей описаны чаще тубулоинтерстициальные поражения почек, проявляющиеся снижением концентрационной способности, канальцевым метаболическим ацидозом с гипокалиемией, канальцевым ацидозом с гиперкалиемией IV типа, азотемией, с прогрессированием в терминальную почечную недостаточность, в ряде случаев необходимостью заместительной почечной терапии
    Exact
    [4–7, 9–13]
    Suffix
    . В связи с отсутствием в отечественной литературе описания поражения почек при ММА у детей приводим клиническое наблюдение. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ У СИБСОВ Пробанд (мальчик) А., 5 лет Жалобы: на периодически возникающие приступы головной боли, рвоты, зрительных и слуховых галлюцинаций, судорог, с последующими слабостью, амнезией, нарушением речи, атаксией.

  2. In-text reference with the coordinate start=17267
    Prefix
    проявления ММА с 4 мес с прогрессированием в 17 лет в терминальную стадию почечной недостаточности, что потребовало заместительной почечной терапии методом гемодиализа и последующей трансплантацией [11]. Стратегия терапии ММА разработана. M.A. Morath и соавт. (2013) предлагают алгоритм терапии метиламилоновой ацидурии в периоде декомпенсации и компенсации у детей
    Exact
    [13]
    Suffix
    . По данным литературы, в лечении ММА у детей и взрослых важное значение играет диета с исключением белка органического происхождения, белок в пище должен быть тщательно оттитрован по аминокислотам, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие ребёнка [1].

  3. In-text reference with the coordinate start=17640
    Prefix
    По данным литературы, в лечении ММА у детей и взрослых важное значение играет диета с исключением белка органического происхождения, белок в пище должен быть тщательно оттитрован по аминокислотам, чтобы обеспечить нормальный рост и развитие ребёнка [1]. Рекомендуется дезинтоксикационная терапия в приступном периоде, назначение карнитина и витамина В12
    Exact
    [1,5,6,7,13]
    Suffix
    . Наблюдаемые нами пациенты получают диетотерапию с ограничением белка животного происхождения, лечение карнитином, витамином В12, метранидазолом с положительным эффектом. Как известно, в результате мутации генов (MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, или MCEE), кодирующих митохондриальный фермент метилмалонилКоА-мутазы или метилмалонил-КоА-эпимеразу, снижается синтез ко-фермента витамина В12

  4. In-text reference with the coordinate start=18195
    Prefix
    Как известно, в результате мутации генов (MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, или MCEE), кодирующих митохондриальный фермент метилмалонилКоА-мутазы или метилмалонил-КоА-эпимеразу, снижается синтез ко-фермента витамина В12 [1]. Применение витамина В12 при ММА ведёт к катализированию биохимических реакций в митохондриях в сторону образования сукцинилКоА
    Exact
    [1, 13]
    Suffix
    . В качестве основной терапии рекомендуют карнитин, который может увеличить внутриклеточную концентрацию КоА и повысить экскрецию пропионилкарнитина [1]. C целью сокращения продуцирования пропионата кишечной флорой применяются курсы антибактериальной терапии: неомицин, метронидазол [1, 13].

  5. In-text reference with the coordinate start=18496
    Prefix
    В качестве основной терапии рекомендуют карнитин, который может увеличить внутриклеточную концентрацию КоА и повысить экскрецию пропионилкарнитина [1]. C целью сокращения продуцирования пропионата кишечной флорой применяются курсы антибактериальной терапии: неомицин, метронидазол
    Exact
    [1, 13]
    Suffix
    . Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8]. Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13].

  6. In-text reference with the coordinate start=18827
    Prefix
    Антиоксидантную терапию (аскорбиновая кислота, кофермент Q 10 и витамин Е) рекомендуют пациентам с ММА после эпизодов декомпенсации для предотвращения атрофии зрительного нерва [8]. Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей
    Exact
    [5–7, 9–11, 13]
    Suffix
    . Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию [6, 7, 9–13]. F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  7. In-text reference with the coordinate start=19002
    Prefix
    Тубулоинтерстициальный нефрит является одним из частых проявлений ММА у детей [5–7, 9–11, 13]. Все авторы, которые описывают катамнез детей с метилмалоновой ацидемией, отмечают прогрессирующее нарушение функции почек, исход в терминальную уремию
    Exact
    [6, 7, 9–13]
    Suffix
    . F. Hörster (2007) выявил у пациентов с ММА различия в частоте исхода в терминальную стадию почечной недостаточности: при mut 0 ферментативном подтипе в 61%, при CBLB в 66%, при CBLA в 21% [4].

  8. In-text reference with the coordinate start=19477
    Prefix
    Рекомендовано пациентам с ММА проведение заместительной почечной терапии методом гемодиализа в случае острого повреждения почек и гипераммониемии, декомпенсированном метаболическом ацидозе или в случае исхода в терминальную почечную недостаточность
    Exact
    [6,11,13]
    Suffix
    . Терапия гемодиализом улучшает метаболический и нутритивный статус у пациентов с ММА [6,11,13]. Сообщается об успешно проведенных трансплантациях почки, печени, комбинированной трансплантации печени и почки при ММА у детей [6,12,13].

  9. In-text reference with the coordinate start=19573
    Prefix
    Рекомендовано пациентам с ММА проведение заместительной почечной терапии методом гемодиализа в случае острого повреждения почек и гипераммониемии, декомпенсированном метаболическом ацидозе или в случае исхода в терминальную почечную недостаточность [6,11,13]. Терапия гемодиализом улучшает метаболический и нутритивный статус у пациентов с ММА
    Exact
    [6,11,13]
    Suffix
    . Сообщается об успешно проведенных трансплантациях почки, печени, комбинированной трансплантации печени и почки при ММА у детей [6,12,13]. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Метилмалоновая ацидемия у детей протекает с развитием тубулоинтерстициального нефрита, с течением времени прогрессирующего в хроническую болезнь почек.

  10. In-text reference with the coordinate start=19712
    Prefix
    Терапия гемодиализом улучшает метаболический и нутритивный статус у пациентов с ММА [6,11,13]. Сообщается об успешно проведенных трансплантациях почки, печени, комбинированной трансплантации печени и почки при ММА у детей
    Exact
    [6,12,13]
    Suffix
    . ЗАКЛЮЧЕНИЕ Метилмалоновая ацидемия у детей протекает с развитием тубулоинтерстициального нефрита, с течением времени прогрессирующего в хроническую болезнь почек. Поэтому важное значение имеют своевременная диагностика ММА у детей и назначение адекватной терапии.