The 30 reference contexts in paper S. Аrutyunyan S., N. Savenkova D., С. Арутюнян С., Н. Савенкова Д. (2013) “ХАРАКТЕРИСТИКА ПОЧЕЧНЫХ И ВНЕПОЧЕЧНЫХ ПРОВЛЕНИЙ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОГО ПОЛИКИСТОЗА ПОЧЕК У ДЕТЕЙ // CHARACTERISTICS OF RENAL END EXTRARENAL MANIFESTATIONS OF AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE IN CHILDREN” / spz:neicon:nefr:y:2013:i:3:p:60-67

  1. Start
    4844
    Prefix
    Тел. +78124165286, e-mail: Savenkova@ NS12254.spb.edu ВВЕДЕНИЕ Актуальность проблемы аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПП) обусловлена особенностями развития и роста кист, неспособностью существующих методов лечения предотвратить увеличение размеров кист и почек, прогрессирующее нарушение функции почек
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . АДПП – системное заболевание, характеризующееся прогрессирующим кистозным расширением канальцев почек и внепочечными проявлениями в виде кистозных поражений других органов, в размере почек и суммарно 5 или больше кист в обеих почках, предполагалось наличие мутации de novo [3,11,13].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    5188
    Prefix
    АДПП – системное заболевание, характеризующееся прогрессирующим кистозным расширением канальцев почек и внепочечными проявлениями в виде кистозных поражений других органов, в размере почек и суммарно 5 или больше кист в обеих почках, предполагалось наличие мутации de novo
    Exact
    [3,11,13]
    Suffix
    . В исследование включено 67 детей и подростков из 60 семей с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Среди них – 36 мальчиков и 31 девочка в возрасте от 3 мес до 18 лет. Проанализированы данные клинико-лабораторных и инструментальных исследований.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    5754
    Prefix
    Средней длиной почек считали среднюю величину длины левой и правой почки по результатам УЗИ. При расчете объема почек использовали формулу усеченного эллипса: объем почки (см 3) = длина, см× ширина, см × толщина, см × 0,053
    Exact
    [14, 15]
    Suffix
    . Стадию ХБП у пациентов определяли согласно классификации National Kidney Foudation-K/ DOQI, по уровню СКФ, рассчитанной по формуле Schwartz [16–20]. Результаты исследования обработаны при помощи программы Microsoft Offi ce Excel 2007.
    (check this in PDF content)

  4. Start
    5913
    Prefix
    При расчете объема почек использовали формулу усеченного эллипса: объем почки (см 3) = длина, см× ширина, см × толщина, см × 0,053 [14, 15]. Стадию ХБП у пациентов определяли согласно классификации National Kidney Foudation-K/ DOQI, по уровню СКФ, рассчитанной по формуле Schwartz
    Exact
    [16–20]
    Suffix
    . Результаты исследования обработаны при помощи программы Microsoft Offi ce Excel 2007. Достоверность различий сравниваемых показателей определяли по параметрическому критерию t Стьюдента, непараметрическому U-критерию Манна–Уитни.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    6498
    Prefix
    Результаты представлены в виде М±m, где M – средняя величина изучаемого параметра, m – ее средняя ошибка. Для выявления статистической взаимосвязи использовали корреляционный анализ. Для расчета функции линейной регрессии использовали метод наименьших квадратов
    Exact
    [21]
    Suffix
    . РЕЗУЛЬТАТЫ Средний возраст на момент первого выявления кист в почках у 67 детей и подростков с АДПП составил 8,24±0,64 года, максимальный 16,58 года, минимальный 1 мес. Средний возраст детей на момент установления диагноза поликистоз почек составил 9,52±0,65 лет.
    (check this in PDF content)

  6. Start
    6923
    Prefix
    Средний возраст детей на момент установления диагноза поликистоз почек составил 9,52±0,65 лет. В нашем исследовании у 61 (91%) из 67 детей с АДПП впервые кисты в почках клапанных аномалий сердца, патологии сосудов, грыж брюшной стенки
    Exact
    [3, 4]
    Suffix
    . В соответствии с классификацией кистозных болезней почек, среди аутосомно-доминантного поликистоза почек выделяют классический и с ранним началом у детей [6]. АДПП генетически гетерогенен, в 85% случаев он обусловлен мутацией гена PKD1(MIM 601313), в 15% – гена PKD2(MIM 173910).
    (check this in PDF content)

  7. Start
    7102
    Prefix
    В нашем исследовании у 61 (91%) из 67 детей с АДПП впервые кисты в почках клапанных аномалий сердца, патологии сосудов, грыж брюшной стенки [3, 4]. В соответствии с классификацией кистозных болезней почек, среди аутосомно-доминантного поликистоза почек выделяют классический и с ранним началом у детей
    Exact
    [6]
    Suffix
    . АДПП генетически гетерогенен, в 85% случаев он обусловлен мутацией гена PKD1(MIM 601313), в 15% – гена PKD2(MIM 173910). Большие размеры и сложное строение генов, наличие множества мутаций, уникальность этих мутаций для каждой семьи, высокая стоимость тестирования ограничивают широкое применение молекулярно-генетической диагностики АДПП, поэтому диагноз в большинстве
    (check this in PDF content)

  8. Start
    7584
    Prefix
    Большие размеры и сложное строение генов, наличие множества мутаций, уникальность этих мутаций для каждой семьи, высокая стоимость тестирования ограничивают широкое применение молекулярно-генетической диагностики АДПП, поэтому диагноз в большинстве случаев основывается на генеалогическом, визуализирующих и клинических методах
    Exact
    [4, 7, 8]
    Suffix
    . Целью исследования является оценка особенностей почечных и внепочечных проявлений аутосомно-доминантного поликистоза почек у детей. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ Согласно международным рекомендациям, критериями диагностики аутосомно-доминантного поликистоза почек для подростков с 50% риском (наличие заболевания у родственника I степени родства) от 15 лет и старше являлись
    (check this in PDF content)

  9. Start
    8032
    Prefix
    ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ Согласно международным рекомендациям, критериями диагностики аутосомно-доминантного поликистоза почек для подростков с 50% риском (наличие заболевания у родственника I степени родства) от 15 лет и старше являлись унифицированные критерии УЗИ-диагностики АДПП
    Exact
    [9]
    Suffix
    . Для детей с 50% риском младше 15 лет, по данным различных авторов, диагностически значимым считалось наличие 1 или 2 кист (односторонних или двусторонних) в почках [10, 11]. В настоящее время диагностически значимым для этой возрастной группы даже при отсутствии отчетливых макроскопических кист с 50% риском является наличие больших почек с высокой эхогенностью
    (check this in PDF content)

  10. Start
    8212
    Prefix
    аутосомно-доминантного поликистоза почек для подростков с 50% риском (наличие заболевания у родственника I степени родства) от 15 лет и старше являлись унифицированные критерии УЗИ-диагностики АДПП [9]. Для детей с 50% риском младше 15 лет, по данным различных авторов, диагностически значимым считалось наличие 1 или 2 кист (односторонних или двусторонних) в почках
    Exact
    [10, 11]
    Suffix
    . В настоящее время диагностически значимым для этой возрастной группы даже при отсутствии отчетливых макроскопических кист с 50% риском является наличие больших почек с высокой эхогенностью [4,12].
    (check this in PDF content)

  11. Start
    8429
    Prefix
    В настоящее время диагностически значимым для этой возрастной группы даже при отсутствии отчетливых макроскопических кист с 50% риском является наличие больших почек с высокой эхогенностью
    Exact
    [4,12]
    Suffix
    . В этой возрастной группе с 50% риском диагностическим критерием мы считали наличие 2 кист в почках (односторонних или двусторонних). При отсутствии семейного анамнеза по поликистозу почек, но при наличии у пробанда увеличенных Рис. 1.
    (check this in PDF content)

  12. Start
    21425
    Prefix
    ОБСУЖДЕНИЕ Мы представили результаты катамнестического исследования 67 детей и подростков с АДПП. Считают, что АДПП в большинстве случаев – заболевание взрослых, однако кисты в почках часто возникают в детском возрасте и даже внутриутробно
    Exact
    [22, 23]
    Suffix
    . По данным P.A. Gabow и соавт. (1997), у 60% детей с АДПП кисты в почках выявлены до 5 лет, а у 75–80% от 5 до 18 лет [24]. В нашем исследовании в 91% у детей с АДПП впервые кисты в почках обнаружены до 15-летнего возраста, из Таблица Распределение 67 детей по стадиям хронической болезни почек при первом выявлении кист и на момент катамнеза Стадия ХБП (СКФ в мл/мин/1,73 м2) При перв
    (check this in PDF content)

  13. Start
    21552
    Prefix
    Считают, что АДПП в большинстве случаев – заболевание взрослых, однако кисты в почках часто возникают в детском возрасте и даже внутриутробно [22, 23]. По данным P.A. Gabow и соавт. (1997), у 60% детей с АДПП кисты в почках выявлены до 5 лет, а у 75–80% от 5 до 18 лет
    Exact
    [24]
    Suffix
    . В нашем исследовании в 91% у детей с АДПП впервые кисты в почках обнаружены до 15-летнего возраста, из Таблица Распределение 67 детей по стадиям хронической болезни почек при первом выявлении кист и на момент катамнеза Стадия ХБП (СКФ в мл/мин/1,73 м2) При первом выявлении кист (n=67) На момент катамнестического исследования (n=67) количество детей % количество детей % I (СКФ ≥ 9
    (check this in PDF content)

  14. Start
    22508
    Prefix
    Средний возраст на момент первого выявления кист в почках составил 8,24±0,64 года. Принято считать, что признаки АДПП могут проявиться позднее, чем выявлены кисты в почках, и в большинстве случаев клиника разворачивается только на 3–4-м десятилетии жизни
    Exact
    [1,25]
    Suffix
    . Однако в нашем исследовании у детей при первом выявлении кист клинические (болевой синдром, артериальная гипертензия) и лабораторные (патология в анализах мочи) признаки АДПП обнаружены в большинстве случаев.
    (check this in PDF content)

  15. Start
    22838
    Prefix
    Однако в нашем исследовании у детей при первом выявлении кист клинические (болевой синдром, артериальная гипертензия) и лабораторные (патология в анализах мочи) признаки АДПП обнаружены в большинстве случаев. В литературе данные о частоте макрогематурии и протеинурии у детей с АДПП колеблются от 10 до 38%
    Exact
    [5, 26, 27]
    Suffix
    . Артериальная гипертензия при первом выявлении кист констатирована у 3 (4,5%) из 67 детей. По данным литературы, частота артериальной гипертензии при первом выявлении кист колеблется от 6 до 22% [5,13,28].
    (check this in PDF content)

  16. Start
    23046
    Prefix
    В литературе данные о частоте макрогематурии и протеинурии у детей с АДПП колеблются от 10 до 38% [5, 26, 27]. Артериальная гипертензия при первом выявлении кист констатирована у 3 (4,5%) из 67 детей. По данным литературы, частота артериальной гипертензии при первом выявлении кист колеблется от 6 до 22%
    Exact
    [5,13,28]
    Suffix
    . Внепочечные проявления АДПП представлены у детей в виде кистозных поражений других органов, клапанных аномалий сердца, патологии сосудов, грыж брюшной стенки [2, 4, 29]. Это подтверждает и наше исследование.
    (check this in PDF content)

  17. Start
    23232
    Prefix
    По данным литературы, частота артериальной гипертензии при первом выявлении кист колеблется от 6 до 22% [5,13,28]. Внепочечные проявления АДПП представлены у детей в виде кистозных поражений других органов, клапанных аномалий сердца, патологии сосудов, грыж брюшной стенки
    Exact
    [2, 4, 29]
    Suffix
    . Это подтверждает и наше исследование. Помимо почек, кисты встречаются в печени и яичниках. Следует отметить, что внепочечные кисты мы оценивали визуализирующими методами (УЗИ, КТ, МРТ).
    (check this in PDF content)

  18. Start
    23804
    Prefix
    Из 20 детей при проведении КТ или МРТ кисты в печени обнаружены у 4 (20%), по УЗИ в 0%. Мы сделали вывод, что КТ и МРТ являются более информативными методами выявления внепочечных кист у детей, чем УЗИ, что согласуется с данными литературы
    Exact
    [2, 4]
    Suffix
    . Известно, что у детей с АДПП почки могут вовлекаться в патологический процесс неравномерно, в связи с чем даже у взрослых до 39 лет одностороннее расположение кист считают диагностически значимым [4, 9, 28].
    (check this in PDF content)

  19. Start
    24015
    Prefix
    Известно, что у детей с АДПП почки могут вовлекаться в патологический процесс неравномерно, в связи с чем даже у взрослых до 39 лет одностороннее расположение кист считают диагностически значимым
    Exact
    [4, 9, 28]
    Suffix
    . Это подтверждено и в нашей работе. Процент множественных кист в нашем исследовании меньше, чем отмечено в аналогичных (со схожей длительностью катамнеза 5–6 лет) исследованиях зарубежных авторов [13, 30].
    (check this in PDF content)

  20. Start
    24224
    Prefix
    Это подтверждено и в нашей работе. Процент множественных кист в нашем исследовании меньше, чем отмечено в аналогичных (со схожей длительностью катамнеза 5–6 лет) исследованиях зарубежных авторов
    Exact
    [13, 30]
    Suffix
    . Результаты анализа особенностей проявлений АДПП у детей на момент катамнеза показали, что болевой синдром, артериальная гипертензия и внепочечные проявления АДПП на момент катамнеза встречаются достоверно чаще, чем при первом выявлении кист.
    (check this in PDF content)

  21. Start
    24869
    Prefix
    Однако сравнить полученные данные с опубликованными затруднительно, так как они рассчитаны по другой методике и представляют не ежегодное нарастание, а динамику кист в течение 1, 3, 5, 10 и 15 лет
    Exact
    [27]
    Suffix
    . Аналогичных исследований о ежегодном нарастании средней длины почек в литературе нам не встретилось. Развитие артериальной гипертензии рассматривают как грозный предиктор сердечно-сосудистых осложнений поликистоза почек, прогрессирующего снижения почечной функции.
    (check this in PDF content)

  22. Start
    25324
    Prefix
    Развитие артериальной гипертензии рассматривают как грозный предиктор сердечно-сосудистых осложнений поликистоза почек, прогрессирующего снижения почечной функции. Известно, что развитие артериальной гипертензии до 35-летнего возраста приводит к развитию терминальной ХПН в среднем на 14 лет ранее, чем при более позднем развитии
    Exact
    [31]
    Suffix
    . Сравнительная оценка клиниколабораторных и УЗИ, признаков АДПП среди детей, имеющих и не имеющих артериальную гипертензию, показала достоверные различия в максимальном диаметре кист в почках и в средней длине почек, что согласуются с результатами других авторов [26, 32–34].
    (check this in PDF content)

  23. Start
    25623
    Prefix
    Сравнительная оценка клиниколабораторных и УЗИ, признаков АДПП среди детей, имеющих и не имеющих артериальную гипертензию, показала достоверные различия в максимальном диаметре кист в почках и в средней длине почек, что согласуются с результатами других авторов
    Exact
    [26, 32–34]
    Suffix
    . Проведенный нами регрессионный анализ показал, что ежегодный прирост длины почек у детей с хроническим пиелонефритом достоверно больше, чем у детей без пиелонефрита. Мы сравнили проявления АДПП у детей с очень ранним выявлением кист с остальными и получили достоверные различия только в частоте множественных кист.
    (check this in PDF content)

  24. Start
    26439
    Prefix
    В уровне СКФ по эндогенному клиренсу и расчетной формуле Schwartz, а также в максимальном размере кист в сравниваемых группах достоверных различий не отмечено. В аналогичной работе A. Shamshirsaz и соавт. (2005) также показано достоверно большее количество кист у детей с очень ранним выявлением
    Exact
    [22]
    Suffix
    . Установленная частота нарушений концентрационной и выделительной функций почек у детей с АДПП как при первом выявлении кист в почках, так и на момент катамнеза, согласуется с результатами зарубежных исследователей [4].
    (check this in PDF content)

  25. Start
    26661
    Prefix
    Установленная частота нарушений концентрационной и выделительной функций почек у детей с АДПП как при первом выявлении кист в почках, так и на момент катамнеза, согласуется с результатами зарубежных исследователей
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Предполагается, что сниженная концентрационная способность и повышенный уровень вазопрессина в крови могут способствовать развитию кист, гипертензии и прогрессированию в ТПН [35, 36]. По уровню СКФ по расчетной формуле Schwartz у детей с АДПП проведена стратификация стадий ХБП [16–20].
    (check this in PDF content)

  26. Start
    26848
    Prefix
    частота нарушений концентрационной и выделительной функций почек у детей с АДПП как при первом выявлении кист в почках, так и на момент катамнеза, согласуется с результатами зарубежных исследователей [4]. Предполагается, что сниженная концентрационная способность и повышенный уровень вазопрессина в крови могут способствовать развитию кист, гипертензии и прогрессированию в ТПН
    Exact
    [35, 36]
    Suffix
    . По уровню СКФ по расчетной формуле Schwartz у детей с АДПП проведена стратификация стадий ХБП [16–20]. Установлено, что у детей с АДПП преобладает I стадия ХБП, при первом выявлении кист (98,5%), на момент катамнеза (94%).
    (check this in PDF content)

  27. Start
    26953
    Prefix
    Предполагается, что сниженная концентрационная способность и повышенный уровень вазопрессина в крови могут способствовать развитию кист, гипертензии и прогрессированию в ТПН [35, 36]. По уровню СКФ по расчетной формуле Schwartz у детей с АДПП проведена стратификация стадий ХБП
    Exact
    [16–20]
    Suffix
    . Установлено, что у детей с АДПП преобладает I стадия ХБП, при первом выявлении кист (98,5%), на момент катамнеза (94%). При первом выявлении кист II стадия установлена в 1,5%, на момент катамнеза в 3% случаев, III стадия ХБП установлена только на момент катамнеза в 3% случаев.
    (check this in PDF content)

  28. Start
    27523
    Prefix
    Следует отметить, что дети с III стадией ХБП имеют артериальную гипертензию, что подтверждает тот факт, что артериальная гипертензия является фактором риска более раннего снижения функции почек у пациентов с АДПП
    Exact
    [31–33]
    Suffix
    . Прогноз АДПП у детей с очень ранним выявлением кист благоприятен согласно нашим данным, в отличие от данных, опубликованных в работе A. Shamshirsaz и соавт. (2005) [13]. У 67 детей с АДПП не установлено летальных исходов терминальной почечной недостаточности, требующей заместительной почечной терапии, и сердечно-сосудистых осложнений, что согласуется с данными литературы [13, 22, 33].
    (check this in PDF content)

  29. Start
    27697
    Prefix
    Следует отметить, что дети с III стадией ХБП имеют артериальную гипертензию, что подтверждает тот факт, что артериальная гипертензия является фактором риска более раннего снижения функции почек у пациентов с АДПП [31–33]. Прогноз АДПП у детей с очень ранним выявлением кист благоприятен согласно нашим данным, в отличие от данных, опубликованных в работе A. Shamshirsaz и соавт. (2005)
    Exact
    [13]
    Suffix
    . У 67 детей с АДПП не установлено летальных исходов терминальной почечной недостаточности, требующей заместительной почечной терапии, и сердечно-сосудистых осложнений, что согласуется с данными литературы [13, 22, 33].
    (check this in PDF content)

  30. Start
    27912
    Prefix
    У 67 детей с АДПП не установлено летальных исходов терминальной почечной недостаточности, требующей заместительной почечной терапии, и сердечно-сосудистых осложнений, что согласуется с данными литературы
    Exact
    [13, 22, 33]
    Suffix
    . ЗАКЛЮЧЕНИЕ Выявлены возрастные особенности диагностики почечных кист по УЗИ у детей с АДПП: от 0 до 15 лет в 91%, из них от 0 до 18 мес (очень раннее выявление) в 19,4%; от 15 до 18 лет в 9% случаев.
    (check this in PDF content)