The 51 reference contexts in paper S. Al'-Shukri Kh., A. Gzgzian M., S. Borovetc Y., V. Belousov Y., V. Toropov A., Сальман Аль-Шукри Хасунович, Александр Гзгзян Мкртичевич, Сергей Боровец Юрьевич, Владислав Белоусов Яковлевич, Виктор Торопов Александрович (2016) “Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF и синдрома Клайнфельтера у мужчин с азооспермией в отношении результативности биопсии яичка и исходов вспомогательных репродуктивных технологий (обзор литературы) // The prognostic value of AZF loci microdeletion and Klinefelter’s syndrome in men with azoospermia in relation to the effectiveness of testis biopsy and outcomes of assisted reproductive technology (review of literature)” / spz:neicon:nefr:y:2016:i:4:p:40-46

  1. Start
    1194
    Prefix
    Азооспермия (отсутствие сперматозоидов и клеток сперматогенеза в эякуляте) является показанием к выполнению биопсии яичка. Азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени встречаются, соответственно, в 10–20% и 15–20% всех случаев наиболее тяжелых форм нарушения сперматогенеза
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Распространенность азооспермии в популяции всех мужчин составляет 1%, среди бесплодных мужчин – 10–15% [2–4]. Азооспермия связана с рядом необратимых нарушений работы тканей яичек (клеток Лейдига, клеток Сертоли), приводящих к угнетению сперматогенеза [5].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    1311
    Prefix
    Азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени встречаются, соответственно, в 10–20% и 15–20% всех случаев наиболее тяжелых форм нарушения сперматогенеза [1]. Распространенность азооспермии в популяции всех мужчин составляет 1%, среди бесплодных мужчин – 10–15%
    Exact
    [2–4]
    Suffix
    . Азооспермия связана с рядом необратимых нарушений работы тканей яичек (клеток Лейдига, клеток Сертоли), приводящих к угнетению сперматогенеза [5]. Выделяют обструктивную (ОА) и необструктивную азооспер© С.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    1475
    Prefix
    Распространенность азооспермии в популяции всех мужчин составляет 1%, среди бесплодных мужчин – 10–15% [2–4]. Азооспермия связана с рядом необратимых нарушений работы тканей яичек (клеток Лейдига, клеток Сертоли), приводящих к угнетению сперматогенеза
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Выделяют обструктивную (ОА) и необструктивную азооспер© С.Х.Аль-Шукри, А.М.Гзгзян, С.Ю.Боровец, В.Я.Белоусов, В.А.Торопов, 2016 УДК [616.681 – 076 : 616.69 – 008.6 +612.014.24 – 007 ] – 055.1 (019.947) С.
    (check this in PDF content)

  4. Start
    4360
    Prefix
    НОА (секреторная) обусловлена нарушением процессов созревания сперматозоидов в ткани яичка, причинами которого в ряде случаев могут быть различные генетические нарушения (аномалии половых хромосом, синдром Клайнфельтера, транслокации и мутации в AZF-зоне Y-хромосомы и др.)
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Несмотря на выраженные нарушения сперматогенеза, у таких пациентов этот процесс в 10–50% случаев может быть сохранен в отдельных участках ткани яичка (очаговый сперматогенез) [6, 7]. При этом получение сперматозоидов возможно только с помощью биопсии яичек и последующим использованием обнаруженных в биоптатах тестикулярной ткани сперматозоидов в протоколах ВРТ – экстракорпораль
    (check this in PDF content)

  5. Start
    4544
    Prefix
    в ткани яичка, причинами которого в ряде случаев могут быть различные генетические нарушения (аномалии половых хромосом, синдром Клайнфельтера, транслокации и мутации в AZF-зоне Y-хромосомы и др.) [4]. Несмотря на выраженные нарушения сперматогенеза, у таких пациентов этот процесс в 10–50% случаев может быть сохранен в отдельных участках ткани яичка (очаговый сперматогенез)
    Exact
    [6, 7]
    Suffix
    . При этом получение сперматозоидов возможно только с помощью биопсии яичек и последующим использованием обнаруженных в биоптатах тестикулярной ткани сперматозоидов в протоколах ВРТ – экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и/или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ/ICSI) [6, 7].
    (check this in PDF content)

  6. Start
    4869
    Prefix
    При этом получение сперматозоидов возможно только с помощью биопсии яичек и последующим использованием обнаруженных в биоптатах тестикулярной ткани сперматозоидов в протоколах ВРТ – экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и/или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ/ICSI)
    Exact
    [6, 7]
    Suffix
    . В настоящее время для мужчин с тяжелой формой олигозооспермии единственным эффективным методом преодоления бесплодия является ICSI, а для пациентов с азооспермией – ICSI в сочетании с получением сперматозоидов из биоптатов яичка, полученных с помощью ТЕSА или ТЕSЕ [1].
    (check this in PDF content)

  7. Start
    5170
    Prefix
    В настоящее время для мужчин с тяжелой формой олигозооспермии единственным эффективным методом преодоления бесплодия является ICSI, а для пациентов с азооспермией – ICSI в сочетании с получением сперматозоидов из биоптатов яичка, полученных с помощью ТЕSА или ТЕSЕ
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Оптимальный метод получения достаточного количества подвижных сперматозоидов для ICSI и/или криоконсервации должен быть наименее травматичным. В последнее время для выбора участков с более интенсивным кровоснабжением, где выявляют более активный процесс сперматогенеза, стали применять цветное допплеровское сканирование.
    (check this in PDF content)

  8. Start
    5961
    Prefix
    Обнаружение зрелых сперматозоидов при НОА является ключевым этапом для успешного лечения бесплодия. При этом важным является не только само наступление беременности, но и рождение здорового потомства с отсутствием генетических аномалий
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Современным методом, повышающим вероятность обнаружения сперматозоидов у пациентов с азооспермией, в том числе обусловленной синдромом Клайнфельтера (мозаичная и немозаичная формы) и микроделециями в локусе AZF, является microTESE.
    (check this in PDF content)

  9. Start
    6275
    Prefix
    Современным методом, повышающим вероятность обнаружения сперматозоидов у пациентов с азооспермией, в том числе обусловленной синдромом Клайнфельтера (мозаичная и немозаичная формы) и микроделециями в локусе AZF, является microTESE. Данная операция впервые была осуществлена P. Schlegel в 1999 г.
    Exact
    [8]
    Suffix
    . Тогда использовали оптическое увеличение (×6–8) для обнаружения кровеносных сосудов под поверхностью влагалищной оболочки яичка, что помогало производить разрезы в его аваскулярных зонах.
    (check this in PDF content)

  10. Start
    7507
    Prefix
    проводили забор сразу нескольких микроскопических участков ткани паренхимы яичка весом 2–10 мг, что значительно меньше по сравнению со стандартной биопсией, при которой извлекали в среднем 250–750 мг ткани. Кроме того, идентификация аваскулярных участков при разрезе белочной оболочки практически сводит к минимуму вероятность интраоперационного повреждения сосудов и образования гематом
    Exact
    [4]
    Suffix
    . P. Schlegel (1999) сравнил две группы пациентов: 22 мужчинам проводилась стандартная мультифокальная биопсия, 27 – microTESE. Автор наблюдал значительное повышение частоты обнаружения сперматозоидов при проведении последней (63% vs 45%).
    (check this in PDF content)

  11. Start
    7991
    Prefix
    У пациентов, подвергшихся microTESE, удаляли значительно меньшее количество тестикулярной ткани (9,4 мг vs 720,0 мг). К 2006 г. группа P. Schlegel провела 684 microTESE у 563 мужчин; частота обнаружения сперматозоидов составила 61%
    Exact
    [8, 9]
    Suffix
    . Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Среди генов, вовлеченных в процесс спермато- и спермиогенеза, особого внимания заслуживают гены, локализованные в локусах AZF (azoospermia factor) длинного плеча Y-хромосомы (Yq) [10, 11].
    (check this in PDF content)

  12. Start
    8274
    Prefix
    Прогностическая значимость микроделеций локусов AZF в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Среди генов, вовлеченных в процесс спермато- и спермиогенеза, особого внимания заслуживают гены, локализованные в локусах AZF (azoospermia factor) длинного плеча Y-хромосомы (Yq)
    Exact
    [10, 11]
    Suffix
    . Микроделеции в локусе AZF выявляют у 12–15% мужчин при азооспермии, а при менее тяжелой форме патологии сперматогенеза (олигозооспермии) – у 8–10% мужчин [4,12]. Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности [10, 11].
    (check this in PDF content)

  13. Start
    8449
    Prefix
    исходов биопсии яичка и ВРТ Среди генов, вовлеченных в процесс спермато- и спермиогенеза, особого внимания заслуживают гены, локализованные в локусах AZF (azoospermia factor) длинного плеча Y-хромосомы (Yq) [10, 11]. Микроделеции в локусе AZF выявляют у 12–15% мужчин при азооспермии, а при менее тяжелой форме патологии сперматогенеза (олигозооспермии) – у 8–10% мужчин
    Exact
    [4,12]
    Suffix
    . Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности [10, 11]. При этом микроделецию в субрегионе AZFс выявляют в 75–80% случаев; в субрегионах AZFb+с – в 20– 22%; в субрегионе AZFа – в 3–5% случаев [4, 12].
    (check this in PDF content)

  14. Start
    8588
    Prefix
    Микроделеции в локусе AZF выявляют у 12–15% мужчин при азооспермии, а при менее тяжелой форме патологии сперматогенеза (олигозооспермии) – у 8–10% мужчин [4,12]. Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности
    Exact
    [10, 11]
    Suffix
    . При этом микроделецию в субрегионе AZFс выявляют в 75–80% случаев; в субрегионах AZFb+с – в 20– 22%; в субрегионе AZFа – в 3–5% случаев [4, 12]. С помощью существующих в настоящее время методов цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики макро- и микроделеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF, удается обнаружить у 10–15% мужчин с азооспермией и у 5–10% мужчин с олигозооспе
    (check this in PDF content)

  15. Start
    8781
    Prefix
    Выделяют три основных локуса: AZFа, AZFb и AZFc, делеции в которых выявляют у 1–50% мужчин с нарушением фертильности [10, 11]. При этом микроделецию в субрегионе AZFс выявляют в 75–80% случаев; в субрегионах AZFb+с – в 20– 22%; в субрегионе AZFа – в 3–5% случаев
    Exact
    [4, 12]
    Suffix
    . С помощью существующих в настоящее время методов цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики макро- и микроделеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF, удается обнаружить у 10–15% мужчин с азооспермией и у 5–10% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.
    (check this in PDF content)

  16. Start
    9826
    Prefix
    Vogt и соавт. на основе полученных данных о локализации и размере делеций, выявленных у 26 мужчин, предложили выделить в локусе Yq11.21-q11.23 три неперекрывающихся субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Делеции в локусе AZFа, как правило, приводят к полному отсутствию сперматогониев, и в сперматогенной ткани присутствуют только клетки Сертоли. В локусе AZFb основная роль принадлежит семейству генов RBMY, входящему в состав мультигенного семейства, имеющего РНК-связывающий домен.
    (check this in PDF content)

  17. Start
    10294
    Prefix
    В локусе AZFb основная роль принадлежит семейству генов RBMY, входящему в состав мультигенного семейства, имеющего РНК-связывающий домен. Ген RBMY экспрессирует белок, который контролирует сплайсинг в сперматогенных клетках. Делеции гена RBMY приводят к блокированию сперматогенеза на стадии мейоза
    Exact
    [10]
    Suffix
    . При наличии микроделеций AZFa и AZFb локусов отсутствуют гены, ответственные за сперматогенез, и изначально считалось, что при данной патологии жизнеспособные сперматозоиды в эякуляте всегда отсутствуют, а при биопсии яичка их также не находят [13, 14].
    (check this in PDF content)

  18. Start
    10552
    Prefix
    При наличии микроделеций AZFa и AZFb локусов отсутствуют гены, ответственные за сперматогенез, и изначально считалось, что при данной патологии жизнеспособные сперматозоиды в эякуляте всегда отсутствуют, а при биопсии яичка их также не находят
    Exact
    [13, 14]
    Suffix
    . Однако, по результатам недавних исследований, выполненных S.H. Park и соавт. (2013), были найдены сперматозоиды в эякуляте одного гражданина Кореи с AZFb микроделецией. Таким образом, подвергнута сомнению «догма» о том, что при делеции AZFb сперматозоиды в эякуляте или в биоптатах яичка всегда отсутствуют, и что единственная возможность деторождения при данной патологии – это использование
    (check this in PDF content)

  19. Start
    10991
    Prefix
    Таким образом, подвергнута сомнению «догма» о том, что при делеции AZFb сперматозоиды в эякуляте или в биоптатах яичка всегда отсутствуют, и что единственная возможность деторождения при данной патологии – это использование донорской спермы или усыновление
    Exact
    [14]
    Suffix
    . У пациентов с делецией в локусе AZFс имеет место широкая вариабельность клинических проявлений: от олигоспермии до полного отсутствия сперматогенных клеток. Важно отметить, что в этом случае степень регрессии сперматогенного эпителия увеличивается с возрастом.
    (check this in PDF content)

  20. Start
    11715
    Prefix
    DAZ (deleted in azoospermia), содержащий РНК-связывающий домен, что указывает на участие генов этого семейства в трансляции мРНК и, по-видимому, в дифференцировке сперматогенных клеток и мейотическом делении. Делеция DAZ приводит к блокированию сперматогенеза на стадии пахитены. Установлено присутствие белков DAZ в поздних сперматидах и хвосте сперматозоидов
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Использование репродуктивных технологий дает шанс иметь потомство мужчинам, у которых присутствует микроделеция локуса AZFс Y-хромосомы. Всем пациентам с азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени, а также мужчинам, которым планируется программа ЭКО в рамках комплексного клинико-генетического обследования, необходимо обязательное проведение анализа микро
    (check this in PDF content)

  21. Start
    12188
    Prefix
    Всем пациентам с азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени, а также мужчинам, которым планируется программа ЭКО в рамках комплексного клинико-генетического обследования, необходимо обязательное проведение анализа микроделеций Y-хромосомы и последующего медико-генетического консультирования
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Предварительное (до выполнения биопсии яичка) определение делеций в AZF-регионах Y-хромосомы позволяет прогнозировать результативность данной процедуры [4]. Так, у пациентов с AZFс делециями сперматогенез может быть сохранен, нарушен или отсутствовать.
    (check this in PDF content)

  22. Start
    12356
    Prefix
    мужчинам, которым планируется программа ЭКО в рамках комплексного клинико-генетического обследования, необходимо обязательное проведение анализа микроделеций Y-хромосомы и последующего медико-генетического консультирования [1]. Предварительное (до выполнения биопсии яичка) определение делеций в AZF-регионах Y-хромосомы позволяет прогнозировать результативность данной процедуры
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Так, у пациентов с AZFс делециями сперматогенез может быть сохранен, нарушен или отсутствовать. У данной категории больных сперматозоиды могут быть получены в процессе биопсии яичка или в некоторых случаях присутствовать в эякуляте.
    (check this in PDF content)

  23. Start
    12871
    Prefix
    При этом при рождении потомка мужского пола данный вид мутации будет унаследован в 100% случаев вне зависимости от вида оплодотворения (в естественном цикле или с помощью ВРТ). У потомков женского пола вероятность наследования данной мутации равна нулю
    Exact
    [15]
    Suffix
    . Известно, что вероятность обнаружения сперматозоидов при биопсии яичка у пациентов с микроделециями в локусе AZF различна. Делеции AZFc (и частично AZFb) связаны с успешным поиском сперматозоидов примерно в 50% случаев, а в случае наличия у пациента полной делеции AZFa или AZFb (или AZFb+c) вероятность нахождения зрелых сперматозоидов фактически равна нулю [16, 17].
    (check this in PDF content)

  24. Start
    13239
    Prefix
    Делеции AZFc (и частично AZFb) связаны с успешным поиском сперматозоидов примерно в 50% случаев, а в случае наличия у пациента полной делеции AZFa или AZFb (или AZFb+c) вероятность нахождения зрелых сперматозоидов фактически равна нулю
    Exact
    [16, 17]
    Suffix
    . У мужчин с азооспермией и AZFc-делецией чаще всего получают сперматозоиды, пригодные для ICSI [18]. В целом, сообщения об успешности проведения ICSI у пациентов с AZF-микроделециями достаточно противоречивы.
    (check this in PDF content)

  25. Start
    13355
    Prefix
    Делеции AZFc (и частично AZFb) связаны с успешным поиском сперматозоидов примерно в 50% случаев, а в случае наличия у пациента полной делеции AZFa или AZFb (или AZFb+c) вероятность нахождения зрелых сперматозоидов фактически равна нулю [16, 17]. У мужчин с азооспермией и AZFc-делецией чаще всего получают сперматозоиды, пригодные для ICSI
    Exact
    [18]
    Suffix
    . В целом, сообщения об успешности проведения ICSI у пациентов с AZF-микроделециями достаточно противоречивы. Некоторые исследователи сообщали об отсутствии различий в частоте наступления оплодотворения, возможности имплантации эмбриона и возникновении беременности.
    (check this in PDF content)

  26. Start
    14952
    Prefix
    Низкие показатели оплодотворяющей способности сперматозоидов, несущих Y-хромосому с микроделециями в локусе AZF, могут быть причиной повышенного соотношения рождения девочек над мальчиками при использовании ICSI без преимплантационной диагностики эмбриона
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Для уточнения этих сведений необходимо проведение дальнейших исследований. Прогностическая значимость синдрома Клайнфельтера в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Синдром Клайнфельтера (СК) – наиболее частая форма мужского гипергонадотропного гипогонадизма и одна из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимающая третье место после сахарного диабета и заболеваний
    (check this in PDF content)

  27. Start
    15369
    Prefix
    Прогностическая значимость синдрома Клайнфельтера в отношении исходов биопсии яичка и ВРТ Синдром Клайнфельтера (СК) – наиболее частая форма мужского гипергонадотропного гипогонадизма и одна из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимающая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Метаболическая дисфункция при СК описана в большом количестве исследований. Чаще всего выявляют сахарный диабет 2-го типа, низкую мышечную массу, ожирение, низкую чувствительность к инсулину, сниженную мышечную силу и сниженный объем потребления кислорода [20].
    (check this in PDF content)

  28. Start
    15632
    Prefix
    Метаболическая дисфункция при СК описана в большом количестве исследований. Чаще всего выявляют сахарный диабет 2-го типа, низкую мышечную массу, ожирение, низкую чувствительность к инсулину, сниженную мышечную силу и сниженный объем потребления кислорода
    Exact
    [20]
    Suffix
    . Этот синдром диагностируется у 10–12% мужчин с азооспермией. Распространенность синдрома Клайнфельтера колеблется от 1/500 до 1/1000 в общей популяции мужского населения и возрастает до 3–4% среди бесплодных мужчин [4, 19, 21].
    (check this in PDF content)

  29. Start
    15867
    Prefix
    Этот синдром диагностируется у 10–12% мужчин с азооспермией. Распространенность синдрома Клайнфельтера колеблется от 1/500 до 1/1000 в общей популяции мужского населения и возрастает до 3–4% среди бесплодных мужчин
    Exact
    [4, 19, 21]
    Suffix
    . Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным [22]. На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально [23].
    (check this in PDF content)

  30. Start
    16020
    Prefix
    Распространенность синдрома Клайнфельтера колеблется от 1/500 до 1/1000 в общей популяции мужского населения и возрастает до 3–4% среди бесплодных мужчин [4, 19, 21]. Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным
    Exact
    [22]
    Suffix
    . На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально [23]. Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10% [4, 24].
    (check this in PDF content)

  31. Start
    16158
    Prefix
    Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей их жизни этот синдром остается нераспознанным [22]. На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально
    Exact
    [23]
    Suffix
    . Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10% [4, 24]. Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями [25, 26].
    (check this in PDF content)

  32. Start
    16250
    Prefix
    На сегодняшний день часто имеет место недостаточная диагностика СК: только 39% мужчин с СК диагноз устанавливают постнатально [23]. Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10%
    Exact
    [4, 24]
    Suffix
    . Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями [25, 26]. Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений [19].
    (check this in PDF content)

  33. Start
    16368
    Prefix
    Доля пациентов, кому диагностируют СК до пубертатного периода, составляет всего 10% [4, 24]. Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями
    Exact
    [25, 26]
    Suffix
    . Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений [19]. Спектр фенотипов взрослых пациентов с СК очень широк – от явных проявлений гипогонадизма до нормально вирилизированных мужчин [4].
    (check this in PDF content)

  34. Start
    16504
    Prefix
    Это может быть связано как с трудностью диагностики СК, так и с его различными фенотипическими проявлениями [25, 26]. Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Спектр фенотипов взрослых пациентов с СК очень широк – от явных проявлений гипогонадизма до нормально вирилизированных мужчин [4]. Около 80% случаев заболевания связано с врожденным нарушением количества хромосом – 47, XXY.
    (check this in PDF content)

  35. Start
    16636
    Prefix
    Таким пациентам, в большинстве случаев, проводят лечение не основного заболевания – гипогонадизма, а лишь его осложнений [19]. Спектр фенотипов взрослых пациентов с СК очень широк – от явных проявлений гипогонадизма до нормально вирилизированных мужчин
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Около 80% случаев заболевания связано с врожденным нарушением количества хромосом – 47, XXY. У 20% больных имеется мозаицизм 46, XY/47, XXY, одна или несколько добавочных Y-хромосом (например, 48, XXYY), более выраженные X-хромосомные анеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) или структурно аномальные X-хромосомы [19, 22].
    (check this in PDF content)

  36. Start
    16969
    Prefix
    У 20% больных имеется мозаицизм 46, XY/47, XXY, одна или несколько добавочных Y-хромосом (например, 48, XXYY), более выраженные X-хромосомные анеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) или структурно аномальные X-хромосомы
    Exact
    [19, 22]
    Suffix
    . Классификация по L. Wilkins (1963) в модификации Т.А. Кулаковой (1983) объединяет все разновидности анеуплоидий у пациентов с мужским фенотипом и увеличением количества хромосом Х и Y, а также различные их мозаичные формы, сопровождающиеся дисгенезией семенных канальцев.
    (check this in PDF content)

  37. Start
    18294
    Prefix
    В отличие от многих других анеуплоидий, СК не связан с повышенным риском абортов и не является летальным фактором. В постпубертатном периоде наиболее частыми причинами обращения пациентов с СК к врачу являются бесплодие и нарушение половой функции. У 10% мужчин с азооспермией обнаруживается СК
    Exact
    [19]
    Suffix
    . До недавнего времени единственной неразрешимой проблемой, с которой сталкивались мужчины с СК (особенно с немозаичной формой), была проблема бесплодия. При гистологическом исследовании ткани яичек у них определяются обширные поля клеток Лейдига и гиалинизированные и склерозированные семенные канальцы с редкими очагами незаконченного сперматогенеза [4, 27].
    (check this in PDF content)

  38. Start
    18724
    Prefix
    При гистологическом исследовании ткани яичек у них определяются обширные поля клеток Лейдига и гиалинизированные и склерозированные семенные канальцы с редкими очагами незаконченного сперматогенеза
    Exact
    [4, 27]
    Suffix
    . С появлением современных ВРТ и методов ICSI и microTESE появилась возможность лечения бесплодия и в этой группе пациентов [4]. Приблизительно у 8% взрослых мужчин с немозаичным СК сперматозоиды присутствуют в эякуляте.
    (check this in PDF content)

  39. Start
    18855
    Prefix
    При гистологическом исследовании ткани яичек у них определяются обширные поля клеток Лейдига и гиалинизированные и склерозированные семенные канальцы с редкими очагами незаконченного сперматогенеза [4, 27]. С появлением современных ВРТ и методов ICSI и microTESE появилась возможность лечения бесплодия и в этой группе пациентов
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Приблизительно у 8% взрослых мужчин с немозаичным СК сперматозоиды присутствуют в эякуляте. У этих мужчин обычно имеет место криптозооспермия или тяжелая форма олигозооспермии с нарушениями подвижности и морфологии сперматозоидов [28].
    (check this in PDF content)

  40. Start
    19121
    Prefix
    Приблизительно у 8% взрослых мужчин с немозаичным СК сперматозоиды присутствуют в эякуляте. У этих мужчин обычно имеет место криптозооспермия или тяжелая форма олигозооспермии с нарушениями подвижности и морфологии сперматозоидов
    Exact
    [28]
    Suffix
    . В недавних исследованиях была показана возможность получения сперматозоидов методом microTESE для процедур ЭКО/ИКСИ даже у пациентов с немозаичным вариантом СК. При этом вероятность получения сперматозоидов варьировала от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка с помощью ICSI составила 28% [29, 30].
    (check this in PDF content)

  41. Start
    19432
    Prefix
    В недавних исследованиях была показана возможность получения сперматозоидов методом microTESE для процедур ЭКО/ИКСИ даже у пациентов с немозаичным вариантом СК. При этом вероятность получения сперматозоидов варьировала от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка с помощью ICSI составила 28%
    Exact
    [29, 30]
    Suffix
    . В 1998 г. G. Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК [30–35].
    (check this in PDF content)

  42. Start
    19684
    Prefix
    Palermo и соавт. впервые сообщили о нескольких случаях успешного лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой СК. За последние 15 лет зарегистрировано более 100 детей с нормальным кариотипом, рожденных от мужчин с СК
    Exact
    [30–35]
    Suffix
    . В исследовании Е. Greco и соавт. (2013) 38 пациентам с немозаичным СК была проведена биопсия яичка методом TESE и microTESE, и в 15 (39,5%) случаях сперматозоиды были обнаружены. Всего проанализировано 26 циклов ICSI: 10 – со свежей спермой и 16 – с криоконсервированной спермой, при этом частота оплодотворения была одинаковой.
    (check this in PDF content)

  43. Start
    20097
    Prefix
    Всего проанализировано 26 циклов ICSI: 10 – со свежей спермой и 16 – с криоконсервированной спермой, при этом частота оплодотворения была одинаковой. Родились 16 детей: 8 – при использовании свежей спермы и 8 – размороженной
    Exact
    [15]
    Suffix
    . М. Sabbaghian и соавт. (2014) показали, что СК не уменьшает шанс обнаружения сперматозоидов при биопсии и использования их в дальнейшем при ICSI [36]. Было показано, что microTESE с последующим выполнением ICSI является успешной процедурой для большинства мужчин с СК [36].
    (check this in PDF content)

  44. Start
    20268
    Prefix
    Родились 16 детей: 8 – при использовании свежей спермы и 8 – размороженной [15]. М. Sabbaghian и соавт. (2014) показали, что СК не уменьшает шанс обнаружения сперматозоидов при биопсии и использования их в дальнейшем при ICSI
    Exact
    [36]
    Suffix
    . Было показано, что microTESE с последующим выполнением ICSI является успешной процедурой для большинства мужчин с СК [36]. Хотя microTESE в целом – весьма результативная технология получения сперматозоидов от мужчин с НОА, нет ни одного клинического показателя, который бы предсказывал эффективность microTESE у мужчин с СК [37, 38].
    (check this in PDF content)

  45. Start
    20398
    Prefix
    Sabbaghian и соавт. (2014) показали, что СК не уменьшает шанс обнаружения сперматозоидов при биопсии и использования их в дальнейшем при ICSI [36]. Было показано, что microTESE с последующим выполнением ICSI является успешной процедурой для большинства мужчин с СК
    Exact
    [36]
    Suffix
    . Хотя microTESE в целом – весьма результативная технология получения сперматозоидов от мужчин с НОА, нет ни одного клинического показателя, который бы предсказывал эффективность microTESE у мужчин с СК [37, 38].
    (check this in PDF content)

  46. Start
    20624
    Prefix
    Хотя microTESE в целом – весьма результативная технология получения сперматозоидов от мужчин с НОА, нет ни одного клинического показателя, который бы предсказывал эффективность microTESE у мужчин с СК
    Exact
    [37, 38]
    Suffix
    . Важно отметить, что вероятность обнаружения сперматозоидов в процессе выполнения биопсии яичка снижается с возрастом. Следовательно, мужчинам с СК биопсию яичка следует выполнять как можно раньше [39].
    (check this in PDF content)

  47. Start
    20835
    Prefix
    Важно отметить, что вероятность обнаружения сперматозоидов в процессе выполнения биопсии яичка снижается с возрастом. Следовательно, мужчинам с СК биопсию яичка следует выполнять как можно раньше
    Exact
    [39]
    Suffix
    . Пациенты, у которых СК был диагностирован в раннем возрасте (подростковом), должны быть направлены к репродуктологу. Если же диагноз был установлен позже, то консультация специалиста должна быть организована сразу после установки диагноза [40].
    (check this in PDF content)

  48. Start
    21080
    Prefix
    Пациенты, у которых СК был диагностирован в раннем возрасте (подростковом), должны быть направлены к репродуктологу. Если же диагноз был установлен позже, то консультация специалиста должна быть организована сразу после установки диагноза
    Exact
    [40]
    Suffix
    . Важным является вопрос вероятности передачи генетических нарушений потомству, рожденному с использованием ВРТ. Известно, что у мужчин с немозаичным СК присутствует очаговый сперматогенез, происходящий от эуплоидных герминальных клеток.
    (check this in PDF content)

  49. Start
    21434
    Prefix
    Известно, что у мужчин с немозаичным СК присутствует очаговый сперматогенез, происходящий от эуплоидных герминальных клеток. Следовательно, большинство детей, рожденных от родителей с немозаичным СК, имеют нормальный кариотип
    Exact
    [41]
    Suffix
    . При достижении беременности методами ЭКО при наличии СК у мужчины появляется высокий риск возникновения анеуплоидии по половым хромосомам у эмбрионов [42, 43], что может привести к передачи мутации потомству.
    (check this in PDF content)

  50. Start
    21600
    Prefix
    Следовательно, большинство детей, рожденных от родителей с немозаичным СК, имеют нормальный кариотип [41]. При достижении беременности методами ЭКО при наличии СК у мужчины появляется высокий риск возникновения анеуплоидии по половым хромосомам у эмбрионов
    Exact
    [42, 43]
    Suffix
    , что может привести к передачи мутации потомству. Для исключения рождения детей с СК некоторые исследователи рекомендуют выполнять генетические исследования сперматозоидов для подтверждения наличия гаплоидного набора хромосом.
    (check this in PDF content)

  51. Start
    21937
    Prefix
    Для исключения рождения детей с СК некоторые исследователи рекомендуют выполнять генетические исследования сперматозоидов для подтверждения наличия гаплоидного набора хромосом. Потомство будет здоровым, если сперматозоиды содержат гаплоидный набор – 23 Х или 23 Y
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Таким образом, прогностическая значимость генетических факторов – синдрома Клайнфельтера и делеции локуса AZF – весьма велика, но не всегда трактуется идентично. Выявление данных мутаций на этапе планирования процедур ВРТ нередко позволяет не только установить причину азооспермии, патозооспермии, но и оценить целесообразность выполнения биопсии яичка (вероятность о
    (check this in PDF content)