The 20 references with contexts in paper Z. Stark, R. Savarirayan, З. Старк, Р. Саварирайан (2010) “ОСТЕОПЕТРОЗ // OSTEOPETROSIS” / spz:neicon:nefr:y:2010:i:2:p:20-34

1
A lb e rs-S ch on b e rg R ontgenbilder einer seltenen Knockenerkrankung. Munch Med Wochensch. 1904;5:365-368
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=6489
    Prefix
    Названия заболевания и синонимы Термин остеопетроз происходит от греческих слов «osteo», что означает кость, и «petros» - ка­ мень. Также иногда фигурируют названия «болезнь мраморной кости» и «болезнь Альберс-Шенбер­ га» - в честь немецкого рентгенолога, первым опи­ савшим патологию
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Определение и классификация Остеопетроз включает в себя клинически и генетически разнородную группу состояний, общим для которых является повышение плотности кос­ тей при рентгенографии, что происходит в резуль­ тате нарушений дифференцировки или функциони­ рования остеокластов.

2
Superti-Furga A US, and the Nosology Group o f the International Skeletal Dysplasia S ociety N osology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2006 Revision. American Journal of Medical Genetics Part A. 2007;143A:1-18. doi: 10.1002/ajmg.a.31483
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7084
    Prefix
    Нозологическая группа Международного общества скелетной дисплазии классифицирует состояния, связанные с повыше­ нием плотности костей, на несколько различных групп, основываясь на клинических признаках, типе наследования и лежащих в основе молекулярных и патогенетических механизмах (табл. 1)
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Распространенность Заболевания, которые более подробно будут обсуждаться ниже, очень редкие. Их встречае­ мость оценить весьма сложно. Считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет 1 на 250 000 новорожденных, при этом наибольшей она является в Коста-Рике (3.4:100 000) [3].

3
Loria-Cortes R, Quesada-Calvo E, Cordero-Chaverri C. O steopetrosis in children: a report of 26 cases. J Pediatr 1977;91:43-47
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7397
    Prefix
    Их встречае­ мость оценить весьма сложно. Считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет 1 на 250 000 новорожденных, при этом наибольшей она является в Коста-Рике (3.4:100 000)
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Для аутосомно-доминантной формы распрос­ траненность определяется порядка 5:100 000 [4]. Клиническая картина Остеопетроз включает группу весьма разно­ родных состояний, тяжесть которых варьирует от бессимптомных до смертельных уже в младенчес­ ком возрасте.

4
Bollerslev J, Andersen PE, Jr Radiological, biochemical and hereditary evidence of two types of autosomal dominant osteopetrosis. Bone 1988;9:7-13
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=7487
    Prefix
    Считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет 1 на 250 000 новорожденных, при этом наибольшей она является в Коста-Рике (3.4:100 000) [3]. Для аутосомно-доминантной формы распрос­ траненность определяется порядка 5:100 000
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Клиническая картина Остеопетроз включает группу весьма разно­ родных состояний, тяжесть которых варьирует от бессимптомных до смертельных уже в младенчес­ ком возрасте. Наиболее тяжелые формы, как пра­ вило, имеют аутосомно-рецессивный тип наследо­ вания, тогда как более легкие формы наблюдаются у взрослых и наследуются аутосомно-доминантно.

5
Al-Tamimi YZ, Tyagi AK, Chumas PD, Crimmins DW. Patients with autosom al-recessive osteopetrosis presenting with hydrocephalus and hindbrain posterior fossa crowding. J Neurosurg Pediatrics. 2008;1:103-106
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=8866
    Prefix
    Рост костей в длину подавляется, что приводит к фор­ мированию низкого роста различной выраженнос­ ти. Макроцефалия и выступающий лоб обуславли­ вают характерный вид лица у детей. Изменения скуловых костей могут приводить к стенозирова- нию хоан и гидроцефалии
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Костная ткань мо­ жет сужать места выходов нервов, что приводит к слепоте, глухоте, параличу лицевых мышц. Поте­ ря слуха наблюдается у 78% больных [6]. Часто встречаются дефекты прорезывания зубов и тя­ желый кариес.

6
Dozier TS, Duncan IM, Klein AJ, Lambert PR, Key LL., Jr O tologic m anifestations of m alignant o steopetrosis. Otol Neurotol. 2005;26:762-766
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=9025
    Prefix
    Изменения скуловых костей могут приводить к стенозирова- нию хоан и гидроцефалии [5]. Костная ткань мо­ жет сужать места выходов нервов, что приводит к слепоте, глухоте, параличу лицевых мышц. Поте­ ря слуха наблюдается у 78% больных
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Часто встречаются дефекты прорезывания зубов и тя­ желый кариес. У детей с аутосомно-рецессивным остеопетрозом может развиться гипокальциемия, сопровождающаяся появлением тетанических су­ дорог и вторичным гиперпаратиреозом.

7
Maranda B, Chabot G, Decarie JC, Pata M, Azeddine B, Moreau A, Vacher J. Clinical and cellular manifestations of O STM 1-related infantile osteopetrosis. J Bone Miner Res 2008;23:296-300
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=9909
    Prefix
    Нейропатический остео­ петроз характеризуется судорогами при нормаль­ ном уровне кальция в крови, задержкой развития, гипотонией, атрофией сетчатки, вплоть до полного отсутствия электрических потенциалов, и нейро­ сенсорной тугоухостью
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Он обуславливается первичной нейродегенерацией, несколько сходной с нейрональным цероидным липофусцинозом - па­ тологией лизосом [8]. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга наблюдаются ухудшение миелинизации, диффузная прогрессиру­ ющая кортикальная и субкортикальная атрофия и билатеральная атриальная субэпендимальная ге­ теротопия [7].

  2. In-text reference with the coordinate start=10272
    Prefix
    При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга наблюдаются ухудшение миелинизации, диффузная прогрессиру­ ющая кортикальная и субкортикальная атрофия и билатеральная атриальная субэпендимальная ге­ теротопия
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Электронная микроскопия кожных биоптатов обнаруживает вздутые, лишенные мие­ лина аксоны, которые содержат сфероиды, сниже­ ние количества миелиновых аксонов и наличие втоТаблица 1 Классификация состояний, ассоциированных с остеопетрозом, модификация из Нозологии и классификации генетических расстройств скелета (пересмотр 2006 г.

8
Steward CG. Neurological aspects o f osteopetrosis. Neuropathol Appl Neurobiol 2003;29:87-97
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=10046
    Prefix
    Нейропатический остео­ петроз характеризуется судорогами при нормаль­ ном уровне кальция в крови, задержкой развития, гипотонией, атрофией сетчатки, вплоть до полного отсутствия электрических потенциалов, и нейро­ сенсорной тугоухостью [7]. Он обуславливается первичной нейродегенерацией, несколько сходной с нейрональным цероидным липофусцинозом - па­ тологией лизосом
    Exact
    [8]
    Suffix
    . При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга наблюдаются ухудшение миелинизации, диффузная прогрессиру­ ющая кортикальная и субкортикальная атрофия и билатеральная атриальная субэпендимальная ге­ теротопия [7].

9
Alroy J, Pfannl R, Ucci A, Lefranc G, Frattini A, Megarbane A. Electron microscopic findings in skin biopsies from patients with infantile osteopetrosis and neuronal storage disease. Ultrastruct Pathol 2007;31:333-338
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=14493
    Prefix
    ­ ющая Поддержива­ ющая ПрогнозПлохой, смерть в младенческом возрасте Плохой, смерть в младенческом возрасте РазличныйПлохой, смерть в раннем детстве РазличныйНормальная длительность жизни Вероят­ ность на­ следова­ ния 25%Если мать пробанда является носителем: 50% вероятность для мальчиков 25%50%, если бо­ лен один из родителей ричных, содержащих липофусцин лизосом в клет­ ках Шванна
    Exact
    [9]
    Suffix
    . Аутосомно-рецессивный остеопетроз с по­ чечным тубулярным ацидозом является более легким типом, для которого характерны тубуляр­ ный ацидоз и церебральная кальцификация [10]. Другие клинические проявления включают пред­ расположенность к частым переломам, низкий рост, патологию зубов, компрессию черепно-моз­ говых нервов и задержку развития [11].

10
Jacquemin C, Mullaney P, Svedberg E. Marble brain syndrome: osteopetrosis, renal acidosis and calcification of the brain. Neuroradiology 1998;40:662-663
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=14679
    Prefix
    жизни Вероят­ ность на­ следова­ ния 25%Если мать пробанда является носителем: 50% вероятность для мальчиков 25%50%, если бо­ лен один из родителей ричных, содержащих липофусцин лизосом в клет­ ках Шванна [9]. Аутосомно-рецессивный остеопетроз с по­ чечным тубулярным ацидозом является более легким типом, для которого характерны тубуляр­ ный ацидоз и церебральная кальцификация
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Другие клинические проявления включают пред­ расположенность к частым переломам, низкий рост, патологию зубов, компрессию черепно-моз­ говых нервов и задержку развития [11]. Наличие выраженного иммунодефицита с эк­ тодермальными изменениями наблюдается при XРис. 1.

11
Whyte MP. Carbonic anhydrase II deficiency. Clin Orthop Relat Res. 1993:52-63
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=14859
    Prefix
    Аутосомно-рецессивный остеопетроз с по­ чечным тубулярным ацидозом является более легким типом, для которого характерны тубуляр­ ный ацидоз и церебральная кальцификация [10]. Другие клинические проявления включают пред­ расположенность к частым переломам, низкий рост, патологию зубов, компрессию черепно-моз­ говых нервов и задержку развития
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Наличие выраженного иммунодефицита с эк­ тодермальными изменениями наблюдается при XРис. 1. Рентгенограмма позвоночника. В боковой проекции, возраст 4 года. Отмечается склероз краевых пластинок позвонков (указано стрелками), приво­ дящий к характерной картине «позвон­ ков-сэндвичей».

12
Guerrini MM, Sobacchi C, Cassani B, Abinun M, Kilic SS, Pangrazio A, Moratto D, Mazzolari E, Clayton-Smith J, Orchard P, et al. Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations. Am J Hum Genet 2008;83:64-76
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=16448
    Prefix
    Остальные обозначения - см. текст. сцепленном остеопетрозе, лимфедеме, ангидроти- ческой эктодермальной дисплазии и иммунодефи­ цитах. Обычный вариабельный иммунодефицит описан как сочетающийся с особым подтипом свя­ занного с дефицитом остеокластов аутосомно-ре- цессивного остеопетроза
    Exact
    [12]
    Suffix
    . Помимо этого, от выраженного остеопетроза страдают некоторые пациенты с синдромом дефекта адгезии лейкоци­ тов [13,14]. Аутосомно-доминантный остеопетроз (бо­ лезнь Альберс-Шенберга) - наиболее часто за­ болевание дебютирует в позднем детстве или юности, и классическими являются рентгенологи­ ческие признаки «позвонков форме сэндвичей» (плотные полоски склероза параллел

13
Kilic SS, Etzioni A. The Clinical Spectrum of Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) III due to Defective CalDAG-GEF1. J Clin Immunol 2008
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=16570
    Prefix
    Обычный вариабельный иммунодефицит описан как сочетающийся с особым подтипом свя­ занного с дефицитом остеокластов аутосомно-ре- цессивного остеопетроза [12]. Помимо этого, от выраженного остеопетроза страдают некоторые пациенты с синдромом дефекта адгезии лейкоци­ тов
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Аутосомно-доминантный остеопетроз (бо­ лезнь Альберс-Шенберга) - наиболее часто за­ болевание дебютирует в позднем детстве или юности, и классическими являются рентгенологи­ ческие признаки «позвонков форме сэндвичей» (плотные полоски склероза параллельно концевым пластинкам позвонка - рис. 1).

  2. In-text reference with the coordinate start=22339
    Prefix
    не удивитель­ но, что мутации таких молекул, как IKBKG (NEMO) [34], а позднее CalDAG-GEF1 и kindlin-3, были открыты при изучении патогенеза вариантов аутосомно-рецессивного остеопетроза, связанного с дисфункциями иммунной системы. Другие важ­ ные сигналы для дифференцировки остеокласты получают от лиганда рецептора активатора нук- леарного фактора каппа-В (RANKL) и M-CSF
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Мыши Op/op, у которых не экспрессиру­ ется колониестимулирующий фактор макрофагов (M-CSF), имеют недостаток остеокластов, и у них развивается остеопетроз, однако, не удалось выя­ вить людей с остеопетрозом, вторичным по отно­ шению к дефициту M-CSF [35].

14
Mory A, Feigelson SW, Yarali N, Kilic SS, Bayhan GI, Gershoni-Baruch R, Etzioni A, Alon R. Kindlin-3: a new gene involved in the pathogenesis of LAD-III. Blood 2008;112:2591
Total in-text references: 2
  1. In-text reference with the coordinate start=16570
    Prefix
    Обычный вариабельный иммунодефицит описан как сочетающийся с особым подтипом свя­ занного с дефицитом остеокластов аутосомно-ре- цессивного остеопетроза [12]. Помимо этого, от выраженного остеопетроза страдают некоторые пациенты с синдромом дефекта адгезии лейкоци­ тов
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Аутосомно-доминантный остеопетроз (бо­ лезнь Альберс-Шенберга) - наиболее часто за­ болевание дебютирует в позднем детстве или юности, и классическими являются рентгенологи­ ческие признаки «позвонков форме сэндвичей» (плотные полоски склероза параллельно концевым пластинкам позвонка - рис. 1).

  2. In-text reference with the coordinate start=22339
    Prefix
    не удивитель­ но, что мутации таких молекул, как IKBKG (NEMO) [34], а позднее CalDAG-GEF1 и kindlin-3, были открыты при изучении патогенеза вариантов аутосомно-рецессивного остеопетроза, связанного с дисфункциями иммунной системы. Другие важ­ ные сигналы для дифференцировки остеокласты получают от лиганда рецептора активатора нук- леарного фактора каппа-В (RANKL) и M-CSF
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Мыши Op/op, у которых не экспрессиру­ ется колониестимулирующий фактор макрофагов (M-CSF), имеют недостаток остеокластов, и у них развивается остеопетроз, однако, не удалось выя­ вить людей с остеопетрозом, вторичным по отно­ шению к дефициту M-CSF [35].

15
Benichou OD, Laredo JD, de Vernejoul MC. Type II autosom al d om inant o ste o p e tro sis (A lbers-S chonberg disease): clinical and radiological manifestations in 42 patients. Bone 2000;26:87-93
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17099
    Prefix
    Основные ослож­ нения ограничиваются скелетом - характерны пе­ реломы, сколиоз, остеоартриты тазобедренных суставов, остеомиелит, особенно нижнечелюстной, связанный с одонтогенным абсцессом или карие­ сом
    Exact
    [15]
    Suffix
    . Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г. [16]. Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек [17] и древнегреческий писатель Эзоп [18] стра­ дали этим заболеванием.

16
Maroteaux P, Lamy M. [Pyknodysostosis.]. Presse Med 1962;70:999-1002
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17287
    Prefix
    ослож­ нения ограничиваются скелетом - характерны пе­ реломы, сколиоз, остеоартриты тазобедренных суставов, остеомиелит, особенно нижнечелюстной, связанный с одонтогенным абсцессом или карие­ сом [15]. Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г.
    Exact
    [16]
    Suffix
    . Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек [17] и древнегреческий писатель Эзоп [18] стра­ дали этим заболеванием. Пикнодизостоз характе­ ризуется низким ростом, повышенной ломкостью костей, незарастающим передним родничком и акроостеолизисом концевых фаланг (рис. 2).

17
Maroteaux P, Lamy M. The Malady of Toulouse-Lautrec. Jama 1965;191:715-717
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17366
    Prefix
    Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г. [16]. Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек
    Exact
    [17]
    Suffix
    и древнегреческий писатель Эзоп [18] стра­ дали этим заболеванием. Пикнодизостоз характе­ ризуется низким ростом, повышенной ломкостью костей, незарастающим передним родничком и акроостеолизисом концевых фаланг (рис. 2).

18
Bartsocas CS. Pycnodysostosis: Toulouse-Lautrec’s and Aesop’s disease? Hormones (Athens) 2002;1:260-262
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17408
    Prefix
    Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г. [16]. Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек [17] и древнегреческий писатель Эзоп
    Exact
    [18]
    Suffix
    стра­ дали этим заболеванием. Пикнодизостоз характе­ ризуется низким ростом, повышенной ломкостью костей, незарастающим передним родничком и акроостеолизисом концевых фаланг (рис. 2). Ха­ рактерен контур лица «с открытым ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые

19
Edelson JG, Obad S, Geiger R, On A, A rtul HJ. Pycnodysostosis. Orthopedic aspects with a description of 14 new cases. Clin Orthop Relat Res 1992:263-276
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17854
    Prefix
    Ха­ рактерен контур лица «с открытым ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые образуют вместе с коренными два ряда (рис. 3)
    Exact
    [19, 20]
    Suffix
    . Другие проявления представлены повышенной подвижностью суставов [21], зараще- нием лобных или других синусов, гипоплазией ги­ пофиза, церебральной демиелинизацией [22] и ге- патоспленомегалией [23].

20
Muto T, Michiya H, Taira H, Murase H, Kanazawa M. Pycnodysostosis. Report of a case and review of the Japanese
Total in-text references: 1
  1. In-text reference with the coordinate start=17854
    Prefix
    Ха­ рактерен контур лица «с открытым ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые образуют вместе с коренными два ряда (рис. 3)
    Exact
    [19, 20]
    Suffix
    . Другие проявления представлены повышенной подвижностью суставов [21], зараще- нием лобных или других синусов, гипоплазией ги­ пофиза, церебральной демиелинизацией [22] и ге- патоспленомегалией [23].