The 83 reference contexts in paper N. SAVENKOVA D., A. MUSAEVA V., G. LEVIASHVILI G., Н. САВЕНКОВА Д., А. МУСАЕВА В., Ж. ЛЕВИАШВИЛИ Г. (2011) “ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ НАРУШЕНИЕМ ПОЧЕЧНОЙ КАНАЛЬЦЕВОЙ РЕАБСОРБЦИИ ФОСФАТОВ У ДЕТЕЙ // HYPOPHOSPHАTHEMIC RICKETS ASSOCIATED WITH RENAL TUBULAR PHOSPHATE REABSORPTION” / spz:neicon:nefr:y:2011:i:4:p:62-69

  1. Start
    2007
    Prefix
    ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ ïî÷åê, ïðèâîäÿùèì ê ôîñôàòóðèè, ãèïîôîñôàòåìèè è ðàõèòó, íåîáõîäèìîñòüþ ïîæèçíåííîé òåðàïèè, íåñïîñîáíîñòüþ ñóùåñòâóþùèõ â íàñòîÿùåå âðåìÿ ìåòîäîâ êîíñåðâàòèâíîãî è îïåðàòèâíîãî ëå÷åíèÿ óñòðàíèòü êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ òóáóëîïàòèè è êîñòíûå äåôîðìàöèè. Ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç Îäíîé èç âàæíûõ ôèçèîëîãè÷åñêèõ ôóíêöèé ïî÷åê ÿâëÿåòñÿ ïîääåðæàíèå ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    .  ïëàçìå êðîâè ôîñôàòû ïðåäñòàâëåíû â âèäå ñâîáîäíûõ èîíîâ (îêîëî 84–85%), ñâÿçàííûõ ñ áåëêàìè (10%), â êîìïëåêñå ñ êàëüöèåì, ìàãíèåì, íàòðèåì (1%) [4]. Ïðè ðÍ 7,4 â ïëàçìå êðîâè 80% ôîñôàòîâ ñóùåñòâóåò â ôîðìå HPO42—, 20% – â ôîðìå H2PO2— [1–4].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    2163
    Prefix
    Ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç Îäíîé èç âàæíûõ ôèçèîëîãè÷åñêèõ ôóíêöèé ïî÷åê ÿâëÿåòñÿ ïîääåðæàíèå ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà [1–5].  ïëàçìå êðîâè ôîñôàòû ïðåäñòàâëåíû â âèäå ñâîáîäíûõ èîíîâ (îêîëî 84–85%), ñâÿçàííûõ ñ áåëêàìè (10%), â êîìïëåêñå ñ êàëüöèåì, ìàãíèåì, íàòðèåì (1%)
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Ïðè ðÍ 7,4 â ïëàçìå êðîâè 80% ôîñôàòîâ ñóùåñòâóåò â ôîðìå HPO42—, 20% – â ôîðìå H2PO2— [1–4]. Ïðè íîðìàëüíîì óðîâíå ñêîðîñòè êëóáî÷êîâîé ôèëüòðàöèè 125 ìë/ìèí ÷åðåç êëóáî÷êîâûé ôèëüòð ôèëüòðóåòñÿ 90% ôîñôàòîâ, ðåàáñîðáèðóåòñÿ áîëåå 80% ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíîì êàíàëüöå ïî÷åê [1–5].
    (check this in PDF content)

  3. Start
    2258
    Prefix
     ïëàçìå êðîâè ôîñôàòû ïðåäñòàâëåíû â âèäå ñâîáîäíûõ èîíîâ (îêîëî 84–85%), ñâÿçàííûõ ñ áåëêàìè (10%), â êîìïëåêñå ñ êàëüöèåì, ìàãíèåì, íàòðèåì (1%) [4]. Ïðè ðÍ 7,4 â ïëàçìå êðîâè 80% ôîñôàòîâ ñóùåñòâóåò â ôîðìå HPO42—, 20% – â ôîðìå H2PO2—
    Exact
    [1–4]
    Suffix
    . Ïðè íîðìàëüíîì óðîâíå ñêîðîñòè êëóáî÷êîâîé ôèëüòðàöèè 125 ìë/ìèí ÷åðåç êëóáî÷êîâûé ôèëüòð ôèëüòðóåòñÿ 90% ôîñôàòîâ, ðåàáñîðáèðóåòñÿ áîëåå 80% ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíîì êàíàëüöå ïî÷åê [1–5].  îðãàíèçìå âçðîñëîãî ÷åëîâåêà ñ ìàññîé òåëà 70 êã ñîäåðæèòñÿ 10 ã/êã íåîðãàíè÷åñêîãî ôîñôàòà, èõ íèõ 85% â êîñòÿõ, 14% â ìóñêóëàòóðå è 1% â ýêñòðàöåëëþëÿðíîé æèäêîñòè [4].
    (check this in PDF content)

  4. Start
    2447
    Prefix
    Ïðè ðÍ 7,4 â ïëàçìå êðîâè 80% ôîñôàòîâ ñóùåñòâóåò â ôîðìå HPO42—, 20% – â ôîðìå H2PO2— [1–4]. Ïðè íîðìàëüíîì óðîâíå ñêîðîñòè êëóáî÷êîâîé ôèëüòðàöèè 125 ìë/ìèí ÷åðåç êëóáî÷êîâûé ôèëüòð ôèëüòðóåòñÿ 90% ôîñôàòîâ, ðåàáñîðáèðóåòñÿ áîëåå 80% ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíîì êàíàëüöå ïî÷åê
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    .  îðãàíèçìå âçðîñëîãî ÷åëîâåêà ñ ìàññîé òåëà 70 êã ñîäåðæèòñÿ 10 ã/êã íåîðãàíè÷åñêîãî ôîñôàòà, èõ íèõ 85% â êîñòÿõ, 14% â ìóñêóëàòóðå è 1% â ýêñòðàöåëëþëÿðíîé æèäêîñòè [4]. Âûäåëÿþò 3 ãðóïïû ãîðìîíîâ, ðåãóëèðóþùèõ ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç [4].
    (check this in PDF content)

  5. Start
    2618
    Prefix
    Ïðè íîðìàëüíîì óðîâíå ñêîðîñòè êëóáî÷êîâîé ôèëüòðàöèè 125 ìë/ìèí ÷åðåç êëóáî÷êîâûé ôèëüòð ôèëüòðóåòñÿ 90% ôîñôàòîâ, ðåàáñîðáèðóåòñÿ áîëåå 80% ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíîì êàíàëüöå ïî÷åê [1–5].  îðãàíèçìå âçðîñëîãî ÷åëîâåêà ñ ìàññîé òåëà 70 êã ñîäåðæèòñÿ 10 ã/êã íåîðãàíè÷åñêîãî ôîñôàòà, èõ íèõ 85% â êîñòÿõ, 14% â ìóñêóëàòóðå è 1% â ýêñòðàöåëëþëÿðíîé æèäêîñòè
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Âûäåëÿþò 3 ãðóïïû ãîðìîíîâ, ðåãóëèðóþùèõ ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç [4]. Òðè ãðóïïû ãîðìîíîâ, ðåãóëèðóþùèõ ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç • Êàëüöèòðèîë (1,25(ÎÍ)2D3; 1,25 äåãèäðîîêñèâèòàìèí D) ñòèìóëèðóåò èíòåñòèíàëüíóþ àáñîðáöèþ ôîñôàòîâ.
    (check this in PDF content)

  6. Start
    2682
    Prefix
     îðãàíèçìå âçðîñëîãî ÷åëîâåêà ñ ìàññîé òåëà 70 êã ñîäåðæèòñÿ 10 ã/êã íåîðãàíè÷åñêîãî ôîñôàòà, èõ íèõ 85% â êîñòÿõ, 14% â ìóñêóëàòóðå è 1% â ýêñòðàöåëëþëÿðíîé æèäêîñòè [4]. Âûäåëÿþò 3 ãðóïïû ãîðìîíîâ, ðåãóëèðóþùèõ ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Òðè ãðóïïû ãîðìîíîâ, ðåãóëèðóþùèõ ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç • Êàëüöèòðèîë (1,25(ÎÍ)2D3; 1,25 äåãèäðîîêñèâèòàìèí D) ñòèìóëèðóåò èíòåñòèíàëüíóþ àáñîðáöèþ ôîñôàòîâ. • Ïàðàòèðåîèäíûé ãîðìîí (ÏÒÃ) – ïîäàâëÿåò êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòà è ÿâëÿåòñÿ ïðè÷èíîé ôîñôàòóðèè.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    3252
    Prefix
    • «Phosphatonins» – ôîñôàòóðè÷åñêèå ôàêòîðû, ïîìèìî ïàðàòãîðìîíà, òàêèå êàê ôàêòîð ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ-23, frizzled-related protein-4, ôîñôîãëèêîïðîòåèí ýêñòðàöåëëþëÿðíîãî ìàòðèêñà. Ãëàâíûìè ãîðìîíàëüíûìè ðåãóëÿòîðàìè ïî÷å÷íîãî-êàíàëüöåâîãî òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ñ÷èòàþò ïàðàòèðåîèäíûé ãîðìîí è âèòàìèí D3
    Exact
    [1–6]
    Suffix
    . Âëèÿíèå ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà. Èçìåíåíèÿ óðîâíÿ ôîñôàòîâ â ïëàçìå âîâëå÷åíû â ðåãóëèðîâàíèå ñåêðåöèè ÏÒà [3, 5]. Ñóùåñòâóåò ïðÿìàÿ ñâÿçü ìåæäó óðîâíåì ñûâîðîòî÷íîãî ôîñôàòà è ñêîðîñòüþ ñåêðåöèè ÏÒÃ: âûñîêèé óðîâåíü ôîñôàòîâ ñûâîðîòêè ñïîñîáñòâóåò óâåëè÷åíèþ, à íèçêèé óðîâåíü – ñíèæåíèþ ñèíòåçà è ñåêðåöèè ÏÒà [2–5].
    (check this in PDF content)

  8. Start
    3367
    Prefix
    Ãëàâíûìè ãîðìîíàëüíûìè ðåãóëÿòîðàìè ïî÷å÷íîãî-êàíàëüöåâîãî òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ñ÷èòàþò ïàðàòèðåîèäíûé ãîðìîí è âèòàìèí D3 [1–6]. Âëèÿíèå ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà. Èçìåíåíèÿ óðîâíÿ ôîñôàòîâ â ïëàçìå âîâëå÷åíû â ðåãóëèðîâàíèå ñåêðåöèè ÏÒÃ
    Exact
    [3, 5]
    Suffix
    . Ñóùåñòâóåò ïðÿìàÿ ñâÿçü ìåæäó óðîâíåì ñûâîðîòî÷íîãî ôîñôàòà è ñêîðîñòüþ ñåêðåöèè ÏÒÃ: âûñîêèé óðîâåíü ôîñôàòîâ ñûâîðîòêè ñïîñîáñòâóåò óâåëè÷åíèþ, à íèçêèé óðîâåíü – ñíèæåíèþ ñèíòåçà è ñåêðåöèè ÏÒà [2–5].
    (check this in PDF content)

  9. Start
    3619
    Prefix
    Ñóùåñòâóåò ïðÿìàÿ ñâÿçü ìåæäó óðîâíåì ñûâîðîòî÷íîãî ôîñôàòà è ñêîðîñòüþ ñåêðåöèè ÏÒÃ: âûñîêèé óðîâåíü ôîñôàòîâ ñûâîðîòêè ñïîñîáñòâóåò óâåëè÷åíèþ, à íèçêèé óðîâåíü – ñíèæåíèþ ñèíòåçà è ñåêðåöèè ÏÒÃ
    Exact
    [2–5]
    Suffix
    . ÏÒà ïîäàâëÿåò êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòà è ðåãóëèðóåò êàíàëüöåâûé òðàíñïîðò áèêàðáîíàòà è ìàãíèÿ. Ñûâîðîòî÷íàÿ êîíöåíòðàöèÿ êàëüöèÿ ïîääåðæèâàåòñÿ â î÷åíü óçêîì äèàïàçîíå çà ñ÷åò ìåõàíèçìà îòðèöàòåëüíîé îáðàòíîé ñâÿçè.
    (check this in PDF content)

  10. Start
    4127
    Prefix
    Êàëüöèé ñûâîðîòêè êðîâè ÿâëÿåòñÿ âàæíûì ôèçèîëîãè÷åñêèì ôàêòîðîì, îïðåäåëÿþùèì ñêîðîñòü ñåêðåöèè ÏÒÃ. Ïîíèæåíèå âíåêëåòî÷íîé êîíöåíòðàöèè êàëüöèÿ ïðèâîäèò ê ïîâûøåíèþ ñèíòåçà è ñåêðåöèè ÏÒÃ. ÏÒà ñòèìóëèðóåò ñèíòåç 1,25(ÎÍ)2D3 èç 25(ÎÍ)D3 â ïðîêñèìàëüíûõ èçâèòûõ êàíàëüöàõ ïî÷åê
    Exact
    [3–5]
    Suffix
    . Êàê èçâåñòíî 1,25(ÎÍ)2D3 óñèëèâàåò àáñîðáöèþ êàëüöèÿ â êèøå÷íèêå.  ïî÷êàõ ÏÒà ñòèìóëèðóåò ðåàáñîðáöèþ êàëüöèÿ â äèñòàëüíûõ èçâèòûõ êàíàëüöàõ è òåì ñàìûì ñíèæàåò ýêñêðåöèþ êàëüöèÿ ñ ìî÷îé. Ïîâûøåíèå Ñà â êðîâè ïîäàâëÿåò ñåêðåöèþ ÏÒà êëåòêàìè ïàðàùèòîâèäíûõ æåëåç [1–5].
    (check this in PDF content)

  11. Start
    4395
    Prefix
     ïî÷êàõ ÏÒà ñòèìóëèðóåò ðåàáñîðáöèþ êàëüöèÿ â äèñòàëüíûõ èçâèòûõ êàíàëüöàõ è òåì ñàìûì ñíèæàåò ýêñêðåöèþ êàëüöèÿ ñ ìî÷îé. Ïîâûøåíèå Ñà â êðîâè ïîäàâëÿåò ñåêðåöèþ ÏÒà êëåòêàìè ïàðàùèòîâèäíûõ æåëåç
    Exact
    [1–5]
    Suffix
    . Àêòèâíàÿ ôîðìà ìåòàáîëèòà âèòàìèíà D. 1,25(ÎÍ)2D3-êàëüöèòðèîë îáðàçóåòñÿ â ïî÷å÷íûõ ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ èç 25(ÎÍ)D-êàëüöèäèîëà â ðåçóëüòàòå L-ãèäðîêñèëèðîâàíèÿ. Àêòèâíîñòü ôåðìåíòà 1àëüôà-ãèäðîêñèëàçû ðåãóëèðóåòñÿ óðîâíÿìè ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà, ôîñôàòîâ, êàëüöèòîíèíà ïëàçìû è äðóãèìè ôàêòîðàìè [3–6].
    (check this in PDF content)

  12. Start
    4703
    Prefix
    Àêòèâíàÿ ôîðìà ìåòàáîëèòà âèòàìèíà D. 1,25(ÎÍ)2D3-êàëüöèòðèîë îáðàçóåòñÿ â ïî÷å÷íûõ ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ èç 25(ÎÍ)D-êàëüöèäèîëà â ðåçóëüòàòå L-ãèäðîêñèëèðîâàíèÿ. Àêòèâíîñòü ôåðìåíòà 1àëüôà-ãèäðîêñèëàçû ðåãóëèðóåòñÿ óðîâíÿìè ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà, ôîñôàòîâ, êàëüöèòîíèíà ïëàçìû è äðóãèìè ôàêòîðàìè
    Exact
    [3–6]
    Suffix
    . Îñíîâíûå ýôôåêòû 1,25(ÎÍ)2D3-êàëüöèòðèîëà ñîñòîÿò â ïîâûøåíèè âñàñûâàíèÿ êàëüöèÿ è ôîñôîðà â òîíêîé êèøêå, òîðìîæåíèè ñåêðåöèè ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà, óñèëåíèè ðåàáñîðáöèè êàëüöèÿ è ôîñôîðà â ïî÷å÷íûõ êàíàëüöàõ, óñêîðåíèè ìèíåðàëèçàöèè êîñòåé [3–6].
    (check this in PDF content)

  13. Start
    4956
    Prefix
    Îñíîâíûå ýôôåêòû 1,25(ÎÍ)2D3-êàëüöèòðèîëà ñîñòîÿò â ïîâûøåíèè âñàñûâàíèÿ êàëüöèÿ è ôîñôîðà â òîíêîé êèøêå, òîðìîæåíèè ñåêðåöèè ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà, óñèëåíèè ðåàáñîðáöèè êàëüöèÿ è ôîñôîðà â ïî÷å÷íûõ êàíàëüöàõ, óñêîðåíèè ìèíåðàëèçàöèè êîñòåé
    Exact
    [3–6]
    Suffix
    . Èíòåñòèíàëüíàÿ àáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ ðåãóëèðóåòñÿ êàëüöèòðèîëîì – (1,25(ÎÍ)2D3) è êîëè÷åñòâîì ôîñôàòîâ â ïèùåâîì ðàöèîíå [3– 6]. Êàëüöèòîíèí – ñèíòåçèðóåòñÿ â ïàðàôîëëèêóëÿðíûõ Ñ-êëåòêàõ ùèòîâèäíîé æåëåçû.
    (check this in PDF content)

  14. Start
    5081
    Prefix
    Îñíîâíûå ýôôåêòû 1,25(ÎÍ)2D3-êàëüöèòðèîëà ñîñòîÿò â ïîâûøåíèè âñàñûâàíèÿ êàëüöèÿ è ôîñôîðà â òîíêîé êèøêå, òîðìîæåíèè ñåêðåöèè ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà, óñèëåíèè ðåàáñîðáöèè êàëüöèÿ è ôîñôîðà â ïî÷å÷íûõ êàíàëüöàõ, óñêîðåíèè ìèíåðàëèçàöèè êîñòåé [3–6]. Èíòåñòèíàëüíàÿ àáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ ðåãóëèðóåòñÿ êàëüöèòðèîëîì – (1,25(ÎÍ)2D3) è êîëè÷åñòâîì ôîñôàòîâ â ïèùåâîì ðàöèîíå
    Exact
    [3– 6]
    Suffix
    . Êàëüöèòîíèí – ñèíòåçèðóåòñÿ â ïàðàôîëëèêóëÿðíûõ Ñ-êëåòêàõ ùèòîâèäíîé æåëåçû. Ñåêðåöèÿ êàëüöèòîíèíà óñèëèâàåòñÿ ïðè ïîâûøåíèè êîíöåíòðàöèè êàëüöèÿ â êðîâè è ðåãóëèðóåòñÿ ãàñòðîýíòåðîïàíêðåàòè÷åñêèìè ãîðìîíàìè è ãàñòðèíîì [3– 5].
    (check this in PDF content)

  15. Start
    5309
    Prefix
    Êàëüöèòîíèí – ñèíòåçèðóåòñÿ â ïàðàôîëëèêóëÿðíûõ Ñ-êëåòêàõ ùèòîâèäíîé æåëåçû. Ñåêðåöèÿ êàëüöèòîíèíà óñèëèâàåòñÿ ïðè ïîâûøåíèè êîíöåíòðàöèè êàëüöèÿ â êðîâè è ðåãóëèðóåòñÿ ãàñòðîýíòåðîïàíêðåàòè÷åñêèìè ãîðìîíàìè è ãàñòðèíîì
    Exact
    [3– 5]
    Suffix
    . Êàëüöèòîíèí ÿâëÿåòñÿ àíòàãîíèñòîì ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà. Êàëüöèòîíèí òîðìîçèò ðåçîðáöèþ êîñòíîé òêàíè, ñíèæàÿ àêòèâíîñòü îñòåîêëàñòîâ. Êàëüöèòîíèí óñèëèâàåò ýêñêðåöèþ êàëüöèÿ ñ ìî÷îé, ïîäàâëÿÿ ïî÷å÷íóþ êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ, òîðìîçèò âñàñûâàíèå êàëüöèÿ â òîíêîé êèøêå [3–6].
    (check this in PDF content)

  16. Start
    5591
    Prefix
    Êàëüöèòîíèí òîðìîçèò ðåçîðáöèþ êîñòíîé òêàíè, ñíèæàÿ àêòèâíîñòü îñòåîêëàñòîâ. Êàëüöèòîíèí óñèëèâàåò ýêñêðåöèþ êàëüöèÿ ñ ìî÷îé, ïîäàâëÿÿ ïî÷å÷íóþ êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ, òîðìîçèò âñàñûâàíèå êàëüöèÿ â òîíêîé êèøêå
    Exact
    [3–6]
    Suffix
    . Òðè îðãàíà (ïî÷êè, êîñòè, êèøå÷íèê) ïðèíèìàþò ó÷àñòèå â ïîääåðæàíèè ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà [1–7]. Îáìåí ôîñôîðà ïðåäñòàâëåí íà ðèñ. 1 ïî À. Portale (2009) [3]. Ôîñôàòóðè÷åñêèå ôàêòîðû. Ôàêòîð ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ 23 (FGF-23) ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ïðîòåèí ñ ìîëåêóëÿðíîé ìàññîé 26 êÄà, âîçäåéñòâóåò íà êëåòêó ÷åðåç ñïåöèôè÷åñêèå ðåöåïòîðû (FGFRs).
    (check this in PDF content)

  17. Start
    5689
    Prefix
    Êàëüöèòîíèí óñèëèâàåò ýêñêðåöèþ êàëüöèÿ ñ ìî÷îé, ïîäàâëÿÿ ïî÷å÷íóþ êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ, òîðìîçèò âñàñûâàíèå êàëüöèÿ â òîíêîé êèøêå [3–6]. Òðè îðãàíà (ïî÷êè, êîñòè, êèøå÷íèê) ïðèíèìàþò ó÷àñòèå â ïîääåðæàíèè ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà
    Exact
    [1–7]
    Suffix
    . Îáìåí ôîñôîðà ïðåäñòàâëåí íà ðèñ. 1 ïî À. Portale (2009) [3]. Ôîñôàòóðè÷åñêèå ôàêòîðû. Ôàêòîð ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ 23 (FGF-23) ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ïðîòåèí ñ ìîëåêóëÿðíîé ìàññîé 26 êÄà, âîçäåéñòâóåò íà êëåòêó ÷åðåç ñïåöèôè÷åñêèå ðåöåïòîðû (FGFRs).
    (check this in PDF content)

  18. Start
    5752
    Prefix
    Êàëüöèòîíèí óñèëèâàåò ýêñêðåöèþ êàëüöèÿ ñ ìî÷îé, ïîäàâëÿÿ ïî÷å÷íóþ êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ, òîðìîçèò âñàñûâàíèå êàëüöèÿ â òîíêîé êèøêå [3–6]. Òðè îðãàíà (ïî÷êè, êîñòè, êèøå÷íèê) ïðèíèìàþò ó÷àñòèå â ïîääåðæàíèè ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà [1–7]. Îáìåí ôîñôîðà ïðåäñòàâëåí íà ðèñ. 1 ïî À. Portale (2009)
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Ôîñôàòóðè÷åñêèå ôàêòîðû. Ôàêòîð ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ 23 (FGF-23) ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ïðîòåèí ñ ìîëåêóëÿðíîé ìàññîé 26 êÄà, âîçäåéñòâóåò íà êëåòêó ÷åðåç ñïåöèôè÷åñêèå ðåöåïòîðû (FGFRs). Ôàêòîð ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ (FGF-23) – ãîðìîí, âëèÿþùèé íà òðàíñïîðò ôîñôàòîâ â ïî÷êàõ ïîñðåäñòâîì èíãèáèðîâàíèÿ NaPi-IIa è NaPi-IIñ òèïîâ êîòðàíñïîðòåðîâ [3, 5, 6, 8].
    (check this in PDF content)

  19. Start
    6088
    Prefix
    Ôàêòîð ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ 23 (FGF-23) ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ïðîòåèí ñ ìîëåêóëÿðíîé ìàññîé 26 êÄà, âîçäåéñòâóåò íà êëåòêó ÷åðåç ñïåöèôè÷åñêèå ðåöåïòîðû (FGFRs). Ôàêòîð ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ (FGF-23) – ãîðìîí, âëèÿþùèé íà òðàíñïîðò ôîñôàòîâ â ïî÷êàõ ïîñðåäñòâîì èíãèáèðîâàíèÿ NaPi-IIa è NaPi-IIñ òèïîâ êîòðàíñïîðòåðîâ
    Exact
    [3, 5, 6, 8]
    Suffix
    . FGF-23 óìåíüøàåò ýêñïðåññèþ èíòåñòèíàëüíîãî êîòðàíñïîðòåðà NaPiIIb [6, 8]. FGF-23 îêàçûâàåò ôîñôàòóðè÷åñêèé ýôôåêò, ñòèìóëèðóåò ñåêðåöèþ ïàðàòãîðìîíà, òîðìîçèò 1àëüôà-ãèäðîêñèëàçíóþ àêòèâíîñòü, ïðèâîäÿ ê ñíèæåíèþ ïî÷å÷íîãî ñèíòåçà êàëüöèòðèîëà è åãî óðîâíÿ â ñûâîðîòêå êðîâè [3, 5, 6, 8].
    (check this in PDF content)

  20. Start
    6169
    Prefix
    Ôàêòîð ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ (FGF-23) – ãîðìîí, âëèÿþùèé íà òðàíñïîðò ôîñôàòîâ â ïî÷êàõ ïîñðåäñòâîì èíãèáèðîâàíèÿ NaPi-IIa è NaPi-IIñ òèïîâ êîòðàíñïîðòåðîâ [3, 5, 6, 8]. FGF-23 óìåíüøàåò ýêñïðåññèþ èíòåñòèíàëüíîãî êîòðàíñïîðòåðà NaPiIIb
    Exact
    [6, 8]
    Suffix
    . FGF-23 îêàçûâàåò ôîñôàòóðè÷åñêèé ýôôåêò, ñòèìóëèðóåò ñåêðåöèþ ïàðàòãîðìîíà, òîðìîçèò 1àëüôà-ãèäðîêñèëàçíóþ àêòèâíîñòü, ïðèâîäÿ ê ñíèæåíèþ ïî÷å÷íîãî ñèíòåçà êàëüöèòðèîëà è åãî óðîâíÿ â ñûâîðîòêå êðîâè [3, 5, 6, 8].
    (check this in PDF content)

  21. Start
    6377
    Prefix
    FGF-23 îêàçûâàåò ôîñôàòóðè÷åñêèé ýôôåêò, ñòèìóëèðóåò ñåêðåöèþ ïàðàòãîðìîíà, òîðìîçèò 1àëüôà-ãèäðîêñèëàçíóþ àêòèâíîñòü, ïðèâîäÿ ê ñíèæåíèþ ïî÷å÷íîãî ñèíòåçà êàëüöèòðèîëà è åãî óðîâíÿ â ñûâîðîòêå êðîâè
    Exact
    [3, 5, 6, 8]
    Suffix
    . Ãåí FGF-23 êàðòèðîâàí íà õðîìîñîìå 12p13.3 [6, 8]. Àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûå ôîðìû ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîãî ðàõèòà ñâÿçàíû ñ ìóòàöèÿìè â ãåíå FGF-23, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 12ð13.3 [6, 8]. Íàòðèé-ôîñôàòíûå êîòðàíñïîðòåðû.
    (check this in PDF content)

  22. Start
    6432
    Prefix
    FGF-23 îêàçûâàåò ôîñôàòóðè÷åñêèé ýôôåêò, ñòèìóëèðóåò ñåêðåöèþ ïàðàòãîðìîíà, òîðìîçèò 1àëüôà-ãèäðîêñèëàçíóþ àêòèâíîñòü, ïðèâîäÿ ê ñíèæåíèþ ïî÷å÷íîãî ñèíòåçà êàëüöèòðèîëà è åãî óðîâíÿ â ñûâîðîòêå êðîâè [3, 5, 6, 8]. Ãåí FGF-23 êàðòèðîâàí íà õðîìîñîìå 12p13.3
    Exact
    [6, 8]
    Suffix
    . Àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûå ôîðìû ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîãî ðàõèòà ñâÿçàíû ñ ìóòàöèÿìè â ãåíå FGF-23, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 12ð13.3 [6, 8]. Íàòðèé-ôîñôàòíûå êîòðàíñïîðòåðû. Èçâåñòíû 3 òèïà íàòðèé-ôîñôàòíûõ êîòðàíñïîðòåðîâ Na/Pi- I, II, III.
    (check this in PDF content)

  23. Start
    6566
    Prefix
    FGF-23 îêàçûâàåò ôîñôàòóðè÷åñêèé ýôôåêò, ñòèìóëèðóåò ñåêðåöèþ ïàðàòãîðìîíà, òîðìîçèò 1àëüôà-ãèäðîêñèëàçíóþ àêòèâíîñòü, ïðèâîäÿ ê ñíèæåíèþ ïî÷å÷íîãî ñèíòåçà êàëüöèòðèîëà è åãî óðîâíÿ â ñûâîðîòêå êðîâè [3, 5, 6, 8]. Ãåí FGF-23 êàðòèðîâàí íà õðîìîñîìå 12p13.3 [6, 8]. Àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûå ôîðìû ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîãî ðàõèòà ñâÿçàíû ñ ìóòàöèÿìè â ãåíå FGF-23, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 12ð13.3
    Exact
    [6, 8]
    Suffix
    . Íàòðèé-ôîñôàòíûå êîòðàíñïîðòåðû. Èçâåñòíû 3 òèïà íàòðèé-ôîñôàòíûõ êîòðàíñïîðòåðîâ Na/Pi- I, II, III. Èç íèõ Na/PiI- è Na/PiII-òèïû êîòðàíñïîðòåðîâ ýêñïðåññèðóåòñÿ ïðåèìóùåñòâåííî â ïî÷êàõ íà ùåòî÷íîé êàåìêå êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ [3, 5, 6, 9–11].
    (check this in PDF content)

  24. Start
    6813
    Prefix
    Èçâåñòíû 3 òèïà íàòðèé-ôîñôàòíûõ êîòðàíñïîðòåðîâ Na/Pi- I, II, III. Èç íèõ Na/PiI- è Na/PiII-òèïû êîòðàíñïîðòåðîâ ýêñïðåññèðóåòñÿ ïðåèìóùåñòâåííî â ïî÷êàõ íà ùåòî÷íîé êàåìêå êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ
    Exact
    [3, 5, 6, 9–11]
    Suffix
    . Àïèêàëüíûå íàòðèéçàâèñèìûå êîòðàíñïîðòåðû (Na/PiI, Na/PiIIa è Na/ PiIIñ, Na/PiIII) îáóñëîâëèâàþò òðàíñïîðò Pi ÷åðåç àïèêàëüíóþ ìåìáðàíó êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ íåôðîíà, ïîääåðæèâàÿ íîðìàëüíûé ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç [3, 5, 6, 9–11].
    (check this in PDF content)

  25. Start
    7050
    Prefix
    Àïèêàëüíûå íàòðèéçàâèñèìûå êîòðàíñïîðòåðû (Na/PiI, Na/PiIIa è Na/ PiIIñ, Na/PiIII) îáóñëîâëèâàþò òðàíñïîðò Pi ÷åðåç àïèêàëüíóþ ìåìáðàíó êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ íåôðîíà, ïîääåðæèâàÿ íîðìàëüíûé ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç
    Exact
    [3, 5, 6, 9–11]
    Suffix
    . Na/PiIIb-êîòðàíñïîðòåð, íå âûäåëåííûé â ïî÷êàõ, îñóùåñòâëÿåò òðàíñïîðòíûé ìåõàíèçì àáñîðáöèè ôîñôîðà â êèøå÷íèêå [3].  ïðîòèâîïîëîæíîñòü Na/Pi-êîòðàíñïîðòåðó II òèïà, Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð I òèïà ïðîèçâîäèò ýíåðãîçàâèñèìûé òðàíñïîðò ëèøü ïðè âûñîêèõ êîíöåíòðàöèÿõ âíåêëåòî÷íîãî ôîñôîðà.
    (check this in PDF content)

  26. Start
    7181
    Prefix
    Àïèêàëüíûå íàòðèéçàâèñèìûå êîòðàíñïîðòåðû (Na/PiI, Na/PiIIa è Na/ PiIIñ, Na/PiIII) îáóñëîâëèâàþò òðàíñïîðò Pi ÷åðåç àïèêàëüíóþ ìåìáðàíó êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ íåôðîíà, ïîääåðæèâàÿ íîðìàëüíûé ôîñôàòíûé ãîìåîñòàç [3, 5, 6, 9–11]. Na/PiIIb-êîòðàíñïîðòåð, íå âûäåëåííûé â ïî÷êàõ, îñóùåñòâëÿåò òðàíñïîðòíûé ìåõàíèçì àáñîðáöèè ôîñôîðà â êèøå÷íèêå
    Exact
    [3]
    Suffix
    .  ïðîòèâîïîëîæíîñòü Na/Pi-êîòðàíñïîðòåðó II òèïà, Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð I òèïà ïðîèçâîäèò ýíåðãîçàâèñèìûé òðàíñïîðò ëèøü ïðè âûñîêèõ êîíöåíòðàöèÿõ âíåêëåòî÷íîãî ôîñôîðà. Èññëåäîâàíèÿ ïîêàçàëè, ÷òî Na/PiI ôóíêöèîíèðóåò êàê êàíàë ïðîРис. 1.
    (check this in PDF content)

  27. Start
    7533
    Prefix
     ïðîòèâîïîëîæíîñòü Na/Pi-êîòðàíñïîðòåðó II òèïà, Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð I òèïà ïðîèçâîäèò ýíåðãîçàâèñèìûé òðàíñïîðò ëèøü ïðè âûñîêèõ êîíöåíòðàöèÿõ âíåêëåòî÷íîãî ôîñôîðà. Èññëåäîâàíèÿ ïîêàçàëè, ÷òî Na/PiI ôóíêöèîíèðóåò êàê êàíàë ïðîРис. 1. Обмен фосфора в норме в организме взрослого человека при нулевом фосфорном балансе (по А. Portale
    Exact
    [3]
    Suffix
    ). íèöàåìîñòè äëÿ ôîñôîðà, õëîðà, îðãàíè÷åñêèõ àíèîíîâ [5, 6, 9–11]. Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð II òèïà – ñàìûé ðàñïðîñòðàíåííûé, ÿâëÿåòñÿ îñíîâíîé ìèøåíüþ ðåãóëÿöèè ïîñðåäñòâîì ìåòàáîëè÷åñêèõ è ãîðìîíàëüíûõ ôàêòîðîâ, âêëþ÷àÿ âèòàìèí D è ôîñôîð ïðîäóêòîâ ïèòàíèÿ, ÏÒÃ, «ôîñôàòîíèíû» – FGF23 [5, 6, 9–12].
    (check this in PDF content)

  28. Start
    7639
    Prefix
    Èññëåäîâàíèÿ ïîêàçàëè, ÷òî Na/PiI ôóíêöèîíèðóåò êàê êàíàë ïðîРис. 1. Обмен фосфора в норме в организме взрослого человека при нулевом фосфорном балансе (по А. Portale [3]). íèöàåìîñòè äëÿ ôîñôîðà, õëîðà, îðãàíè÷åñêèõ àíèîíîâ
    Exact
    [5, 6, 9–11]
    Suffix
    . Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð II òèïà – ñàìûé ðàñïðîñòðàíåííûé, ÿâëÿåòñÿ îñíîâíîé ìèøåíüþ ðåãóëÿöèè ïîñðåäñòâîì ìåòàáîëè÷åñêèõ è ãîðìîíàëüíûõ ôàêòîðîâ, âêëþ÷àÿ âèòàìèí D è ôîñôîð ïðîäóêòîâ ïèòàíèÿ, ÏÒÃ, «ôîñôàòîíèíû» – FGF23 [5, 6, 9–12].
    (check this in PDF content)

  29. Start
    7871
    Prefix
    Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð II òèïà – ñàìûé ðàñïðîñòðàíåííûé, ÿâëÿåòñÿ îñíîâíîé ìèøåíüþ ðåãóëÿöèè ïîñðåäñòâîì ìåòàáîëè÷åñêèõ è ãîðìîíàëüíûõ ôàêòîðîâ, âêëþ÷àÿ âèòàìèí D è ôîñôîð ïðîäóêòîâ ïèòàíèÿ, ÏÒÃ, «ôîñôàòîíèíû» – FGF23
    Exact
    [5, 6, 9–12]
    Suffix
    . Èçáûòîê ôîñôîðà â ïèùåâîì ðàöèîíå è ÏÒà èíãèáèðóþò, à íåäîñòàòîê ôîñôîðà ñòèìóëèðóåò ïîâûøåíèå Na/PiIIa è Na/PiIIñ áåëêîâ êîòðàíñïîðòåðîâ íà àïèêàëüíîé ìåìáðàíå êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ ïî÷åê [4,5].
    (check this in PDF content)

  30. Start
    8085
    Prefix
    Èçáûòîê ôîñôîðà â ïèùåâîì ðàöèîíå è ÏÒà èíãèáèðóþò, à íåäîñòàòîê ôîñôîðà ñòèìóëèðóåò ïîâûøåíèå Na/PiIIa è Na/PiIIñ áåëêîâ êîòðàíñïîðòåðîâ íà àïèêàëüíîé ìåìáðàíå êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ ïî÷åê
    Exact
    [4,5]
    Suffix
    . FGF-23 èíãèáèðóåò Na/PiIIa è Na/PiIIñ òèïû êîòðàíñïîðòåðîâ [4, 5, 8]. Na/Pi êîòðàíñïîðòåð II òèïà îáåñïå÷èâàåò ïî÷å÷íóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ êàê ÍÐÎ4—/3Na+ òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ïîñðåäñòâîì Na/PiIIa, òàê è òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ÍÐÎ4—/2Na+ ïîñðåäñòâîì NaPiIIc [5].
    (check this in PDF content)

  31. Start
    8153
    Prefix
    Èçáûòîê ôîñôîðà â ïèùåâîì ðàöèîíå è ÏÒà èíãèáèðóþò, à íåäîñòàòîê ôîñôîðà ñòèìóëèðóåò ïîâûøåíèå Na/PiIIa è Na/PiIIñ áåëêîâ êîòðàíñïîðòåðîâ íà àïèêàëüíîé ìåìáðàíå êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ ïî÷åê [4,5]. FGF-23 èíãèáèðóåò Na/PiIIa è Na/PiIIñ òèïû êîòðàíñïîðòåðîâ
    Exact
    [4, 5, 8]
    Suffix
    . Na/Pi êîòðàíñïîðòåð II òèïà îáåñïå÷èâàåò ïî÷å÷íóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ êàê ÍÐÎ4—/3Na+ òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ïîñðåäñòâîì Na/PiIIa, òàê è òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ÍÐÎ4—/2Na+ ïîñðåäñòâîì NaPiIIc [5]. Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð III òèïà ÿâëÿåòñÿ ïîñðåäíèêîì ôîñôàòíîãî ýëåêòðîãåííîãî òðàíñïîðòà H2P04—/2Na+ ÷åðåç PiÒ-2 [5].
    (check this in PDF content)

  32. Start
    8345
    Prefix
    FGF-23 èíãèáèðóåò Na/PiIIa è Na/PiIIñ òèïû êîòðàíñïîðòåðîâ [4, 5, 8]. Na/Pi êîòðàíñïîðòåð II òèïà îáåñïå÷èâàåò ïî÷å÷íóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ êàê ÍÐÎ4—/3Na+ òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ïîñðåäñòâîì Na/PiIIa, òàê è òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ÍÐÎ4—/2Na+ ïîñðåäñòâîì NaPiIIc
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð III òèïà ÿâëÿåòñÿ ïîñðåäíèêîì ôîñôàòíîãî ýëåêòðîãåííîãî òðàíñïîðòà H2P04—/2Na+ ÷åðåç PiÒ-2 [5]. Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð IIa òèïà ïðîÿâëÿåò áûñòðûé îòâåò íà ïèùåâîé ôîñôîð [5].
    (check this in PDF content)

  33. Start
    8462
    Prefix
    Na/Pi êîòðàíñïîðòåð II òèïà îáåñïå÷èâàåò ïî÷å÷íóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ êàê ÍÐÎ4—/3Na+ òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ïîñðåäñòâîì Na/PiIIa, òàê è òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ÍÐÎ4—/2Na+ ïîñðåäñòâîì NaPiIIc [5]. Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð III òèïà ÿâëÿåòñÿ ïîñðåäíèêîì ôîñôàòíîãî ýëåêòðîãåííîãî òðàíñïîðòà H2P04—/2Na+ ÷åðåç PiÒ-2
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð IIa òèïà ïðîÿâëÿåò áûñòðûé îòâåò íà ïèùåâîé ôîñôîð [5]. Ôóíêöèÿ Na/Pi IIa êîòðàíñïîðòåðà òåñíî ñâÿçàíà ñ Na+/H+ îáìåííèêîì-ðåãóëÿòîðîì ôàêòîðà-1 (NHERF1) – ìåìáðàííûì áåëêîì, êîòîðûé èãðàåò âàæíóþ ðîëü â ñâÿçûâàíèè è çàêðåïëåíèè Na/PiIIa íà àïèêàëüíîé ìåìáðàíå êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ ïî÷åê [5, 6].
    (check this in PDF content)

  34. Start
    8541
    Prefix
    Na/Pi êîòðàíñïîðòåð II òèïà îáåñïå÷èâàåò ïî÷å÷íóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ êàê ÍÐÎ4—/3Na+ òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ïîñðåäñòâîì Na/PiIIa, òàê è òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ÍÐÎ4—/2Na+ ïîñðåäñòâîì NaPiIIc [5]. Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð III òèïà ÿâëÿåòñÿ ïîñðåäíèêîì ôîñôàòíîãî ýëåêòðîãåííîãî òðàíñïîðòà H2P04—/2Na+ ÷åðåç PiÒ-2 [5]. Na/Pi-êîòðàíñïîðòåð IIa òèïà ïðîÿâëÿåò áûñòðûé îòâåò íà ïèùåâîé ôîñôîð
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Ôóíêöèÿ Na/Pi IIa êîòðàíñïîðòåðà òåñíî ñâÿçàíà ñ Na+/H+ îáìåííèêîì-ðåãóëÿòîðîì ôàêòîðà-1 (NHERF1) – ìåìáðàííûì áåëêîì, êîòîðûé èãðàåò âàæíóþ ðîëü â ñâÿçûâàíèè è çàêðåïëåíèè Na/PiIIa íà àïèêàëüíîé ìåìáðàíå êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ ïî÷åê [5, 6].
    (check this in PDF content)

  35. Start
    8786
    Prefix
    Ôóíêöèÿ Na/Pi IIa êîòðàíñïîðòåðà òåñíî ñâÿçàíà ñ Na+/H+ îáìåííèêîì-ðåãóëÿòîðîì ôàêòîðà-1 (NHERF1) – ìåìáðàííûì áåëêîì, êîòîðûé èãðàåò âàæíóþ ðîëü â ñâÿçûâàíèè è çàêðåïëåíèè Na/PiIIa íà àïèêàëüíîé ìåìáðàíå êëåòîê ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöåâ ïî÷åê
    Exact
    [5, 6]
    Suffix
    . Ôîñôîðèëèðîâàíèå NHERF1, âñëåäñòâèå âîçäåéñòâèÿ ÏÒÃ, ïðèâîäèò ê ñíèæåíèþ ñâÿçûâàíèÿ Na/PiIIa ñ ïîñëåäóþùèì åãî ýíäîöèòîçîì è äåãðàäàöèåé.  ðåçóëüòàòå ñíèæàåòñÿ ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ è óâåëè÷èâàåòñÿ èõ ýêñêðåöèè ñ ìî÷îé [5, 6].
    (check this in PDF content)

  36. Start
    9015
    Prefix
    Ôîñôîðèëèðîâàíèå NHERF1, âñëåäñòâèå âîçäåéñòâèÿ ÏÒÃ, ïðèâîäèò ê ñíèæåíèþ ñâÿçûâàíèÿ Na/PiIIa ñ ïîñëåäóþùèì åãî ýíäîöèòîçîì è äåãðàäàöèåé.  ðåçóëüòàòå ñíèæàåòñÿ ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ è óâåëè÷èâàåòñÿ èõ ýêñêðåöèè ñ ìî÷îé
    Exact
    [5, 6]
    Suffix
    . Óòðàòà ôóíêöèè ìóòèðîâàííîãî NaPiIIc ãåíà, êîäèðóþùåãî Na/PiIIc êîòðàíñïîðòåð, ïðèâîäèò ê ïîòåðå ôîñôîðà ñ ìî÷îé ó áîëüíûõ ñ àóòîñîìíîðåöåññèâíîé ôîðìîé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîãî ðàõèòà ñ ãèïåðêàëüöèóðèåé [5, 6, 9–11].
    (check this in PDF content)

  37. Start
    9223
    Prefix
    Óòðàòà ôóíêöèè ìóòèðîâàííîãî NaPiIIc ãåíà, êîäèðóþùåãî Na/PiIIc êîòðàíñïîðòåð, ïðèâîäèò ê ïîòåðå ôîñôîðà ñ ìî÷îé ó áîëüíûõ ñ àóòîñîìíîðåöåññèâíîé ôîðìîé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîãî ðàõèòà ñ ãèïåðêàëüöèóðèåé
    Exact
    [5, 6, 9–11]
    Suffix
    . Âûäåëÿþò ôàêòîðû, ïîâûøàþùèå è ñíèæàþùèå ïî÷å÷íóþ êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèá ôîñôàòîâ [5, 6] (òàáë. 1). Ìåòîäû îöåíêè ïî÷å÷íîé êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ: Óðîâåíü ôîñôîðà â ñûâîðîòêå êðîâè íàõîäèòñÿ â äèàïàçîíå 0,97–1,8ììîëü/ë [1–7].
    (check this in PDF content)

  38. Start
    9321
    Prefix
    Óòðàòà ôóíêöèè ìóòèðîâàííîãî NaPiIIc ãåíà, êîäèðóþùåãî Na/PiIIc êîòðàíñïîðòåð, ïðèâîäèò ê ïîòåðå ôîñôîðà ñ ìî÷îé ó áîëüíûõ ñ àóòîñîìíîðåöåññèâíîé ôîðìîé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîãî ðàõèòà ñ ãèïåðêàëüöèóðèåé [5, 6, 9–11]. Âûäåëÿþò ôàêòîðû, ïîâûøàþùèå è ñíèæàþùèå ïî÷å÷íóþ êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèá ôîñôàòîâ
    Exact
    [5, 6]
    Suffix
    (òàáë. 1). Ìåòîäû îöåíêè ïî÷å÷íîé êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ: Óðîâåíü ôîñôîðà â ñûâîðîòêå êðîâè íàõîäèòñÿ â äèàïàçîíå 0,97–1,8ììîëü/ë [1–7]. Äëÿ îöåíêè ïî÷å÷íîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ îïðåäåëÿþò ôðàêöèîííûé êëèðåíñ ôîñôàòîâ, ìàêñèìàëüíóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ, êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ [4].
    (check this in PDF content)

  39. Start
    9468
    Prefix
    Âûäåëÿþò ôàêòîðû, ïîâûøàþùèå è ñíèæàþùèå ïî÷å÷íóþ êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèá ôîñôàòîâ [5, 6] (òàáë. 1). Ìåòîäû îöåíêè ïî÷å÷íîé êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ: Óðîâåíü ôîñôîðà â ñûâîðîòêå êðîâè íàõîäèòñÿ â äèàïàçîíå 0,97–1,8ììîëü/ë
    Exact
    [1–7]
    Suffix
    . Äëÿ îöåíêè ïî÷å÷íîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ îïðåäåëÿþò ôðàêöèîííûé êëèðåíñ ôîñôàòîâ, ìàêñèìàëüíóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ, êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ [4]. • Ôðàêöèîííûé êëèðåíñ ôîñôàòîâ èñïîëüçóåòñÿ â ïðàêòèêå äëÿ îöåíêè ðåíàëüíîé òóáóëÿðíîé ðåàáñîðáöèè [4, 7].
    (check this in PDF content)

  40. Start
    9624
    Prefix
    Ìåòîäû îöåíêè ïî÷å÷íîé êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ: Óðîâåíü ôîñôîðà â ñûâîðîòêå êðîâè íàõîäèòñÿ â äèàïàçîíå 0,97–1,8ììîëü/ë [1–7]. Äëÿ îöåíêè ïî÷å÷íîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ îïðåäåëÿþò ôðàêöèîííûé êëèðåíñ ôîñôàòîâ, ìàêñèìàëüíóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ, êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ
    Exact
    [4]
    Suffix
    . • Ôðàêöèîííûé êëèðåíñ ôîñôàòîâ èñïîëüçóåòñÿ â ïðàêòèêå äëÿ îöåíêè ðåíàëüíîé òóáóëÿðíîé ðåàáñîðáöèè [4, 7]. Ôðàêöèîííàÿ ýêñêðåöèÿ ôîñôàòîâ (ÔÝÔ) îïðåäåëÿåòñÿ ïî ôîðìóëå [4]: ÔÝÔ=(UPh×PCr): (PPh×UCr) • Ìàêñèìàëüíàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ (ììîëü/ë) ÌÐÔ=PPh–[(UPh×PCr):UCr] • Êàíàëüöåâàÿ (òóáóëÿðíàÿ) ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ.
    (check this in PDF content)

  41. Start
    9729
    Prefix
    Äëÿ îöåíêè ïî÷å÷íîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ îïðåäåëÿþò ôðàêöèîííûé êëèðåíñ ôîñôàòîâ, ìàêñèìàëüíóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ, êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ [4]. • Ôðàêöèîííûé êëèðåíñ ôîñôàòîâ èñïîëüçóåòñÿ â ïðàêòèêå äëÿ îöåíêè ðåíàëüíîé òóáóëÿðíîé ðåàáñîðáöèè
    Exact
    [4, 7]
    Suffix
    . Ôðàêöèîííàÿ ýêñêðåöèÿ ôîñôàòîâ (ÔÝÔ) îïðåäåëÿåòñÿ ïî ôîðìóëå [4]: ÔÝÔ=(UPh×PCr): (PPh×UCr) • Ìàêñèìàëüíàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ (ììîëü/ë) ÌÐÔ=PPh–[(UPh×PCr):UCr] • Êàíàëüöåâàÿ (òóáóëÿðíàÿ) ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ.
    (check this in PDF content)

  42. Start
    9799
    Prefix
    Äëÿ îöåíêè ïî÷å÷íîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ îïðåäåëÿþò ôðàêöèîííûé êëèðåíñ ôîñôàòîâ, ìàêñèìàëüíóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ, êàíàëüöåâóþ ðåàáñîðáöèþ ôîñôàòîâ [4]. • Ôðàêöèîííûé êëèðåíñ ôîñôàòîâ èñïîëüçóåòñÿ â ïðàêòèêå äëÿ îöåíêè ðåíàëüíîé òóáóëÿðíîé ðåàáñîðáöèè [4, 7]. Ôðàêöèîííàÿ ýêñêðåöèÿ ôîñôàòîâ (ÔÝÔ) îïðåäåëÿåòñÿ ïî ôîðìóëå
    Exact
    [4]
    Suffix
    : ÔÝÔ=(UPh×PCr): (PPh×UCr) • Ìàêñèìàëüíàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ (ììîëü/ë) ÌÐÔ=PPh–[(UPh×PCr):UCr] • Êàíàëüöåâàÿ (òóáóëÿðíàÿ) ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ. Êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ (TRP – tubular phosphate reabsorption) – ñàìûé èíôîðìàòèâíûé ïîêàçàòåëü ïîëíîòû ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ è ïîòåðü ôîñôàòà ñ ìî÷îé [4,7].
    (check this in PDF content)

  43. Start
    10102
    Prefix
    Ôðàêöèîííàÿ ýêñêðåöèÿ ôîñôàòîâ (ÔÝÔ) îïðåäåëÿåòñÿ ïî ôîðìóëå [4]: ÔÝÔ=(UPh×PCr): (PPh×UCr) • Ìàêñèìàëüíàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ (ììîëü/ë) ÌÐÔ=PPh–[(UPh×PCr):UCr] • Êàíàëüöåâàÿ (òóáóëÿðíàÿ) ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ. Êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ (TRP – tubular phosphate reabsorption) – ñàìûé èíôîðìàòèâíûé ïîêàçàòåëü ïîëíîòû ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ è ïîòåðü ôîñôàòà ñ ìî÷îé
    Exact
    [4,7]
    Suffix
    . Êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ â % ðàññ÷èòûâàåòñÿ ïî ôîðìóëå [4]: ÊÐÔ,% =1–[(UPh×Pcr):(PPh×Ucr)]×100.  íîðìå êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòà ïðåâûøàåò 80% [4]. Ýòîò ïîêàçàòåëü îòðàæàåò ïîëíîòó ðåàáñîðáöèè ôîñôàòà.
    (check this in PDF content)

  44. Start
    10172
    Prefix
    Êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ (TRP – tubular phosphate reabsorption) – ñàìûé èíôîðìàòèâíûé ïîêàçàòåëü ïîëíîòû ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ è ïîòåðü ôîñôàòà ñ ìî÷îé [4,7]. Êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ â % ðàññ÷èòûâàåòñÿ ïî ôîðìóëå
    Exact
    [4]
    Suffix
    : ÊÐÔ,% =1–[(UPh×Pcr):(PPh×Ucr)]×100.  íîðìå êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòà ïðåâûøàåò 80% [4]. Ýòîò ïîêàçàòåëü îòðàæàåò ïîëíîòó ðåàáñîðáöèè ôîñôàòà. Äëÿ îïðåäåëåíèÿ êîíöåíòðàöèé ôîñôàòà è êðåàòèíèíà ìî÷ó ñîáèðàþò ïî óòðàì íàòîùàê, ÷åðåç 2 ÷ ïîñëå ïðèåìà æèäêîñòè.
    (check this in PDF content)

  45. Start
    10264
    Prefix
    Êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ (TRP – tubular phosphate reabsorption) – ñàìûé èíôîðìàòèâíûé ïîêàçàòåëü ïîëíîòû ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ è ïîòåðü ôîñôàòà ñ ìî÷îé [4,7]. Êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ â % ðàññ÷èòûâàåòñÿ ïî ôîðìóëå [4]: ÊÐÔ,% =1–[(UPh×Pcr):(PPh×Ucr)]×100.  íîðìå êàíàëüöåâàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòà ïðåâûøàåò 80%
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Ýòîò ïîêàçàòåëü îòðàæàåò ïîëíîòó ðåàáñîðáöèè ôîñôàòà. Äëÿ îïðåäåëåíèÿ êîíöåíòðàöèé ôîñôàòà è êðåàòèíèíà ìî÷ó ñîáèðàþò ïî óòðàì íàòîùàê, ÷åðåç 2 ÷ ïîñëå ïðèåìà æèäêîñòè. Êðîâü äëÿ îïðåäåëåíèÿ êîíöåíòðàöèé ôîñôàòà è êðåàòèíèíà áåðóò ÷åðåç 1 ÷ ïîñëå ïðèåìà æèäêîñòè [4,7].
    (check this in PDF content)

  46. Start
    10532
    Prefix
    Äëÿ îïðåäåëåíèÿ êîíöåíòðàöèé ôîñôàòà è êðåàòèíèíà ìî÷ó ñîáèðàþò ïî óòðàì íàòîùàê, ÷åðåç 2 ÷ ïîñëå ïðèåìà æèäêîñòè. Êðîâü äëÿ îïðåäåëåíèÿ êîíöåíòðàöèé ôîñôàòà è êðåàòèíèíà áåðóò ÷åðåç 1 ÷ ïîñëå ïðèåìà æèäêîñòè
    Exact
    [4,7]
    Suffix
    . Óìåíüøåíèå êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòà îáóñëîâëåíî ïîâûøåíèåì ÏÒà èëè ïåðâè÷íûì äåôåêòîì ðåàáñîðáöèè ôîñôàòà â ïî÷å÷íûõ êàíàëüöàõ. Таблица 1 Факторы, влияющие на реабсорбцию фосфатов в проксимальном канальце почек (по С.
    (check this in PDF content)

  47. Start
    10779
    Prefix
    Óìåíüøåíèå êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòà îáóñëîâëåíî ïîâûøåíèåì ÏÒà èëè ïåðâè÷íûì äåôåêòîì ðåàáñîðáöèè ôîñôàòà â ïî÷å÷íûõ êàíàëüöàõ. Таблица 1 Факторы, влияющие на реабсорбцию фосфатов в проксимальном канальце почек (по С.А Wagner и соавт
    Exact
    [6]
    Suffix
    ) Факторы, снижающие реабсорбцию Pi Паратиреоидный гормон Атриальный натрий Уретический гормон Глюкокортикоиды Допамин Фосфатурический фактор: Фактор роста фибробластов-23 Фактор роста фибробластов-7 МEPE Другие Факторы, повышающие реабсорбцию Pi Паратэктомия 1-α25(ОН)2D3 Гормон роста Инсулин-зависимый Фактор роста Регулирование пищей Острый (минуты, часы) Хронический (часы, дн
    (check this in PDF content)

  48. Start
    11359
    Prefix
    -7 МEPE Другие Факторы, повышающие реабсорбцию Pi Паратэктомия 1-α25(ОН)2D3 Гормон роста Инсулин-зависимый Фактор роста Регулирование пищей Острый (минуты, часы) Хронический (часы, дни) Участие нескольких системных факторов Таблица 2 Уровни циркулирующего неорганического фосфата в крови, фракционной экскреции фосфатов, максимальной канальцевой реабсорбции у детей (по J. Brodehl
    Exact
    [4]
    Suffix
    в модификации M.G. Bianchetti, A.Bettinelli [7]) Возраст НеорганическийФракционнаяМаксимальная фосфат кровиэкскреция фос-тубулярная реаб(ммоль/л)фата 10-2сорбция фосфата (ммоль/л) 0–3 мес 1,62–2,4011,9–38,71,02–2,0 4–6 мес1,78–2,213,4–34,91,27–1,88 6–12 мес1, 38–2,1510,3–20,01,13–1,86 1–2 года1,32–1,933,50–23,31,05–1,74 3–4 года1,02–1,9218,80,90–1,78 5–6 лет1,13–1,730,60–15,01,02–1,62 7
    (check this in PDF content)

  49. Start
    11408
    Prefix
    Pi Паратэктомия 1-α25(ОН)2D3 Гормон роста Инсулин-зависимый Фактор роста Регулирование пищей Острый (минуты, часы) Хронический (часы, дни) Участие нескольких системных факторов Таблица 2 Уровни циркулирующего неорганического фосфата в крови, фракционной экскреции фосфатов, максимальной канальцевой реабсорбции у детей (по J. Brodehl [4] в модификации M.G. Bianchetti, A.Bettinelli
    Exact
    [7]
    Suffix
    ) Возраст НеорганическийФракционнаяМаксимальная фосфат кровиэкскреция фос-тубулярная реаб(ммоль/л)фата 10-2сорбция фосфата (ммоль/л) 0–3 мес 1,62–2,4011,9–38,71,02–2,0 4–6 мес1,78–2,213,4–34,91,27–1,88 6–12 мес1, 38–2,1510,3–20,01,13–1,86 1–2 года1,32–1,933,50–23,31,05–1,74 3–4 года1,02–1,9218,80,90–1,78 5–6 лет1,13–1,730,60–15,01,02–1,62 7–8 лет1,06–1,8016,80,98–1,64 9–10 лет1,18–1,701,
    (check this in PDF content)

  50. Start
    12176
    Prefix
    ,60–15,01,02–1,62 7–8 лет1,06–1,8016,80,98–1,64 9–10 лет1,18–1,701,80–14,11,0–1,58 11–12 лет1,04–1,791,80–12,10,97–1,68 13–15 лет0,97–1,8012,60,91–1,68  òàáë. 2 ïðåäñòàâëåíû óðîâíè öèðêóëèðóþùåãî íåîðãàíè÷åñêîãî ôîñôàòà â êðîâè, ôðàêöèîííîé ýêñêðåöèè ôîñôàòîâ, ìàêñèìàëüíîé êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ó äåòåé â âîçðàñòíîì àñïåêòå ïî J. Brodehl (1994) â ìîäèôèêàöèÿ M.G. Bianchetti, A. Bettinelli
    Exact
    [4, 7]
    Suffix
    . Ãèïîôîñôàòåìèÿ. Âûäåëÿþò òðè ãëàâíûõ ìåõàíèçìà ãèïîôîñôàòåìèè ó äåòåé [4]: • Ñíèæåíèå ïîñòóïëåíèÿ ôîñôàòà ñ ïèùåé èëè ñíèæåíèå èíòåñòèíàëüíîé àáñîðáöèè ôîñôàòà. • Âíóòðåííåå ïåðåðàñïðåäåëåíèå (äèàáåòè÷åñêèé êåòîàöèäîç, ðåñïèðàòîðíûé àëêàëîç, îñòåîïåíè÷åñêèé ñèíäðîì ïðè îñòåîïåíèè).
    (check this in PDF content)

  51. Start
    12252
    Prefix
    0–1,58 11–12 лет1,04–1,791,80–12,10,97–1,68 13–15 лет0,97–1,8012,60,91–1,68  òàáë. 2 ïðåäñòàâëåíû óðîâíè öèðêóëèðóþùåãî íåîðãàíè÷åñêîãî ôîñôàòà â êðîâè, ôðàêöèîííîé ýêñêðåöèè ôîñôàòîâ, ìàêñèìàëüíîé êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ó äåòåé â âîçðàñòíîì àñïåêòå ïî J. Brodehl (1994) â ìîäèôèêàöèÿ M.G. Bianchetti, A. Bettinelli [4, 7]. Ãèïîôîñôàòåìèÿ. Âûäåëÿþò òðè ãëàâíûõ ìåõàíèçìà ãèïîôîñôàòåìèè ó äåòåé
    Exact
    [4]
    Suffix
    : • Ñíèæåíèå ïîñòóïëåíèÿ ôîñôàòà ñ ïèùåé èëè ñíèæåíèå èíòåñòèíàëüíîé àáñîðáöèè ôîñôàòà. • Âíóòðåííåå ïåðåðàñïðåäåëåíèå (äèàáåòè÷åñêèé êåòîàöèäîç, ðåñïèðàòîðíûé àëêàëîç, îñòåîïåíè÷åñêèé ñèíäðîì ïðè îñòåîïåíèè).
    (check this in PDF content)

  52. Start
    12803
    Prefix
    Ó ïàöèåíòîâ ñ ãèïîôîñôàòåìèåé, îáóñëîâëåííîé ñíèæåíèåì èíòåñòèíàëüíîé àáñîðáöèè ôîñôàòîâ èëè internal redistribution, ôðàêöèîííàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ è ìàêñèìàëüíàÿ òóáóëÿðíàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ íîðìàëüíûå â îòëè÷èå îò ïàöèåíòîâ ñ ãèïîôîñôàòåìèåé, îáóñëîâëåííîé ïîâûøåííîé ïîòåðåé ôîñôàòîâ ñ ìî÷îé
    Exact
    [4–6]
    Suffix
    . Íà ðèñ. 2. ïðåäñòàâëåí ãîìåîñòàòè÷åñêèé îòâåò íà ãèïîôîñôàòåìèþ ïî A. Portale [3]. Âñëåäñòâèå ïîâðåæäåíèÿ ïî÷å÷íîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ âîçíèêàþò íàðóøåíèÿ â âèäå ãèïî- è ãèïåðôîñôàòåìèè, ðàõèòà, îñòåîìàëÿöèè, íåôðîëèòèàçà, êàëüöèôèêàöèè òêàíåé [2–6, 11].
    (check this in PDF content)

  53. Start
    12888
    Prefix
    Ó ïàöèåíòîâ ñ ãèïîôîñôàòåìèåé, îáóñëîâëåííîé ñíèæåíèåì èíòåñòèíàëüíîé àáñîðáöèè ôîñôàòîâ èëè internal redistribution, ôðàêöèîííàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ è ìàêñèìàëüíàÿ òóáóëÿðíàÿ ðåàáñîðáöèÿ ôîñôàòîâ íîðìàëüíûå â îòëè÷èå îò ïàöèåíòîâ ñ ãèïîôîñôàòåìèåé, îáóñëîâëåííîé ïîâûøåííîé ïîòåðåé ôîñôàòîâ ñ ìî÷îé [4–6]. Íà ðèñ. 2. ïðåäñòàâëåí ãîìåîñòàòè÷åñêèé îòâåò íà ãèïîôîñôàòåìèþ ïî A. Portale
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Âñëåäñòâèå ïîâðåæäåíèÿ ïî÷å÷íîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ âîçíèêàþò íàðóøåíèÿ â âèäå ãèïî- è ãèïåðôîñôàòåìèè, ðàõèòà, îñòåîìàëÿöèè, íåôðîëèòèàçà, êàëüöèôèêàöèè òêàíåé [2–6, 11]. C. A. Wagner è ñîàâò. [6] ïðèâîäÿò ãåíåòè÷åñêèå áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ïîâðåæäåíèåì ïî÷å÷íîãî òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ (òàáë. 3).
    (check this in PDF content)

  54. Start
    13055
    Prefix
    Íà ðèñ. 2. ïðåäñòàâëåí ãîìåîñòàòè÷åñêèé îòâåò íà ãèïîôîñôàòåìèþ ïî A. Portale [3]. Âñëåäñòâèå ïîâðåæäåíèÿ ïî÷å÷íîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ âîçíèêàþò íàðóøåíèÿ â âèäå ãèïî- è ãèïåðôîñôàòåìèè, ðàõèòà, îñòåîìàëÿöèè, íåôðîëèòèàçà, êàëüöèôèêàöèè òêàíåé
    Exact
    [2–6, 11]
    Suffix
    . C. A. Wagner è ñîàâò. [6] ïðèâîäÿò ãåíåòè÷åñêèå áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ïîâðåæäåíèåì ïî÷å÷íîãî òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ (òàáë. 3). Äèàãíîñòèêà íàðóøåíèé ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà ïðè ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîì ðàõèòå ó äåòåé: 1.
    (check this in PDF content)

  55. Start
    13087
    Prefix
    Portale [3]. Âñëåäñòâèå ïîâðåæäåíèÿ ïî÷å÷íîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ âîçíèêàþò íàðóøåíèÿ â âèäå ãèïî- è ãèïåðôîñôàòåìèè, ðàõèòà, îñòåîìàëÿöèè, íåôðîëèòèàçà, êàëüöèôèêàöèè òêàíåé [2–6, 11]. C. A. Wagner è ñîàâò.
    Exact
    [6]
    Suffix
    ïðèâîäÿò ãåíåòè÷åñêèå áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ïîâðåæäåíèåì ïî÷å÷íîãî òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ (òàáë. 3). Äèàãíîñòèêà íàðóøåíèé ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà ïðè ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîì ðàõèòå ó äåòåé: 1. Pàõèòè÷åñêèå èçìåíåíèÿ êîñòåé ñêåëåòà ñ Î-îáðàçíîé äåôîðìàöèåé íèæíèõ êîíå÷íîñòåé, íèçêèé ðîñò, íåóâåðåííàÿ, óòèíàÿ ïîõîäêà, áîëè â êîñòÿõ, ðåçèñòåíòíîñòü ê ñòàíäàðòíûì äîçàì âèòàìèíà D.
    (check this in PDF content)

  56. Start
    14069
    Prefix
    Ãèïåðêàëüöèóðèÿ áîëåå 5 ìã/êã/ñóò (ïðè íàñëåäñòâåííîì ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîì ðàõèòå ñ êàëüöèóðèåé). 9. Êàëüöèé/êðåàòèíèíîâûé èíäåêñ – íîðìàëüíûé, ïîâûøåí ïðè íàñëåäñòâåííîì ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîì ðàõèòå ñ êàëüöèóðèåé. A. Sharma è ñîàâò.
    Exact
    [11]
    Suffix
    ïðèâîäÿò õàðàêòåðíûå áèîõèìè÷åñêèå èçìåíåíèÿ ó ïàöèåíòîâ ñ íàñëåäñòâåííûè ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõèòîì. Êàê âèäíî èç òàáë. 4, áèîõèìè÷åñêèå èçìåíåíèÿ, îïèñûâàåìûå ðàíåå â ëèòåðàòóðå è ïðèâåäåííûå À.
    (check this in PDF content)

  57. Start
    14287
    Prefix
    Sharma è ñîàâò. [11] ïðèâîäÿò õàðàêòåðíûå áèîõèìè÷åñêèå èçìåíåíèÿ ó ïàöèåíòîâ ñ íàñëåäñòâåííûè ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõèòîì. Êàê âèäíî èç òàáë. 4, áèîõèìè÷åñêèå èçìåíåíèÿ, îïèñûâàåìûå ðàíåå â ëèòåðàòóðå è ïðèâåäåííûå À. Sharma è ñîàâò.
    Exact
    [11]
    Suffix
    , íîñÿò íåîäíàçíà÷íûé õàðàêòåð. Ýòî ìîæíî îáúÿñíèòü òåì, ÷òî â ðåçóëüòàòå ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé óñòàíîâëåíû êîíêðåòíûå ãåíåòè÷åñêèå äåôåêòû è äîêàçàíà êëèíèêî-ãåíåòè÷åñêàÿ ãåòåðîãåííîñòü ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîãî ðàõèòà ó äåòåé.
    (check this in PDF content)

  58. Start
    14795
    Prefix
    Ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò c ôîñôàòóðèåé ó äåòåé X-ñöåïëåííûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò, X-linked Hypophosphatemia, X-linked FGF – фактор роста фибробластов PTH – паратиреоидный гормон Рис. 2. Гомеостатический ответ на гипофосфатемию по A. Portale
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Hypophosphàthemic Rickets (OMIM 307800) îáóñëîâëåí ìóòàöèÿìè ãåíà ÐÍÅÕ, êàðòèðîâàííîãî íà Õ-õðîìîñîìå Õð22.2–Õð22.1, êîäèðóþùåãî ôîñôàòðåãóëèðóþùóþ ýíäîïåïòèäàçó [6, 11, 15]. Xñöåïëåííûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò – íàñëåäñòâåííîå íàðóøåíèå ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà, õàðàêòåðèçóþùååñÿ íèçêîðîñëîñòüþ, ðàõèòîì, îñòåîìàëÿöèåé, ãèïîôîñôàòåìèåé, íàðóøåííîé ðåàáñîðáöèåé ôîñôàòîâ è óãíåòåíèåì 1 àëüôà-ãèäðîê
    (check this in PDF content)

  59. Start
    15010
    Prefix
    Гомеостатический ответ на гипофосфатемию по A. Portale [3]. Hypophosphàthemic Rickets (OMIM 307800) îáóñëîâëåí ìóòàöèÿìè ãåíà ÐÍÅÕ, êàðòèðîâàííîãî íà Õ-õðîìîñîìå Õð22.2–Õð22.1, êîäèðóþùåãî ôîñôàòðåãóëèðóþùóþ ýíäîïåïòèäàçó
    Exact
    [6, 11, 15]
    Suffix
    . Xñöåïëåííûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò – íàñëåäñòâåííîå íàðóøåíèå ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà, õàðàêòåðèçóþùååñÿ íèçêîðîñëîñòüþ, ðàõèòîì, îñòåîìàëÿöèåé, ãèïîôîñôàòåìèåé, íàðóøåííîé ðåàáñîðáöèåé ôîñôàòîâ è óãíåòåíèåì 1 àëüôà-ãèäðîêñèëèðîâàíèÿ 25(ÎÍ) âèòàìèíà D3 [6, 11, 13, 15].
    (check this in PDF content)

  60. Start
    15281
    Prefix
    Xñöåïëåííûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò – íàñëåäñòâåííîå íàðóøåíèå ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà, õàðàêòåðèçóþùååñÿ íèçêîðîñëîñòüþ, ðàõèòîì, îñòåîìàëÿöèåé, ãèïîôîñôàòåìèåé, íàðóøåííîé ðåàáñîðáöèåé ôîñôàòîâ è óãíåòåíèåì 1 àëüôà-ãèäðîêñèëèðîâàíèÿ 25(ÎÍ) âèòàìèíà D3
    Exact
    [6, 11, 13, 15]
    Suffix
    . Ñêîðîñòü êëóáî÷êîâîé ôèëüòðàöèè ïî êëèðåíñó ýíäîãåííîãî êðåàòèíèíà è êèñëîòíî-îñíîâíîå ñîñòîÿíèå (ÊÎÑ) êðîâè ó ïàöèåíòîâ íå íàðóøåíû. J. Rodriques-Soriano [14] îòìå÷àåò, ÷òî ïðè Õ-ñöåïТаблица 3 Гены заболеваний, вызывающих нарушения почечного транспорта фосфатов (по C.
    (check this in PDF content)

  61. Start
    15451
    Prefix
    ðàõèò – íàñëåäñòâåííîå íàðóøåíèå ôîñôàòíîãî ãîìåîñòàçà, õàðàêòåðèçóþùååñÿ íèçêîðîñëîñòüþ, ðàõèòîì, îñòåîìàëÿöèåé, ãèïîôîñôàòåìèåé, íàðóøåííîé ðåàáñîðáöèåé ôîñôàòîâ è óãíåòåíèåì 1 àëüôà-ãèäðîêñèëèðîâàíèÿ 25(ÎÍ) âèòàìèíà D3 [6, 11, 13, 15]. Ñêîðîñòü êëóáî÷êîâîé ôèëüòðàöèè ïî êëèðåíñó ýíäîãåííîãî êðåàòèíèíà è êèñëîòíî-îñíîâíîå ñîñòîÿíèå (ÊÎÑ) êðîâè ó ïàöèåíòîâ íå íàðóøåíû. J. Rodriques-Soriano
    Exact
    [14]
    Suffix
    îòìå÷àåò, ÷òî ïðè Õ-ñöåïТаблица 3 Гены заболеваний, вызывающих нарушения почечного транспорта фосфатов (по C. A. Wagne и соавт.[6]) Ге н SLC34A1 (NaPi-IIa) SLC34A3 (NaPi-IIc) PHEX FGF23 GALNT3 GNAS1 sFRP4 FGF7 MEPE FGFR1 DMP1 ?
    (check this in PDF content)

  62. Start
    15585
    Prefix
    Ñêîðîñòü êëóáî÷êîâîé ôèëüòðàöèè ïî êëèðåíñó ýíäîãåííîãî êðåàòèíèíà è êèñëîòíî-îñíîâíîå ñîñòîÿíèå (ÊÎÑ) êðîâè ó ïàöèåíòîâ íå íàðóøåíû. J. Rodriques-Soriano [14] îòìå÷àåò, ÷òî ïðè Õ-ñöåïТаблица 3 Гены заболеваний, вызывающих нарушения почечного транспорта фосфатов (по C. A. Wagne и соавт.
    Exact
    [6]
    Suffix
    ) Ге н SLC34A1 (NaPi-IIa) SLC34A3 (NaPi-IIc) PHEX FGF23 GALNT3 GNAS1 sFRP4 FGF7 MEPE FGFR1 DMP1 ? Хромосома/ OMIM 5q35 9q34 OMIM 24 1530 Xp22.2-p22.1 OMIM 307800 12pl3.3 OMIM 193 100 OMIM 2 11 900 2q24-q31 OMIM 2 11 900 20ql3.2 OMIM 174800 7pl4-pl3 OMIM 606570 15ql5-q21.1 OMIM 148180 4q21.1 OMIM 605912 OMIM 166250 4q21 OMIM 241520 OMIM 146350 Название болезни Наследственный гипофосфатемически
    (check this in PDF content)

  63. Start
    18230
    Prefix
    встречающийся Опухоль, кости Тумор Тумор, кости Почки, кости Почки, сердце, кости ëåííîì ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîì ðàõèòå âîçìîæíî ðàçâèòèå âòîðè÷íîãî äèñòàëüíîãî ïî÷å÷íîãî êàíàëüöåâîãî àöèäîçà I òèïà. Ìû îòìå÷àëè ñäâèã ÊÎÑ â ñòîðîíó àöèäîçà ó ïàöèåíòîâ, íå ïîëó÷àþùèõ òåðàïèè, ñ íîðìàëèçàöèåé ÊÎÑ â ðåçóëüòàòå íàçíà÷åíèÿ ôîñôàòíîãî áóôåðà è àêòèâíûõ ìåòàáîëèòîâ âèòàìèíà D3. Ì.Zivicnjak è ñîàâò.
    Exact
    [13]
    Suffix
    ïðåäñòàâèëè ðåçóëüòàòû îöåíêè äëèíû òåëà, ðîñòà ñèäÿ, äëèíû ðóê è íîã ó 76 äåòåé, ïîëó÷àþùèõ ëå÷åíèå ôîñôàòàìè è êàëüöèòðèîëîì. Àâòîðû íå âûÿâèëè ñâÿçè ìåæäó ðîñòîì íîãè è òóëîâèùà ó ïàöèåíòîâ â òå÷åíèå ïðåïóáåðòàòíîãî ïåðèîäà, îòìåòèâ õàðàêòåðíóþ äëÿ Õ-ñöåïëåííîé ãèïîôîñôàòåìèè äèñïðîïîðöèþ ìåæäó äëèíîé òóëîâèùà è íîãè [13].
    (check this in PDF content)

  64. Start
    18556
    Prefix
    Ì.Zivicnjak è ñîàâò. [13] ïðåäñòàâèëè ðåçóëüòàòû îöåíêè äëèíû òåëà, ðîñòà ñèäÿ, äëèíû ðóê è íîã ó 76 äåòåé, ïîëó÷àþùèõ ëå÷åíèå ôîñôàòàìè è êàëüöèòðèîëîì. Àâòîðû íå âûÿâèëè ñâÿçè ìåæäó ðîñòîì íîãè è òóëîâèùà ó ïàöèåíòîâ â òå÷åíèå ïðåïóáåðòàòíîãî ïåðèîäà, îòìåòèâ õàðàêòåðíóþ äëÿ Õ-ñöåïëåííîé ãèïîôîñôàòåìèè äèñïðîïîðöèþ ìåæäó äëèíîé òóëîâèùà è íîãè
    Exact
    [13]
    Suffix
    . Èññëåäîâàíèÿ M.G. Seikaly, M. Baum (1997) ïîêàçàëè, ÷òî ó äåòåé ñ Õ-ñöåïëåííîé ãèïîôîñôàòåìèåé íèçêèé ðîñò íå îáóñëîâëåí äåôåêòîì ñåêðåöèè ñîìàòîòðîïíîãî ãîðìîíà [13]. Àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò, Autosomal Dominant Hypophosphàthemic Rickets (OMIM 193100) – îáóñëîâëåí äåôåêòîì òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ ïî÷åê, ôîñôàòóðèåé è ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõè
    (check this in PDF content)

  65. Start
    18725
    Prefix
    Àâòîðû íå âûÿâèëè ñâÿçè ìåæäó ðîñòîì íîãè è òóëîâèùà ó ïàöèåíòîâ â òå÷åíèå ïðåïóáåðòàòíîãî ïåðèîäà, îòìåòèâ õàðàêòåðíóþ äëÿ Õ-ñöåïëåííîé ãèïîôîñôàòåìèè äèñïðîïîðöèþ ìåæäó äëèíîé òóëîâèùà è íîãè [13]. Èññëåäîâàíèÿ M.G. Seikaly, M. Baum (1997) ïîêàçàëè, ÷òî ó äåòåé ñ Õ-ñöåïëåííîé ãèïîôîñôàòåìèåé íèçêèé ðîñò íå îáóñëîâëåí äåôåêòîì ñåêðåöèè ñîìàòîòðîïíîãî ãîðìîíà
    Exact
    [13]
    Suffix
    . Àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò, Autosomal Dominant Hypophosphàthemic Rickets (OMIM 193100) – îáóñëîâëåí äåôåêòîì òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ ïî÷åê, ôîñôàòóðèåé è ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõèòîì, àññîöèèðîâàííûì ñ íîðìàëüíûì èëè ñíèæåííûì óðîâíåì 1,25(ÎÍ)2D3, íîðìàëüíûì óðîâíåì öèðêóëèðóþùåãî â êðîâè ïàðàòãîðìîíà [6,11,16].
    (check this in PDF content)

  66. Start
    19082
    Prefix
    Àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò, Autosomal Dominant Hypophosphàthemic Rickets (OMIM 193100) – îáóñëîâëåí äåôåêòîì òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ ïî÷åê, ôîñôàòóðèåé è ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõèòîì, àññîöèèðîâàííûì ñ íîðìàëüíûì èëè ñíèæåííûì óðîâíåì 1,25(ÎÍ)2D3, íîðìàëüíûì óðîâíåì öèðêóëèðóþùåãî â êðîâè ïàðàòãîðìîíà
    Exact
    [6,11,16]
    Suffix
    . Ìóòàöèè â ãåíå FGF-23, êàðòèðîâàííîì íà õðîìîñîìå 12ð13.3, âûçûâàþò íàðóøåíèÿ ïî÷å÷íîé êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ è ãèïåðôîñôàòóðèþ, ñíèæåíèå êèøå÷íîé àáñîðáöèè ôîñôàòîâ [6, 11, 16, 17]. Ó âçðîñëûõ ïàöèåíòîâ ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò õàðàêòåðèçóåòñÿ îñòåîìàëÿöèåé [6].
    (check this in PDF content)

  67. Start
    19271
    Prefix
    ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ ïî÷åê, ôîñôàòóðèåé è ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõèòîì, àññîöèèðîâàííûì ñ íîðìàëüíûì èëè ñíèæåííûì óðîâíåì 1,25(ÎÍ)2D3, íîðìàëüíûì óðîâíåì öèðêóëèðóþùåãî â êðîâè ïàðàòãîðìîíà [6,11,16]. Ìóòàöèè â ãåíå FGF-23, êàðòèðîâàííîì íà õðîìîñîìå 12ð13.3, âûçûâàþò íàðóøåíèÿ ïî÷å÷íîé êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ è ãèïåðôîñôàòóðèþ, ñíèæåíèå êèøå÷íîé àáñîðáöèè ôîñôàòîâ
    Exact
    [6, 11, 16, 17]
    Suffix
    . Ó âçðîñëûõ ïàöèåíòîâ ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò õàðàêòåðèçóåòñÿ îñòåîìàëÿöèåé [6]. Íàñëåäñòâåííûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò ñ ãèïåðêàëüöèóðèåé, Hereditary Hypophosphatemic Rickets with hypercalciuria (OMIM 241530) ñ àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ îáóñëîâëåí ìóòàöèÿìè ãåíà SLC34A3, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 9q34, êîäèðóþùåãî NaPi-IIc êîòðàíñïîðòåð [6, 11, 18, 19].
    (check this in PDF content)

  68. Start
    19367
    Prefix
    Ìóòàöèè â ãåíå FGF-23, êàðòèðîâàííîì íà õðîìîñîìå 12ð13.3, âûçûâàþò íàðóøåíèÿ ïî÷å÷íîé êàíàëüöåâîé ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ è ãèïåðôîñôàòóðèþ, ñíèæåíèå êèøå÷íîé àáñîðáöèè ôîñôàòîâ [6, 11, 16, 17]. Ó âçðîñëûõ ïàöèåíòîâ ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò õàðàêòåðèçóåòñÿ îñòåîìàëÿöèåé
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Íàñëåäñòâåííûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò ñ ãèïåðêàëüöèóðèåé, Hereditary Hypophosphatemic Rickets with hypercalciuria (OMIM 241530) ñ àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ îáóñëîâëåí ìóòàöèÿìè ãåíà SLC34A3, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 9q34, êîäèðóþùåãî NaPi-IIc êîòðàíñïîðòåð [6, 11, 18, 19].
    (check this in PDF content)

  69. Start
    19648
    Prefix
    Íàñëåäñòâåííûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò ñ ãèïåðêàëüöèóðèåé, Hereditary Hypophosphatemic Rickets with hypercalciuria (OMIM 241530) ñ àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ îáóñëîâëåí ìóòàöèÿìè ãåíà SLC34A3, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 9q34, êîäèðóþùåãî NaPi-IIc êîòðàíñïîðòåð
    Exact
    [6, 11, 18, 19]
    Suffix
    . Íàñëåäñòâåííûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò ñ ãèïåðêàëüöèóðèåé õàðàêòåðèçóåòñÿ ãèïåðôîñôàòóðèåé, ãèïåðêàëüöèóðèåé, ãèïîôîñôàòåìèåé, ïîâûøåíèåì ñûâîðîòî÷íîé êîíöåòðàöèè êàëüöèòðèîëà (1,25(OH)2D3, ñíèæåíèåì öèðêóëèðóþùåãî â êðîâè ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà, ïîâûøåíèåì èíòåñòèíàëüíîé àáñîðáöèè êàëüöèÿ è íàðàñòàíèåì ýêñêðåöèè êàëüöèÿ ñ ìî÷îé (ãèïåðêàëüöèóðèåé), ðàõèòîì, îñòåîìàëÿöèåé [6, 11, 20–22].
    (check this in PDF content)

  70. Start
    20046
    Prefix
    Íàñëåäñòâåííûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò ñ ãèïåðêàëüöèóðèåé õàðàêòåðèçóåòñÿ ãèïåðôîñôàòóðèåé, ãèïåðêàëüöèóðèåé, ãèïîôîñôàòåìèåé, ïîâûøåíèåì ñûâîðîòî÷íîé êîíöåòðàöèè êàëüöèòðèîëà (1,25(OH)2D3, ñíèæåíèåì öèðêóëèðóþùåãî â êðîâè ïàðàòèðåîèäíîãî ãîðìîíà, ïîâûøåíèåì èíòåñòèíàëüíîé àáñîðáöèè êàëüöèÿ è íàðàñòàíèåì ýêñêðåöèè êàëüöèÿ ñ ìî÷îé (ãèïåðêàëüöèóðèåé), ðàõèòîì, îñòåîìàëÿöèåé
    Exact
    [6, 11, 20–22]
    Suffix
    . Àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò (áåç êàëüöèóðèè), àóòîñîìíî-ðåöåññèâíàÿ ãèèïîôîñôàòåìèÿ, AutosomalRecessive Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive Hypophosphàthemic Rickets (OMIM 241520).
    (check this in PDF content)

  71. Start
    20412
    Prefix
    Àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò (áåç êàëüöèóðèè), àóòîñîìíî-ðåöåññèâíàÿ ãèèïîôîñôàòåìèÿ, AutosomalRecessive Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive Hypophosphàthemic Rickets (OMIM 241520). Àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò îáóñëîâëåí ìóòàöèÿìè ãåíà DMP1, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 4q21, êîäèðóþùåãî DMP1 ïðîòåèí
    Exact
    [6, 11]
    Suffix
    . Dentin matrix protein1 (DMP1) ÿâëÿåòñÿ ñïåöèôè÷åñêèì êîñòíûì ïðîòåèíîì, ó÷àñòâóþùèì â ðåãóëÿöèè òðàíñêðèïöèè íåäèôôåðåíöèðîâàííûõ îñòåîáëàñòîâ [11]. Àóòîñîìíî-ðåöåññèâíàÿ ãèïîôîñôàòåìèÿ õàðàêòåðèçóåòñÿ ñíèæåíèåì ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ, ïðîÿâëÿåòñÿ ãèïåðôîñôàòóðèåé, ãèïîôîñôàòåìèåé, ñíèæåííîé èëè íîðìàëüíîé êîíöåíòðàöèåé êàëüöèòðèîëà (1,25(OH)2D3, íîðìàëüíûìè ïîêàçàòåëÿìè
    (check this in PDF content)

  72. Start
    20565
    Prefix
    Àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûé ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèé ðàõèò îáóñëîâëåí ìóòàöèÿìè ãåíà DMP1, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 4q21, êîäèðóþùåãî DMP1 ïðîòåèí [6, 11]. Dentin matrix protein1 (DMP1) ÿâëÿåòñÿ ñïåöèôè÷åñêèì êîñòíûì ïðîòåèíîì, ó÷àñòâóþùèì â ðåãóëÿöèè òðàíñêðèïöèè íåäèôôåðåíöèðîâàííûõ îñòåîáëàñòîâ
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Àóòîñîìíî-ðåöåññèâíàÿ ãèïîôîñôàòåìèÿ õàðàêòåðèçóåòñÿ ñíèæåíèåì ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ, ïðîÿâëÿåòñÿ ãèïåðôîñôàòóðèåé, ãèïîôîñôàòåìèåé, ñíèæåííîé èëè íîðìàëüíîé êîíöåíòðàöèåé êàëüöèòðèîëà (1,25(OH)2D3, íîðìàëüíûìè ïîêàçàòåëÿìè öèðêóëèðóþùåãî â êðîâè ïàðàòãîðìîíà [6, 11].
    (check this in PDF content)

  73. Start
    20860
    Prefix
    Àóòîñîìíî-ðåöåññèâíàÿ ãèïîôîñôàòåìèÿ õàðàêòåðèçóåòñÿ ñíèæåíèåì ðåàáñîðáöèè ôîñôàòîâ â ïðîêñèìàëüíûõ êàíàëüöàõ, ïðîÿâëÿåòñÿ ãèïåðôîñôàòóðèåé, ãèïîôîñôàòåìèåé, ñíèæåííîé èëè íîðìàëüíîé êîíöåíòðàöèåé êàëüöèòðèîëà (1,25(OH)2D3, íîðìàëüíûìè ïîêàçàòåëÿìè öèðêóëèðóþùåãî â êðîâè ïàðàòãîðìîíà
    Exact
    [6, 11]
    Suffix
    . Ãèïåðêàëüöèóðèè ó ïàöèåíòîâ ñ àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîé ãèïîôîñôàòåìèåé íå âûÿâëÿþò. Ãèïîôîñôàòåìè÷åñêàÿ áîëåçíü êîñòè èëè ãèïîôîñôàòåìè÷åñêàÿ êîñòíàÿ áîëåçíü, Hypophosphatemic bone disease (OMIM 146350).
    (check this in PDF content)

  74. Start
    21249
    Prefix
    Ãèïîôîñôàòåìè÷åñêàÿ áîëåçíü êîñòè èëè ãèïîôîñôàòåìè÷åñêàÿ êîñòíàÿ áîëåçíü, Hypophosphatemic bone disease (OMIM 146350). Ãèïîôîñôàòåìè÷åñêàÿ áîëåçíü êîñòåé õàðàêòåðèТаблица 4 Биохимические изменения и генетические дефекты при различных наследственных гипофосфатемических нарушениях (Sharma A. и соавт.
    Exact
    [11]
    Suffix
    ) Гипофосфатемический рахит Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (XLH) Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (ADHR) Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит (ARHR) Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (ННRН) FGF-23 Повышен/ несоот. норме Повышен / не соотв. норме Повышен / не соотв. норме Снижен/норма TRPor TmP/GFR Снижена Снижена
    (check this in PDF content)

  75. Start
    22058
    Prefix
    Снижена 1,25(ОН)2D Снижен/не соотв. норма Снижен/ не соотв. норма Снижен/ не соотв. норма Высокий Паратгормон Норма/повышен Норма Норма Снижен Кальций сыворотки Норма Норма Норма Норма Кальций мочи Норма Норма Норма Высокий Мутация гена PHEX FGF23 DMP1 NPT2c çóåòñÿ çàäåðæêîé ðîñòà, âàðóñíîé äåôîðìàöèåé íèæíèõ êîíå÷íîñòåé, íåðàõèòè÷åñêèìè èçìåíåíèÿìè êîñòåé, ðåíàëüíîé ôîñôàòóðèåé
    Exact
    [6, 11, 16]
    Suffix
    . Ïðåäïîëàãàåòñÿ, ÷òî ãèïîôîñôàòåìè÷åñêàÿ êîñòíàÿ áîëåçíü ñâÿçàíà ñ àëëåëüíûìè âàðèàíòàìè ãåíà FGF-23 èëè äðóãèõ ôàêòîðîâ FGF [6, 11, 16]. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ áîëåçíè õàðàêòåðèçóþòñÿ íåâûðàæåííûìè çàäåðæêîé ðîñòà è èñêðèâëåíèåì íèæíèõ êîíå÷íîñòåé, ãèïîôîñôàòåìèåé è ãèïåðôîñôàòóðèåé.
    (check this in PDF content)

  76. Start
    22193
    Prefix
    Норма Норма Снижен Кальций сыворотки Норма Норма Норма Норма Кальций мочи Норма Норма Норма Высокий Мутация гена PHEX FGF23 DMP1 NPT2c çóåòñÿ çàäåðæêîé ðîñòà, âàðóñíîé äåôîðìàöèåé íèæíèõ êîíå÷íîñòåé, íåðàõèòè÷åñêèìè èçìåíåíèÿìè êîñòåé, ðåíàëüíîé ôîñôàòóðèåé [6, 11, 16]. Ïðåäïîëàãàåòñÿ, ÷òî ãèïîôîñôàòåìè÷åñêàÿ êîñòíàÿ áîëåçíü ñâÿçàíà ñ àëëåëüíûìè âàðèàíòàìè ãåíà FGF-23 èëè äðóãèõ ôàêòîðîâ FGF
    Exact
    [6, 11, 16]
    Suffix
    . Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ áîëåçíè õàðàêòåðèçóþòñÿ íåâûðàæåííûìè çàäåðæêîé ðîñòà è èñêðèâëåíèåì íèæíèõ êîíå÷íîñòåé, ãèïîôîñôàòåìèåé è ãèïåðôîñôàòóðèåé. Ó ðîäèòåëåé êëèíè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ ðàõèòà íå îòìå÷àþò, íî èíîãäà âûÿâëÿþò ãèïîôîñôàòåìèþ [11].
    (check this in PDF content)

  77. Start
    22444
    Prefix
    Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ áîëåçíè õàðàêòåðèçóþòñÿ íåâûðàæåííûìè çàäåðæêîé ðîñòà è èñêðèâëåíèåì íèæíèõ êîíå÷íîñòåé, ãèïîôîñôàòåìèåé è ãèïåðôîñôàòóðèåé. Ó ðîäèòåëåé êëèíè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ ðàõèòà íå îòìå÷àþò, íî èíîãäà âûÿâëÿþò ãèïîôîñôàòåìèþ
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Íåôðîëèòèàç è îñòåîïîðîç, àññîöèèðîâàííûå ñ ãèïîôîñôàòåìèåé, Hypophosphatemia and Urolitiasis. Ãèïîôîñôàòåìèÿ, íåôðîóðîëèòèàç è îñòåîïîðîç c àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûì èëè àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ ÿâëÿþòñÿ ðåçóëüòàòîì ìóòàöèè ãåíà SLC34A1, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 5 q35, êîäèðóþùåãî êîòðàíñïîðòåð NaPi-òèïà IIa [6].
    (check this in PDF content)

  78. Start
    22779
    Prefix
    Ãèïîôîñôàòåìèÿ, íåôðîóðîëèòèàç è îñòåîïîðîç c àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûì èëè àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ ÿâëÿþòñÿ ðåçóëüòàòîì ìóòàöèè ãåíà SLC34A1, êàðòèðîâàííîãî íà õðîìîñîìå 5 q35, êîäèðóþùåãî êîòðàíñïîðòåð NaPi-òèïà IIa
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Òóìîð èíäóöèðîâàííàÿ îñòåîìàëÿöèÿ, Tumor induced osteomalacia (OMIM 605912). Ìóòàöèè â ãåíå ÌÅÐÅ, êàðòèðîâàííîì íà õðîìîñîìå 4q21.1, îáóñëàâëèâàþò ðàçâèòèå îïóõîëü-èíäóöèðîâàííîé ôîñôàòóðèè, ãèïîôîñôàòåìèè, îñòåîìàëÿöèè [6, 23, 24].
    (check this in PDF content)

  79. Start
    22998
    Prefix
    Òóìîð èíäóöèðîâàííàÿ îñòåîìàëÿöèÿ, Tumor induced osteomalacia (OMIM 605912). Ìóòàöèè â ãåíå ÌÅÐÅ, êàðòèðîâàííîì íà õðîìîñîìå 4q21.1, îáóñëàâëèâàþò ðàçâèòèå îïóõîëü-èíäóöèðîâàííîé ôîñôàòóðèè, ãèïîôîñôàòåìèè, îñòåîìàëÿöèè
    Exact
    [6, 23, 24]
    Suffix
    . «Osteoglophonic» äèñïëàçèÿ, îsteoglophonic dysplasia (OMIM 166250) îáóñëîâëåíà ìóòàöèÿìè ðåöåïòîðà ôàêòîðà ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ1-FGFR1 [6, 26]. Ðîëü ðåöåïòîðà FGFR1 â ðåãóëÿöèè ïî÷å÷íîãî òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ïîëíîñòüþ íå èçó÷åíà.
    (check this in PDF content)

  80. Start
    23140
    Prefix
    Ìóòàöèè â ãåíå ÌÅÐÅ, êàðòèðîâàííîì íà õðîìîñîìå 4q21.1, îáóñëàâëèâàþò ðàçâèòèå îïóõîëü-èíäóöèðîâàííîé ôîñôàòóðèè, ãèïîôîñôàòåìèè, îñòåîìàëÿöèè [6, 23, 24]. «Osteoglophonic» äèñïëàçèÿ, îsteoglophonic dysplasia (OMIM 166250) îáóñëîâëåíà ìóòàöèÿìè ðåöåïòîðà ôàêòîðà ðîñòà ôèáðîáëàñòîâ1-FGFR1
    Exact
    [6, 26]
    Suffix
    . Ðîëü ðåöåïòîðà FGFR1 â ðåãóëÿöèè ïî÷å÷íîãî òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ïîëíîñòüþ íå èçó÷åíà. Ó ïàöèåíòîâ âûÿâëÿþò âûðàæåííóþ ãèïîôîñôàòåìèþ è ãèïåðôîñôàòóðèþ, îñòåîìàëÿöèþ, êðàíèîñèíîñòîç, âûñîêèé óðîâåíü â êðîâè 1,25(ÎÍ)2D3 [6, 26].
    (check this in PDF content)

  81. Start
    23363
    Prefix
    Ðîëü ðåöåïòîðà FGFR1 â ðåãóëÿöèè ïî÷å÷íîãî òðàíñïîðòà ôîñôàòîâ ïîëíîñòüþ íå èçó÷åíà. Ó ïàöèåíòîâ âûÿâëÿþò âûðàæåííóþ ãèïîôîñôàòåìèþ è ãèïåðôîñôàòóðèþ, îñòåîìàëÿöèþ, êðàíèîñèíîñòîç, âûñîêèé óðîâåíü â êðîâè 1,25(ÎÍ)2D3
    Exact
    [6, 26]
    Suffix
    . Ïðîãíîç. Ôóíêöèÿ ïî÷åê ó äåòåé è âçðîñëûõ ïàöèåíòîâ íå íàðóøåíà. Âîçíèêàþùàÿ ñòàòîäèíàìè÷åñêàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü íèæíèõ êîíå÷íîñòåé îãðàíè÷èâàåò ôèçè÷åñêèå âîçìîæíîñòè ïàöèåíòîâ ñ íàñëåäñòâåííûì ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõèòîì.
    (check this in PDF content)

  82. Start
    23818
    Prefix
    Ëå÷åíèå ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîãî ðàõèòà ñ ôîñôàòóðèåé Òåðàïèÿ ôîñôàòàìè è êàëüöèòðèîëîì. Ïàöèåíòû (âçðîñëûå è äåòè) ñ ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõèòîì íóæäàþòñÿ â ïîæèçíåííîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè ôîñôîðà è àêòèâíûìè ìåòàáîëèòàìè âèòàìèíà D
    Exact
    [13, 26–29]
    Suffix
    . Äåòÿì ñ ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõèòîì è ôîñôàòóðèåé ñ ðàííåãî âîçðàñòà ïîêàçàíà òåðàïèÿ ôîñôàòàìè è àêòèâíûìè ìåòàáîëèòàìè âèòàìèíà D. Ïðåïàðàòû ôîñôîðà: ôîñôàòíûé áóôåð, Reducto Spezial. Àêòèâíûå ìåòàáîëèòû âèòàìèíà D: îêñèäåâèò (1α-îêñèâèòàìèí D3) – 0,5–2,0 ìêã/ñóò, êàëüöèäèîë (1α-ãèäðîêñèâèòàìèí D3) 1,0–1,5 ìêã/ñóò, êàëüöèòðèîë 1,25 ãèäðîêñèâèòàìèí D3, ðîêàëüòðîë 0,25–0,5 ìêã/ñóò.
    (check this in PDF content)

  83. Start
    24470
    Prefix
    Òåðàïèÿ êàëüöèòðèîëîì äàåò íàèëó÷øèé ýôôåêò ïðè ãèïîôîñôàòåìè÷åñêîì ðàõèòå ó äåòåé. Ðåêîìáèíàíòíûé ãîðìîí ðîñòà ÷åëîâåêà. M.G. Seikaly, M. Baum (1997) ïîêàçàëè ýôôåêòèâíîñòü òåðàïèè ðåêîìáèíàíòíûì ãîðìîíîì ðîñòà ó äåòåé ñ ãèïîôîñôàòåìè÷åñêèì ðàõèòîì
    Exact
    [30]
    Suffix
    . Ñîìàòîòðîïíûé ãîðìîí îáëàäàåò ñòèìóëèðóþùèì ýôôåêòîì â îòíîøåíèè õîíäðîöèòîâ è îñòåîáëàñòîâ, îïîñðåäîâàííî ïîâûøàåò ðåíàëüíóþ òóáóëÿðíóþ ðåàáñîðáöèþ è óðîâåíü ôîñôàòîâ â êðîâè. Õèðóðãè÷åñêîå îðòîïåäè÷åñêîå ëå÷åíèå ïàöèåíòîâ ñ ôîñôàò-äèàáåòîì ïîëíîñòüþ íå óñòðàíÿåò äåôîðìàöèþ íèæíèõ êîíå÷íîñòåé, ïðè÷åì ïàöèåíòû ïåðåíîñÿò íåñêîëüêî îðòîïåäè÷åñêèõ îïåðàöèé (îò 5 äî 15).
    (check this in PDF content)