The 31 reference contexts in paper Zh. Leviashvili G., I. Anichkova V., N. Levi L., O. Lyubimova V., D. Lebedev A., L. Lysenko A., Ж. Левиашвили Г., И. Аничкова В., Н. Леви Л., О. Любимова В., Д. Лебедев А., Л. Лысенко А. (2014) “Особенности патологии почек при синдроме Rubinstein-Taybi // Features of pathology of kidneys at the syndrome Rubinstein-Taybi” / spz:neicon:nefr:y:2014:i:3:p:89-95

  1. Start
    1978
    Prefix
    Синдром характеризуется генетической гетерогенностью, связан с мутациями в генах CREBP(HSA16p13.3) и EP300 (HSA22q13), картированных на16p13 0,3 и 22q13 0,2 хромосомах, кодирующих CREBсвязывающий белок и гистон-ацетилтрансферазу соответственно
    Exact
    [1–3]
    Suffix
    . Впервые J.H. Rubinstein и H. Taybi (1963) сообщили о синдроме, характеризующемся задержкой психического развития, широкими пальцами рук и ног, а также дисморфизмом лица. В последующих описаниях синдрома отмечены патология почек.
    (check this in PDF content)

  2. Start
    2289
    Prefix
    Taybi (1963) сообщили о синдроме, характеризующемся задержкой психического развития, широкими пальцами рук и ног, а также дисморфизмом лица. В последующих описаниях синдрома отмечены патология почек. Частота встречаемости синдрома Rubinstein–Taybi- 1 на 100 000–125 000
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Клинически проявляется значительным отставанием в росте и массе тела больных, уменьшенным, брахицефальной структуры черепом, аномалией верхних конечностей: кисти небольших размеров, короткий второй палец и проксимально расположенный первый палец, искривленный пятый, синдактилия стоп.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    2919
    Prefix
    При осмотре обращают на себя внимание гипертрихоз, резко выраженный в области спины и поясницы, мраморность кожи, краснота кончика носа, цианоз носогубного треугольника. Характерны умственная отсталость, стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям, высокая частота патологии почек
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Особенности поражения органов и систем при синдроме представлены в таблице. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Девочка Н., 6 лет 4 мес (13.09.2007 г.р.) обследована в нефрологической клинике СПбГПМУ. Из анамнеза установлено, что ребенок от третьей беременности, протекавшей с гестозом, пиелонефритом.
    (check this in PDF content)

  4. Start
    5373
    Prefix
    Выявлены анемия нормохромная, железодефицитная (эритроциты 4,88×10¹²/л, гемоглобин 109 г/л, железо сывороточное 4,2 г/л); лейкоцитоз, лимфоцитоз, мочевина 7,0 ммоль/л, Поражение органов и систем у детей с синдромом Rubinstein–Taybi (составлено по данным литературы)
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    Органы и системыКлинические проявления Глаза, ушиКосоглазие, птоз, обструкция носослезного протока, катаракта, колобома, нистагм, глаукома, аномалии роговицы, высокая частота дисфункции сетчатки Сердечно-сосудистая системаВрожденные пороки сердца у 1/3 пациентов Органы мочевой и половой системы Аномалии развития почек: дисплазия, удвоение, гипоплазия, атрезия/стеноз мочеточника, аген
    (check this in PDF content)

  5. Start
    11751
    Prefix
    конечностей: кисти небольших размеров, короткий второй палец, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз поясничного отдела, также вышеописанных клинических проявлений. R.C.M. Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces)
    Exact
    [1–4, 7]
    Suffix
    . В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков) [8–10]. В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз.
    (check this in PDF content)

  6. Start
    11919
    Prefix
    Hennekam и соавт. (1990) в наблюдении 45 пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi отметили широкий первый палец ладоней, стоп (halluces) [1–4, 7]. В работах авторов описаны ортопедические проблемы (искривление позвоночника, болезни Легг-Пертеса, эпифизеолизом и аномалиями шейных позвонков)
    Exact
    [8–10]
    Suffix
    . В представленном наблюдении у девочки выраженная задержка роста, проксимально расположенный первый палец, широкий с выраженными углами на руках и ногах, сколиоз. Готическое небо, мягкая микрогнатия являются характерными особенностями синдрома и объясняют нарушение носового дыхания и сонного апноэ у ребенка.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    12621
    Prefix
    Bloch-Zupanetal (2007) обобщены стоматологические особенности у 40 больных с синдромом Rubinstein–Taybi в возрасте от 4 до 30 лет, которые проявлялись аномалиями числа зубов, гипоплазией эмали, искривлением и неправильным ростом зубов, неправильным прикусом. Авторы заключают, что зубные аномалии могут помочь в диагностике синдрома Rubinstein–Taybi
    Exact
    [11–13]
    Suffix
    . В нашем наблюдении стоматологическая патология Рис. 5. Внешний вид пациентки с синдромом Rubinstein–Taybi. а – дисморфизм лица; b – дисморфизм кистей и стоп. а) b) у пациентки представлена неправильным ростом, искривлением, снижением числа зубов, нарушением прикуса.
    (check this in PDF content)

  8. Start
    13148
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника
    Exact
    [1, 3, 6, 14–17]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100% [3]. В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам.
    (check this in PDF content)

  9. Start
    13235
    Prefix
    Почечные нарушения при данном синдроме встречаются часто, представлены дисплазией, удвоением, гипоплазией, агенезией почек, эктопией/подковообразной почкой, атрезией/стенозом мочеточника [1, 3, 6, 14–17]. C.A. Stevens и соавт. (2009) отметили у мальчиков крипторхизм в 100%
    Exact
    [3]
    Suffix
    . В представленном наблюдении у пациентки диагностирована врожденный уретерогидронефроз с 2 сторон, ПМР IV–V ст, с развитием обструктивного пиелонефрита, с исходом в ХБП С 3А ст к 6,5 годам. У девочки глазная патология (стеноз носослезного протока, дакриоцистит, эпикантус, гипертелоризм, дисфункция сетчатки в виде незначительных дистрофических изменений, сложный гипермитропический ас
    (check this in PDF content)

  10. Start
    13948
    Prefix
    Глазные аномалии описаны в литературе (обструкция носослезного канала, врожденная глаукома и рефракции, дисфункция сетчатки, косоглазие, птоз, катаракта, колобома, нистагм, аномалии роговицы)
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . N.S. Levy (1976)диагностировал у детей при синдроме Rubinstein–Taybi врожденную глаукому [18]. M.L. Guion-Almeida, A. Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19].
    (check this in PDF content)

  11. Start
    14045
    Prefix
    Глазные аномалии описаны в литературе (обструкция носослезного канала, врожденная глаукома и рефракции, дисфункция сетчатки, косоглазие, птоз, катаракта, колобома, нистагм, аномалии роговицы) [1, 2]. N.S. Levy (1976)диагностировал у детей при синдроме Rubinstein–Taybi врожденную глаукому
    Exact
    [18]
    Suffix
    . M.L. Guion-Almeida, A. Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19]. Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе [1, 2, 3, 6].
    (check this in PDF content)

  12. Start
    14211
    Prefix
    Levy (1976)диагностировал у детей при синдроме Rubinstein–Taybi врожденную глаукому [18]. M.L. Guion-Almeida, A. Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi
    Exact
    [19]
    Suffix
    . Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе [1, 2, 3, 6]. Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца [20]. По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС[1].
    (check this in PDF content)

  13. Start
    14294
    Prefix
    Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19]. Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе
    Exact
    [1, 2, 3, 6]
    Suffix
    . Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца [20]. По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС[1].
    (check this in PDF content)

  14. Start
    14378
    Prefix
    Richieri-Costa (1992) описали агенезию мозолистого тела, колобомы радужки и мегаколон у мальчика с синдромом Rubinstein– Taybi [19]. Выявлена нейросенсорная тугоухость у пациентки, что описано в литературе [1, 2, 3, 6]. Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца
    Exact
    [20]
    Suffix
    . По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС[1]. C.A. Stevens и соавт. (1995) оценивали патологию сердца у 138 пациентов, установив в 32,6% врожденные пороки сердца, в том числе дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктацию аорты, легочный стеноз
    (check this in PDF content)

  15. Start
    14518
    Prefix
    Для синдрома Rubinstein–Taybi характерны врожденные пороки сердца [20]. По данным литературы, в 90% у пациентов с синдромом Rubinstein–Taybi регистрируют недостаточность клапанов сердца, МПРС
    Exact
    [1]
    Suffix
    . C.A. Stevens и соавт. (1995) оценивали патологию сердца у 138 пациентов, установив в 32,6% врожденные пороки сердца, в том числе дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктацию аорты, легочный стеноз, двустворчатый аортальный клапан [20].
    (check this in PDF content)

  16. Start
    14815
    Prefix
    Stevens и соавт. (1995) оценивали патологию сердца у 138 пациентов, установив в 32,6% врожденные пороки сердца, в том числе дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктацию аорты, легочный стеноз, двустворчатый аортальный клапан
    Exact
    [20]
    Suffix
    . D. Kanjilaletal (1992) описал легочную гипертензию, митральную регургитацию и артериальный проток, а также гипоплазии правой почки у ребенка 3 мес с задержкой психомоторного развития [21].
    (check this in PDF content)

  17. Start
    15016
    Prefix
    пороки сердца, в том числе дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктацию аорты, легочный стеноз, двустворчатый аортальный клапан [20]. D. Kanjilaletal (1992) описал легочную гипертензию, митральную регургитацию и артериальный проток, а также гипоплазии правой почки у ребенка 3 мес с задержкой психомоторного развития
    Exact
    [21]
    Suffix
    . В основе этих нарушений лежит соединительнотканная дисплазия, которая рассматривается как результат генетического дефекта или нарушений эмбриогенеза [21, 22]. В нашем наблюдении у пациентки диагностирована малая аномалия развития сердца – хордальный шум за счет изменения положения хорд желудочков сердца, без нарушения гемодинамики.
    (check this in PDF content)

  18. Start
    15183
    Prefix
    Kanjilaletal (1992) описал легочную гипертензию, митральную регургитацию и артериальный проток, а также гипоплазии правой почки у ребенка 3 мес с задержкой психомоторного развития [21]. В основе этих нарушений лежит соединительнотканная дисплазия, которая рассматривается как результат генетического дефекта или нарушений эмбриогенеза
    Exact
    [21, 22]
    Suffix
    . В нашем наблюдении у пациентки диагностирована малая аномалия развития сердца – хордальный шум за счет изменения положения хорд желудочков сердца, без нарушения гемодинамики. Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром [1–4,
    (check this in PDF content)

  19. Start
    15582
    Prefix
    Умственная отсталость снижение концентрации внимания, импульсивность и капризность, гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром
    Exact
    [1–4, 6, 23]
    Suffix
    .У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2].
    (check this in PDF content)

  20. Start
    15858
    Prefix
    гиперактивность, гримасничанье и необычная улыбка с почти полным закрытием глаз характеризуют данный синдром [1–4, 6, 23].У наблюдаемой нами девочки также отмечены характерные симптомы (см. рис. 5, 6). Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме)
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют повышенный риск образования опухоли. При обследовании более чем 700 пациентов – у 17 злокачественные и у 19 доброкачественные опухоли [24, 25].
    (check this in PDF content)

  21. Start
    16055
    Prefix
    Другие физические данные могут включать гипермобильность суставов и аномалии кожи (в частности склонность к образованию келоидных рубцов даже при незначительной травме) [1, 2]. Пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют повышенный риск образования опухоли. При обследовании более чем 700 пациентов – у 17 злокачественные и у 19 доброкачественные опухоли
    Exact
    [24, 25]
    Suffix
    . Авторы предположили, что у около 5% пациентов развивается новообразование. E. Bonioli, C. Bellini (1992) сообщили об ассоциации синдрома Rubinstein–Taybiс с феохромоцитомой у 7-летней девочки [24, 25].
    (check this in PDF content)

  22. Start
    16264
    Prefix
    Авторы предположили, что у около 5% пациентов развивается новообразование. E. Bonioli, C. Bellini (1992) сообщили об ассоциации синдрома Rubinstein–Taybiс с феохромоцитомой у 7-летней девочки
    Exact
    [24, 25]
    Suffix
    . В настоящее время у наблюдаемой нами пациентки не выявлено новообразований. D.R. Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных [26].
    (check this in PDF content)

  23. Start
    16547
    Prefix
    D.R. Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных
    Exact
    [26]
    Suffix
    . Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями [1–4, 6]. Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 61
    (check this in PDF content)

  24. Start
    16726
    Prefix
    Naimietal (2006) предположил, что некоторые пациенты с синдромом Rubinstein–Taybi имеют первичный иммунодефицит, который объясняет повышенную частоту респираторных инфекций у этих больных [26]. Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями
    Exact
    [1–4, 6]
    Suffix
    . Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2.
    (check this in PDF content)

  25. Start
    16798
    Prefix
    Характерной особенностью синдрома Rubinstein– Taybi является то, что врожденные пороки почек и мочевыделительной системы встречаются в ассоциации с системными аномалиями [1–4, 6]. Для определения типа синдрома используют систематику OMIM
    Exact
    [1–3, 6]
    Suffix
    : 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2. CREBсвязывающий белок и EP300 показывают очень высокую степень гомологии и оба играют важную роль как транскрипционные ко-активаторы [1, 2].
    (check this in PDF content)

  26. Start
    17123
    Prefix
    Для определения типа синдрома используют систематику OMIM [1–3, 6]: 180849 Rubinstein–Taybiсиндром 1; RSTS1; 600140 CREB-связывающий белок; CREBBP; 602700 Е1А-связывающий белок, 300-KD; EP300; 613684 Rubinstein–Taybi синдром 2; RSTS2. CREBсвязывающий белок и EP300 показывают очень высокую степень гомологии и оба играют важную роль как транскрипционные ко-активаторы
    Exact
    [1, 2]
    Suffix
    . Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13 [27, 28].
    (check this in PDF content)

  27. Start
    17391
    Prefix
    Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13
    Exact
    [27, 28]
    Suffix
    . Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический [28–30]. У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий.
    (check this in PDF content)

  28. Start
    17512
    Prefix
    Установлена генетическая гетерогенность синдрома Rubinstein–Taybi, синдром-1 составляет примерно в 50–70% пациентов, синдром-2 составляет около 3% больных и обусловлен новыми гетерозиготными мутациями в гене EP300 (602700) на хромосоме 22q13 [27, 28]. Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический
    Exact
    [28–30]
    Suffix
    . У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий. У некоторых из них отсутствовали аномалии рук и ног [27, 31].
    (check this in PDF content)

  29. Start
    17758
    Prefix
    Синдром Rubinstein–Taybi происходит как результат denovo мутации в семье, почти всегда спорадический [28–30]. У пациентов с EP300 мутацией описано более мягкое течение синдрома (неполный синдром Rubinstein–Taybi), особенно скелетных аномалий. У некоторых из них отсутствовали аномалии рук и ног
    Exact
    [27, 31]
    Suffix
    . Диагноз подтверждает молекулярно-генетическое тестирование. Цитогенетическое или молекулярное тестирование является положительным приблизительно в 55% случаев. Однако яркая внешность с характерными для Rubinstein–Taybi проявлениями позволяет ставить диагноз на основе клинического обследования [32–34].
    (check this in PDF content)

  30. Start
    18073
    Prefix
    Цитогенетическое или молекулярное тестирование является положительным приблизительно в 55% случаев. Однако яркая внешность с характерными для Rubinstein–Taybi проявлениями позволяет ставить диагноз на основе клинического обследования
    Exact
    [32–34]
    Suffix
    . Диагностический алгоритм синдрома Rubinstein– Taybi (РСТ) включает измерение и оценку антропометрических данных; многопрофильную оценку развития, включая оценку грубой и мелкой моторики, речи / языка, познавательных способностей и профессиональных навыков; осмотр специалистов – врача-окулиста, ЛОР для определения нейросенсорной тугоухости, стоматолога и ортодонта, нефролога, кардиолога с
    (check this in PDF content)

  31. Start
    18657
    Prefix
    , речи / языка, познавательных способностей и профессиональных навыков; осмотр специалистов – врача-окулиста, ЛОР для определения нейросенсорной тугоухости, стоматолога и ортодонта, нефролога, кардиолога с проведением ЭхоКГ, ЭКГ, ортопеда; УЗИ почек, цистографию, экскреторную урографию, оценку функционального состояния почек, консультацию урологов; оценку синдрома апноэ
    Exact
    [34]
    Suffix
    . Важное значение имеют специальное образование и профессиональная подготовка детей с отклонениями в развитии с раннего возраста; коррекция поведения, включая направление к психологу. Стандартная терапия проводится у детей, имеющих аномалии органов мочевой и половой систем, костно-мышечной системы, глазных аномалий, нарушение слуха, пороки сердца, апноэ сна.
    (check this in PDF content)