The 13 reference contexts in paper A. Kisina A., E. Ryss S., A. Yakovenko A., I. Kolosova M., I. Kayukov G., А. Кисина А., Е. Рысс С., А. Яковенко А., И. Колосова М., И. Каюков Г. (2006) “СИНДРОМЫ БАРТТЕРА И ГИТЕЛЬМАНА В ПРАКТИКЕ «ВЗРОСЛОГО» НЕФРОЛОГА // BARTTER AND HITTELMAN SYNDROMES IN PRACTICE OF «ADULT» NEPHROLOGISTS” / spz:neicon:nefr:y:2006:i:1:p:93-98

  1. Start
    810
    Prefix
    Павлова, Россия Ключевые слова: синдром Барттера, синдром Гительмана, клиническое наблюдение, взрослые. Key words: Bartter syndrome, Hittelman syndrome, clinical observation, adults. В 1962 F.C. Bartter и соавт.
    Exact
    [1]
    Suffix
    описали двух пациентов с гипокалиемическим алкалозом, гипе­ ральдостеронизмом на фоне нормального артери­ ального давления (АД), сниженной прессорной реакцией на введение ангиотензина II (AII) и ги­ перплазией юкстагломерулярного аппарата почек (ЮГА).
    (check this in PDF content)

  2. Start
    1326
    Prefix
    В 1966 году H.J.Gitelman и соавт. предста­ вили истории болезни трех пациентов с мышечной слабостью, обусловленной дефицитом K+, и хро­ ническим дерматитом (возможно, атрибут дефи­ цита Mg2+) вследствие потерь указанных ионов с мочой
    Exact
    [2]
    Suffix
    . Заболевание также протекало на фоне гиперальдостеронизма и гиперренинемии. Описан­ ное состояние, получившее наименование «Синд­ ром Гительмана» (СГ), включало явные признаки сходства с синдромом, описанным F.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    1751
    Prefix
    Описан­ ное состояние, получившее наименование «Синд­ ром Гительмана» (СГ), включало явные признаки сходства с синдромом, описанным F.C.Bartter и соавт. в 1962. Эти наблюдения легли в основу открытия целой группы наследственных тубулопатий, получивших в качестве одного из наиболее распространенных на­ звание «Синдром Барттера» (СБ)
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Довольно долгое время синдромы Барттера и Гительмана справедливо оставались прерогативой педиатров. Однако накопление опыта в диагности­ ке и лечении этих состояний привело к тому, что стали возрастать вероятность и столкновения с ними и «взрослых» специалистов.
    (check this in PDF content)

  4. Start
    2530
    Prefix
    С другой стороны, накопление клинического опыта показало, что не­ которые варианты данных нефропатий впервые ма­ нифестируют у взрослых, молодых или даже пожилых людей. Особенно значимым данное по­ ложение оказалось справедливым для синдрома Гительмана
    Exact
    [4]
    Suffix
    . В свое время была создана клиническая клас­ сификация этих наследственных аутосомных, в большинстве своем рецессивных, тубулопатий, ко­ торую с незначительными изменениями, предла­ гают применять и в настоящее время [3].
    (check this in PDF content)

  5. Start
    2756
    Prefix
    В свое время была создана клиническая клас­ сификация этих наследственных аутосомных, в большинстве своем рецессивных, тубулопатий, ко­ торую с незначительными изменениями, предла­ гают применять и в настоящее время
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Согласно этой классификации, СБ подразделяется на следу­ ющие подгруппы: 1. Антенатальный СБ (гиперпростагландин Е2 синдром). 2. Классический СБ. 3. Синдром Гительмана. 4. Псевдо-Барттеровский синдром.
    (check this in PDF content)

  6. Start
    3305
    Prefix
    Однако достижения современной генетики и мо­ лекулярной биологии позволили не только раскрыть первопричины этих состояний (мутации генов, ко­ дирующих соответствующие ионные транспортеры или рецепторы), но и провести клинико-патофизио­ логические параллели. В настоящее время выделяют следующие ва­ рианты синдрома Барттера (табл. 1)
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Детальное описание проблем некоторых наслед­ ственных тубулопатий недавно было дано на стра­ ницах журнала «Нефрология» в великолепном обзоре Я.Ф. Зверева и соавт. [3]. К данной статье мы на­ стоятельно рекомендуем обратиться и нашим чи­ тателям.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    3475
    Prefix
    В настоящее время выделяют следующие ва­ рианты синдрома Барттера (табл. 1) [5]. Детальное описание проблем некоторых наслед­ ственных тубулопатий недавно было дано на стра­ ницах журнала «Нефрология» в великолепном обзоре Я.Ф. Зверева и соавт.
    Exact
    [3]
    Suffix
    . К данной статье мы на­ стоятельно рекомендуем обратиться и нашим чи­ тателям. Поэтому здесь мы только весьма кратко остановимся лишь на некоторых основных чертах синдромов Барттера и Гительмана.
    (check this in PDF content)

  8. Start
    3983
    Prefix
    Угнетение активности NKCC2, CLC-Kb или ROMK-каналов, расположенных в эпителии клеток толстого восходящего отдела петли Генле (ТолВПГ), в конечном итоге нарушает сложную Таблица 1 Варианты синдрома Барттера (I. Zelikovic и соавт.
    Exact
    [5]
    Suffix
    ) ФенотипГенотипЛокусТранспортер/протеинЛокализацияN OMIM Антенатальный СБSLC12A1 (тип I)15q15-21NKCC2ТолВПГ241200 ^ Ш Ц т и п II)11q24-25ROMKТолВПГ601678 Классический СБCLCNKB (тип III)1p36CLC-KbТолВПГ602023 СГSLC12A316q13NCCT (TSC)ДИК263800 CLCNKB1p36CLC-KbТолВПГ602023 СБ с нейросенсор­ ной глухотой B S N D ^ IV)1p31Барттин (р-субъединица CLC-Ka/CLC-Kb ТолВПГ/Внутренне ухо602522
    (check this in PDF content)

  9. Start
    4684
    Prefix
    OMIM - Online Mendelian Inberitance in Man. СБ-синдром Барттера, СГ - синдром Гительмана. Некоторые авторы рассматривают СГ как СБ тип IV, а СБ с нейросенсорной глухотой как СБ типа V (Я.Ф. Зверев и соавт.
    Exact
    [3]
    Suffix
    ). систему транспорта ионов в данном отделе нефро- на. Это приводит к салурезу и диурезу и целому ряду последующих расстройств, очень напоминаю­ щих те, которые возникают при длительном приме­ нении петлевых диуретиков (псевдо-Барттеровский синдром).
    (check this in PDF content)

  10. Start
    7122
    Prefix
    с нейросенсорной глухотой (тип IV СБ - см. табл. 1), который согласно молекулярно-ге­ нетической природе относится к патологии CLC­ Kb-каналов и связан с изменениями специального белка - барттина, выполняющего по сути роль бета-субъединицы канала, обычно приводит к фор­ мированию клинической картины не классическо­ го, а фактически антенатального синдрома Барттера
    Exact
    [6]
    Suffix
    . Во-вторых, описаны случаи, когда мутации гена, кодирующего СLC-Kb-каналы, соТаблица 2 Проявления основных вариантов синдрома Барттера Антенатальный СБ (может выявляться до рождения) Классический СБ(чаще выявля­ ется в раннем детстве) СГ(у детей с 6 лет или у взрослых) ПолигидроамниозЗадержка ростаЧасто клиники нет (появляется при Преждевременные родыЗадержка развитияпр
    (check this in PDF content)

  11. Start
    9122
    Prefix
    .11.0422.07.0516.09.05 Общий белок, г/л8679.08569 Холестерин общий, ммоль/л5.074.26-4.03 Щелочная фосфатаза, Е/л---47.0 Кальций ионизированный, ммоль/л 1.251.261.211.12 Натрий, ммоль/л139.6138.0136.3138.6 Калий, ммоль/л2.522.82.233.0 Мочевина, ммоль/л6.624.185.031.1 Креатинин, ммоль/л0.0920.0920.1190.116 ответствовали клинике, имеющей призна­ ки либо антенатального СБ, либо СГ
    Exact
    [5]
    Suffix
    . В-третьих, представлены наблюдения, ког­ да с течением времени при молекулярно­ генетически доказанной природе патологии CLC-Kb-каналов с течением времени происходила трансформация кли­ нической картины от классического СБ к синдрому Гительмана [5].
    (check this in PDF content)

  12. Start
    9378
    Prefix
    В-третьих, представлены наблюдения, ког­ да с течением времени при молекулярно­ генетически доказанной природе патологии CLC-Kb-каналов с течением времени происходила трансформация кли­ нической картины от классического СБ к синдрому Гительмана
    Exact
    [5]
    Suffix
    . Так или иначе, «взрослые» врачи все чаще и чаще стали наблюдать пациентов с описанными выше вариантами наслед­ ственных тубулопатий. Следует, однако, признать, что большинство из нас (россий­ ских «взрослых» нефрологов) оказалось не готовыми к сложившейся ситуации в силу недостаточного знакомства с этой доволь­ но редкой, но весьма интересной патологи­ ей.
    (check this in PDF content)

  13. Start
    24011
    Prefix
    В связи с этим мы все же решили остановиться на диагнозе: классический синдром Барттера (синдром Барттера, тип III). Описанный случай в чем-то похож на представ­ ленный итальянскими нефрологами
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Под их наблюдением оказался 28-летний мужчина, кото­ рый был обследован в связи с призывом на воен­ ную службу. Точный анамнез не известен, кроме того, что гипокалиемия была впервые выявлена в 25 лет. но детального обследования в то время не провели.
    (check this in PDF content)