The 8 reference contexts in paper I. Usachev A., M. Ben Salkha, M. Dmitrieva N., N. Repina B., И. Усачев А., М. Бен Салха, М. Дмитриева Н., Н. Репина Б. (2018) “ФЕНО- И ГЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ // RUSSIA PHENO- AND GENOTYPIC CHARACTERISTICS OF UNDIFFERENTIATED CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA” / spz:neicon:anatomy:y:2018:i:7:p:33-39

  1. Start
    5788
    Prefix
    Введение Соединительная ткань (СТ) составляет более 50% массы человеческого тела, системность ее поражения во многом связана с широким распространением СТ в организме человека. Изменения СТ, вызванные нарушением синтеза и функции производных коллагеновых и эластических белков, Р. Вeighton в 1983 предложил называть дисплазиями соединительной ткани (ДСТ)
    Exact
    [10]
    Suffix
    . Соединительнотканная дисплазия является дефектом основного вещества и волокнистых структур ткани, вызывающим расстройство гомеостаза на всех уровнях жизнедеятельности организма. Своеобразная мутация генов, ответственных за синтез волокон, приводит к неспособности СТ выдерживать полноценную механическую нагрузку [4].
    (check this in PDF content)

  2. Start
    6130
    Prefix
    Соединительнотканная дисплазия является дефектом основного вещества и волокнистых структур ткани, вызывающим расстройство гомеостаза на всех уровнях жизнедеятельности организма. Своеобразная мутация генов, ответственных за синтез волокон, приводит к неспособности СТ выдерживать полноценную механическую нагрузку
    Exact
    [4]
    Suffix
    . Отклонения в развитии ткани могут быть как в виде инсерции (когда волокна ткани слишком длинные и растяжимые), так и в виде делеции (для которой свойственны короткие, с повышенной упругостью волокна).
    (check this in PDF content)

  3. Start
    6425
    Prefix
    Отклонения в развитии ткани могут быть как в виде инсерции (когда волокна ткани слишком длинные и растяжимые), так и в виде делеции (для которой свойственны короткие, с повышенной упругостью волокна). Все ДСТ подразделяются на дифференцированные и недифференцированные (нДСТ)
    Exact
    [5, 6, 8]
    Suffix
    . Однако, ряд исследователей выделяют наследственные нарушения соединительной ткани и признают целесообразность диагностики отдельных диспластических синдромов и фенотипов [1, 10]. Недифференцированная ДСТ (нДСТ) имеет наследственный характер, она обусловлена мутациями белков внеклеточного матрикса в генах коллагенов и транскрипционных факторов [2, 13].
    (check this in PDF content)

  4. Start
    6620
    Prefix
    Все ДСТ подразделяются на дифференцированные и недифференцированные (нДСТ) [5, 6, 8]. Однако, ряд исследователей выделяют наследственные нарушения соединительной ткани и признают целесообразность диагностики отдельных диспластических синдромов и фенотипов
    Exact
    [1, 10]
    Suffix
    . Недифференцированная ДСТ (нДСТ) имеет наследственный характер, она обусловлена мутациями белков внеклеточного матрикса в генах коллагенов и транскрипционных факторов [2, 13]. Основными причинами нДСТ являются изменение скорости синтеза и компоновки эластина и коллагена, дезорганизация коллагеновых и эластических волокон и синтезирование незрелого коллагена [12].
    (check this in PDF content)

  5. Start
    6809
    Prefix
    Однако, ряд исследователей выделяют наследственные нарушения соединительной ткани и признают целесообразность диагностики отдельных диспластических синдромов и фенотипов [1, 10]. Недифференцированная ДСТ (нДСТ) имеет наследственный характер, она обусловлена мутациями белков внеклеточного матрикса в генах коллагенов и транскрипционных факторов
    Exact
    [2, 13]
    Suffix
    . Основными причинами нДСТ являются изменение скорости синтеза и компоновки эластина и коллагена, дезорганизация коллагеновых и эластических волокон и синтезирование незрелого коллагена [12]. ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих син
    (check this in PDF content)

  6. Start
    7003
    Prefix
    Недифференцированная ДСТ (нДСТ) имеет наследственный характер, она обусловлена мутациями белков внеклеточного матрикса в генах коллагенов и транскрипционных факторов [2, 13]. Основными причинами нДСТ являются изменение скорости синтеза и компоновки эластина и коллагена, дезорганизация коллагеновых и эластических волокон и синтезирование незрелого коллагена
    Exact
    [12]
    Suffix
    . ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним.
    (check this in PDF content)

  7. Start
    8135
    Prefix
    Отмечено, что даже при наличии генетического консультирования невозможно точно классифицировать ДСТ. У каждого пациента болезнь проявляется индивидуально, тем не менее, удалось, объединить симптомы нарушения формирования СТ в несколько больших групп синдромов
    Exact
    [3, 4, 6]
    Suffix
    :  неврологические нарушения в виде вегетативных дисфункций;  астенический синдром;  клапанный синдром (миксоматозная дегенерация клапанов, пролапс клапанов сердца);  деформации позвоночного столба (кифосколиоз, гиперкифоз и сколиоз);  поражения кровеносных сосудов (поражение мышечной оболочки артерий, варикозное расширение вен, эндотелиальная дисфункция);  наруше
    (check this in PDF content)

  8. Start
    9842
    Prefix
    По таблице значимости клиникоинструментальных и лабораторных показателей опорно-двигательного аппарата в диагностике тяжести ДСТ (шкала Т.И. Кадуриной и Л.Н. Аббамуковой (2008)) оценивались такие признаки как: степень тяжести миопии, пролапс митрального клапана (ПМК) и сколиоз
    Exact
    [7]
    Suffix
    . Тщательно изучали жалобы больного, анамнез заболевания и жизни. Уточняли семейный анамнез: наличие у родственников 1-й степени родства вентральных грыж, варикозной болезни, миопии, сколиоза, геморроя.
    (check this in PDF content)