The 9 reference contexts in paper A. Markovsky V., А. Марковский В. (2018) “ЧАСТОТА ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТРОМБОФИЛИИ У ЖЕНЩИН С НАРУШЕНИЯМИ РЕПРОДУКТИВНОГО ЗДОРОВЬЯ // FREQUENCY OF INHERITED THROMBOPHILIA GENE POLYMORPHISM IN WOMEN WITH REPRODUCTIVE HEALTH DISORDERS” / spz:neicon:aterotromboz:y:2018:i:1:p:70-75

  1. Start
    2925
    Prefix
    системы гемостаза, нарушение взаимодействия клеточных и плазменных, прокоагулянтных, антикоагулянтных и фибринолитических ее компонентов, компенсаторных возможностей организма, затруднение микроциркуляции крови в капиллярах, связанное с внутрисосудистой активацией гемокоагуляционных факторов, агрегационных и выделительных реакций клеток крови
    Exact
    [1]
    Suffix
    . Очевиден возможный вклад в этот процесс различных мутаций в генах системы фолатного цикла, что обусловлено высокой патогенетической значимостью гипергомоцистеинемии в развитии тромбофилии.
    (check this in PDF content)

  2. Start
    3851
    Prefix
    как этиопатог енетический фактор для широкого спектра заболеваний и синдромов: осложненного течения и невынашивания беременности, развития венозных тромбозов и тромбоэмболий у беременных и родильниц, синдрома потери плода, преэклампсии, тромбоэмболических осложнений гормональной контрацепции и заместительной терапии, повторных неудач экстракорпорального оплодотворения и др.
    Exact
    [2, 3]
    Suffix
    . Цель исследования: оценить распространенность полиморфных вариантов генов системы гемостаза и фолатного цикла у пациенток с осложнениями репродуктивного здоровья в Забайкальском крае.
    (check this in PDF content)

  3. Start
    6737
    Prefix
    Наиболее значимые в развитии тромбофилии Лейденская мутация (F5) и мутация протромбина (F2) встречались значительно реже – в 4,0 % и 2,4 % случаев соответственно (рис. 1). Популяционная ДИАГНОСТИКА встречаемость варианта A данных полиморфизмов – 2–5 %
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Ген PA I-1 кодирует белок – эндотелиальный ингибитор активатора плазминогена 1 типа (ИАП-1), принадлежащий семейству серпинов и являющийся одним из важнейших факторов плазменного звена гемостаза.
    (check this in PDF content)

  4. Start
    7660
    Prefix
    Таким образом, PAI-1 негативно воздействует на фибринолиз и препятствует растворению тромбов, что повышает риск сосудистых осло жнений, различных тромбоэмболий. Распространенность гомозиготной формы 4G / 4G в европейских популяциях составляет 5–8 %
    Exact
    [5]
    Suffix
    . При анализе полиморфизма С807Т гена ITGA2 в распределении частот «рисковых» генотипов 807С / Т и 807Т / Т выявлено 48,1 и 13,2 % соответственно. Ген ITGA2 кодирует белок-альфа-2-мембранный гликопротеин, известный как GPIa, экспрессирующийся на мембранах различных клеток.
    (check this in PDF content)

  5. Start
    8390
    Prefix
    Наличие Т-аллеля ассоциируется с увеличением скорости адгезии тромбоцитов, что может являться фактором риска тромбофилии. Распространенность гомозиготной формы, ассоциированной с наибол ьшим риском тромбообразования, в европейских популяциях составляет 5–8 %
    Exact
    [6]
    Suffix
    . В нашем исследовании наряду с высокой частотой встречаемости полиморфных вариантов генов системы гемостаза в исследуемой РИСУНОК 1. Частота выявления полиморфизма генов гемостаза и системы фолатного обмена, ассоциированных с риском развития тромбофилии 0% 20% 40% 60% 80% 100% F II FVFVIIFXIIIFGBPAI-1ITGA2ITGB3A1298CC667TA66GA2756G m/m-гомозигота по редкому аллелю N/m-гетеро
    (check this in PDF content)

  6. Start
    9494
    Prefix
    Так, например, ферментативная активность ключевого энзима метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в случае генотипа MTHFR677CT снижена на 35 %, а 677ТТ – на 75 % по сравнению с аллелем дикого типа, что ассоциировано с развитием гипергомоцистеинемии (ГГЦ) – одного из ключевых факторов риска гиперкоагуляционного синдрома и ангиопатии
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Среди наиболее значимых для развития ГГЦ мутаций A1298C и C677T гена MTHFR гетерозиготы встречались в 43,4 % и 39,1 % случаев, а частота гомозиготной формы была практически одинакова и составила 9,7 % и 9,6 % соответственно.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    10340
    Prefix
    Среди европейцев с полиморфизмом MTHFRC677T 12 % составляют гомозиготы, 43 % – гетерозиготы, а 45 % – аллели дикого типа. Важно отметить, что в России данные о частоте «рискового» аллеля MTHFR67 7 Т п р е д с т а в л е н ы лишь отдельными некрупными исследованиями (выборки от 50 до 600 человек)
    Exact
    [8]
    Suffix
    . Анализ встречаемости отдельных мутаций у пациенток показал преобладание комбинированных дефектов по сравнению с одиночными как в системе гемостаза (88 %), так и фолатного цикла (81,4 %), а именно двой ных и тройных полиморфных вариантов в исследуемых генах, которые в совокупности в каждой группе генов составили 61 % и 75,4 % от всех выявленных случаев носительства
    (check this in PDF content)

  8. Start
    10970
    Prefix
    полиморфных вариантов в исследуемых генах, которые в совокупности в каждой группе генов составили 61 % и 75,4 % от всех выявленных случаев носительства полиморфизмов соответственно (рис. 2). Считается, что сочетанное носительство протромботических полиморфизмов, особенно FV и FII (0,2 %), су щественно повышает риск развития тромбозов и осложнений репродуктивного здоровья
    Exact
    [9]
    Suffix
    . Низкую частоту наиболее значимых в развитии тромбофилии мутированных генов FV (2 %) и FII (1 %) в общей структуре полиморфизмов, обнаруженную в нашем исследовании, можно было бы рассматривать как показатель достаточно благоприятной ситуации в плане распространенности наследственной тромбофилии среди населения Забайкальского края (рис. 3).
    (check this in PDF content)

  9. Start
    12391
    Prefix
    36 45 ϬʿʺϭʿʺϮʿʺϯʿʺκʿʺρʿʺςʿʺ количество комбинированных полиморфизмов ДИАГНОСТИКА не имеющих «рисковых» аллелей полиморфизма генов системы гемостаза (1,2 %) и метаболизма фолатов (2,1 %) среди всех обследованных женщин, а также утверждение группы ученых о том, что почти в 73 % случаев идиопатического венозного тромбоза можно выявить генетический дефект
    Exact
    [10]
    Suffix
    , подтверждают целесообразность именно комплексного исследования маркеров наследственной тромбофилии уже при первичном обследовании пациента, особенно с нарушениями репродуктивного здоровья.
    (check this in PDF content)