The 388 records in series spz:neicon:medgen for which Cirtec has items has_futli does not have any full-text links..

  1. S. Toshchakov V., I. Dominova N., M. Patrushev V., С. Тощаков В., И. Доминова Н., М. Патрушев В. (2015) “ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ // NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGIES IN MEDICAL GENETIC STUDIES” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:1:p:15-25
  2. T. Nikitina V., А. Kashevarova А., N. Skryabin А., N. Chechetkina N., А. Melnikov А., I. Lebedev N., Т. Никитина В., А. Кашеварова А., Н. Скрябин А., Н. Чечеткина Н., И. Лебедев Н., А. Мельников А. (2015) “МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ // MOLECULAR KARYOTYPING (ACGH) AS MODERN APPROACH FOR INVESTIGATIONS OF MISCARRIAGE CAUSES” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:1:p:26-35
  3. V. Mglinets A., В. Мглинец А. (2015) “ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ // GENETICS OF VESTIBULAR SYSTEM” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:1:p:3-14
  4. K. Gerasimova V., M. Avksentyeva V., D. Sychev A., A. Chikalo O., E. Gavrisyuk V., V. Kukes G., К. Герасимова В., М. Авксентьева В., Д. Сычев А., А. Чикало О., Е. Гаврисюк В., В. Кукес Г. (2015) “КЛИНИКО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРИМЕНЕНИЯ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ПЕРСОНАЛИЗАЦИИ ДОЗИРОВАНИЯ НЕПРЯМОГО АНТИКОАГУЛЯНТА ВАРФАРИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ // ECONOMIC ANALYSIS OF THE USE OF PHARMACOGENETIC TESTING FOR PERSONALIZED DOSING OF INDIRECT ANTICOAGULANT WARFARIN IN CLINICAL PRACTICE” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:1:p:36-39
  5. E. Mashkina V., K. Kovalenko A., L. Gutnikova V., E. Derevyanchuk G., T. Shkurat P., Е. Машкина В., К. Коваленко А., Л. Гутникова В., Е. Деревянчук Г., Т. Шкурат П. (2015) “АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ // ASSOCIATION OF FOLATE CYCLE AND INTEGRINS GENES POLYMORPHISMS WITH MISCARRIAGE” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:1:p:40-45
  6. G. El'chinova I., L. El'kanova A., T. Vasil'eva A., R. Zinchenko A., Г. Ельчинова И., Л. Эльканова А., Т. Васильева А., Р. Зинченко А. (2015) “МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ ТАТАРСТАНА. СООБЩЕНИЕ 4. ГАМЕТНЫЙ ИНДЕКС // MEDICALGENETIC STUDY OF THE TATARCTAN REPUBLIC. IV GAMET'S INDEX” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:1:p:46-49
  7. A. Tumanov S., А. Туманов С. (2015) “ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЧЕЛОВЕКА НА ВЫСОКОАКТИВНУЮ АНТИРЕТРОВИРУСНУЮ ТЕРАПИЮ (ВААРТ) // THE INFLUENCE OF HUMAN GENETIC FACTORS ON HAART” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:2:p:13-17
  8. E. Gordeeva G., T. Sorokina M., L. Shileiko V., T. Ostroumova V., O. Borzova S., H. Magomedova D., N. Kuzina Y., O. Barkova V., L. Kurilo F., Е. Гордеева Г., Т. Сорокина М., Л. Шилейко В., Т. Остроумова В., О. Борзова С., Х. Магомедова Д., Н. Кузина Ю., О. Баркова В., Л. Курило Ф. (2015) “ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ // THE FREQUENCY OF ANEUPLOIDY IN SPERM OF INFERTILE MEN WITH PATHOZOOSPERMIA” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:2:p:18-24
  9. T. Meshcheryakova I., S. Markova I., S. Zhylina S., G. Gonchakov V., S. Gonchakova G., A. Abramov A., A. Petrin N., G. Mutovin R., Т. Мещерякова И., С. Маркова И., С. Жилина С., Г. Гончаков В., С. Гончакова Г., А. Абрамов А., А. Петрин Н., Г. Мутовин Р. (2015) “ПОЛИМОРФИЗМ C677TГЕНА MTHFR И РИСК ФОРМИРОВАНИЯ НЕСИНДРОМАЛЬНЫХ ОРОФАЦИАЛЬНЫХ РАСЩЕЛИН // MTHFR C677TGENE POLYMORPHISM AND THE RISK OF NONSYNDROMIC OROFACIAL CLEFT” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:2:p:25-27
  10. A. Burdennyy M., T. Kazubskaya P., E. Braga A., V. Nosikov V., V. Loginov I., А. Бурденный М., Т. Казубская П., Э. Брага А., В. Носиков В., В. Логинов И. (2015) “АССОЦИАЦИЯ ГЕНОВ ТР53 И MDM2 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У РУССКИХ ЖЕНЩИН МОСКОВСКОГО РЕГИОНА // ASSOCIATION OF POLYMORPHIC MARKERS OF TP53 AND MDM2 GENES WITH BREAST CANCER IN FEMALES OF MOSCOW REGION” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:2:p:28-31
  11. V. Mglinets A., В. Мглинец А. (2015) “ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ // GENETIC DISORDERS OF VESTIBULAR SYSTEM” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:2:p:3-12
  12. E. Kuznetsova B., E. Pudova A., A. Tanas S., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., Е. Кузнецова Б., Е. Пудова А., А. Танас С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2015) “SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 // SEMA6B IS A CANDIDATE TUMOR SUPPRESSOR GENE IN THE CRITICAL CHROMOSOME REGION 19P13.3” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:2:p:32-36
  13. V. Fedotov P., N. Galeeva M., A. Polyakov V., В. Федотов П., Н. Галеева М., А. Поляков В. (2015) “МЕЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПРЕАКСИАЛЬНОЙ ПОЛИДАКТИЛИЕЙ ВЕРНЕРА, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МУТАЦИЕЙ В РЕГУЛЯТОРНОМ ЭЛЕМЕНТЕ ZRS ГЕНА SHH // WERNER MESOMELIC SYNDROME WITH PREAXIAL POLYDACTYLY, INDUCED BY MUTATION IN ZONE OF POLARIZING ACTIVITY REGULATORY SEQUENCE (ZRS) OF GENE SHH” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:2:p:37-40
  14. A. Zainullina G., Z. Khalilova L., E. Khusnutdinova K., А. Зайнуллина Г., З. Халилова Л., Э. Хуснутдинова К. (2015) “ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ СУИЦИДАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ // GENETIC ASPECTS OF SUICIDAL BEHAVIOR” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:3:p:11-19
  15. A. Rzhaninova A., D. Omelchenko O., I. Fedunina A., А. Ржанинова А., Д. Омельченко О., И. Федюнина А. (2015) “НЕОПЛАСТИЧЕСКАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК В КУЛЬТУРЕ IN VITRO // NEOPLASTIC TRANSFORMATION OF MULTIPOTENT MESENCHYMAL STROMAL CELLS IN VITRO” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:3:p:20-28
  16. I. Lependina N., I. Sorokina N., N. Rudykh A., E. Balanovskaya V., M. Churnosov I., И. Лепендина Н., И. Сорокина Н., Н. Рудых А., Е. Балановская В., М. Чурносов И. (2015) “СВОЕОБРАЗИЕ ГЕНОФОНДА РУССКОГО И УКРАИНСКОГО НАСЕЛЕНИЯ БЕЛГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ (ПО ДАННЫМ О ПОЛИМОРФИЗМЕ ШЕСТИ ALU-ИНСЕРЦИЙ) // THE ORIGINALITY OF THE GENE POOL OF THE RUSSIAN AND UKRAINIAN POPULATION BELGOROD REGION (DATA ON POLYMORPHISM OF 6 ALU-INSERTIONS)” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:3:p:29-37
  17. A. Tyurin V., R. Khusainova I., R. Davletshin A., E. Khusnutdinova K., А. Тюрин В., Р. Хусайнова И., Р. Давлетшин А., Э. Хуснутдинова К. (2015) “СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА // MODERN VIEWS ON THE PATHOGENESIS AND GENETICS OF OSTEOARTHRITIS” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:3:p:3-10
  18. I. Sorokina N., E. Krikun N., M. Churnosov I., И. Сорокина Н., Е. Крикун Н., М. Чурносов И. (2015) “«ТЕРРИТОРИАЛЬНЫЙ» ПОДХОД К ОТБОРУ ФАМИЛИЙ ПРИ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ НАСЕЛЕНИЯ ЮГА ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ // «TERRITORIAL» APPROACH TO SELECTION OF SURNAMES AT POPULATION AND GENETIC RESEARCH OF THE POPULATION OF THE SOUTH OF THE CENTRAL RUSSIA” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:3:p:38-44
  19. N. Babushkina P., A. Kucher N., I. Lebedev N., S. Vasilyev A., V. Timoshevsky A., E. Bragina Yu., N. Sukhanova N., N. Torkhova B., Yu. Yakovleva S., Н. Бабушкина П., А. Кучер Н., И. Лебедев Н., С. Васильев А., В. Тимошевский А., Е. Брагина Ю., Н. Суханова Н., Н. Торхова Б., Ю. Яковлева С. (2015) “АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА // ASSOCIATIONS BETWEEN POLYMORPHIC VARIANTS OF DNA REPAIR AND METABOLISM OF XENOBIOTICS GENES AND CHROMOSOME ABERRATION LEVEL IN HUMAN LYMPHOCYTES” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:4:p:19-26
  20. I. Kurbatova V., L. Topchieva V., V. Korneva A., S. Kolomeichuk N., N. Nemova N., И. Курбатова В., Л. Топчиева В., В. Корнева А., С. Коломейчук Н., Н. Немова Н. (2015) “ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ЦИРКАДНОГО РИТМА CLOCK, BMAL1 И PER1 В КЛЕТКАХ БУККАЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ У БОЛЬНЫХ ЭССЕНЦИАЛЬНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ // EXPRESSION OF CIRCADIAN GENES CLOCK, BMAL1 AND PER1 IN BUCCAL CELLS OF DONORS WITH ESSENTIAL HYPERTENSION” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:4:p:27-31
  21. J. Azimova E., Е. Klimov А., K. Skorobogatykh V., А. Sergeev V., Z. Kokaeva G., G. Tabeeva R., Ю. Азимова Э., Е. Климов А., К. Скоробогатых В., А. Сергеев В., З. Кокаева Г., Г. Табеева Р. (2015) “ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕМИПЛЕГИЧЕСКОЙ МИГРЕНИ // HEMIPLEGIC MIGRAINE” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:4:p:3-7
  22. E. Lysogorskaia V., N. Abramycheva Iu., M. Zakharova N., S. Illarioshkin N., Е. Лысогорская В., Н. Абрамычева Ю., М. Захарова Н., С. Иллариошкин Н. (2015) “ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ // FREQUENCY OF MUTATIONS IN THE SOD1 GENE IN RUSSIAN PATIENTS WITH AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:4:p:32-37
  23. V. Stepanov A., E. Trifonova A., K. Simonova V., A. Cherednichenko A., В. Степанов А., Е. Трифонова А., К. Симонова В., А. Чередниченко А. (2015) “ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ // VARIABILITY OF INTERLEUKIN 4 AND ITS RECEPTOR GENES IN NATIVE POPULATIONS OF SIBERIA” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:4:p:38-40
  24. V. Stepanov A., P. Candelaria, S. Khoo, G. Zhang, E. Trifonova A., K. Simonova V., A. Bocharova V., I. Laing A., C. Hayden, V. Backer, P. Bjerregaard, N. Lynch, I. Hagel, A. Musk W., A. Bittles, J. Goldblatt, P. Le Souef, В. Степанов А., П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. Трифонова А., К. Симонова В., А. Бочарова В., А. Бочарова В., К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. Маск У., А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф (2015) “ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ // DECANALIZATION OF IMMUNE RESPONSE DURING THE DISPERSION OF MODERN HUMANS: THE RELATIONSHIPS OF GENETIC DIVERSITY IN IMMUNE SYSTEM GENES AND CLIMATIC AND GEOGRAPHIC FACTORS” / spz:neicon:medgen:y:2013:i:4:p:8-18
  25. R. Zinchenko A., V. Galkina A., E. Dadali L., O. Khlebnikova V., L. Mikhailova K., V. Kadishev V., S. Havrilina G., A. Petrin N., G. Elchinova I., A. Polyakov V., V. Strelnikov V., D. Zaletaev V., T. Vasilyeva A., N. Petrova A., E. Zacharova U., N. Petrina E., L. Bessonova A., E. Ginter K., Р. Зинченко А., В. Галкина А., Е. Дадали Л., О. Хлебникова В., Л. Михайлова К., В. Кадышев В., С. Гаврилина Г., А. Петрин Н., Г. Ельчинова И., А. Поляков В., В. Стрельников В., Д. Залетаев В., Т. Васильева А., Н. Петрова В., Н. Петрина Е., Е. Захарова Ю., Л. Бессонова А., Е. Гинтер К. (2015) “МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ // MEDICAL-GENETIC STUDY OF THE TATARSTAN REPUBLIC. VII. DIVERSITY OF HEREDITARY DISEASES IN EIGHT DISTRICTS” / spz:neicon:medgen:y:2014:i:1:p:15-29
  26. M. Bady-Khoo S., A. Bondar A., I. Morozov V., M. Zytsar V., V. Mikhalskaya Yu., O. Skidanova V., N. Barashkov A., R. Mongush Sh., O. Omzar S., V. Tukar M., O. Posukh L., М. Бады-Хоо С., А. Бондарь А., И. Морозов В., М. Зыцарь В., В. Михальская Ю., О. Скиданова В., Н. Барашков А., Р. Монгуш Ш., О. Омзар С., В. Тукар М., О. Посух Л. (2015) “ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТУГОУХОСТИ / ГЛУХОТЫ В РЕСПУБЛИКЕ ТЫВА. СООБЩЕНИЕ II. ОЦЕНКА СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕGJB2 (CX26) И ИХ ВКЛАДА В ЭТИОЛОГИЮ ПОТЕРИ СЛУХА // STUDY OF HEREDITARY FORMS OF HEARING LOSS IN THE REPUBLIC OF TUVA. II. EVALUATION OF THE MUTATIONAL SPECTRUM OF THE GJB2 (CX26) GENE AND ITS CONTRIBUTION TO THE ETIOLOGY OF HEARING LOSS” / spz:neicon:medgen:y:2014:i:1:p:30-40
  27. E. Shaymardanova Kh., A. Nurgalieva Kh., D. Nadyrshina D., E. Khusnutdinova Kh., Э. Шаймарданова Х., А. Нургалиева Х., Д. Надыршина Д., Э. Хуснутдинова К. (2015) “МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ // MOLECULAR GENETIC ASPECTS OF PEPTIC ULCER DISEASE” / spz:neicon:medgen:y:2014:i:1:p:4-14
  28. E. Alekseeva A., A. Tanas S., A. Zaytsev M., O. Kirsanova N., A. Samarin E., E. Prozorenko V., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., Е. Алексеева А., А. Танас С., Е. Прозоренко В., А. Зайцев М., О. Кирсанова Н., А. Самарин Е., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2015) “АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ // ANALYSIS OF ALLELIC IMBALANCE IN GLIOBLASTOMA: NEW CHROMOSOMAL REGIONS OF LOSS OF HETEROZYGOSITY AND NEW CANDIDATE GENES” / spz:neicon:medgen:y:2014:i:1:p:41-47
  29. L. Zhuchenko A., P. Goloshubov A., E. Andreeva N., E. Kalashnikova A., E. Yudina V., V. Izhevskaya L., Л. Жученко А., П. Голошубов А., Е. Андреева Н., Е. Калашникова А., Е. Юдина В., В. Ижевская Л. (2015) “АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, ВЫПОЛНЯЮЩЕГОСЯ ПО НАЦИОНАЛЬНОМУ ПРИОРИТЕТНОМУ ПРОЕКТУ «ЗДОРОВЬЕ» В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. РЕЗУЛЬТАТЫ РОССИЙСКОГО МУЛЬТИЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ «АУДИТ-2014» // ANALYSIS OF THE RESULTS OF EARLY PRENATAL SCREENING ACTIVITIES OF THE NATIONAL PRIORITY PROJECT «HEALTH» IN THE RUSSIAN FEDERATION REGIONS. RESULTS OF RUSSIAN MULTICENTER STUDY «AUDIT-2014»” / spz:neicon:medgen:y:2014:i:6:p:3-54
  30. L. Zhuchenko A., P. Goloshubov  A., E. Аndreevа  N., E. Кalashnikovа  A., E. Yudina  V., A. Latypov  Sh., V. Izhevskaya L., O. Filippov  S., A. Nikonov  M., E. Кorznikovа  A., O. Chekriy  V., V. Samokhvalov  A., V. Shalnev  V., A. Sudakov  G., L. Nemtsovа  N., L. Chunikhinа  P., T. Pozdeevа  Ju., O. Fesik  A., S. Кuznetsovа  V., O. Novolotskaya  A., I. Laptevа  A., E. Petrovа  G., V. Griashchenkо  N., O. Каsimovа  V., N. Кurbangalievа  V., N. Zernaevа  P., Ju. Коrnevа  A., Ju. Voronovа  V., S. Vinogliadovа  V., I. Sapovalovа  A., T. Fedotovа  V., E. Коlpakovа  V., G. Кireevа  V., V. Fedotov  P., M. Кlimovа  I., E. Маshnevа  Ju., V. Мelnikov  V., Ju. Маyun  L., I. Pаninа  A., E. Buninа  N., T. Zhukovа  P., I. Аrtemichevа L., E. Кutovaya  I., E. Khromovа Ju., T. Sаmoilovа  N., A. Filipchiuk  N., I. Zuevа  A., N. Luninа  N., N. Gаrtsman  I., M. Nоvik  A., O. Stiazhkinа  B., G. Аzarovskaya  V., N. Lаzarevа  I., I. Кuzmichevа  A., V. Каvochkinа  A., T. Dmitrievа  T., M. Shamakovа  B., A. Lychak  V., D. Lysenkо  I., A. Маgatinа  D., M. Аlekseevа  G., Ju. Еlesinа  Ju., I. Bоtvinievа  A., T. Sеrebrennikovа  E., E. Starodumovа  V., T. Sitiakovа  A., E. Juferevа  V., S. Маtulevich  A., O. Bаreevа  V., N. Pаvlenkо  E., N. Кrivonosovа  V., E. Gеvorkian  P., T. Еlizarievа  Ju., O. Bоldyrevа  V., E. Shevchenkо  A., Ya. Kharitonovа  V., A. Тitovа  V., P. Моrash  M, O. Pаvelievа  P., M. Коzhukhov  A., A. Кenia  N., N. Коnonenkо  I., N. Rzhevkivа  N., M. Коnonovа  V., O. Кudriavtsevа  K., G. Тiurinа  L., M. Zheleznovа  A., G. Коmkovа  V., T. Кеkeevа  N., F. Lаgkuevа  K., N. Оdegovа  O, S. Stepnovа  V., M. Sеliutinа  G., E. Vоskoboevа  Ju., O. Dаvydovа  N., A. Ivaniuk  S, S. Коkarovtsevа  N., E. Sеmenovа  A., N. Sеrkovа  A., A. Sоkolovа  I., E. Sudakovа  V., T. Tsvetkovа  G., I. Мiroshnikovа  V., O. Cherniakinа  F, S. Sоsnitskaya  V., T. Lukianovа  V., T. Nеkrasovа  M., T. Gаpay  P., P. Оskinа  V., O. Skotobogatkо  A., E. Nоvikovа  A., O. Коstinа  I., A. Rimer I., O. Shusharinа-Lеvun  Ju., N. Gеrasimenkо  Ju., E. Коstenkо  B., T. Dоlgikh I., E. Bеliashovа  Ju., I. Tsymbalovа  P., A. Оsokin  E., T. Pоlunovа  Ya., E. Shelkovа V., L. Каsianovа  V., O. Riazanovа  A., I. Dudkin  A., O. Filippovа  V., E. Starodubovа  A., T. Еvseevа  N., L. Sоluyanovа  A., V. Кurilovа  I., Z. Sаkhtaryok  N., Z. Dzybovа  R., L. Тkachenkо  N., F. Bаyramgulov  M., A. Маrdanovа  K., M. Аkhmadullinа  K., V. Sаngizovа  V., E. Еreminа  R., Z. Jumtarovа  A., V. Bеliaevа  N., G. Sharapovа  Sh., M. Аrtemievа  V., E. Shvedun  V., T. Маlininа  A., A. Bаrinovа  E., T. Аlekseevа  L., L. Коlenchenkо V., M. Тimokhinа  V., V. Каzantsevа  M., I. Zhukov  V., L. Аlmiz  N., S. Khramikhinа  S., L. Коndrashovа Ju., V. Sеminа  I., Z. Vаfinа  I., L. Теregulovа  E., L. Dvurechenskaya  I., I. Vаrdamovа  G, O. Shipachevа  M., L. Тayzutdinovа  A., A. Аbusevа  V., O. Тоktarovа  A., L. Nоvikovа  A., O. Chilgashevа  V., E. Коzhevnikovа  A., O. Тоgochakovа  K., I. Zhiglovа  M., N. Моzhaevа  N., O. Bоrdaevа  Ju., R Shokarev  A., G. Yakubovskiy  I., N. Каsatinа  M., O. Sеrebriakovа  B., E. Shumskaya  I., O. Кruglovа  V., T. Теzikovа  A., T. Каshcheevа  K., A. Коroteev L., O. Rоmanenkо  P., K. Каrpov  P., D. Vоronin  V., N. Vоkhmianinа  V., A. Binkovskaya  N., N. Ivchenkovа  P., L. Lеrner  A., T. Zanorinа E., E. Коstyrkо  I., O. Таlolinа  A., E. Nikolaevа  B., E. Shamanskaya  F, V. Vоroshnin  V., N. Lukinа  V., E. Stepankovа  A., A. Rumiantsevа  Ya., T. Rоmankovа  M., L. Аgeevа  V., N. Limanskaya  G., N. Butkо  V., A. Pеtrovа  N., T. Аseevа  I., E. Pаnkovа  V., I. Fedorovа  A., L. Nаzarenkо  P., A. Rudkо  A., M. Filippovа  O., M. Коrf  P., S. Vоvk  L., K. Puzyrev  V., T. Judintsevа  V., F Zaikinа  Ya., L. Grebenkinа  L., V. Мikhalchiuk  V., A. Nоvoselov  G., E. Khmelevа  F, E. Оsipovа  V., O. Кuznetsovа  P., N. Vаsilievа  E., N. Sikorа  V., M. Nikishinа  V., N. Моiseevа  V., L. Коlbasin  N., N. Pоtapovа  E., S. Zubaydullinа  R., I. Boykо  V., S. Shumakov  Ju., T. Fominykh  K., E. Sаvaskinа  N., L. Маykovа  P., D. Каzenovа  A., V. Vеlednitskiy B., N. Аbramovа  S., E. Gоntovа  V., A. Syagin  A., K. Shershnevа  A., Ju. Sаkharovа  S., M. Аbrosimovа  Ju., L. Zarchiukovа  N., E. Nekrasova S., Л. Жученко А., П. Голошубов А., Е. Андреева Н., Е. Калашникова А., Е. Юдина В., А. Латыпов Ш., В. Ижевская Л., О. Филиппов С., А. Никонов М., Е. Корзникова А., О. Чекрий В., В. Самохвалов А., В. Шальнев В., А. Судаков Г., Л. Немцова Н., Л. Чунихина П., Т. Поздеева Ю., О. Фесик А., С. Кузнецова В., О. Новолоцкая А., И. Лаптева А., Е. Петрова Г., В. Грященко Н., О. Касимова В., Н. Курбангалиева В., Н. Зернаева П., Ю. Корнева А., Ю. Воронова В., С. Виноглядова В., И. Шаповалова А., Т. Федотова В., Е. Колпакова В., Г Киреева В., В. Федотов П., М. Климова И., Е. Машнева Ю., В. Мельников В., Ю. Маюн Л., И. Панина А., Е. Бунина Н., Т. Жукова П., И. Артемичева Л., Е. Кутовая И., Е. Хромова Ю., Т. Самойлова Н., А. Филипчук Н., И. Зуева А., Н. Лунина Н., Н. Гарцман И., М. Новик А., О. Стяжкина Б., Г. Азаровская В., Н. Лазарева И., И. Кузьмичева А., В. Кавочкина А., Т. Дмитриева Т., М. Шамакова Б., А. Лычак В., Д. Лысенко И., А. Магатина Д., М. Алексеева Г., Ю. Елесина Ю., И. Ботвиньева А., Т. Серебренникова Е., Е. Стародумова В., Т. Ситякова А., Е. Юферева В., С. Матулевич А., О. Бареева В., Н. Павленко Е., Н. Кривоносова В., Е. Геворкян П., Т. Елизарьева Ю., О. Болдырева В., А. Шевченко Е., Я. Харитонова В., А. Титова В., Т. Мораш М., О. Павельева П., М. Кожухов А., А. Кеня Н., Н. Кононенко И., Н. Ржевкина Н., М. Кононова В., К. Кудрявцева О., Г. Тюрина Л., М. Железнова А., Г. Комкова В., Т. Кекеева Н., Ф. Лагкуева К., Н. Одегова О., С. Степнова В., М. Селютина Г., Е. Воскобоева Ю., О. Давыдова Н., А. Иванюк С., С. Кокаровцева Н., Е. Семенова А., Н. Серкова А., А. Соколова И., Е. Судакова В., Т. Цветкова Г., И. Мирошникова В., О. Чернякина Ф., С. Сосницкая В., Т. Лукьянова В., Т. Некрасова М., Т. Гапай П., П Оськина В., О. Скоробогатько А., Е. Новикова А., О. Костина И., А. Ример И., О. Шушарина-Левун Ю., Н. Герасименко Ю., Е. Костенко Б, Т. Долгих И., Е. Беляшова Ю., И. Цымбалова П., А. Осокин Е., Т. Полунова Я., Е. Шелкова В., Л. Касьянова В., О. Рязанова А., И. Дудкин А., О. Филиппова В., Е. Стародубова А., Т. Евсеева Н., Л. Солуянова А., В. Курилова И., З. Сахтарьёк Н., З. Дзыбова Р., Л. Ткаченко Н., Ф. Байрамгулов М., А. Марданова К., М. Ахмадуллина К., В. Сангизова В., Е. Еремина Р., З. Юмтарова А., В. Беляева Н., Г. Шарапова Ш., М. Артемьева В., Е. Шведун В., Т. Малинина А., А. Баринова Э, Т. Алексеева Л., Л. Коленченко В., М. Тимохина В., В. Казанцева М., И. Жуков В., Л. Альмиз Н., С. Храмихина С., Л. Кондрашова Ю., В. Семина И., З. Вафина И., Л. Терегулова Е., Л. Двуреченская И., И. Вардамова Г., О. Шипачева М., Л. Тайзутдинова А., А. Абусева В., О. Токтарова А., Л. Новикова А., О. Чильгашева В., Е. Кожевникова А., О. Тогочакова К., И. Жиглова М., Н. Можаева Н., Ю. Бордаева О, Р. Шокарев А., Г. Якубовский И., Н. Касатина М., О. Серебрякова Б., Е. Шумская И., О. Круглова В., Т. Тезикова А., Т. Кащеева К., А. Коротеев Л., О. Романенко П., К. Карпов П., Д. Воронин В., Н. Вохмянина В., А. Биньковская В., Н. Ивченкова П., Л. Лернер А., Т. Занорина Е., Э. Костырко И., О. Талолина А., Е. Николаева Б., Е. Шаманская Ф., В. Ворошнин В., Н. Лукина В., Е. Степанькова А., Н. Румянцева Я., Т. Романкова М., Л. Агеева В., Н. Лиманская Г., Н. Бутко В., А. Петрова Н., Т. Асеева И., Е. Панкова В., И. Федорова А., Л. Назаренко П., А. Рудко А., М. Филиппова О, М. Корф П., С. Вовк Л., К. Пузырев В., Т. Юдинцева В., Ф. Заикина Я., Л. Гребенкина Л., В. Михальчук В., А. Новоселов Г., Е. Хмелева Ф., Е. Осипова В., О. Кузнецова П., Н. Васильева Е., Н. Сикора В., М. Никишина В., Н. Моисеева В., Л. Колбасин Н., Н. Потапова Е., С. Зубайдуллина Р., И. Бойко В., С. Шумаков Ю., Т. Фоминых К., Е. Саваскина Н., Л. Майкова П., Д. Казенова А., В. Веледницкий Б., Н. Абрамова С., Е. Гонтова В., А. Сягин А., К. Шершнева А., Ю. Сахарова С., М. Абросимова Ю., Л. Зарчукова Н., Е. Некрасова С. (2015) “АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ.ЧАСТЬ 1. АЛТАЙСКИЙ КРАЙ — ПЕРМСКИЙ КРАЙ // AUDIT OF EARLY PRENATAL SCREENING IN SUBJECTS OF THE RUSSIAN FEDERATION. PART 1. ALTAI REGION — PERM REGION.” / spz:neicon:medgen:y:2014:i:7:p:3-51
  31. L. Zhuchenko А., P. Goloshubov  A., E. Аndreevа  N., E. Кalashnikovа  A., E. Yudina  V., A. Latypov  Sh., V. Izhevskaya L., O. Filippov  S., A. Nikonov  M., E. Кorznikovа  A., O. Chekriy  V., V. Samokhvalov  A., V. Shalnev  V., A. Sudakov  G., L. Nemtsovа  N., L. Chunikhinа  P., T. Pozdeevа  Ju., O. Fesik  A., S. Кuznetsovа  V., O. Novolotskaya  A., I. Laptevа  A., E. Petrovа  G., V. Griashchenkо  N., O. Каsimovа  V., N. Кurbangalievа  V., N. Zernaevа  P., Ju. Коrnevа  A., Ju. Voronovа  V., S. Vinogliadovа  V., I. Sapovalovа  A., T. Fedotovа  V., E. Коlpakovа  V., G. Кireevа  V., V. Fedotov  P., M. Кlimovа  I., E. Маshnevа  Ju., V. Мelnikov  V., Ju. Маyun  L., I. Pаninа  A., E. Buninа  N., T. Zhukovа  P., I. Аrtemichevа L., E. Кutovaya  I., E. Khromovа Ju., T. Sаmoilovа  N., A. Filipchiuk  N., I. Zuevа  A., N. Luninа  N., N. Gаrtsman  I., M. Nоvik  A., O. Stiazhkinа  B., G. Аzarovskaya  V., N. Lаzarevа  I., I. Кuzmichevа  A., V. Каvochkinа  A., T. Dmitrievа  T., M. Shamakovа  B., A. Lychak  V., D. Lysenkо  I., A. Маgatinа  D., M. Аlekseevа  G., Ju. Еlesinа  Ju., I. Bоtvinievа  A., T. Sеrebrennikovа  E., E. Starodumovа  V., T. Sitiakovа  A., E. Juferevа  V., S. Маtulevich  A., O. Bаreevа  V., N. Pаvlenkо  E., N. Кrivonosovа  V., E. Gеvorkian  P., T. Еlizarievа  Ju., O. Bоldyrevа  V., E. Shevchenkо  A., Ya. Kharitonovа  V., A. Тitovа  V., P. Моrash  M, O. Pаvelievа  P., M. Коzhukhov  A., A. Кenia  N., N. Коnonenkо  I., N. Rzhevkivа  N., M. Коnonovа  V., O. Кudriavtsevа  K., G. Тiurinа  L., M. Zheleznovа  A., G. Коmkovа  V., T. Кеkeevа  N., F. Lаgkuevа  K., N. Оdegovа  O, S. Stepnovа  V., M. Sеliutinа  G., E. Vоskoboevа  Ju., O. Dаvydovа  N., A. Ivaniuk  S, S. Коkarovtsevа  N., E. Sеmenovа  A., N. Sеrkovа  A., A. Sоkolovа  I., E. Sudakovа  V., T. Tsvetkovа  G., I. Мiroshnikovа  V., O. Cherniakinа  F, S. Sоsnitskaya  V., T. Lukianovа  V., T. Nеkrasovа  M., T. Gаpay  P., P. Оskinа  V., O. Skotobogatkо  A., E. Nоvikovа  A., O. Коstinа  I., A. Rimer I., O. Shusharinа-Lеvun  Ju., N. Gеrasimenkо  Ju., E. Коstenkо  B., T. Dоlgikh I., E. Bеliashovа  Ju., I. Tsymbalovа  P., A. Оsokin  E., T. Pоlunovа  Ya., E. Shelkovа V., L. Каsianovа  V., O. Riazanovа  A., I. Dudkin  A., O. Filippovа  V., E. Starodubovа  A., T. Еvseevа  N., L. Sоluyanovа  A., V. Кurilovа  I., Z. Sаkhtaryok  N., Z. Dzybovа  R., L. Тkachenkо  N., F. Bаyramgulov  M., A. Маrdanovа  K., M. Аkhmadullinа  K., V. Sаngizovа  V., E. Еreminа  R., Z. Jumtarovа  A., V. Bеliaevа  N., G. Sharapovа  Sh., M. Аrtemievа  V., E. Shvedun  V., T. Маlininа  A., A. Bаrinovа  E., T. Аlekseevа  L., L. Коlenchenkо V., M. Тimokhinа  V., V. Каzantsevа  M., I. Zhukov  V., L. Аlmiz  N., S. Khramikhinа  S., L. Коndrashovа Ju., V. Sеminа  I., Z. Vаfinа  I., L. Теregulovа  E., L. Dvurechenskaya  I., I. Vаrdamovа  G, O. Shipachevа  M., L. Тayzutdinovа  A., A. Аbusevа  V., O. Тоktarovа  A., L. Nоvikovа  A., O. Chilgashevа  V., E. Коzhevnikovа  A., O. Тоgochakovа  K., I. Zhiglovа  M., N. Моzhaevа  N., O. Bоrdaevа  Ju., R Shokarev  A., G. Yakubovskiy  I., N. Каsatinа  M., O. Sеrebriakovа  B., E. Shumskaya  I., O. Кruglovа  V., T. Теzikovа  A., T. Каshcheevа  K., A. Коroteev L., O. Rоmanenkо  P., K. Каrpov  P., D. Vоronin  V., N. Vоkhmianinа  V., A. Binkovskaya  N., N. Ivchenkovа  P., L. Lеrner  A., T. Zanorinа E., E. Коstyrkо  I., O. Таlolinа  A., E. Nikolaevа  B., E. Shamanskaya  F, V. Vоroshnin  V., N. Lukinа  V., E. Stepankovа  A., A. Rumiantsevа  Ya., T. Rоmankovа  M., L. Аgeevа  V., N. Limanskaya  G., N. Butkо  V., A. Pеtrovа  N., T. Аseevа  I., E. Pаnkovа  V., I. Fedorovа  A., L. Nаzarenkо  P., A. Rudkо  A., M. Filippovа  O., M. Коrf  P., S. Vоvk  L., K. Puzyrev  V., T. Judintsevа  V., F Zaikinа  Ya., L. Grebenkinа  L., V. Мikhalchiuk  V., A. Nоvoselov  G., E. Khmelevа  F, E. Оsipovа  V., O. Кuznetsovа  P., N. Vаsilievа  E., N. Sikorа  V., M. Nikishinа  V., N. Моiseevа  V., L. Коlbasin  N., N. Pоtapovа  E., S. Zubaydullinа  R., I. Boykо  V., S. Shumakov  Ju., T. Fominykh  K., E. Sаvaskinа  N., L. Маykovа  P., D. Каzenovа  A., V. Vеlednitskiy B., N. Аbramovа  S., E. Gоntovа  V., A. Syagin  A., K. Shershnevа  A., Ju. Sаkharovа  S., M. Аbrosimovа  Ju., L. Zarchiukovа  N., E. Nekrasova S., Л. Жученко А., П. Голошубов А., Е. Андреева Н., Е. Калашникова А., Е. Юдина В., А. Латыпов Ш., В. Ижевская Л., О. Филиппов С., А. Никонов М., Е. Корзникова А., О. Чекрий В., В. Самохвалов А., В. Шальнев В., А. Судаков Г., Л. Немцова Н., Л. Чунихина П., Т. Поздеева Ю., О. Фесик А., С. Кузнецова В., О. Новолоцкая А., И. Лаптева А., Е. Петрова Г., В. Грященко Н., О. Касимова В., Н. Курбангалиева В., Н. Зернаева П., Ю. Корнева А., Ю. Воронова В., С. Виноглядова В., И. Шаповалова А., Т. Федотова В., Е. Колпакова В., Г Киреева В., В. Федотов П., М. Климова И., Е. Машнева Ю., В. Мельников В., Ю. Маюн Л., И. Панина А., Е. Бунина Н., Т. Жукова П., И. Артемичева Л., Е. Кутовая И., Е. Хромова Ю., Т. Самойлова Н., А. Филипчук Н., И. Зуева А., Н. Лунина Н., Н. Гарцман И., М. Новик А., О. Стяжкина Б., Г. Азаровская В., Н. Лазарева И., И. Кузьмичева А., В. Кавочкина А., Т. Дмитриева Т., М. Шамакова Б., А. Лычак В., Д. Лысенко И., А. Магатина Д., М. Алексеева Г., Ю. Елесина Ю., И. Ботвиньева А., Т. Серебренникова Е., Е. Стародумова В., Т. Ситякова А., Е. Юферева В., С. Матулевич А., О. Бареева В., Н. Павленко Е., Н. Кривоносова В., Е. Геворкян П., Т. Елизарьева Ю., О. Болдырева В., А. Шевченко Е., Я. Харитонова В., А. Титова В., Т. Мораш М., О. Павельева П., М. Кожухов А., А. Кеня Н., Н. Кононенко И., Н. Ржевкина Н., М. Кононова В., К. Кудрявцева О., Г. Тюрина Л., М. Железнова А., Г. Комкова В., Т. Кекеева Н., Ф. Лагкуева К., Н. Одегова О., С. Степнова В., М. Селютина Г., Е. Воскобоева Ю., О. Давыдова Н., А. Иванюк С., С. Кокаровцева Н., Е. Семенова А., Н. Серкова А., А. Соколова И., Е. Судакова В., Т. Цветкова Г., И. Мирошникова В., О. Чернякина Ф., С. Сосницкая В., Т. Лукьянова В., Т. Некрасова М., Т. Гапай П., П Оськина В., О. Скоробогатько А., Е. Новикова А., О. Костина И., А. Ример И., О. Шушарина-Левун Ю., Н. Герасименко Ю., Е. Костенко Б, Т. Долгих И., Е. Беляшова Ю., И. Цымбалова П., А. Осокин Е., Т. Полунова Я., Е. Шелкова В., Л. Касьянова В., О. Рязанова А., И. Дудкин А., О. Филиппова В., Е. Стародубова А., Т. Евсеева Н., Л. Солуянова А., В. Курилова И., З. Сахтарьёк Н., З. Дзыбова Р., Л. Ткаченко Н., Ф. Байрамгулов М., А. Марданова К., М. Ахмадуллина К., В. Сангизова В., Е. Еремина Р., З. Юмтарова А., В. Беляева Н., Г. Шарапова Ш., М. Артемьева В., Е. Шведун В., Т. Малинина А., А. Баринова Э, Т. Алексеева Л., Л. Коленченко В., М. Тимохина В., В. Казанцева М., И. Жуков В., Л. Альмиз Н., С. Храмихина С., Л. Кондрашова Ю., В. Семина И., З. Вафина И., Л. Терегулова Е., Л. Двуреченская И., И. Вардамова Г., О. Шипачева М., Л. Тайзутдинова А., А. Абусева В., О. Токтарова А., Л. Новикова А., О. Чильгашева В., Е. Кожевникова А., О. Тогочакова К., И. Жиглова М., Н. Можаева Н., Ю. Бордаева О, Р. Шокарев А., Г. Якубовский И., Н. Касатина М., О. Серебрякова Б., Е. Шумская И., О. Круглова В., Т. Тезикова А., Т. Кащеева К., А. Коротеев Л., О. Романенко П., К. Карпов П., Д. Воронин В., Н. Вохмянина В., А. Биньковская В., Н. Ивченкова П., Л. Лернер А., Т. Занорина Е., Э. Костырко И., О. Талолина А., Е. Николаева Б., Е. Шаманская Ф., В. Ворошнин В., Н. Лукина В., Е. Степанькова А., Н. Румянцева Я., Т. Романкова М., Л. Агеева В., Н. Лиманская Г., Н. Бутко В., А. Петрова Н., Т. Асеева И., Е. Панкова В., И. Федорова А., Л. Назаренко П., А. Рудко А., М. Филиппова О, М. Корф П., С. Вовк Л., К. Пузырев В., Т. Юдинцева В., Ф. Заикина Я., Л. Гребенкина Л., В. Михальчук В., А. Новоселов Г., Е. Хмелева Ф., Е. Осипова В., О. Кузнецова П., Н. Васильева Е., Н. Сикора В., М. Никишина В., Н. Моисеева В., Л. Колбасин Н., Н. Потапова Е., С. Зубайдуллина Р., И. Бойко В., С. Шумаков Ю., Т. Фоминых К., Е. Саваскина Н., Л. Майкова П., Д. Казенова А., В. Веледницкий Б., Н. Абрамова С., Е. Гонтова В., А. Сягин А., К. Шершнева А., Ю. Сахарова С., М. Абросимова Ю., Л. Зарчукова Н., Е. Некрасова С. (2015) “АУДИТ РАННЕГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СУБЪЕКТАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. ЧАСТЬ 2. РЕСПУБЛИКА АДЫГЕЯ — ЯРОСЛАВСКАЯ ОБЛАСТЬ // AUDIT OF EARLY PRENATAL SCREENING IN SUBJECTS OF THE RUSSIAN FEDERATION. PART 2. ADYGEIA REPUBLIC — YAROSLAVL REGION” / spz:neicon:medgen:y:2014:i:8:p:3-60
  32. V. Izhevskaya L., E. Borzov A., L. Ivanova Yu., I. Zhuravleva V., E. Ginter K., В. Ижевская Л., Л. Иванова Ю., Е. Борзов А., И. Журавлева В., Е. Гинтер К. (2016) “Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии // Results of the survey of the PKU patient`s parents. 3. Attitude to the prenatal diagnosis of phenylketonuria” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:0:p:14-20
  33. R. Salakhov R., O. Makeeva A., V. Kashtalap V., O. Barbarash L., M. Golubenko V., Р. Салахов Р., О. Макеева А., В. Кашталап В., О. Барбараш Л., М. Голубенко В. (2016) “Ассоциации полиморфизма митохондриального генома с количественными признаками при инфаркте миокарда и сахарном диабете // Association of mitochondrial genome polymorphism with quantitative traits of patients with myocardial infarction and diabetes” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:0:p:21-24
  34. A. Tsukanov S., N. Pospekhova I., V. Shubin P., A. Kuzminov M., I. Sachkov Yu., V. Kashnikov N., S. Frolov A., Ju. Shelygin A., А. Цуканов С., Н. Поспехова И., В. Шубин П., А. Кузьминов М., И. Сачков Ю., В. Кашников Н., С. Фролов А., Ю. Шелыгин А. (2016) “Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки // Investigation of the functional significance of variant c.423-6A>G in the APC gene in a patient with familial adenomatous polyposis” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:0:p:25-28
  35. Y. Timasheva R., T. Nasibullin R., E. Imaeva B., G. Mirsaeva Kh., O. Mustafina E., Я. Тимашева Р., Т. Насибуллин Р., Э. Имаева Б., Г. Мирсаева Х., О. Мустафина Е. (2016) “Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии // Polymorphisms of endothelin-1 system genes and risk of essential hypertension” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:0:p:29-35
  36. D. Zhigalina I., N. Skryabin A., I. Lebedev N., Д. Жигалина И., Н. Скрябин А., И. Лебедев Н. (2016) “Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине // Noninvasive DNA diagnostics in reproductive medicine” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:0:p:3-13
  37. D. Dmitrenko V., N. Shnayder A., Д. Дмитренко В., Н. Шнайдер А. (2016) “Исследование полиморфизмов гена CYP2C9 у женщин, принимающих вальпроаты // Study of CYP2C9 gene polymorphism in women taking valproate” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:0:p:36-41
  38. L. Minaycheva I., L. Nazarenko P., Л. Минайчева И., Л. Назаренко П. (2016) “Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития // Identification of rare hereditary diseases by improving health care for patients with congenital malformations” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:0:p:42-45
  39. E. Saifullina V., I. Khidiyatova M., R. Magzhanov V., I. Skachkova A., E. Khusnutdinova K., Е. Сайфуллина В., И. Хидиятова М., Р. Магжанов В., И. Скачкова А., Э. Хуснутдинова К. (2016) “Клинический случай новой мутации в гене GDAP1 в семье с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 2К // Clinical case of the new mutation in the GDAP1 gene in the family with hereditary motor-sensory neuropathy 2K” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:0:p:46-48
  40. A. Latypov Sh., А. Латыпов Ш. (2015) “ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО // EFFICIENCY OF FETAL CHROMOSOMAL ABNORMALITIES RISK PREDICTION IN IVF PREGNANCIES” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:13-19
  41. E. Dadali L., I. Kanivets V., I. Sharkova V., Е. Дадали Л., И. Канивец В., И. Шаркова В. (2016) “Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид // Clinical and genetic characteristics of syndrome Phelan-Mcdermid” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:14-17
  42. Y. Kozlova O., V. Zabnenkova V., V. Antonenko G., N. Shilova V., Ю. Козлова О., В. Забненкова В., В. Антоненко Г., Н. Шилова В. (2016) “Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика // Atypical size deletions in patients with 22q.11.2 deletion syndrome: clinics and diagnosis” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:18-22
  43. P. Achmedova G., I. Ugarov V., Z. Umachanova R., R. Zinchenko A., E. Ginter K., П. Ахмедова Г., И. Угаров В., З. Умаханова Р., Р. Зинченко А., Е. Гинтер К. (2015) “РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ ДЮШЕННА/БЕККЕРА В РЕСПУБЛИКЕ ДАГЕСТАН (ПО ДАННЫМ РЕГИСТРА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ) // PREVALENCE OF PROGRESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY DUCHENNE/BECKER IN REPUBLIC OF DAGESTAN (ACCORDING TO THE REGISTER NEUROMUSCULAR DISEASE)” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:20-24
  44. N. Vasserman N., G. Bayazutdinova M., S. Braslavskaya I., N. Ryadninskaya V., A. Chukhrova L., A. Polyakov V., Н. Вассерман Н., Г. Баязутдинова М., С. Браславская И., Н. Ряднинская В., А. Чухрова Л., А. Поляков В. (2016) “Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации // Spectrum mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis patients from Russian Federation” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:23-28
  45. N. Demikova S., Ju. Vydrych V., V. Podolnaya A., A. Lapina S., A. Asanov Ju., Н. Демикова С., Ю. Выдрыч В., М. Подольная А., А. Лапина С., А. Асанов Ю. (2015) “ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) // DESCRIPTIVE EPIDEMIOLOGY OF ESOPHAGEAL ATRESIA (DATA OF BIRTH DEFECTS MONITORING)” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:25-31
  46. A. Prokofyeva D., I. Vassilkova V., L. Lyazina V., А. Прокофьева Д., И. Василькова В., Л. Лязина В. (2016) “Триплоидия: взгляд клинициста // The clinical aspects of triploidy in the live-births” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:29-35
  47. I. Zhanin S., A.. Asanov Y, V. Pinelis G., И. Жанин С., А. Асанов Ю., В. Пинелис Г. (2015) “РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА // ROLE OF MICRORNAS IN ETIOLOGY, PATHOGENESIS, DIAGNOSIS AND TREATMENT OF STROKE” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:3-12
  48. N. Kokh V., A. Slepukhina A., G. Lifshits I., Н. Кох В., А. Слепухина А., Г. Лифшиц И. (2016) “Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов // Folate cycle: review and practical recommendations for the interpretation of genetic tests” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:3-8
  49. V. Spitsyn A., S. Makarov V., K. Kvekveskiri B., A. Samokhin S., L. Betz V., L. Bichkovskaya S., N. Spitsyna Kh., В. Спицын А., С. Макаров В., К. Квеквескири Б., А. Самохин С., Л. Бец В., Л. Бычковская С., Н. Спицына Х. (2015) “К ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ ФЕНОМЕНА ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВА НА ПРИМЕРЕ АНАЛИЗА АБХАЗСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ; ПОЛИМОРФИЗМ APOE // TO THE GENETIC STUDY OF THE LONG-LIVING PHENOMENON ON THE EXAMPLE ABKHASIAN POPULATION ANALYSIS; APOE POLYMORPHISM” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:32-35
  50. N. Lubchich I., K. Boboev T., Н. Любчич И., К. Бобоев Т. (2016) “Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами // Analysis of C667T polymorphism of MTHFR gene in women with preterm labor” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:36-39
  51. V. Rudenko V., V. Nemirovchenko S., A. Tanas S., A. Popa V., S. Kazakova A., E. Kuznetsova B., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., В. Руденко В., В. Немировченко С., А. Танас С., А. Попа В., С. Казакова А., Е. Кузнецова Б., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2015) “НОВЫЕ МАРКЁРЫ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ, ИДЕНТИФИЦИРОВАННЫЕ НЕПРЕДВЗЯТЫМ СКРИНИНГОМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ГЕНОМОВ // NOVEL MARKERS OF ABERRANT DNA METHYLATION IN PEDIATRIC ACUTE MYELOID LEUKEMIA IDENTIFIED BY UNBIASED SCREENING OF DIFFERENTIAL METHYLATION” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:36-44
  52. M. Stroganova A., N. Shnayder A., G. Martynova P., D. Dmitrenko V., N. Terskova V., K. Gazenkampf A., J. Govorina B., A. Diuzhakova V., М. Строганова А., Н. Шнайдер А., Г. Мартынова П., Д. Дмитренко В., Н. Терскова В., К. Газенкампф А., Ю. Говорина Б., А. Дюжакова В. (2016) “Исследование полиморфизма гена IL-1B у детей с фебрильными приступами // Study of polymorphism IL-1В gene in children with febrile seizures” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:40-45
  53. article Editorial , статья Редакционная (2015) “ЕВГЕНИЙ КОНСТАНТИНОВИЧ ГИНТЕР (К 75-ЛЕТИЮ СО ДНЯ РОЖДЕНИЯ) // GINTER E.K. 75 YEARS” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:45-46
  54. N. Karetnikova A., A. Ekimov N., E. Baranova E., V. Bakharev A., D. Trofimov Yu., A. Gus I., Н. Каретникова А., А. Екимов Н., Е. Баранова Е., В. Бахарев А., Д. Трофимов Ю., А. Гус И. (2016) “Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) // Rare chromosomal imbalance in the fetus: the experience of the application of array comparative genomic hybridization (aCGH) (clinical case)” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:46-49
  55. I. Anisimova V., I. Kanivets V., И. Анисимова В., И. Канивец В. (2016) “Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа // Description of a clinical case 16p13.3 microdeletion with manifestations of alpha-thalassemia-mental retardation syndrome, identified during the chromosomal microarray (CMA) testing” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:50-52
  56. G. El`chinova I., A. Makaov Kh., R. Zinchenko A., Г. Ельчинова И., А. Макаов Х., Р. Зинченко А. (2016) “Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов // The comparison karachays and chirkassians by reproductive parameters and Crow`s index” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:1:p:9-13
  57. E. Kondratieva I., O. Novoselov G., N. Petrova V., R. Zinchenko A., N. Chakova N., V. Bobrovnichy I., Е. Кондратьева И., О. Новоселова Г., Н. Петрова В., Р. Зинченко А., Н. Чакова Н., В. Бобровничий И. (2016) “Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств // The possibilities rendered by clinical pharmacogenetics for the personalized application of antibacterial drugs” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:2:p:11-20
  58. R. Zinchenko A., A. Makaov Kh., V. Galkina A., E. Dadali L., O. Khlebnikova V., L. Mikhailova K., N. Petrova A., N. Petrina E., T. Vasilyeva A., A. Petrin N., V. Strelnikov V., A. Polyakov V., E. Ginter K., Р. Зинченко А., А. Макаов Х., В. Галкина А., Е. Дадали Л., О. Хлебникова В., Л. Михайлова К., Н. Петрова В., Н. Петрина Е., Т. Васильева А., А. Петрин Н., В. Стрельников В., А. Поляков В., Е. Гинтер К. (2016) “Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики // Medical genetics study of Cherkessk of Karachai-Cherkess Republic” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:2:p:21-28
  59. J. Isakova T., E. Talaibekova T., D. Asambaeva A., A. Kerimkulova S., O. Lunegova S., A. Aldashev A., Ж. Исакова Т., Э. Талайбекова Т., Д. Асамбаева А., А. Керимкулова С., О. Лунегова С., А. Алдашев А. (2016) “Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с сахарным диабетом типа 2 в кыргызской популяции // Polymorphism G276Т of the adiponectin gene is associated with type 2 diabetes mellitus in Kyrgyz Population” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:2:p:29-32
  60. K. Zagorodnikova A., A. Burbello T., M. Pokladova V., К. Загородникова А., А. Бурбелло Т., М. Покладова В. (2016) “Механизмы повреждающего действия лекарств на плод и значение фармакогенетики для безопасности лекарств у беременных // Mechanisms of fetal adverse drug effects and importance of pharmacogenetics for safe medication use in pregnancy” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:2:p:3-10
  61. article Editorial , статья Редакционная (2015) “ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. // THE VII CONGRESS OF THE RUSSIAN SOCIETY OF MEDICAL GENETICISTS, ST.PETERSBURG, MAY 19—23, 2015 THE 3-RD RUSSIAN CONFERENCE WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION «THE GENETICS OF BLOOD SYSTEM TUMORS» ST.PETERSBURG, MAY 19—20, 2015” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:2:p:3-68
  62. A. Demyanenko V., S. Kapustin I., V. Soroka V., P. Chechulov V., А. Демьяненко В., С. Капустин И., В. Сорока В., П. Чечулов В. (2016) “Аллельный полиморфизм генов, ассоциированных с активностью плазменного звена гемостаза, и риск венозного тромбоэмболизма у лиц молодого возраста // Allelic polymorphism of genes associated with hemostatic system activity and the risk of venous thromboembolism in young patients” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:2:p:33-38
  63. G. Rudenskaya E., A. Bukina M., T. Bukina M., S. Illarioshkin N., S. Kluyshnikov A., E. Voskoboeva Yu., E. Zakharova Yu., Г. Руденская Е., А. Букина М., Т. Букина М., С. Иллариошкин Н., С. Клюшников А., Е. Воскобоева Ю., Е. Захарова Ю. (2016) “Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы // GM2 gangliosidosis in adults: first Russian case report and literature review” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:2:p:39-46
  64. article Editorial , статья Редакционная (2015) “ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. // THE VII CONGRESS OF THE RUSSIAN SOCIETY OF MEDICAL GENETICISTS, ST.PETERSBURG, MAY 19—23, 2015 THE 3-RD RUSSIAN CONFERENCE WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION «THE GENETICS OF BLOOD SYSTEM TUMORS» ST.PETERSBURG, MAY 19—20, 2015” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:3:p:3-79
  65. article Editorial , статья Редакционная (2015) “МАТЕРИАЛЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И МАТЕРИАЛЫ 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. // THE VII CONGRESS OF THE RUSSIAN SOCIETY OF MEDICAL GENETICISTS, ST.PETERSBURG, MAY 19—23, 2015 THE 3-RD RUSSIAN CONFERENCE WITH INTERNATIONAL PARTICIPATION «THE GENETICS OF BLOOD SYSTEM TUMORS» ST.PETERSBURG, MAY 19—20, 2015” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:4:p:3-63
  66. article Editorial , статья Редакционная (2015) “ТЕЗИСЫ ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 22—23 МАЯ 2015 Г. // THE RUSSIAN SCIENTIFIC-PRACTICAL CONFERENCE «PRENATAL DIAGNOSTICS OF HEREDITARY AND CONGENITAL DISEASES: PRESENT AND FUTURE» ST.PETERSBURG, MAY 22—23, 2015” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:4:p:64-83
  67. N. Karetnikova A., A. Ekimov N., E. Baranova E., V. Bakharev A., D. Trofimov Ju., A. Gus I., Н. Каретникова А., А. Екимов Н., Е. Баранова Е., В. Бахарев А., Д. Трофимов Ю., А. Гус И. (2015) “ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ // THE APPLICATION OF ARRAY COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (ACGH) TECHNOLOGY FOR PRENATAL DIAGNOSIS” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:5:p:18-22
  68. V. Spitsyn A., L. Kuzmina P., S. Makarov V., M. Karapetian K., M. Popova V., L. Bichkovskaya S., A. Samokhin S., N. Spitsyna Kh., В. Спицын А., Л. Кузьмина П., С. Макаров В., М. Карапетян К., М. Попова В., Л. Бычковская С., А. Самохин С., Н. Спицына Х. (2015) “ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 И NOS3 У БОЛЬНЫХ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ* // PATTERN OF THE ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 AND NOS3 GENE POLYMORPHISM DISTRIBUTIONS IN VIBRATION SYNDROME PATIENTS” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:5:p:23-27
  69. N. Babushkina P., E. Bragina Y., S. Buikin V., I. Saltykova V., M. Nazarenko S., N. Tarasenko V., E. Kulish V., V. Markova V., O. Polovkova G., A. Kucher N., Н. Бабушкина П., Е. Брагина Ю., С. Буйкин В., И. Салтыкова В., М. Назаренко С., Н. Тарасенко В., Е. Кулиш В., В. Маркова В., О. Половкова Г., А. Кучер Н. (2015) “АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ // ASSOCIATION OF POLYMORPHIC VARIANTS OF SUSCEPTIBILITY GENES COMMON DISEASES WITH BRONCHIAL ASTHMA” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:5:p:28-36
  70. E. Baranova E., L. Ivanova Yu., I. Zhuravleva V., V. Izhevskaya L., E. Ginter K., Е. Баранова Е., Л. Иванова Ю., И. Журавлева В., В. Ижевская Л., Е. Гинтер К. (2015) “ВОЗМОЖНОСТЬ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ // POSSIBILITY OF THE ESTIMATION OF THE GENETIC COUNSELING EFFICIENCY: REVIEW” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:5:p:3-7
  71. N. Lubchich I., K. Boboev T., Н. Любчич И., К. Бобоев Т. (2015) “ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ // STUDY OF THE ROLE OF POLYMORPHISM OF GENE OF HAEMOSTASIS SYSTEM IN OCCURRENCE OF PRETERM BIRTH AMONG WOMEN OF UZBEK POPULATION” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:5:p:37-41
  72. N. Belova A., N. Buchinskaya V., Е. Zakharova Ju., N. Kalinichenko Ju., V. Kenis M., S. Kutsev I., B. Melchenko V., L. Mikhailova К., A. Tiulpakov N., S. Riabykh O., Н. Белова А., Н. Бучинская В., Е. Захарова Ю., Н. Калиниченко Ю., В. Кенис М., С. Куцев И., Е. Мельченко В., Л. Михайлова К., А. Тюльпаков Н., С. Рябых О. (2015) “КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ // CLINICAL GUIDELINES FOR THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF HYPOPHOSPHATASIA” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:5:p:42-48
  73. A. Kucher N., А. Кучер Н. (2015) “РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ // THE ROLE OF GENETIC MARKERS AND NUTRIENTS IN THE DEVELOPMENT OF COMMON DISEASES” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:5:p:8-17
  74. K. Valetdinova R., E. Ustyantseva I., E. Elisaphenko A., D. Zharkov O., A. Tupikin E., M. Kabilov R., S. Medvedev P., S. Zakian M., К. Валетдинова Р., Е. Устьянцева И., Е. Елисафенко А., Д. Жарков О., А. Тупикин Е., М. Кабилов Р., С. Медведев П., С. Закиян М. (2015) “ИНСТРУМЕНТЫ ГЕНОМНОЙ ИНЖЕНЕРИИ, ПРЕДНАЗНАЧЕННЫЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИЗОГЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ МОДЕЛИ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА // GENOME ENGINEERING TOOLS TO GENERATE ISOGENIC CELLULAR MODEL OF AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS” / spz:neicon:medgen:y:2015:i:6:p:3-9
  75. N. Petrova V., O. Novoselova G., E. Kondratyeva I., R. Bikanov A., R. Zinchenko A., V. Sherman D., Н. Петрова В., О. Новоселова Г., Е. Кондратьева И., Р. Биканов А., Р. Зинченко А., В. Шерман Д. (2017) “Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии // The role of genes of the first phase of xenobiotic metabolism on the cystic fibrosis severity and response during antibiotic treatment in cystic fibrosis” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:0:p:17-24
  76. N. Barashkov A., F. Konovalov A., A. Solovyev V., F. Teryutin M., V. Pshennikova G., N. Sapojnikova V., L. Vytuzhina S., M. Tomsky I., L. Dzhemileva U., E. Khusnutdinova K., O. Posukh L., S. Fedorova A., Н. Барашков А., Ф. Коновалов А., А. Соловьев В., Ф. Терютин М., В. Пшенникова Г., Н. Сапожникова В., Л. Вытюжина С., М. Томский И., Л. Джемилева У., Э. Хуснутдинова К., О. Посух Л., С. Федорова А. (2017) “Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования // Novel transition c.1621C>T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene is a major cause of congenital autosomal recessive cataract (CTRCT18) in Yakutia: results of whole exome sequencing” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:0:p:25-33
  77. J. Vyakhireva V., N. Zernov V., A. Marakhonov V., A. Guskova A., M. Skoblov Yu., Ю. Вяхирева В., Н. Зернов В., А. Марахонов В., А. Гуськова А., М. Скоблов Ю. (2017) “Современные подходы к лечению миодистрофий // Current approaches for treatment of muscular dystrophies” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:0:p:3-16
  78. V. Strelnikov V., E. Kuznetsova B., M. Ivanov A., V. Zemlyakova V., D. Zaletaev V., В. Стрельников В., Е. Кузнецова Б., М. Иванов А., В. Землякова В., Д. Залетаев В. (2017) “Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР // Results of the use of the medical technology to determine the most frequent aneuploidies by multilocus quantitative fluorescent PCR” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:0:p:34-44
  79. H. Hayrapetyan S., T. Sarkisian F., S. Atoyan A., А. Айрапетян С., Т. Саркисян Ф., С. Атоян А. (2017) “Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям // Phenotype-genotype comperative charactristics of FMF heterozygous patients with the homozygous patients for the same mutations” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:0:p:45-49
  80. O. Brovkina I., M. Gordiev G., L. Shigapova H., M. Druzhkov O., E. Shagimardanova I., R. Enikeev F., D. Khodyrev S., O. Gusev A., A. Nikitin G., О. Бровкина И., М. Гордиев Г., Л. Шигапова Х., М. Дружков О., Е. Шагимарданова И., Р. Еникеев Ф., Д. Ходырев С., О. Гусев А., А. Никитин Г. (2017) “Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин // BRCA1 and BRCA2 genes: population aspects of breast cancer between Tatar woman” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:0:p:50-52
  81. O. Simonova A., E. Kuznetsova B., A. Tanas S., V. Rudenko V., E. Poddubskaya V., T. Kekeeva V., R. Kerimov A., I. Trotsenko D., E. Alekseeva A., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., О. Симонова А., Е. Кузнецова Б., А. Танас С., В. Руденко В., Е. Поддубская В., Т. Кекеева В., Р. Керимов А., И. Троценко Д., Е. Алексеева А., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2016) “Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы // DNA methylation of the integrin, nidogen and dystroglycan genes in normal and breast carcinoma tissues” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:13-20
  82. A. Kazantseva V., R. Enikeeva F., A. Romanova R., S. Bashkatov A., S. Galyautdinova I., T. Tikhomirova T., S. Malykh B., E. Khusnutdinova K., А. Казанцева В., Р. Еникеева Ф., А. Романова Р., С. Башкатов А., С. Галяутдинова И., Т. Тихомирова Н., С. Малых Б., Э. Хуснутдинова К. (2017) “Гены семейства нейрексинов (CNTNAP2 и NRXN1): их роль в развитии математической тревожности // Neurexin family genes (CNTNAP2 and NRXN1): their involvement in mathematics anxiety” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:17-23
  83. S. Makarov V., M. Karapetian K., K. Kvekveskiri B., A. Asanov Yu., L. Bichkovskaya S., V. Spitsyn A., С. Макаров В., М. Карапетян К., К. Квеквескири Б., А. Асанов Ю., Л. Бычковская С., В. Спицын А. (2016) “Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства // The CHIT1 gene polymorphism in Abkhazian population and the longevity phenomenon” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:21-26
  84. M. Chaplygina S., E. Kuznetsova B., A. Tanas S., L. Bessonova A., G. Matyushchenko N., V. Galkina A., M. Petukhova S., I. Anisimova V., N. Demina A., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., М. Чаплыгина С., Е. Кузнецова Б., А. Танас С., Л. Бессонова А., Г. Матющенко Н., В. Галкина А., М. Петухова С., И. Анисимова В., Н. Демина А., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2017) “Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза // The results of the use of the new medical technology for comprehensive DNA analysis in neurofibromatosis” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:24-28
  85. Y. Fedorova Y., A. Karunas S., R. Murzina R., G. Gimalova F., R. Gatiyatullin F., E. Etkina I., E. Khusnutdinova K., Ю. Федорова Ю., А. Карунас С., Р. Мурзина Р., Г. Гималова Ф., Р. Гатиятуллин Ф., Э. Эткина И., Э. Хуснутдинова К. (2016) “Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы // Role of polymorphisms of genes involved in glucocorticoid metabolism in the risk of bronchial asthma” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:27-36
  86. N. Petrova V., E. Kondratyeva I., S. Krasovsky A., A. Polyakov V., T. Ivachshenko E., A. Pavlov E., R. Zinchenko A., E. Ginter K., S. Kutsev I., O. Odinokova N., L. Nazarenko P., N. Kapranov I., V. Sherman D., E. Amelina L., I. Asherova K., T. Gembitskaya E., N. Ilyenkova A., I. Karimova P., N. Merzlova B., L. Namazova-Baranova S., A. Neretina F., V. Nikonova S., A. Orlov V., T. Protasova A., S. Semykin Y., D. Sergienko F., O. Simonova I., L. Shabalova A., N. Kashirskaya Y., Н. Петрова В., Е. Кондратьева И., С. Красовский А., А. Поляков В., Т. Иващенко Э., А. Павлов Е., Р. Зинченко А., Е. Гинтер К., С. Куцев И., О. Одинокова Н., Л. Назаренко П., Н. Капранов И., В. Шерман Д., Е. Амелина Л., И. Ашерова К., Т. Гембицкая Е., Н. Ильенкова А., И. Каримова П., Н. Мерзлова Б., Л. Намазова-Баранова С., А. Неретина Ф., В. Никонова С., А. Орлов В., Т. Протасова А., С. Семыкин Ю., Д. Сергиенко Ф., О. Симонова И., Л. Шабалова А., Н. Каширская Ю. (2017) “Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» // National Consensus Project «Cystic fibrosis: definition, diagnostic criteria, treatment» Section «Genetics of Cystic Fibrosis. Molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis»” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:29-45
  87. N. Kondratieva S., A. Anuchina A., Z. Kokaeva G., E. Naumova A., J. Azimova E., A. Sergeev V., K. Skorobogatykh V., G. Tabeeva R., E. Klimov A., Н. Кондратьева С., А. Анучина А., З. Кокаева Г., Е. Наумова А., Ю. Азимова Э., А. Сергеев В., К. Скоробогатых В., Г. Табеева Р., Е. Климов А. (2016) “Генетика мигрени // Genetics of migraine” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:3-13
  88. N. Shilova V., Н. Шилова В. (2017) “Неоцентромеры // Neocentromeres” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:3-8
  89. E. Musatova V., A. Martynov V., Zh. Markova G., I. Vityazeva I., N. Shilova V., Е. Мусатова В., А. Мартынов В., Ж. Маркова Г., И. Витязева И., Н. Шилова В. (2016) “Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения // Filtration as a method for isolation of trophoblasts from maternal blood and analysis of single fetal cells” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:38-42
  90. I. Chestkov V., N. Veiko N., L. Ershova S., V. Sergeeva A., R. Veiko V., V. Izhevskaya L., S. Kostuyk V., И. Честков В., Н. Вейко Н., Е. Ершова С., В. Сергеева А., Р. Вейко В., В. Ижевская Л., С. Костюк В. (2016) “Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака // The method for analysis of the copy number variations of GC-rich repeat of human genome in damaged DNA. Detection of increasing copy number of ribosomal genes in extracellular DNA circulating in blood plasma of smokers` humans” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:43-50
  91. M. Golubenko V., N. Babushkina P., I. Goncharova A., М. Голубенко В., Н. Бабушкина П., И. Гончарова А. (2017) “Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot // Multiplex genotyping of hereditary thrombophilia SNPs by SNaPshot technique” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:46-48
  92. E. Moskalev A., M. Zavgorodnij G., S. Majorova P., I. Lebedev N., Е. Москалев А., М. Завгородний Г., С. Майорова П., И. Лебедев Н. (2017) “Устранение экспериментальных отклонений при количественном анализе профилей метилирования ДНК посредством высокопроизводительного бисульфитного секвенирования и гибридизации на олигонуклеотидных ДНК-чипах // Correction of measurement biases in DNA methylation studies by means of next generation sequencing and hybridisation on oligonucleotide microarrays” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:1:p:9-16
  93. M. Bulakh V., O. Ryzhkova P., E. Dadaly L., G. Rudenskaya E., A. Polyakov V., М. Булах В., О. Рыжкова П., Е. Дадали Л., Г. Руденская Е., А. Поляков В. (2016) “Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации // The estimated prevalence of limb-girdle muscular dystrophy 2L in Russian Federation” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:10-17
  94. E. Alekseeva A., A. Thanas S., E. Prozorenko V., A. Zaytsev M., M. Kurzhupov I., O. Kirsanova N., V. Rudenko V., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., Е. Алексеева А., А. Танас С., Е. Прозоренко В., А. Зайцев М., М. Куржупов И., О. Кирсанова Н., В. Руденко В., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2017) “Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме // Molecular pathology of the 10q23.3-26.3 chromosome region in glioblastoma” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:14-22
  95. V. Zabnenkova V., O. Shchagina A., A. Polyakov V., В. Забненкова В., О. Щагина А., А. Поляков В. (2016) “Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» // Carrier screen of spinal muscular atrophy using a new medical technology «Quantitative detection methods of copy number analysis of SMA locus genes»” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:18-23
  96. K. Kinyasheva O., A. Gareeva E., E. Khusnutdinova K., К. Киняшева О., А. Гареева Э., Э. Хуснутдинова К. (2017) “Изучение роли полиморфных локусов генов GRM3 и GAD2 в развитии параноидной шизофрении у русских и татар из Башкортостана // The involvement of GRM3 and GAD2 polymorphic loci in the paranoid schizophrenia predisposition of Russians and Tatars from Bashkortostan” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:23-28
  97. N. Galeeva M., O. Mironovich L., V. Zabnenkova V., O. Shchagina A., A. Polyakov V., Н. Галеева М., О. Миронович Л., В. Забненкова В., О. Щагина А., А. Поляков В. (2016) “ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха» // DNA diagnosis of Friedreich`s ataxia using a new medical technology «Detection GAA expansion in FXN gene, liability for Friedreich`s ataxia»” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:24-28
  98. P. Gundorova ., A. Stepanova A., O. Shchagina A., A. Polyakov V., П. Гундорова ., А. Степанова А., О. Щагина А., А. Поляков В. (2016) “Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии // Results of the new medical technologies «Detection of major PAH gene point mutations by multuplex ligase reaction» and «Detection of ten additional mutations in PAH gene by multuplex ligase reaction» application in the DNA-diagnostics of phenylketonuria” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:29-36
  99. O. Belousova B., V. Gorozhanin A., О. Белоусова Б., В. Горожанин А. (2017) “Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм // Genetic factors in development of intracranial arterial aneurisms” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:3-13
  100. A. Polyakov V., O. Shchagina A., А. Поляков В., О. Щагина А. (2016) “Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика // Genetic heterogeneity of Mendelian disorders and DNA-diagnostics” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:3-9
  101. N. Vasserman N., O. Shchagina A., A. Polyakov V., Н. Вассерман Н., О. Щагина А., А. Поляков В. (2016) “Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике // Results of the use the new medical technologies «Detection system the most frequent mutations in FGFR3 gene, liability for achondroplasia and hypochondroplasia» in DNA-diagnostics” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:37-41
  102. O. Mironovich L., N. Galeeva M., V. Zabnenkova V., O. Shchagina A., A. Polyakov V., О. Миронович Л., Н. Галеева М., В. Забненкова В., О. Щагина А., А. Поляков В. (2016) “Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике // Results for the use of the new medical technology «The detection system in one tube, the frequent mutations in ATXN1, ATXN2, ATXN3 genes in spinocerebellar ataxia» in DNA diagnostics” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:2:p:42-47
  103. S. Izmailova M., L. Akhmadishina Z., A. Izmailov A., G. Korytina F., O. Kochetova V., G. Iskhakova M., S. Izmailova M., A. Izmailov A., V. Pavlov N., T. Viktorova V., С. Измайлова М., Л. Ахмадишина З., А. Измайлов А., Г. Корытина Ф., О. Кочетова В., Г. Исхакова М., Д. Куватова Н., А.А. Измайлов (мл.), В. Павлов Н., Т. Викторова В. (2016) “Роль полиморфных локусов генов хемокинов (CCR5, CXCL12 и CCL2) в развитии и рецидивировании рака мочевого пузыря // Role of the chemokines polymorphisms (CCR5, CXCL12, CCL2) in development and recurrence of bladder cancer” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:3:p:12-17
  104. M. Bulakh V., O. Shchagina A., T. Milovidova B., A. Polyakov V., М. Булах В., О. Щагина А., Т. Миловидова Б., А. Поляков В. (2016) “Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» // Results of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsies DNA-diagnostics with utilizing the new medical technology «The method for detection of the PMP22 gene copy number»” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:3:p:18-22
  105. T. Beskorovainaya S., T. Milovidova B., O. Shchagina A., A. Polyakov V., Т. Бескоровайная С., Т. Миловидова Б., О. Щагина А., А. Поляков В. (2016) “ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации // DNA diagnostics in Russian hemophilia patients with new medical technology «Detection system for F8 Intron 22 inversion»” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:3:p:23-29
  106. S. Atoyan A., С. Атоян А. (2016) “Семейная средиземноморская лихорадка: современные представления // Familial mediterranean fever: current view” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:3:p:3-11
  107. T. Milovidova B., O. Shchagina A., A. Polyakov V., Т. Миловидова Б., О. Щагина А., А. Поляков В. (2016) “Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях» // Population frequency of LAMA2 gene mutations among residents of the Russian Federation by medical technology «Detection system in one test tube for frequent mutations at congenital muscular dystrophies»” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:3:p:30-34
  108. O. Shchagina A., T. Milovidova B., M. Bulah V., A. Polyakov V., О. Щагина А., Т. Миловидова Б., М. Булах В., А. Поляков В. (2016) “Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях» // The study of autosomal recessive CMT-disease with using a new medical technologies «One tube detection system for most common recessive CMT-mutation»” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:3:p:35-39
  109. G. El`chinova I., А. Макаоv Н., A. Petrin N., R. Zinchenko A., E. Ginter K., Г. Ельчинова И., А. Макаов Х., А. Петрин Н., Р. Зинченко А., Е. Гинтер К. (2016) “Эндогамность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии // Endogamy of urban and rural population of Karachay-Cherkessia” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:3:p:40-43
  110. K. Vagaitseva V., V. Kharkov N., V. Stepanov A., К. Вагайцева В., В. Харьков Н., В. Степанов А. (2016) “Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid // Relationships of world populations by SNP markers of the X chromosome are part of the test system for DNA-identification XSNPid” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:10-13
  111. S. Vasilyev A., A. Urazova S., T. Nikitina V., E. Sazhenova A., E. Tolmacheva N., A. Agab V., D. Zhigalina I., I. Lebedev N., С. Васильев А., А. Уразова С., Т. Никитина В., Е. Саженова А., Е. Толмачева Н., А. Агаб В., Д. Жигалина И., И. Лебедев Н. (2016) “Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией // Loss of chromosome fragments or whole chromosomes in fibroblasts of extraembryonic mesoderm of spontaneous abortions with aneuploidy and triploidy” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:14-16
  112. E. Voropaeva N., T. Pospelova I., M. Voivoda I., V. Maksimov N., Е. Воропаева Н., Т. Поспелова И., М. Воевода И., В. Максимов Н. (2016) “Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database // Comparative analysis of TP53 gene mutations in patients with DLBCL of Novosibirsk with data presented in IARC TP53 mutation database” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:17-20
  113. T. Gerashchenko S., E. Denisov V., M. Zavyalova V., N. Litviakov V., S. Vtorushin V., D. Pautova N., N. Krakhmal V., N. Skryabin A., A. Sleptcov A., N. Cherdyntseva V., V. Perelmuter M., Т. Геращенко С., Е. Денисов В., М. Завьялова В., Н. Литвяков В., С. Вторушин В., Д. Паутова Н., Н. Крахмаль В., Н. Скрябин А., А. Слепцов А., Н. Чердынцева В., В. Перельмутер М. (2016) “Генетический портрет первичной лекарственной устойчивости различных морфологических структур рака молочной железы // Genetic portrait of intrinsic drug resistance of various morphological structures in breast cancer” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:21-24
  114. G. Gimalova F., A. Karunas S., Y. Fedorova Y., E. Gumennaya R., S. Levashova V., E. Etkina I., E. Khusnutdinova K., Г. Гималова Ф., А. Карунас С., Ю. Федорова Ю., Э. Гуменная Р., С. Левашева В., Э. Эткина И., Э. Хуснутдинова К. (2016) “Репликация данных полногеномных анализов ассоциации атопического дерматита в Республике Башкортостан // Replication analysis of genome wide studies of atopic dermatitis in the Republic of Bashkortostan” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:25-28
  115. E. Glazunova O., V. Kharkov N., M. Radzhabov O., I. Khitrinskaya Yu., V. Stepanov A., Е. Глазунова О., В. Харьков Н., М. Раджабов О., И. Хитринская Ю., В. Степанов А. (2016) “Генофонд коренных народов Дагестана цезской группы по маркерам Y-хромосомы // Gene pool of the Tsez populations of Dagestan from the data of Y-chromosome markers” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:29-31
  116. A. Barilo A., M. Smolnikova V., S. Smirnova V., А. Барило А., М. Смольникова В., С. Смирнова В. (2016) “Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 // Analysis of IL-10 cytokine level in blood serum of psoriasis and psoriatic arthritis patients with different genotypes of polymorphism С-597А of IL10 gene” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:3-5
  117. D. Dolinina O., N. Solopekin V., A. Tolstikova V., A. Shchetinina Y., Д. Долинина О., Н. Солопекин В., А. Толстикова В., А. Щетинина Ю. (2016) “Этнотерриториальные вариации характера распределения генов биотрансформации этанола в популяциях тюркоязычных народов Западной Сибири // Ethnoterritorial variations of character distribution genes of ethanol's biotransformation in turkic peoples of Western Siberia” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:32-35
  118. V. Epaneshnikova B., M. Smolnikova V., S. Smirnova V., В. Епанешникова Б., М. Смольникова В., С. Смирнова В. (2016) “Анализ полиморфизма генов регуляции иммунного ответа у больных атопической бронхиальной астмой // Analysis of polymorphisms of genes regulating the immune response in patients with atopic asthma” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:36-38
  119. D. Zhigalina I., N. Skryabin A., V. Artyukhova G., A. Svetlakov V., I. Lebedev N., Д. Жигалина И., Н. Скрябин А., В. Артюхова Г., А. Светлаков В., И. Лебедев Н. (2016) “Распространение реципрокных анеуплоидий на преимплантационном этапе развития на основе данных молекулярного кариотипирования внеклеточной ДНК бластоцисты // The study of the spread of reciprocal aneuploidies on preimplantation development using molecular karyotyping of extracellular blastocyst DNA” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:39-42
  120. A. Ivanova A., V. Maksimov N., S. Savchenko V., M. Voevoda I., А. Иванова А., В. Максимов Н., С. Савченко В., М. Воевода И. (2016) “Исследование связи мутации R249Q гена MYH7 с внезапной сердечной смертью // The association of the MYH7 gene R249Q mutation with sudden cardiac death” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:43-45
  121. A. Kashevarova A., N. Skryabin A., M. Lopatkina E., O. Salyukova A., M. Filimonova N., O. Lezhnina V., A. Shorina R., A. Maslennikov B., L. Nazarenko P., V. Culic ., I. Lebedev N., А. Кашеварова А., Н. Скрябин А., М. Лопаткина Е., О. Салюкова А., М. Филимонова Н., О. Лежнина В., А. Шорина Р., А. Масленников Б., Л. Назаренко П., V. Culic ., И. Лебедев Н. (2016) “Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов // The molecular karyotyping of undifferentiated forms of intellectual disabilities: from chromosomal mutations to identification of pathogenic genes” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:46-49
  122. E. Klimentova A., I. Gilyazova R., G. Kunsbaeva B., A. Izmailov A., I. Sultanov M., V. Pavlov N., E. Khusnutdinova K., Е. Климентова А., И. Гилязова Р., Г. Кунсбаева Б., А. Измайлов А., И. Султанов М., В. Павлов Н., Э. Хуснутдинова К. (2016) “Ассоциация полиморфного варианта сайта связывания микроРНК rs10491534 гена TSC1 с тяжестью течения рака почки // Association of microRNA target site polymorphism rs10491534 of the TSC1 gene with severity renal cell carcinoma” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:50-52
  123. E. Belyaeva O., L. Nazarenko P., A. Kashevarova A., N. Skryabin A., I. Lebedev N., Е. Беляева О., Л. Назаренко П., А. Кашеварова А., Н. Скрябин Н., И. Лебедев Н. (2016) “Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития // Microduplication at 12q24.12 in a child with drug-resistant epilepsy and developmental delay” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:4:p:6-9
  124. M. Lopatkina E., A. Kashevarova A., N. Skryabin A., A. Shorina R., A. Maslennikov B., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., М. Лопаткина Е., А. Кашеварова А., Н. Скрябин А., А. Шорина Р., А. Масленников Б., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н. (2016) “Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза // Search for molecular pathways and protein partners of CNTN6 in craniogenesis regulation” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:10-14
  125. A. Markov V., M. Nazarenko S., E. Churkin O., O. Barbarash L., V. Puzyrev P., А. Марков В., М. Назаренко С., Е. Чуркин О., О. Барбараш Л., В. Пузырев П. (2016) “Метилирование гена липазы PNPLA2 при атеросклерозе // Methylation of PNPLA2 lipase gene in atherosclerosis” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:15-17
  126. E. Moskalev A., V. Bubnov V., I. Lebedev N., Е. Москалев А., В. Бубнов В., И. Лебедев Н. (2016) “Метилирование отдельных CpG-динуклеотидов в генах сигнального пути Wnt как потенциальный эпигенетический маркер злокачественных новообразований молочной железы // Single CpG methylation of Wnt signalling pathway components as a potential epigenetic marker of breast cancer” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:18-23
  127. R. Salakhov R., O. Makeeva A., M. Golubenko B., O. Barbarash L., V. Puzyrev P., Р. Салахов Р., О. Макеева А., М. Голубенко В., О. Барбараш Л., В. Пузырев П. (2016) “Ассоциации полиморфизма генов TOMM40 и APOE с количественными фенотипами сердечно-сосудистой системы в популяции русских Сибирского региона // Associations of TOMM40 and APOE genes polymorphisms with quantitative phenotypes of cardiovascular system in Russian population of the Siberia region” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:24-27
  128. Y. Saranchina V., E. Ageeva S., O. Shtygasheva V., V. Iptyshev M., Ю. Саранчина В., Е. Агеева С., О. Штыгашева В., В. Иптышев М. (2016) “Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита // Тhe role of gene polymorphism of IL1b (+3953)C/T and IL8 (-251)A/T in the development Н. pylori-associated chronic gastritis” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:28-31
  129. A. Koltsova S., O. Malysheva V., A. Pendina A., O. Efimova A., A. Kaminskaya N., N. Osinovskaya S., I. Sultanov Yu., N. Shved Yu., A. Tikhonov V., V. Baranov S., А. Кольцова С., О. Малышева В., А. Пендина А., О. Ефимова А., А. Каминская Н., Н. Осиновская С., И. Султанов Ю., Н. Швед Ю., А. Тихонов В., В. Баранов С. (2016) “Вариабельность генетического дисбаланса по хромосоме 1 в некультивированных клетках миом матки // Variation of chromosome 1 genetic imbalance in non-cultured uterine leiomyoma cells” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:3-6
  130. V. Serebrova N., E. Trifonova A., V. Stepanov A., В. Сереброва Н., Е. Трифонова А., В. Степанов А. (2016) “Роль регуляторных участков гена CORO2A в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии // The role of CORO2A gene regulatory sites in development predisposition to preeclampsia” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:32-34
  131. N. Skryabin A., D. Zhigalina I., V. Artyukhova G., A. Svetlakov V., I. Lebedev N., Н. Скрябин А., Д. Жигалина И., В. Артюхова Г., А. Светлаков В., И. Лебедев Н. (2016) “Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты // Informativity of blastocentesis in the evaluation of chromosomal mosaicism at the blastocyst stage” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:35-37
  132. D. Sladkov G., K. Savost'anov V., A. Cygin N., A. Pushkov A., I. Zhanin S., A. Nikitin G., A. Pakhomov V., P. Anan'in V., Д. Сладков Г., К. Савостьянов В., А. Цыгин Н., А. Пушков А., И. Жанин С., А. Никитин Г., А. Пахомов В., П. Ананьин В. (2016) “Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома // New method of molecular and genetic diagnostics of steroid-resistant nephrotic syndrome” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:38-41
  133. A. Sleptsov A., M. Nazarenko S., O. Barbarash L., V. Puzyrev P., А. Слепцов А., М. Назаренко С., О. Барбараш Л., В. Пузырев П. (2016) “Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца // Copy number variation of ERLIN1 in coronary heart disease” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:42-44
  134. S. Tikhomirova V., A. Diunov G., D. Guriev L., S. Nestuley Yu., С. Тихомирова В., А. Диунов Г., Д. Гурьев Л., С. Нестулей Ю. (2016) “Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) // Analysis of abnormalities of chorion karyotype in cases of non-developing pregnancy (Yaroslavl Regional Perinatal Center)” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:45-47
  135. V. Kharkov N., L. Novikova M., F. Luzina A., I. Khitrinskaya Yu., V. Stepanov A., В. Харьков Н., Л. Новикова М., Ф. Лузина А., И. Хитринская Ю., В. Степанов А. (2016) “Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы // Analysis of the gene pool and tribal structure of Shors from Y-chromosome markers” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:48-51
  136. M. Tsyganov M., I. Deryusheva V., E. Rodionov O., M. Ibragimova K., S. Miller V., N. Litvyakov V., М. Цыганов М., И. Дерюшева В., Е. Родионов О., М. Ибрагимова К., С. Миллер В., Н. Литвяков В. (2016) “Оценка прогностической значимости изменения экспрессии генов ABC-транспортеров в процессе неоадъювантной химиотерапии у больных немелкоклеточном раке легкого // Estimation of prognostic value of ABC transporter genes expression changes during neoadjuvant chemotherapy in non-small cell lung cancer” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:52-55
  137. A. Cherednichenko A., V. Stepanov A., E. Trifonova A., K. Vagaitseva V., A. Bocharova V., А. Чередниченко А., В. Степанов А., Е. Трифонова А., К. Вагайцева В., А. Бочарова В. (2016) “Связь генетического разнообразия по полиморфным вариантам генов, ассоциированных с иммунозависимыми фенотипами, с распространенностью инфекционных и паразитарных заболеваний в популяциях человека // Relationship between genetic diversity in gene polymorphisms associated with immunity-dependant diseases with the prevalence of infectious and parasitic diseases in human populations” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:56-60
  138. S. Erkinova A., V. Kiselyov S., N. Strelnikov V., K. Orlov Y., A. Dubovoy V., E. Voronina N., M. Filipenko L., С. Эркинова А., В. Киселёв С., Н. Стрельников В., К. Орлов Ю., А. Дубовой В., Е. Воронина Н., М. Филипенко Л. (2016) “Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций // Study of the association of polymorphic variants rs1333040 and rs7865618 chromosome 9p21 with the development of arteriovenous malformations” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:61-64
  139. G. Kunsbaeva B., I. Gilyazova R., M. Yankina A., E. Klimentova A., V. Pavlov N., E. Khusnutdinova K., Г. Кунсбаева Б., И. Гилязова Р., М. Янкина А., Е. Климентова А., В. Павлов Н., Э. Хуснутдинова К. (2016) “Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы // Search for Bloom syndrome gene (BLM) mutations in prostate cancer patients” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:5:p:7-9
  140. A. Pushkareva E., R. Khusainova I., R. Valiev R., G. Arutyunov P., E. Khusnutdinova K., А. Пушкарева Э., Р. Хусаинова И., Р. Валиев Р., Г. Арутюнов П., Э. Хуснутдинова К. (2016) “Роль полиморфных вариантов гена ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в формировании различных типов ремоделирования миокарда у больных хронической сердечной недостаточностью // Role of polymorphic variants of angiotensin-converting gene (ACE) in heart failure development” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:6:p:11-18
  141. O. Kit I., D. Vodolazhsky I., I. Efimova Yu., E. Zlatnik Yu., S. Kochuev S., О. Кит И., Д. Водолажский И., И. Ефимова Ю., Е. Златник Ю., С. Кочуев С. (2016) “Связь клинико-морфологических особенностей и мутационного статуса гена BRAF в качестве прогностического фактора у больных меланомой кожи // Association between BRAF gene mutation status and clinical-morphological features of cutaneous melanoma” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:6:p:19-24
  142. T. Kekeeva V., L. Khashimov Kh., V. Lyadov K., A. Kanygina V., Yu. Andreeva Yu., L. Zavalishina E., I. Poddubnaya V., V. Strelnikov V., D. Zaletaev V., G. Frank A., Т. Кекеева В., Л. Хашимов Х., В. Лядов К., А. Каныгина В., Ю. Андреева Ю., Л. Завалишина Э., И. Поддубная В., В. Стрельников В., Д. Залетаев В., Г. Франк А. (2016) “Анализ клинического экзома рака желудка // Clinical exome sequencing of gastric cancer” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:6:p:25-30
  143. M. Amelina A., R. Zinchenko A., A. Stepanova A., P. Gundorova ., A. Polyakov V., S. Amelina S., М. Амелина А., Р. Зинченко А., А. Степанова А., П. Гундорова ., А. Поляков В., С. Амелина С. (2016) “Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области // Examine the relationship genotypes (PAH) and phenotype in patients with phenylketonuria Rostov region” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:6:p:3-10
  144. K. Karandasheva O., N. Zhorzholadze V., N. Sheremet L., E. Kuznetsova B., A. Tanas S., K. Anoshkin I., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., К. Карандашева О., Н. Жоржоладзе В., Н. Шеремет Л., Е. Кузнецова Б., А. Танас С., К. Аношкин И., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2016) “Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта // Cryptic splice site mutations in the non-coding regions of the ABCA4 gene in Stargardt disease patients” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:6:p:31-36
  145. T. Vasilyeva A., O. Khlebnikova V., A. Marakhonov V., N. Petrova V., A. Voskresenskaya A., N. Pozdeyeva A., I. Krynskaya A., Yu. Kozlova O., N. Ryadninskaya V., A. Chukrova L., N. Shilova V., R. Zinchenko A., Т. Васильева А., О. Хлебникова В., А. Марахонов В., Н. Петрова В., А. Воскресенская А., Н. Поздеева А., И. Крынская А., Ю. Козлова О., Н. Ряднинская В., А. Чухрова Л., Н. Шилова В., Р. Зинченко А. (2016) “Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии // Study of genetics and design of the test-system for diagnosis of eye anterior chamber hereditary disorders: the case of congenital aniridia” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:6:p:37-43
  146. V. Antonenko G., N. Markova V., J. Markova G., E. Musatova V., Yu. Kozlova O., N. Shilova V., В. Антоненко Г., Т. Маркова В., Ж. Маркова Г., Е. Мусатова В., Ю. Козлова О., Н. Шилова В. (2016) “Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении // A case of interstitial deletion in the short arm of chromosome 4 on a boy of thirteen years old with deficit in weight and learning disability” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:6:p:44-48
  147. A. Akhmetgaleyeva F., I. Khidiyatova M., E. Saifullina V., R. Idrisova F., R. Magzhanov V., E. Khusnutdinova K., А. Ахметгалеева Ф., И. Хидиятова М., Е. Сайфуллина В., Р. Идрисова Ф., Р. Магжанов В., Э. Хуснутдинова К. (2016) “Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST // Clinical case of sporadic spastic paraplegia with the novel mutation in the SPAST gene” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:11-13
  148. M. Balashova S., O. Solov`eva V., S. Fastovets V., I. Tulusanovskaya G., M. Filimonov I., G. Bayazutdinova M., N. Zhuchenko A., T. Ignatova M., A. Asanov Yu., М. Балашова С., О. Соловьева В., С. Фастовец В., И. Тулузановская Г., М. Филимонов И., Г. Баязутдинова М., Н. Жученко А., Т. Игнатова М., А. Асанов Ю. (2016) “Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова // The clinical value of ATP7B sequencing in the diagnosis of Wilson`s disease” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:14-16
  149. E. Belyaeva O., A. Kashevarova A., A. Nikonov M., O. Plotnikova V., N. Skryabin A., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., Е. Беляева О., А. Кашеварова А., А. Никонов М., О. Плотникова В., Н. Скрябин А., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н. (2016) “Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии // Significance of molecular karyotyping for diagnosis specification in case of cytogenetically detected chromosomal aberrations” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:17-20
  150. I. Gilyazova R., G. Kunsbaeva B., M. Yankina A., A. Mustafin T., R. Safiullin I., V. Pavlov N., E. Khusnutdinova K., И. Гилязова Р., Г. Кунсбаева Б., М. Янкина А., А. Мустафин Т., Р. Сафиуллин И., В. Павлов Н., Э. Хуснутдинова К. (2016) “Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы // Germline mutations in the DNA repair system genes in prostate cancer patients” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:21-23
  151. R. Zinchenko A., A. Makaov Kh., G. El`chinova I., E. Ginter K., Р. Зинченко А., А. Макаов Х., Г. Ельчинова И., Е. Гинтер К. (2016) “Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике // Estimation the load of monogenic hereditary pathology in Karachai of Karachay-Cherkessia in the era of new technologies in diagnostics” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:24-27
  152. T. Kozhanova V., S. Zhilina S., T. Mescheryakova I., S. Aivazyan O., K. Osipova V., L. Suchko M., E. Luk`yanova G., A. Prityko G., Т. Кожанова В., С. Жилина С., Т. Мещерякова И., С. Айвазян О., К. Осипова В., Л. Сушко М., Е. Лукьянова Г., А. Притыко Г. (2016) “Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты // GLUT1 deficiency syndrome (De Vivo disease): clinical and genetics aspects” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:28-32
  153. T. Krylova D., T. Proshlyakova Y., G. Baydakova V., Y. Itkis S., M. Kurkina V., E. Zakharova Y., Т. Крылова Д., Т. Прошлякова Ю., Г. Байдакова В., Ю. Иткис С., М. Куркина В., Е. Захарова Ю. (2016) “Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл // Biomarkers in diagnosis and treatment monitoring for the cell organelles diseases” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:3-10
  154. Y. Kozlova O., I. Kanivets V., E. Musatova V., N. Shilova V., Ю. Козлова О., И. Канивец В., Е. Мусатова В., Н. Шилова В. (2016) “Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики // Familial (1;2) reciprocal translocation: present-day diagnostic tools” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:33-35
  155. S. Kotov V., O. Sidorov P., С. Котов В., О. Сидорова П. (2016) “Острая порфирия с полиневропатией и положительным эффектом лечения глюкозой // Acute porphyria polyneuropathy and positive treatment effect glucose” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:36-40
  156. M. Krechmar V., М. Кречмар В. (2016) “Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей // Genetic counselling by integrated preconception DNA testing expectant parents for reduce the risk of children monogenic diseases” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:41-44
  157. A. Lazarevich A., I. Novikova V., А. Лазаревич А., И. Новикова В. (2016) “Случай кампомелической дисплазии у плода 1 триместра: ультразвуковые и морфологические признаки // Case of campomelic dysplasia in the first trimester of pregnancy: ultrasound and pathological findings” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:7:p:45-48
  158. A. Marakhonov V., A. Makaov Kh., T. Vasilyeva A., E. Dadali L., E. Timkovskaya E., R. Zinchenko A., А. Марахонов В., А. Макаов Х., Т. Васильева А., Е. Дадали Л., Е. Тимковская Е., Р. Зинченко А. (2016) “Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии // Tuberous sclerosis case in Karachay-Cherkess Republic” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:10-12
  159. M. Nemtsova V., V. Strelnikov V., E. Kuznetsova B., V. Rudenko V., S. Kazakova A., D. Zaletaev V., М. Немцова В., В. Стрельников В., Е. Кузнецова Б., В. Руденко В., С. Казакова А., Д. Залетаев В. (2016) “Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром // Results of the use of the new medical technology to determine microdeletions 22q11.2 by microsatellite analysis on patients with velo-cardio-facial syndrome / DiGeorge syndrome” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:13-17
  160. I. Novikova V., N. Venchikova A., I. Solovyeva V., A. Gusina A., И. Новикова В., Н. Венчикова А., И. Соловьева В., А. Гусина А. (2016) “Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа // Identification of a COL1А2 deletion in exon 50 in a 2nd trimester fetus with osteogenesis imperfecta type 2” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:18-21
  161. T. Asadchuk V., L. Savenko A., I. Novikova V., Т. Осадчук В., Л. Савенко А., И. Новикова В. (2016) “Быстрая пренатальная // Rapid prenatal diagnostics of the most frequent numerical abnormalities of human chromosomes using quantitative fluorescent PCR analysis in Belarus” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:22-25
  162. M. Polyak E., A. Khovalyg B., A. Bukaeva A., S. Dzemeshkevich L., E. Zaklyazminskaya V., М. Поляк Е., А. Ховалыг Б., А. Букаева А., С. Дземешкевич Л., Е. Заклязьминская В. (2016) “Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией // Mutation spectrum in MYBPC3 gene in patients with hypertrophic cardiomyopathy” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:26-29
  163. E. Eremina R., L. Nazarenko P., O. Salyukova A., Е. Еремина Р., Л. Назаренко П., О. Салюкова А. (2016) “Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями // The load of diversity of hereditary diseases in the Republic of Buryatia” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:3-5
  164. G. Rudenskaya E., Yu. Itkus S., E. Kashina M., E. Zakharova Yu., Г. Руденская Е., Ю. Иткис С., Е. Кашина М., Е. Захарова Ю. (2016) “Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS // Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS): first Russian case diagnosed by targeted NGS” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:30-32
  165. L. Sivitskaya N., T. Vaikhanskaya G., N. Danilenko G., T. Kurushka V., O. Davydenko G., Л. Сивицкая Н., Т. Вайханская Г., Н. Даниленко Г., Т. Курушко В., О. Давыденко Г. (2016) “Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA // Case report of late diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with mutation in the LMNA gene” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:33-35
  166. S. Smirnikhina A., A. Bannikov V., A. Lavrov V., С. Смирнихина А., А. Банников В., А. Лавров В. (2016) “Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR // Optimization of transfection for CFTE29o- cell culture to develop editing of F508del mutation in CFTR gene” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:36-39
  167. L. Khlevnaya A., T. Lisenko V., N. Mazurik V., Л. Хлевная А., Т. Лысенко В., Н. Мазурик В. (2016) “Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика // The LEOPARD syndrome. Тhe case of a rare hereditary disease in the practice of physician-geneticist” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:40-42
  168. O. Khurs M., N. Rumiantseva V., V. Kulak D., I. Naumchik V., O. Zobikova L., O. Gromyko A., О. Хурс М., Н. Румянцева В., В. Кулак Д., И. Наумчик В., О. Зобикова Л., О. Громыко А. (2016) “Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях // Familial Williams-Beuren syndrome in three generations” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:43-45
  169. A. Yatskiv A., N. Nikitchenko V., A. Chichko M., A. Sukalo V., R. Goncharova I., А. Яцкив А., Н. Никитченко В., А. Чичко М., А. Сукало В., Р. Гончарова И. (2016) “Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом // STAT4 and CTLA4 genes polymorphism in Belarusian population in view of predisposition to juvenile idiopathic arthritis” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:46-48
  170. A. Makaov Kh., R. Zinchenko A., O. Khlebnikova V., L. Mikhailova K., N. Petrova A., P. Gundorova ., N. Petrina E., T. Vasilyeva A., A. Marakhonov V., T. Adyan A., A. Polyakov V., E. Ginter K., А. Макаов Х., Р. Зинченко А., О. Хлебникова В., Л. Михайлова К., Н. Петрова В., П. Гундорова ., Н. Петрина Е., Т. Васильева А., А. Марахонов В., Т. Адян А., А. Поляков В., Е. Гинтер К. (2016) “Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики // Molecular epidemiology of hereditary disease in ten populations of Karachay-Cherkess Republic” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:8:p:6-9
  171. N. Semenova A., Н. Семенова А. (2016) “Генетические аспекты расстройств аутистического спектра” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:9:p:12-16
  172. M. Kurkina V., G. Baydakova V., E. Zakharova Y., М. Куркина В., Г. Байдакова В., Е. Захарова Ю. (2016) “Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов // Molecular and biochemical characteristics of the isolated methylmalonic aciduria in Russian patients” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:9:p:17-28
  173. A. Garifullin D., S. Voloshin V., I. Martynkevich S., E. Kleina V., G. Salogub N., E. Karyagina V., K. Abdulkadyrov V., A. Chechetkin V., А. Гарифуллин Д., С. Волошин В., И. Мартынкевич С., Е. Клеина В., Г. Салогуб Н., Е. Карягина В., К. Абдулкадыров М., А. Чечеткин В. (2016) “Генетические аномалии: влияние на эффективность терапии, выживаемость больных множественной миеломой, роль в оценке минимальной остаточной болезни // Genetic anomalies show independent influence on life expectancy of patients at oncological diseases” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:9:p:29-39
  174. S. Smirnikhina A., A. Lavrov V., С. Смирнихина А., А. Лавров В. (2016) “Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo // Gene therapy of hereditary diseases by CRISRP/Cas9 technology in vivo” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:9:p:3-11
  175. N. Lyapunova A., Yu. Revazova A., Н. Ляпунова А., Ю. Ревазова А. (2016) “Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:9:p:40-43
  176. V. Yakushina D., M. Zaytseva A., A. Pavlov E., L. Lerner V., A. Lavrov V., В. Якушина Д., М. Зайцева А., А. Павлов Е., Л. Лернер В., А. Лавров В. (2016) “Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы // Design of targeted gene panel for molecular diagnostics of thyroid cancer” / spz:neicon:medgen:y:2016:i:9:p:44-48
  177. G. Svyatova S., D. Salimbaeva N., M. Kirikbaeva S., G. Berezina M., Г. Святова С., Д. Салимбаева Н., М. Кирикбаева С., Г. Березина М. (2018) “10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы // 10 years of neonatal screening in the Republican of Kazakhstan: results and prospects” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:14-17
  178. Y. Churyumova A., N. Vokhmyanina V., Ю. Чурюмова А., Н. Вохмянина В. (2018) “Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена // The use of new technologies of diagnostics for the detection of hereditary metabolic diseases” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:18-22
  179. E. Eremina R., Е. Еремина Р. (2018) “Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия // Analysis of regional frequencies of hereditary metabolic diseases, detected by neonatal screening in the Republic of Buryatia” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:23-25
  180. M. Golubenko V., N. Tarasenko V., O. Makeeva A., I. Goncharova A., A. Markov V., A. Sleptsov A., A. Komar A., M. Nazarenko S., O. Barbarash L., V. Puzyrev P., М. Голубенко В., Н. Тарасенко В., О. Макеева А., И. Гончарова А., А. Марков В., А. Слепцов А., А. Комар А., М. Назаренко С., О. Барбараш Л., В. Пузырев П. (2018) “Полиморфизм мтДНК при клинически выраженном каротидном атеросклерозе: протективный эффект гаплогруппы J // Mitochondrial DNA polymorphism in advanced carotid atherosclerosis: protective effect of haplogroup J” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:26-28
  181. V. Sigin O., E. Kuznetsova B., O. Simonova A., A. Zhevlova I., N. Litviakov V., E. Slonimskaya M., M. Tsyganov M., I. Volodin V., A. Shikeeva A., V. Strelnikov V., D. Zaletaev V., A. Tanas S., В. Сигин О., Е. Кузнецова Б., О. Симонова А., А. Жевлова И., Н. Литвяков В., Е. Слонимская М., М. Цыганов М., И. Володин В., А. Шикеева А., В. Стрельников В., Д. Залетаев В., А. Танас С. (2018) “Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК // Medical DNA technology for evaluating the sensitivity of luminal B breast tumors to neoadjuvant anthracycline chemotherapy based on DNA methylation markers” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:29-35
  182. E. Zakharova Yu., V. Izhevskaya L., G. Baydakova V., T. Ivanova A., O. Chumakova V., S. Kutsev I., Е. Захарова Ю., В. Ижевская Л., Г. Байдакова В., Т. Иванова А., О. Чумакова В., С. Куцев И. (2018) “Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы // Newborn screening for inherited metabolic diseases: key issues” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:3-13
  183. O. Simonova A., E. Kuznetsova B., A. Tanas S., V. Rudenko V., E. Poddubskaya V., T. Kekeeva V., R. Kerimov A., I. Trotsenko D., M. Pashchenko S., E. Alekseeva A., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., О. Симонова А., Е. Кузнецова Б., А. Танас С., В. Руденко В., Е. Поддубская В., Т. Кекеева В., Р. Керимов А., И. Троценко Д., М. Пащенко С., Е. Алексеева А., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2018) “Метилирование генов матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в норме и при раке молочной железы // DNA methylation of genes encoding matrix metalloproteinases and their inhibitors in normal and cancerous breast tissues” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:36-40
  184. E. Alekseeva A., O. Babenko V., V. Kozlova M., T. Ushakova L., S. Saakyan V., A. Tanas S., M. Nemtsova V., V. Strelnikov V., D. Zaletayev V., Е. Алексеева А., О. Бабенко В., В. Козлова М., Т. Ушакова Л., С. Саакян В., А. Танас С., М. Немцова В., В. Стрельников В., Д. Залетаев В. (2018) “Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы // The results of the use of new medical technology for comprehensive DNA analysis in retinoblastoma” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:41-46
  185. A. Slepukhina A., N. Skryabin A., A. Kashevarova A., M. Novikova A., G. Lifshits I., I. Lebedev N., А. Слепухина А., Н. Скрябин А., А. Кашеварова А., М. Новикова А., Г. Лифшиц И., И. Лебедев Н. (2018) “Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов // Rare copy number variations: maternal microduplication 20p13 region in a patient with complex heart disease and bronchial anomaly” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:47-50
  186. L. Liazina V., N. Bodioul N., N. Vochkmianina V., A. Efimova G., E. Serebryakova A., T. Ivashchenko E., O. Glotov S., A. Glotov S., O. Romanova V., M. Kuranova L., A. Vasilishina A., E. Suspitsin N., A. Mikhailov V., A. Sarana M., S. Shcherbak G., V. Baranov S., Л. Лязина В., Н. Бодюль Н., Н. Вохмянина В., А. Ефимова Г., Е. Серебрякова А., Т. Иващенко Э., О. Глотов С., А. Глотов С., О. Романова В., М. Куранова Л., А. Василишина А., Е. Суспицын Н., А. Михайлов В., А. Сарана М., С. Щербак Г., В. Баранов С. (2018) “Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией // Modern opportunities of medical care in a family with hereditary disease: a case report” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:0:p:51-54
  187. S. Zhikrivetskaya O., A. Orlova A., E. Musatova V., Y. Sofronova V., E. Pomerantseva A., С. Жикривецкая О., А. Орлова А., Е. Мусатова В., Я. Софронова В., Е. Померанцева А. (2018) “Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1 // Preimplantation genetic diagnosis for Charcot-Marie-Tooth disease 17p11.2 duplication” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:11-16
  188. E. Markova V., D. Tataru A., O. Preda G., Е. Маркова В., Д. Татару А., О. Преда Г. (2017) “Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR // CFTR fragment analysis of intron 8 (TG)mTn polymorphism” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:11-19
  189. O. Shchagina A., D. Polyakova A., O. Ryzhkova P., M. Bulakh V., V. Zabnenkova V., A. Loginova N., A. Polyakov V., О. Щагина А., Д. Полякова А., О. Рыжкова П., М. Булах В., В. Забненкова В., А. Логинова Н., А. Поляков В. (2018) “Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» // The muscular dystrophy causes in women with DMD-diagnosis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:17-22
  190. E. Bragina Yu., M. Freidin B., N. Babushkina P., A. Garaeva F., O. Kolokolova V., I. Zhalsanova Z., V. Puzyrev P., Е. Брагина Ю., М. Фрейдин Б., Н. Бабушкина П., А. Гараева Ф., О. Колоколова В., И. Жалсанова Ж., В. Пузырев П. (2017) “Анализ генов цитокиновой сети в развитии «обратной» коморбидности для бронхиальной астмы и туберкулеза // Analysis of cytokine network`s genes in the development of «inverse» comorbidity between asthma and tuberculosis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:20-24
  191. A. Marakhonov V., T. Vasilyeva A., A. Voskresenskaya A., V. Kadyshev V., N. Pozdeyeva A., N. Shilova V., S. Braslavskaya I., O. Khlebnikova V., R. Zinchenko A., S. Kutsev I., А. Марахонов В., Т. Васильева А., А. Воскресенская А., В. Кадышев В., Н. Поздеева А., Н. Шилова В., С. Браславская И., О. Хлебникова В., Р. Зинченко А., С. Куцев И. (2018) “Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» // Application of medical technology for the diagnosis of congenital aniridia at the research centre for medical genetics” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:23-26
  192. M. Tsyganov M., M. Ibragimova K., I. Deryusheva V., N. Litviakov V., М. Цыганов М., М. Ибрагимова К., И. Дерюшева В., Н. Литвяков В. (2017) “Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией // The study single nucleotide polymorphisms ABC-transporter genes in breast cancer: correlation with expression” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:25-30
  193. N. Babushkina P., I. Goncharova A., M. Golubenko V., Н. Бабушкина П., И. Гончарова А., М. Голубенко В. (2018) “Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров // The developing of technology for diagnostics of genetic variants, that determine the sensitivity to warfarin, using the single nucleotide primer extension method” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:27-31
  194. M. Petrova M., E. Pronina A., N. Shnayder A., D. Dmytrenko V., M. Stroganova V., O. Bobrova P., М. Петрова М., Е. Пронина А., Н. Шнайдер А., Д. Дмитренко В., М. Строганова В., О. Боброва П. (2017) “Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли // The roles of voltage-gated sodium channels mutations in mechanisms of neuropathic pain” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:3-10
  195. A. Tveleneva A., E. Musatova V., N. Shilova V., А. Твеленёва А., Е. Мусатова В., Н. Шилова В. (2018) “Методы полногеномной амплификации генетического материала едничных клеток // Whole genome amplification as a method for analysis of single cells” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:3-6
  196. V. Spitsyn A., S. Makarov V., M. Karapetian K., L. Bichkovskaya S., N. Balinova V., N. Alexeeva V., L. Betz V., A. Asanov Yu., N. Spitsyna Kh., В. Спицын А., С. Макаров В., М. Карапетян К., Л. Бычковская С., Н. Балинова В., Н. Алексеева В., Л. Бец В., А. Асанов Ю., Н. Спицына Х. (2017) “Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок // Molecular-genetic diversity in the ABCC11 gene encoding of ATP-binding cassette (ABC)” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:31-36
  197. S. Smirnikhina A., A. Bannikov V., A. Anuchina A., K. Kochergin-Nikitsky S., E. Adilgereeva P., A. Lavrov V., С. Смирнихина А., А. Банников В., А. Анучина А., К. Кочергин-Никитский С., Э. Адильгереева П., А. Лавров В. (2018) “Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе // Influencing factors for CRISPR/Cas9 efficacy for F508del mutation editing in cystic fibrosis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:32-37
  198. G. Shmarina V., D. Pukhalskaya A., A. Bukina M., L. Avakian V., S. Semykin U., E. Amelina L., S. Krasovskiy A., M. Usacheva V., V. Alioshkin A., Г. Шмарина В., Д. Пухальская А., А. Букина М., Л. Авакян В., С. Семыкин Ю., Е. Амелина Л., С. Красовский А., М. Усачева Ю., В. Алешкин А. (2017) “Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом // TNF and LTA gene polymorphisms in cystic fibrosis patients: clinical parameters and inflammatory markers” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:37-45
  199. G. Rudenskaya E., A. Shumarina O., A. Antonets V., I. Sermyagina G., T. Krylova D., O. Shchagina A., Г. Руденская Е., А. Шумарина О., А. Антонец В., И. Сермягина Г., Т. Крылова Д., О. Щагина А. (2018) “Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием // Coincidence of two rare neurologic diseases detected by panel next-generation sequencing” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:38-41
  200. T. Kozhanova V., S. Zhilina S., T. Mescheryakova I., N. Prokop`eva P., K. Osipova V., S. Aivazyan O., I. Kanivets V., F. Konovalov A., E. Tolmacheva R., F. Koshkin A., A. Prityko G., Т. Кожанова В., С. Жилина С., Т. Мещерякова И., Н. Прокопьева П., К. Осипова В., С. Айвазян О., И. Канивец В., Ф. Коновалов А., Е. Толмачева Р., Ф. Кошкин А., А. Притыко Г. (2018) “Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики // X-linked intellectual disability (Cantagrel type) in girl: clinical case from practice” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:42-45
  201. A. Kashevarova A., E. Belyaeva O., A. Nikonov M., O. Plotnikova V., I. Gergert G., T. Nikitina V., N. Skryabin A., S. Vasilyev A., M. Lopatkina E., A. Churilova V., E. Tolmacheva N., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., А. Кашеварова А., Е. Беляева О., А. Никонов М., О. Плотникова В., И. Гергерт Г., Т. Никитина В., Н. Скрябин А., С. Васильев А., М. Лопаткина Е., А. Чурилова В., Е. Толмачева Н., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н. (2018) “Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований // Interpretation of a patient`s phenotype using a complex of molecular cytogenetic methods” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:46-50
  202. O. Filippov S., E. Andreeva N., P. Goloshubov A., E. Kalashnikova A., N. Odegova O., L. Zhuchenko A., О. Филиппов С., Е. Андреева Н., П. Голошубов А., Е. Калашникова А., Н. Одегова О., Л. Жученко А. (2018) “Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 // Мodern prenatal screening for congenital malformations and chromosomal abnormalities in the Russian Federation. Results of the Audit-2017” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:1:p:7-10
  203. A. Tsukanov S., Y. Shelygin A., D. Semenov A., D. Pikunov Y., A. Polyakov V., А. Цуканов С., Ю. Шелыгин А., Д. Семенов А., Д. Пикунов Ю., А. Поляков В. (2017) “Синдром Линча. Современное состояние проблемы // Lynch syndrome: current status” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:11-18
  204. A. Kashevarova A., E. Belyaeva O., A. Nikonov M., O. Plotnikova V., I. Gergert G., T. Nikitina V., N. Skryabin A., A. Menzorov G., M. Gridina M., S. Vasilyev A., M. Lopatkina E., R. Savchenko R., A. Churilova V., E. Tolmacheva N., O. Serov L., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., А. Кашеварова А., Е. Беляева О., А. Никонов М., О. Плотникова В., И. Гергерт Г., Т. Никитина В., Н. Скрябин А., А. Мензоров Г., М. Гридина М., С. Васильев А., М. Лопаткина Е., Р. Савченко Р., А. Чурилова В., Е. Толмачева Н., О. Серов Л., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н. (2018) “Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии // Spontaneous chromosomal instability in cells with a ring chromosome as the basis for chromosomal therapy” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:18-26
  205. N. Petrina E., E. Bliznetz A., R. Zinchenko A., A. Makaov Kh., N. Petrova A., T. Vasilyeva A., L. Chudakova V., A. Petrin N., A. Polyakov V., E. Ginter K., Н. Петрина Е., Е. Близнец А., Р. Зинченко А., А. Макаов Х., Н. Петрова В., Т. Васильева А., Л. Чудакова В., А. Петрин Н., А. Поляков В., Е. Гинтер К. (2017) “Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики // The frequency of GJB2 gene mutations in patients with hereditary non-syndromic sensoneural hearing loss in eight populations of Karachay-Cherkess Republic” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:19-25
  206. A. Kopytova E., M. Nikolaev A., T. Usenko S., V. Miroshnikova V., E. Bazhenova A., O. Berkovich A., E. Baranova I., D. Brovin L., A. Panteleeva A., I. Semenova A., O. Belyaeva D., S. Pchelina N., А. Копытова Э., М. Николаев А., Т. Усенко С., В. Мирошникова В., Е. Баженова А., О. Беркович А., Е. Баранова И., Д. Бровин Л., А. Пантелеева А., И. Семенова А., О. Беляева Д., С. Пчелина Н. (2017) “Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин // Association of Pro12Ala (rs1801282) PPARG with PPARG mRNA levels in visceral abdominal tissue in females” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:26-29
  207. N. Skryabin A., S. Vasiliev A., E. Tolmacheva N., A. Shorina R., R. Savchenko R., A. Kashevarova A., I. Lebedev N., Н. Скрябин А., С. Васильев А., Е. Толмачева Н., А. Шорина Р., Р. Савченко Р., А. Кашеварова А., И. Лебедев Н. (2018) “Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV // DNA methylation pattern in regions of the genome with inherited CNV” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:27-30
  208. Editorial Article , Редакционная Статья (2018) “Обращение главного редактора // Editorial” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:3
  209. D. Shapovalova A., A. Tyurin V., E. Khusnutdinova K., R. Khusainova I., Д. Шаповалова А., А. Тюрин В., Э. Хуснутдинова К., Р. Хусаинова И. (2017) “Современные представления о генетике остеоартроза // Recent advances in genetics of osteoarthritis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:3-10
  210. Yu. Itkis S., I. Bychkov O., S. Mikhailova V., E. Ilina S., V. Nikitin V., L. Kolpakchi M., I. Fedonyuk D., E. Zotina I., N. Pichkur A., P. Tsygankova G., E. Zakharova Yu., Ю. Иткис С., И. Бычков О., С. Михайлова В., Е. Ильина С., В. Никитин В., Л. Колпакчи М., И. Федонюк Д., Е. Зотина И., Н. Пичкур А., П. Цыганкова Г., Е. Захарова Ю. (2017) “Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 // The phenotypic manifestations of mitochondrial diseases caused by mutations in SCO2 gene” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:30-36
  211. V. Kharkov N., N. Kolesnikov A., M. Radzhabov O., I. Khitrinskaya Y., V. Stepanov A., В. Харьков Н., Н. Колесников А., М. Раджабов О., И. Хитринская Ю., В. Степанов А. (2018) “Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам // Gene pool of the Andi populations of Dagestan from the data of STR markers” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:31-34
  212. V. Kharkov N., L. Novikova M., O. Shtygasheva V., E. Ageeva S., V. Volkov G., I. Khitrinskaya Y., V. Stepanov A., В. Харьков Н., Л. Новикова М., О. Штыгашева В., Е. Агеева С., В. Волков Г., И. Хитринская Ю., В. Степанов А. (2018) “Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы // Analysis of the tribal structure of Khakass from Y-chromosome markers” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:35-38
  213. O. Kudryavtseva K., E. Barysheva M., M. Sorokina V., O. Polshvedkina B., N. Ivanova V., A. Polonikov V., O. Bushueva Yu., О. Кудрявцева К., Е. Барышева М., М. Сорокина В., О. Полшведкина Б., Н. Иванова В., А. Полоников В., О. Бушуева Ю. (2017) “Анализ взаимосвязи полиморфизма A/G (rs1801310) гена GSS с развитием миомы матки: пилотное исследование // The analysis of relationship between the A/G (rs1801310) polymorphism of the GSS gene and the development of uterine myoma: a pilot study” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:37-39
  214. E. Belyaeva O., A. Kashevarova A., N. Skryabin A., M. Lopatkina E., O. Salyukova A., M. Filimonova N., O. Lezhnina V., A. Shorina R., A. Maslennikov B., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., Е. Беляева О., А. Кашеварова А., Н. Скрябин А., М. Лопаткина Е., О. Салюкова А., М. Филимонова Н., О. Лежнина В., А. Шорина Р., А. Масленников Б., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н. (2018) “Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития // Prevalence and spectrum of chromosomal microduplications in patients with mental retardation” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:39-42
  215. M. Nazarenko S., A. Sleptcov A., A. Markov V., V. Puzyrev P., М. Назаренко С., А. Слепцов А., А. Марков В., В. Пузырев П. (2018) “Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека // Genome variability of somatic cells in human complex diseases” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:4-8
  216. B. Batozhargalova T., Y. Mizernitski L., S. Diakova E., N. Petrova V., R. Zinchenko A., Б. Батожаргалова Ц., Ю. Мизерницкий Л., С. Дьякова Э., Н. Петрова В., Р. Зинченко А. (2017) “Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей // Role of polymorphic variants of NO synthase and arginase genes in child bronchial asthma” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:40-48
  217. Zh. Markova G., M. Minzhenkova V., A. Tarlicheva A., T. Tsvetkova G., V. Galkina A., N. Shilova V., Ж. Маркова Г., М. Миньженкова В., А. Тарлычева А., Т. Цветкова Г., В. Галкина А., Н. Шилова В. (2018) “Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями // Phenotypic variability in patients with de novo unbalanced X-autosomal translocations” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:43-47
  218. Editorial Article , Редакционная Статья (2018) “К 90-летию Доры Клавдиевны Верлинской // Anniversary. Verlinskaya Dora K.” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:48
  219. Editorial Article , Редакционная Статья (2018) “Содержание журнала «Медицинская генетика» в 2017 г // Contents. 2017” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:49-53
  220. Editorial Article , Редакционная Статья (2018) “Алфавитный указатель авторов журнала «Медицинская генетика в 2017 г // Author's index. 2017” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:54-56
  221. T. Gayner A., T. Karamysheva V., O. Karimova G., O. Koren L., V. Shloma V., A. Shorina R., A. Bogomolov G., N. Rubtsov B., Т. Гайнер А., Т. Карамышева В., О. Каримова Г., О. Корень Л., В. Шлома В., А. Шорина Р., А. Богомолов Г., Н. Рубцов Б. (2018) “Комплексная диагностика хромосомной патологии - деривата хромосомы 4 и малой сверхчисленной маркерной хромосомы // Сomprehensive chromosomal pathology diagnostic of derivative of the 4 chromosome and the small supernumerary marker chromosome” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:2:p:9-17
  222. M. Bakanova L., O. Soboleva A., V. Minina I., Ya. Savchenko A., A. Ryzhkova V., R. Titov A., V. Titov A., U. Boyarskih A., E. Voronina N., A. Glushkov N., М. Баканова Л., О. Соболева А., В. Минина И., Я. Савченко А., А. Рыжкова В., Р. Титов А., В. Титов А., У. Боярских А., Е. Воронина Н., А. Глушков Н. (2017) “Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого // Association of polymorphism of folate metabolism genes and chromosomal aberrations in blood cells of lung cancer patients” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:3:p:12-19
  223. Y. Shvetsov D., K. Lazarev Yu., O. Bushueva Yu., O. Brayko P., V. Golubtsov I., A. Polonikov V., Я. Швецов Д., К. Лазарев Ю., О. Бушуева Ю., О. Брайко П., В. Голубцов И., А. Полоников В. (2017) “Протективный эффект полиморфизма P187S гена НАД(Ф)Н-хинон оксидоредуктазы типа 1 (NQO1) в развитии врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца // The protective effect of polymorphism P187S of the NQO1 gene in the development of congenital defects of atrial and ventricular septum of the heart” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:3:p:20-23
  224. V. Nazarov D., S. Lapin V., A. Gavrichenko V., D. Khutorov V., T. Lobachevskaya V., S. Khalchitsky E., S. Brachunov P., I. Krasakov V., S. Vissarionov V., A. Baindurashvili G., V. Emanuel L., A. Totolyan A., В. Назаров Д., С. Лапин В., А. Гавриченко В., Д. Хуторов В., Т. Лобачевская В., С. Хальчицкий Е., С. Брачунов П., И. Красаков В., С. Виссарионов В., А. Баиндурашвили Г., В. Эмануэль Л., А. Тотолян А. (2017) “Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона // Investigation of trinucleotides expansion level in Huntington disease with triplet repeats PCR” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:3:p:24-29
  225. E. Mingajeva T., D. Prokofyeva S., D. Sakaeva D., R. Faishanova R., E. Khusnutdinova K., Э. Мингажева Т., Д. Прокофьева С., Д. Сакаева Д., Р. Фаисханова Р., Э. Хуснутдинова К. (2017) “Роль вовлеченных в иммунный ответ и воспаление генов в патогенезе рака яичников (обзорная статья) // Role of genes involved in immune response and inflammation and the pathogenesis of ovarian cancer” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:3:p:3-11
  226. E. Litviakova I., O. Bushueva Yu., O. Frolova G., A. Polonikov V., Е. Литвякова И., О. Бушуева Ю., О. Фролова Г., А. Полоников В. (2017) “Исследование ассоциации полиморфизма -1293G>C (rs3813867) гена CYP2E1 с риском развития рака желудка у жителей Центрального Черноземья // The study of association -1293G>C rs3813867 polymorphism of the CYP2E1 gene and the risk of gastric cancer among inhabitants of Central Russia” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:3:p:30-32
  227. T. Stetskaya A., A. Polonikov V., V. Soldatov O., A. Biryukov E., V. Laskov B., V. Ivanov P., O. Bushueva Yu., Т. Стецкая А., А. Полоников В., В. Солдатов О., А. Бирюков Е., В. Ласков Б., В. Иванов П., О. Бушуева Ю. (2017) “Полиморфизм +1675G>A гена AGTR2 ассоциирован с развитием ишемического инсульта // Polymorphism +1675G>A in gene encoding AGTR2 is associated with the development of ischemic stroke” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:3:p:33-36
  228. M. Bykanova A., M. Solodilova A., A. Bocharova V., K. Vagaytseva V., V. Stepanov A., A. Polonikov V., М. Быканова А., М. Солодилова А., А. Бочарова В., К. Вагайцева В., В. Степанов А., А. Полоников В. (2017) “Промоторный полиморфизм rs890293 гена эпоксигеназы CYP2J2 ассоциирован с повышенным риском развития гипертонической болезни у женщин // The Promoter Polymorphism rs890293 of the CYP2J2 Gene Is Associated with An Increased Risk of Essential Hypertension in Women” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:3:p:37-40
  229. A. Moskalev S., V. Soldatov O., I. Vdovina N., N. Ivanova V., V. Ivanov P., A. Polonikov V., O. Bushueva Yu., А. Москалев С., В. Солдатов О., И. Вдовина Н., Н. Иванова В., В. Иванов П., А. Полоников В., О. Бушуева Ю. (2017) “Исследование взаимосвязи полиморфизмов I462V гена CYP1A1 и -9-154C>A гена CYP1A2 c риском развития колоректального рака у русских жителей Центральной России // The relationship between polymorphism I462V of the CYP1A1 gene and -9-154C>A of the CYP1A2 gene and colorectal cancer risk in the population of Central Russia” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:3:p:41-45
  230. V. Zabnenkova V., N. Galeeva M., A. Chukhrova L., A. Polyakov V., В. Забненкова В., Н. Галеева М., А. Чухрова Л., А. Поляков В. (2017) “Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностика // Congenital central hypoventilation syndrome: clinical features, molecular genetic basis, DNA diagnostics” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:3:p:46-52
  231. O. Shchagina A., A. Polyakov V., О. Щагина А., А. Поляков В. (2017) “К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов // To the question of the preconception expanded carrier screening of hereditary diseases: the case of the rare mutation detection in donor of ovum and recipients” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:4:p:19-23
  232. G. El`chinova I., A. Makaov Kh., R. Bikanov A., V. Kadyshev V., A. Petrin N., A. Marakhonov V., E. Ginter K., R. Zinchenko A., Г. Ельчинова И., А. Макаов Х-М., Р. Биканов А., В. Кадышев В., А. Петрин Н., А. Марахонов В., Е. Гинтер К., Р. Зинченко А. (2017) “Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия // Population genetic characteristics of the Urupsky and Zelenchuksky districts of the Karachay-Cherkess Republic” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:4:p:24-28
  233. I. Azarova E., A. Konoplya I., A. Polonikov V., Ю. Азарова Э., А. Конопля И., А. Полоников В. (2017) “Полиморфизм генов глутатион S-трансфераз и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа у жителей Центрального Черноземья // Genetic variation in genes for glutathione S-Transferases and susceptibility to type 2 diabetes mellitus in Central Chernozem region of Russia” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:4:p:29-34
  234. A. Kharchenko V., A. Polonikov V., А. Харченко В., А. Полоников В. (2017) “Генетический контроль эпоксигеназного пути метаболизма эпоксиэйкозатриеновых кислот и развитие сердечно-сосудистых заболеваний // Genetically determined disorders of epoxygenase pathway of epoxyeicosatrienoic acids as a pathogenetic basis for the development of cardiovascular diseases” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:4:p:3-8
  235. T. Samgina A., O. Bushueva Yu., Yu. Kanischev V., S. Grigorjev N., P. Nazarenko M., A. Polonikov V., Т. Самгина А., О. Бушуева Ю., Ю. Канищев В., С. Григорьев Н., П. Назаренко М., А. Полоников В. (2017) “Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита // Contribution polymorphism (rs55754655) aldehyde oxidase gene in the development of acute pancreatitis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:4:p:35-39
  236. R. Zakharyan V., E. Telumyan H., A. Gevorgyan P., A. Arakelyan A., Р. Захарян В., Е. Телумян Г., А. Геворкян П., А. Аракелян А. (2017) “Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции // Lack of association of rs6339 polymorphism of the neurotrophic tyrosine kinase receptor 1 with schizophrenia in Armenian population” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:4:p:40-43
  237. G. El`chinova I., А. Макаоv Кh-М., R. Bikanov A., S. Gavrilina G., A. Petrin N., A. Marakhonov V., Yu. Revazova A., E. Ginter K., R. Zinchenko A., Г. Ельчинова И., А. Макаов Х., Р. Биканов А., С. Гаврилина Г., А. Петрин Н., А. Марахонов В., Ю. Ревазова А., Е. Гинтер К., Р. Зинченко А. (2017) “Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов // Temporal dynamics of random inbreeding, estimated by isonimy method on a compulsory health insurance database in three generations of rural Circassians” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:4:p:44-46
  238. V. Rudenko V., A. Tanas S., A. Popa V., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., В. Руденко В., А. Танас С., А. Попа В., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2017) “Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых // Epigenetics of acute myeloid leukemia in adults and children” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:4:p:9-18
  239. M. Maretina A., A. Kiselev V., V. Baranov S., М. Маретина А., А. Киселев В., В. Баранов С. (2017) “Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии // Possible genetic modifiers of spinal muscular atrophy” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:5:p:10-16
  240. A. Tikhonov V., O. Efimova A., A. Pendina A., V. Baranov S., А. Тихонов В., О. Ефимова А., А. Пендина А., В. Баранов С. (2017) “Эпигенетическое репрограммирование ДНК в гаметах и доимплантационных эмбрионах человека // Epigenetic reprogramming in human gametes and preimplantation embryos” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:5:p:17-25
  241. D. Nikitina I., M. Maretina A., A. Egorova A., A. Maslennikov B., A. Kiselev V., Д. Никитина И., М. Маретина А., А. Егорова А., А. Масленников Б., А. Киселев В. (2017) “Использование высокоразрешающего анализа кривых плавления ДНК в диагностике наследственных заболеваний // Application of high-resolution DNA melting analysis in diagnostics of hereditary diseases” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:5:p:26-33
  242. Editorial Article , Редакционная Статья (2017) “Обращение главного редактора” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:5:p:3
  243. A. Pendina A., O. Efimova A., O. Chiryaeva G., O. Malysheva V., V. Dudkina S., L. Petrova I., P. Pavlova A., A. Tikhonov V., M. Krapivin I., A. Koltsova S., S. Parfenyev E., E. Serebryakova A., E. Shabanova S., А. Пендина А., О. Ефимова А., О. Чиряева Г., О. Малышева В., В. Дудкина С., Л. Петрова И., П. Павлова А., А. Тихонов В., М. Крапивин И., А. Кольцова С., С. Парфеньев Е., Е. Серебрякова А., Е. Шабанова С. (2017) “Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития // A case of 8p and 18p genetic imbalance in a female patient without pronounced physical and mental abnormalities” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:5:p:34-38
  244. N. Osinovskaya S., I. Sultanov Yu., Н. Осиновская С., И. Султанов Ю. (2017) “Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики // Two CYP21A2 mutations in trans-configuration were identified in the fetus without congenital adrenal hyperplasia (CAH). A case of prenatal diagnosis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:5:p:39-41
  245. V. Baranov S., В. Баранов С. (2017) “Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:5:p:4-9
  246. T. Tretyakova B., N. Demchenko S., N. Rukosuev E., Т. Третьякова Б., Н. Демченко С., Н. Рукосуев Е. (2017) “Полиморфизм генов фолатного цикла у женщин Уральского региона в норме и с привычным невынашиванием беременности // Polymorphism of genes of folate cycle in women of the Ural region and recurrent pregnancy losses” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:5:p:42-47
  247. O. Chumanova V., N. Pasman M., E. Voronina N., M. Philipenko L., О. Чуманова В., Н. Пасман М., Е. Воронина Н., М. Филипенко Л. (2017) “Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений // Evaluation of a role of hemostasis system genes polymorphism and the genes which are responsible for formation of an endothelium dysfunction in development of gestational complications” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:5:p:48-51
  248. R. Sultanova I., R. Khusainova I., E. Lebedeva R., A. Busygina B., E. Khusnutdinova K., Р. Султанова И., Р. Хусаинова И., Е. Лебедева Р., А. Бусыгина В., Э. Хуснутдинова К. (2018) “Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами // The role of polymorphic variants of rs 2289263 and rs 6494629 with intracranial aneurysms” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:6:p:21-28
  249. S. Lobov L., R. Khasanova R., A. Zagidullina Sh., I. Zaydullin S., L. Dzhemileva U., E. Khusnutdinova K., С. Лобов Л., Р. Хасанова Р., А. Загидуллина Ш., И. Зайдуллин С., Л. Джемилева У., Э. Хуснутдинова К. (2018) “Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой // Analysis mutations CYP1B1 gene in patients of hereditary forms of glaucoma” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:6:p:29-35
  250. O. Bobrova P., N. Shnayder A., S. Zyryanov K., A. Modestov A., О. Боброва П., Н. Шнайдер А., С. Зырянов К., А. Модестов А. (2018) “Ассоциация полиморфизма гена опиоидных рецепторов OPRM1 с фенотипическим разнообразием хронического болевого синдрома онкологического генеза // Association of opioid receptors gene OPRM1 polymorphism and phenotypic diversity of chronic pain syndrome of oncological genesis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:6:p:3-8
  251. Zh. Isakova T., V. Kipen N., Kyzy Semetei Aigul, E. Talaibekova T., E. Makimbetov K., N. Aldasheva M., Ж. Исакова Т., В. Кипень Н., Кызы Семетей Айгул, Э. Талайбекова Т., Э. Макимбетов К., Н. Алдашева М. (2018) “Молекулярно-гистологическая характеристика опухолей молочной железы у женщин из кыргызской популяции - вклад генов TP53, XRCC1 и MDM2 // Molecular histological characteristics of breast tumors for women from the Kyrgyz population - the contribution of the genes TP53, XRCC1 and MDM2” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:6:p:36-42
  252. G. Baydakova V., T. Ivanova A., G. Radzhabova M., D. Saydaeva Kh., L. Dzhudinova L., A. Akhlakova I., A. Gamzatova I., L. Melikyan P., I. Bychkov O., S. Mikhaylova V., E. Zakharova Yu., Г. Байдакова В., Т. Иванова А., Г. Раджабова М., Д. Сайдаева Х., Л. Джудинова Л., А. Ахлакова И., А. Гамзатова И., Л. Меликян П., И. Бычков О., С. Михайлова В., Е. Захарова Ю. (2018) “Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации // Peculiarities of the spectrum of mutations in hereditary tyrosinemia type I in various populations of the Russian Federation” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:6:p:43-47
  253. Editorial Article , Редакционная Статья (2018) “К 70-летию Людмилы Павловны Назаренко // On the 70th anniversary of Ludmila Pavlovna Nazarenko” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:6:p:48
  254. E. Markova V., D. Tataru A., Е. Маркова В., Д. Татару А. (2018) “STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR // STR markers of chromosomes carrying F508del and CFTRdele2,3(21kb) mutations of CFTR gene” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:6:p:9-20
  255. G. Baiazutdinova M., O. Shchagina A., A. Poliakov V., Г. Баязутдинова М., О. Щагина А., А. Поляков В. (2018) “Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова // Molecular-genetic characteristics of Wilson`s disease” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:7:p:18-24
  256. R. Zinchenko A., V. Kadyshev V., A. Makaov Kh-M., V. Galkina A., E. Dadali L., O. Khlebnikova V., L. Mikhailova K., A. Marakhonov V., T. Vasilyeva A., N. Petrova A., N. Petrina E., P. Gundorova ., A. Tanas S., V. Strelnikov V., A. Polyakov V., E. Ginter K., Р. Зинченко А., В. Кадышев В., А. Макаов Х., В. Галкина А., Е. Дадали Л., О. Хлебникова В., Л. Михайлова К., А. Марахонов В., Т. Васильева А., Н. Петрова В., Н. Петрина Е., П. Гундорова ., А. Танас С., В. Стрельников В., А. Поляков В., Е. Гинтер К. (2018) “Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:7:p:25-35
  257. N. Pichkur A., N. Ol`khovich V., N. Trofimova S., Н. Пичкур А., Н. Ольхович В., Н. Трофимова С. (2018) “Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика // Inborn disorders of tetrahydrobiopterin metabolism: clinical features and diagnosis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:7:p:36-41
  258. O. Ryzhkova P., O. Kardymon L., E. Prohorchuk B., F. Konovalov A., A. Maslennikov B., V. Stepanov A., A. Afanasyev A., E. Zaklyazminskaya V., A. Kostareva A., A. Pavlov E., M. Golubenko V., A. Polyakov V., S. Kutsev I., О. Рыжкова П., О. Кардымон Л., Е. Прохорчук Б., Ф. Коновалов А., А. Масленников Б., В. Степанов А., А. Афанасьев А., Е. Заклязьминская В., А. Костарева А., А. Павлов Е., М. Голубенко В., А. Поляков В., С. Куцев И. (2018) “Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) // Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:7:p:4-17
  259. E. Dadali L., I. Akimova A., F. Konovalov A., M. Ampleeva A., O. Shchagina A., Е. Дадали Л., И. Акимова А., Ф. Коновалов А., М. Амплеева А., О. Щагина А. (2018) “Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 // The description of the clinical case of Nicolaides-Baraitser syndrome caused by mutations in the SMARCA2 gene” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:7:p:42-46
  260. Editorial Article , Редакционная Статья (2018) “К 70-летию Валерия Павловича Пузырева // To the 70th anniversary of Valery Pavlovich Puzyrev” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:7:p:47-48
  261. E. Degtereva V., S. Amelina S., N. Vetrova V., T. Ponomareva I., M. Amelina A., R. Zinchenko A., Е. Дегтерева В., С. Амелина С., Н. Ветрова В., Т. Пономарева И., М. Амелина А., Р. Зинченко А. (2018) “Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области // The load of hereditary skin diseases in population of Rostov Region” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:8:p:11-19
  262. S. Amelina S., E. Degtereva V., M. Amelina A., N. Vetrova V., T. Ponomareva I., R. Zinchenko A., С. Амелина С., Е. Дегтерева В., М. Амелина А., Н. Ветрова В., Т. Пономарева И., Р. Зинченко А. (2018) “Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России // Diversity of hereditary skin diseases in Rostov Region” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:8:p:20-26
  263. O. Novoselova G., N. Petrova V., N. Chakova N., E. Kondratyeva I., N. Volovik O., R. Bikanov A., V. Bobrovnichiy I., R. Zinchenko A., О. Новоселова Г., Н. Петрова В., Н. Чакова Н., Е. Кондратьева И., Н. Воловик О., Р. Биканов А., В. Бобровничий И., Р. Зинченко А. (2018) “Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г.Москвы и г.Минска // Polymorphism of xenobiotic metabolism genes in children from Moscow and Minsk” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:8:p:27-31
  264. E. Baranova E., M. Belenikin S., L. Zhuchenko A., V. Izhevskaya L., Е. Баранова Е., М. Беленикин С., Л. Жученко А., В. Ижевская Л. (2018) “Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике // Non-invasive prenatal tests: european and american recomendations” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:8:p:3-10
  265. A. Emelyanov S., A. Emelyanova N., B. Pushkarev S., Yu. Vitkovsky A., А. Емельянов С., А. Емельянова Н., Б. Пушкарёв С., Ю. Витковский А. (2018) “Полиморфизм промотора гена IL1B (G1473С) и его влияние на содержание интерлейкина 1 в крови больных рожей // Promoter gene IL1B (G1473С) polymorphism and its influence on interleukin 1B concentration in blood of patients with erysipelas” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:8:p:32-35
  266. V. Antonenko G., Zh. Markova G., N. Shilova V., A. Glazkova V., Yu. Tsayuk V., O. Petrova V., В. Антоненко Г., Ж. Маркова Г., Н. Шилова В., А. Глазкова В., Ю. Цаюк В., О. Петрова В. (2018) “Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад // A rare case of Xq rearrangement - inverted duplication/deletion in a woman with gonadal dysgenesis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:8:p:36-40
  267. T. Karamysheva V., T. Gayner A., O. Karimova G., A. Bogomolov G., N. Rubtsov B., Т. Карамышева В., Т. Гайнер А., О. Каримова Г., А. Богомолов Г., Н. Рубцов Б. (2018) “Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности // Analysis of the unusual morphology of the chromosome 21 in chorion for the non-developing pregnancy” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:8:p:41-45
  268. G. Matyushchenko N., I. Anisimova V., Г. Матющенко Н., И. Анисимова В. (2018) “Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X // Description of a clinical case of syndrome of mental retardation, X-linked 102, caused by a mutation in the gene DDX3X” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:8:p:46-48
  269. L. Zhuchenko A., P. Goloshubov A., V. Izhevskaya L., Л. Жученко А., П. Голошубов А., В. Ижевская Л. (2018) “Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики // Analysis of the causes of rejection of pregnant women at risk of chromosomal abnormalities in the fetus from invasive prenatal diagnosis” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:9:p:10-15
  270. A. Larionov V., O. Soboleva A., V. Minina I., A. Timofeeva A., T. Golovina A., V. Druzhinin G., А. Ларионов В., О. Соболева А., В. Минина И., А. Тимофеева А., Т. Головина А., В. Дружинин Г. (2018) “Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона // Studying of association of MnSOD, GPx and TP53 genes polymorphism with frequencies of chromosomal aberrations in human lymphocytes under long-term radon exposure” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:9:p:16-24
  271. E. Novikova I., G. Snigiriova P., V. Solodkiy A., Е. Новикова И., Г. Снигирева П., В. Солодкий А. (2018) “Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы // Rare mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer Russian patients” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:9:p:25-30
  272. O. Khlebnikova V., E. Dadali L., О. Хлебникова В., Е. Дадали Л. (2018) “Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой // Clinical and genetic characteristics of hereditary diseases and syndromes with glaucoma” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:9:p:3-9
  273. O. Shchagina A., O. Mironovich L., V. Zabnenkova V., N. Galeeva M., E. Bliznetz A., A. Chuchrova L., A. Polyakov V., О. Щагина А., О. Миронович Л., В. Забненкова В., Н. Галеева М., Е. Близнец А., А. Чухрова Л., А. Поляков В. (2018) “Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией // CAG expansion in exon 1 of the AR gene in Russian spinal atrophy patients” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:9:p:31-36
  274. G. Rudenskaya E., E. Bliznetz A., N. Dyomina A., O. Khlebnikova V., E. Dadaly L., A. Polyakov V., Г. Руденская Е., Е. Близнец А., Н. Демина А., О. Хлебникова В., Е. Дадали Л., А. Поляков В. (2018) “Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома // Clinical and molecular characteristics of oculodentodigital dysplasia” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:9:p:37-47
  275. I. Akimova A., E. Dadali L., S. Korostelev A., D. Khemlkova N., F. Konovalov A., И. Акимова А., Е. Дадали Л., С. Коростелев А., Д. Хмелькова Н., Ф. Коновалов А. (2018) “The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene” / spz:neicon:medgen:y:2017:i:9:p:48-50
  276. N. Shilova V., M. Minzhenkova E., Н. Шилова В., М. Миньженкова Е. (2018) “Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК // Interpretation of pathogenic copy number variations” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:15-19
  277. I. Akimova A., A. Borovikov O., И. Акимова А., А. Боровиков О. (2018) “Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами // Clinical and genetic characteristics of patients with chromosomal rearrangements accompanied by seizures” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:20-25
  278. K. Anoshkin I., I. Vasiliev A., K. Karandasheva O., A. Tanas S., M. Byakhova M., L. Gurevich E., Yu. Doludin V., N. Bagmet N., G. Shatveryan A., A. Yegorov V., M. Nemtsova V., M. Sekacheva I., V. Strelnikov V., К. Аношкин И., И. Васильев А., К. Карандашева О., А. Танас С., М. Бяхова М., Л. Гуревич Е., Ю. Долудин В., Н. Багмет Н., Г. Шатверян А., А. Егоров В., М. Немцова В., М. Секачева И., В. Стрельников В. (2018) “Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах // Pathogenic mutations in the TSC1 and TSC2 genes are frequent in insulinomas” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:26-30
  279. V. Antonenko G., N. Shilova V., E. Lukash N., E. Babkeeva R., V. Malakhov N., В. Антоненко Г., Н. Шилова В., Е. Лукаш Н., Э. Бабкеева Р., В. Малахов Н. (2018) “Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» в 2017 г // Results of quality assessment for cytogenetic investigations in the system of interlaboratory comparative examinations «FSEQA» in 2017” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:3-7
  280. E. Belyaeva O., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., Е. Беляева О., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н. (2018) “Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями // Clinical and genetic characteristics of patients with idiopathic intellectual disability and chromosomal microduplications” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:31-34
  281. A. Kashevarova A., O. Serov L., I. Lebedev N., А. Кашеварова А., О. Серов Л., И. Лебедев Н. (2018) “Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии // Perspectives and limitations of karyotype editing and chromosome therapy” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:35-37
  282. T. Kekeeva V., T. Zhinzhilo A., Y. Nenakhova N., V. Lyadov K., S. Bogomazova Yu., V. Rudenko V., E. Kuznetsova B., A. Tanas S., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., Т. Кекеева В., Т. Жинжило А., Ю. Ненахова Н., В. Лядов К., С. Богомазова Ю., В. Руденко В., Е. Кузнецова Б., А. Танас С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2018) “Метилирование гена ADCY8 в плазме крови как предиктивный маркер ответа на неоадъювантную химиотерапию рака молочной железы // ADCY8 gene methylation in plasma as a predictive marker of breast cancer neoadjuvant chemotherapy” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:38-41
  283. T. Kozhanova V., S. Zhilina S., T. Mescheryakova I., M. Shorina Yu., I. Demenshin F., G. Prokopiev G., A. Prityko G., Т. Кожанова В., С. Жилина С., Т. Мещерякова И., М. Шорина Ю., И. Деменьшин Ф., Г. Прокопьев Г., А. Притыко Г. (2018) “Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 // Congenital myasthenic syndrome with respiratory failure type 20” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:42-45
  284. M. Minzhenkova E., Z. Markova G., N. Kuzina Y., M. Petuhova S., G. Matushenko N., N. Shilova V., М. Миньженкова Е., Ж. Маркова Г., Н. Кузина Ю., М. Петухова С., Г. Матющенко Н., Н. Шилова В. (2018) “Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы // Mosaic unbalanced translocations de novo: diagnosis of two clinical cases and review of the literature” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:46-50
  285. V. Chernykh B., В. Черных Б. (2018) “Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика // Sex chromosomes abnormalities and CNVs, and their diagnosis” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:0:p:8-14
  286. M. Nemtsova V., A. Kalinkin I., A. Tanas S., T. Khorobrykh V., I. Bykov I., K. Kirillova I., E. Alekseeva A., E. Kuznetsova B., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., М. Немцова В., А. Калинкин И., А. Танас С., Т. Хоробрых В., И. Быков И., К. Кириллова И., Е. Алексеева А., Е. Кузнецова Б., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2018) “Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка // Spectra of germline and somatic mutations in diffuse and intestinal types of gastric cancer” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:11-14
  287. A. Bocharova V., A. Marusin V., O. Makeeva A., I. Zhukova A., N. Zhukova G., V. Alifirova M., V. Stepanov A., А. Бочарова В., А. Марусин В., О. Макеева А., И. Жукова А., Н. Жукова Г., В. Алифирова М., В. Степанов А. (2018) “Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера // Genetic markers of decline human cognitive functions in Alzheimer`s disease” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:14-19
  288. T. Nikitina V., E. Sazhenova A., E. Tolmacheva N., N. Sukhanova N., D. Zhigalina I., L. Minaycheva I., I. Lebedev N., Т. Никитина В., Е. Саженова А., Е. Толмачева Н., Н. Суханова Н., Д. Жигалина И., Л. Минайчева И., И. Лебедев Н. (2018) “Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании // Prognostic value of embryonic kariotypes and previous pregnancy outcomes in recurrent pregnancy loss” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:15-19
  289. M. Pashchenko S., K. Karandasheva O., E. Kuznetsova B., I. Anisimova V., L. Bessonova A., V. Galkina A., D. Guseva M., N. Demina A., O. Makienko N., T. Markova V., G. Matyushchenko N., M. Petuhova S., M. Semenova A., A. Tanas S., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., М. Пащенко С., К. Карандашева О., Е. Кузнецова Б., И. Анисимова В., Л. Бессонова А., В. Галкина А., Д. Гусева М., Н. Демина А., О. Макиенко Н., Т. Маркова В., Г. Матющенко Н., М. Петухова С., Н. Семенова А., А. Танас С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2018) “Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты // Genetic analysis of 617 Russian neurofibromatosis patients: novel pathogenic and rare non-pathogenic mutations” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:20-24
  290. A. Marusin V., O. Makeeva A., K. Vagaytseva V., A. Bocharova V., M. Swarovskaya G., R. Salakhov R., V. Stepanov A., А. Марусин В., О. Макеева А., К. Вагайцева В., А. Бочарова В., М. Сваровская Г., Р. Салахов Р., В. Степанов А. (2018) “Ассоциация гена аполипопротеина Е с вариабельностью когнитивных способностей пожилых людей // Association of apolipoprotein E gene polymorphism with cognitive abilities variability of elderly people” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:20-26
  291. A. Slepukhina A., N. Skryabin A., A. Kashevarova A., G. Lifshits I., I. Lebedev N., А. Слепухина А., Н. Скрябин А., А. Кашеварова А., Г. Лифшиц И., И. Лебедев Н. (2018) “CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца // CNVs in the nosological structure of congenital heart disease” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:25-28
  292. N. Babushkina P., E. Bragina Yu., A. Garaeva F., I. Goncharova A., D. Tcitrikov Yu., D. Gomboeva E., A. Rudko A., M. Freidin B., Н. Бабушкина П., Е. Брагина Ю., А. Гараева Ф., И. Гончарова А., Д. Цитриков Ю., Д. Гомбоева Е., А. Рудко А., М. Фрейдин Б. (2018) “Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции // Identification of genetic predisposition to latent tuberculosis infection” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:27-31
  293. E. Tolmacheva N., A. Kashevarova A., L. Nazarenko P., N. Skryabin A., E. Fonova A., E. Belyaeva O., O. Saliukova A., L. Minaycheva I., K. Pavlova A., L. Zatula A., I. Lebedev N., Е. Толмачёва Н., А. Кашеварова А., Л. Назаренко П., Н. Скрябин А., Е. Фонова А., Е. Беляева О., О. Салюкова А., Л. Минайчева И., К. Павлова А., Л. Затула А., И. Лебедев Н. (2018) “Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии // Epigenetic modification of X-linked CNV in norm and pathology” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:29-33
  294. E. Sazhenova A., I. Lebedev N., Е. Саженова А., И. Лебедев Н. (2018) “Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии преи постнатального развития // Molecular mechanisms of disturbance of imprinted genes in pathology of pre-and postnatal development” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:3-6
  295. S. Vasilyev A., I. Lebedev N., С. Васильев А., И. Лебедев Н. (2018) “Цитогенетические и экспрессионные маркеры индивидуальной радиочувствительности человека // Cytogenetic and expression markers of individual human radiosensitivity” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:3-8
  296. V. Serebrova N., E. Trifonova A., V. Stepanov A., В. Сереброва Н., Е. Трифонова А., В. Степанов А. (2018) “Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения // Evolutionary-genetic analysis of the role of regulatory regions in NDRG1 gene in the formation of the hereditary predisposition structure to preeclampsia in different ethnic groups” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:32-36
  297. S. Komissarova M., N. Chakova N., S. Niyazova S., С. Комиссарова М., Н. Чакова Н., С. Ниязова С. (2018) “Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти // Sudden death in hypertrophic cardiomyopathy: phenotype-genotype correlations” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:34-42
  298. A. Popovich A., K. Vagaitseva V., A. Bocharova V., V. Stepanov A., А. Попович А., К. Вагайцева В., А. Бочарова В., В. Степанов А. (2018) “Связь генетической структуры популяций человека с географическими и климатическими параметрами // Relationship between the genetic structure of human populations and geographical and climatic parameters” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:37-40
  299. N. Shilova V., Н. Шилова В. (2018) “Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве // Autosomal reciprocal translocations: prenatal selection, segregation and assessment of empirical risks for reciprocal translocation carriers of having a liveborn child with chromosome imbalance” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:41-49
  300. N. Semenova A., I. Anisimova V., I. Volodin V., A. Stupina V., A. Abdraisova T., I. Tsokova B., S. Basharin A., Н. Семенова А., И. Анисимова В., И. Володин В., А. Ступина В., А. Абдраисова Т., И. Цокова Б., С. Башарин А. (2018) “Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата // Novel deletion imprinting region14q32.2 in a patient with Kagami-Ogata syndrome” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:43-47
  301. L. Sivitskaya N., T. Vaikhanskaya G., A. Liaudanski D., T. Kurushka V., N. Danilenko G., Л. Сивицкая Н., Т. Вайханская Г., О. Левданский Д., Т. Курушко В., Н. Даниленко Г. (2018) “Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 // Family dilated cardiomyopathy case associated with mutation in the splicing factor gene RBM20” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:48-52
  302. T. Nikitina V., D. Zhigalina I., E. Sazhenova A., E. Tolmacheva N., N. Skryabin A., I. Lebedev N., Т. Никитина В., Д. Жигалина И., Е. Саженова А., Е. Толмачева Н., Н. Скрябин А., И. Лебедев Н. (2018) “Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности // Non-random distribution of embryonic kariotypes in women with recurrent pregnancy losses” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:50-56
  303. F. Amosenko A., N. Ryadninskaya V., A. Loginova N., A. Polyakov V., Ф. Амосенко А., Н. Ряднинская В., А. Логинова Н., А. Поляков В. (2018) “Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы // A rare germline allelic variant с.2657 G>A (p.Arg886Gln) in the RET protooncogene in a patient with medullary thyroid carcinoma” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:53-55
  304. Zh. Markova G., M. Minzhenkova V., E. Musatova V., A. Tarlycheva A., N. Shilova V., Ж. Маркова Г., М. Миньженкова В., Е. Мусатова В., А. Тарлычева А., Н. Шилова В. (2018) “Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений // Unbalanced Y-autosomal translocations without clinical manifestation” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:7-10
  305. M. Golubenko V., R. Salakhov R., T. Shumakova V., S. Buikin V., O. Makeeva A., M. Nazarenko S., V. Puzyrev P., М. Голубенко В., Р. Салахов Р., Т. Шумакова В., С. Буйкин В., О. Макеева А., М. Назаренко С., В. Пузырев П. (2018) “Полиморфизм митохондриальной ДНК и заболевания сердечно-сосудистого континуума // Mitochondrial DNA polymorphism and cardiovascular continuum diseases” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:1:p:9-13
  306. M. Minzhenkova E., Z. Markova G., E. Dadali L., N. Shilova V., М. Миньженкова Е., Ж. Маркова Г., Е. Дадали Л., Н. Шилова В. (2018) “Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 // Interchromosomal and intrachromosomal insertions involving a chromosome 2” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:12-17
  307. P. Gundorova ., I. Kuznetsova A., S. Kutsev I., T. Golihina A., H. Aksyanova F., S. Nenasheva A., O. Kruglova V., N. Nikitina V., V. Kurilova I., I. Alferova P., G. Buyanova V., A. Polyakov V., П. Гундорова ., И. Кузнецова А., С. Куцев И., Т. Голихина А., Х. Аксянова Ф., С. Ненашева А., О. Круглова В., Н. Никитина В., В. Курилова И., И. Алферова П., Г. Буянова В., А. Поляков В. (2018) “Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией // Results of genotyping program of PKU and HPA patients” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:14-24
  308. M. Bakanova L., V. Minina I., A. Timofeva A., T. Golovina A., Ya. Savchenko A., A. Ryzhkova V., R. Titov A., M. Asanov A., V. Titov A., I. Vafin A., М. Баканова Л., В. Минина И., А. Тимофеева А., Т. Головина А., Я. Савченко А., А. Рыжкова В., Р. Титов А., М. Асанов А., В. Титов А., И. Вафин А. (2018) “Цитогенетические нарушения у больных раком легкого: феномен rogue cells в клетках крови // Cytogenetic damage in blood cells of lung cancer patients: rogue cell phenomenon” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:18-23
  309. A. Vozilova V., А. Возилова В. (2018) “Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии // Diagnosis of Chronic Lymphocytic Leukemias by Means of Methods of Molecular Cytogenetics. Characteristics of the Methodology” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:24-28
  310. F. Teryutin M., V. Pshennikova G., U. Borisova P., N. Barashkov A., G. Romanov P., A. Solovyev V., A. Bondar A., I. Morozov V., L. Dzhemileva U., E. Khusnutdinova K., M. Tomsky I., O. Posukh L., S. Fedorova A., Ф. Терютин М., В. Пшенникова Г., У. Борисова П., Н. Барашков А., Г. Романов П., А. Соловьев В., А. Бондарь А., И. Морозов В., Л. Джемилева У., Э. Хуснутдинова К., М. Томский И., О. Посух Л., С. Федорова А. (2018) “Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии // Search for mutations in the PAX3, MITF, SOX10 and SNAI2 genes in cases of the Waardenburg syndrome in Yakutia” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:25-29
  311. A. Garaeva F., A. Rudlo A., E. Bragina Yu., N. Babushkina P., O. Kolokolova V., O. Lipaenkova N., V. Puzyrev P., M. Freidin B., А. Гараева Ф., А. Рудко А., Е. Брагина Ю., Н. Бабушкина П., О. Колоколова В., О. Липаенкова Н., В. Пузырев П., М. Фрейдин Б. (2018) “Исследование генетической компоненты при разных клинических проявлениях туберкулеза // Studying the role of genetic component in development of different clinical forms of TB” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:29-34
  312. V. Chernykh B., В. Черных Б. (2018) “Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека // Genomic technologies in the diagnosis of disorders of sex differentiation, development of the reproductive system and human reproduction” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:3-11
  313. K. Minniakhmetova I., R. Khusainova I., I. Nikolaeva E., I. Minniakhmetov R., E. Khusnutdinova K., К. Минниахметова И., Р. Хусаинова И., И. Николаева Е., И. Минниахметов Р., Э. Хуснутдинова К. (2018) “Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий // Clinical and genetic aspects of cardiomyopathy” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:3-13
  314. V. Gnetetskaya A., E. Baranova E., M. Belenikin S., Yu. Tarasova A., V. Izevskaya L., M. Kurtser A., В. Гнетецкая А., Е. Баранова Е., М. Беленикин С., Ю. Тарасова А., В. Ижевская Л., М. Курцер А. (2018) “Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода // Positive and negative predictive values of noninvasive prenatal tests in group of women with high and low risk of the fetal aneuploidies” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:30-35
  315. I. Sermyagina G., G. Bayazutdinova M., S. Braslavskaya I., A. Loginova N., N. Ryadninskaya V., A. Chukhrova L., O. Schagina A., A. Poliakov V., И. Сермягина Г., Г. Баязутдинова М., С. Браславская И., А. Логинова Н., Н. Ряднинская В., А. Чухрова Л., О. Щагина А., А. Поляков В. (2018) “Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов // The molecular reasons for the Fibrodysplasia ossificans progressiva in the Russian patients” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:35-38
  316. N. Chakova N., S. Niyazova S., S. Komissarova M., M. Sasinovich A., M. Goncharenko G., Н. Чакова Н., С. Ниязова С., С. Комиссарова М., М. Сасинович А., М. Гончаренко Г. (2018) “Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси // GLN1233* nonsens-mutation and ARG326GLN polymorphism of MYBPC3 gene in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Belarus” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:36-43
  317. E. Tolmacheva N., N. Skryabin A., G. Seitova N., N. Sukhanova N., A. Cheremnykh D., L. Nazarenko P., I. Lebedev N., Е. Толмачёва Н., Н. Скрябин А., Г. Сеитова Н., Н. Суханова Н., А. Черемных Д., Л. Назаренко П., И. Лебедев Н. (2018) “Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома // Effect of X chromosome inactivation on phenotypic manifestations of translocations X;autosome” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:39-45
  318. V. Zabnenkova V., N. Galeeva M., A. Chukhrova L., G. Rudenskaya E., A. Polyakov V., В. Забненкова В., Н. Галеева М., А. Чухрова Л., Г. Руденская Е., А. Поляков В. (2018) “Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России // Myotonic dystrophies 1 and 2: fifteen years of experience of DNA diagnostics at FSBI RCMG” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:44-51
  319. D. Zhigalina I., N. Skryabin A., O. Kanbekova R., V. Artyukhova G., A. Svetlakov V., I. Lebedev N., Д. Жигалина И., Н. Скрябин А., О. Канбекова Р., В. Артюхова Г., А. Светлаков В., И. Лебедев Н. (2018) “Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека // Comparative cytogenetics of embryoblast, trophectoderm and blastocoele fluid of human blastocyst” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:46-52
  320. E. Boulygina S., O. Belousova B., S. Tsygankova V., D. Okishev N., A. Nedoluzhko V., E. Prohorchuk B., K. Skryabin G., A. Konovalov N., Е. Булыгина С., О. Белоусова Б., С. Цыганкова В., Д. Окишев Н., А. Недолужко В., Е. Прохорчук Б., К. Скрябин Г., А. Коновалов Н. (2018) “MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции // MLPA-analysis of the CCM genes in patients with various forms of Cerebral Cavernous Malformations of the CNS in Russian Federation” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:52-58
  321. E. Nuzhnyi P., R. Konovalov N., G. Rudenskaya E., E. Zakharova Y., S. Illarioshkin N., Е. Нужный П., Р. Коновалов Н., Г. Руденская Е., Е. Захарова Ю., С. Иллариошкин Н. (2018) “Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая // Krabbe disease with juvenile onset: A case report” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:2:p:59-63
  322. A. Markov V., V. Serebryakova V., M. Nazarenko S., M. Golubenko V., O. Barbarash L., V. Puzyrev P., А. Марков В., В. Серебрякова В., М. Назаренко С., М. Голубенко В., О. Барбараш Л., В. Пузырев П. (2018) “Оценка общего уровня метилирования ДНК по метилированию ретротранспозона LINE-1 при атеросклерозе у человека // Assessment of global DNA methylation in human atherosclerosis using methylation of retrotransposable element LINE-1” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:13-17
  323. L. Spirina V., N. Tarasenko V., A. Gorbunov K., I. Kondakova V., E. Slonimskaya M., E. Usynin A., Л. Спирина В., Н. Тарасенко В., А. Горбунов К., И. Кондакова В., Е. Слонимская М., Е. Усынин А. (2018) “Экспрессия молекулярных маркеров в ткани рака предстательной железы, связь с клинико-морфологическими особенностями заболевания // Molecular markers expression in prostate cancers: association with clinical and morphological features of disease” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:18-22
  324. A. Slepukhina A., N. Skryabin A., A. Kashevarova A., M. Novikova A., G. Lifshits I., I. Lebedev N., А. Слепухина А., Н. Скрябин А., А. Кашеварова А., М. Новикова А., Г. Лифшиц И., И. Лебедев Н. (2018) “Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией // Array-CGH in diagnostics of genomic diseases in children with congenital heart diseases and extracardiac pathology” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:23-29
  325. I. Trofimova L., N. Enukashvily I., T. Kuznetzova V., V. Baranov S., И. Трофимова Л., Н. Енукашвили И., Т. Кузнецова В., В. Баранов С. (2018) “Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные // Transcription of satellite DNA in human embryogenesis: review of literature and own data” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:3-7
  326. A. Sleptsov A., M. Nazarenko S., N. Skryabin A., A. Kazantsev N., O. Barbarash L., V. Puzyrev P., А. Слепцов А., М. Назаренко С., Н. Скрябин А., А. Казанцев Н., О. Барбараш Л., В. Пузырев П. (2018) “Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца // Spectrum of structural variations in patients with coronary heart disease” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:30-33
  327. E. Trifonova A., O. Ganzha A., T. Gabidulina V., V. Stepanov A., Е. Трифонова А., О. Ганьжа А., Т. Габидулина В., В. Степанов А. (2018) “Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности // The role of angiogenesis and endothelial dysfunction genes to recurrent miscarriage susceptibility” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:34-42
  328. I. Goncharova A., N. Tarasenko V., A. Markov V., M. Nazarenko S., E. Beloborodova V., E. Kondratieva I., V. Puzyrev P., И. Гончарова А., Н. Тарасенко В., А. Марков В., М. Назаренко С., Е. Белобородова В., Е. Кондратьева И., В. Пузырев П. (2018) “Общность и специфичность генетической компоненты подверженности сахарному диабету первого типа и хроническому вирусному гепатиту С // Similarity and specificity of the genetic predisposition of the diabetes mellitus type 1 and chronic hepatitis С” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:43-48
  329. R. Savchenko R., A. Kashevarova A., N. Skryabin A., D. Zhigalina I., M. Lopatkina E., T. Nikitina V., S. Vasilyev A., I. Lebedev N., Р. Савченко Р., А. Кашеварова А., Н. Скрябин А., Д. Жигалина И., М. Лопаткина Е., Т. Никитина В., С. Васильев А., И. Лебедев Н. (2018) “Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности // Analysis of CNVs in anembrionic pregnancy and missed abortions” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:49-54
  330. E. Eremina R., Е. Еремина Р. (2018) “Клинический случай редкой органической ацидурии // Clinical case of a rare organic aciduria” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:55-57
  331. E. Sazhenova A., T. Nikitina V., A. Markov V., N. Skryabin A., S. Vasilyev A., E. Tolmacheva N., M. Nazarenko S., I. Lebedev N., Е. Саженова А., Т. Никитина В., А. Марков В., Н. Скрябин А., С. Васильев А., Е. Толмачева Н., М. Назаренко С., И. Лебедев Н. (2018) “Индекс метилирования импринтированных генов GRB10 и GNAS при нарушениях эмбрионального развития человека // Methylation index of imprinted genes GRB10 and GNAS in abnormal human embryo development” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:3:p:8-12
  332. A. Degtyareva V., S. Mikhailova V., E. Zakharova Y., T. Proshlyakova Y., D. Amirkhanova Y., M. Gautier S., А. Дегтярева В., С. Михайлова В., Е. Захарова Ю., Т. Прошлякова Ю., Д. Амирханова Ю., М. Готье С. (2018) “Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С // New approaches for diagnosis of Niemann-Pick disease type C” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:4:p:16-24
  333. G. Baiazutdinova M., O. Shchagina A., A. Poliakov V., Г. Баязутдинова М., О. Щагина А., А. Поляков В. (2018) “Мутация с.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения // The study of common mutation p.H1069Q in АТР7В gene in Russian WD-patients” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:4:p:25-30
  334. L. Yusupova F., A. Nurgalieva Kh., R. Khusainova I., D. Sakaeva D., E. Khusnutdinova K., Л. Юсупова Ф., А. Нургалиева Х., Р. Хусаинова И., Д. Сакаева Д., Э. Хуснутдинова К. (2018) “Роль генетических факторов в развитии рака желудка // The role of genetic factors in the development of gastric cancer” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:4:p:3-15
  335. S. Pchelina N., A. Ulitina S., I. Ma ., V. Ionin A., A. Panteleeva A., E. Zaslavskaya L., E. Bazhenova A., E. Baranova I., С. Пчелина Н., А. Улитина С., И. Ма ., В. Ионин А., А. Пантелеева А., Е. Заславская Л., Е. Баженова А., Е. Баранова И. (2018) “Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом // Influence of С(-344)T variants of the aldosterone synthase CYP11B2 gene on serum aldosterone level and the risk of atrial fibrillation in patients with metabolic syndrome” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:4:p:31-36
  336. A. Gusina A., S. Miasnikov O., N. Gusina B., А. Гусина А., С. Мясников О., Н. Гусина Б. (2018) “Метод мультиплексной амплификации лигированных зондов в диагностике синдрома Марфана // Multiplex ligation-dependent probe amplification in diagnosis of Marfan syndrome” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:4:p:37-41
  337. A. Filatova Yu., T. Vasilyeva A., M. Skoblov Yu., V. Kadyshev V., A. Voskresenskaya A., A. Marakhonov V., R. Zinchenko A., А. Филатова Ю., Т. Васильева А., М. Скоблов Ю., В. Кадышев В., А. Воскресенская А., А. Марахонов В., Р. Зинченко А. (2018) “Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 // Evidence of pathogenic role an intronic variant in PAX6 gene using functional analysis” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:4:p:42-46
  338. L. Sivitskaya N., T. Vaikhanskaya G., N. Danilenko G., O. Liaudanski D., T. Kurushka V., O. Davydenko G., Л. Сивицкая Н., Т. Вайханская Г., Н. Даниленко Г., О. Левданский Д., Т. Курушко В., О. Давыденко Г. (2018) “Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) // The first case of Danon disease in Belarus, diagnosed by targeted NGS” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:4:p:47-49
  339. P. Tsygankova G., Yu. Itkis S., T. Krylova D., E. Zakharova Yu., П. Цыганкова Г., Ю. Иткис С., Т. Крылова Д., Е. Захарова Ю. (2018) “Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний // Efficiency of new plasma biomarkers FGF-21, GDF-15 in differential diagnostic of mitochondrial diseases” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:5:p:13-18
  340. K. Karandasheva O., K. Anoshkin I., I. Volodin V., E. Kuznetsova B., D. Zaletayev V., V. Strelnikov V., A. Tanas S., К. Карандашева О., К. Аношкин И., И. Володин В., Е. Кузнецова Б., Д. Залетаев В., В. Стрельников В., А. Танас С. (2018) “Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq // Elimination of incorrectly mapped reads from the results of Ion AmpliSeq targeted NGS” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:5:p:19-22
  341. E. Kudryavtseva V., V. Kovalev V., N. Potapov N., I. Kanivets V., A. Antonets V., F. Konovalov A., D. Pyankov V., S. Korostelev A., Е. Кудрявцева В., В. Ковалев В., Н. Потапов Н., И. Канивец В., А. Антонец В., Ф. Коновалов А., Д. Пьянков В., С. Коростелев А. (2018) “Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности // Comparative analysis of standard karyotyping and chromosomal microarray analysis of products of conception obtained with miscarriage” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:5:p:23-27
  342. E. Solovyova V., D. Tataru A., O. Preda G., V. Artyukhova G., A. Sekira G., V. Derevjeva Yu., N. Makhalova A., A. Novoseltseva V., I. Rendashkin V., T. Zaitseva A., N. Keosyan V., O. Serebrennikova A., Е. Соловьева В., Д. Татару А., О. Преда Г., В. Артюхова Г., А. Секира Г., В. Деревьева Ю., Н. Махалова А., А. Новосельцева В., И. Рендашкин В., Т. Зайцева А., Н. Кеосьян В., О. Серебренникова А. (2018) “Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием // CFTR mutations in male infertility” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:5:p:28-38
  343. V. Mglinets A., В. Мглинец А. (2018) “Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Cas при наследственных болезнях у человека и модельных животных // Therapeutic approaches of the CRISPR/Cas genome editing system for genetic diseases in humans and model animals” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:5:p:3-12
  344. R. Valkov A., S. Amelina S., L. Mikhailova K., N. Vetrova V., T. Ponomareva I., M. Amelina A., R. Zinchenko A., Р. Вальков А., С. Амелина С., Л. Михайлова К., Н. Ветрова В., Т. Пономарева И., М. Амелина А., Р. Зинченко А. (2018) “Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области // The load and diversity of hereditary skeletal disorders among the children in population of Rostov Region” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:5:p:39-46
  345. N. Petrina E., R. Zinchenko A., V. Izhevskaya L., A. Marakhonov V., E. Bliznetz A., N. Petrova A., T. Vasilyeva A., A. Polyakov V., E. Ginter K., Н. Петрина Е., Р. Зинченко А., В. Ижевская Л., А. Марахонов В., Е. Близнец А., Н. Петрова В., Т. Васильева А., А. Поляков В., Е. Гинтер К. (2018) “Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках // Analysis of pedigrees with a non-syndromic sensorineural hearing loss in assortative marriages” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:5:p:47-50
  346. G. El`chinova I., А. Макаоv М., R. Bikanov A., A. Marakhonov V., V. Kadyshev V., Yu. Revazova A., E. Ginter K., R. Zinchenko A., Г. Ельчинова И., А. Макаов Х., Р. Биканов А., А. Марахонов В., В. Кадышев В., Ю. Ревазова А., Е. Гинтер К., Р. Зинченко А. (2018) “Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии // Population and genetic description of the Adyge-Khablsky district of the Karachay-Cherkess Republic” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:5:p:51-54
  347. V. Antonenko G., N. Shilova V., В. Антоненко Г., Н. Шилова В. (2018) “О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 // About an International System for Human Cytogenomic Nomenclature - ISCN 2016” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:11-17
  348. E. Kuznetsova B., V. Strelnikov V., A. Tanas S., M. Nemtsova V., D. Zaletaev V., Е. Кузнецова Б., В. Стрельников В., А. Танас С., М. Немцова В., Д. Залетаев В. (2018) “Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы // Technology for comprehensive DNA analysis in fragile X syndrome” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:18-23
  349. I. Volodin V., A. Tanas S., E. Kuznetsova B., O. Simonova A., G. Matyushchenko N., N. Demina A., M. Petuchova S., L. Bessonova A., I. Anisimova V., M. Pashchenko S., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., И. Володин В., А. Танас С., Е. Кузнецова Б., О. Симонова А., Г. Матющенко Н., Н. Дёмина А., М. Петухова С., Л. Бессонова А., И. Анисимова В., М. Пащенко С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2018) “Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса // The results of the use of new medical technology for comprehensive DNA analysis of Sotos syndrome” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:24-28
  350. M. Minzhenkova E., Z. Markova G., L. Bessonova A., N. Shilova V., М. Миньженкова Е., Ж. Маркова Г., Л. Бессонова А., Н. Шилова В. (2018) “Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования // A familial complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 2, 3, 18: phenotypic effects and the importance of a complex molecular cytogenetics study” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:29-34
  351. B. Yalaev I., R. Khusainova I., Б. Ялаев И., Р. Хусаинова И. (2018) “Эпигенетика остеопороза // Epigenetics of osteoporosis” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:3-10
  352. T. Samgina A., P. Nazarenko M., V. Lazarenko A., G. Zhivotova A., A. Polonikov V., Т. Самгина А., П. Назаренко М., В. Лазаренко А., Г. Животова А., А. Полоников В. (2018) “Изучение роли полиморфизмов генов цитокинов 511C>T IL1, 174G>C IL6, 1082G>A IL10 в развитии хронического панкреатита у русских жителей Центрального Черноземья // Study of the role of cytokine genes’ polymorphisms 511C> T IL1, 174G> C IL6, 1082G> A IL10 in the development of chronic pancreatitis in residents of Central Russia” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:35-38
  353. L. Grebenyuk A., T. Obukhova N., G. Alimova A., L. Shishigina A., V. Troitskaya V., A. Kokhno V., E. Parovichnikova N., V. Savchenko G., Л. Гребенюк А., Т. Обухова Н., Е. Паровичникова Н., Г. Алимова А., Л. Шишигина А., В. Троицкая В., А. Кохно В., В. Савченко Г. (2018) “Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах // Anomalies of chromosomes 5, 7, 11 and 17 with complex karyotype in myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia patients” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:39-47
  354. T. Muzaffarova A., D. Mansorunov J., F. Kipkeeva M., A. Alimov A., A. Karpukhin V., Т. Музаффарова А., Д. Мансорунов Ж., Ф. Кипкеева М., А. Алимов А., А. Карпухин В. (2018) “Редкий случай семейного аденоматозного полипоза // A rare case of familial adenomatous polyposis” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:48-51
  355. G. El`chinova I., V. Kadyshev V., Z. Gеtоevа К., A. Petrin N., E. Ginter K., R. Zinchenko A., Г. Ельчинова И., В. Кадышев В., З. Гетоева К., А. Петрин Н., Е. Гинтер К., Р. Зинченко А. (2018) “Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии // Random inbreeding and surname landscape in Ardonski and Pravoberejny districts of North Ossetia-Alania” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:52-55
  356. Editorial Article , Редакционная Статья (2018) “К юбилею Светланы Ивановны Козловой // To the jubilee of Svetlana Ivanovna Kozlova” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:6:p:56
  357. E. Bliznetz A., N. Ryadninskaya V., N. Galeeva M., I. Kuznetsova A., A. Dmitrieva V., T. Latysheva V., E. Latysheva A., M. Guseva N., A. Polyakov V., Е. Близнец А., Н. Ряднинская В., Н. Галеева М., И. Кузнецова А., А. Дмитриева В., Т. Латышева В., Е. Латышева А., М. Гусева Н., А. Поляков В. (2018) “ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 // DNA DIAGNOSTICS OF HEREDITARY ANGIOEDEMA AND THE CLINICAL SIGNIFICANCE OF THE SERPING1 GENE VARIANTS” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:7:p:11-20
  358. V. Rudenko V., S. Kazakova A., A. Tanas S., A. Popa V., V. Nemirovchenko S., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., В. Руденко В., С. Казакова А., А. Танас С., А. Попа В., В. Немировченко С., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2018) “АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ АНОМАЛЬНОГО МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК В ПРОЦЕССЕ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ ПРИ ОСТРОМ МИЕЛОИДНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ // ANALYSIS OF CHANGES IN ABNORMAL DNA METHYLATION IN THE PROCESS OF COMPLEX TREATMENT IN ACUTE MYELOID LEUKEMIA IN CHILDREN” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:7:p:21-29
  359. R. Mirgaliyeva Ya., E. Khusnutdinova K., R. Khusainova I., Р. Миргалиева Я., Э. Хуснутдинова К., Р. Хусайнова И. (2018) “ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ОСТЕОПОРОЗА // GENETIC BASIS OF OSTEOPOROSIS” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:7:p:3-10
  360. R. Zinchenko A., V. Kadyshev V., G. El`chinova I., A. Marakhonov V., V. Galkina A., E. Dadali L., O. Khlebnikova V., L. Mikhailova K., N. Petrova A., N. Petrina E., T. Vasilyeva A., P. Gundorova, A. Tanas S., V. Strelnikov V., A. Polyakov V., E. Ginter K., Р. Зинченко А., В. Кадышев В., Г. Ельчинова И., А. Марахонов В., В. Галкина А., Е. Дадали Л., О. Хлебникова В., Л. Михайлова К., Н. Петрова В., Н. Петрина Е., Т. Васильева А., П. Гундорова, А. Танас С., В. Стрельников В., А. Поляков В., Е. Гинтер К. (2018) “ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ // STUDY OF THE LOAD AND DIVERSITY OF HEREDITARY DISEASES AMONG THE RUSSIAN OF KARACHAEVO-CHERKESSIA REPUBLIC” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:7:p:30-37
  361. T. Milovidova B., M. Bulach V., O. Schagina A., A. Polyakov V., Т. Миловидова Б., М. Булах В., О. Щагина А., А. Поляков В. (2018) “МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ // MOLECULAR GENETIC ANALYSIS OF CONGENITAL MEROZIN-NEGATIVE MUSCULAR DYSTROPHY IN RUSSIA” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:7:p:38-45
  362. O. Shchagina A., V. Fedotov P., T. Fedotova V., A. Polyakov V., О. Щагина А., В. Федотов П., Т. Федотова В., А. Поляков В. (2018) “МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ // AQP5 MUTATION AS A CAUSE OF PALMOPLANTAR KERATODERMA IN A RUSSIAN FAMILY” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:7:p:46-51
  363. article Editorial , статья Редакционная (2018) “ПАМЯТИ ПРОФЕССОРА Ю.Б. ЮРОВА // YUROV YU.B.” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:7:p:52
  364. N. Barashkov A., L. Vychuzhina S., A. Solovyev V., F. Teryutin M., V. Pshennikova G., T. Burtseva E., M. Tomsky I., F. Platonov A., G. Romanov P., N. Gotovtsev N., L. Dzhemileva U., E. Khusnutdinova K., O. Posukh L., S. Fedorova A., Н. Барашков А., Л. Вычужина С., А. Соловьев В., Ф. Терютин М., В. Пшенникова Г., Т. Бурцева Е., М. Томский И., Ф. Платонов А., Г. Романов П., Н. Готовцев Н., Л. Джемилева У., Э. Хуснутдинова К., О. Посух Л., С. Федорова А. (2018) “Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии // Reconstruction of the founder haplotype with mutation c.1621C>T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha Republic (Yakutia)” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:8:p:13-19
  365. M. Kurkina V., L. Melikyan P., A. Semyachkina N., E. Nikolaeva A., I. Akimova A., M. Petuhova S., A. Nikonov M., E. Lazareva V., I. Kurdeko V., S. Boronina N., Yu. Manenok N., L. Zelenkova A., A. Zemskov V., V. Voroncova P., S. Mihaylova V., E. Zakharova Yu., М. Куркина В., Л. Меликян П., А. Семячкина Н., Е. Николаева А., И. Акимова А., М. Петухова С., А. Никонов М., Е. Лазарева В., И. Курденко В., С. Боронина Н., Ю. Маненок Н., Л. Зеленькова А., А. Земсков В., В. Воронцова П., С. Михайлова В., Е. Захарова Ю. (2018) “Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa // From biochemical to molecular genetic diagnosis of peroxisomal diseases and vice versa” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:8:p:20-31
  366. G. Rudenskaya E., V. Kadnikova A., O. Ryzhkova P., Г. Руденская Е., В. Кадникова А., О. Рыжкова П. (2018) “Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации // Hereditary spastic paraplegias in the era of next generation sequencing: genetic diversity, epidemiology, classification” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:8:p:3-12
  367. K. Anoshkin I., K. Karandasheva O., A. Tanas S., L. Bessonova A., N. Demina A., M. Petukhova S., I. Anisimova V., D. Zaletaev V., V. Strelnikov V., К. Аношкин И., К. Карандашева О., А. Танас С., Л. Бессонова А., Н. Демина А., М. Петухова С., И. Анисимова В., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2018) “Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза // Medical technology for comprehensive DNA analysis in tuberous sclerosis” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:8:p:32-37
  368. O. Shchagina A., E. Dadali L., V. Fedotov P., O. Ryzhkova P., A. Chucrova L., T. Milovidova B., A. Polyakov V., О. Щагина А., Е. Дадали Л., В. Федотов П., О. Рыжкова П., А. Чухрова Л., Т. Миловидова Б., А. Поляков В. (2018) “Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 // Family case of rare Charcot-Marie-Tooth 2P disease caused by LRSAM1 mutation” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:8:p:38-42
  369. T. Markova V., I. Akimova A., A. Chukhromova L., O. Schagina A., E. Dadali L., Т. Маркова В., И. Акимова А., А. Чухрова Л., О. Щагина А., Е. Дадали Л. (2018) “Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа // Clinical and genetics characterisics of the Adams-Oliver syndrome (AOS) 2 new allelic variant” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:8:p:43-47
  370. D. Skuratovskaia A., K. Yurova A., N. Kulikova V., M. Afanasieva V., O. Sednev V., B. Tsivyan L., L. Litvinova S., Д. Скуратовская А., К. Юрова А., Н. Куликова В., М. Афанасьева В., О. Седнев В., Б. Цивьян Л., Л. Литвинова С. (2018) “Исследование взаимосвязи полиморфных вариантов генов VEGF и MUC2 с риском развития эндометриоза // Investigation of the interrelation between polymorphisms of VEGF and MUC2 genes with a risk of developing endometriosis” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:8:p:48-52
  371. E. Kamenets A., T. Strokova V., M. Bagaeva E., A. Zubovich I., M. Melikyan A., E. Gusarova A., N. Milovanova V., E. Zakharova Y., Е. Каменец А., Т. Строкова В., М. Багаева Э., А. Зубович И., М. Меликян А., Е. Гусарова А., Н. Милованова В., Е. Захарова Ю. (2018) “Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена // Molecular-genetic characteristics of group of patients with mutations in genes of phosphorylase kinase complex” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:9:p:13-20
  372. S. Makarov V., M. Karapetian K., L. Bychkovskaya S., V. Spitsyn A., С. Макаров В., М. Карапетян К., Л. Бычковская С., В. Спицын А. (2018) “Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 // Prevalence of the 27-bp deletion of the multidrug resistance gene ABCC11” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:9:p:21-27
  373. E. Ivanova A., E. Dadali L., G. Rudenskaia E., V. Fedotov P., S. Kurbatov A., A. Poliakov V., Е. Иванова А., Е. Дадали Л., Г. Руденская Е., В. Федотов П., С. Курбатов А., А. Поляков В. (2018) “Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями // The spectrum of SCN4A gene mutations in patients with nondystrophic myotonias” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:9:p:28-36
  374. A. Efremova S., T. Bukharova B., N. Kashirskaya Y., D. Goldshtein V., А. Ефремова С., Т. Бухарова Б., Н. Каширская Ю., Д. Гольдштейн В. (2018) “Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза // Intestinal organoids and their application for personalized diagnostics and treatment of cystic fibrosis” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:9:p:3-12
  375. G. Svyatova S., G. Berezina M., Y. Miyerbekov M., A. Murtazaliyeva V., Г. Святова С., Г. Березина М., Е. Миербеков М., А. Муртазалиева В. (2018) “Частоты аллелей и генотипов, ассоциированных с чувствительностью к антикоагулянтам из группы антагонистов витамина К, в казахской популяции // Frequency of alleys and genotypes associated with sensitivity to anticoagulants from the group of vitamin K antagonists in the Kazakh population” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:9:p:37-44
  376. K. Anoshkin I., K. Mosyakova M., K. Karandasheva O., D. Pyankov V., I. Kanivets V., E. Kuznetsova B., A. Tanas S., E. Shpot V., A. Vinarov Z., D. Zaletayev V., V. Strelnikov V., К. Аношкин И., К. Мосякова М., К. Карандашева О., Д. Пьянков В., И. Канивец В., Е. Кузнецова Б., А. Танас С., Е. Шпоть В., А. Винаров З., Д. Залетаев В., В. Стрельников В. (2018) “Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки // Novel chromosomal regions with loss of heterozygosity in sporadic angiomyolipoma of the kidney” / spz:neicon:medgen:y:2018:i:9:p:45-50
  377. M. Zastrozhin S., A. Sorokin S., T. Agibalova V., I. Bedina A., E. Grishina A., A. Antonenko P., I. Rozochkin N., T. Galaktionova E., I. Barna V., V. Skryabin Yu., A. Orlova V., A. Aguzarov D., L. Savchenko M., E. Bryun A., D. Sychev A., М. Застрожин С., А. Сорокин С., Т. Агибалова В., И. Бедина А., Е. Гришина А., А. Антоненко П., И. Розочкин Н., Т. Галактионова Е., И. Барна В., В. Скрябин Ю., А. Орлова В., А. Агузаров Д., Л. Савченко М., Е. Брюн А., Д. Сычев А. (2019) “Имплементация системы поддержки принятия решений персонализации режима дозирования бромдигидрохлорфенилбензодиазепина у пациентов с синдромом отмены алкоголя, основанной на фармакогенетических биомаркерах // Expirience of implementation of personalized clinical decision support system for dosing of bromdihydrochlorphenylbenzodiazepine in patients with alcohol withdraw syndrome based on the pharmacogenomic markers” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:1:p:13-24
  378. D. Brovin L., K. Dracheva V., A. Panteleeva A., O. Belyaeva D., S. Pchelina N., E. Bazhenova A., T. Karonova L., D. Kolodina A., E. Polyakova A., A. Volkova R., S. Kozlova N., O. Berkovich A., E. Baranova I., Д. Бровин Л., К. Драчева В., А. Пантелеева А., О. Беляева Д., С. Пчелина Н., Е. Баженова А., Т. Каронова Л., Д. Колодина А., Е. Полякова А., А. Волкова Р., С. Козлова Н., О. Беркович А., Е. Баранова И. (2019) “Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом // Gene ADIPOQ variants rs2441766 and rs266729: associationwith concentration of adiponectin (total and high molecular weight adiponectin), abdominal obesity and metabolic syndrome in women” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:1:p:25-34
  379. N. Vasserman N., A. Polyakov V., Н. Вассерман Н., А. Поляков В. (2019) “Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации // Novel variant р.Cys3024Tyr and frequent mutations in the PKHD1 gene in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease from Russian Federation” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:1:p:3-7
  380. V. Serebrova N., E. Trifonova A., A. Vorozhischeva Yu., V. Stepanov A., В. Сереброва Н., Е. Трифонова А., А. Ворожищева Ю., В. Степанов А. (2019) “Роль регуляторных участков гена SYDE1 в формировании наследственной предрасположенности к преэклампсии // The role of SYDE1 gene regulatory sites in development predisposition to preeclampsia” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:1:p:35-38
  381. U. Ashurova A., D. Najmutdinova K., K. Karimov Ya., K. Boboev T., У. Ашурова А., Д. Наджмутдинова К., Х. Каримов Я., К. Бобоев Т. (2019) “Влияние полиморфизма-344C>T гена альдостеронсинтазыCYP11B2 на риск развития гипертензивных нарушений у беременных узбекской национальности // Effect of aldosterone synthase gene CYP11B2 polymorphism 344C>T and risk of hypertensive disorders among Uzbek women” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:1:p:39-44
  382. N. Polyakova A., E. Voskoboeva Yu., I. Kanivets V., S. Korostelev A., V. Kakaulina S., N. Pechatnikova L., Н. Полякова А., Е. Воскобоева Ю., И. Канивец В., С. Коростелев А., В. Какаулина С., Н. Печатникова Л. (2019) “Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа // Contiguous gene syndrome in severe case of mucopolysaccharidosis type II” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:1:p:45-50
  383. G. Bayazutdinova M., O. Schagina A., A. Karunas S., A. Polyakov V., E. Khusnutdinova K., Г. Баязутдинова М., О. Щагина А., А. Карунас С., А. Поляков В., Э. Хуснутдинова К. (2019) “Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В // The method of screening for frequent insertion/deletion in ATP7B gene” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:1:p:8-12
  384. L. Tabikhanova E., L. Osipova P., E. Voronina N., M. Filipenko L., Л. Табиханова Э., Л. Осипова П., Е. Воронина Н., М. Филипенко Л. (2019) “Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири // Distribution of polymorphic variants of genes for xenobiotic biotransformation GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in populations of native inhabitants and Russians of Eastern Siberia” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:2:p:24-34
  385. O. Ryzhkova P., O. Kardymon L., E. Prohorchuk B., F. Konovalov A., A. Maslennikov B., V. Stepanov A., A. Afanasyev A., E. Zaklyazminskaya V., D. Rebrikov V., K. Savostianov V., A. Glotov S., A. Kostareva A., A. Pavlov E., M. Golubenko V., A. Polyakov V., S. Kutsev I., О. Рыжкова П., О. Кардымон Л., Е. Прохорчук Б., Ф. Коновалов А., А. Масленников Б., В. Степанов А., А. Афанасьев А., Е. Заклязьминская В., Д. Ребриков В., К. Савостьянов В., А. Глотов С., А. Костарева А., А. Павлов Е., М. Голубенко В., А. Поляков В., С. Куцев И. (2019) “Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2)” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:2:p:3-23
  386. A. Tarlycheva A., Zh. Markova G., T. Volkova B., N. Shilova V., А. Тарлычева А., Ж. Маркова Г., Т. Волкова Б., Н. Шилова В. (2019) “Возраст-зависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста // Age-dependent gonosomal mosaicism in fertile women of reproductive age” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:2:p:35-41
  387. A. Chukhrova L., I. Akimova A., V. Kadnikova A., O. Ryzhkova P., A. Polyakov V., А. Чухрова Л., И. Акимова А., О. Щагина А., В. Кадникова А., О. Рыжкова П., А. Поляков В. (2019) “Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:2:p:42-48
  388. Editorial Article , Редакционная Статья (2019) “Единые требования к рукописям, представляемым в журнал «Медицинская генетика»” / spz:neicon:medgen:y:2019:i:2:p:49-58