The 15 reference contexts in paper M. Khachiyan M., E. Kondratieva I., S. Krasovsky A., A. Chernyak V., E. Kleshenko I., V. Brisin Y., М. Хачиян М., Е. Кондратьева И., С. Красовский А., А. Черняк В., Е. Клещенко И., В. Брисин Ю. (2017) “ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ ПО ДАННЫМ ЕВРОПЕЙСКОГО РЕГИСТРА ЗА 2011 ГОД // CHARACTERISTICS OF CYSTIC FIBROSIS IN THE KRASNODAR REGION ACCORDING TO A EUROPEAN REGISTER FOR 2011” / spz:neicon:ksma:y:2014:i:7:p:77-83

  1. Start
    4641
    Prefix
    Новорожденным с МВ, выявленным при неонатальном скрининге, стандартная терапия может назначаться раньше, чем пациентам, у которых диагноз МВ устанавливается на основании клинических симптомов, и такая ранняя помощь может быть более полезной с клинической точки зрения
    Exact
    [17–18]
    Suffix
    . Неонатальный скрининг способствовал увеличению лиц с диагнозом МВ и показал клиническую эффективность [1]. В странах, где частота муковисцидоза как при рождении, так и при перерасчете на единицу населения достаточно высокая, существуют национальные регистры больных муковисцидозом [9–16].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    4759
    Prefix
    Новорожденным с МВ, выявленным при неонатальном скрининге, стандартная терапия может назначаться раньше, чем пациентам, у которых диагноз МВ устанавливается на основании клинических симптомов, и такая ранняя помощь может быть более полезной с клинической точки зрения [17–18]. Неонатальный скрининг способствовал увеличению лиц с диагнозом МВ и показал клиническую эффективность
    Exact
    [1]
    Suffix
    . В странах, где частота муковисцидоза как при рождении, так и при перерасчете на единицу населения достаточно высокая, существуют национальные регистры больных муковисцидозом [9–16]. Практика ведения регистров пациентов в последнее время становится все более актуальной как в медицинском, так и в фармацевтическом сообществе.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    4943
    Prefix
    Неонатальный скрининг способствовал увеличению лиц с диагнозом МВ и показал клиническую эффективность [1]. В странах, где частота муковисцидоза как при рождении, так и при перерасчете на единицу населения достаточно высокая, существуют национальные регистры больных муковисцидозом
    Exact
    [9–16]
    Suffix
    . Практика ведения регистров пациентов в последнее время становится все более актуальной как в медицинском, так и в фармацевтическом сообществе. Повышенный интерес к регистрации пациентов с различными нозологиями обусловлен потребностью в информации о реальном клиническом течении различных заболеваний и в оценке безопасности применяемых медицинских технологий, а также в повыше
    (check this in PDF content)

  4. Start
    5413
    Prefix
    Повышенный интерес к регистрации пациентов с различными нозологиями обусловлен потребностью в информации о реальном клиническом течении различных заболеваний и в оценке безопасности применяемых медицинских технологий, а также в повышении эффективности лечения в условиях реальной клинической практики
    Exact
    [8]
    Suffix
    . Необходимость ведения регистра больных муковисцидозом на общенациональном уровне очевидна. Это прежде всего оптимизация данных и унифицирование важнейшей клинической информации, касающейся больных муковисцидозом.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    6363
    Prefix
    Не известны возрастной состав больных, выживаемость и другие важнейшие эпидемиологические показатели. В Российской Федерации первый регистр больных муковисцидозом был создан в Московском регионе в 2010 г.
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Впервые в нашей стране регистр был создан согласно рекомендациям Европейского регистра (ECFSPR) и вошел в состав Европейского регистра. Полученные эпидемиологические данные при создании регистров различных регионов страны будут способствовать изучению особенностей генетической и клинической характеристики больных муковисцидозом, позволят разрабатывать факторы риска развития состояний
    (check this in PDF content)

  6. Start
    14901
    Prefix
    В., 2012*; Рукавичкин Д. В., 2007** Не выявлено 29,9%19,2% 36,3% Петрова Н. В., 2012*; Рукавичкин Д. В., 2007** Примечание: * – результаты лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН за 2012 г.
    Exact
    [2]
    Suffix
    , ** – данные исследования, проведенного Д. В. Рукавичкиным в 2007 г. [4, 5]. 15,8 (12,21–26,09) кг, что свидетельствует о снижении данного показателя в популяции больных Краснодарского края. Функция внешнего дыхания была снижена и по FEV1 составила 77,04±22,53%, Ме =81,00 (30,00–124,00)%.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    14974
    Prefix
    В., 2007** Не выявлено 29,9%19,2% 36,3% Петрова Н. В., 2012*; Рукавичкин Д. В., 2007** Примечание: * – результаты лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ РАМН за 2012 г. [2], ** – данные исследования, проведенного Д. В. Рукавичкиным в 2007 г.
    Exact
    [4, 5]
    Suffix
    . 15,8 (12,21–26,09) кг, что свидетельствует о снижении данного показателя в популяции больных Краснодарского края. Функция внешнего дыхания была снижена и по FEV1 составила 77,04±22,53%, Ме =81,00 (30,00–124,00)%.
    (check this in PDF content)

  8. Start
    19667
    Prefix
    Обсуждение Результаты анализа регистра показали, что доля взрослых в популяции больных МВ составляет 22,2%, что ниже, чем в Московском регионе – 30,6% и регистрах Европы и США, где взрослые преобладают над детьми. Кроме того, регистры содержат сведения о взрослых старше 60 лет
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Средний возраст больных (11,023±7,8 года) также отличался от данных московского регистра 2010 г. (12,1±9,6 года, медиана возраста – 7,74 (0,42–29,55) года). У 2,7%, больных диагноз был поставлен во взрослом возрасте (14,4% от взрослых), что согласуется с данными регистра Московского региона за 2010 г. (3,8% от общего числа больных и 12,4% от числа взрослых).
    (check this in PDF content)

  9. Start
    20306
    Prefix
    Полученные низкие показатели ИМТ коррелируют с показателями ряда стран. Выделяются средними низкими показателями ИМТ Латвия (медиана Z-критерия среди детей от 2 до 17лет равна -2,1, а медиана ИМТ у пациентов старше 18 лет составила 16,3 кг/м2)
    Exact
    [9]
    Suffix
    . Из ирландского регистра можно узнать, что дети возрастных периодов от 2 до 5, от 5 до 10 и от 10 до 15 лет имеют ИМТ 16,4, 16,0 и 17,9 кг/м2 соответственно, в то время как ИМТ всех возрастных категорий взрослых пациентов составляет > 20 кг/м2 [10].
    (check this in PDF content)

  10. Start
    20557
    Prefix
    Из ирландского регистра можно узнать, что дети возрастных периодов от 2 до 5, от 5 до 10 и от 10 до 15 лет имеют ИМТ 16,4, 16,0 и 17,9 кг/м2 соответственно, в то время как ИМТ всех возрастных категорий взрослых пациентов составляет > 20 кг/м2
    Exact
    [10]
    Suffix
    . В Европейском регистре уделяется внимание хроническому инфицированию дыхательных путей Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia complex. Так, Staphylococcus aureus выделяется более чем у 50% больных в Молдове, Словении, Сербии, Швейцарии, P. aeruginosa определяется более чем у 50% больных в Сербии и Греции, частота В. сepacia намного
    (check this in PDF content)

  11. Start
    21053
    Prefix
    Так, Staphylococcus aureus выделяется более чем у 50% больных в Молдове, Словении, Сербии, Швейцарии, P. aeruginosa определяется более чем у 50% больных в Сербии и Греции, частота В. сepacia намного ниже (максимальная частота в Сербии – 11,7%), как St. maltophilia (максимум в Швейцарии – 16,7%)
    Exact
    [11–13]
    Suffix
    . С возрастом пациентов снижается доля Staphylococcus aureus и возрастает Pseudomonas aeruginosa. В 2011 г. больных с Burkholderia cepacia complex в регистре края не зарегистрировано, но в 2013 г. данный возбудитель был выделен у больных региона, получавших лечение в центральных лечебных учреждениях страны.
    (check this in PDF content)

  12. Start
    21422
    Prefix
    В 2011 г. больных с Burkholderia cepacia complex в регистре края не зарегистрировано, но в 2013 г. данный возбудитель был выделен у больных региона, получавших лечение в центральных лечебных учреждениях страны. В исследовании Д. В. Рукавичкина, 2007
    Exact
    [4]
    Suffix
    впервые был установлен спектр мутаций гена CFTR у больных МВ из Краснодарского края и описаны его особенности. По результатам исследования ДНК больных МВ (2007) было идентифицировано 16 мутаций: F508del – 39,8%, CFTRdele2,3(21kb) – 5,1%, 3849+10kbC→T – 4,5%, 2183AA→G – 3,4%, 2184insA – 1,7%, N1303K – 1,7%, L138ins – 1,1%, 2143delT – 1,1% и W1282X – 1,1%; частота мутаций G85E, R117H,
    (check this in PDF content)

  13. Start
    22344
    Prefix
    В нашем исследовании мутаций было выделено 10, но они составили 70,1% общей аллельной частоты. Данные различия, возможно, связаны с тем, что мутации были определены с помощью расширенной панели в 2007 г., когда выполнялось научное исследование
    Exact
    [4, 5]
    Suffix
    . Как и в большинстве российских популяций, наиболее частой мутацией в крае продолжает оставаться мутация F508del, которая выявлена в 39,8% исследованных хромосом в исследовании 2007 г. [4].
    (check this in PDF content)

  14. Start
    22545
    Prefix
    Данные различия, возможно, связаны с тем, что мутации были определены с помощью расширенной панели в 2007 г., когда выполнялось научное исследование [4, 5]. Как и в большинстве российских популяций, наиболее частой мутацией в крае продолжает оставаться мутация F508del, которая выявлена в 39,8% исследованных хромосом в исследовании 2007 г.
    Exact
    [4]
    Suffix
    . По данным регистра, в 2011 г. мутация F508del встречалась чаще и составила 55,60%. При этом мутация F508del была выявлена у 39,3% детей в гомозиготном состоянии и у 50% взрослых (табл. 3).
    (check this in PDF content)

  15. Start
    22829
    Prefix
    По данным регистра, в 2011 г. мутация F508del встречалась чаще и составила 55,60%. При этом мутация F508del была выявлена у 39,3% детей в гомозиготном состоянии и у 50% взрослых (табл. 3). При этом частота мутации F508del в Московском регионе (2010) составила 52,96%
    Exact
    [3]
    Suffix
    . Отмечена достоверно большая встречаемость «мягких» генотипов у взрослых Московского региона – 21,4% по сравнению с детьми, у которых она составила 3,1% (p < 0,001). В регистре Краснодарского края у взрослых частота «мягких» мутаций была также выше – 18,8%, чем у детей – 3,4%, что соответствовало частоте в московской популяции больных (2010).
    (check this in PDF content)