The 38 references with contexts in paper J. Leviashvili G., N. Savenkova D., O. Levishevа V., E. Snezhkova A., Ж. Левиашвили Г., Н. Савенкова Д., О. Левичева В., Е. Снежкова А. (2013) “КАТАМНЕСТИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ BARTTER И GITELMAN // FOLLOW UP MONITORING OF CHILDREN WITH BARTTER AND GITELMAN SYNDROME” / spz:neicon:nefr:y:2013:i:3:p:80-87

1
Emmett M, Sterns RH, Forman JP. Bartter and Gitelman syndromes. Last literature review version 19.2. 2011; updated
Total in-text references: 15
  1. In-text reference with the coordinate start=1915
    Prefix
    Тел. 952-98-09, E-mail: jannalevi@gmail.com ВВЕДЕНИЕ Bartter синдром – тубулопатия с аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующаяся нарушением систем транспорта К, Na, Cl в толстом восходящем колене петли Генле, проявляющаяся гипокалиемией, метаболическим алкалозом
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Bartter синдром назван в честь Frederic Bartter, который первым описал его в 1960 году. Распространенность синдрома составляет 1 на 1 000 000 населения [1–4]. Выделяют Bartter синдром врожденный, первичный, генетически обусловленный и вторичный, в структуре других заболеваний почек.

  2. In-text reference with the coordinate start=2090
    Prefix
    с аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующаяся нарушением систем транспорта К, Na, Cl в толстом восходящем колене петли Генле, проявляющаяся гипокалиемией, метаболическим алкалозом [1–4]. Bartter синдром назван в честь Frederic Bartter, который первым описал его в 1960 году. Распространенность синдрома составляет 1 на 1 000 000 населения
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Выделяют Bartter синдром врожденный, первичный, генетически обусловленный и вторичный, в структуре других заболеваний почек. У детей чаще используют классификацию, предложенную Y.Sardani, K.

  3. In-text reference with the coordinate start=2489
    Prefix
    У детей чаще используют классификацию, предложенную Y.Sardani, K.Qin, M.Haas и соавт. [5]. Вторичный синдром Bartter описан при цистинозе, синдроме Kearns-Sayre, Menke’s Kynky hair синдроме, семейной дисплазии почек, IgA-нефропатии
    Exact
    [1, 5–7]
    Suffix
    . Существуют шесть подтипов (I, II, III, IV, IVB и V) аутосомнорецессивного Bartter синдрома, соответствующих шести генетическим дефектам: NKCC2; RОМК; CLC-Kb; CLC-Ka; CASR; NССТ [6, 8]. Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормально

  4. In-text reference with the coordinate start=2997
    Prefix
    Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    . Распространенность синдрома Gitelman 1 на 40 000–50 000 [1–3, 7, 8]. H.W. Seyberth (2008) систематизировал клиникогенетические варианты тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемии (табл. 1) [3].

  5. In-text reference with the coordinate start=3060
    Prefix
    Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста [1–3]. Распространенность синдрома Gitelman 1 на 40 000–50 000
    Exact
    [1–3, 7, 8]
    Suffix
    . H.W. Seyberth (2008) систематизировал клиникогенетические варианты тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемии (табл. 1) [3]. Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повыше

  6. In-text reference with the coordinate start=3534
    Prefix
    Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повышение экскреции Са, K, Na, Cl с мочой, нефрокальциноза при I, II типах
    Exact
    [1, 6, 10–13]
    Suffix
    . Лечение пациентов с Bartter синдромом проводится НПВП (ингибиторами синтеза простагландинов) и калийсберегающими мочегонными (спиронолактон или амилорид). Лечение, направленное на минимизацию последствий увеличения простагландинов, ренина, альдостерона, устранение дефицита объема ОЦК и электролитных нарушений, проводят больным в течение всей жизни [1, 14].

  7. In-text reference with the coordinate start=3952
    Prefix
    Лечение, направленное на минимизацию последствий увеличения простагландинов, ренина, альдостерона, устранение дефицита объема ОЦК и электролитных нарушений, проводят больным в течение всей жизни
    Exact
    [1, 14]
    Suffix
    . Диагностика синдрома Gitelman основана на проявлениях чаще в школьном возрасте гипомагнемических судорог, гипомагнемии, гипокалиемии, метаболического алкалоза, при гипокальциурии и отсутствии нефрокальциноза [1, 4, 7, 8, 12].

  8. In-text reference with the coordinate start=4174
    Prefix
    Диагностика синдрома Gitelman основана на проявлениях чаще в школьном возрасте гипомагнемических судорог, гипомагнемии, гипокалиемии, метаболического алкалоза, при гипокальциурии и отсутствии нефрокальциноза
    Exact
    [1, 4, 7, 8, 12]
    Suffix
    . Лечение пациентов с синдромом Gitelman у детей заключается в назначении препаратов магния и калия, что уменьшает электролитные нарушения, предотвращает развитие судорог. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ Изучен катамнез 5 детей, 4 из них с Bartter синдромом (1 мальчик и 3 девочки) в возрасте от 6 мес до 10 лет 8 мес и 1 пациент в возрасте 10 лет с Gitelman синдромом.

  9. In-text reference with the coordinate start=19871
    Prefix
    Вторичный Bartter синдром в структуре других заболеваний почек описан в педиатрической литературе M.Vasbich (2004), M.Penessi (2005) [13,14]. Диагноз Bartter синдрома у 4 детей ставился на основании характерных клинических проявлений
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    . У детей с Bartter синдром (I, II, III типов) выявлены аритмии, по ЭКГ – синусовая аритмия, короткий PQ, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, снижение сегмента ST ниже изолинии, как результат гипокалиемии.

  10. In-text reference with the coordinate start=20473
    Prefix
    Нарушение реабсорбции хлорида натрия в петле Генле обуславливает снижение осмоляльности канальциевой жидкости, в отсутствии адекватной секреции АДГ моча с низкой относительной плотностью и осмоляльностью
    Exact
    [1, 2, 4, 8, 10, 16, 17]
    Suffix
    . У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов) [4, 9–12, 18].

  11. In-text reference with the coordinate start=21770
    Prefix
    Сочетание вторичного гиперальдостеронизма, увеличение дистальной экскреции натрия, калия, хлора, секреции ионов водорода в дистальных канальцах, гипокалиемии и метаболического алкалоза характерно для синдрома Bartter
    Exact
    [1, 2, 4, 24, 25]
    Suffix
    . Вторичный гиперальдостеронизм отмечен у 2 пациентов с синдромом Bartter (клинические случаи 2 и 3). Назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (ингибиторы синтеза простагландинов) нормализуют клинические и лабораторные нарушения при Bartter синдроме [19].

  12. In-text reference with the coordinate start=22555
    Prefix
    Нормальное или несколько сниженное артериальное давление у 3 пациентов с Bartter и у одного с Gitelman синдромами связано с тем, что вазопрессорному эффекту избытка ангиотензина II противодействует высокий уровень простагландина II, в результате артериальное давление у пациентов с синдромом Bartter остается нормальным, со склонностью к гипотонии
    Exact
    [1, 26]
    Suffix
    . Только в одном случае у девочки с вторичным Bartter синдромом (клинический случай 4) с 10 лет эпизоды тяжелой артериальной гипертензии, провоцируемые эмоциональным переживанием, резкими запахами и физической нагрузкой, являлись проявлениями феохромоцитомы.

  13. In-text reference with the coordinate start=24335
    Prefix
    Описания у детей аналогичных ассоциаций Bartter синдрома и патологии надпочечников в литературе нам не встретилось. По данным литературы, при тяжелом течении Bartter синдром в некоторых случаях прогрессирует в хроническую болезнь почек (ХБП)
    Exact
    [1, 3, 10, 28–30]
    Suffix
    . У мальчика (клинический случай 1) с клиникогенетическим подтвержденным Bartter синдромом I типа диагностирован исход в ХБП II ст. в возрасте 5 лет 9 мес. Молекулярно-генетическое исследование частичного анализа гена SLC12A1/d 26, проведенное у этого пациента, обнаружило известную при Bartter синдроме мутацию и выявило замену с. 3287 С > Т (р.

  14. In-text reference with the coordinate start=25237
    Prefix
    синдроме описаны мутации геномного локуса NKCC2 (SlC12Al), который кодирует селективный фуросемид-чувствительный Na-K-2C l (I тип), мутации в гене KCNJI, кодирующем калиевые каналы ROMK (II тип) [31, 32 ]. Множество мутаций, большой размер участков в гене, внутрисемейная неоднородность и высокая стоимость ограничивают широкое применение молекулярно-генетического исследования
    Exact
    [1, 3]
    Suffix
    . У всех пациентов отмечена задержка роста, которую объясняют гипокальциемией, гипофосфатемией, гипокалиемией [ 33]. У 3 детей с Bartter синдромом (клинические случаи 1, 2, 4) баланс электролитов стабилизирован назначением индометацина, препаратов калия.

  15. In-text reference with the coordinate start=26532
    Prefix
    Gitelman синдром диагностирован у пациента (клинический случай 5) школьного возраста, который проявлялся судорогами верхних и нижних конечностей, гипокалиемией, гипомагниемией, метаболическим алкалозом. Возраст к моменту манифестации и клиника Gitelman синдрома у пациента соответствуют данным литературы
    Exact
    [1, 35–37]
    Suffix
    . Основными лабораторными дифференциальнодиагностическими критериями диагностики синдрома Gitelman являлись школьный возраст к моменту манифестации, гипомагниемия и гипокальциурия, нормальная концентрационная способность почек.

2
Lifton RP, Somlo S, Giebisch GH, Seldin DW. Genetic disease of the kidney 2009; ELSEVIER 229-247
Total in-text references: 7
  1. In-text reference with the coordinate start=1915
    Prefix
    Тел. 952-98-09, E-mail: jannalevi@gmail.com ВВЕДЕНИЕ Bartter синдром – тубулопатия с аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующаяся нарушением систем транспорта К, Na, Cl в толстом восходящем колене петли Генле, проявляющаяся гипокалиемией, метаболическим алкалозом
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Bartter синдром назван в честь Frederic Bartter, который первым описал его в 1960 году. Распространенность синдрома составляет 1 на 1 000 000 населения [1–4]. Выделяют Bartter синдром врожденный, первичный, генетически обусловленный и вторичный, в структуре других заболеваний почек.

  2. In-text reference with the coordinate start=2090
    Prefix
    с аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующаяся нарушением систем транспорта К, Na, Cl в толстом восходящем колене петли Генле, проявляющаяся гипокалиемией, метаболическим алкалозом [1–4]. Bartter синдром назван в честь Frederic Bartter, который первым описал его в 1960 году. Распространенность синдрома составляет 1 на 1 000 000 населения
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Выделяют Bartter синдром врожденный, первичный, генетически обусловленный и вторичный, в структуре других заболеваний почек. У детей чаще используют классификацию, предложенную Y.Sardani, K.

  3. In-text reference with the coordinate start=2997
    Prefix
    Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    . Распространенность синдрома Gitelman 1 на 40 000–50 000 [1–3, 7, 8]. H.W. Seyberth (2008) систематизировал клиникогенетические варианты тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемии (табл. 1) [3].

  4. In-text reference with the coordinate start=3060
    Prefix
    Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста [1–3]. Распространенность синдрома Gitelman 1 на 40 000–50 000
    Exact
    [1–3, 7, 8]
    Suffix
    . H.W. Seyberth (2008) систематизировал клиникогенетические варианты тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемии (табл. 1) [3]. Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повыше

  5. In-text reference with the coordinate start=19871
    Prefix
    Вторичный Bartter синдром в структуре других заболеваний почек описан в педиатрической литературе M.Vasbich (2004), M.Penessi (2005) [13,14]. Диагноз Bartter синдрома у 4 детей ставился на основании характерных клинических проявлений
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    . У детей с Bartter синдром (I, II, III типов) выявлены аритмии, по ЭКГ – синусовая аритмия, короткий PQ, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, снижение сегмента ST ниже изолинии, как результат гипокалиемии.

  6. In-text reference with the coordinate start=20473
    Prefix
    Нарушение реабсорбции хлорида натрия в петле Генле обуславливает снижение осмоляльности канальциевой жидкости, в отсутствии адекватной секреции АДГ моча с низкой относительной плотностью и осмоляльностью
    Exact
    [1, 2, 4, 8, 10, 16, 17]
    Suffix
    . У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов) [4, 9–12, 18].

  7. In-text reference with the coordinate start=21770
    Prefix
    Сочетание вторичного гиперальдостеронизма, увеличение дистальной экскреции натрия, калия, хлора, секреции ионов водорода в дистальных канальцах, гипокалиемии и метаболического алкалоза характерно для синдрома Bartter
    Exact
    [1, 2, 4, 24, 25]
    Suffix
    . Вторичный гиперальдостеронизм отмечен у 2 пациентов с синдромом Bartter (клинические случаи 2 и 3). Назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (ингибиторы синтеза простагландинов) нормализуют клинические и лабораторные нарушения при Bartter синдроме [19].

3
Seyberth HW. An improved terminology and classification of Bartter-like syndromes. Nat Clin Pract Nephrol 2008 [Medline]
Total in-text references: 8
  1. In-text reference with the coordinate start=1915
    Prefix
    Тел. 952-98-09, E-mail: jannalevi@gmail.com ВВЕДЕНИЕ Bartter синдром – тубулопатия с аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующаяся нарушением систем транспорта К, Na, Cl в толстом восходящем колене петли Генле, проявляющаяся гипокалиемией, метаболическим алкалозом
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Bartter синдром назван в честь Frederic Bartter, который первым описал его в 1960 году. Распространенность синдрома составляет 1 на 1 000 000 населения [1–4]. Выделяют Bartter синдром врожденный, первичный, генетически обусловленный и вторичный, в структуре других заболеваний почек.

  2. In-text reference with the coordinate start=2090
    Prefix
    с аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующаяся нарушением систем транспорта К, Na, Cl в толстом восходящем колене петли Генле, проявляющаяся гипокалиемией, метаболическим алкалозом [1–4]. Bartter синдром назван в честь Frederic Bartter, который первым описал его в 1960 году. Распространенность синдрома составляет 1 на 1 000 000 населения
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Выделяют Bartter синдром врожденный, первичный, генетически обусловленный и вторичный, в структуре других заболеваний почек. У детей чаще используют классификацию, предложенную Y.Sardani, K.

  3. In-text reference with the coordinate start=2997
    Prefix
    Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    . Распространенность синдрома Gitelman 1 на 40 000–50 000 [1–3, 7, 8]. H.W. Seyberth (2008) систематизировал клиникогенетические варианты тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемии (табл. 1) [3].

  4. In-text reference with the coordinate start=3060
    Prefix
    Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста [1–3]. Распространенность синдрома Gitelman 1 на 40 000–50 000
    Exact
    [1–3, 7, 8]
    Suffix
    . H.W. Seyberth (2008) систематизировал клиникогенетические варианты тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемии (табл. 1) [3]. Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повыше

  5. In-text reference with the coordinate start=3200
    Prefix
    Распространенность синдрома Gitelman 1 на 40 000–50 000 [1–3, 7, 8]. H.W. Seyberth (2008) систематизировал клиникогенетические варианты тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемии (табл. 1)
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повышение экскреции Са, K, Na, Cl с мочой, нефрокальциноза при I, II типах [1, 6, 10–13].

  6. In-text reference with the coordinate start=19871
    Prefix
    Вторичный Bartter синдром в структуре других заболеваний почек описан в педиатрической литературе M.Vasbich (2004), M.Penessi (2005) [13,14]. Диагноз Bartter синдрома у 4 детей ставился на основании характерных клинических проявлений
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    . У детей с Bartter синдром (I, II, III типов) выявлены аритмии, по ЭКГ – синусовая аритмия, короткий PQ, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, снижение сегмента ST ниже изолинии, как результат гипокалиемии.

  7. In-text reference with the coordinate start=24335
    Prefix
    Описания у детей аналогичных ассоциаций Bartter синдрома и патологии надпочечников в литературе нам не встретилось. По данным литературы, при тяжелом течении Bartter синдром в некоторых случаях прогрессирует в хроническую болезнь почек (ХБП)
    Exact
    [1, 3, 10, 28–30]
    Suffix
    . У мальчика (клинический случай 1) с клиникогенетическим подтвержденным Bartter синдромом I типа диагностирован исход в ХБП II ст. в возрасте 5 лет 9 мес. Молекулярно-генетическое исследование частичного анализа гена SLC12A1/d 26, проведенное у этого пациента, обнаружило известную при Bartter синдроме мутацию и выявило замену с. 3287 С > Т (р.

  8. In-text reference with the coordinate start=25237
    Prefix
    синдроме описаны мутации геномного локуса NKCC2 (SlC12Al), который кодирует селективный фуросемид-чувствительный Na-K-2C l (I тип), мутации в гене KCNJI, кодирующем калиевые каналы ROMK (II тип) [31, 32 ]. Множество мутаций, большой размер участков в гене, внутрисемейная неоднородность и высокая стоимость ограничивают широкое применение молекулярно-генетического исследования
    Exact
    [1, 3]
    Suffix
    . У всех пациентов отмечена задержка роста, которую объясняют гипокальциемией, гипофосфатемией, гипокалиемией [ 33]. У 3 детей с Bartter синдромом (клинические случаи 1, 2, 4) баланс электролитов стабилизирован назначением индометацина, препаратов калия.

4
Seyberth HW, Schlingmann KP, Bartter – and Gitelman – lake syndromes: salt – losing tubulopathies with loop or DCT defects. Pediatr Nephrol 2011; 26:1789-1802
Total in-text references: 7
  1. In-text reference with the coordinate start=1915
    Prefix
    Тел. 952-98-09, E-mail: jannalevi@gmail.com ВВЕДЕНИЕ Bartter синдром – тубулопатия с аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующаяся нарушением систем транспорта К, Na, Cl в толстом восходящем колене петли Генле, проявляющаяся гипокалиемией, метаболическим алкалозом
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Bartter синдром назван в честь Frederic Bartter, который первым описал его в 1960 году. Распространенность синдрома составляет 1 на 1 000 000 населения [1–4]. Выделяют Bartter синдром врожденный, первичный, генетически обусловленный и вторичный, в структуре других заболеваний почек.

  2. In-text reference with the coordinate start=2090
    Prefix
    с аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующаяся нарушением систем транспорта К, Na, Cl в толстом восходящем колене петли Генле, проявляющаяся гипокалиемией, метаболическим алкалозом [1–4]. Bartter синдром назван в честь Frederic Bartter, который первым описал его в 1960 году. Распространенность синдрома составляет 1 на 1 000 000 населения
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Выделяют Bartter синдром врожденный, первичный, генетически обусловленный и вторичный, в структуре других заболеваний почек. У детей чаще используют классификацию, предложенную Y.Sardani, K.

  3. In-text reference with the coordinate start=4174
    Prefix
    Диагностика синдрома Gitelman основана на проявлениях чаще в школьном возрасте гипомагнемических судорог, гипомагнемии, гипокалиемии, метаболического алкалоза, при гипокальциурии и отсутствии нефрокальциноза
    Exact
    [1, 4, 7, 8, 12]
    Suffix
    . Лечение пациентов с синдромом Gitelman у детей заключается в назначении препаратов магния и калия, что уменьшает электролитные нарушения, предотвращает развитие судорог. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ Изучен катамнез 5 детей, 4 из них с Bartter синдромом (1 мальчик и 3 девочки) в возрасте от 6 мес до 10 лет 8 мес и 1 пациент в возрасте 10 лет с Gitelman синдромом.

  4. In-text reference with the coordinate start=19871
    Prefix
    Вторичный Bartter синдром в структуре других заболеваний почек описан в педиатрической литературе M.Vasbich (2004), M.Penessi (2005) [13,14]. Диагноз Bartter синдрома у 4 детей ставился на основании характерных клинических проявлений
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    . У детей с Bartter синдром (I, II, III типов) выявлены аритмии, по ЭКГ – синусовая аритмия, короткий PQ, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, снижение сегмента ST ниже изолинии, как результат гипокалиемии.

  5. In-text reference with the coordinate start=20473
    Prefix
    Нарушение реабсорбции хлорида натрия в петле Генле обуславливает снижение осмоляльности канальциевой жидкости, в отсутствии адекватной секреции АДГ моча с низкой относительной плотностью и осмоляльностью
    Exact
    [1, 2, 4, 8, 10, 16, 17]
    Suffix
    . У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов) [4, 9–12, 18].

  6. In-text reference with the coordinate start=20773
    Prefix
    У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов)
    Exact
    [4, 9–12, 18]
    Suffix
    . У 3 наблюдаемых пациентов (клинические случаи 1, 2 и 3) с Bartter синдромом отмечено повышение простагландина Е2, тяжелое течение с антенатальным проявлением. Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови [18, 20–23].

  7. In-text reference with the coordinate start=21770
    Prefix
    Сочетание вторичного гиперальдостеронизма, увеличение дистальной экскреции натрия, калия, хлора, секреции ионов водорода в дистальных канальцах, гипокалиемии и метаболического алкалоза характерно для синдрома Bartter
    Exact
    [1, 2, 4, 24, 25]
    Suffix
    . Вторичный гиперальдостеронизм отмечен у 2 пациентов с синдромом Bartter (клинические случаи 2 и 3). Назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (ингибиторы синтеза простагландинов) нормализуют клинические и лабораторные нарушения при Bartter синдроме [19].

5
Sardani Y, Qin K, Haas M. et all. Bartter Syndrome complicadet by immune complex nephropaty. Pediatr Nephrol 2003; 18: 913-918
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=2328
    Prefix
    Выделяют Bartter синдром врожденный, первичный, генетически обусловленный и вторичный, в структуре других заболеваний почек. У детей чаще используют классификацию, предложенную Y.Sardani, K.Qin, M.Haas и соавт.
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Вторичный синдром Bartter описан при цистинозе, синдроме Kearns-Sayre, Menke’s Kynky hair синдроме, семейной дисплазии почек, IgA-нефропатии [1, 5–7]. Существуют шесть подтипов (I, II, III, IV, IVB и V) аутосомнорецессивного Bartter синдрома, соответствующих шести генетическим дефектам: NKCC2; RОМК; CLC-Kb; CLC-Ka; CASR; NССТ [6, 8].

  2. In-text reference with the coordinate start=2489
    Prefix
    У детей чаще используют классификацию, предложенную Y.Sardani, K.Qin, M.Haas и соавт. [5]. Вторичный синдром Bartter описан при цистинозе, синдроме Kearns-Sayre, Menke’s Kynky hair синдроме, семейной дисплазии почек, IgA-нефропатии
    Exact
    [1, 5–7]
    Suffix
    . Существуют шесть подтипов (I, II, III, IV, IVB и V) аутосомнорецессивного Bartter синдрома, соответствующих шести генетическим дефектам: NKCC2; RОМК; CLC-Kb; CLC-Ka; CASR; NССТ [6, 8]. Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормально

  3. In-text reference with the coordinate start=19384
    Prefix
    ОБСУЖДЕНИЕ В данной работе представлены клинические наблюдения 5 пациентов с синдромами Bartter и Gitelman. Мы использовали систематику первичных и вторичных вариантов Bartter синдрома, предложенную Y.Sardani, K.Qin, M.Haas и соавт.
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Первичный (врожденный) синдром Bartter I типа диагностирован у 2 пациентов (1 мальчик; 1 девочка; клинические случаи 1 и 2), вторичный синдром Bartter с нефрокальцинозом у 2 девочек (клинические случаи 3 и 4).

  4. In-text reference with the coordinate start=19871
    Prefix
    Вторичный Bartter синдром в структуре других заболеваний почек описан в педиатрической литературе M.Vasbich (2004), M.Penessi (2005) [13,14]. Диагноз Bartter синдрома у 4 детей ставился на основании характерных клинических проявлений
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    . У детей с Bartter синдром (I, II, III типов) выявлены аритмии, по ЭКГ – синусовая аритмия, короткий PQ, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, снижение сегмента ST ниже изолинии, как результат гипокалиемии.

6
Prasad Devarajan, Craig B Langman, Pediatric Bartter Syndrome Updated: (2011), 14
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=2489
    Prefix
    У детей чаще используют классификацию, предложенную Y.Sardani, K.Qin, M.Haas и соавт. [5]. Вторичный синдром Bartter описан при цистинозе, синдроме Kearns-Sayre, Menke’s Kynky hair синдроме, семейной дисплазии почек, IgA-нефропатии
    Exact
    [1, 5–7]
    Suffix
    . Существуют шесть подтипов (I, II, III, IV, IVB и V) аутосомнорецессивного Bartter синдрома, соответствующих шести генетическим дефектам: NKCC2; RОМК; CLC-Kb; CLC-Ka; CASR; NССТ [6, 8]. Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормально

  2. In-text reference with the coordinate start=2682
    Prefix
    Вторичный синдром Bartter описан при цистинозе, синдроме Kearns-Sayre, Menke’s Kynky hair синдроме, семейной дисплазии почек, IgA-нефропатии [1, 5–7]. Существуют шесть подтипов (I, II, III, IV, IVB и V) аутосомнорецессивного Bartter синдрома, соответствующих шести генетическим дефектам: NKCC2; RОМК; CLC-Kb; CLC-Ka; CASR; NССТ
    Exact
    [6, 8]
    Suffix
    . Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста [1–3].

  3. In-text reference with the coordinate start=3534
    Prefix
    Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повышение экскреции Са, K, Na, Cl с мочой, нефрокальциноза при I, II типах
    Exact
    [1, 6, 10–13]
    Suffix
    . Лечение пациентов с Bartter синдромом проводится НПВП (ингибиторами синтеза простагландинов) и калийсберегающими мочегонными (спиронолактон или амилорид). Лечение, направленное на минимизацию последствий увеличения простагландинов, ренина, альдостерона, устранение дефицита объема ОЦК и электролитных нарушений, проводят больным в течение всей жизни [1, 14].

  4. In-text reference with the coordinate start=19871
    Prefix
    Вторичный Bartter синдром в структуре других заболеваний почек описан в педиатрической литературе M.Vasbich (2004), M.Penessi (2005) [13,14]. Диагноз Bartter синдрома у 4 детей ставился на основании характерных клинических проявлений
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    . У детей с Bartter синдром (I, II, III типов) выявлены аритмии, по ЭКГ – синусовая аритмия, короткий PQ, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, снижение сегмента ST ниже изолинии, как результат гипокалиемии.

7
Савенкова НД, Папаян АВ, Левиашвили ЖГ. Тубулопатии в практике педиатра. СПб., 2006; 103:114
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=2489
    Prefix
    У детей чаще используют классификацию, предложенную Y.Sardani, K.Qin, M.Haas и соавт. [5]. Вторичный синдром Bartter описан при цистинозе, синдроме Kearns-Sayre, Menke’s Kynky hair синдроме, семейной дисплазии почек, IgA-нефропатии
    Exact
    [1, 5–7]
    Suffix
    . Существуют шесть подтипов (I, II, III, IV, IVB и V) аутосомнорецессивного Bartter синдрома, соответствующих шести генетическим дефектам: NKCC2; RОМК; CLC-Kb; CLC-Ka; CASR; NССТ [6, 8]. Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормально

  2. In-text reference with the coordinate start=3060
    Prefix
    Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста [1–3]. Распространенность синдрома Gitelman 1 на 40 000–50 000
    Exact
    [1–3, 7, 8]
    Suffix
    . H.W. Seyberth (2008) систематизировал клиникогенетические варианты тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемии (табл. 1) [3]. Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повыше

  3. In-text reference with the coordinate start=4174
    Prefix
    Диагностика синдрома Gitelman основана на проявлениях чаще в школьном возрасте гипомагнемических судорог, гипомагнемии, гипокалиемии, метаболического алкалоза, при гипокальциурии и отсутствии нефрокальциноза
    Exact
    [1, 4, 7, 8, 12]
    Suffix
    . Лечение пациентов с синдромом Gitelman у детей заключается в назначении препаратов магния и калия, что уменьшает электролитные нарушения, предотвращает развитие судорог. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ Изучен катамнез 5 детей, 4 из них с Bartter синдромом (1 мальчик и 3 девочки) в возрасте от 6 мес до 10 лет 8 мес и 1 пациент в возрасте 10 лет с Gitelman синдромом.

8
Левиашвили ЖГ, Савенкова НД. Барттер синдром у детей. Нефрология 2012, 16; 3 (выпуск 2): 25-33
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=2682
    Prefix
    Вторичный синдром Bartter описан при цистинозе, синдроме Kearns-Sayre, Menke’s Kynky hair синдроме, семейной дисплазии почек, IgA-нефропатии [1, 5–7]. Существуют шесть подтипов (I, II, III, IV, IVB и V) аутосомнорецессивного Bartter синдрома, соответствующих шести генетическим дефектам: NKCC2; RОМК; CLC-Kb; CLC-Ka; CASR; NССТ
    Exact
    [6, 8]
    Suffix
    . Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста [1–3].

  2. In-text reference with the coordinate start=3060
    Prefix
    Gitelman синдром – тубулопатия, характеризующаяся метаболическим алкалозом, гипокалиемией, гипомагниемией, судорогами верхних и нижних конечностей, полиурией и никтурией, гипокальциурией, нормальной концентрационной способностью мочи, задержкой роста, впервые проявляется у детей школьного возраста [1–3]. Распространенность синдрома Gitelman 1 на 40 000–50 000
    Exact
    [1–3, 7, 8]
    Suffix
    . H.W. Seyberth (2008) систематизировал клиникогенетические варианты тубулопатии с ведущим синдромом гипокалиемии (табл. 1) [3]. Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повыше

  3. In-text reference with the coordinate start=4174
    Prefix
    Диагностика синдрома Gitelman основана на проявлениях чаще в школьном возрасте гипомагнемических судорог, гипомагнемии, гипокалиемии, метаболического алкалоза, при гипокальциурии и отсутствии нефрокальциноза
    Exact
    [1, 4, 7, 8, 12]
    Suffix
    . Лечение пациентов с синдромом Gitelman у детей заключается в назначении препаратов магния и калия, что уменьшает электролитные нарушения, предотвращает развитие судорог. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ Изучен катамнез 5 детей, 4 из них с Bartter синдромом (1 мальчик и 3 девочки) в возрасте от 6 мес до 10 лет 8 мес и 1 пациент в возрасте 10 лет с Gitelman синдромом.

  4. In-text reference with the coordinate start=20473
    Prefix
    Нарушение реабсорбции хлорида натрия в петле Генле обуславливает снижение осмоляльности канальциевой жидкости, в отсутствии адекватной секреции АДГ моча с низкой относительной плотностью и осмоляльностью
    Exact
    [1, 2, 4, 8, 10, 16, 17]
    Suffix
    . У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов) [4, 9–12, 18].

9
Proesmans W. Treadingthroudh the mizmaze of Bartter syndrome. Pediatr Nephrol 2006; 21:896-902
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20773
    Prefix
    У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов)
    Exact
    [4, 9–12, 18]
    Suffix
    . У 3 наблюдаемых пациентов (клинические случаи 1, 2 и 3) с Bartter синдромом отмечено повышение простагландина Е2, тяжелое течение с антенатальным проявлением. Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови [18, 20–23].

10
Tourne G, Collet F, Varlet MN, et al. Prenatal Bartter’s syndrome. Report of two cases. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 2003; 32:751
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=3534
    Prefix
    Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повышение экскреции Са, K, Na, Cl с мочой, нефрокальциноза при I, II типах
    Exact
    [1, 6, 10–13]
    Suffix
    . Лечение пациентов с Bartter синдромом проводится НПВП (ингибиторами синтеза простагландинов) и калийсберегающими мочегонными (спиронолактон или амилорид). Лечение, направленное на минимизацию последствий увеличения простагландинов, ренина, альдостерона, устранение дефицита объема ОЦК и электролитных нарушений, проводят больным в течение всей жизни [1, 14].

  2. In-text reference with the coordinate start=20473
    Prefix
    Нарушение реабсорбции хлорида натрия в петле Генле обуславливает снижение осмоляльности канальциевой жидкости, в отсутствии адекватной секреции АДГ моча с низкой относительной плотностью и осмоляльностью
    Exact
    [1, 2, 4, 8, 10, 16, 17]
    Suffix
    . У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов) [4, 9–12, 18].

  3. In-text reference with the coordinate start=20773
    Prefix
    У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов)
    Exact
    [4, 9–12, 18]
    Suffix
    . У 3 наблюдаемых пациентов (клинические случаи 1, 2 и 3) с Bartter синдромом отмечено повышение простагландина Е2, тяжелое течение с антенатальным проявлением. Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови [18, 20–23].

  4. In-text reference with the coordinate start=24335
    Prefix
    Описания у детей аналогичных ассоциаций Bartter синдрома и патологии надпочечников в литературе нам не встретилось. По данным литературы, при тяжелом течении Bartter синдром в некоторых случаях прогрессирует в хроническую болезнь почек (ХБП)
    Exact
    [1, 3, 10, 28–30]
    Suffix
    . У мальчика (клинический случай 1) с клиникогенетическим подтвержденным Bartter синдромом I типа диагностирован исход в ХБП II ст. в возрасте 5 лет 9 мес. Молекулярно-генетическое исследование частичного анализа гена SLC12A1/d 26, проведенное у этого пациента, обнаружило известную при Bartter синдроме мутацию и выявило замену с. 3287 С > Т (р.

11
Bhamkar RP, Gajendragadkar A. Antenatal Bartter’s syndrome with sensorineural deafness. Indian J of Nephrology 2009; 19 (1): 23–26
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=3534
    Prefix
    Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повышение экскреции Са, K, Na, Cl с мочой, нефрокальциноза при I, II типах
    Exact
    [1, 6, 10–13]
    Suffix
    . Лечение пациентов с Bartter синдромом проводится НПВП (ингибиторами синтеза простагландинов) и калийсберегающими мочегонными (спиронолактон или амилорид). Лечение, направленное на минимизацию последствий увеличения простагландинов, ренина, альдостерона, устранение дефицита объема ОЦК и электролитных нарушений, проводят больным в течение всей жизни [1, 14].

  2. In-text reference with the coordinate start=20773
    Prefix
    У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов)
    Exact
    [4, 9–12, 18]
    Suffix
    . У 3 наблюдаемых пациентов (клинические случаи 1, 2 и 3) с Bartter синдромом отмечено повышение простагландина Е2, тяжелое течение с антенатальным проявлением. Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови [18, 20–23].

12
Lüthy C, Bettinelli A, Iselin S, et al. Normal prostaglandinuria E2 in Gitelman’s syndrome, the hypocalciuric variant of Bartter’s syndrome. Am J Kidney Dis 1995; 25:824–828
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=3534
    Prefix
    Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повышение экскреции Са, K, Na, Cl с мочой, нефрокальциноза при I, II типах
    Exact
    [1, 6, 10–13]
    Suffix
    . Лечение пациентов с Bartter синдромом проводится НПВП (ингибиторами синтеза простагландинов) и калийсберегающими мочегонными (спиронолактон или амилорид). Лечение, направленное на минимизацию последствий увеличения простагландинов, ренина, альдостерона, устранение дефицита объема ОЦК и электролитных нарушений, проводят больным в течение всей жизни [1, 14].

  2. In-text reference with the coordinate start=4174
    Prefix
    Диагностика синдрома Gitelman основана на проявлениях чаще в школьном возрасте гипомагнемических судорог, гипомагнемии, гипокалиемии, метаболического алкалоза, при гипокальциурии и отсутствии нефрокальциноза
    Exact
    [1, 4, 7, 8, 12]
    Suffix
    . Лечение пациентов с синдромом Gitelman у детей заключается в назначении препаратов магния и калия, что уменьшает электролитные нарушения, предотвращает развитие судорог. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ Изучен катамнез 5 детей, 4 из них с Bartter синдромом (1 мальчик и 3 девочки) в возрасте от 6 мес до 10 лет 8 мес и 1 пациент в возрасте 10 лет с Gitelman синдромом.

  3. In-text reference with the coordinate start=20773
    Prefix
    У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов)
    Exact
    [4, 9–12, 18]
    Suffix
    . У 3 наблюдаемых пациентов (клинические случаи 1, 2 и 3) с Bartter синдромом отмечено повышение простагландина Е2, тяжелое течение с антенатальным проявлением. Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови [18, 20–23].

13
Penessi M, Marchetti F, Crovella C, et al. A new mutation in two siblings with cystinosis presenting with Bartter Syndrome. Pediatr Nephrol 2005; 217-219
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=3534
    Prefix
    Диагностика синдрома Bartter основана на типичных проявлениях в неонатальном возрасте: гипокалиемия, метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокальциемия, гипонатриемия, увеличение ренина, альдостерона, простагландина Е2 в крови, гипостенурия, повышение экскреции Са, K, Na, Cl с мочой, нефрокальциноза при I, II типах
    Exact
    [1, 6, 10–13]
    Suffix
    . Лечение пациентов с Bartter синдромом проводится НПВП (ингибиторами синтеза простагландинов) и калийсберегающими мочегонными (спиронолактон или амилорид). Лечение, направленное на минимизацию последствий увеличения простагландинов, ренина, альдостерона, устранение дефицита объема ОЦК и электролитных нарушений, проводят больным в течение всей жизни [1, 14].

  2. In-text reference with the coordinate start=19770
    Prefix
    Первичный (врожденный) синдром Bartter I типа диагностирован у 2 пациентов (1 мальчик; 1 девочка; клинические случаи 1 и 2), вторичный синдром Bartter с нефрокальцинозом у 2 девочек (клинические случаи 3 и 4). Вторичный Bartter синдром в структуре других заболеваний почек описан в педиатрической литературе M.Vasbich (2004), M.Penessi (2005)
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Диагноз Bartter синдрома у 4 детей ставился на основании характерных клинических проявлений [1–6]. У детей с Bartter синдром (I, II, III типов) выявлены аритмии, по ЭКГ – синусовая аритмия, короткий PQ, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, снижение сегмента ST ниже изолинии, как результат гипокалиемии.

14
Vasbich MH, Fujimura MD, Koch VH. Bartter Syndrome: benefits and side effect of long-term treatment. Pediatr Nephrol 2004; 19:858-863
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=3952
    Prefix
    Лечение, направленное на минимизацию последствий увеличения простагландинов, ренина, альдостерона, устранение дефицита объема ОЦК и электролитных нарушений, проводят больным в течение всей жизни
    Exact
    [1, 14]
    Suffix
    . Диагностика синдрома Gitelman основана на проявлениях чаще в школьном возрасте гипомагнемических судорог, гипомагнемии, гипокалиемии, метаболического алкалоза, при гипокальциурии и отсутствии нефрокальциноза [1, 4, 7, 8, 12].

  2. In-text reference with the coordinate start=19770
    Prefix
    Первичный (врожденный) синдром Bartter I типа диагностирован у 2 пациентов (1 мальчик; 1 девочка; клинические случаи 1 и 2), вторичный синдром Bartter с нефрокальцинозом у 2 девочек (клинические случаи 3 и 4). Вторичный Bartter синдром в структуре других заболеваний почек описан в педиатрической литературе M.Vasbich (2004), M.Penessi (2005)
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Диагноз Bartter синдрома у 4 детей ставился на основании характерных клинических проявлений [1–6]. У детей с Bartter синдром (I, II, III типов) выявлены аритмии, по ЭКГ – синусовая аритмия, короткий PQ, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, снижение сегмента ST ниже изолинии, как результат гипокалиемии.

  3. In-text reference with the coordinate start=25777
    Prefix
    Проводимая терапия способствовала физическому росту и развитию пациентов. M.Vaisbich и соавт. (2004) показали эффективность терапии индометацином у детей с синдромом Bartter, однако авторы отметили развитие осложнений (гастрит, язва желудка) у детей в 50%
    Exact
    [14]
    Suffix
    . Длительное применение индометацина привело к развитию гастрита, кишечных колик у пациента (клинический случай 1). По данным литературы, применение менее токсичного препарата из группы ингибиторов ЦОГ-2 рофекоксиба (refecoxib, селективный ингибитор циклооксигеназы-2) в начальной дозе 0,6–0,7 мг/ кг/сут дает снижение полиурии, гиперпростагландинурии, гиперкальцийурия и нефро

  4. In-text reference with the coordinate start=26188
    Prefix
    По данным литературы, применение менее токсичного препарата из группы ингибиторов ЦОГ-2 рофекоксиба (refecoxib, селективный ингибитор циклооксигеназы-2) в начальной дозе 0,6–0,7 мг/ кг/сут дает снижение полиурии, гиперпростагландинурии, гиперкальцийурия и нефрокальциноза
    Exact
    [14, 34]
    Suffix
    . Gitelman синдром диагностирован у пациента (клинический случай 5) школьного возраста, который проявлялся судорогами верхних и нижних конечностей, гипокалиемией, гипомагниемией, метаболическим алкалозом.

15
Malafronte C, Borsa N, Tedechi S et al. Cardiac arrythmias due to severe hypocalemia in a patient with classic Bartter Disease. Pediatr Nephrol 2004; 19: 1413-1415
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20262
    Prefix
    У детей с Bartter синдром (I, II, III типов) выявлены аритмии, по ЭКГ – синусовая аритмия, короткий PQ, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, снижение сегмента ST ниже изолинии, как результат гипокалиемии. C.Malafronte и соавт. (2004) указывают, что у детей с Bartter синдромом, III типа чаще, чем при других типах, диагностируют аритмии, гипокалиемическую кардиопатию
    Exact
    [15]
    Suffix
    . Нарушение реабсорбции хлорида натрия в петле Генле обуславливает снижение осмоляльности канальциевой жидкости, в отсутствии адекватной секреции АДГ моча с низкой относительной плотностью и осмоляльностью [1, 2, 4, 8, 10, 16, 17].

16
Birkenhäger R, Otto E, Schürmann MJ, et al. Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure. Nat Genet 2001; 29:31
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20473
    Prefix
    Нарушение реабсорбции хлорида натрия в петле Генле обуславливает снижение осмоляльности канальциевой жидкости, в отсутствии адекватной секреции АДГ моча с низкой относительной плотностью и осмоляльностью
    Exact
    [1, 2, 4, 8, 10, 16, 17]
    Suffix
    . У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов) [4, 9–12, 18].

17
Bettinelli A, Borsa N, Bellantuono R, et al. Patients with biallelic mutations in the chloride channel gene CLCNKB: longterm management and outcome. Am J Kidney Dis 2007; 49:91
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=20473
    Prefix
    Нарушение реабсорбции хлорида натрия в петле Генле обуславливает снижение осмоляльности канальциевой жидкости, в отсутствии адекватной секреции АДГ моча с низкой относительной плотностью и осмоляльностью
    Exact
    [1, 2, 4, 8, 10, 16, 17]
    Suffix
    . У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов) [4, 9–12, 18].

  2. In-text reference with the coordinate start=21475
    Prefix
    По результатами биопсии обнаружена гиперплазия ЮГА у пациентки (клинический случай 3) с тяжелым течением антенатального Bartter синдрома I типа. Стимулирующее действие ангиотензина II на ко ру надпочечников нивелируется гипокалиемией, поэтому уровень альдостерона при Bartter синдроме повышается умеренно
    Exact
    [17, 24]
    Suffix
    , что отмечено у наблюдаемых нами пациентов с синдромом Bartter. Сочетание вторичного гиперальдостеронизма, увеличение дистальной экскреции натрия, калия, хлора, секреции ионов водорода в дистальных канальцах, гипокалиемии и метаболического алкалоза характерно для синдрома Bartter [1, 2, 4, 24, 25].

18
Kömhoff M, Reinalter SC, Gröne HJ, Seyberth HW. Induction of microsomal prostaglandin E2 synthase in the macula densa in children with hypokalemic salt-losing tubulopathies. Pediatr Res 2004; 55:261
Total in-text references: 4
  1. In-text reference with the coordinate start=20773
    Prefix
    У описываемых детей с Bartter синдромом (тип I, II ) зафиксированно снижение концентрации мочи. Для Bartter синдрома (тип I, II) с проявлением во внутриутробном периоде или антенатально характерно увеличение простагландина Е2 (сосудорасширяющих простагландинов)
    Exact
    [4, 9–12, 18]
    Suffix
    . У 3 наблюдаемых пациентов (клинические случаи 1, 2 и 3) с Bartter синдромом отмечено повышение простагландина Е2, тяжелое течение с антенатальным проявлением. Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови [18, 20–23].

  2. In-text reference with the coordinate start=21149
    Prefix
    Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови
    Exact
    [18, 20–23]
    Suffix
    . По результатами биопсии обнаружена гиперплазия ЮГА у пациентки (клинический случай 3) с тяжелым течением антенатального Bartter синдрома I типа. Стимулирующее действие ангиотензина II на ко ру надпочечников нивелируется гипокалиемией, поэтому уровень альдостерона при Bartter синдроме повышается умеренно [17, 24], что отмечено у наблюдаемых нами пациентов с синдромом Bartter.

  3. In-text reference with the coordinate start=27394
    Prefix
    Адекватная терапия препаратами магния и калия у пациента привела к купированию судорожного синдрома, коррекции метаболического алкалоза, гипомагнемии и гипокалиемии. Постоянная заместительная терапия препаратами магния и калия позволяет корригировать уровни калия и магния у пациентов с синдромом Gitelman
    Exact
    [18, 26]
    Suffix
    . В отличие от синдрома Bartter, при синдроме Gitelman экскреции PGE2 в норме, поэтому прием НПВП не оправдан [18]. Полагают, что назначение ингибиторов ангиотензин превращающего фермента (АПФ) пациентам с синдромами снижает уровни ангиотензина II и альдостерона [19].

  4. In-text reference with the coordinate start=27521
    Prefix
    Постоянная заместительная терапия препаратами магния и калия позволяет корригировать уровни калия и магния у пациентов с синдромом Gitelman [18, 26]. В отличие от синдрома Bartter, при синдроме Gitelman экскреции PGE2 в норме, поэтому прием НПВП не оправдан
    Exact
    [18]
    Suffix
    . Полагают, что назначение ингибиторов ангиотензин превращающего фермента (АПФ) пациентам с синдромами снижает уровни ангиотензина II и альдостерона [19]. Однако острое снижение уровня циркулирующего ангиотензина II на фоне приема ингибиторов АПФ может привести к симптоматической гипотензии у пациентов с Bartter и Gitelman синдромами [26].

19
Morales JM, Ruilope LM, Praga M, et al. Long-term enalapril therapy in Bartter’s syndrome. Nephron 1988; 48:327
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=22065
    Prefix
    Вторичный гиперальдостеронизм отмечен у 2 пациентов с синдромом Bartter (клинические случаи 2 и 3). Назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (ингибиторы синтеза простагландинов) нормализуют клинические и лабораторные нарушения при Bartter синдроме
    Exact
    [19]
    Suffix
    . У 3 пациентов с Bartter синдромом (клинический случай 1, 2, 3) диагностированы гиперкальциурия и нефрокальциноз. Нормальное или несколько сниженное артериальное давление у 3 пациентов с Bartter и у одного с Gitelman синдромами связано с тем, что вазопрессорному эффекту избытка ангиотензина II противодействует высокий уровень простагландина II, в результате артериальное дав

  2. In-text reference with the coordinate start=27677
    Prefix
    В отличие от синдрома Bartter, при синдроме Gitelman экскреции PGE2 в норме, поэтому прием НПВП не оправдан [18]. Полагают, что назначение ингибиторов ангиотензин превращающего фермента (АПФ) пациентам с синдромами снижает уровни ангиотензина II и альдостерона
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Однако острое снижение уровня циркулирующего ангиотензина II на фоне приема ингибиторов АПФ может привести к симптоматической гипотензии у пациентов с Bartter и Gitelman синдромами [26]. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Bartter и Gitelman синдромы у детей являются клинически тяжелыми (в зависимости от типа) редкими тубулопатиями.

20
Kobayashi K, Uchida S, Okamura HO, et al. Human CLCKB gene promoter drives the EGFP expression in the specific distal nephron segments and inner ear. J Am Soc Nephrol (2002); 13:1992
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21149
    Prefix
    Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови
    Exact
    [18, 20–23]
    Suffix
    . По результатами биопсии обнаружена гиперплазия ЮГА у пациентки (клинический случай 3) с тяжелым течением антенатального Bartter синдрома I типа. Стимулирующее действие ангиотензина II на ко ру надпочечников нивелируется гипокалиемией, поэтому уровень альдостерона при Bartter синдроме повышается умеренно [17, 24], что отмечено у наблюдаемых нами пациентов с синдромом Bartter.

21
Janssen AG, Scholl U, Domeyer C, et al. Disease-causing dysfunctions of barttin in Bartter syndrome type IV. J Am Soc Nephrol 2009; 20:145
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21149
    Prefix
    Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови
    Exact
    [18, 20–23]
    Suffix
    . По результатами биопсии обнаружена гиперплазия ЮГА у пациентки (клинический случай 3) с тяжелым течением антенатального Bartter синдрома I типа. Стимулирующее действие ангиотензина II на ко ру надпочечников нивелируется гипокалиемией, поэтому уровень альдостерона при Bartter синдроме повышается умеренно [17, 24], что отмечено у наблюдаемых нами пациентов с синдромом Bartter.

22
Estévez R, Boettger T, Stein V, et al. Barttin is a Cl- channel beta-subunit crucial for renal Cl-reabsorption and inner ear K+ secretion. Nature 2001; 414:558
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21149
    Prefix
    Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови
    Exact
    [18, 20–23]
    Suffix
    . По результатами биопсии обнаружена гиперплазия ЮГА у пациентки (клинический случай 3) с тяжелым течением антенатального Bartter синдрома I типа. Стимулирующее действие ангиотензина II на ко ру надпочечников нивелируется гипокалиемией, поэтому уровень альдостерона при Bartter синдроме повышается умеренно [17, 24], что отмечено у наблюдаемых нами пациентов с синдромом Bartter.

23
Izzedine H, Tankere F, Launay-Vacher V, Deray G. Ear and kidney syndromes: molecular versus clinical approach. Kidney Int 2004; 65:369
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21149
    Prefix
    Длительная стимуляция секреции ренина простагландинами P GЕ2, PG I2 приводит к ги перплазии юкстагломерулярного аппарата; развивается гиперренинемия, повышается ур овень ангиотензина II в крови
    Exact
    [18, 20–23]
    Suffix
    . По результатами биопсии обнаружена гиперплазия ЮГА у пациентки (клинический случай 3) с тяжелым течением антенатального Bartter синдрома I типа. Стимулирующее действие ангиотензина II на ко ру надпочечников нивелируется гипокалиемией, поэтому уровень альдостерона при Bartter синдроме повышается умеренно [17, 24], что отмечено у наблюдаемых нами пациентов с синдромом Bartter.

24
Konrad M, Weber S. Recent advances in molecular genetics of hereditary magnesium-losing disorders. J Am Soc Nephrol 2003; 14:249
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=21475
    Prefix
    По результатами биопсии обнаружена гиперплазия ЮГА у пациентки (клинический случай 3) с тяжелым течением антенатального Bartter синдрома I типа. Стимулирующее действие ангиотензина II на ко ру надпочечников нивелируется гипокалиемией, поэтому уровень альдостерона при Bartter синдроме повышается умеренно
    Exact
    [17, 24]
    Suffix
    , что отмечено у наблюдаемых нами пациентов с синдромом Bartter. Сочетание вторичного гиперальдостеронизма, увеличение дистальной экскреции натрия, калия, хлора, секреции ионов водорода в дистальных канальцах, гипокалиемии и метаболического алкалоза характерно для синдрома Bartter [1, 2, 4, 24, 25].

  2. In-text reference with the coordinate start=21770
    Prefix
    Сочетание вторичного гиперальдостеронизма, увеличение дистальной экскреции натрия, калия, хлора, секреции ионов водорода в дистальных канальцах, гипокалиемии и метаболического алкалоза характерно для синдрома Bartter
    Exact
    [1, 2, 4, 24, 25]
    Suffix
    . Вторичный гиперальдостеронизм отмечен у 2 пациентов с синдромом Bartter (клинические случаи 2 и 3). Назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (ингибиторы синтеза простагландинов) нормализуют клинические и лабораторные нарушения при Bartter синдроме [19].

25
Ji W, Foo JN, O’Roak BJ, et al. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation. Nat Genet 2008; 40:592
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21770
    Prefix
    Сочетание вторичного гиперальдостеронизма, увеличение дистальной экскреции натрия, калия, хлора, секреции ионов водорода в дистальных канальцах, гипокалиемии и метаболического алкалоза характерно для синдрома Bartter
    Exact
    [1, 2, 4, 24, 25]
    Suffix
    . Вторичный гиперальдостеронизм отмечен у 2 пациентов с синдромом Bartter (клинические случаи 2 и 3). Назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (ингибиторы синтеза простагландинов) нормализуют клинические и лабораторные нарушения при Bartter синдроме [19].

26
Mizuno K, Yamazaki M, Fukuchi S. Hypotensive response to angiotensin I-converting enzyme inhibitor in Bartter’s syndrome. N Engl J Med 1979; 300:1057
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=22555
    Prefix
    Нормальное или несколько сниженное артериальное давление у 3 пациентов с Bartter и у одного с Gitelman синдромами связано с тем, что вазопрессорному эффекту избытка ангиотензина II противодействует высокий уровень простагландина II, в результате артериальное давление у пациентов с синдромом Bartter остается нормальным, со склонностью к гипотонии
    Exact
    [1, 26]
    Suffix
    . Только в одном случае у девочки с вторичным Bartter синдромом (клинический случай 4) с 10 лет эпизоды тяжелой артериальной гипертензии, провоцируемые эмоциональным переживанием, резкими запахами и физической нагрузкой, являлись проявлениями феохромоцитомы.

  2. In-text reference with the coordinate start=27394
    Prefix
    Адекватная терапия препаратами магния и калия у пациента привела к купированию судорожного синдрома, коррекции метаболического алкалоза, гипомагнемии и гипокалиемии. Постоянная заместительная терапия препаратами магния и калия позволяет корригировать уровни калия и магния у пациентов с синдромом Gitelman
    Exact
    [18, 26]
    Suffix
    . В отличие от синдрома Bartter, при синдроме Gitelman экскреции PGE2 в норме, поэтому прием НПВП не оправдан [18]. Полагают, что назначение ингибиторов ангиотензин превращающего фермента (АПФ) пациентам с синдромами снижает уровни ангиотензина II и альдостерона [19].

  3. In-text reference with the coordinate start=27864
    Prefix
    Полагают, что назначение ингибиторов ангиотензин превращающего фермента (АПФ) пациентам с синдромами снижает уровни ангиотензина II и альдостерона [19]. Однако острое снижение уровня циркулирующего ангиотензина II на фоне приема ингибиторов АПФ может привести к симптоматической гипотензии у пациентов с Bartter и Gitelman синдромами
    Exact
    [26]
    Suffix
    . ЗАКЛЮЧЕНИЕ Bartter и Gitelman синдромы у детей являются клинически тяжелыми (в зависимости от типа) редкими тубулопатиями. Основная задача педиатра-нефролога заключается в ранней клинико-лабораторной, молекулярно-генетической диагностике первичных и вторичных форм тубулопатии, назначении адекватной пожизненной терапии и предотвращении развития осложнений.

27
http://www.eurolab.ua/encyclopedia/324/2092/. Феохромоцитома. Эндокринология
Total in-text references: 3
  1. In-text reference with the coordinate start=23014
    Prefix
    (клинический случай 4) с 10 лет эпизоды тяжелой артериальной гипертензии, провоцируемые эмоциональным переживанием, резкими запахами и физической нагрузкой, являлись проявлениями феохромоцитомы. Феохромоцитома – гормонально-активная опухоль (чаще доброкачественная, реже злокачественная) мозгового слоя надпочечников или хромафинной ткани вне надпочечников (параганглиома)
    Exact
    [27]
    Suffix
    . В 75% случаев феохромоцитома располагается в одном из надпочечников, чаще – в правом [27], что обнаружено у пациентки. В литературе нам не встретилось описания у детей и взрослых Bartter синдрома при феохромоцитоме.

  2. In-text reference with the coordinate start=23118
    Prefix
    Феохромоцитома – гормонально-активная опухоль (чаще доброкачественная, реже злокачественная) мозгового слоя надпочечников или хромафинной ткани вне надпочечников (параганглиома) [27]. В 75% случаев феохромоцитома располагается в одном из надпочечников, чаще – в правом
    Exact
    [27]
    Suffix
    , что обнаружено у пациентки. В литературе нам не встретилось описания у детей и взрослых Bartter синдрома при феохромоцитоме. По-видимому, это новый синдром, характеризующийся ассоциацией Bartter синдрома и феохромоцитомы.

  3. In-text reference with the coordinate start=23977
    Prefix
    Повышения артериального давления не отмечалось. Согласно классификации, феохромоцитома (феохромобластома) клинически может протекать без повышения артериального давления в 10% с гипофункцией коры надпочечников
    Exact
    [27]
    Suffix
    . Однако в удаленном надпочечнике не обнаружено морфологических признаков феохромоцитомы. Описания у детей аналогичных ассоциаций Bartter синдрома и патологии надпочечников в литературе нам не встретилось.

28
Calò LA, Marchini F, Davis PA, et al. Kidney transplant in Gitelman’s syndrome. Report of the first case. J Nephrol 2003; 16:144
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24335
    Prefix
    Описания у детей аналогичных ассоциаций Bartter синдрома и патологии надпочечников в литературе нам не встретилось. По данным литературы, при тяжелом течении Bartter синдром в некоторых случаях прогрессирует в хроническую болезнь почек (ХБП)
    Exact
    [1, 3, 10, 28–30]
    Suffix
    . У мальчика (клинический случай 1) с клиникогенетическим подтвержденным Bartter синдромом I типа диагностирован исход в ХБП II ст. в возрасте 5 лет 9 мес. Молекулярно-генетическое исследование частичного анализа гена SLC12A1/d 26, проведенное у этого пациента, обнаружило известную при Bartter синдроме мутацию и выявило замену с. 3287 С > Т (р.

29
Каюков ИГ. Синдромы Барттера и Гительмана у взрослых. Материалы II Всерос. конф. по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям «Дорога жизни» СПб., 21-22 апреля 2011; 34-35.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24335
    Prefix
    Описания у детей аналогичных ассоциаций Bartter синдрома и патологии надпочечников в литературе нам не встретилось. По данным литературы, при тяжелом течении Bartter синдром в некоторых случаях прогрессирует в хроническую болезнь почек (ХБП)
    Exact
    [1, 3, 10, 28–30]
    Suffix
    . У мальчика (клинический случай 1) с клиникогенетическим подтвержденным Bartter синдромом I типа диагностирован исход в ХБП II ст. в возрасте 5 лет 9 мес. Молекулярно-генетическое исследование частичного анализа гена SLC12A1/d 26, проведенное у этого пациента, обнаружило известную при Bartter синдроме мутацию и выявило замену с. 3287 С > Т (р.

30
Madariaga L,Garsia-Castano A, De Nanclares P.G, Long term prognosis of our cjhort of patients with genetically confirmed Bartter syndrome (BS) type II, III. Pediatr Nephrol 2012; 27:16701671
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24335
    Prefix
    Описания у детей аналогичных ассоциаций Bartter синдрома и патологии надпочечников в литературе нам не встретилось. По данным литературы, при тяжелом течении Bartter синдром в некоторых случаях прогрессирует в хроническую болезнь почек (ХБП)
    Exact
    [1, 3, 10, 28–30]
    Suffix
    . У мальчика (клинический случай 1) с клиникогенетическим подтвержденным Bartter синдромом I типа диагностирован исход в ХБП II ст. в возрасте 5 лет 9 мес. Молекулярно-генетическое исследование частичного анализа гена SLC12A1/d 26, проведенное у этого пациента, обнаружило известную при Bartter синдроме мутацию и выявило замену с. 3287 С > Т (р.

31
Garsia-Castano A, De Nanclares P.G, Madrid A, Molicular genetic diagnosis of Bartter syndrome (BS) type III. Pediatr Nephrol 2012; 27:1671-1672
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25051
    Prefix
    При антенатальном Bartter синдроме описаны мутации геномного локуса NKCC2 (SlC12Al), который кодирует селективный фуросемид-чувствительный Na-K-2C l (I тип), мутации в гене KCNJI, кодирующем калиевые каналы ROMK (II тип)
    Exact
    [31, 32 ]
    Suffix
    . Множество мутаций, большой размер участков в гене, внутрисемейная неоднородность и высокая стоимость ограничивают широкое применение молекулярно-генетического исследования [1, 3]. У всех пациентов отмечена задержка роста, которую объясняют гипокальциемией, гипофосфатемией, гипокалиемией [ 33].

34
Hené RJ, Koomans HA, Dorhout Mees EJ, et al. Correction of hypokalemia in Bartter’s syndrome by enalapril. Am J Kidney Dis 1987; 9:200
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26188
    Prefix
    По данным литературы, применение менее токсичного препарата из группы ингибиторов ЦОГ-2 рофекоксиба (refecoxib, селективный ингибитор циклооксигеназы-2) в начальной дозе 0,6–0,7 мг/ кг/сут дает снижение полиурии, гиперпростагландинурии, гиперкальцийурия и нефрокальциноза
    Exact
    [14, 34]
    Suffix
    . Gitelman синдром диагностирован у пациента (клинический случай 5) школьного возраста, который проявлялся судорогами верхних и нижних конечностей, гипокалиемией, гипомагниемией, метаболическим алкалозом.

35
Colussi G, Rombolà G, De Ferrari ME, et al. Correction of hypokalemia with antialdosterone therapy in Gitelman’s syndrome. Am J Nephrol 1994; 14:127
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26532
    Prefix
    Gitelman синдром диагностирован у пациента (клинический случай 5) школьного возраста, который проявлялся судорогами верхних и нижних конечностей, гипокалиемией, гипомагниемией, метаболическим алкалозом. Возраст к моменту манифестации и клиника Gitelman синдрома у пациента соответствуют данным литературы
    Exact
    [1, 35–37]
    Suffix
    . Основными лабораторными дифференциальнодиагностическими критериями диагностики синдрома Gitelman являлись школьный возраст к моменту манифестации, гипомагниемия и гипокальциурия, нормальная концентрационная способность почек.

36
Riveira-Munoz E, Chang Q, Godefroid N, et al. Transcriptional and functional analyses of SLC12A3 mutations: new clues for the pathogenesis of Gitelman syndrome. J Am Soc Nephrol 2007; 18:1271
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26532
    Prefix
    Gitelman синдром диагностирован у пациента (клинический случай 5) школьного возраста, который проявлялся судорогами верхних и нижних конечностей, гипокалиемией, гипомагниемией, метаболическим алкалозом. Возраст к моменту манифестации и клиника Gitelman синдрома у пациента соответствуют данным литературы
    Exact
    [1, 35–37]
    Suffix
    . Основными лабораторными дифференциальнодиагностическими критериями диагностики синдрома Gitelman являлись школьный возраст к моменту манифестации, гипомагниемия и гипокальциурия, нормальная концентрационная способность почек.

37
Gross P, Gitelman Syndrome: when will it turn into Gitelman disease. Pediatr Nephrol 2003; 18: 613-616
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26532
    Prefix
    Gitelman синдром диагностирован у пациента (клинический случай 5) школьного возраста, который проявлялся судорогами верхних и нижних конечностей, гипокалиемией, гипомагниемией, метаболическим алкалозом. Возраст к моменту манифестации и клиника Gitelman синдрома у пациента соответствуют данным литературы
    Exact
    [1, 35–37]
    Suffix
    . Основными лабораторными дифференциальнодиагностическими критериями диагностики синдрома Gitelman являлись школьный возраст к моменту манифестации, гипомагниемия и гипокальциурия, нормальная концентрационная способность почек.

38
Cruz DN, Simon DB, Nelson-Williams C, et al. Mutations in the Na-Cl cotransporter reduce blood pressure in humans. Hypertension 2001; 37:1458
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26855
    Prefix
    Основными лабораторными дифференциальнодиагностическими критериями диагностики синдрома Gitelman являлись школьный возраст к моменту манифестации, гипомагниемия и гипокальциурия, нормальная концентрационная способность почек. У больных с синдромом Gitelman, как правило, снижено артериальное давление
    Exact
    [38]
    Suffix
    , что отмечено в нашем наблюдении. Хондрокальциноз формируется при хронической, тяжелой гипомагниемии (депозиты кальция пирофосфата и артрит) [39, 40]. Данных за хондрокальциноз у пациента не получено.

39
Wang WH, Lu M, Hebert SC. Cytochrome P-450 metabolites mediate extracellular Ca(2+)-induced inhibition of apical K+ channels in the TAL. Am J Physiol 1996; 271:C103
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=27011
    Prefix
    У больных с синдромом Gitelman, как правило, снижено артериальное давление [38], что отмечено в нашем наблюдении. Хондрокальциноз формируется при хронической, тяжелой гипомагниемии (депозиты кальция пирофосфата и артрит)
    Exact
    [39, 40]
    Suffix
    . Данных за хондрокальциноз у пациента не получено. Адекватная терапия препаратами магния и калия у пациента привела к купированию судорожного синдрома, коррекции метаболического алкалоза, гипомагнемии и гипокалиемии.

40
Ea HK, Blanchard A, Dougados M, Roux C. Chondrocalcinosis secondary to hypomagnesemia in Gitelman’s syndrome. J Rheumatol 2005; 32:1840 Поступила в редакцию 08.04.2013 г. Принята в печать 05.06.2013 г.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=27011
    Prefix
    У больных с синдромом Gitelman, как правило, снижено артериальное давление [38], что отмечено в нашем наблюдении. Хондрокальциноз формируется при хронической, тяжелой гипомагниемии (депозиты кальция пирофосфата и артрит)
    Exact
    [39, 40]
    Suffix
    . Данных за хондрокальциноз у пациента не получено. Адекватная терапия препаратами магния и калия у пациента привела к купированию судорожного синдрома, коррекции метаболического алкалоза, гипомагнемии и гипокалиемии.