The 20 reference contexts in paper Z. Stark, R. Savarirayan, З. Старк, Р. Саварирайан (2010) “ОСТЕОПЕТРОЗ // OSTEOPETROSIS” / spz:neicon:nefr:y:2010:i:2:p:20-34

  1. Start
    6489
    Prefix
    Названия заболевания и синонимы Термин остеопетроз происходит от греческих слов «osteo», что означает кость, и «petros» - ка­ мень. Также иногда фигурируют названия «болезнь мраморной кости» и «болезнь Альберс-Шенбер­ га» - в честь немецкого рентгенолога, первым опи­ савшим патологию
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Определение и классификация Остеопетроз включает в себя клинически и генетически разнородную группу состояний, общим для которых является повышение плотности кос­ тей при рентгенографии, что происходит в резуль­ тате нарушений дифференцировки или функциони­ рования остеокластов.
    (check this in PDF content)

  2. Start
    7084
    Prefix
    Нозологическая группа Международного общества скелетной дисплазии классифицирует состояния, связанные с повыше­ нием плотности костей, на несколько различных групп, основываясь на клинических признаках, типе наследования и лежащих в основе молекулярных и патогенетических механизмах (табл. 1)
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Распространенность Заболевания, которые более подробно будут обсуждаться ниже, очень редкие. Их встречае­ мость оценить весьма сложно. Считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет 1 на 250 000 новорожденных, при этом наибольшей она является в Коста-Рике (3.4:100 000) [3].
    (check this in PDF content)

  3. Start
    7397
    Prefix
    Их встречае­ мость оценить весьма сложно. Считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет 1 на 250 000 новорожденных, при этом наибольшей она является в Коста-Рике (3.4:100 000)
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Для аутосомно-доминантной формы распрос­ траненность определяется порядка 5:100 000 [4]. Клиническая картина Остеопетроз включает группу весьма разно­ родных состояний, тяжесть которых варьирует от бессимптомных до смертельных уже в младенчес­ ком возрасте.
    (check this in PDF content)

  4. Start
    7487
    Prefix
    Считается, что частота аутосомно-рецессивного остеопетроза составляет 1 на 250 000 новорожденных, при этом наибольшей она является в Коста-Рике (3.4:100 000) [3]. Для аутосомно-доминантной формы распрос­ траненность определяется порядка 5:100 000
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Клиническая картина Остеопетроз включает группу весьма разно­ родных состояний, тяжесть которых варьирует от бессимптомных до смертельных уже в младенчес­ ком возрасте. Наиболее тяжелые формы, как пра­ вило, имеют аутосомно-рецессивный тип наследо­ вания, тогда как более легкие формы наблюдаются у взрослых и наследуются аутосомно-доминантно.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    8866
    Prefix
    Рост костей в длину подавляется, что приводит к фор­ мированию низкого роста различной выраженнос­ ти. Макроцефалия и выступающий лоб обуславли­ вают характерный вид лица у детей. Изменения скуловых костей могут приводить к стенозирова- нию хоан и гидроцефалии
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Костная ткань мо­ жет сужать места выходов нервов, что приводит к слепоте, глухоте, параличу лицевых мышц. Поте­ ря слуха наблюдается у 78% больных [6]. Часто встречаются дефекты прорезывания зубов и тя­ желый кариес.
    (check this in PDF content)

  6. Start
    9025
    Prefix
    Изменения скуловых костей могут приводить к стенозирова- нию хоан и гидроцефалии [5]. Костная ткань мо­ жет сужать места выходов нервов, что приводит к слепоте, глухоте, параличу лицевых мышц. Поте­ ря слуха наблюдается у 78% больных
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Часто встречаются дефекты прорезывания зубов и тя­ желый кариес. У детей с аутосомно-рецессивным остеопетрозом может развиться гипокальциемия, сопровождающаяся появлением тетанических су­ дорог и вторичным гиперпаратиреозом.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    9909
    Prefix
    Нейропатический остео­ петроз характеризуется судорогами при нормаль­ ном уровне кальция в крови, задержкой развития, гипотонией, атрофией сетчатки, вплоть до полного отсутствия электрических потенциалов, и нейро­ сенсорной тугоухостью
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Он обуславливается первичной нейродегенерацией, несколько сходной с нейрональным цероидным липофусцинозом - па­ тологией лизосом [8]. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга наблюдаются ухудшение миелинизации, диффузная прогрессиру­ ющая кортикальная и субкортикальная атрофия и билатеральная атриальная субэпендимальная ге­ теротопия [7].
    (check this in PDF content)

  8. Start
    10046
    Prefix
    Нейропатический остео­ петроз характеризуется судорогами при нормаль­ ном уровне кальция в крови, задержкой развития, гипотонией, атрофией сетчатки, вплоть до полного отсутствия электрических потенциалов, и нейро­ сенсорной тугоухостью [7]. Он обуславливается первичной нейродегенерацией, несколько сходной с нейрональным цероидным липофусцинозом - па­ тологией лизосом
    Exact
    [8]
    Suffix
    . При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга наблюдаются ухудшение миелинизации, диффузная прогрессиру­ ющая кортикальная и субкортикальная атрофия и билатеральная атриальная субэпендимальная ге­ теротопия [7].
    (check this in PDF content)

  9. Start
    10272
    Prefix
    При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга наблюдаются ухудшение миелинизации, диффузная прогрессиру­ ющая кортикальная и субкортикальная атрофия и билатеральная атриальная субэпендимальная ге­ теротопия
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Электронная микроскопия кожных биоптатов обнаруживает вздутые, лишенные мие­ лина аксоны, которые содержат сфероиды, сниже­ ние количества миелиновых аксонов и наличие втоТаблица 1 Классификация состояний, ассоциированных с остеопетрозом, модификация из Нозологии и классификации генетических расстройств скелета (пересмотр 2006 г.
    (check this in PDF content)

  10. Start
    14493
    Prefix
    ­ ющая Поддержива­ ющая ПрогнозПлохой, смерть в младенческом возрасте Плохой, смерть в младенческом возрасте РазличныйПлохой, смерть в раннем детстве РазличныйНормальная длительность жизни Вероят­ ность на­ следова­ ния 25%Если мать пробанда является носителем: 50% вероятность для мальчиков 25%50%, если бо­ лен один из родителей ричных, содержащих липофусцин лизосом в клет­ ках Шванна
    Exact
    [9]
    Suffix
    . Аутосомно-рецессивный остеопетроз с по­ чечным тубулярным ацидозом является более легким типом, для которого характерны тубуляр­ ный ацидоз и церебральная кальцификация [10]. Другие клинические проявления включают пред­ расположенность к частым переломам, низкий рост, патологию зубов, компрессию черепно-моз­ говых нервов и задержку развития [11].
    (check this in PDF content)

  11. Start
    14679
    Prefix
    жизни Вероят­ ность на­ следова­ ния 25%Если мать пробанда является носителем: 50% вероятность для мальчиков 25%50%, если бо­ лен один из родителей ричных, содержащих липофусцин лизосом в клет­ ках Шванна [9]. Аутосомно-рецессивный остеопетроз с по­ чечным тубулярным ацидозом является более легким типом, для которого характерны тубуляр­ ный ацидоз и церебральная кальцификация
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Другие клинические проявления включают пред­ расположенность к частым переломам, низкий рост, патологию зубов, компрессию черепно-моз­ говых нервов и задержку развития [11]. Наличие выраженного иммунодефицита с эк­ тодермальными изменениями наблюдается при XРис. 1.
    (check this in PDF content)

  12. Start
    14859
    Prefix
    Аутосомно-рецессивный остеопетроз с по­ чечным тубулярным ацидозом является более легким типом, для которого характерны тубуляр­ ный ацидоз и церебральная кальцификация [10]. Другие клинические проявления включают пред­ расположенность к частым переломам, низкий рост, патологию зубов, компрессию черепно-моз­ говых нервов и задержку развития
    Exact
    [11]
    Suffix
    . Наличие выраженного иммунодефицита с эк­ тодермальными изменениями наблюдается при XРис. 1. Рентгенограмма позвоночника. В боковой проекции, возраст 4 года. Отмечается склероз краевых пластинок позвонков (указано стрелками), приво­ дящий к характерной картине «позвон­ ков-сэндвичей».
    (check this in PDF content)

  13. Start
    16448
    Prefix
    Остальные обозначения - см. текст. сцепленном остеопетрозе, лимфедеме, ангидроти- ческой эктодермальной дисплазии и иммунодефи­ цитах. Обычный вариабельный иммунодефицит описан как сочетающийся с особым подтипом свя­ занного с дефицитом остеокластов аутосомно-ре- цессивного остеопетроза
    Exact
    [12]
    Suffix
    . Помимо этого, от выраженного остеопетроза страдают некоторые пациенты с синдромом дефекта адгезии лейкоци­ тов [13,14]. Аутосомно-доминантный остеопетроз (бо­ лезнь Альберс-Шенберга) - наиболее часто за­ болевание дебютирует в позднем детстве или юности, и классическими являются рентгенологи­ ческие признаки «позвонков форме сэндвичей» (плотные полоски склероза параллел
    (check this in PDF content)

  14. Start
    16570
    Prefix
    Обычный вариабельный иммунодефицит описан как сочетающийся с особым подтипом свя­ занного с дефицитом остеокластов аутосомно-ре- цессивного остеопетроза [12]. Помимо этого, от выраженного остеопетроза страдают некоторые пациенты с синдромом дефекта адгезии лейкоци­ тов
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Аутосомно-доминантный остеопетроз (бо­ лезнь Альберс-Шенберга) - наиболее часто за­ болевание дебютирует в позднем детстве или юности, и классическими являются рентгенологи­ ческие признаки «позвонков форме сэндвичей» (плотные полоски склероза параллельно концевым пластинкам позвонка - рис. 1).
    (check this in PDF content)

  15. Start
    17099
    Prefix
    Основные ослож­ нения ограничиваются скелетом - характерны пе­ реломы, сколиоз, остеоартриты тазобедренных суставов, остеомиелит, особенно нижнечелюстной, связанный с одонтогенным абсцессом или карие­ сом
    Exact
    [15]
    Suffix
    . Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г. [16]. Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек [17] и древнегреческий писатель Эзоп [18] стра­ дали этим заболеванием.
    (check this in PDF content)

  16. Start
    17287
    Prefix
    ослож­ нения ограничиваются скелетом - характерны пе­ реломы, сколиоз, остеоартриты тазобедренных суставов, остеомиелит, особенно нижнечелюстной, связанный с одонтогенным абсцессом или карие­ сом [15]. Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г.
    Exact
    [16]
    Suffix
    . Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек [17] и древнегреческий писатель Эзоп [18] стра­ дали этим заболеванием. Пикнодизостоз характе­ ризуется низким ростом, повышенной ломкостью костей, незарастающим передним родничком и акроостеолизисом концевых фаланг (рис. 2).
    (check this in PDF content)

  17. Start
    17366
    Prefix
    Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г. [16]. Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек
    Exact
    [17]
    Suffix
    и древнегреческий писатель Эзоп [18] стра­ дали этим заболеванием. Пикнодизостоз характе­ ризуется низким ростом, повышенной ломкостью костей, незарастающим передним родничком и акроостеолизисом концевых фаланг (рис. 2).
    (check this in PDF content)

  18. Start
    17408
    Prefix
    Компрессии черепно-мозговых нервов редки, но тяжелые осложнения с частотой потери слуха и зрения составляют около 5%. Пикнодизостоз был впервые описан Maroteaux и Lamy в 1962 г. [16]. Предполагается, что извест­ ный французский художник Анри де Тулуз-Лотрек [17] и древнегреческий писатель Эзоп
    Exact
    [18]
    Suffix
    стра­ дали этим заболеванием. Пикнодизостоз характе­ ризуется низким ростом, повышенной ломкостью костей, незарастающим передним родничком и акроостеолизисом концевых фаланг (рис. 2). Ха­ рактерен контур лица «с открытым ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые
    (check this in PDF content)

  19. Start
    17854
    Prefix
    Ха­ рактерен контур лица «с открытым ртом», что обус­ ловлено выступающим лбом, микрогнатией, сгла­ живанием угла нижней челюсти и патологией зу­ бов, включающей сохранение молочных зубов, которые образуют вместе с коренными два ряда (рис. 3)
    Exact
    [19, 20]
    Suffix
    . Другие проявления представлены повышенной подвижностью суставов [21], зараще- нием лобных или других синусов, гипоплазией ги­ пофиза, церебральной демиелинизацией [22] и ге- патоспленомегалией [23].
    (check this in PDF content)

  20. Start
    22339
    Prefix
    не удивитель­ но, что мутации таких молекул, как IKBKG (NEMO) [34], а позднее CalDAG-GEF1 и kindlin-3, были открыты при изучении патогенеза вариантов аутосомно-рецессивного остеопетроза, связанного с дисфункциями иммунной системы. Другие важ­ ные сигналы для дифференцировки остеокласты получают от лиганда рецептора активатора нук- леарного фактора каппа-В (RANKL) и M-CSF
    Exact
    [13,14]
    Suffix
    . Мыши Op/op, у которых не экспрессиру­ ется колониестимулирующий фактор макрофагов (M-CSF), имеют недостаток остеокластов, и у них развивается остеопетроз, однако, не удалось выя­ вить людей с остеопетрозом, вторичным по отно­ шению к дефициту M-CSF [35].
    (check this in PDF content)