The 23 reference contexts in paper J. Leviashvili G., I. Osipov B., O. Levicheva V., T. Karpova V., Ж. Левиашвили Г., И. Осипов Б., О. Левичева В., Т. Карпова В. (2015) “VATER / VACTERL ассоциация // VATER / VACTERL ASSOCIATION” / spz:neicon:nefr:y:2015:i:3:p:79-85

  1. Start
    2508
    Prefix
    пороками развития: дефекты позвоночника и конечностей, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеоэзофагальные фистулы, атрезия пищевода, дисплазия, удвоение, гипоплазия, гидронефроз, уретерогидронефроз, дивертикул, атрезия, стеноз мочеточника, рефлюкс, агенезия почки, эктопия почки, подковообразная почка/ аплазия радиальных костей, дефекты конечностей
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Впервые термин VACTER введен в 1972 доктором Дэвидом Смитом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan) как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов [6]: V (Vertebral) –дефекты позвоночника и ребер; A (Anal atresia) –атрезия заднего прохода; T (tracheoesophageal fi stula) – трахеоэзофагеальные фистулы; E (esophageal atresia) – атрезия пищевода; R (
    (check this in PDF content)

  2. Start
    2709
    Prefix
    , гидронефроз, уретерогидронефроз, дивертикул, атрезия, стеноз мочеточника, рефлюкс, агенезия почки, эктопия почки, подковообразная почка/ аплазия радиальных костей, дефекты конечностей [1–5]. Впервые термин VACTER введен в 1972 доктором Дэвидом Смитом и Линдой Кван (Dr. David Smith and Dr. Linda Quan) как аббревиатура для обозначения множественных врожденных дефектов
    Exact
    [6]
    Suffix
    : V (Vertebral) –дефекты позвоночника и ребер; A (Anal atresia) –атрезия заднего прохода; T (tracheoesophageal fi stula) – трахеоэзофагеальные фистулы; E (esophageal atresia) – атрезия пищевода; R (radial dysplasia and Renal) – дисплазия лучевой кости и почек.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    3305
    Prefix
    Ассоциация VACTERL встречается с частотой у 16 детей на 100000 новорожденных (примерно от 1 на 10 000 до 1: 40 000 живорожденных младенцев), чаще встречается у матерей, страдающих алкогольной фетопатией и сахарным диабетом
    Exact
    [1, 5, 7]
    Suffix
    . В настоящее время выделено 3 генетических варианта синдрома [1, 5, 8]: VACTERL ассоциация с локализацией дефекта в 2q31-q32 хромосоме, с гетерогенной мутацией в HOXD13 гене, спорадические случаи; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефект
    (check this in PDF content)

  4. Start
    3382
    Prefix
    Ассоциация VACTERL встречается с частотой у 16 детей на 100000 новорожденных (примерно от 1 на 10 000 до 1: 40 000 живорожденных младенцев), чаще встречается у матерей, страдающих алкогольной фетопатией и сахарным диабетом [1, 5, 7]. В настоящее время выделено 3 генетических варианта синдрома
    Exact
    [1, 5, 8]
    Suffix
    : VACTERL ассоциация с локализацией дефекта в 2q31-q32 хромосоме, с гетерогенной мутацией в HOXD13 гене, спорадические случаи; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефекта в 10q23.31.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    3904
    Prefix
    ; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным, типом наследования с мутацией в FANCB гене; VACTERL-H ассоциация с гидроцефалией с локализацией дефекта в 10q23.31. Мутация в этих генах может быть связана с генетическим наследованием дефекта гена либо мутациями de novo, возникшими под действием тератогенных факторов различной этиологии
    Exact
    [9,10]
    Suffix
    . трической нефрологии описания VACTERL ассоциации представляем клиническое наблюдение девочки Ц. (11.05.2005 г.). В возрасте 4 года 9 мес поступила в стационар с обострением хронического пиелонефрита.
    (check this in PDF content)

  6. Start
    5521
    Prefix
    Отмечены частые рецидивы пиелонефрита и обструктивного бронхита до 4 лет, открытое овальное окно до 1 года 3 мес. Дефекты позвоночника и ребер представлены: гипоплазией позвонков, недоразвитием одной половины позвонка, отсутствием ребра, дополнительным ребром, сращением позвонков и ребер
    Exact
    [1,5]
    Suffix
    . Дефекты конечностей: гипоплазия I пальца или лучевой кости, полидактилия и синдактилия [1, 5, 10]. Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника [1, 5].
    (check this in PDF content)

  7. Start
    5625
    Prefix
    Дефекты позвоночника и ребер представлены: гипоплазией позвонков, недоразвитием одной половины позвонка, отсутствием ребра, дополнительным ребром, сращением позвонков и ребер [1,5]. Дефекты конечностей: гипоплазия I пальца или лучевой кости, полидактилия и синдактилия
    Exact
    [1, 5, 10]
    Suffix
    . Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника [1, 5].
    (check this in PDF content)

  8. Start
    5843
    Prefix
    Почечные нарушения проявляются у 50% детей в виде дисплазии, удвоения, уретерогидронефроза, пузырно-мочеточникового рефлюкса, эктопии, подковообразной почки, агенезии почки, атрезии, стеноза мочеточника
    Exact
    [1, 5]
    Suffix
    . По результатам наблюдений у детей с двусторонними дефектами конечностей отмечаются почечные нарушения с обеих сторон, у детей с дефектами конечностей на одной стороне, как правило, имеются ренальные нарушения на той же стороне [1, 5].
    (check this in PDF content)

  9. Start
    6108
    Prefix
    По результатам наблюдений у детей с двусторонними дефектами конечностей отмечаются почечные нарушения с обеих сторон, у детей с дефектами конечностей на одной стороне, как правило, имеются ренальные нарушения на той же стороне
    Exact
    [1, 5]
    Suffix
    . Врожденные пороки сердца встречаются у 75% детей с VACTERL ассоциацией. Наиболее часто встречаются ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло. Менее распространены декстракардия, транспозиция сосудов. Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом отмечается у 70% детей.
    (check this in PDF content)

  10. Start
    6527
    Prefix
    Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом отмечается у 70% детей. Анальная дисплазия или атрезия ануса отмечается у 55% детей. Диагноз VACTERL ассоциации ставится при наличии хотя бы 3 из вышеперечисленных дефектов
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ В связи с отсутствием в отечественной педиаРис. 1. Фрагмент родословной семьи Ц. М. (11.05.2005 г.). Генеалогический метод исследования семьи девочки выявил у родственников пробанда по отцовской линии дальтонизм, аниридию, синдром Марфана (рис. 1).
    (check this in PDF content)

  11. Start
    11065
    Prefix
    VACTERL / VATER ассоциация определяется наличием 3 пороков развития и более из следующих врожденных: дефекты позвонков, анальная атрезия, порок сердца, трахеопищеводный свищ, аномалия почек и конечностей. В дополнение к основным проявлениям пациенты могут также иметь другие врожденные аномалии
    Exact
    [1, 5, 11]
    Suffix
    . Установлена этиологическая неоднородность синдрома у детей. На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5].
    (check this in PDF content)

  12. Start
    11360
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17].
    (check this in PDF content)

  13. Start
    11509
    Prefix
    На сегодняшний день этиология определена только у малой части пациентов из-за высокой степени клинической и причинноследственной гетерогенности, отмечен в основном спорадический характер расстройства [1–5]. Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития
    Exact
    [1, 2, 4, 5, 8]
    Suffix
    . С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов [1–17]. M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутр
    (check this in PDF content)

  14. Start
    11598
    Prefix
    Патогенез рассматривают как дефект развития мезодермы во время эмбриогенеза вследствие причин, ведущих к множественным порокам развития [1, 2, 4, 5, 8]. С VACTERL / VATER ассоциацией описаны клинические наблюдения пациентов
    Exact
    [1–17]
    Suffix
    . M.J. Khoury и соав. (1983) исследовали взаимосвязь 6 компонентов ассоциации VACTERL. Из этих Таблица Клинические проявления VACTERL ассоциации по данным литературы и клинического наблюдения ХарактеристикаVACTERL ассоциацияКлинический случай НаследованиеЕдиничные случаиНе определено Рост/масса телаЗадержка внутриутробного развитияЗадержка развития После родов дефицит роста и массы телаБеременн
    (check this in PDF content)

  15. Start
    14618
    Prefix
    В 50 случаях с VACTERL ассоциацией, дефект межжелудочковой перегородки являлся наиболее распространенным сердечно-сосудистым дефектом (30%) и почечная агенезия наиболее распространенной аномалией (30%). Наиболее распространенные дефекты конечностей – деформации с укорочением конечностей (34%) и полидактилия (20%)
    Exact
    [8]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у девочки – тяжелый порок развития мочевыделительной системы: уретерогидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР VI степени, гипорефлекторный мочевой пузырь; со стороны сердечно-сосудистой системы: декстракардия, множественные эктопические поперечные хорды левого желудочка; скелетные аномалии представлены пороком развития позвоночника: нарушение сегмен
    (check this in PDF content)

  16. Start
    15617
    Prefix
    сообщили о 5-летнем мальчике с VACTERL синдромом, который имел несколько реберно-позвоночных дефектов, декстракардию, асимметричную двустороннюю радиальную гипо / аплазию лучевой кости, одностороннюю агенезию почек, трахеопищеводный свищ и анальную атрезию, деформацию нижней конечности аплазию дистального отдела большеберцовой кости, косолапость, полидактилию, гемигипоплазию конечностей
    Exact
    [12]
    Suffix
    . M. Castori и соавт. (2008), C.E. Killoran и соавт. (2000) пришли к выводу, что относительно высокая частота аномалий большеберцовых костей у пациентов с VACTERL отражает принципы гомологии в морфогенезе [12,13].
    (check this in PDF content)

  17. Start
    15826
    Prefix
    Castori и соавт. (2008), C.E. Killoran и соавт. (2000) пришли к выводу, что относительно высокая частота аномалий большеберцовых костей у пациентов с VACTERL отражает принципы гомологии в морфогенезе
    Exact
    [12,13]
    Suffix
    . Принято считать, что ассоциация VACTERL носит спорадический характер. У 78 пробандов с VACTERL B.D. Solomon и соавт. (2010) обнаружили, что у 7 (9%) детей может быть генетическая основа заболевания.
    (check this in PDF content)

  18. Start
    16599
    Prefix
    Solomon и соавт. наблюдали повышенную распространенность различных дефектов среди родственников первой степени родства у пациентов с VACTERL, предполагая, что у некоторых пациентов заболевание может передаваться по наследству
    Exact
    [1, 5]
    Suffix
    . В литературе опубликована работа о VATER / VACTERL ассоциации в семье, в которой пробанд и родственник по материнской линии имели четыре основных дефекта [14]. E. Bartels и соавт. (2012) считают, что семейные проявление оказывают генетический вклад в развитие синдрома, но риск заболевания среди родственников пробанда с VATER / VACTERL ассоциацией очень низки
    (check this in PDF content)

  19. Start
    16767
    Prefix
    наблюдали повышенную распространенность различных дефектов среди родственников первой степени родства у пациентов с VACTERL, предполагая, что у некоторых пациентов заболевание может передаваться по наследству [1, 5]. В литературе опубликована работа о VATER / VACTERL ассоциации в семье, в которой пробанд и родственник по материнской линии имели четыре основных дефекта
    Exact
    [14]
    Suffix
    . E. Bartels и соавт. (2012) считают, что семейные проявление оказывают генетический вклад в развитие синдрома, но риск заболевания среди родственников пробанда с VATER / VACTERL ассоциацией очень низкий [3].
    (check this in PDF content)

  20. Start
    17000
    Prefix
    Bartels и соавт. (2012) считают, что семейные проявление оказывают генетический вклад в развитие синдрома, но риск заболевания среди родственников пробанда с VATER / VACTERL ассоциацией очень низкий
    Exact
    [3]
    Suffix
    . В нашем случае изучение родословной семьи выявило наличие родственников с синдромом Марфана, аниридией, дальтонизмом. Для уточнения генетической основы заболевания показано молекулярно-генетическое исследование, но выраженность ведущих 6 признаков: V (позвоночные аномалии), C (сердечно-сосудистые аномалии), T (трахеопищеводный свищ), E (атрезия пищевода), R (почек аном
    (check this in PDF content)

  21. Start
    17930
    Prefix
    диагноз проводить между синдромом Baller–Gerold, синдромом CHARGE, синдромом Currarino, удалением 22q11.2 синдрома, анемией Fanconi, синдромом Feingold, синдромом Fryns, MURCS ассоциацией, окулоаурикуло-позвоночным синдромом (oculo-auricular vertebral syndrome), Opitz G / Синдромом BBB, синдромом Pallister-Hall, синдромом Таунс-Brocks и VACTERL с гидроцефалией
    Exact
    [5, 15, 16]
    Suffix
    . Мы проводили дифференциальную диагностику с синдромом Marfan, который характеризуется триадой признаков (длинные тонкие конечности, часто в сочетании с другими аномалиями сердца и опорно-двигательного аппарата; ухудшение зрения в результате подвывиха хрусталиков; аневризма аорты, обычно у корня аорты), и Ehlers–Danlos (тонкая, бархатистая, очень легко и чрезмерно растяжима
    (check this in PDF content)

  22. Start
    19287
    Prefix
    Лечение пациентов с VACTERL / VATER ассоциацией включает хирургическую коррекцию специфических врожденных аномалий (атрезия ануса, некоторых типов сердечных пороков и/ или трахеи и пищевода свищей) в неонатальном периоде, обязательное специализированное медицинское наблюдение
    Exact
    [1, 3–5, 17]
    Suffix
    . У девочки на 2-е сутки после рождения проведена хирургическая коррекция атрезии пищевода, и ликвидирован трахеопищеводный свищ. В описываемом нами наблюдении у девочки прогноз ухудшает почечная патология с пороком развития почек и мочевыделительной системы (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV степени) и хроническим пиелонефритом, ХБП I
    (check this in PDF content)

  23. Start
    19811
    Prefix
    В описываемом нами наблюдении у девочки прогноз ухудшает почечная патология с пороком развития почек и мочевыделительной системы (гидронефроз перекрестно дистопированной правой почки, ПМР IV степени) и хроническим пиелонефритом, ХБП I стадии. Врожденные пороки почек с прогрессированием в ХБП часто встречаются в ассоциации с редкими синдромами
    Exact
    [18, 19]
    Suffix
    . Скелетные аномалии с пороком развития позвоночника (нарушение сегментации Th IV-XII и ребер, кифосколиоз позвоночника, гидромиелия, киста копчика), возникшее вследствие этого нарушение иннервации и функции тазовых органов ухудшают качество жизни пациентки.
    (check this in PDF content)