The 72 references with contexts in paper Z. Stark, R. Savarirayan, З. Старк, Р. Саварирайан (2010) “ОСТЕОПЕТРОЗ // OSTEOPETROSIS” / spz:neicon:nefr:y:2010:i:2:p:20-34

1
A lb e rs-S ch on b e rg R ontgenbilder einer seltenen Knockenerkrankung. Munch Med Wochensch. 1904;5:365-368
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6488
    Prefix
    Названия заболевания и синонимы Термин остеопетроз происходит от греческих слов «osteo», что означает кость, и «petros» - ка­ мень. Также иногда фигурируют названия «болезнь мраморной кости» и «болезнь Альберс-Шенбер­ га» - в честь немецкого рентгенолога, первым опи­ савшим патологию
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Определение и классификация Остеопетроз включает в себя клинически и генетически разнородную группу состояний, общим для которых является повышение плотности кос­ тей при рентгенографии, что происходит в резуль­ тате нарушений дифференцировки или функциони­ рования остеокластов.

2
Superti-Furga A US, and the Nosology Group o f the International Skeletal Dysplasia S ociety N osology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2006 Revision. American Journal of Medical Genetics Part A. 2007;143A:1-18. doi: 10.1002/ajmg.a.31483
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7083
    Prefix
    Нозологическая группа Международного общества скелетной дисплазии классифицирует состояния, связанные с повыше­ нием плотности костей, на несколько различных групп, основываясь на клинических признаках, типе наследования и лежащих в основе молекулярных и патогенетических механизмах (табл. 1)
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Распространенность Заболевания, которые более подробно будут обсуждаться ниже, очень редкие. Их встречае­ мость оценить весьма сложно. Считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет 1 на 250 000 новорожденных, при этом наибольшей она является в Коста-Рике (3.4:100 000) [3].

3
Loria-Cortes R, Quesada-Calvo E, Cordero-Chaverri C. O steopetrosis in children: a report of 26 cases. J Pediatr 1977;91:43-47
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7397
    Prefix
    Их встречае­ мость оценить весьма сложно. Считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет 1 на 250 000 новорожденных, при этом наибольшей она является в Коста-Рике (3.4:100 000)
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Для аутосомно-доминантной формы распрос­ траненность определяется порядка 5:100 000 [4]. Клиническая картина Остеопетроз включает группу весьма разно­ родных состояний, тяжесть которых варьирует от бессимптомных до смертельных уже в младенчес­ ком возрасте.

4
Bollerslev J, Andersen PE, Jr Radiological, biochemical and hereditary evidence of two types of autosomal dominant osteopetrosis. Bone 1988;9:7-13
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7486
    Prefix
    Считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет 1 на 250 000 новорожденных, при этом наибольшей она является в Коста-Рике (3.4:100 000) [3]. Для аутосомно-доминантной формы распрос­ траненность определяется порядка 5:100 000
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Клиническая картина Остеопетроз включает группу весьма разно­ родных состояний, тяжесть которых варьирует от бессимптомных до смертельных уже в младенчес­ ком возрасте. Наиболее тяжелые формы, как пра­ вило, имеют аутосомно-рецессивный тип наследо­ вания, тогда как более легкие формы наблюдаются у взрослых и наследуются аутосомно-доминантно.

5
Al-Tamimi YZ, Tyagi AK, Chumas PD, Crimmins DW. Patients with autosom al-recessive osteopetrosis presenting with hydrocephalus and hindbrain posterior fossa crowding. J Neurosurg Pediatrics. 2008;1:103-106
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=8865
    Prefix
    Рост костей в длину подавляется, что приводит к фор­ мированию низкого роста различной выраженнос­ ти. Макроцефалия и выступающий лоб обуславли­ вают характерный вид лица у детей. Изменения скуловых костей могут приводить к стенозирова- нию хоан и гидроцефалии
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Костная ткань мо­ жет сужать места выходов нервов, что приводит к слепоте, глухоте, параличу лицевых мышц. Поте­ ря слуха наблюдается у 78% больных [6]. Часто встречаются дефекты прорезывания зубов и тя­ желый кариес.

6
Dozier TS, Duncan IM, Klein AJ, Lambert PR, Key LL., Jr O tologic m anifestations of m alignant o steopetrosis. Otol Neurotol. 2005;26:762-766
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=9024
    Prefix
    Изменения скуловых костей могут приводить к стенозирова- нию хоан и гидроцефалии [5]. Костная ткань мо­ жет сужать места выходов нервов, что приводит к слепоте, глухоте, параличу лицевых мышц. Поте­ ря слуха наблюдается у 78% больных
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Часто встречаются дефекты прорезывания зубов и тя­ желый кариес. У детей с аутосомно-рецессивным остеопетрозом может развиться гипокальциемия, сопровождающаяся появлением тетанических су­ дорог и вторичным гиперпаратиреозом.

7
Maranda B, Chabot G, Decarie JC, Pata M, Azeddine B, Moreau A, Vacher J. Clinical and cellular manifestations of O STM 1-related infantile osteopetrosis. J Bone Miner Res 2008;23:296-300
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=9908
    Prefix
    Нейропатический остео­ петроз характеризуется судорогами при нормаль­ ном уровне кальция в крови, задержкой развития, гипотонией, атрофией сетчатки, вплоть до полного отсутствия электрических потенциалов, и нейро­ сенсорной тугоухостью
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Он обуславливается первичной нейродегенерацией, несколько сходной с нейрональным цероидным липофусцинозом - па­ тологией лизосом [8]. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга наблюдаются ухудшение миелинизации, диффузная прогрессиру­ ющая кортикальная и субкортикальная атрофия и билатеральная атриальная субэпендимальная ге­ теротопия [7].

  2. In-text reference with the coordinate start=10271
    Prefix
    При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга наблюдаются ухудшение миелинизации, диффузная прогрессиру­ ющая кортикальная и субкортикальная атрофия и билатеральная атриальная субэпендимальная ге­ теротопия
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Электронная микроскопия кожных биоптатов обнаруживает вздутые, лишенные мие­ лина аксоны, которые содержат сфероиды, сниже­ ние количества миелиновых аксонов и наличие втоТаблица 1 Классификация состояний, ассоциированных с остеопетрозом, модификация из Нозологии и классификации генетических расстройств скелета (пересмотр 2006 г.

8
Steward CG. Neurological aspects o f osteopetrosis. Neuropathol Appl Neurobiol 2003;29:87-97
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=10045
    Prefix
    Нейропатический остео­ петроз характеризуется судорогами при нормаль­ ном уровне кальция в крови, задержкой развития, гипотонией, атрофией сетчатки, вплоть до полного отсутствия электрических потенциалов, и нейро­ сенсорной тугоухостью [7]. Он обуславливается первичной нейродегенерацией, несколько сходной с нейрональным цероидным липофусцинозом - па­ тологией лизосом
    Exact
    [8]
    Suffix
    . При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга наблюдаются ухудшение миелинизации, диффузная прогрессиру­ ющая кортикальная и субкортикальная атрофия и билатеральная атриальная субэпендимальная ге­ теротопия [7].

  2. In-text reference with the coordinate start=24468
    Prefix
    CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессивным типом
    Exact
    [8, 42]
    Suffix
    . Доказано, что доминант- негативные мутации вызывают аутосомно-доми- нантный остеопетроз [43]. CLCN-7 тесно связан с другим мембранным белком - остеопетроз-ассо- ц и ированны м тр ан см ем бр ан н ы й п ротеи н 1 (OSTM1) [44].

9
Alroy J, Pfannl R, Ucci A, Lefranc G, Frattini A, Megarbane A. Electron microscopic findings in skin biopsies from patients with infantile osteopetrosis and neuronal storage disease. Ultrastruct Pathol 2007;31:333-338
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=14492
    Prefix
    ­ ющая Поддержива­ ющая ПрогнозПлохой, смерть в младенческом возрасте Плохой, смерть в младенческом возрасте РазличныйПлохой, смерть в раннем детстве РазличныйНормальная длительность жизни Вероят­ следова­ ния 25%Если мать пробанда является носителем: 50% вероятность для мальчиков 25%50%, если бо­ лен один из родителей ность на­ ричных, содержащих липофусцин лизосом в клет­ ках Шванна
    Exact
    [9]
    Suffix
    . Аутосомно-рецессивный остеопетроз с по­ чечным тубулярным ацидозом является более легким типом, для которого характерны тубуляр­ ный ацидоз и церебральная кальцификация [10]. Другие клинические проявления включают пред­ расположенность к частым переломам, низкий рост, патологию зубов, компрессию черепно-моз­ говых нервов и задержку развития [11].

10
Jacquemin C, Mullaney P, Svedberg E. Marble brain syndrome: osteopetrosis, renal acidosis and calcification of the brain. Neuroradiology 1998;40:662-663
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=14678
    Prefix
    жизни Вероят­ следова­ ния 25%Если мать пробанда является носителем: 50% вероятность для мальчиков 25%50%, если бо­ лен один из родителей ность на­ ричных, содержащих липофусцин лизосом в клет­ ках Шванна [9]. Аутосомно-рецессивный остеопетроз с по­ чечным тубулярным ацидозом является более легким типом, для которого характерны тубуляр­ ный ацидоз и церебральная кальцификация
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Другие клинические проявления включают пред­ расположенность к частым переломам, низкий рост, патологию зубов, компрессию черепно-моз­ говых нервов и задержку развития [11]. Наличие выраженного иммунодефицита с эк­ тодермальными изменениями наблюдается при XРис. 1.

11
Whyte MP. Carbonic anhydrase II deficiency. Clin Orthop Relat Res. 1993:52-63
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=14858
    Prefix
    Аутосомно-рецессивный остеопетроз с по­ чечным тубулярным ацидозом является более легким типом, для которого характерны тубуляр­ ный ацидоз и церебральная кальцификация [10]. Другие клинические проявления включают пред­ расположенность к частым переломам, низкий рост, патологию зубов, компрессию черепно-моз­ говых нервов и задержку развития
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Наличие выраженного иммунодефицита с эк­ тодермальными изменениями наблюдается при XРис. 1. Рентгенограмма позвоночника. В боковой проекции, возраст 4 года. Отмечается склероз краевых пластинок позвонков (указано стрелками), приво­ дящий к характерной картине «позвон­ ков-сэндвичей».

12
Guerrini MM, Sobacchi C, Cassani B, Abinun M, Kilic SS, Pangrazio A, Moratto D, Mazzolari E, Clayton-Smith J, Orchard P, et al. Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations. Am J Hum Genet 2008;83:64-76
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16447
    Prefix
    Остальные обозначения - см. текст. сцепленном остеопетрозе, лимфедеме, ангидроти- ческой эктодермальной дисплазии и иммунодефи­ цитах. Обычный вариабельный иммунодефицит описан как сочетающийся с особым подтипом свя­ занного с дефицитом остеокластов аутосомно-ре- цессивного остеопетроза
    Exact
    [12]
    Suffix
    . Помимо этого, от выраженного остеопетроза страдают некоторые пациенты с синдромом дефекта адгезии лейкоци­ тов [13,14]. Аутосомно-доминантный остеопетроз (бо­ лезнь Альберс-Шенберга) - наиболее часто за­ болевание дебютирует в позднем детстве или юности, и классическими являются рентгенологи­ ческие признаки «позвонков форме сэндвичей» (плотные полоски склероза параллел

13
Kilic SS, Etzioni A. The Clinical Spectrum of Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) III due to Defective CalDAG-GEF1. J Clin Immunol 2008
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=16569
    Prefix
    Обычный вариабельный иммунодефицит описан как сочетающийся с особым подтипом свя­ занного с дефицитом остеокластов аутосомно-ре- цессивного остеопетроза [12]. Помимо этого, от выраженного остеопетроза страдают некоторые пациенты с синдромом дефекта адгезии лейкоци­ тов
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Аутосомно-доминантный остеопетроз (бо­ лезнь Альберс-Шенберга) - наиболее часто за­ болевание дебютирует в позднем детстве или юности, и классическими являются рентгенологи­ ческие признаки «позвонков форме сэндвичей» (плотные полоски склероза параллельно концевым пластинкам позвонка - рис. 1).

  2. In-text reference with the coordinate start=22339
    Prefix
    не удивитель­ но, что мутации таких молекул, как IKBKG (NEMO) [34], а позднее CalDAG-GEF1 и kindlin-3, были открыты при изучении патогенеза вариантов аутосомно-рецессивного остеопетроза, связанного с дисфункциями иммунной системы. Другие важ­ ные сигналы для дифференцировки остеокласты получают от лиганда рецептора активатора нук- леарного фактора каппа-В (RANKL) и M-CSF
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Мыши Op/op, у которых не экспрессиру­ ется колониестимулирующий фактор макрофагов (M-CSF), имеют недостаток остеокластов, и у них развивается остеопетроз, однако, не удалось выя­ вить людей с остеопетрозом, вторичным по отно­ шению к дефициту M-CSF [35].

14
Mory A, Feigelson SW, Yarali N, Kilic SS, Bayhan GI, Gershoni-Baruch R, Etzioni A, Alon R. Kindlin-3: a new gene involved in the pathogenesis of LAD-III. Blood 2008;112:2591
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=16569
    Prefix
    Обычный вариабельный иммунодефицит описан как сочетающийся с особым подтипом свя­ занного с дефицитом остеокластов аутосомно-ре- цессивного остеопетроза [12]. Помимо этого, от выраженного остеопетроза страдают некоторые пациенты с синдромом дефекта адгезии лейкоци­ тов
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Аутосомно-доминантный остеопетроз (бо­ лезнь Альберс-Шенберга) - наиболее часто за­ болевание дебютирует в позднем детстве или юности, и классическими являются рентгенологи­ ческие признаки «позвонков форме сэндвичей» (плотные полоски склероза параллельно концевым пластинкам позвонка - рис. 1).

  2. In-text reference with the coordinate start=22339
    Prefix
    не удивитель­ но, что мутации таких молекул, как IKBKG (NEMO) [34], а позднее CalDAG-GEF1 и kindlin-3, были открыты при изучении патогенеза вариантов аутосомно-рецессивного остеопетроза, связанного с дисфункциями иммунной системы. Другие важ­ ные сигналы для дифференцировки остеокласты получают от лиганда рецептора активатора нук- леарного фактора каппа-В (RANKL) и M-CSF
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Мыши Op/op, у которых не экспрессиру­ ется колониестимулирующий фактор макрофагов (M-CSF), имеют недостаток остеокластов, и у них развивается остеопетроз, однако, не удалось выя­ вить людей с остеопетрозом, вторичным по отно­ шению к дефициту M-CSF [35].

15
Benichou OD, Laredo JD, de Vernejoul MC. Type II autosom al d om inant o ste o p e tro sis (A lbers-S chonberg disease): clinical and radiological manifestations in 42 patients. Bone 2000;26:87-93
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17098
    Prefix
    Основные ослож­ нения ограничиваются скелетом - характерны пе­ реломы, сколиоз, остеоартриты тазобедренных суставов, остеомиелит, особенно нижнечелюстной, связанный с одонтогенным абсцессом или карие­ сом
    Exact
    [15]
    Suffix
    . Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г. [16]. Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек [17] и древнегреческий писатель Эзоп [18] стра­ дали этим заболеванием.

16
Maroteaux P, Lamy M. [Pyknodysostosis.]. Presse Med 1962;70:999-1002
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17286
    Prefix
    ослож­ нения ограничиваются скелетом - характерны пе­ реломы, сколиоз, остеоартриты тазобедренных суставов, остеомиелит, особенно нижнечелюстной, связанный с одонтогенным абсцессом или карие­ сом [15]. Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г.
    Exact
    [16]
    Suffix
    . Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек [17] и древнегреческий писатель Эзоп [18] стра­ дали этим заболеванием. Пикнодизостоз характе­ ризуется низким ростом, повышенной ломкостью костей, незарастающим передним родничком и акроостеолизисом концевых фаланг (рис. 2).

17
Maroteaux P, Lamy M. The Malady of Toulouse-Lautrec. Jama 1965;191:715-717
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17366
    Prefix
    Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г. [16]. Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек
    Exact
    [17]
    Suffix
    и древнегреческий писатель Эзоп [18] стра­ дали этим заболеванием. Пикнодизостоз характе­ ризуется низким ростом, повышенной ломкостью костей, незарастающим передним родничком и акроостеолизисом концевых фаланг (рис. 2).

18
Bartsocas CS. Pycnodysostosis: Toulouse-Lautrec’s and Aesop’s disease? Hormones (Athens) 2002;1:260-262
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17407
    Prefix
    Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г. [16]. Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек [17] и древнегреческий писатель Эзоп
    Exact
    [18]
    Suffix
    стра­ дали этим заболеванием. Пикнодизостоз характе­ ризуется низким ростом, повышенной ломкостью костей, незарастающим передним родничком и акроостеолизисом концевых фаланг (рис. 2). Ха­ рактерен контур лица «с открытым ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые

19
Edelson JG, Obad S, Geiger R, On A, A rtul HJ. Pycnodysostosis. Orthopedic aspects with a description of 14 new cases. Clin Orthop Relat Res 1992:263-276
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17853
    Prefix
    Ха­ рактерен контур лица «с открытым ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые образуют вместе с коренными два ряда (рис. 3)
    Exact
    [19, 20]
    Suffix
    . Другие проявления представлены повышенной подвижностью суставов [21], зараще- нием лобных или других синусов, гипоплазией ги­ пофиза, церебральной демиелинизацией [22] и ге- патоспленомегалией [23].

20
Muto T, Michiya H, Taira H, Murase H, Kanazawa M. Pycnodysostosis. Report of a case and review of the Japanese literature, with emphasis on oral and maxillofacial findings. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1991;72:449-455
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17853
    Prefix
    Ха­ рактерен контур лица «с открытым ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые образуют вместе с коренными два ряда (рис. 3)
    Exact
    [19, 20]
    Suffix
    . Другие проявления представлены повышенной подвижностью суставов [21], зараще- нием лобных или других синусов, гипоплазией ги­ пофиза, церебральной демиелинизацией [22] и ге- патоспленомегалией [23].

21
Jones CM, Rennie JS, Blinkhorn AS. Pycnodysostosis. A review of reported dental abnormalities and a report of the dental findings in two cases. Br Dent J 1988;164:218-220
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17927
    Prefix
    Ха­ рактерен контур лица «с открытым ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые образуют вместе с коренными два ряда (рис. 3) [19, 20]. Другие проявления представлены повышенной подвижностью суставов
    Exact
    [21]
    Suffix
    , зараще- нием лобных или других синусов, гипоплазией ги­ пофиза, церебральной демиелинизацией [22] и ге- патоспленомегалией [23]. Дизостеосклероз был впервые описан как Рис. 5. Аутосомно-доминантный остеопетроз: рентгенограмма левого бедра, 4 года.

22
Soliman AT, Ramadan MA, Sherif A, Aziz Bedair ES, Rizk MM. Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy. Metabolism 2001;50:905-911
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18025
    Prefix
    ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые образуют вместе с коренными два ряда (рис. 3) [19, 20]. Другие проявления представлены повышенной подвижностью суставов [21], зараще- нием лобных или других синусов, гипоплазией ги­ пофиза, церебральной демиелинизацией
    Exact
    [22]
    Suffix
    и ге- патоспленомегалией [23]. Дизостеосклероз был впервые описан как Рис. 5. Аутосомно-доминантный остеопетроз: рентгенограмма левого бедра, 4 года. Отме­ чаются деформация по типу «конической кол­ бы Эрленмайера» дистальной части бедренной кости (показано стрелками) и по­ вышение плотности кости. самостоятельное заболевание в 1968 г. [24] и ха­ рактеризуется наличием ко

23
Baker RK, Wallach S, Tashjian AH, Jr Plasma calcitonin in p ycnodysostosis: in te rm itte n tly high basal levels and exaggerated responses to calcium and glucagon infusions. J Clin Endocrinol Metab 1973;37:46-55
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18055
    Prefix
    выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые образуют вместе с коренными два ряда (рис. 3) [19, 20]. Другие проявления представлены повышенной подвижностью суставов [21], зараще- нием лобных или других синусов, гипоплазией ги­ пофиза, церебральной демиелинизацией [22] и ге- патоспленомегалией
    Exact
    [23]
    Suffix
    . Дизостеосклероз был впервые описан как Рис. 5. Аутосомно-доминантный остеопетроз: рентгенограмма левого бедра, 4 года. Отме­ чаются деформация по типу «конической кол­ бы Эрленмайера» дистальной части бедренной кости (показано стрелками) и по­ вышение плотности кости. самостоятельное заболевание в 1968 г. [24] и ха­ рактеризуется наличием кожных изменений (крас­ но-фиолет

24
Spranger J, Albrecht C, Rohwedder HJ, Wiedemann HR. [D ysosteosclerosis - a special form o f generalized osteosclerosis]. Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed 1968; 109:504-512
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=18488
    Prefix
    Отме­ чаются деформация по типу «конической кол­ бы Эрленмайера» дистальной части бедренной кости (показано стрелками) и по­ вышение плотности кости. самостоятельное заболевание в 1968 г.
    Exact
    [24]
    Suffix
    и ха­ рактеризуется наличием кожных изменений (крас­ но-фиолетовые точки, впоследствии увеличивающи­ еся), задержкой развития и плохим прогнозом. Про­ является заболевание в младенческом возрасте и может отличаться от других типов остеопетроза наличием платиспондилии (расширение тела позвон­ ка - прим. пер.), искривлением длинных костей, де­ фектами костного мозга и акроостеоли

25
Elcioglu NH, Vellodi A, Hall CM. Dysosteosclerosis: a report o f three new cases and evolution of the radiological findings. J Med Genet 2002;39:603-607
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19078
    Prefix
    и может отличаться от других типов остеопетроза наличием платиспондилии (расширение тела позвон­ ка - прим. пер.), искривлением длинных костей, де­ фектами костного мозга и акроостеолизисом. Ти­ пично, что разрастающиеся участки кости относи­ тельно прозрачны для рентгенологических лучей в отличие от склероза или таковых изменений при аутосомно-рецессивном остеопетрозе
    Exact
    [25]
    Suffix
    . Остеопойкилоз - это доброкачественное, обыч­ но бессимптомное состояние, диагностируемое рен­ тгенологически по наличию множественных сим­ метричных круглых или овоидных склеротических затемнений в подвздошных, лобковых костях и эпи- метафизальных участках коротких трубчатых кос­ тей.

26
Ghai S, Sharma R, Ghai S. Mixed sclerosing bone dysplasia - a case report with literature review. Clin Imaging 2003; 27:203-205
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=19742
    Prefix
    Остеопойкилоз может протекать изолированно или в сочетании с коллагеновыми или эластически­ ми соединительнотканными новообразованиями кожи, в случае чего говорят о синдроме Бушке- Оллендорфа. И остеопойкилоз, и синдром Бушке- Оллендорфа наследуются по аутосомно-доминант- ному типу. У некоторых пациентов остеопойкилоз может протекать в сочетании с мелореостозом
    Exact
    [26­ 29]
    Suffix
    . Мелореостоз обычно является спорадической патологией, для которой характерно развитие скле­ роза костей, часто - одной конечности. Имеет мес­ то кортикальный гиперостоз с истончением, при рен­ тгенографии напоминающий капающий свечной воск.

30
Voorhoeve N. L’image radiologique non encore decrit d ’une anom alie du squelette; ses ra pports avec la dyschondroplasie et l’osteopathia condensans disseminata. Acta Radiol 1924;3:407-427
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20361
    Prefix
    Полосчатая остеопатия (osteopathia striata) может быть изолированной или сочетаться со скле­ розом черепа. Основным признаком является на­ личие продольных гребней метафизов длинных костей
    Exact
    [30]
    Suffix
    . Склероз черепа в отдельности явля­ ется клинически вариабельным состоянием, от легких поражений костной ткани до мультисистем­ ного поражения органов, возможно даже в преде­ лах членов одной семьи [31].

31
Savarirayan R, Nance J, Morris L, Haan E, Couper R. Osteopathia striata with cranial sclerosis: highly variable phenotypic expression within a family. Clin Genet 1997;52:199-205
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=20572
    Prefix
    Склероз черепа в отдельности явля­ ется клинически вариабельным состоянием, от легких поражений костной ткани до мультисистем­ ного поражения органов, возможно даже в преде­ лах членов одной семьи
    Exact
    [31]
    Suffix
    . Наиболее характер­ ными признаками являются макроцефалия, волчья пасть и потеря слуха; также возможны пороки сер­ дца, задержка развития, параличи, обусловленные поражением черепно-мозговых нервов, дефекты ануса, катаракты и нарушение со стороны ЦНС.

32
Manolagas SC. Birth and death of bone cells: basic regulatory mechanisms and implications for the pathogenesis and treatment of osteoporosis. Endocr Rev 2000;21:115-137
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21456
    Prefix
    Они является ключе­ выми в ремоделировании и поддержании биохими­ ческого и минерального гомеостаза. Предполага­ ется, что скелет взрослого человека полностью регенерируется каждые 10 лет
    Exact
    [32]
    Suffix
    . Остеокласты происходят из мононуклеарных предшественников миелоидного ростка гемопоэтических клеток, из которых также образуются макрофаги [33]. Пред­ шественники остеокластов соединяются, образуя остеокласты, имеющие обычно 5-8 ядер.

33
W alker DG. The classic: O steopetrosis cured by temporary parabiosis. Clin Orthop Relat Res 1982:2-3
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=21607
    Prefix
    Предполага­ ется, что скелет взрослого человека полностью регенерируется каждые 10 лет [32]. Остеокласты происходят из мононуклеарных предшественников миелоидного ростка гемопоэтических клеток, из которых также образуются макрофаги
    Exact
    [33]
    Suffix
    . Пред­ шественники остеокластов соединяются, образуя остеокласты, имеющие обычно 5-8 ядер. В отли­ чие от них, остеобласты происходят из мультипо­ тентных мезенхимальных стволовых клеток, из которых образуются ходроциты, адипоциты и мы­ шечные клетки.

34
Doffinger R, Smahi A, Bessia C, Geissmann F, Feinberg J, Durandy A, Bodemer C, Kenwrick S, Dupuis-Girod S, Blanche S, et al. X -linked a n h id ro tic ectoderm al dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling. Nat Genet 2001;27:277-285
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=22017
    Prefix
    В отли­ чие от них, остеобласты происходят из мультипо­ тентных мезенхимальных стволовых клеток, из которых образуются ходроциты, адипоциты и мы­ шечные клетки. В свете общего происхождения остеокластов и клеток гемопоэтической системы не удивитель­ но, что мутации таких молекул, как IKBKG (NEMO)
    Exact
    [34]
    Suffix
    , а позднее CalDAG-GEF1 и kindlin-3, были открыты при изучении патогенеза вариантов аутосомно-рецессивного остеопетроза, связанного с дисфункциями иммунной системы. Другие важ­ ные сигналы для дифференцировки остеокласты получают от лиганда рецептора активатора нук- леарного фактора каппа-В (RANKL) и M-CSF [13,14].

35
Yoshida H, Hayashi S, Kunisada T, Ogawa M, Nishikawa S, Okamura H, Sudo T, Shultz LD, Nishikawa S. The murine m utation o ste o p e tro sis is in the coding region o f the macrophage colony stimulating factor gene. Nature 1990; 345: 442-444
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=22597
    Prefix
    Мыши Op/op, у которых не экспрессиру­ ется колониестимулирующий фактор макрофагов (M-CSF), имеют недостаток остеокластов, и у них развивается остеопетроз, однако, не удалось выя­ вить людей с остеопетрозом, вторичным по отно­ шению к дефициту M-CSF
    Exact
    [35]
    Suffix
    . Недавно были опи­ саны род с мутацией RANKL и семь семей с му­ тацией RANK, у которых был выявлен остеопетроз [36]. Нарушение дифференцировки остеокластов в результате мутаций этих генов рассматривается как одна из редких форм аутосомно-доминантного остеопетроза, при которых отсутствуют зрелые формы остеокластов.

36
Sobacchi C, Frattini A, Guerrini MM, Abinun M, Pangrazio A, Susani L, Bredius R, Mancini G, Cant A, Bishop N et al. Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL. Nat Genet 2007;39:960-962
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=22717
    Prefix
    Мыши Op/op, у которых не экспрессиру­ ется колониестимулирующий фактор макрофагов (M-CSF), имеют недостаток остеокластов, и у них развивается остеопетроз, однако, не удалось выя­ вить людей с остеопетрозом, вторичным по отно­ шению к дефициту M-CSF [35]. Недавно были опи­ саны род с мутацией RANKL и семь семей с му­ тацией RANK, у которых был выявлен остеопетроз
    Exact
    [36]
    Suffix
    . Нарушение дифференцировки остеокластов в результате мутаций этих генов рассматривается как одна из редких форм аутосомно-доминантного остеопетроза, при которых отсутствуют зрелые формы остеокластов.

  2. In-text reference with the coordinate start=34516
    Prefix
    Другие фор­ мы, где трансплантация гемопоэтических клеток не вызывает улучшения, включают в себя те, при которых происходит скорее не ухудшение, а пол­ ная утрата функции остеокластов (например му­ тации RANKL)
    Exact
    [36]
    Suffix
    . Предпринималась попытка терапии интерферо­ ном гамма 1b (IFNylb) у пациентов с такими фор­ мами остеопетроза, где прогнозируемый эффект от трансплантации гемопоэтических клеток был мал, а также как терапия до трансплантации.

37
Kornak U, Kasper D, Bosl MR, Kaiser E, Schweizer M, Schulz A, Friedrich W, Delling G, Jentsch TJ. Loss of the ClC-7 chloride channel leads to osteopetrosis in mice and man. Cell 2001;104:205-215
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=23914
    Prefix
    Отмечается наличие просветлений в дистальных отделах лучевой и лок­ тевой костей. остеопетроза вызываются дефектами генов, уча­ ствующих в процессе кислотообразования. Выра­ ботка кислоты определяется двумя основными молекулами, которые осуществляют транспорт протонов: протонная помпа - вакуолярная АТФаза и хлор-специфичный ионный канал CLCN-7
    Exact
    [37]
    Suffix
    . Гомозиготные мутации гена, кодирующего а3 - субъединицу АТФазы (TCIRG1) и CLCN-7, вызы­ вают тяжелый остеопетроз и у людей, и у мышей [37-40]. Мутации TCIRG1 обуславливают аутосом- но-рецессивный остеопетроз у более чем 50% но­ сителей, что подчеркивает роль АТФазы в функ­ ции остеокластов [38-41].

  2. In-text reference with the coordinate start=24060
    Prefix
    Выра­ ботка кислоты определяется двумя основными молекулами, которые осуществляют транспорт протонов: протонная помпа - вакуолярная АТФаза и хлор-специфичный ионный канал CLCN-7 [37]. Гомозиготные мутации гена, кодирующего а3 - субъединицу АТФазы (TCIRG1) и CLCN-7, вызы­ вают тяжелый остеопетроз и у людей, и у мышей
    Exact
    [37-40]
    Suffix
    . Мутации TCIRG1 обуславливают аутосом- но-рецессивный остеопетроз у более чем 50% но­ сителей, что подчеркивает роль АТФазы в функ­ ции остеокластов [38-41]. CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессив

38
Frattini A, Orchard PJ, Sobacchi C, Giliani S, Abinun M, Mattsson JP, Keeling DJ, Andersson AK, Wallbrandt P, Zecca L, et al. Defects in TCIRG1 subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. Nat Genet 2000;25:343-346
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=24060
    Prefix
    Выра­ ботка кислоты определяется двумя основными молекулами, которые осуществляют транспорт протонов: протонная помпа - вакуолярная АТФаза и хлор-специфичный ионный канал CLCN-7 [37]. Гомозиготные мутации гена, кодирующего а3 - субъединицу АТФазы (TCIRG1) и CLCN-7, вызы­ вают тяжелый остеопетроз и у людей, и у мышей
    Exact
    [37-40]
    Suffix
    . Мутации TCIRG1 обуславливают аутосом- но-рецессивный остеопетроз у более чем 50% но­ сителей, что подчеркивает роль АТФазы в функ­ ции остеокластов [38-41]. CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессив

  2. In-text reference with the coordinate start=24221
    Prefix
    Гомозиготные мутации гена, кодирующего а3 - субъединицу АТФазы (TCIRG1) и CLCN-7, вызы­ вают тяжелый остеопетроз и у людей, и у мышей [37-40]. Мутации TCIRG1 обуславливают аутосом- но-рецессивный остеопетроз у более чем 50% но­ сителей, что подчеркивает роль АТФазы в функ­ ции остеокластов
    Exact
    [38-41]
    Suffix
    . CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессивным типом [8, 42].

39
Kornak U, Schulz A, Friedrich W, Uhlhaas S, Kremens B, Voit T, Hasan C, Bode U, Jentsch TJ, Kubisch C. Mutations in the a3 subunit o f the vacuolar H(+)-ATPase cause infantile malignant osteopetrosis. Hum Mol Genet 2000;9:2059-2063
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=24060
    Prefix
    Выра­ ботка кислоты определяется двумя основными молекулами, которые осуществляют транспорт протонов: протонная помпа - вакуолярная АТФаза и хлор-специфичный ионный канал CLCN-7 [37]. Гомозиготные мутации гена, кодирующего а3 - субъединицу АТФазы (TCIRG1) и CLCN-7, вызы­ вают тяжелый остеопетроз и у людей, и у мышей
    Exact
    [37-40]
    Suffix
    . Мутации TCIRG1 обуславливают аутосом- но-рецессивный остеопетроз у более чем 50% но­ сителей, что подчеркивает роль АТФазы в функ­ ции остеокластов [38-41]. CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессив

  2. In-text reference with the coordinate start=24221
    Prefix
    Гомозиготные мутации гена, кодирующего а3 - субъединицу АТФазы (TCIRG1) и CLCN-7, вызы­ вают тяжелый остеопетроз и у людей, и у мышей [37-40]. Мутации TCIRG1 обуславливают аутосом- но-рецессивный остеопетроз у более чем 50% но­ сителей, что подчеркивает роль АТФазы в функ­ ции остеокластов
    Exact
    [38-41]
    Suffix
    . CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессивным типом [8, 42].

40
Li YP, Chen W, Liang Y Li E, Stashenko P. Atp6i-deficient mice exhibit severe osteopetrosis due to loss of osteoclast- mediated extracellular acidification. Nat Genet 1999;23:447- 451
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=24060
    Prefix
    Выра­ ботка кислоты определяется двумя основными молекулами, которые осуществляют транспорт протонов: протонная помпа - вакуолярная АТФаза и хлор-специфичный ионный канал CLCN-7 [37]. Гомозиготные мутации гена, кодирующего а3 - субъединицу АТФазы (TCIRG1) и CLCN-7, вызы­ вают тяжелый остеопетроз и у людей, и у мышей
    Exact
    [37-40]
    Suffix
    . Мутации TCIRG1 обуславливают аутосом- но-рецессивный остеопетроз у более чем 50% но­ сителей, что подчеркивает роль АТФазы в функ­ ции остеокластов [38-41]. CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессив

  2. In-text reference with the coordinate start=24221
    Prefix
    Гомозиготные мутации гена, кодирующего а3 - субъединицу АТФазы (TCIRG1) и CLCN-7, вызы­ вают тяжелый остеопетроз и у людей, и у мышей [37-40]. Мутации TCIRG1 обуславливают аутосом- но-рецессивный остеопетроз у более чем 50% но­ сителей, что подчеркивает роль АТФазы в функ­ ции остеокластов
    Exact
    [38-41]
    Suffix
    . CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессивным типом [8, 42].

41
Sobacchi C, Frattini A, Orchard P Porras O, Tezcan I, Andolina M, Babul-Hirji R, Baric I, Canham N, Chitayat D, et al. The m utational spectrum o f human m alignant autosom al recessive osteopetrosis. Hum Mol Genet 2001;10:1767-1773
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24221
    Prefix
    Гомозиготные мутации гена, кодирующего а3 - субъединицу АТФазы (TCIRG1) и CLCN-7, вызы­ вают тяжелый остеопетроз и у людей, и у мышей [37-40]. Мутации TCIRG1 обуславливают аутосом- но-рецессивный остеопетроз у более чем 50% но­ сителей, что подчеркивает роль АТФазы в функ­ ции остеокластов
    Exact
    [38-41]
    Suffix
    . CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессивным типом [8, 42].

42
Kasper D, Planells-Cases R, Fuhrmann JC, Scheel O, Zeitz O, Ruether K, Schmitt A, Poet M, Steinfeld R, Schweizer M, et al. Loss of the chloride channel ClC-7 leads to lysosomal storage disease and neurodegeneration. Embo J 2005;24:1079- 1091
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24468
    Prefix
    CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессивным типом
    Exact
    [8, 42]
    Suffix
    . Доказано, что доминант- негативные мутации вызывают аутосомно-доми- нантный остеопетроз [43]. CLCN-7 тесно связан с другим мембранным белком - остеопетроз-ассо- ц и ированны м тр ан см ем бр ан н ы й п ротеи н 1 (OSTM1) [44].

43
Cleiren E, Benichou O, Van Hul E, Gram J, Bollerslev J, Singer FR, Beaverson K, Aledo A, Whyte MP, Yoneyama T, et al. Albers-Schonberg disease (autosomal dominant osteopetrosis, type II) results from mutations in the ClCN7 chloride channel gene. Hum Mol Genet 2001;10:2861-2867
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24569
    Prefix
    CLCN-7, с другой сто­ роны, играет ключевую роль в ацидификации лизосом, что объясняет болезнь накопления в ней­ ронах и нейродегенерацию в ЦНС и сетчатке у CLCL7 - / - мышей и пациентов с аутосомно-ре- цессивным типом [8, 42]. Доказано, что доминант- негативные мутации вызывают аутосомно-доми- нантный остеопетроз
    Exact
    [43]
    Suffix
    . CLCN-7 тесно связан с другим мембранным белком - остеопетроз-ассо- ц и ированны м тр ан см ем бр ан н ы й п ротеи н 1 (OSTM1) [44]. Мутации гена OSTM1 обнаружива­ ются у определенных линий мышей и у пациентов с аутосомно-рецессивным остеопетрозом с невро­ логическими нарушениями [45,46].

44
Lange PF, Wartosch L, Jentsch TJ, Fuhrmann JC. ClC-7 requires Ostm1 as a beta-subunit to support bone resorption and lysosomal function. Nature 2006;440:220-223
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24713
    Prefix
    Доказано, что доминант- негативные мутации вызывают аутосомно-доми- нантный остеопетроз [43]. CLCN-7 тесно связан с другим мембранным белком - остеопетроз-ассо- ц и ированны м тр ан см ем бр ан н ы й п ротеи н 1 (OSTM1)
    Exact
    [44]
    Suffix
    . Мутации гена OSTM1 обнаружива­ ются у определенных линий мышей и у пациентов с аутосомно-рецессивным остеопетрозом с невро­ логическими нарушениями [45,46]. Протоны и хлорид-ионы, которые расходуются в процессе кислотообразования, должны воспол­ няться, чтобы избежать защелачивания.

45
Chalhoub N, Benachenhou N, Vacher J. Physical and transcriptional map of the mouse Chromosome 10 proximal region syntenic to human 6q16-q21. Mamm Genome 2001; 12: 887-892
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24864
    Prefix
    CLCN-7 тесно связан с другим мембранным белком - остеопетроз-ассо- ц и ированны м тр ан см ем бр ан н ы й п ротеи н 1 (OSTM1) [44]. Мутации гена OSTM1 обнаружива­ ются у определенных линий мышей и у пациентов с аутосомно-рецессивным остеопетрозом с невро­ логическими нарушениями
    Exact
    [45,46]
    Suffix
    . Протоны и хлорид-ионы, которые расходуются в процессе кислотообразования, должны воспол­ няться, чтобы избежать защелачивания. Это дос­ тигается с помощью карбоангидразы типа II (КА II) и обменника анионов.

46
Ramirez A, Faupel J, Goebel I, Stiller A, Beyer S, Stockle C, Hasan C, Bode U, Kornak U, Kubisch C. Identification of a novel mutation in the coding region o f the grey-lethal gene OSTM1 in human malignant infantile osteopetrosis. Hum Mutat 2004;23:471-476
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=24864
    Prefix
    CLCN-7 тесно связан с другим мембранным белком - остеопетроз-ассо- ц и ированны м тр ан см ем бр ан н ы й п ротеи н 1 (OSTM1) [44]. Мутации гена OSTM1 обнаружива­ ются у определенных линий мышей и у пациентов с аутосомно-рецессивным остеопетрозом с невро­ логическими нарушениями
    Exact
    [45,46]
    Suffix
    . Протоны и хлорид-ионы, которые расходуются в процессе кислотообразования, должны воспол­ няться, чтобы избежать защелачивания. Это дос­ тигается с помощью карбоангидразы типа II (КА II) и обменника анионов.

47
Sly WS, Hewett-Emmett D, Whyte MP, Yu YS, Tashian RE. Carbonic anhydrase II deficiency identified as the primary defect in the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification. Proc Natl Acad Sci USA 1983;80:2752-2756
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25264
    Prefix
    Это дос­ тигается с помощью карбоангидразы типа II (КА II) и обменника анионов. Учитывая ключевую роль карбоангидразы II в работе почек, не удивитель­ но, что мутации гена КА II приводят к аутосомно- рецессивному остеопетрозу с тубулярным ацидо­ зом
    Exact
    [47]
    Suffix
    . Коллагеновый матрикс расщепляется двумя группами ферментов, металлопротеиназами и ли- зосомальными катепсинами. Катепсин К являет­ ся одним из ключевых энзимов. Он секретируется в лакуну кости, где разрушает коллаген I при кис­ лом pH [48, 49].

48
Everts V, Korper W, Hoeben KA, Jansen ID, Bromme D, Cleutjens KB, Heeneman S, Peters C, Reinheckel T, Saftig P, Beertsen W. Osteoclastic bone degradation and the role of different cysteine proteinases and matrix metalloproteinases: differences between calvaria and long bone. J Bone Miner Res 2006;21:1399-1408
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25509
    Prefix
    Коллагеновый матрикс расщепляется двумя группами ферментов, металлопротеиназами и ли- зосомальными катепсинами. Катепсин К являет­ ся одним из ключевых энзимов. Он секретируется в лакуну кости, где разрушает коллаген I при кис­ лом pH
    Exact
    [48, 49]
    Suffix
    . Подавление активности этого фер­ мента предупреждает разрушение костного мат­ рикса [50, 51], а удаление гена у мышей ведет к развитию остеопетроза [52, 53]. Гомозиготные му­ тации гена катепсина К у человека ведут к пикно- дизостозу [54, 55].

49
Troen BR. The regulation o f cathepsin K gene expression. Ann N YAcad Sci 2006;1068:165-172
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25509
    Prefix
    Коллагеновый матрикс расщепляется двумя группами ферментов, металлопротеиназами и ли- зосомальными катепсинами. Катепсин К являет­ ся одним из ключевых энзимов. Он секретируется в лакуну кости, где разрушает коллаген I при кис­ лом pH
    Exact
    [48, 49]
    Suffix
    . Подавление активности этого фер­ мента предупреждает разрушение костного мат­ рикса [50, 51], а удаление гена у мышей ведет к развитию остеопетроза [52, 53]. Гомозиготные му­ тации гена катепсина К у человека ведут к пикно- дизостозу [54, 55].

50
Bossard MJ, Tomaszek TA, Thompson SK, Amegadzie BX Hanning CR, Jones C, Kurdyla JT, McNulty DE, Drake FH, Gowen M, Levy MA. Proteolytic activity of human osteoclast cathepsin K. Expression, purification, activation, and substrate identification. J Biol Chem 1996;271:12517-12524
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25606
    Prefix
    Катепсин К являет­ ся одним из ключевых энзимов. Он секретируется в лакуну кости, где разрушает коллаген I при кис­ лом pH [48, 49]. Подавление активности этого фер­ мента предупреждает разрушение костного мат­ рикса
    Exact
    [50, 51]
    Suffix
    , а удаление гена у мышей ведет к развитию остеопетроза [52, 53]. Гомозиготные му­ тации гена катепсина К у человека ведут к пикно- дизостозу [54, 55]. Формирование и поддержка участков диффе­ ренцированной мембраны требуют обеспечения сложных механизмов везикулярного транспорта и постоянно продолжающегося ремоделирования цитоскелета остеокласта.

51
Votta BJ, Levy MA, Badger A, Bradbeer J, Dodds RA, James IE, Thompson S, Bossard MJ, Carr T, Connor JR, et al. Peptide aldehyde in h ib ito rs o f cathepsin K in h ib it bone resorption both in vitro and in vivo. J Bone Miner Res 1997; 12: 1396-1406
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25606
    Prefix
    Катепсин К являет­ ся одним из ключевых энзимов. Он секретируется в лакуну кости, где разрушает коллаген I при кис­ лом pH [48, 49]. Подавление активности этого фер­ мента предупреждает разрушение костного мат­ рикса
    Exact
    [50, 51]
    Suffix
    , а удаление гена у мышей ведет к развитию остеопетроза [52, 53]. Гомозиготные му­ тации гена катепсина К у человека ведут к пикно- дизостозу [54, 55]. Формирование и поддержка участков диффе­ ренцированной мембраны требуют обеспечения сложных механизмов везикулярного транспорта и постоянно продолжающегося ремоделирования цитоскелета остеокласта.

52
Saftig P Hunziker E, Wehmeyer O, Jones S, Boyde A, Rommerskirch W, Moritz JD, Schu P, von Figura K. Impaired o s te o c la s tic bone reso rp tio n leads to o ste o p e tro sis in cathepsin-K-deficient mice. Proc Natl Acad Sci USA 1998; 95: 13453-13458
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25678
    Prefix
    Он секретируется в лакуну кости, где разрушает коллаген I при кис­ лом pH [48, 49]. Подавление активности этого фер­ мента предупреждает разрушение костного мат­ рикса [50, 51], а удаление гена у мышей ведет к развитию остеопетроза
    Exact
    [52, 53]
    Suffix
    . Гомозиготные му­ тации гена катепсина К у человека ведут к пикно- дизостозу [54, 55]. Формирование и поддержка участков диффе­ ренцированной мембраны требуют обеспечения сложных механизмов везикулярного транспорта и постоянно продолжающегося ремоделирования цитоскелета остеокласта.

53
Gowen M, Lazner F, Dodds R, Kapadia R, Feild J, Tavaria M, Bertoncello I, Drake F, Zavarselk S, Tellis I et al. Cathepsin K knockout mice develop osteopetrosis due to a deficit in matrix degradation but not demineralization. J Bone Miner Res 1999; 14: 1654-1663
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25678
    Prefix
    Он секретируется в лакуну кости, где разрушает коллаген I при кис­ лом pH [48, 49]. Подавление активности этого фер­ мента предупреждает разрушение костного мат­ рикса [50, 51], а удаление гена у мышей ведет к развитию остеопетроза
    Exact
    [52, 53]
    Suffix
    . Гомозиготные му­ тации гена катепсина К у человека ведут к пикно- дизостозу [54, 55]. Формирование и поддержка участков диффе­ ренцированной мембраны требуют обеспечения сложных механизмов везикулярного транспорта и постоянно продолжающегося ремоделирования цитоскелета остеокласта.

54
Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, D esnick RJ. Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency. Science 1996;273:1236-1238
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25763
    Prefix
    Подавление активности этого фер­ мента предупреждает разрушение костного мат­ рикса [50, 51], а удаление гена у мышей ведет к развитию остеопетроза [52, 53]. Гомозиготные му­ тации гена катепсина К у человека ведут к пикно- дизостозу
    Exact
    [54, 55]
    Suffix
    . Формирование и поддержка участков диффе­ ренцированной мембраны требуют обеспечения сложных механизмов везикулярного транспорта и постоянно продолжающегося ремоделирования цитоскелета остеокласта.

55
Johnson MR, Polymeropoulos MH, Vos HL, Ortiz de Luna RI, Francomano CA. A nonsense mutation in the cathepsin K gene observed in a family with pycnodysostosis. Genome Res 1996;6:1050-1055
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=25763
    Prefix
    Подавление активности этого фер­ мента предупреждает разрушение костного мат­ рикса [50, 51], а удаление гена у мышей ведет к развитию остеопетроза [52, 53]. Гомозиготные му­ тации гена катепсина К у человека ведут к пикно- дизостозу
    Exact
    [54, 55]
    Suffix
    . Формирование и поддержка участков диффе­ ренцированной мембраны требуют обеспечения сложных механизмов везикулярного транспорта и постоянно продолжающегося ремоделирования цитоскелета остеокласта.

56
Wesenbeeck L, Odgren PR, Coxon FP, Frattini A, Moens P, Perdu B, MacKay CA, Van Hul E, Timmermans JP, Vanhoenacker F, et al. Involvement of PLEKHM1 in osteoclastic vesicular transport and osteopetrosis in incisors absent rats and humans. J Clin Invest 2007;117:919-930
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26273
    Prefix
    Одним из белков, кото­ рый играет крайне важную роль в транспорте и кислотообразовании, является белковый домен гомологичный к плекстрину 1 (PLEKHM1), гете­ розиготные мутации его связаны с различными формами остеопетроза
    Exact
    [56, 57]
    Suffix
    . Другие сигнальные пути также являются важ­ ными в функционировании остеокластов, мутации гена LEMD3, кодирующего интегральный белок внутренней ядерной мембраны, который, как пред­ полагается, связан с BMP и TGFp, приводят к ос- теопойкилозу, синдрому Бушке-Оллендорфа и ме- лореостозу [58, 59].

57
Wesenbeeck L, Odgren PR, Mackay CA, Van Hul W. Localization of the gene causing the osteopetrotic phenotype in the incisors absent (ia) rat on chromosome 10q32.1. J Bone Miner Res 2004;19:183-189
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26273
    Prefix
    Одним из белков, кото­ рый играет крайне важную роль в транспорте и кислотообразовании, является белковый домен гомологичный к плекстрину 1 (PLEKHM1), гете­ розиготные мутации его связаны с различными формами остеопетроза
    Exact
    [56, 57]
    Suffix
    . Другие сигнальные пути также являются важ­ ными в функционировании остеокластов, мутации гена LEMD3, кодирующего интегральный белок внутренней ядерной мембраны, который, как пред­ полагается, связан с BMP и TGFp, приводят к ос- теопойкилозу, синдрому Бушке-Оллендорфа и ме- лореостозу [58, 59].

58
Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A, Debeer P Verdonk PC, Costa T, Janssens K, Menten B, Van Roy N, Vermeulen SJ, et al. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in o ste o p o ikilo sis, B u sch ke -O llen d o rff syndrom e and melorheostosis. Nat Genet 2004;36:1213-1218
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26573
    Prefix
    Другие сигнальные пути также являются важ­ ными в функционировании остеокластов, мутации гена LEMD3, кодирующего интегральный белок внутренней ядерной мембраны, который, как пред­ полагается, связан с BMP и TGFp, приводят к ос- теопойкилозу, синдрому Бушке-Оллендорфа и ме- лореостозу
    Exact
    [58, 59]
    Suffix
    . Дефекты WNT и WTX [60­ 62], как недавн о бы ло доказан о, связан ы с гиперостотическими фенотипами (полосчатая ос­ теопатия при синдроме Гольца, она же при крани­ альном стенозе, упоминавшемся выше).

59
Hellemans J, Debeer P Wright M, Janecke A, Kjaer KW, Verdonk PC, Savarirayan R, Basel L, Moss C, Roth J, et al. Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis. Hum Mutat 2006;27:290
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26573
    Prefix
    Другие сигнальные пути также являются важ­ ными в функционировании остеокластов, мутации гена LEMD3, кодирующего интегральный белок внутренней ядерной мембраны, который, как пред­ полагается, связан с BMP и TGFp, приводят к ос- теопойкилозу, синдрому Бушке-Оллендорфа и ме- лореостозу
    Exact
    [58, 59]
    Suffix
    . Дефекты WNT и WTX [60­ 62], как недавн о бы ло доказан о, связан ы с гиперостотическими фенотипами (полосчатая ос­ теопатия при синдроме Гольца, она же при крани­ альном стенозе, упоминавшемся выше).

60
Grzeschik KH, Bornholdt D, Oeffner F, Konig A, del Carmen Boente M, Enders H, Fritz B, Hertl M, Grasshoff U, Hofling K, et al. D eficiency of PORCN, a regulator o f Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia. Nat Genet 2007; 39:833-835
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=26607
    Prefix
    Другие сигнальные пути также являются важ­ ными в функционировании остеокластов, мутации гена LEMD3, кодирующего интегральный белок внутренней ядерной мембраны, который, как пред­ полагается, связан с BMP и TGFp, приводят к ос- теопойкилозу, синдрому Бушке-Оллендорфа и ме- лореостозу [58, 59]. Дефекты WNT и WTX
    Exact
    [60­ 62]
    Suffix
    , как недавн о бы ло доказан о, связан ы с гиперостотическими фенотипами (полосчатая ос­ теопатия при синдроме Гольца, она же при крани­ альном стенозе, упоминавшемся выше). Описанные мутации генов включают пока что только около 70% случаев остеопетроза, в связи с чем продолжается поиск оставшихся генов.

63
Waguespack SG, Hui SL, White KE, Buckwalter KA, Econs MJ. Measurement of tartrate-resistant acid phosphatase and the brain isoenzym e o f creatine kinase a ccu ra te ly diagnoses type II autosomal dominant osteopetrosis but does not identify gene carriers. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 2212-2217
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=28019
    Prefix
    При отсутствии рентгенологических данных повышение концентрации креатинкиназы-BB и тар- трат-резистентной щелочной фосфатазы может помочь в постановке диагноза аутосомно-доминан- тного остеопетроза
    Exact
    [63-65]
    Suffix
    . Возраст начала заболевания, тип наследования и наличие дополнительных признаков, таких как нейродегенерация, умственная отсталость, пато­ логия кожи и иммунной системы, почечный тубу­ лярный ацидоз, могут указывать на особый тип остеопетроза.

64
Alatalo SL, Ivaska KK, Waguespack SG, Econs MJ, Vaananen HK, Halleen JM. Osteoclast-derived serum tartrate- resistant acid phosphatase 5b in Albers-Schonberg disease (type II autosomal dominant osteopetrosis). Clin Chem 2004; 50: 883-890
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=28019
    Prefix
    При отсутствии рентгенологических данных повышение концентрации креатинкиназы-BB и тар- трат-резистентной щелочной фосфатазы может помочь в постановке диагноза аутосомно-доминан- тного остеопетроза
    Exact
    [63-65]
    Suffix
    . Возраст начала заболевания, тип наследования и наличие дополнительных признаков, таких как нейродегенерация, умственная отсталость, пато­ логия кожи и иммунной системы, почечный тубу­ лярный ацидоз, могут указывать на особый тип остеопетроза.

65
Del Fattore A, Peruzzi B, Rucci N, Recchia I, Cappariello A, Longo M, Fortunati D, Ballanti P Iacobini M, Luciani M, et al. Clinical, genetic, and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients: implications for diagnosis and treatment. J Med Genet 2006; 43:315-325
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=28019
    Prefix
    При отсутствии рентгенологических данных повышение концентрации креатинкиназы-BB и тар- трат-резистентной щелочной фосфатазы может помочь в постановке диагноза аутосомно-доминан- тного остеопетроза
    Exact
    [63-65]
    Suffix
    . Возраст начала заболевания, тип наследования и наличие дополнительных признаков, таких как нейродегенерация, умственная отсталость, пато­ логия кожи и иммунной системы, почечный тубу­ лярный ацидоз, могут указывать на особый тип остеопетроза.

  2. In-text reference with the coordinate start=36229
    Prefix
    На­ пример, низкий уровень резорбции кости имеет место у тяжелых больных, что заставляет рас­ сматривать в качестве точек воздействия исклю­ чительно все пути ацидификации. Альтернативные пути кислотообразования, например, No+/Н+-пере- носчик, как предполагается, могут являться точ­ ками фармакологических воздействий
    Exact
    [65]
    Suffix
    . Недав­ нее открытие RANKL-дефицитных пациентов дало возможность для этих больных применения реком­ бинантного RANKL или трансплантации мезенхи­ мальных клеток [76]. С большим нетерпением ожидаются результаты соответствующих исследо­ ваний на животных.

66
Ogur G, Ogur E, Celasun B, Baser I, Imirzalioglu N, Ozturk T, Alem daroglu A. Prenatal diagnosis of autosomal recessive osteopetrosis, infantile type, by X-ray evaluation. Prenat Diagn 1995;15:477-481
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=31450
    Prefix
    Антенатальная диагностика Преимплантация и пренатальный диагноз тео­ ретически осуществимы в семьях, у которых иден­ тифицирована генетическая мутация, таким обра­ зом, реализуя желания семьи завести своих детей. В семьях с тяжелым аутосомно-рецессивным ос- теопетрозом и неидентифицированными мутация­ ми пренатальный диагноз реализуется с помощью рентгенографии
    Exact
    [66]
    Suffix
    . Если семья решает продол­ жить вынашивание беременности при положитель­ ном диагнозе, возможна трансплантация гемопоэ­ тических стволовых клеток крови в возрасте 3 мес с целью предупреждения неврологических ослож­ нений.

67
Landa J, M argolis N, Di Cesare P O rthopaedic management o f the patient with osteopetrosis. J Am Acad Orthop Surg 2007;15:654-662
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=32136
    Prefix
    Переломы и артриты требуют наблюдения опытными ортопедами, так как веде­ ние осложняется повышенной хрупкостью костей и частым развитием вторичных осложнений, та­ ких как несращение или лишь частичная консоли­ дация переломов, остеомиелит
    Exact
    [67]
    Suffix
    . Гипокальцие- мические судороги лечатся с помощью препара­ тов кальция и витамина D, а патология костного мозга - путем трансфузий крови и тромбоцитар- ных масс. Замедление развития и судороги при нормальном уровне кальция являются признаком нейропатического аутосомно-рецессивного остео­ петроза, что требует соответствующего невроло­ гического обследования (МРТ, ЭЭГ)

68
Hwang JM, Kim IO, Wang KC. Complete visual recovery in osteopetrosis by early optic nerve decompression. Pediatr Neurosurg 2000;33:328-332
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=32717
    Prefix
    развития и судороги при нормальном уровне кальция являются признаком нейропатического аутосомно-рецессивного остео­ петроза, что требует соответствующего невроло­ гического обследования (МРТ, ЭЭГ). Наблюдение офтальмолога с проведением электроретинографии важно в отношении своевременного обнаружения атрофии зрительного нерва, так как это может пре­ дупредить развитие слепоты
    Exact
    [68]
    Suffix
    . Проблемы с зу­ бами, такие как позднее прорезывание, анкилоз, абсцессы, кисты и фистулы, достаточно часты. Сле­ довательно, регулярные осмотры стоматологом и соблюдение правил гигиены являются важной час­ тью ведения таких больных и играют важную роль в предупреждении более серьезных осложнений, например остеомиелита нижней челюсти.

69
Driessen GJ, Gerritsen EJ, Fischer A, Fasth A, Hop WC, Veys P, Porta F, Cant A, Steward CG, Vossen JM et al. Long­ term outcome of haematopoietic stem cell transplantation in autosomal recessive osteopetrosis: an EBMT report. Bone Marrow Transplant 2003;32:657-663
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=33362
    Prefix
    Учитывая значительный уровень сочетания заболеваемости со смертностью, при тяжелых формах аутосомно-рецессивного остеопетроза ис­ пользуется трансплантация стволовых клеток кро­ ви. Использование данного метода при HLA-иден­ тичных донорах позволяет достигнуть 73% 5-лет­ ней выживаемости
    Exact
    [69]
    Suffix
    . Осложнения включают отторжение, замедленную реконституцию клеток, веноокклюзионную болезнь, легочную гипертензию и гиперкальциемический криз [70]. Кроме того, трансплантация стволовых клеток далеко не все­ гда влияет на течение осложнений: ретроспектив­ ный анализ применения данного метода при осте- опетрозе показал, что только у 7% выживших имело место улучшение зрения, у 69% -

70
Steward CG, Pellier I, Mahajan A, Ashworth MT, Stuart AG, Fasth A, Lang D, Fischer A, Friedrich W, Schulz AS. Severe pulmonary hypertension: a frequent complication of stem cell transplantation fo r m alignant infantile osteopetrosis. Br J Haematol 2004;124:63-71
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=33514
    Prefix
    Использование данного метода при HLA-иден­ тичных донорах позволяет достигнуть 73% 5-лет­ ней выживаемости [69]. Осложнения включают отторжение, замедленную реконституцию клеток, веноокклюзионную болезнь, легочную гипертензию и гиперкальциемический криз
    Exact
    [70]
    Suffix
    . Кроме того, трансплантация стволовых клеток далеко не все­ гда влияет на течение осложнений: ретроспектив­ ный анализ применения данного метода при осте- опетрозе показал, что только у 7% выживших имело место улучшение зрения, у 69% - не было ухудше­ ния в дальнейшем и у 25% - впоследствии имело место ухудшение.

71
Frattini A, Blair HC, Sacco MG, Cerisoli F, Faggioli F, Cato EM, Pangrazio A, Musio A, Rucci F, Sobacchi C, et al. Rescue of ATPa3-deficient murine malignant osteopetrosis by hematopoietic stem cell transplantation in utero. Proc Natl Acad SciUSA 2005;102:14629-14634
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=34064
    Prefix
    Трансплантация не оказывает воздействия на рост. Исходы лучше при более ран­ них пересадках, особенно до возраста 3 мес, в эк­ сперименте на мышах было продемонстрировано даже внутриутробное сохранение пораженного пло­ да
    Exact
    [71]
    Suffix
    . Трансплантация клеток не влияет на исход под­ типов остеопетроза, при которых нейропатия явля­ ется первичной, а не компрессионной, например при аутососмно-рецессивных формах, вызываемых мутациями генов CLCN7 и OSTM1.

72
Key LL, Jr, Ries WL, R odriguiz RM, H atcher HC. R ecom binant human in te rfe ro n gamma th e ra p y for osteopetrosis. J Pediatr 1992;121:119-124
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=34859
    Prefix
    Предпринималась попытка терапии интерферо­ ном гамма 1b (IFNylb) у пациентов с такими фор­ мами остеопетроза, где прогнозируемый эффект от трансплантации гемопоэтических клеток был мал, а также как терапия до трансплантации. Было до­ казано улучшение иммунной функции, увеличение резорбции кости и увеличения костномозгового про­ странства
    Exact
    [72,73]
    Suffix
    . Предпринимались попытки ле­ чения путем стимуляции остеокластов, ограниче­ ния приема кальция, кальцитриолом, стероидами, паратиреоидным гормоном, интерфероном [74,75]. Прогноз Тяжелые детские формы остеопетроза харак­ теризуются низкой продолжительностью жизни, большинство детей погибают в первую декаду от осложнений, связанных с подавленной функцией костного мозга.

73
Key LL, Jr, Rodriguiz RM, Willi SM, Wright NM, Hatcher HC, Eyre DR, Cure JK, Griffin PP, Ries WL. Long-term treatment of osteopetrosis with recombinant human interferon gamma. N Engl J Med 1995;332:1594-1599
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=34859
    Prefix
    Предпринималась попытка терапии интерферо­ ном гамма 1b (IFNylb) у пациентов с такими фор­ мами остеопетроза, где прогнозируемый эффект от трансплантации гемопоэтических клеток был мал, а также как терапия до трансплантации. Было до­ казано улучшение иммунной функции, увеличение резорбции кости и увеличения костномозгового про­ странства
    Exact
    [72,73]
    Suffix
    . Предпринимались попытки ле­ чения путем стимуляции остеокластов, ограниче­ ния приема кальция, кальцитриолом, стероидами, паратиреоидным гормоном, интерфероном [74,75]. Прогноз Тяжелые детские формы остеопетроза харак­ теризуются низкой продолжительностью жизни, большинство детей погибают в первую декаду от осложнений, связанных с подавленной функцией костного мозга.

74
Kocher MS, Kasser JR. Osteopetrosis. Am J Orthop 2003; 32:222-228
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=35028
    Prefix
    Было до­ казано улучшение иммунной функции, увеличение резорбции кости и увеличения костномозгового про­ странства [72,73]. Предпринимались попытки ле­ чения путем стимуляции остеокластов, ограниче­ ния приема кальция, кальцитриолом, стероидами, паратиреоидным гормоном, интерфероном
    Exact
    [74,75]
    Suffix
    . Прогноз Тяжелые детские формы остеопетроза харак­ теризуются низкой продолжительностью жизни, большинство детей погибают в первую декаду от осложнений, связанных с подавленной функцией костного мозга.

75
Key L, Carnes D, Cole S, Holtrop M, Bar-Shavit Z, Shapiro F, Arceci R, Steinberg J, Gundberg C, Kahn A et al. Treatment of congenital osteopetrosis with high-dose calcitriol. N Engl J Med 1984;310:409-415
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=35028
    Prefix
    Было до­ казано улучшение иммунной функции, увеличение резорбции кости и увеличения костномозгового про­ странства [72,73]. Предпринимались попытки ле­ чения путем стимуляции остеокластов, ограниче­ ния приема кальция, кальцитриолом, стероидами, паратиреоидным гормоном, интерфероном
    Exact
    [74,75]
    Suffix
    . Прогноз Тяжелые детские формы остеопетроза харак­ теризуются низкой продолжительностью жизни, большинство детей погибают в первую декаду от осложнений, связанных с подавленной функцией костного мозга.

76
Villa A, Guerrini MM, Cassani B, Pangrazio A, Sobacchi C. Infantile Malignant, Autosomal Recessive Osteopetrosis: The Rich and The Poor. Calcif Tissue Int 2008
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=36393
    Prefix
    Альтернативные пути кислотообразования, например, No+/Н+-пере- носчик, как предполагается, могут являться точ­ ками фармакологических воздействий [65]. Недав­ нее открытие RANKL-дефицитных пациентов дало возможность для этих больных применения реком­ бинантного RANKL или трансплантации мезенхи­ мальных клеток
    Exact
    [76]
    Suffix
    . С большим нетерпением ожидаются результаты соответствующих исследо­ ваний на животных.

77
Del Fattore ACA, Teti A. Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone 2008;42:19-29 Перевод с английского Я.Ю. Проплетов Поступила в редакцию 14.01.2010 г. Принята в печать 02.06.2010 г.
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16020
    Prefix
    O steopoikilosis RANKLAROBuschke O lle n d o rf syndrom eOSTEOCLAST Melorheostosis Interm ediate ARO A R O w ith RTA Pycnodysostosis A R O w ith neurodegeneration AR O C LCN7. C athcpsin К rasrvti Ruffled Border LAC U N A Bone Рис. 4. Модель патогенеза различных вариантов остеопетроза на основе нормального функционирования остеокластов. Del Fatorre et al.
    Exact
    [77]
    Suffix
    . ER - эндоплазматический ретикулум; ARO - аутосомно-рецессивный остеопетроз; RTA - почечный тубулярный ацидоз. Остальные обозначения - см. текст. сцепленном остеопетрозе, лимфедеме, ангидроти- ческой эктодермальной дисплазии и иммунодефи­ цитах.